Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.33963801A>CCA359393516SLC45A2c.778T>G (p.Leu260Val)
n.580T>G
c.563-9297T>G (n.563-9297T>G)
c.253T>G (p.Leu85Val)
c.376T>G (p.Leu126Val)
n.1595T>G
5g.33963801A>GCA443803078SLC45A2c.778T>C (p.Leu260=)
n.580T>C
c.563-9297T>C (n.563-9297T>C)
c.253T>C (p.Leu85=)
c.376T>C (p.Leu126=)
n.1595T>C
 gnomAD v4
5g.33963801A>TCA359393519SLC45A2c.778T>A (p.Leu260Met)
n.580T>A
c.563-9297T>A (n.563-9297T>A)
c.253T>A (p.Leu85Met)
c.376T>A (p.Leu126Met)
n.1595T>A
5g.33963802_33963805dupCA2695204175SLC45A2c.775_778dup (p.Leu260SerfsTer17)
n.577_580dup
c.563-9300_563-9297dup (n.563-9300_563-9297dup)
c.250_253dup (p.Leu85SerfsTer17)
c.373_376dup (p.Leu126SerfsTer17)
n.1592_1595dup
5g.33963802T>ACA443803079SLC45A2c.777A>T (p.Pro259=)
n.579A>T
c.563-9298A>T (n.563-9298A>T)
c.252A>T (p.Pro84=)
c.375A>T (p.Pro125=)
n.1594A>T
5g.33963802T>CCA3225704SLC45A2c.777A>G (p.Pro259=)
n.579A>G
c.563-9298A>G (n.563-9298A>G)
c.252A>G (p.Pro84=)
c.375A>G (p.Pro125=)
n.1594A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963802T>GCA3225703SLC45A2c.777A>C (p.Pro259=)
n.579A>C
c.563-9298A>C (n.563-9298A>C)
c.252A>C (p.Pro84=)
c.375A>C (p.Pro125=)
n.1594A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963802T=CA1538196001SLC45A2c.777A= (p.Pro259=)
n.579A=
c.563-9298A= (n.563-9298A=)
c.252A= (p.Pro84=)
c.375A= (p.Pro125=)
n.1594A=
5g.33963803G>ACA3225705SLC45A2c.776C>T (p.Pro259Leu)
n.578C>T
c.563-9299C>T (n.563-9299C>T)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.1593C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963803G>CCA359393528SLC45A2c.776C>G (p.Pro259Arg)
n.578C>G
c.563-9299C>G (n.563-9299C>G)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.1593C>G
 gnomAD v4
5g.33963803G=CA1538196004SLC45A2c.776C= (p.Pro259=)
n.578C=
c.563-9299C= (n.563-9299C=)
c.251C= (p.Pro84=)
c.374C= (p.Pro125=)
n.1593C=
5g.33963803G>TCA359393531SLC45A2c.776C>A (p.Pro259Gln)
n.578C>A
c.563-9299C>A (n.563-9299C>A)
c.251C>A (p.Pro84Gln)
c.374C>A (p.Pro125Gln)
n.1593C>A
5g.33963804G>ACA359393533SLC45A2c.775C>T (p.Pro259Ser)
n.577C>T
c.563-9300C>T (n.563-9300C>T)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.1592C>T
5g.33963804G>CCA359393534SLC45A2c.775C>G (p.Pro259Ala)
n.577C>G
c.563-9300C>G (n.563-9300C>G)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.1592C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963804G=CA1538196005SLC45A2c.775C= (p.Pro259=)
n.577C=
c.563-9300C= (n.563-9300C=)
c.250C= (p.Pro84=)
c.373C= (p.Pro125=)
n.1592C=
5g.33963804G>TCA359393536SLC45A2c.775C>A (p.Pro259Thr)
n.577C>A
c.563-9300C>A (n.563-9300C>A)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.1592C>A
5g.33963805A>CCA443803080SLC45A2c.774T>G (p.Pro258=)
n.576T>G
c.563-9301T>G (n.563-9301T>G)
c.249T>G (p.Pro83=)
c.372T>G (p.Pro124=)
n.1591T>G
5g.33963805A>GCA443803081SLC45A2c.774T>C (p.Pro258=)
n.576T>C
c.563-9301T>C (n.563-9301T>C)
c.249T>C (p.Pro83=)
c.372T>C (p.Pro124=)
n.1591T>C
5g.33963805A>TCA443803082SLC45A2c.774T>A (p.Pro258=)
n.576T>A
c.563-9301T>A (n.563-9301T>A)
c.249T>A (p.Pro83=)
c.372T>A (p.Pro124=)
n.1591T>A
5g.33963806G>ACA359393544SLC45A2c.773C>T (p.Pro258Leu)
n.575C>T
c.563-9302C>T (n.563-9302C>T)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
n.1590C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.33963806G>CCA359393540SLC45A2c.773C>G (p.Pro258Arg)
n.575C>G
c.563-9302C>G (n.563-9302C>G)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
n.1590C>G
5g.33963806G=CA1538196012SLC45A2c.773C= (p.Pro258=)
n.575C=
c.563-9302C= (n.563-9302C=)
c.248C= (p.Pro83=)
c.371C= (p.Pro124=)
n.1590C=
5g.33963806G>TCA359393542SLC45A2c.773C>A (p.Pro258His)
n.575C>A
