Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.33963842delCA2695204176SLC45A2c.737del (p.Ala246GlufsTer?)
n.539del
c.563-9338del (n.563-9338del)
c.212del (p.Ala71GlufsTer?)
c.335del (p.Ala112GlufsTer?)
n.1554del
5g.33963842G>ACA3225713SLC45A2c.737C>T (p.Ala246Val)
n.539C>T
c.563-9338C>T (n.563-9338C>T)
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
n.1554C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963842G>CCA359393726SLC45A2c.737C>G (p.Ala246Gly)
n.539C>G
c.563-9338C>G (n.563-9338C>G)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
n.1554C>G
5g.33963842G=CA1538196063SLC45A2c.737C= (p.Ala246=)
n.539C=
c.563-9338C= (n.563-9338C=)
c.212C= (p.Ala71=)
c.335C= (p.Ala112=)
n.1554C=
5g.33963842G>TCA359393729SLC45A2c.737C>A (p.Ala246Glu)
n.539C>A
c.563-9338C>A (n.563-9338C>A)
c.212C>A (p.Ala71Glu)
c.335C>A (p.Ala112Glu)
n.1554C>A
 gnomAD v4
5g.33963843C>ACA359393731SLC45A2c.736G>T (p.Ala246Ser)
n.538G>T
c.563-9339G>T (n.563-9339G>T)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
n.1553G>T
5g.33963843C>GCA359393734SLC45A2c.736G>C (p.Ala246Pro)
n.538G>C
c.563-9339G>C (n.563-9339G>C)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
n.1553G>C
5g.33963843C>TCA359393736SLC45A2c.736G>A (p.Ala246Thr)
n.538G>A
c.563-9339G>A (n.563-9339G>A)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
n.1553G>A
5g.33963844A>CCA443803108SLC45A2c.735T>G (p.Val245=)
n.537T>G
c.563-9340T>G (n.563-9340T>G)
c.210T>G (p.Val70=)
c.333T>G (p.Val111=)
n.1552T>G
5g.33963844A>GCA443803109SLC45A2c.735T>C (p.Val245=)
n.537T>C
c.563-9340T>C (n.563-9340T>C)
c.210T>C (p.Val70=)
c.333T>C (p.Val111=)
n.1552T>C
5g.33963844A>TCA443803110SLC45A2c.735T>A (p.Val245=)
n.537T>A
c.563-9340T>A (n.563-9340T>A)
c.210T>A (p.Val70=)
c.333T>A (p.Val111=)
n.1552T>A
5g.33963845A>CCA359393738SLC45A2c.734T>G (p.Val245Gly)
n.536T>G
c.563-9341T>G (n.563-9341T>G)
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.332T>G (p.Val111Gly)
n.1551T>G
5g.33963845A>GCA359393740SLC45A2c.734T>C (p.Val245Ala)
n.536T>C
c.563-9341T>C (n.563-9341T>C)
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.332T>C (p.Val111Ala)
n.1551T>C
5g.33963845A>TCA359393742SLC45A2c.734T>A (p.Val245Asp)
n.536T>A
c.563-9341T>A (n.563-9341T>A)
c.209T>A (p.Val70Asp)
c.332T>A (p.Val111Asp)
n.1551T>A
5g.33963846C>ACA3225714SLC45A2c.733G>T (p.Val245Phe)
n.535G>T
c.563-9342G>T (n.563-9342G>T)
c.208G>T (p.Val70Phe)
c.331G>T (p.Val111Phe)
n.1550G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963846C=CA1538196069SLC45A2c.733G= (p.Val245=)
n.535G=
c.563-9342G= (n.563-9342G=)
c.208G= (p.Val70=)
c.331G= (p.Val111=)
n.1550G=
5g.33963846C>GCA359393750SLC45A2c.733G>C (p.Val245Leu)
n.535G>C
c.563-9342G>C (n.563-9342G>C)
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.331G>C (p.Val111Leu)
n.1550G>C
5g.33963846C>TCA359393752SLC45A2c.733G>A (p.Val245Ile)
n.535G>A
c.563-9342G>A (n.563-9342G>A)
c.208G>A (p.Val70Ile)
c.331G>A (p.Val111Ile)
n.1550G>A
 gnomAD v4
5g.33963847C>ACA359393754SLC45A2c.732G>T (p.Glu244Asp)
n.534G>T
c.563-9343G>T (n.563-9343G>T)
c.207G>T (p.Glu69Asp)
c.330G>T (p.Glu110Asp)
n.1549G>T
 dbSNP COSMIC
5g.33963847C>GCA359393756SLC45A2c.732G>C (p.Glu244Asp)
n.534G>C
c.563-9343G>C (n.563-9343G>C)
c.207G>C (p.Glu69Asp)
c.330G>C (p.Glu110Asp)
n.1549G>C
5g.33963847C>TCA443803111SLC45A2c.732G>A (p.Glu244=)
n.534G>A
c.563-9343G>A (n.563-9343G>A)
c.207G>A (p.Glu69=)
c.330G>A (p.Glu110=)
n.1549G>A
5g.33963848T>ACA359393758SLC45A2c.731A>T (p.Glu244Val)
n.533A>T
c.563-9344A>T (n.563-9344A>T)
c.206A>T (p.Glu69Val)
c.329A>T (p.Glu110Val)
n.1548A>T
5g.33963848T>CCA359393761SLC45A2c.731A>G (p.Glu244Gly)
n.533A>G
c.563-9344A>G (n.563-9344A>G)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
n.1548A>G
5g.33963848T>GCA359393760SLC45A2c.731A>C (p.Glu244Ala)
n.533A>C
c.563-9344A>C (n.563-9344A>C)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
n.1548A>C
5g.33963849C>ACA359393763SLC45A2c.730G>T (p.Glu244Ter)
n.532G>T
c.563-9345G>T (n.563-9345G>T)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
n.1547G>T
 COSMIC
5g.33963849C>GCA359393764SLC45A2c.730G>C (p.Glu244Gln)
n.532G>C
c.563-9345G>C (n.563-9345G>C)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
n.1547G>C
5g.33963849C>TCA359393765SLC45A2c.730G>A (p.Glu244Lys)
n.532G>A
c.563-9345G>A (n.563-9345G>A)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
n.1547G>A
5g.33963850T>ACA443803113SLC45A2c.729A>T (p.Thr243=)
n.531A>T
c.563-9346A>T (n.563-9346A>T)
c.204A>T (p.Thr68=)
c.327A>T (p.Thr109=)
n.1546A>T
5g.33963850T>CCA443803114SLC45A2c.729A>G (p.Thr243=)
n.531A>G
c.563-9346A>G (n.563-9346A>G)
c.204A>G (p.Thr68=)
c.327A>G (p.Thr109=)
n.1546A>G
5g.33963850T>GCA443803112SLC45A2c.729A>C (p.Thr243=)
n.531A>C
c.563-9346A>C (n.563-9346A>C)
c.204A>C (p.Thr68=)
c.327A>C (p.Thr109=)
n.1546A>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.33963851G>ACA359393768SLC45A2c.728C>T (p.Thr243Ile)
n.530C>T
c.563-9347C>T (n.563-9347C>T)
c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
n.1545C>T
5g.33963851G>CCA359393770SLC45A2c.728C>G (p.Thr243Arg)
n.530C>G
c.563-9347C>G (n.563-9347C>G)
c.203C>G (p.Thr68Arg)
c.326C>G (p.Thr109Arg)
n.1545C>G
5g.33963851G>TCA359393779SLC45A2c.728C>A (p.Thr243Lys)
n.530C>A
c.563-9347C>A (n.563-9347C>A)
c.203C>A (p.Thr68Lys)
c.326C>A (p.Thr109Lys)
n.1545C>A
5g.33963852T>ACA359393781SLC45A2c.727A>T (p.Thr243Ser)
n.529A>T
c.563-9348A>T (n.563-9348A>T)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
n.1544A>T
5g.33963852T>CCA359393783SLC45A2c.727A>G (p.Thr243Ala)
n.529A>G
c.563-9348A>G (n.563-9348A>G)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
n.1544A>G
 gnomAD v4
5g.33963852T>GCA359393785SLC45A2c.727A>C (p.Thr243Pro)
n.529A>C
c.563-9348A>C (n.563-9348A>C)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
n.1544A>C
5g.33963853A>CCA443803115SLC45A2c.726T>G (p.Leu242=)
n.528T>G
c.563-9349T>G (n.563-9349T>G)
c.201T>G (p.Leu67=)
c.324T>G (p.Leu108=)
n.1543T>G
5g.33963853A>GCA443803116SLC45A2c.726T>C (p.Leu242=)
n.528T>C
c.563-9349T>C (n.563-9349T>C)
c.201T>C (p.Leu67=)
c.324T>C (p.Leu108=)
n.1543T>C
5g.33963853A>TCA443803117SLC45A2c.726T>A (p.Leu242=)
n.528T>A
c.563-9349T>A (n.563-9349T>A)
c.201T>A (p.Leu67=)
c.324T>A (p.Leu108=)
n.1543T>A
5g.33963854A=CA1538196073SLC45A2c.725T= (p.Leu242=)
n.527T=
c.563-9350T= (n.563-9350T=)
c.200T= (p.Leu67=)
c.323T= (p.Leu108=)
n.1542T=
5g.33963854A>CCA359393787SLC45A2c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.527T>G
c.563-9350T>G (n.563-9350T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.1542T>G
5g.33963854A>GCA359393788SLC45A2c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.527T>C
c.563-9350T>C (n.563-9350T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.1542T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963854A>TCA359393790SLC45A2c.725T>A (p.Leu242His)
n.527T>A
c.563-9350T>A (n.563-9350T>A)
c.200T>A (p.Leu67His)
c.323T>A (p.Leu108His)
n.1542T>A
5g.33963855G>ACA359393792SLC45A2c.724C>T (p.Leu242Phe)
n.526C>T