c.563-9302C>A (n.563-9302C>A)
c.248C>A (p.Pro83His)
c.371C>A (p.Pro124His)
n.1590C>A
5g.33963807G>ACA359393549SLC45A2c.772C>T (p.Pro258Ser)
n.574C>T
c.563-9303C>T (n.563-9303C>T)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
n.1589C>T
5g.33963807G>CCA359393558SLC45A2c.772C>G (p.Pro258Ala)
n.574C>G
c.563-9303C>G (n.563-9303C>G)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
n.1589C>G
5g.33963807G>TCA359393561SLC45A2c.772C>A (p.Pro258Thr)
n.574C>A
c.563-9303C>A (n.563-9303C>A)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
n.1589C>A
5g.33963808G>ACA443803083SLC45A2c.771C>T (p.Asp257=)
n.573C>T
c.563-9304C>T (n.563-9304C>T)
c.246C>T (p.Asp82=)
c.369C>T (p.Asp123=)
n.1588C>T
5g.33963808G>CCA359393565SLC45A2c.771C>G (p.Asp257Glu)
n.573C>G
c.563-9304C>G (n.563-9304C>G)
c.246C>G (p.Asp82Glu)
c.369C>G (p.Asp123Glu)
n.1588C>G
5g.33963808G>TCA359393567SLC45A2c.771C>A (p.Asp257Glu)
n.573C>A
c.563-9304C>A (n.563-9304C>A)
c.246C>A (p.Asp82Glu)
c.369C>A (p.Asp123Glu)
n.1588C>A
5g.33963809T>ACA359393570SLC45A2c.770A>T (p.Asp257Val)
n.572A>T
c.563-9305A>T (n.563-9305A>T)
c.245A>T (p.Asp82Val)
c.368A>T (p.Asp123Val)
n.1587A>T
 gnomAD v4
5g.33963809T>CCA359393573SLC45A2c.770A>G (p.Asp257Gly)
n.572A>G
c.563-9305A>G (n.563-9305A>G)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
n.1587A>G
5g.33963809T>GCA359393575SLC45A2c.770A>C (p.Asp257Ala)
n.572A>C
c.563-9305A>C (n.563-9305A>C)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
n.1587A>C
5g.33963810C>ACA359393577SLC45A2c.769G>T (p.Asp257Tyr)
n.571G>T
c.563-9306G>T (n.563-9306G>T)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.1586G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963810C=CA1538196020SLC45A2c.769G= (p.Asp257=)
n.571G=
c.563-9306G= (n.563-9306G=)
c.244G= (p.Asp82=)
c.367G= (p.Asp123=)
n.1586G=
5g.33963810C>GCA359393581SLC45A2c.769G>C (p.Asp257His)
n.571G>C
c.563-9306G>C (n.563-9306G>C)
c.244G>C (p.Asp82His)
c.367G>C (p.Asp123His)
n.1586G>C
5g.33963810C>TCA116890425SLC45A2c.769G>A (p.Asp257Asn)
n.571G>A
c.563-9306G>A (n.563-9306G>A)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
n.1586G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963811C>ACA359393588SLC45A2c.768G>T (p.Gln256His)
n.570G>T
c.563-9307G>T (n.563-9307G>T)
c.243G>T (p.Gln81His)
c.366G>T (p.Gln122His)
n.1585G>T
5g.33963811C>GCA359393591SLC45A2c.768G>C (p.Gln256His)
n.570G>C
c.563-9307G>C (n.563-9307G>C)
c.243G>C (p.Gln81His)
c.366G>C (p.Gln122His)
n.1585G>C
5g.33963811C>TCA443803084SLC45A2c.768G>A (p.Gln256=)
n.570G>A
c.563-9307G>A (n.563-9307G>A)
c.243G>A (p.Gln81=)
c.366G>A (p.Gln122=)
n.1585G>A
5g.33963812T>ACA359393598SLC45A2c.767A>T (p.Gln256Leu)
n.569A>T
c.563-9308A>T (n.563-9308A>T)
c.242A>T (p.Gln81Leu)
c.365A>T (p.Gln122Leu)
n.1584A>T
5g.33963812T>CCA359393595SLC45A2c.767A>G (p.Gln256Arg)
n.569A>G
c.563-9308A>G (n.563-9308A>G)
c.242A>G (p.Gln81Arg)
c.365A>G (p.Gln122Arg)
n.1584A>G
5g.33963812T>GCA359393597SLC45A2c.767A>C (p.Gln256Pro)
n.569A>C
c.563-9308A>C (n.563-9308A>C)
c.242A>C (p.Gln81Pro)
c.365A>C (p.Gln122Pro)
n.1584A>C
5g.33963813G>ACA359393601SLC45A2c.766C>T (p.Gln256Ter)
n.568C>T
c.563-9309C>T (n.563-9309C>T)
c.241C>T (p.Gln81Ter)
c.364C>T (p.Gln122Ter)
n.1583C>T
5g.33963813G>CCA359393604SLC45A2c.766C>G (p.Gln256Glu)
n.568C>G
c.563-9309C>G (n.563-9309C>G)
c.241C>G (p.Gln81Glu)
c.364C>G (p.Gln122Glu)
n.1583C>G
5g.33963813G>TCA359393608SLC45A2c.766C>A (p.Gln256Lys)
n.568C>A
c.563-9309C>A (n.563-9309C>A)
c.241C>A (p.Gln81Lys)
c.364C>A (p.Gln122Lys)
n.1583C>A
5g.33963814A>CCA443803087SLC45A2c.765T>G (p.Pro255=)
n.567T>G
c.563-9310T>G (n.563-9310T>G)
c.240T>G (p.Pro80=)
c.363T>G (p.Pro121=)
n.1582T>G
5g.33963814A>GCA443803086SLC45A2c.765T>C (p.Pro255=)