c.563-9351C>T (n.563-9351C>T)
c.199C>T (p.Leu67Phe)
c.322C>T (p.Leu108Phe)
n.1541C>T
5g.33963855G>CCA359393796SLC45A2c.724C>G (p.Leu242Val)
n.526C>G
c.563-9351C>G (n.563-9351C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.1541C>G
5g.33963855G>TCA359393794SLC45A2c.724C>A (p.Leu242Ile)
n.526C>A
c.563-9351C>A (n.563-9351C>A)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
n.1541C>A
5g.33963856T>ACA443803118SLC45A2c.723A>T (p.Pro241=)
n.525A>T
c.563-9352A>T (n.563-9352A>T)
c.198A>T (p.Pro66=)
c.321A>T (p.Pro107=)
n.1540A>T
5g.33963856T>CCA443803119SLC45A2c.723A>G (p.Pro241=)
n.525A>G
c.563-9352A>G (n.563-9352A>G)
c.198A>G (p.Pro66=)
c.321A>G (p.Pro107=)
n.1540A>G
 dbSNP
5g.33963856T>GCA443803120SLC45A2c.723A>C (p.Pro241=)
n.525A>C
c.563-9352A>C (n.563-9352A>C)
c.198A>C (p.Pro66=)
c.321A>C (p.Pro107=)
n.1540A>C
5g.33963857G>ACA359393798SLC45A2c.722C>T (p.Pro241Leu)
n.524C>T
c.563-9353C>T (n.563-9353C>T)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
n.1539C>T
5g.33963857G>CCA359393801SLC45A2c.722C>G (p.Pro241Arg)
n.524C>G
c.563-9353C>G (n.563-9353C>G)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
n.1539C>G
5g.33963857G>TCA359393803SLC45A2c.722C>A (p.Pro241Gln)
n.524C>A
c.563-9353C>A (n.563-9353C>A)
c.197C>A (p.Pro66Gln)
c.320C>A (p.Pro107Gln)
n.1539C>A
5g.33963858G>ACA359393805SLC45A2c.721C>T (p.Pro241Ser)
n.523C>T
c.563-9354C>T (n.563-9354C>T)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
n.1538C>T
 gnomAD v4
5g.33963858G>CCA359393807SLC45A2c.721C>G (p.Pro241Ala)
n.523C>G
c.563-9354C>G (n.563-9354C>G)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
n.1538C>G
5g.33963858G=CA1538196078SLC45A2c.721C= (p.Pro241=)
n.523C=
c.563-9354C= (n.563-9354C=)
c.196C= (p.Pro66=)
c.319C= (p.Pro107=)
n.1538C=
5g.33963858G>TCA3225715SLC45A2c.721C>A (p.Pro241Thr)
n.523C>A
c.563-9354C>A (n.563-9354C>A)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
n.1538C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.33963859G>ACA116890482SLC45A2c.720C>T (p.Ala240=)
n.522C>T
c.563-9355C>T (n.563-9355C>T)
c.195C>T (p.Ala65=)
c.318C>T (p.Ala106=)
n.1537C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963859G>CCA443803121SLC45A2c.720C>G (p.Ala240=)
n.522C>G
c.563-9355C>G (n.563-9355C>G)
c.195C>G (p.Ala65=)
c.318C>G (p.Ala106=)
n.1537C>G
5g.33963859G=CA1538196079SLC45A2c.720C= (p.Ala240=)
n.522C=
c.563-9355C= (n.563-9355C=)
c.195C= (p.Ala65=)
c.318C= (p.Ala106=)
n.1537C=
5g.33963859G>TCA443803122SLC45A2c.720C>A (p.Ala240=)
n.522C>A
c.563-9355C>A (n.563-9355C>A)
c.195C>A (p.Ala65=)
c.318C>A (p.Ala106=)
n.1537C>A
5g.33963860G>ACA359393810SLC45A2c.719C>T (p.Ala240Val)
n.521C>T
c.563-9356C>T (n.563-9356C>T)
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.1536C>T
5g.33963860G>CCA359393813SLC45A2c.719C>G (p.Ala240Gly)
n.521C>G
c.563-9356C>G (n.563-9356C>G)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.1536C>G
 dbSNP
5g.33963860G=CA1538196080SLC45A2c.719C= (p.Ala240=)
n.521C=
c.563-9356C= (n.563-9356C=)
c.194C= (p.Ala65=)
c.317C= (p.Ala106=)
n.1536C=
5g.33963860G>TCA359393815SLC45A2c.719C>A (p.Ala240Asp)
n.521C>A
c.563-9356C>A (n.563-9356C>A)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
n.1536C>A
5g.33963861C>ACA359393816SLC45A2c.718G>T (p.Ala240Ser)
n.520G>T
c.563-9357G>T (n.563-9357G>T)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.1535G>T
5g.33963861C=CA1538196081SLC45A2c.718G= (p.Ala240=)
n.520G=
c.563-9357G= (n.563-9357G=)
c.193G= (p.Ala65=)
c.316G= (p.Ala106=)
n.1535G=
5g.33963861C>GCA359393819SLC45A2c.718G>C (p.Ala240Pro)
n.520G>C
c.563-9357G>C (n.563-9357G>C)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.1535G>C
5g.33963861C>TCA3225716SLC45A2c.718G>A (p.Ala240Thr)
n.520G>A
c.563-9357G>A (n.563-9357G>A)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.1535G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963862T>ACA359393820SLC45A2c.717A>T (p.Glu239Asp)
n.519A>T
c.563-9358A>T (n.563-9358A>T)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
c.315A>T (p.Glu105Asp)
n.1534A>T
5g.33963862T>CCA443803123SLC45A2c.717A>G (p.Glu239=)
n.519A>G
c.563-9358A>G (n.563-9358A>G)
c.192A>G (p.Glu64=)
c.315A>G (p.Glu105=)
n.1534A>G
5g.33963862T>GCA359393822SLC45A2c.717A>C (p.Glu239Asp)
n.519A>C
c.563-9358A>C (n.563-9358A>C)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
c.315A>C (p.Glu105Asp)
n.1534A>C
5g.33963863T>ACA359393824SLC45A2c.716A>T (p.Glu239Val)
n.518A>T
c.563-9359A>T (n.563-9359A>T)
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.314A>T (p.Glu105Val)
n.1533A>T
5g.33963863T>CCA359393826SLC45A2c.716A>G (p.Glu239Gly)
n.518A>G
c.563-9359A>G (n.563-9359A>G)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
n.1533A>G
5g.33963863T>GCA359393828SLC45A2c.716A>C (p.Glu239Ala)
n.518A>C
c.563-9359A>C (n.563-9359A>C)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
n.1533A>C
5g.33963864C>ACA359393830SLC45A2c.715G>T (p.Glu239Ter)
n.517G>T
c.563-9360G>T (n.563-9360G>T)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
n.1532G>T
5g.33963864C>GCA359393832SLC45A2c.715G>C (p.Glu239Gln)
n.517G>C
c.563-9360G>C (n.563-9360G>C)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
n.1532G>C
5g.33963864C>TCA359393835SLC45A2c.715G>A (p.Glu239Lys)
n.517G>A
c.563-9360G>A (n.563-9360G>A)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
n.1532G>A
5g.33963865A>CCA443803124SLC45A2c.714T>G (p.Ser238=)
n.516T>G
c.563-9361T>G (n.563-9361T>G)
c.189T>G (p.Ser63=)
c.312T>G (p.Ser104=)
n.1531T>G
5g.33963865A>GCA443803125SLC45A2c.714T>C (p.Ser238=)
n.516T>C
c.563-9361T>C (n.563-9361T>C)
c.189T>C (p.Ser63=)
c.312T>C (p.Ser104=)
n.1531T>C
5g.33963865A>TCA443803126SLC45A2c.714T>A (p.Ser238=)
n.516T>A
c.563-9361T>A (n.563-9361T>A)
c.189T>A (p.Ser63=)
c.312T>A (p.Ser104=)
n.1531T>A
5g.33963866G>ACA359393837SLC45A2c.713C>T (p.Ser238Phe)
n.515C>T
c.563-9362C>T (n.563-9362C>T)
c.188C>T (p.Ser63Phe)
c.311C>T (p.Ser104Phe)
n.1530C>T
5g.33963866G>CCA359393840SLC45A2c.713C>G (p.Ser238Cys)
n.515C>G
c.563-9362C>G (n.563-9362C>G)
c.188C>G (p.Ser63Cys)
c.311C>G (p.Ser104Cys)
n.1530C>G
5g.33963866G>TCA359393844SLC45A2c.713C>A (p.Ser238Tyr)
n.515C>A
c.563-9362C>A (n.563-9362C>A)
c.188C>A (p.Ser63Tyr)
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
n.1530C>A
5g.33963867A>CCA359393846SLC45A2c.712T>G (p.Ser238Ala)
n.514T>G
c.563-9363T>G (n.563-9363T>G)
c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
n.1529T>G
5g.33963867A>GCA359393848SLC45A2c.712T>C (p.Ser238Pro)
n.514T>C
c.563-9363T>C (n.563-9363T>C)
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
n.1529T>C
5g.33963867A>TCA359393849SLC45A2c.712T>A (p.Ser238Thr)
n.514T>A
c.563-9363T>A (n.563-9363T>A)
c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
n.1529T>A
5g.33963868G>ACA443803127SLC45A2c.711C>T (p.Ile237=)
n.513C>T
c.563-9364C>T (n.563-9364C>T)
c.186C>T (p.Ile62=)
c.309C>T (p.Ile103=)
n.1528C>T
5g.33963868G>CCA359393851SLC45A2c.711C>G (p.Ile237Met)
n.513C>G
c.563-9364C>G (n.563-9364C>G)
c.186C>G (p.Ile62Met)
c.309C>G (p.Ile103Met)
n.1528C>G
5g.33963868G>TCA443803128SLC45A2c.711C>A (p.Ile237=)
n.513C>A
c.563-9364C>A (n.563-9364C>A)
c.186C>A (p.Ile62=)
c.309C>A (p.Ile103=)
n.1528C>A
 gnomAD v4
5g.33963869A>CCA359393852SLC45A2c.710T>G (p.Ile237Ser)
n.512T>G
c.563-9365T>G (n.563-9365T>G)
c.185T>G (p.Ile62Ser)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.1527T>G
5g.33963869A>GCA359393853SLC45A2c.710T>C (p.Ile237Thr)
n.512T>C
c.563-9365T>C (n.563-9365T>C)
c.185T>C (p.Ile62Thr)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.1527T>C
5g.33963869A>TCA359393855SLC45A2c.710T>A (p.Ile237Asn)
n.512T>A
c.563-9365T>A (n.563-9365T>A)
c.185T>A (p.Ile62Asn)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.1527T>A
5g.33963870T>ACA359393857SLC45A2c.709A>T (p.Ile237Phe)
n.511A>T
c.563-9366A>T (n.563-9366A>T)
c.184A>T (p.Ile62Phe)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.1526A>T
5g.33963870T>CCA359393858SLC45A2c.709A>G (p.Ile237Val)
n.511A>G
c.563-9366A>G (n.563-9366A>G)
c.184A>G (p.Ile62Val)
c.307A>G (p.Ile103Val)
n.1526A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963870T>GCA359393860SLC45A2c.709A>C (p.Ile237Leu)
n.511A>C
c.563-9366A>C (n.563-9366A>C)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.1526A>C
5g.33963870T=CA1538196083SLC45A2c.709A= (p.Ile237=)
n.511A=
c.563-9366A= (n.563-9366A=)
c.184A= (p.Ile62=)
c.307A= (p.Ile103=)
n.1526A=
5g.33963871A>CCA359393862SLC45A2c.708T>G (p.Ser236Arg)
n.510T>G
c.563-9367T>G (n.563-9367T>G)
c.183T>G (p.Ser61Arg)
c.306T>G (p.Ser102Arg)
n.1525T>G
5g.33963871A>GCA443803129SLC45A2c.708T>C (p.Ser236=)
n.510T>C
c.563-9367T>C (n.563-9367T>C)
c.183T>C (p.Ser61=)
c.306T>C (p.Ser102=)
n.1525T>C
5g.33963871A>TCA359393864SLC45A2c.708T>A (p.Ser236Arg)
n.510T>A
c.563-9367T>A (n.563-9367T>A)
c.183T>A (p.Ser61Arg)
c.306T>A (p.Ser102Arg)
n.1525T>A
5g.33963872C>ACA359393866SLC45A2c.707G>T (p.Ser236Ile)
n.509G>T
c.563-9368G>T (n.563-9368G>T)
c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.305G>T (p.Ser102Ile)
n.1524G>T
5g.33963872C=CA1538196085SLC45A2c.707G= (p.Ser236=)
n.509G=
c.563-9368G= (n.563-9368G=)
c.182G= (p.Ser61=)
c.305G= (p.Ser102=)
n.1524G=
5g.33963872C>GCA359393867SLC45A2c.707G>C (p.Ser236Thr)
n.509G>C
c.563-9368G>C (n.563-9368G>C)
c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.305G>C (p.Ser102Thr)
n.1524G>C
5g.33963872C>TCA359393868SLC45A2c.707G>A (p.Ser236Asn)
n.509G>A
c.563-9368G>A (n.563-9368G>A)
c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.305G>A (p.Ser102Asn)
n.1524G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963873T>ACA359393869SLC45A2c.706A>T (p.Ser236Cys)
n.508A>T
c.563-9369A>T (n.563-9369A>T)
c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.304A>T (p.Ser102Cys)
n.1523A>T
5g.33963873T>CCA359393870SLC45A2c.706A>G (p.Ser236Gly)
n.508A>G
c.563-9369A>G (n.563-9369A>G)
c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.304A>G (p.Ser102Gly)
n.1523A>G
5g.33963873T>GCA359393872SLC45A2c.706A>C (p.Ser236Arg)
n.508A>C
c.563-9369A>C (n.563-9369A>C)
c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.304A>C (p.Ser102Arg)
n.1523A>C
 dbSNP
5g.33963873T=CA1538196087SLC45A2c.706A= (p.Ser236=)
n.508A=
c.563-9369A= (n.563-9369A=)
c.181A= (p.Ser61=)
c.304A= (p.Ser102=)
n.1523A=
5g.33963874G>ACA443803130SLC45A2c.705C>T (p.Cys235=)
n.507C>T
c.563-9370C>T (n.563-9370C>T)
c.180C>T (p.Cys60=)
c.303C>T (p.Cys101=)
n.1522C>T
5g.33963874G>CCA359393876SLC45A2c.705C>G (p.Cys235Trp)
n.507C>G
c.563-9370C>G (n.563-9370C>G)
c.180C>G (p.Cys60Trp)
c.303C>G (p.Cys101Trp)
n.1522C>G
5g.33963874G>TCA359393874SLC45A2c.705C>A (p.Cys235Ter)
n.507C>A
c.563-9370C>A (n.563-9370C>A)
c.180C>A (p.Cys60Ter)
c.303C>A (p.Cys101Ter)
n.1522C>A
5g.33963875C>ACA359393878SLC45A2c.704G>T (p.Cys235Phe)
n.506G>T
c.563-9371G>T (n.563-9371G>T)
c.179G>T (p.Cys60Phe)
c.302G>T (p.Cys101Phe)
n.1521G>T
5g.33963875C>GCA359393881SLC45A2c.704G>C (p.Cys235Ser)
n.506G>C
c.563-9371G>C (n.563-9371G>C)
c.179G>C (p.Cys60Ser)
c.302G>C (p.Cys101Ser)
n.1521G>C
5g.33963875C>TCA359393880SLC45A2c.704G>A (p.Cys235Tyr)
n.506G>A
c.563-9371G>A (n.563-9371G>A)
c.179G>A (p.Cys60Tyr)
c.302G>A (p.Cys101Tyr)
n.1521G>A
5g.33963876A=CA1538196089SLC45A2c.703T= (p.Cys235=)
n.505T=
c.563-9372T= (n.563-9372T=)
c.178T= (p.Cys60=)
c.301T= (p.Cys101=)
n.1520T=
5g.33963876A>CCA359393882SLC45A2c.703T>G (p.Cys235Gly)
n.505T>G
c.563-9372T>G (n.563-9372T>G)
c.178T>G (p.Cys60Gly)
c.301T>G (p.Cys101Gly)
n.1520T>G
5g.33963876A>GCA359393885SLC45A2c.703T>C (p.Cys235Arg)
n.505T>C
c.563-9372T>C (n.563-9372T>C)
c.178T>C (p.Cys60Arg)
c.301T>C (p.Cys101Arg)
n.1520T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.33963876A>TCA359393884SLC45A2c.703T>A (p.Cys235Ser)
n.505T>A
c.563-9372T>A (n.563-9372T>A)
c.178T>A (p.Cys60Ser)
c.301T>A (p.Cys101Ser)
n.1520T>A
5g.33963877C>ACA443803131SLC45A2c.702G>T (p.Leu234=)
n.504G>T
c.563-9373G>T (n.563-9373G>T)
c.177G>T (p.Leu59=)
c.300G>T (p.Leu100=)
n.1519G>T
 gnomAD v4
5g.33963877C=CA1538196091SLC45A2c.702G= (p.Leu234=)
n.504G=
c.563-9373G= (n.563-9373G=)
c.177G= (p.Leu59=)
c.300G= (p.Leu100=)
n.1519G=
5g.33963877C>GCA443803132SLC45A2c.702G>C (p.Leu234=)
n.504G>C
c.563-9373G>C (n.563-9373G>C)
c.177G>C (p.Leu59=)
c.300G>C (p.Leu100=)
n.1519G>C
5g.33963877C>TCA443803133SLC45A2c.702G>A (p.Leu234=)
n.504G>A
c.563-9373G>A (n.563-9373G>A)
c.177G>A (p.Leu59=)
c.300G>A (p.Leu100=)
n.1519G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963878A>CCA359393888SLC45A2c.701T>G (p.Leu234Arg)
n.503T>G
c.563-9374T>G (n.563-9374T>G)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.1518T>G
5g.33963878A>GCA359393891SLC45A2c.701T>C (p.Leu234Pro)
n.503T>C
c.563-9374T>C (n.563-9374T>C)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.1518T>C
5g.33963878A>TCA359393889SLC45A2c.701T>A (p.Leu234Gln)
n.503T>A
c.563-9374T>A (n.563-9374T>A)
c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.299T>A (p.Leu100Gln)
n.1518T>A
5g.33963879G>ACA443803134SLC45A2c.700C>T (p.Leu234=)
n.502C>T
c.563-9375C>T (n.563-9375C>T)
c.175C>T (p.Leu59=)
c.298C>T (p.Leu100=)
n.1517C>T
 gnomAD v4
5g.33963879G>CCA359393893SLC45A2c.700C>G (p.Leu234Val)
n.502C>G
c.563-9375C>G (n.563-9375C>G)
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.298C>G (p.Leu100Val)
n.1517C>G
5g.33963879G>TCA359393895SLC45A2c.700C>A (p.Leu234Met)
n.502C>A
c.563-9375C>A (n.563-9375C>A)
c.175C>A (p.Leu59Met)
c.298C>A (p.Leu100Met)
n.1517C>A
 gnomAD v4
5g.33963880A>CCA359393897SLC45A2c.699T>G (p.His233Gln)
n.501T>G
c.563-9376T>G (n.563-9376T>G)
c.174T>G (p.His58Gln)
c.297T>G (p.His99Gln)
n.1516T>G
5g.33963880A>GCA443803135SLC45A2c.699T>C (p.His233=)
n.501T>C
c.563-9376T>C (n.563-9376T>C)
c.174T>C (p.His58=)
c.297T>C (p.His99=)
n.1516T>C
 COSMIC
5g.33963880A>TCA359393902SLC45A2c.699T>A (p.His233Gln)
n.501T>A
c.563-9376T>A (n.563-9376T>A)
c.174T>A (p.His58Gln)
c.297T>A (p.His99Gln)
n.1516T>A
5g.33963881T>ACA359393905SLC45A2c.698A>T (p.His233Leu)
n.500A>T
c.563-9377A>T (n.563-9377A>T)
c.173A>T (p.His58Leu)
c.296A>T (p.His99Leu)
n.1515A>T
5g.33963881T>CCA359393907SLC45A2c.698A>G (p.His233Arg)