n.567T>C
c.563-9310T>C (n.563-9310T>C)
c.240T>C (p.Pro80=)
c.363T>C (p.Pro121=)
n.1582T>C
5g.33963814A>TCA443803085SLC45A2c.765T>A (p.Pro255=)
n.567T>A
c.563-9310T>A (n.563-9310T>A)
c.240T>A (p.Pro80=)
c.363T>A (p.Pro121=)
n.1582T>A
5g.33963815G>ACA3225706SLC45A2c.764C>T (p.Pro255Leu)
n.566C>T
c.563-9311C>T (n.563-9311C>T)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.362C>T (p.Pro121Leu)
n.1581C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
5g.33963815G>CCA359393613SLC45A2c.764C>G (p.Pro255Arg)
n.566C>G
c.563-9311C>G (n.563-9311C>G)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.362C>G (p.Pro121Arg)
n.1581C>G
5g.33963815G=CA1538196023SLC45A2c.764C= (p.Pro255=)
n.566C=
c.563-9311C= (n.563-9311C=)
c.239C= (p.Pro80=)
c.362C= (p.Pro121=)
n.1581C=
5g.33963815G>TCA359393615SLC45A2c.764C>A (p.Pro255His)
n.566C>A
c.563-9311C>A (n.563-9311C>A)
c.239C>A (p.Pro80His)
c.362C>A (p.Pro121His)
n.1581C>A
5g.33963818delCA2695198597SLC45A2c.764del (p.Pro255LeufsTer25)
n.566del
c.563-9311del (n.563-9311del)
c.239del (p.Pro80LeufsTer25)
c.362del (p.Pro121LeufsTer25)
n.1581del
 ClinVar
5g.33963816G>ACA359393619SLC45A2c.763C>T (p.Pro255Ser)
n.565C>T
c.563-9312C>T (n.563-9312C>T)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.361C>T (p.Pro121Ser)
n.1580C>T
5g.33963816G>CCA3225707SLC45A2c.763C>G (p.Pro255Ala)
n.565C>G
c.563-9312C>G (n.563-9312C>G)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.361C>G (p.Pro121Ala)
n.1580C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.33963816G=CA1538196027SLC45A2c.763C= (p.Pro255=)
n.565C=
c.563-9312C= (n.563-9312C=)
c.238C= (p.Pro80=)
c.361C= (p.Pro121=)
n.1580C=
5g.33963816G>TCA359393623SLC45A2c.763C>A (p.Pro255Thr)
n.565C>A
c.563-9312C>A (n.563-9312C>A)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.361C>A (p.Pro121Thr)
n.1580C>A
5g.33963817G>ACA443803088SLC45A2c.762C>T (p.Thr254=)
n.564C>T
c.563-9313C>T (n.563-9313C>T)
c.237C>T (p.Thr79=)
c.360C>T (p.Thr120=)
n.1579C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963817G>CCA443803089SLC45A2c.762C>G (p.Thr254=)
n.564C>G
c.563-9313C>G (n.563-9313C>G)
c.237C>G (p.Thr79=)
c.360C>G (p.Thr120=)
n.1579C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963817G=CA1538196031SLC45A2c.762C= (p.Thr254=)
n.564C=
c.563-9313C= (n.563-9313C=)
c.237C= (p.Thr79=)
c.360C= (p.Thr120=)
n.1579C=
5g.33963817G>TCA443803090SLC45A2c.762C>A (p.Thr254=)
n.564C>A
c.563-9313C>A (n.563-9313C>A)
c.237C>A (p.Thr79=)
c.360C>A (p.Thr120=)
n.1579C>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.33963818G>ACA359393628SLC45A2c.761C>T (p.Thr254Ile)
n.563C>T
c.563-9314C>T (n.563-9314C>T)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.359C>T (p.Thr120Ile)
n.1578C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.33963818G>CCA359393631SLC45A2c.761C>G (p.Thr254Ser)
n.563C>G
c.563-9314C>G (n.563-9314C>G)
c.236C>G (p.Thr79Ser)
c.359C>G (p.Thr120Ser)
n.1578C>G
5g.33963818G=CA1538196033SLC45A2c.761C= (p.Thr254=)
n.563C=
c.563-9314C= (n.563-9314C=)
c.236C= (p.Thr79=)
c.359C= (p.Thr120=)
n.1578C=
5g.33963818G>TCA359393633SLC45A2c.761C>A (p.Thr254Asn)
n.563C>A
c.563-9314C>A (n.563-9314C>A)
c.236C>A (p.Thr79Asn)
c.359C>A (p.Thr120Asn)
n.1578C>A
5g.33963819T>ACA359393635SLC45A2c.760A>T (p.Thr254Ser)
n.562A>T
c.563-9315A>T (n.563-9315A>T)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
n.1577A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963819T>CCA359393639SLC45A2c.760A>G (p.Thr254Ala)
n.562A>G
c.563-9315A>G (n.563-9315A>G)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
n.1577A>G
5g.33963819T>GCA359393637SLC45A2c.760A>C (p.Thr254Pro)
n.562A>C
c.563-9315A>C (n.563-9315A>C)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