n.500A>G
c.563-9377A>G (n.563-9377A>G)
c.173A>G (p.His58Arg)
c.296A>G (p.His99Arg)
n.1515A>G
 gnomAD v4
5g.33963881T>GCA359393909SLC45A2c.698A>C (p.His233Pro)
n.500A>C
c.563-9377A>C (n.563-9377A>C)
c.173A>C (p.His58Pro)
c.296A>C (p.His99Pro)
n.1515A>C
5g.33963882G>ACA359393911SLC45A2c.697C>T (p.His233Tyr)
n.499C>T
c.563-9378C>T (n.563-9378C>T)
c.172C>T (p.His58Tyr)
c.295C>T (p.His99Tyr)
n.1514C>T
 COSMIC
5g.33963882G>CCA359393913SLC45A2c.697C>G (p.His233Asp)
n.499C>G
c.563-9378C>G (n.563-9378C>G)
c.172C>G (p.His58Asp)
c.295C>G (p.His99Asp)
n.1514C>G
5g.33963882G>TCA359393915SLC45A2c.697C>A (p.His233Asn)
n.499C>A
c.563-9378C>A (n.563-9378C>A)
c.172C>A (p.His58Asn)
c.295C>A (p.His99Asn)
n.1514C>A
5g.33963883A>CCA443803136SLC45A2c.696T>G (p.Val232=)
n.498T>G
c.563-9379T>G (n.563-9379T>G)
c.171T>G (p.Val57=)
c.294T>G (p.Val98=)
n.1513T>G
5g.33963883A>GCA443803137SLC45A2c.696T>C (p.Val232=)
n.498T>C
c.563-9379T>C (n.563-9379T>C)
c.171T>C (p.Val57=)
c.294T>C (p.Val98=)
n.1513T>C
5g.33963883A>TCA443803138SLC45A2c.696T>A (p.Val232=)
n.498T>A
c.563-9379T>A (n.563-9379T>A)
c.171T>A (p.Val57=)
c.294T>A (p.Val98=)
n.1513T>A
5g.33963884A>CCA359393922SLC45A2c.695T>G (p.Val232Gly)
n.497T>G
c.563-9380T>G (n.563-9380T>G)
c.170T>G (p.Val57Gly)
c.293T>G (p.Val98Gly)
n.1512T>G
5g.33963884A>GCA359393920SLC45A2c.695T>C (p.Val232Ala)
n.497T>C
c.563-9380T>C (n.563-9380T>C)
c.170T>C (p.Val57Ala)
c.293T>C (p.Val98Ala)
n.1512T>C
5g.33963884A>TCA359393918SLC45A2c.695T>A (p.Val232Asp)
n.497T>A
c.563-9380T>A (n.563-9380T>A)
c.170T>A (p.Val57Asp)
c.293T>A (p.Val98Asp)
n.1512T>A
5g.33963885C>ACA359393925SLC45A2c.694G>T (p.Val232Phe)
n.496G>T
c.563-9381G>T (n.563-9381G>T)
c.169G>T (p.Val57Phe)
c.292G>T (p.Val98Phe)
n.1511G>T
5g.33963885C=CA1538196093SLC45A2c.694G= (p.Val232=)
n.496G=
c.563-9381G= (n.563-9381G=)
c.169G= (p.Val57=)
c.292G= (p.Val98=)
n.1511G=
5g.33963885C>GCA359393926SLC45A2c.694G>C (p.Val232Leu)
n.496G>C
c.563-9381G>C (n.563-9381G>C)
c.169G>C (p.Val57Leu)
c.292G>C (p.Val98Leu)
n.1511G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963885C>TCA116890484SLC45A2c.694G>A (p.Val232Ile)
n.496G>A
c.563-9381G>A (n.563-9381G>A)
c.169G>A (p.Val57Ile)
c.292G>A (p.Val98Ile)
n.1511G>A
 dbSNP
5g.33963886A=CA1538196097SLC45A2c.693T= (p.Thr231=)
n.495T=
c.563-9382T= (n.563-9382T=)
c.168T= (p.Thr56=)
c.291T= (p.Thr97=)
n.1510T=
5g.33963886A>CCA443803139SLC45A2c.693T>G (p.Thr231=)
n.495T>G
c.563-9382T>G (n.563-9382T>G)
c.168T>G (p.Thr56=)
c.291T>G (p.Thr97=)
n.1510T>G
5g.33963886A>GCA443803140SLC45A2c.693T>C (p.Thr231=)
n.495T>C
c.563-9382T>C (n.563-9382T>C)
c.168T>C (p.Thr56=)
c.291T>C (p.Thr97=)
n.1510T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963886A>TCA443803141SLC45A2c.693T>A (p.Thr231=)
n.495T>A
c.563-9382T>A (n.563-9382T>A)
c.168T>A (p.Thr56=)
c.291T>A (p.Thr97=)
n.1510T>A
5g.33963886_33963887delinsAGCA1538196095SLC45A2c.692_693delinsCT (p.Thr231=)
n.494_495delinsCT
c.563-9383_563-9382delinsCT (n.563-9383_563-9382delinsCT)
c.167_168delinsCT (p.Thr56=)
c.290_291delinsCT (p.Thr97=)
n.1509_1510delinsCT
5g.33963887delCA559293856SLC45A2c.692del (p.Thr231MetfsTer?)
n.494del
c.563-9383del (n.563-9383del)
c.167del (p.Thr56MetfsTer?)
c.290del (p.Thr97MetfsTer?)
n.1509del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963887G>ACA359393929SLC45A2c.692C>T (p.Thr231Ile)
n.494C>T
c.563-9383C>T (n.563-9383C>T)
c.167C>T (p.Thr56Ile)
c.290C>T (p.Thr97Ile)
n.1509C>T
 dbSNP
5g.33963887G>CCA359393931SLC45A2c.692C>G (p.Thr231Ser)
n.494C>G
c.563-9383C>G (n.563-9383C>G)
c.167C>G (p.Thr56Ser)
c.290C>G (p.Thr97Ser)
n.1509C>G
5g.33963887G>TCA359393933SLC45A2c.692C>A (p.Thr231Asn)
n.494C>A
c.563-9383C>A (n.563-9383C>A)
c.167C>A (p.Thr56Asn)
c.290C>A (p.Thr97Asn)
n.1509C>A
5g.33963888T>ACA359393935SLC45A2c.691A>T (p.Thr231Ser)
n.493A>T
c.563-9384A>T (n.563-9384A>T)
c.166A>T (p.Thr56Ser)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
n.1508A>T
5g.33963888T>CCA359393937SLC45A2c.691A>G (p.Thr231Ala)
n.493A>G
c.563-9384A>G (n.563-9384A>G)
c.166A>G (p.Thr56Ala)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
n.1508A>G
5g.33963888T>GCA359393939SLC45A2c.691A>C (p.Thr231Pro)
n.493A>C
c.563-9384A>C (n.563-9384A>C)
c.166A>C (p.Thr56Pro)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
n.1508A>C
5g.33963889A=CA1538196104SLC45A2c.690T= (p.Phe230=)
n.492T=
c.563-9385T= (n.563-9385T=)
c.165T= (p.Phe55=)
c.288T= (p.Phe96=)
n.1507T=
5g.33963889A>CCA359393941SLC45A2c.690T>G (p.Phe230Leu)
n.492T>G
c.563-9385T>G (n.563-9385T>G)
c.165T>G (p.Phe55Leu)
c.288T>G (p.Phe96Leu)
n.1507T>G
5g.33963889A>GCA116890490SLC45A2c.690T>C (p.Phe230=)
n.492T>C
c.563-9385T>C (n.563-9385T>C)
c.165T>C (p.Phe55=)
c.288T>C (p.Phe96=)
n.1507T>C
 dbSNP
5g.33963889A>TCA116890495SLC45A2c.690T>A (p.Phe230Leu)
n.492T>A
c.563-9385T>A (n.563-9385T>A)
c.165T>A (p.Phe55Leu)
c.288T>A (p.Phe96Leu)
n.1507T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963890A>CCA359393946SLC45A2c.689T>G (p.Phe230Cys)
n.491T>G
c.563-9386T>G (n.563-9386T>G)
c.164T>G (p.Phe55Cys)
c.287T>G (p.Phe96Cys)
n.1506T>G
5g.33963890A>GCA359393949SLC45A2c.689T>C (p.Phe230Ser)
n.491T>C
c.563-9386T>C (n.563-9386T>C)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
c.287T>C (p.Phe96Ser)
n.1506T>C
5g.33963890A>TCA359393945SLC45A2c.689T>A (p.Phe230Tyr)
n.491T>A
c.563-9386T>A (n.563-9386T>A)
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
n.1506T>A
5g.33963891A>CCA359393952SLC45A2c.688T>G (p.Phe230Val)
n.490T>G
c.563-9387T>G (n.563-9387T>G)
c.163T>G (p.Phe55Val)
c.286T>G (p.Phe96Val)
n.1505T>G
5g.33963891A>GCA359393953SLC45A2c.688T>C (p.Phe230Leu)
n.490T>C
c.563-9387T>C (n.563-9387T>C)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
c.286T>C (p.Phe96Leu)
n.1505T>C
5g.33963891A>TCA359393954SLC45A2c.688T>A (p.Phe230Ile)
n.490T>A
c.563-9387T>A (n.563-9387T>A)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
c.286T>A (p.Phe96Ile)
n.1505T>A
5g.33963892A>CCA359393956SLC45A2c.687T>G (p.Cys229Trp)
n.489T>G
c.563-9388T>G (n.563-9388T>G)
c.162T>G (p.Cys54Trp)
c.285T>G (p.Cys95Trp)
n.1504T>G
5g.33963892A>GCA443803142SLC45A2c.687T>C (p.Cys229=)
n.489T>C
c.563-9388T>C (n.563-9388T>C)
c.162T>C (p.Cys54=)
c.285T>C (p.Cys95=)
n.1504T>C
5g.33963892A>TCA359393958SLC45A2c.687T>A (p.Cys229Ter)
n.489T>A
c.563-9388T>A (n.563-9388T>A)
c.162T>A (p.Cys54Ter)
c.285T>A (p.Cys95Ter)
n.1504T>A
5g.33963893C>ACA359393960SLC45A2c.686G>T (p.Cys229Phe)
n.488G>T
c.563-9389G>T (n.563-9389G>T)
c.161G>T (p.Cys54Phe)
c.284G>T (p.Cys95Phe)
n.1503G>T
5g.33963893C=CA1538196109SLC45A2c.686G= (p.Cys229=)
n.488G=
c.563-9389G= (n.563-9389G=)
c.161G= (p.Cys54=)
c.284G= (p.Cys95=)
n.1503G=
5g.33963893C>GCA359393959SLC45A2c.686G>C (p.Cys229Ser)
n.488G>C
c.563-9389G>C (n.563-9389G>C)
c.161G>C (p.Cys54Ser)
c.284G>C (p.Cys95Ser)
n.1503G>C
5g.33963893C>TCA3225717SLC45A2c.686G>A (p.Cys229Tyr)
n.488G>A
c.563-9389G>A (n.563-9389G>A)
c.161G>A (p.Cys54Tyr)
c.284G>A (p.Cys95Tyr)
n.1503G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.33963894A=CA1538196114SLC45A2c.685T= (p.Cys229=)