n.1577A>C
5g.33963819T=CA1538196036SLC45A2c.760A= (p.Thr254=)
n.562A=
c.563-9315A= (n.563-9315A=)
c.235A= (p.Thr79=)
c.358A= (p.Thr120=)
n.1577A=
5g.33963820T>ACA359393642SLC45A2c.759A>T (p.Gln253His)
n.561A>T
c.563-9316A>T (n.563-9316A>T)
c.234A>T (p.Gln78His)
c.357A>T (p.Gln119His)
n.1576A>T
5g.33963820T>CCA443803091SLC45A2c.759A>G (p.Gln253=)
n.561A>G
c.563-9316A>G (n.563-9316A>G)
c.234A>G (p.Gln78=)
c.357A>G (p.Gln119=)
n.1576A>G
5g.33963820T>GCA359393644SLC45A2c.759A>C (p.Gln253His)
n.561A>C
c.563-9316A>C (n.563-9316A>C)
c.234A>C (p.Gln78His)
c.357A>C (p.Gln119His)
n.1576A>C
5g.33963821T>ACA359393647SLC45A2c.758A>T (p.Gln253Leu)
n.560A>T
c.563-9317A>T (n.563-9317A>T)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
c.356A>T (p.Gln119Leu)
n.1575A>T
5g.33963821T>CCA359393652SLC45A2c.758A>G (p.Gln253Arg)
n.560A>G
c.563-9317A>G (n.563-9317A>G)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
c.356A>G (p.Gln119Arg)
n.1575A>G
5g.33963821T>GCA359393649SLC45A2c.758A>C (p.Gln253Pro)
n.560A>C
c.563-9317A>C (n.563-9317A>C)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
c.356A>C (p.Gln119Pro)
n.1575A>C
5g.33963822G>ACA359393655SLC45A2c.757C>T (p.Gln253Ter)
n.559C>T
c.563-9318C>T (n.563-9318C>T)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
c.355C>T (p.Gln119Ter)
n.1574C>T
5g.33963822G>CCA116890438SLC45A2c.757C>G (p.Gln253Glu)
n.559C>G
c.563-9318C>G (n.563-9318C>G)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
c.355C>G (p.Gln119Glu)
n.1574C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963822G=CA1538196037SLC45A2c.757C= (p.Gln253=)
n.559C=
c.563-9318C= (n.563-9318C=)
c.232C= (p.Gln78=)
c.355C= (p.Gln119=)
n.1574C=
5g.33963822G>TCA359393659SLC45A2c.757C>A (p.Gln253Lys)
n.559C>A
c.563-9318C>A (n.563-9318C>A)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
c.355C>A (p.Gln119Lys)
n.1574C>A
 gnomAD v4
5g.33963823C>ACA359393662SLC45A2c.756G>T (p.Gln252His)
n.558G>T
c.563-9319G>T (n.563-9319G>T)
c.231G>T (p.Gln77His)
c.354G>T (p.Gln118His)
n.1573G>T
5g.33963823C>GCA359393665SLC45A2c.756G>C (p.Gln252His)
n.558G>C
c.563-9319G>C (n.563-9319G>C)
c.231G>C (p.Gln77His)
c.354G>C (p.Gln118His)
n.1573G>C
5g.33963823C>TCA443803092SLC45A2c.756G>A (p.Gln252=)
n.558G>A
c.563-9319G>A (n.563-9319G>A)
c.231G>A (p.Gln77=)
c.354G>A (p.Gln118=)
n.1573G>A
5g.33963824T>ACA359393669SLC45A2c.755A>T (p.Gln252Leu)
n.557A>T
c.563-9320A>T (n.563-9320A>T)
c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.353A>T (p.Gln118Leu)
n.1572A>T
5g.33963824T>CCA359393672SLC45A2c.755A>G (p.Gln252Arg)
n.557A>G
c.563-9320A>G (n.563-9320A>G)
c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.353A>G (p.Gln118Arg)
n.1572A>G
5g.33963824T>GCA359393673SLC45A2c.755A>C (p.Gln252Pro)
n.557A>C
c.563-9320A>C (n.563-9320A>C)
c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.353A>C (p.Gln118Pro)
n.1572A>C
5g.33963825G>ACA359393675SLC45A2c.754C>T (p.Gln252Ter)
n.556C>T
c.563-9321C>T (n.563-9321C>T)
c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.352C>T (p.Gln118Ter)
n.1571C>T
 gnomAD v4
5g.33963825G>CCA3225708SLC45A2c.754C>G (p.Gln252Glu)
n.556C>G
c.563-9321C>G (n.563-9321C>G)
c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.352C>G (p.Gln118Glu)
n.1571C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963825G=CA1538196042SLC45A2c.754C= (p.Gln252=)
n.556C=
c.563-9321C= (n.563-9321C=)
c.229C= (p.Gln77=)
c.352C= (p.Gln118=)
n.1571C=
5g.33963825G>TCA359393678SLC45A2c.754C>A (p.Gln252Lys)
n.556C>A
c.563-9321C>A (n.563-9321C>A)
c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.352C>A (p.Gln118Lys)
n.1571C>A
5g.33963826T>ACA443803093SLC45A2c.753A>T (p.Pro251=)
n.555A>T
c.563-9322A>T (n.563-9322A>T)