n.487T=
c.563-9390T= (n.563-9390T=)
c.160T= (p.Cys54=)
c.283T= (p.Cys95=)
n.1502T=
5g.33963894A>CCA359393961SLC45A2c.685T>G (p.Cys229Gly)
n.487T>G
c.563-9390T>G (n.563-9390T>G)
c.160T>G (p.Cys54Gly)
c.283T>G (p.Cys95Gly)
n.1502T>G
5g.33963894A>GCA359393963SLC45A2c.685T>C (p.Cys229Arg)
n.487T>C
c.563-9390T>C (n.563-9390T>C)
c.160T>C (p.Cys54Arg)
c.283T>C (p.Cys95Arg)
n.1502T>C
5g.33963894A>TCA359393965SLC45A2c.685T>A (p.Cys229Ser)
n.487T>A
c.563-9390T>A (n.563-9390T>A)
c.160T>A (p.Cys54Ser)
c.283T>A (p.Cys95Ser)
n.1502T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963895C>ACA359393966SLC45A2c.684G>T (p.Leu228Phe)
n.486G>T
c.563-9391G>T (n.563-9391G>T)
c.159G>T (p.Leu53Phe)
c.282G>T (p.Leu94Phe)
n.1501G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963895C=CA1538196121SLC45A2c.684G= (p.Leu228=)
n.486G=
c.563-9391G= (n.563-9391G=)
c.159G= (p.Leu53=)
c.282G= (p.Leu94=)
n.1501G=
5g.33963895C>GCA359393969SLC45A2c.684G>C (p.Leu228Phe)
n.486G>C
c.563-9391G>C (n.563-9391G>C)
c.159G>C (p.Leu53Phe)
c.282G>C (p.Leu94Phe)
n.1501G>C
5g.33963895C>TCA116890496SLC45A2c.684G>A (p.Leu228=)
n.486G>A
c.563-9391G>A (n.563-9391G>A)
c.159G>A (p.Leu53=)
c.282G>A (p.Leu94=)
n.1501G>A
 dbSNP
5g.33963896A=CA1538196124SLC45A2c.683T= (p.Leu228=)
n.485T=
c.563-9392T= (n.563-9392T=)
c.158T= (p.Leu53=)
c.281T= (p.Leu94=)
n.1500T=
5g.33963896A>CCA359393973SLC45A2c.683T>G (p.Leu228Trp)
n.485T>G
c.563-9392T>G (n.563-9392T>G)
c.158T>G (p.Leu53Trp)
c.281T>G (p.Leu94Trp)
n.1500T>G
5g.33963896A>GCA3225718SLC45A2c.683T>C (p.Leu228Ser)
n.485T>C
c.563-9392T>C (n.563-9392T>C)
c.158T>C (p.Leu53Ser)
c.281T>C (p.Leu94Ser)
n.1500T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963896A>TCA359393975SLC45A2c.683T>A (p.Leu228Ter)
n.485T>A
c.563-9392T>A (n.563-9392T>A)
c.158T>A (p.Leu53Ter)
c.281T>A (p.Leu94Ter)
n.1500T>A
5g.33963897A>CCA359393978SLC45A2c.682T>G (p.Leu228Val)
n.484T>G
c.563-9393T>G (n.563-9393T>G)
c.157T>G (p.Leu53Val)
c.280T>G (p.Leu94Val)
n.1499T>G
5g.33963897A>GCA443803143SLC45A2c.682T>C (p.Leu228=)
n.484T>C
c.563-9393T>C (n.563-9393T>C)
c.157T>C (p.Leu53=)
c.280T>C (p.Leu94=)
n.1499T>C
5g.33963897A>TCA359393980SLC45A2c.682T>A (p.Leu228Met)
n.484T>A
c.563-9393T>A (n.563-9393T>A)
c.157T>A (p.Leu53Met)
c.280T>A (p.Leu94Met)
n.1499T>A
5g.33963898A>CCA443803146SLC45A2c.681T>G (p.Thr227=)
n.483T>G
c.563-9394T>G (n.563-9394T>G)
c.156T>G (p.Thr52=)
c.279T>G (p.Thr93=)
n.1498T>G
5g.33963898A>GCA443803145SLC45A2c.681T>C (p.Thr227=)
n.483T>C
c.563-9394T>C (n.563-9394T>C)
c.156T>C (p.Thr52=)
c.279T>C (p.Thr93=)
n.1498T>C
5g.33963898A>TCA443803144SLC45A2c.681T>A (p.Thr227=)
n.483T>A
c.563-9394T>A (n.563-9394T>A)
c.156T>A (p.Thr52=)
c.279T>A (p.Thr93=)
n.1498T>A
5g.33963899G>ACA359393982SLC45A2c.680C>T (p.Thr227Ile)
n.482C>T
c.563-9395C>T (n.563-9395C>T)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
n.1497C>T
5g.33963899G>CCA3225719SLC45A2c.680C>G (p.Thr227Ser)
n.482C>G
c.563-9395C>G (n.563-9395C>G)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
c.278C>G (p.Thr93Ser)
n.1497C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963899G=CA1538196127SLC45A2c.680C= (p.Thr227=)
n.482C=
c.563-9395C= (n.563-9395C=)
c.155C= (p.Thr52=)
c.278C= (p.Thr93=)
n.1497C=
5g.33963899G>TCA359393984SLC45A2c.680C>A (p.Thr227Asn)
n.482C>A
c.563-9395C>A (n.563-9395C>A)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
c.278C>A (p.Thr93Asn)
n.1497C>A
5g.33963900T>ACA359393987SLC45A2c.679A>T (p.Thr227Ser)
n.481A>T
c.563-9396A>T (n.563-9396A>T)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
n.1496A>T
5g.33963900T>CCA359393988SLC45A2c.679A>G (p.Thr227Ala)
n.481A>G
c.563-9396A>G (n.563-9396A>G)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
n.1496A>G
 dbSNP
5g.33963900T>GCA359393989SLC45A2c.679A>C (p.Thr227Pro)
n.481A>C
c.563-9396A>C (n.563-9396A>C)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
n.1496A>C
5g.33963901G>ACA443803147SLC45A2c.678C>T (p.Leu226=)
n.480C>T
c.563-9397C>T (n.563-9397C>T)
c.153C>T (p.Leu51=)
c.276C>T (p.Leu92=)
n.1495C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.33963901G>CCA443803148SLC45A2c.678C>G (p.Leu226=)
n.480C>G
c.563-9397C>G (n.563-9397C>G)
c.153C>G (p.Leu51=)
c.276C>G (p.Leu92=)
n.1495C>G
5g.33963901G=CA1538196131SLC45A2c.678C= (p.Leu226=)
n.480C=
c.563-9397C= (n.563-9397C=)
c.153C= (p.Leu51=)
c.276C= (p.Leu92=)
n.1495C=
5g.33963901G>TCA443803149SLC45A2c.678C>A (p.Leu226=)
n.480C>A
c.563-9397C>A (n.563-9397C>A)
c.153C>A (p.Leu51=)
c.276C>A (p.Leu92=)
n.1495C>A
5g.33963902A=CA1538196136SLC45A2c.677T= (p.Leu226=)
n.479T=
c.563-9398T= (n.563-9398T=)
c.152T= (p.Leu51=)
c.275T= (p.Leu92=)
n.1494T=
5g.33963902A>CCA3225720SLC45A2c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.479T>G
c.563-9398T>G (n.563-9398T>G)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.1494T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963902A>GCA359393991SLC45A2c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.479T>C
c.563-9398T>C (n.563-9398T>C)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.1494T>C
5g.33963902A>TCA359393992SLC45A2c.677T>A (p.Leu226His)
n.479T>A
c.563-9398T>A (n.563-9398T>A)
c.152T>A (p.Leu51His)
c.275T>A (p.Leu92His)
n.1494T>A
5g.33963903G>ACA359393999SLC45A2c.676C>T (p.Leu226Phe)
n.478C>T
c.563-9399C>T (n.563-9399C>T)
c.151C>T (p.Leu51Phe)
c.274C>T (p.Leu92Phe)
n.1493C>T
5g.33963903G>CCA359393997SLC45A2c.676C>G (p.Leu226Val)
n.478C>G
c.563-9399C>G (n.563-9399C>G)
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.1493C>G
5g.33963903G>TCA359393995SLC45A2c.676C>A (p.Leu226Ile)
n.478C>A
c.563-9399C>A (n.563-9399C>A)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
c.274C>A (p.Leu92Ile)
n.1493C>A
5g.33963904C>ACA443803150SLC45A2c.675G>T (p.Val225=)
n.477G>T
c.563-9400G>T (n.563-9400G>T)
c.150G>T (p.Val50=)
c.273G>T (p.Val91=)
n.1492G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963904C=CA1538196139SLC45A2c.675G= (p.Val225=)
n.477G=
c.563-9400G= (n.563-9400G=)
c.150G= (p.Val50=)
c.273G= (p.Val91=)
n.1492G=
5g.33963904C>GCA443803152SLC45A2c.675G>C (p.Val225=)
n.477G>C
c.563-9400G>C (n.563-9400G>C)
c.150G>C (p.Val50=)
c.273G>C (p.Val91=)
n.1492G>C
5g.33963904C>TCA443803151SLC45A2c.675G>A (p.Val225=)
n.477G>A
c.563-9400G>A (n.563-9400G>A)
c.150G>A (p.Val50=)
c.273G>A (p.Val91=)
n.1492G>A
5g.33963905A>CCA359394001SLC45A2c.674T>G (p.Val225Gly)
n.476T>G
c.563-9401T>G (n.563-9401T>G)
c.149T>G (p.Val50Gly)
c.272T>G (p.Val91Gly)
n.1491T>G
5g.33963905A>GCA359394005SLC45A2c.674T>C (p.Val225Ala)
n.476T>C
c.563-9401T>C (n.563-9401T>C)
c.149T>C (p.Val50Ala)
c.272T>C (p.Val91Ala)
n.1491T>C
5g.33963905A>TCA359394003SLC45A2c.674T>A (p.Val225Glu)
n.476T>A
c.563-9401T>A (n.563-9401T>A)
c.149T>A (p.Val50Glu)
c.272T>A (p.Val91Glu)
n.1491T>A
5g.33963906C>ACA359394007SLC45A2c.673G>T (p.Val225Leu)
n.475G>T
c.563-9402G>T (n.563-9402G>T)
c.148G>T (p.Val50Leu)
c.271G>T (p.Val91Leu)
n.1490G>T
5g.33963906C>GCA359394009SLC45A2c.673G>C (p.Val225Leu)
n.475G>C
c.563-9402G>C (n.563-9402G>C)
c.148G>C (p.Val50Leu)
c.271G>C (p.Val91Leu)
n.1490G>C
5g.33963906C>TCA359394011SLC45A2c.673G>A (p.Val225Met)
n.475G>A
c.563-9402G>A (n.563-9402G>A)
c.148G>A (p.Val50Met)
c.271G>A (p.Val91Met)
n.1490G>A
5g.33963907C>ACA359394013SLC45A2c.672G>T (p.Leu224Phe)
n.474G>T
c.563-9403G>T (n.563-9403G>T)
c.147G>T (p.Leu49Phe)
c.270G>T (p.Leu90Phe)
n.1489G>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.33963907C=CA1538196143SLC45A2c.672G= (p.Leu224=)
n.474G=
c.563-9403G= (n.563-9403G=)
c.147G= (p.Leu49=)
c.270G= (p.Leu90=)
n.1489G=
5g.33963907C>GCA359394015SLC45A2c.672G>C (p.Leu224Phe)
n.474G>C
c.563-9403G>C (n.563-9403G>C)
c.147G>C (p.Leu49Phe)
c.270G>C (p.Leu90Phe)
n.1489G>C
5g.33963907C>TCA443803153SLC45A2c.672G>A (p.Leu224=)
n.474G>A
c.563-9403G>A (n.563-9403G>A)
c.147G>A (p.Leu49=)
c.270G>A (p.Leu90=)
n.1489G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963908A>CCA359394017SLC45A2c.671T>G (p.Leu224Trp)
n.473T>G
c.563-9404T>G (n.563-9404T>G)
c.146T>G (p.Leu49Trp)
c.269T>G (p.Leu90Trp)
n.1488T>G
5g.33963908A>GCA359394019SLC45A2c.671T>C (p.Leu224Ser)
n.473T>C
c.563-9404T>C (n.563-9404T>C)
c.146T>C (p.Leu49Ser)
c.269T>C (p.Leu90Ser)
n.1488T>C
5g.33963908A>TCA359394021SLC45A2c.671T>A (p.Leu224Ter)
n.473T>A
c.563-9404T>A (n.563-9404T>A)
c.146T>A (p.Leu49Ter)
c.269T>A (p.Leu90Ter)
n.1488T>A
5g.33963909A=CA1538196146SLC45A2c.670T= (p.Leu224=)
n.472T=
c.563-9405T= (n.563-9405T=)
c.145T= (p.Leu49=)
c.268T= (p.Leu90=)
n.1487T=
5g.33963909A>CCA359394023SLC45A2c.670T>G (p.Leu224Val)
n.472T>G
c.563-9405T>G (n.563-9405T>G)
c.145T>G (p.Leu49Val)
c.268T>G (p.Leu90Val)
n.1487T>G
5g.33963909A>GCA443803154SLC45A2c.670T>C (p.Leu224=)
n.472T>C
c.563-9405T>C (n.563-9405T>C)
c.145T>C (p.Leu49=)
c.268T>C (p.Leu90=)
n.1487T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.33963909A>TCA359394024SLC45A2c.670T>A (p.Leu224Met)
n.472T>A
c.563-9405T>A (n.563-9405T>A)
c.145T>A (p.Leu49Met)
c.268T>A (p.Leu90Met)
n.1487T>A
5g.33963910T>ACA443803155SLC45A2c.669A>T (p.Ala223=)
n.471A>T
c.563-9406A>T (n.563-9406A>T)
c.144A>T (p.Ala48=)
c.267A>T (p.Ala89=)
n.1486A>T
 gnomAD v4
5g.33963910T>CCA443803156SLC45A2c.669A>G (p.Ala223=)
n.471A>G
c.563-9406A>G (n.563-9406A>G)
c.144A>G (p.Ala48=)
c.267A>G (p.Ala89=)
n.1486A>G
5g.33963910T>GCA443803157SLC45A2c.669A>C (p.Ala223=)
n.471A>C
c.563-9406A>C (n.563-9406A>C)
c.144A>C (p.Ala48=)
c.267A>C (p.Ala89=)
n.1486A>C
5g.33963911G>ACA359394031SLC45A2c.668C>T (p.Ala223Val)
n.470C>T
c.563-9407C>T (n.563-9407C>T)
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.266C>T (p.Ala89Val)
n.1485C>T
5g.33963911G>CCA359394029SLC45A2c.668C>G (p.Ala223Gly)
n.470C>G
c.563-9407C>G (n.563-9407C>G)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.1485C>G
5g.33963911G=CA1538196150SLC45A2c.668C= (p.Ala223=)
n.470C=
c.563-9407C= (n.563-9407C=)
c.143C= (p.Ala48=)
c.266C= (p.Ala89=)
n.1485C=
5g.33963911G>TCA359394027SLC45A2c.668C>A (p.Ala223Glu)
n.470C>A
c.563-9407C>A (n.563-9407C>A)
c.143C>A (p.Ala48Glu)
c.266C>A (p.Ala89Glu)
n.1485C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963912C>ACA359394033SLC45A2c.667G>T (p.Ala223Ser)
n.469G>T
c.563-9408G>T (n.563-9408G>T)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.1484G>T
5g.33963912C>GCA359394035SLC45A2c.667G>C (p.Ala223Pro)
n.469G>C
c.563-9408G>C (n.563-9408G>C)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.1484G>C
5g.33963912C>TCA359394037SLC45A2c.667G>A (p.Ala223Thr)
n.469G>A
c.563-9408G>A (n.563-9408G>A)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.1484G>A
5g.33963913A>CCA443803159SLC45A2c.666T>G (p.Ser222=)
n.468T>G
c.563-9409T>G (n.563-9409T>G)
c.141T>G (p.Ser47=)
c.264T>G (p.Ser88=)
n.1483T>G
5g.33963913A>GCA443803160SLC45A2c.666T>C (p.Ser222=)
n.468T>C
c.563-9409T>C (n.563-9409T>C)
c.141T>C (p.Ser47=)
c.264T>C (p.Ser88=)
n.1483T>C
5g.33963913A>TCA443803158SLC45A2c.666T>A (p.Ser222=)
n.468T>A
c.563-9409T>A (n.563-9409T>A)
c.141T>A (p.Ser47=)
c.264T>A (p.Ser88=)
n.1483T>A
5g.33963913_33963915delCA253176SLC45A2c.664_666del (p.Ser222del)
n.466_468del
c.563-9411_563-9409del (n.563-9411_563-9409del)
c.139_141del (p.Ser47del)
c.262_264del (p.Ser88del)
n.1481_1483del
5g.33963914G>ACA359394040SLC45A2c.665C>T (p.Ser222Phe)
n.467C>T
c.563-9410C>T (n.563-9410C>T)
c.140C>T (p.Ser47Phe)
c.263C>T (p.Ser88Phe)
n.1482C>T
5g.33963914G>CCA359394042SLC45A2c.665C>G (p.Ser222Cys)
n.467C>G
c.563-9410C>G (n.563-9410C>G)
c.140C>G (p.Ser47Cys)
c.263C>G (p.Ser88Cys)
n.1482C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963914G=CA1538196155SLC45A2c.665C= (p.Ser222=)
n.467C=
c.563-9410C= (n.563-9410C=)
c.140C= (p.Ser47=)
c.263C= (p.Ser88=)
n.1482C=
5g.33963914G>TCA359394044SLC45A2c.665C>A (p.Ser222Tyr)
n.467C>A
c.563-9410C>A (n.563-9410C>A)
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
n.1482C>A
 ClinVar
5g.33963914_33963916delCA2695204177SLC45A2c.663_665del (p.Ser222del)
n.465_467del
c.563-9412_563-9410del (n.563-9412_563-9410del)
c.138_140del (p.Ser47del)
c.261_263del (p.Ser88del)
n.1480_1482del
5g.33963914_33963917delinsGAGACA1538196153SLC45A2c.662_665delinsTCTC (p.Phe221=)
n.464_467delinsTCTC
c.563-9413_563-9410delinsTCTC (n.563-9413_563-9410delinsTCTC)
c.137_140delinsTCTC (p.Phe46=)
c.260_263delinsTCTC (p.Phe87=)
n.1479_1482delinsTCTC
5g.33963915A=CA1538196161SLC45A2c.664T= (p.Ser222=)
n.466T=
c.563-9411T= (n.563-9411T=)
c.139T= (p.Ser47=)
c.262T= (p.Ser88=)
n.1481T=
5g.33963915A>CCA359394046SLC45A2c.664T>G (p.Ser222Ala)
n.466T>G
c.563-9411T>G (n.563-9411T>G)
c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.1481T>G
5g.33963915A>GCA3225721SLC45A2c.664T>C (p.Ser222Pro)
n.466T>C
c.563-9411T>C (n.563-9411T>C)
c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.1481T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963915A>TCA359394050SLC45A2c.664T>A (p.Ser222Thr)
n.466T>A
c.563-9411T>A (n.563-9411T>A)
c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.1481T>A
5g.33963922_33963924delCA253177SLC45A2c.662_664del (p.Phe221del)
n.464_466del
c.563-9413_563-9411del (n.563-9413_563-9411del)
c.137_139del (p.Phe46del)
c.260_262del (p.Phe87del)
n.1479_1481del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963916G>ACA443803161SLC45A2c.663C>T (p.Phe221=)
n.465C>T
c.563-9412C>T (n.563-9412C>T)
c.138C>T (p.Phe46=)
c.261C>T (p.Phe87=)
n.1480C>T
 gnomAD v4
5g.33963916G>CCA359394052SLC45A2c.663C>G (p.Phe221Leu)
n.465C>G
c.563-9412C>G (n.563-9412C>G)
c.138C>G (p.Phe46Leu)
c.261C>G (p.Phe87Leu)
n.1480C>G
5g.33963916G>TCA359394053SLC45A2c.663C>A (p.Phe221Leu)
n.465C>A
c.563-9412C>A (n.563-9412C>A)
c.138C>A (p.Phe46Leu)
c.261C>A (p.Phe87Leu)
n.1480C>A
 COSMIC
5g.33963917A=CA1538196164SLC45A2c.662T= (p.Phe221=)
n.464T=
c.563-9413T= (n.563-9413T=)
c.137T= (p.Phe46=)
c.260T= (p.Phe87=)
n.1479T=
5g.33963917A>CCA359394057SLC45A2c.662T>G (p.Phe221Cys)
n.464T>G
c.563-9413T>G (n.563-9413T>G)
c.137T>G (p.Phe46Cys)
c.260T>G (p.Phe87Cys)
n.1479T>G
5g.33963917A>GCA359394059SLC45A2c.662T>C (p.Phe221Ser)
n.464T>C
c.563-9413T>C (n.563-9413T>C)
c.137T>C (p.Phe46Ser)
c.260T>C (p.Phe87Ser)