c.228A>T (p.Pro76=)
c.351A>T (p.Pro117=)
n.1570A>T
5g.33963826T>CCA443803094SLC45A2c.753A>G (p.Pro251=)
n.555A>G
c.563-9322A>G (n.563-9322A>G)
c.228A>G (p.Pro76=)
c.351A>G (p.Pro117=)
n.1570A>G
5g.33963826T>GCA443803095SLC45A2c.753A>C (p.Pro251=)
n.555A>C
c.563-9322A>C (n.563-9322A>C)
c.228A>C (p.Pro76=)
c.351A>C (p.Pro117=)
n.1570A>C
5g.33963827G>ACA359393682SLC45A2c.752C>T (p.Pro251Leu)
n.554C>T
c.563-9323C>T (n.563-9323C>T)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
n.1569C>T
5g.33963827G>CCA3225709SLC45A2c.752C>G (p.Pro251Arg)
n.554C>G
c.563-9323C>G (n.563-9323C>G)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
n.1569C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963827G=CA1538196047SLC45A2c.752C= (p.Pro251=)
n.554C=
c.563-9323C= (n.563-9323C=)
c.227C= (p.Pro76=)
c.350C= (p.Pro117=)
n.1569C=
5g.33963827G>TCA359393680SLC45A2c.752C>A (p.Pro251Gln)
n.554C>A
c.563-9323C>A (n.563-9323C>A)
c.227C>A (p.Pro76Gln)
c.350C>A (p.Pro117Gln)
n.1569C>A
5g.33963828G>ACA359393683SLC45A2c.751C>T (p.Pro251Ser)
n.553C>T
c.563-9324C>T (n.563-9324C>T)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
n.1568C>T
5g.33963828G>CCA359393684SLC45A2c.751C>G (p.Pro251Ala)
n.553C>G
c.563-9324C>G (n.563-9324C>G)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
n.1568C>G
 gnomAD v4
5g.33963828G>TCA359393686SLC45A2c.751C>A (p.Pro251Thr)
n.553C>A
c.563-9324C>A (n.563-9324C>A)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
n.1568C>A
5g.33963829G>ACA443803097SLC45A2c.750C>T (p.Pro250=)
n.552C>T
c.563-9325C>T (n.563-9325C>T)
c.225C>T (p.Pro75=)
c.348C>T (p.Pro116=)
n.1567C>T
 gnomAD v4
5g.33963829G>CCA443803098SLC45A2c.750C>G (p.Pro250=)
n.552C>G
c.563-9325C>G (n.563-9325C>G)
c.225C>G (p.Pro75=)
c.348C>G (p.Pro116=)
n.1567C>G
5g.33963829G>TCA443803096SLC45A2c.750C>A (p.Pro250=)
n.552C>A
c.563-9325C>A (n.563-9325C>A)
c.225C>A (p.Pro75=)
c.348C>A (p.Pro116=)
n.1567C>A
5g.33963830G>ACA359393688SLC45A2c.749C>T (p.Pro250Leu)
n.551C>T
c.563-9326C>T (n.563-9326C>T)
c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
n.1566C>T
5g.33963830G>CCA359393690SLC45A2c.749C>G (p.Pro250Arg)
n.551C>G
c.563-9326C>G (n.563-9326C>G)
c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.347C>G (p.Pro116Arg)
n.1566C>G
5g.33963830G=CA1538196052SLC45A2c.749C= (p.Pro250=)
n.551C=
c.563-9326C= (n.563-9326C=)
c.224C= (p.Pro75=)
c.347C= (p.Pro116=)
n.1566C=
5g.33963830G>TCA116890456SLC45A2c.749C>A (p.Pro250His)
n.551C>A
c.563-9326C>A (n.563-9326C>A)
c.224C>A (p.Pro75His)
c.347C>A (p.Pro116His)
n.1566C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963831G>ACA3225710SLC45A2c.748C>T (p.Pro250Ser)
n.550C>T
c.563-9327C>T (n.563-9327C>T)
c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
n.1565C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963831G>CCA359393694SLC45A2c.748C>G (p.Pro250Ala)
n.550C>G
c.563-9327C>G (n.563-9327C>G)
c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
n.1565C>G
 dbSNP
5g.33963831G=CA1538196055SLC45A2c.748C= (p.Pro250=)
n.550C=
c.563-9327C= (n.563-9327C=)
c.223C= (p.Pro75=)
c.346C= (p.Pro116=)
n.1565C=
5g.33963831G>TCA359393695SLC45A2c.748C>A (p.Pro250Thr)
n.550C>A
c.563-9327C>A (n.563-9327C>A)
c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
n.1565C>A
5g.33963832A>CCA359393697SLC45A2c.747T>G (p.Ile249Met)
n.549T>G
c.563-9328T>G (n.563-9328T>G)
c.222T>G (p.Ile74Met)
c.345T>G (p.Ile115Met)
n.1564T>G
5g.33963832A>GCA443803099SLC45A2c.747T>C (p.Ile249=)
n.549T>C
c.563-9328T>C (n.563-9328T>C)
c.222T>C (p.Ile74=)
c.345T>C (p.Ile115=)
n.1564T>C
5g.33963832A>TCA443803100SLC45A2c.747T>A (p.Ile249=)
n.549T>A
c.563-9328T>A (n.563-9328T>A)
c.222T>A (p.Ile74=)
c.345T>A (p.Ile115=)
n.1564T>A
5g.33963833A>CCA359393702SLC45A2c.746T>G (p.Ile249Ser)
n.548T>G
c.563-9329T>G (n.563-9329T>G)
c.221T>G (p.Ile74Ser)
c.344T>G (p.Ile115Ser)
n.1563T>G
 gnomAD v4
5g.33963833A>GCA359393704SLC45A2c.746T>C (p.Ile249Thr)
n.548T>C
c.563-9329T>C (n.563-9329T>C)
c.221T>C (p.Ile74Thr)
c.344T>C (p.Ile115Thr)
n.1563T>C
 gnomAD v4
5g.33963833A>TCA359393700SLC45A2c.746T>A (p.Ile249Asn)
n.548T>A
c.563-9329T>A (n.563-9329T>A)
c.221T>A (p.Ile74Asn)
c.344T>A (p.Ile115Asn)
n.1563T>A
5g.33963834T>ACA359393707SLC45A2c.745A>T (p.Ile249Phe)
n.547A>T
c.563-9330A>T (n.563-9330A>T)
c.220A>T (p.Ile74Phe)
c.343A>T (p.Ile115Phe)
n.1562A>T
5g.33963834T>CCA359393708SLC45A2c.745A>G (p.Ile249Val)
n.547A>G
c.563-9330A>G (n.563-9330A>G)
c.220A>G (p.Ile74Val)
c.343A>G (p.Ile115Val)
n.1562A>G
 gnomAD v4
5g.33963834T>GCA3225711SLC45A2c.745A>C (p.Ile249Leu)
n.547A>C
c.563-9330A>C (n.563-9330A>C)
c.220A>C (p.Ile74Leu)
c.343A>C (p.Ile115Leu)
n.1562A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963834T=CA1538196057SLC45A2c.745A= (p.Ile249=)
n.547A=
c.563-9330A= (n.563-9330A=)
c.220A= (p.Ile74=)
c.343A= (p.Ile115=)
n.1562A=
5g.33963835G>ACA443803101SLC45A2c.744C>T (p.Gly248=)
n.546C>T
c.563-9331C>T (n.563-9331C>T)
c.219C>T (p.Gly73=)
c.342C>T (p.Gly114=)
n.1561C>T
5g.33963835G>CCA443803102SLC45A2c.744C>G (p.Gly248=)
n.546C>G
c.563-9331C>G (n.563-9331C>G)
c.219C>G (p.Gly73=)
c.342C>G (p.Gly114=)
n.1561C>G
5g.33963835G>TCA443803103SLC45A2c.744C>A (p.Gly248=)
n.546C>A
c.563-9331C>A (n.563-9331C>A)
c.219C>A (p.Gly73=)
c.342C>A (p.Gly114=)
n.1561C>A
5g.33963836C>ACA359393711SLC45A2c.743G>T (p.Gly248Val)
n.545G>T
c.563-9332G>T (n.563-9332G>T)
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.341G>T (p.Gly114Val)
n.1560G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963836C=CA1538196059SLC45A2c.743G= (p.Gly248=)
n.545G=
c.563-9332G= (n.563-9332G=)
c.218G= (p.Gly73=)
c.341G= (p.Gly114=)
n.1560G=
5g.33963836C>GCA359393712SLC45A2c.743G>C (p.Gly248Ala)
n.545G>C
c.563-9332G>C (n.563-9332G>C)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
n.1560G>C
5g.33963836C>TCA3225712SLC45A2c.743G>A (p.Gly248Asp)
n.545G>A
c.563-9332G>A (n.563-9332G>A)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.341G>A (p.Gly114Asp)
n.1560G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963837C>ACA359393715SLC45A2c.742G>T (p.Gly248Cys)
n.544G>T
c.563-9333G>T (n.563-9333G>T)
c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.340G>T (p.Gly114Cys)
n.1559G>T
5g.33963837C>GCA359393713SLC45A2c.742G>C (p.Gly248Arg)
n.544G>C
c.563-9333G>C (n.563-9333G>C)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
n.1559G>C
5g.33963837C>TCA359393714SLC45A2c.742G>A (p.Gly248Ser)
n.544G>A
c.563-9333G>A (n.563-9333G>A)
c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.340G>A (p.Gly114Ser)
n.1559G>A
 gnomAD v4
5g.33963838C>ACA359393716SLC45A2c.741G>T (p.Lys247Asn)
n.543G>T
c.563-9334G>T (n.563-9334G>T)
c.216G>T (p.Lys72Asn)
c.339G>T (p.Lys113Asn)
n.1558G>T
5g.33963838C>GCA359393717SLC45A2c.741G>C (p.Lys247Asn)
n.543G>C
c.563-9334G>C (n.563-9334G>C)
c.216G>C (p.Lys72Asn)
c.339G>C (p.Lys113Asn)
n.1558G>C
5g.33963838C>TCA443803104SLC45A2c.741G>A (p.Lys247=)
n.543G>A
c.563-9334G>A (n.563-9334G>A)
c.216G>A (p.Lys72=)
c.339G>A (p.Lys113=)
n.1558G>A
5g.33963839T>ACA359393719SLC45A2c.740A>T (p.Lys247Met)
n.542A>T
c.563-9335A>T (n.563-9335A>T)
c.215A>T (p.Lys72Met)
c.338A>T (p.Lys113Met)
n.1557A>T
5g.33963839T>CCA359393721SLC45A2c.740A>G (p.Lys247Arg)
n.542A>G
c.563-9335A>G (n.563-9335A>G)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
n.1557A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963839T>GCA359393722SLC45A2c.740A>C (p.Lys247Thr)
n.542A>C