n.1479T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.33963917A>TCA359394055SLC45A2c.662T>A (p.Phe221Tyr)
n.464T>A
c.563-9413T>A (n.563-9413T>A)
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
n.1479T>A
5g.33963918A>CCA359394063SLC45A2c.661T>G (p.Phe221Val)
n.463T>G
c.563-9414T>G (n.563-9414T>G)
c.136T>G (p.Phe46Val)
c.259T>G (p.Phe87Val)
n.1478T>G
5g.33963918A>GCA359394064SLC45A2c.661T>C (p.Phe221Leu)
n.463T>C
c.563-9414T>C (n.563-9414T>C)
c.136T>C (p.Phe46Leu)
c.259T>C (p.Phe87Leu)
n.1478T>C
5g.33963918A>TCA359394066SLC45A2c.661T>A (p.Phe221Ile)
n.463T>A
c.563-9414T>A (n.563-9414T>A)
c.136T>A (p.Phe46Ile)
c.259T>A (p.Phe87Ile)
n.1478T>A
5g.33963919G>ACA443803162SLC45A2c.660C>T (p.Phe220=)
n.462C>T
c.563-9415C>T (n.563-9415C>T)
c.135C>T (p.Phe45=)
c.258C>T (p.Phe86=)
n.1477C>T
5g.33963919G>CCA359394068SLC45A2c.660C>G (p.Phe220Leu)
n.462C>G
c.563-9415C>G (n.563-9415C>G)
c.135C>G (p.Phe45Leu)
c.258C>G (p.Phe86Leu)
n.1477C>G
5g.33963919G>TCA359394070SLC45A2c.660C>A (p.Phe220Leu)
n.462C>A
c.563-9415C>A (n.563-9415C>A)
c.135C>A (p.Phe45Leu)
c.258C>A (p.Phe86Leu)
n.1477C>A
5g.33963921_33963929delCA2673477317SLC45A2c.652_660del (p.Met218_Phe220del)
n.454_462del
c.563-9423_563-9415del (n.563-9423_563-9415del)
c.127_135del (p.Met43_Phe45del)
c.250_258del (p.Met84_Phe86del)
n.1469_1477del
 gnomAD v4
5g.33963920A>CCA359394071SLC45A2c.659T>G (p.Phe220Cys)
n.461T>G
c.563-9416T>G (n.563-9416T>G)
c.134T>G (p.Phe45Cys)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
n.1476T>G
5g.33963920A>GCA359394073SLC45A2c.659T>C (p.Phe220Ser)
n.461T>C
c.563-9416T>C (n.563-9416T>C)
c.134T>C (p.Phe45Ser)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
n.1476T>C
5g.33963920A>TCA359394082SLC45A2c.659T>A (p.Phe220Tyr)
n.461T>A
c.563-9416T>A (n.563-9416T>A)
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
n.1476T>A
5g.33963921A=CA1538196165SLC45A2c.658T= (p.Phe220=)
n.460T=
c.563-9417T= (n.563-9417T=)
c.133T= (p.Phe45=)
c.256T= (p.Phe86=)
n.1475T=
5g.33963921A>CCA359394084SLC45A2c.658T>G (p.Phe220Val)
n.460T>G
c.563-9417T>G (n.563-9417T>G)
c.133T>G (p.Phe45Val)
c.256T>G (p.Phe86Val)
n.1475T>G
5g.33963921A>GCA3225722SLC45A2c.658T>C (p.Phe220Leu)
n.460T>C
c.563-9417T>C (n.563-9417T>C)
c.133T>C (p.Phe45Leu)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
n.1475T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.33963921A>TCA359394086SLC45A2c.658T>A (p.Phe220Ile)
n.460T>A
c.563-9417T>A (n.563-9417T>A)
c.133T>A (p.Phe45Ile)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
n.1475T>A
5g.33963922G>ACA443803163SLC45A2c.657C>T (p.Phe219=)
n.459C>T
c.563-9418C>T (n.563-9418C>T)
c.132C>T (p.Phe44=)
c.255C>T (p.Phe85=)
n.1474C>T
5g.33963922G>CCA359394087SLC45A2c.657C>G (p.Phe219Leu)
n.459C>G
c.563-9418C>G (n.563-9418C>G)
c.132C>G (p.Phe44Leu)
c.255C>G (p.Phe85Leu)
n.1474C>G
 gnomAD v4
5g.33963922G>TCA359394088SLC45A2c.657C>A (p.Phe219Leu)
n.459C>A
c.563-9418C>A (n.563-9418C>A)
c.132C>A (p.Phe44Leu)
c.255C>A (p.Phe85Leu)
n.1474C>A
5g.33963923A>CCA359394094SLC45A2c.656T>G (p.Phe219Cys)
n.458T>G
c.563-9419T>G (n.563-9419T>G)
c.131T>G (p.Phe44Cys)
c.254T>G (p.Phe85Cys)
n.1473T>G
5g.33963923A>GCA359394092SLC45A2c.656T>C (p.Phe219Ser)
n.458T>C
c.563-9419T>C (n.563-9419T>C)
c.131T>C (p.Phe44Ser)
c.254T>C (p.Phe85Ser)
n.1473T>C
5g.33963923A>TCA359394090SLC45A2c.656T>A (p.Phe219Tyr)
n.458T>A
c.563-9419T>A (n.563-9419T>A)
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
c.254T>A (p.Phe85Tyr)
n.1473T>A
5g.33963924A=CA1538196168SLC45A2c.655T= (p.Phe219=)
n.457T=
c.563-9420T= (n.563-9420T=)
c.130T= (p.Phe44=)
c.253T= (p.Phe85=)
n.1472T=
5g.33963924A>CCA359394097SLC45A2c.655T>G (p.Phe219Val)
n.457T>G
c.563-9420T>G (n.563-9420T>G)
c.130T>G (p.Phe44Val)
c.253T>G (p.Phe85Val)
n.1472T>G
5g.33963924A>GCA359394099SLC45A2c.655T>C (p.Phe219Leu)
n.457T>C
c.563-9420T>C (n.563-9420T>C)
c.130T>C (p.Phe44Leu)
c.253T>C (p.Phe85Leu)
n.1472T>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.33963924A>TCA359394101SLC45A2c.655T>A (p.Phe219Ile)
n.457T>A
c.563-9420T>A (n.563-9420T>A)
c.130T>A (p.Phe44Ile)
c.253T>A (p.Phe85Ile)
n.1472T>A
 gnomAD v4
5g.33963925C>ACA359394102SLC45A2c.654G>T (p.Met218Ile)
n.456G>T
c.563-9421G>T (n.563-9421G>T)
c.129G>T (p.Met43Ile)
c.252G>T (p.Met84Ile)
n.1471G>T
 dbSNP
5g.33963925C=CA1538196171SLC45A2c.654G= (p.Met218=)
n.456G=
c.563-9421G= (n.563-9421G=)
c.129G= (p.Met43=)
c.252G= (p.Met84=)
n.1471G=
5g.33963925C>GCA359394104SLC45A2c.654G>C (p.Met218Ile)
n.456G>C
c.563-9421G>C (n.563-9421G>C)
c.129G>C (p.Met43Ile)
c.252G>C (p.Met84Ile)
n.1471G>C
 gnomAD v4
5g.33963925C>TCA359394106SLC45A2c.654G>A (p.Met218Ile)
n.456G>A
c.563-9421G>A (n.563-9421G>A)
c.129G>A (p.Met43Ile)
c.252G>A (p.Met84Ile)
n.1471G>A
 gnomAD v4
5g.33963926A=CA1538196176SLC45A2c.653T= (p.Met218=)
n.455T=
c.563-9422T= (n.563-9422T=)
c.128T= (p.Met43=)
c.251T= (p.Met84=)
n.1470T=
5g.33963926A>CCA359394108SLC45A2c.653T>G (p.Met218Arg)
n.455T>G
c.563-9422T>G (n.563-9422T>G)
c.128T>G (p.Met43Arg)
c.251T>G (p.Met84Arg)
n.1470T>G
5g.33963926A>GCA359394109SLC45A2c.653T>C (p.Met218Thr)
n.455T>C
c.563-9422T>C (n.563-9422T>C)
c.128T>C (p.Met43Thr)
c.251T>C (p.Met84Thr)
n.1470T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963926A>TCA359394111SLC45A2c.653T>A (p.Met218Lys)
n.455T>A
c.563-9422T>A (n.563-9422T>A)
c.128T>A (p.Met43Lys)
c.251T>A (p.Met84Lys)
n.1470T>A
5g.33963927T>ACA359394113SLC45A2c.652A>T (p.Met218Leu)
n.454A>T
c.563-9423A>T (n.563-9423A>T)
c.127A>T (p.Met43Leu)
c.250A>T (p.Met84Leu)
n.1469A>T
5g.33963927T>CCA359394115SLC45A2c.652A>G (p.Met218Val)
n.454A>G
c.563-9423A>G (n.563-9423A>G)
c.127A>G (p.Met43Val)
c.250A>G (p.Met84Val)
n.1469A>G
5g.33963927T>GCA359394117SLC45A2c.652A>C (p.Met218Leu)
n.454A>C
c.563-9423A>C (n.563-9423A>C)
c.127A>C (p.Met43Leu)
c.250A>C (p.Met84Leu)
n.1469A>C
5g.33963928G>ACA116890540SLC45A2c.651C>T (p.Val217=)
n.453C>T
c.563-9424C>T (n.563-9424C>T)
c.126C>T (p.Val42=)
c.249C>T (p.Val83=)
n.1468C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.33963928G>CCA443803164SLC45A2c.651C>G (p.Val217=)
n.453C>G
c.563-9424C>G (n.563-9424C>G)
c.126C>G (p.Val42=)
c.249C>G (p.Val83=)
n.1468C>G
5g.33963928G=CA1538196184SLC45A2c.651C= (p.Val217=)
n.453C=
c.563-9424C= (n.563-9424C=)
c.126C= (p.Val42=)
c.249C= (p.Val83=)
n.1468C=
5g.33963928G>TCA443803165SLC45A2c.651C>A (p.Val217=)
n.453C>A
c.563-9424C>A (n.563-9424C>A)
c.126C>A (p.Val42=)
c.249C>A (p.Val83=)
n.1468C>A
5g.33963929A>CCA359394123SLC45A2c.650T>G (p.Val217Gly)
n.452T>G
c.563-9425T>G (n.563-9425T>G)
c.125T>G (p.Val42Gly)
c.248T>G (p.Val83Gly)
n.1467T>G
5g.33963929A>GCA359394121SLC45A2c.650T>C (p.Val217Ala)
n.452T>C
c.563-9425T>C (n.563-9425T>C)
c.125T>C (p.Val42Ala)
c.248T>C (p.Val83Ala)
n.1467T>C
 gnomAD v4 COSMIC
5g.33963929A>TCA359394119SLC45A2c.650T>A (p.Val217Asp)
n.452T>A
c.563-9425T>A (n.563-9425T>A)
c.125T>A (p.Val42Asp)
c.248T>A (p.Val83Asp)
n.1467T>A
5g.33963930C>ACA359394125SLC45A2c.649G>T (p.Val217Phe)
n.451G>T
c.563-9426G>T (n.563-9426G>T)
c.124G>T (p.Val42Phe)