c.563-9335A>C (n.563-9335A>C)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
n.1557A>C
5g.33963839T=CA1538196062SLC45A2c.740A= (p.Lys247=)
n.542A=
c.563-9335A= (n.563-9335A=)
c.215A= (p.Lys72=)
c.338A= (p.Lys113=)
n.1557A=
5g.33963840T>ACA359393723SLC45A2c.739A>T (p.Lys247Ter)
n.541A>T
c.563-9336A>T (n.563-9336A>T)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
n.1556A>T
5g.33963840T>CCA359393725SLC45A2c.739A>G (p.Lys247Glu)
n.541A>G
c.563-9336A>G (n.563-9336A>G)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
n.1556A>G
5g.33963840T>GCA359393724SLC45A2c.739A>C (p.Lys247Gln)
n.541A>C
c.563-9336A>C (n.563-9336A>C)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
n.1556A>C
5g.33963841T>ACA443803105SLC45A2c.738A>T (p.Ala246=)
n.540A>T
c.563-9337A>T (n.563-9337A>T)
c.213A>T (p.Ala71=)
c.336A>T (p.Ala112=)
n.1555A>T
5g.33963841T>CCA443803107SLC45A2c.738A>G (p.Ala246=)
n.540A>G
c.563-9337A>G (n.563-9337A>G)
c.213A>G (p.Ala71=)
c.336A>G (p.Ala112=)
n.1555A>G
5g.33963841T>GCA443803106SLC45A2c.738A>C (p.Ala246=)
n.540A>C
c.563-9337A>C (n.563-9337A>C)
c.213A>C (p.Ala71=)
c.336A>C (p.Ala112=)
n.1555A>C
5g.33963842delCA2695204176SLC45A2c.737del (p.Ala246GlufsTer?)
n.539del
c.563-9338del (n.563-9338del)
c.212del (p.Ala71GlufsTer?)
c.335del (p.Ala112GlufsTer?)
n.1554del
5g.33963842G>ACA3225713SLC45A2c.737C>T (p.Ala246Val)
n.539C>T
c.563-9338C>T (n.563-9338C>T)
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
n.1554C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963842G>CCA359393726SLC45A2c.737C>G (p.Ala246Gly)
n.539C>G
c.563-9338C>G (n.563-9338C>G)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
n.1554C>G
5g.33963842G=CA1538196063SLC45A2c.737C= (p.Ala246=)
n.539C=
c.563-9338C= (n.563-9338C=)
c.212C= (p.Ala71=)
c.335C= (p.Ala112=)
n.1554C=
5g.33963842G>TCA359393729SLC45A2c.737C>A (p.Ala246Glu)
n.539C>A
c.563-9338C>A (n.563-9338C>A)
c.212C>A (p.Ala71Glu)
c.335C>A (p.Ala112Glu)
n.1554C>A
 gnomAD v4
5g.33963843C>ACA359393731SLC45A2c.736G>T (p.Ala246Ser)
n.538G>T
c.563-9339G>T (n.563-9339G>T)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
n.1553G>T
5g.33963843C>GCA359393734SLC45A2c.736G>C (p.Ala246Pro)
n.538G>C
c.563-9339G>C (n.563-9339G>C)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
n.1553G>C
5g.33963843C>TCA359393736SLC45A2c.736G>A (p.Ala246Thr)
n.538G>A
c.563-9339G>A (n.563-9339G>A)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
n.1553G>A
5g.33963844A>CCA443803108SLC45A2c.735T>G (p.Val245=)
n.537T>G
c.563-9340T>G (n.563-9340T>G)
c.210T>G (p.Val70=)
c.333T>G (p.Val111=)
n.1552T>G
5g.33963844A>GCA443803109SLC45A2c.735T>C (p.Val245=)
n.537T>C
c.563-9340T>C (n.563-9340T>C)
c.210T>C (p.Val70=)
c.333T>C (p.Val111=)
n.1552T>C
5g.33963844A>TCA443803110SLC45A2c.735T>A (p.Val245=)
n.537T>A
c.563-9340T>A (n.563-9340T>A)
c.210T>A (p.Val70=)
c.333T>A (p.Val111=)
n.1552T>A
5g.33963845A>CCA359393738SLC45A2c.734T>G (p.Val245Gly)
n.536T>G
c.563-9341T>G (n.563-9341T>G)
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.332T>G (p.Val111Gly)
n.1551T>G
5g.33963845A>GCA359393740SLC45A2c.734T>C (p.Val245Ala)
n.536T>C
c.563-9341T>C (n.563-9341T>C)
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.332T>C (p.Val111Ala)
n.1551T>C
5g.33963845A>TCA359393742SLC45A2c.734T>A (p.Val245Asp)
n.536T>A
c.563-9341T>A (n.563-9341T>A)
c.209T>A (p.Val70Asp)
c.332T>A (p.Val111Asp)
n.1551T>A
5g.33963846C>ACA3225714SLC45A2c.733G>T (p.Val245Phe)
n.535G>T
c.563-9342G>T (n.563-9342G>T)
c.208G>T (p.Val70Phe)
c.331G>T (p.Val111Phe)
n.1550G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963846C=CA1538196069SLC45A2c.733G= (p.Val245=)
n.535G=
c.563-9342G= (n.563-9342G=)
c.208G= (p.Val70=)
c.331G= (p.Val111=)