c.247G>T (p.Val83Phe)
n.1466G>T
5g.33963930C>GCA359394128SLC45A2c.649G>C (p.Val217Leu)
n.451G>C
c.563-9426G>C (n.563-9426G>C)
c.124G>C (p.Val42Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
n.1466G>C
5g.33963930C>TCA359394127SLC45A2c.649G>A (p.Val217Ile)
n.451G>A
c.563-9426G>A (n.563-9426G>A)
c.124G>A (p.Val42Ile)
c.247G>A (p.Val83Ile)
n.1466G>A
5g.33963931C>ACA359394131SLC45A2c.648G>T (p.Gln216His)
n.450G>T
c.563-9427G>T (n.563-9427G>T)
c.123G>T (p.Gln41His)
c.246G>T (p.Gln82His)
n.1465G>T
5g.33963931C>GCA359394132SLC45A2c.648G>C (p.Gln216His)
n.450G>C
c.563-9427G>C (n.563-9427G>C)
c.123G>C (p.Gln41His)
c.246G>C (p.Gln82His)
n.1465G>C
5g.33963931C>TCA443803166SLC45A2c.648G>A (p.Gln216=)
n.450G>A
c.563-9427G>A (n.563-9427G>A)
c.123G>A (p.Gln41=)
c.246G>A (p.Gln82=)
n.1465G>A
5g.33963932T>ACA359394134SLC45A2c.647A>T (p.Gln216Leu)
n.449A>T
c.563-9428A>T (n.563-9428A>T)
c.122A>T (p.Gln41Leu)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
n.1464A>T
5g.33963932T>CCA359394136SLC45A2c.647A>G (p.Gln216Arg)
n.449A>G
c.563-9428A>G (n.563-9428A>G)
c.122A>G (p.Gln41Arg)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
n.1464A>G
 gnomAD v4
5g.33963932T>GCA359394138SLC45A2c.647A>C (p.Gln216Pro)
n.449A>C
c.563-9428A>C (n.563-9428A>C)
c.122A>C (p.Gln41Pro)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
n.1464A>C
5g.33963933G>ACA359394140SLC45A2c.646C>T (p.Gln216Ter)
n.448C>T
c.563-9429C>T (n.563-9429C>T)
c.121C>T (p.Gln41Ter)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
n.1463C>T
5g.33963933G>CCA359394142SLC45A2c.646C>G (p.Gln216Glu)
n.448C>G
c.563-9429C>G (n.563-9429C>G)
c.121C>G (p.Gln41Glu)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
n.1463C>G
5g.33963933G>TCA359394144SLC45A2c.646C>A (p.Gln216Lys)
n.448C>A
c.563-9429C>A (n.563-9429C>A)
c.121C>A (p.Gln41Lys)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
n.1463C>A
5g.33963934G>ACA443803167SLC45A2c.645C>T (p.Phe215=)
n.447C>T
c.563-9430C>T (n.563-9430C>T)
c.120C>T (p.Phe40=)
c.243C>T (p.Phe81=)
n.1462C>T
 dbSNP COSMIC
5g.33963934G>CCA359394145SLC45A2c.645C>G (p.Phe215Leu)
n.447C>G
c.563-9430C>G (n.563-9430C>G)
c.120C>G (p.Phe40Leu)
c.243C>G (p.Phe81Leu)
n.1462C>G
5g.33963934G=CA1538196193SLC45A2c.645C= (p.Phe215=)
n.447C=
c.563-9430C= (n.563-9430C=)
c.120C= (p.Phe40=)
c.243C= (p.Phe81=)
n.1462C=
5g.33963934G>TCA359394147SLC45A2c.645C>A (p.Phe215Leu)
n.447C>A
c.563-9430C>A (n.563-9430C>A)
c.120C>A (p.Phe40Leu)
c.243C>A (p.Phe81Leu)
n.1462C>A
 dbSNP
5g.33963934_33963947delCA2765834566SLC45A2c.632_645del (p.Leu211SerfsTer24)
n.434_447del
c.563-9443_563-9430del (n.563-9443_563-9430del)
c.107_120del (p.Leu36SerfsTer24)
c.230_243del (p.Leu77SerfsTer24)
n.1449_1462del
5g.33963935A>CCA359394149SLC45A2c.644T>G (p.Phe215Cys)
n.446T>G
c.563-9431T>G (n.563-9431T>G)
c.119T>G (p.Phe40Cys)
c.242T>G (p.Phe81Cys)
n.1461T>G
5g.33963935A>GCA359394151SLC45A2c.644T>C (p.Phe215Ser)
n.446T>C
c.563-9431T>C (n.563-9431T>C)
c.119T>C (p.Phe40Ser)
c.242T>C (p.Phe81Ser)
n.1461T>C
5g.33963935A>TCA359394152SLC45A2c.644T>A (p.Phe215Tyr)
n.446T>A
c.563-9431T>A (n.563-9431T>A)
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
n.1461T>A
5g.33963935_33963936insGAGCA2765834570SLC45A2c.643_644insCTC (p.Phe215delinsSerLeu)
n.445_446insCTC
c.563-9432_563-9431insCTC (n.563-9432_563-9431insCTC)
c.118_119insCTC (p.Phe40delinsSerLeu)
c.241_242insCTC (p.Phe81delinsSerLeu)
n.1460_1461insCTC
5g.33963936A>CCA359394157SLC45A2c.643T>G (p.Phe215Val)
n.445T>G
c.563-9432T>G (n.563-9432T>G)
c.118T>G (p.Phe40Val)
c.241T>G (p.Phe81Val)
n.1460T>G
5g.33963936A>GCA359394154SLC45A2c.643T>C (p.Phe215Leu)
n.445T>C
c.563-9432T>C (n.563-9432T>C)
c.118T>C (p.Phe40Leu)
c.241T>C (p.Phe81Leu)
n.1460T>C
5g.33963936A>TCA359394156SLC45A2c.643T>A (p.Phe215Ile)
n.445T>A
c.563-9432T>A (n.563-9432T>A)
c.118T>A (p.Phe40Ile)
c.241T>A (p.Phe81Ile)
n.1460T>A
5g.33963937T>ACA359394159SLC45A2c.642A>T (p.Glu214Asp)
n.444A>T
c.563-9433A>T (n.563-9433A>T)
c.117A>T (p.Glu39Asp)
c.240A>T (p.Glu80Asp)
n.1459A>T
5g.33963937T>CCA443803168SLC45A2c.642A>G (p.Glu214=)
n.444A>G
c.563-9433A>G (n.563-9433A>G)
c.117A>G (p.Glu39=)
c.240A>G (p.Glu80=)
n.1459A>G
5g.33963937T>GCA359394161SLC45A2c.642A>C (p.Glu214Asp)
n.444A>C
c.563-9433A>C (n.563-9433A>C)
c.117A>C (p.Glu39Asp)
c.240A>C (p.Glu80Asp)
n.1459A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963937T=CA1538196199SLC45A2c.642A= (p.Glu214=)
n.444A=
c.563-9433A= (n.563-9433A=)
c.117A= (p.Glu39=)
c.240A= (p.Glu80=)
n.1459A=
5g.33963938T>ACA359394163SLC45A2c.641A>T (p.Glu214Val)
n.443A>T
c.563-9434A>T (n.563-9434A>T)
c.116A>T (p.Glu39Val)
c.239A>T (p.Glu80Val)
n.1458A>T
5g.33963938T>CCA359394165SLC45A2c.641A>G (p.Glu214Gly)
n.443A>G
c.563-9434A>G (n.563-9434A>G)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
n.1458A>G
5g.33963938T>GCA359394167SLC45A2c.641A>C (p.Glu214Ala)
n.443A>C
c.563-9434A>C (n.563-9434A>C)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
n.1458A>C
5g.33963939C>ACA359394168SLC45A2c.640G>T (p.Glu214Ter)
n.442G>T
c.563-9435G>T (n.563-9435G>T)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
n.1457G>T
 gnomAD v4
5g.33963939C>GCA359394169SLC45A2c.640G>C (p.Glu214Gln)
n.442G>C
c.563-9435G>C (n.563-9435G>C)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
n.1457G>C
5g.33963939C>TCA359394172SLC45A2c.640G>A (p.Glu214Lys)
n.442G>A
c.563-9435G>A (n.563-9435G>A)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
n.1457G>A
5g.33963940T>ACA443803169SLC45A2c.639A>T (p.Thr213=)
n.441A>T
c.563-9436A>T (n.563-9436A>T)
c.114A>T (p.Thr38=)
c.237A>T (p.Thr79=)
n.1456A>T
5g.33963940T>CCA443803170SLC45A2c.639A>G (p.Thr213=)
n.441A>G
c.563-9436A>G (n.563-9436A>G)
c.114A>G (p.Thr38=)
c.237A>G (p.Thr79=)
n.1456A>G
5g.33963940T>GCA443803171SLC45A2c.639A>C (p.Thr213=)
n.441A>C
c.563-9436A>C (n.563-9436A>C)
c.114A>C (p.Thr38=)
c.237A>C (p.Thr79=)
n.1456A>C
5g.33963941G>ACA359394174SLC45A2c.638C>T (p.Thr213Ile)
n.440C>T
c.563-9437C>T (n.563-9437C>T)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.1455C>T
 gnomAD v4
5g.33963941G>CCA359394175SLC45A2c.638C>G (p.Thr213Arg)
n.440C>G
c.563-9437C>G (n.563-9437C>G)
c.113C>G (p.Thr38Arg)
c.236C>G (p.Thr79Arg)
n.1455C>G
5g.33963941G>TCA359394177SLC45A2c.638C>A (p.Thr213Lys)
n.440C>A
c.563-9437C>A (n.563-9437C>A)
c.113C>A (p.Thr38Lys)
c.236C>A (p.Thr79Lys)
n.1455C>A
5g.33963942T>ACA359394182SLC45A2c.637A>T (p.Thr213Ser)
n.439A>T
c.563-9438A>T (n.563-9438A>T)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.1454A>T
5g.33963942T>CCA3225723SLC45A2c.637A>G (p.Thr213Ala)
n.439A>G
c.563-9438A>G (n.563-9438A>G)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
n.1454A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963942T>GCA359394180SLC45A2c.637A>C (p.Thr213Pro)
n.439A>C
c.563-9438A>C (n.563-9438A>C)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.1454A>C
5g.33963942T=CA1538196203SLC45A2c.637A= (p.Thr213=)
n.439A=
c.563-9438A= (n.563-9438A=)
c.112A= (p.Thr38=)
c.235A= (p.Thr79=)
n.1454A=

Number of alleles fetched