n.1550G=
5g.33963846C>GCA359393750SLC45A2c.733G>C (p.Val245Leu)
n.535G>C
c.563-9342G>C (n.563-9342G>C)
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.331G>C (p.Val111Leu)
n.1550G>C
5g.33963846C>TCA359393752SLC45A2c.733G>A (p.Val245Ile)
n.535G>A
c.563-9342G>A (n.563-9342G>A)
c.208G>A (p.Val70Ile)
c.331G>A (p.Val111Ile)
n.1550G>A
 gnomAD v4
5g.33963847C>ACA359393754SLC45A2c.732G>T (p.Glu244Asp)
n.534G>T
c.563-9343G>T (n.563-9343G>T)
c.207G>T (p.Glu69Asp)
c.330G>T (p.Glu110Asp)
n.1549G>T
 dbSNP COSMIC
5g.33963847C>GCA359393756SLC45A2c.732G>C (p.Glu244Asp)
n.534G>C
c.563-9343G>C (n.563-9343G>C)
c.207G>C (p.Glu69Asp)
c.330G>C (p.Glu110Asp)
n.1549G>C
5g.33963847C>TCA443803111SLC45A2c.732G>A (p.Glu244=)
n.534G>A
c.563-9343G>A (n.563-9343G>A)
c.207G>A (p.Glu69=)
c.330G>A (p.Glu110=)
n.1549G>A
5g.33963848T>ACA359393758SLC45A2c.731A>T (p.Glu244Val)
n.533A>T
c.563-9344A>T (n.563-9344A>T)
c.206A>T (p.Glu69Val)
c.329A>T (p.Glu110Val)
n.1548A>T
5g.33963848T>CCA359393761SLC45A2c.731A>G (p.Glu244Gly)
n.533A>G
c.563-9344A>G (n.563-9344A>G)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
n.1548A>G
5g.33963848T>GCA359393760SLC45A2c.731A>C (p.Glu244Ala)
n.533A>C
c.563-9344A>C (n.563-9344A>C)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
n.1548A>C
5g.33963849C>ACA359393763SLC45A2c.730G>T (p.Glu244Ter)
n.532G>T
c.563-9345G>T (n.563-9345G>T)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
n.1547G>T
 COSMIC
5g.33963849C>GCA359393764SLC45A2c.730G>C (p.Glu244Gln)
n.532G>C
c.563-9345G>C (n.563-9345G>C)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
n.1547G>C
5g.33963849C>TCA359393765SLC45A2c.730G>A (p.Glu244Lys)
n.532G>A
c.563-9345G>A (n.563-9345G>A)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
n.1547G>A
5g.33963850T>ACA443803113SLC45A2c.729A>T (p.Thr243=)
n.531A>T
c.563-9346A>T (n.563-9346A>T)
c.204A>T (p.Thr68=)
c.327A>T (p.Thr109=)
n.1546A>T
5g.33963850T>CCA443803114SLC45A2c.729A>G (p.Thr243=)
n.531A>G
c.563-9346A>G (n.563-9346A>G)
c.204A>G (p.Thr68=)
c.327A>G (p.Thr109=)
n.1546A>G
5g.33963850T>GCA443803112SLC45A2c.729A>C (p.Thr243=)
n.531A>C
c.563-9346A>C (n.563-9346A>C)
c.204A>C (p.Thr68=)
c.327A>C (p.Thr109=)
n.1546A>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.33963851G>ACA359393768SLC45A2c.728C>T (p.Thr243Ile)
n.530C>T
c.563-9347C>T (n.563-9347C>T)
c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
n.1545C>T
5g.33963851G>CCA359393770SLC45A2c.728C>G (p.Thr243Arg)
n.530C>G
c.563-9347C>G (n.563-9347C>G)
c.203C>G (p.Thr68Arg)
c.326C>G (p.Thr109Arg)
n.1545C>G
5g.33963851G>TCA359393779SLC45A2c.728C>A (p.Thr243Lys)
n.530C>A
c.563-9347C>A (n.563-9347C>A)
c.203C>A (p.Thr68Lys)
c.326C>A (p.Thr109Lys)
n.1545C>A
5g.33963852T>ACA359393781SLC45A2c.727A>T (p.Thr243Ser)
n.529A>T
c.563-9348A>T (n.563-9348A>T)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
n.1544A>T
5g.33963852T>CCA359393783SLC45A2c.727A>G (p.Thr243Ala)
n.529A>G
c.563-9348A>G (n.563-9348A>G)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
n.1544A>G
 gnomAD v4
5g.33963852T>GCA359393785SLC45A2c.727A>C (p.Thr243Pro)
n.529A>C
c.563-9348A>C (n.563-9348A>C)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
n.1544A>C
5g.33963853A>CCA443803115SLC45A2c.726T>G (p.Leu242=)
n.528T>G
c.563-9349T>G (n.563-9349T>G)
c.201T>G (p.Leu67=)
c.324T>G (p.Leu108=)
n.1543T>G
5g.33963853A>GCA443803116SLC45A2c.726T>C (p.Leu242=)
n.528T>C
c.563-9349T>C (n.563-9349T>C)
c.201T>C (p.Leu67=)
c.324T>C (p.Leu108=)
n.1543T>C
5g.33963853A>TCA443803117SLC45A2c.726T>A (p.Leu242=)
n.528T>A
c.563-9349T>A (n.563-9349T>A)
c.201T>A (p.Leu67=)
c.324T>A (p.Leu108=)
n.1543T>A
5g.33963854A=CA1538196073SLC45A2c.725T= (p.Leu242=)
n.527T=
c.563-9350T= (n.563-9350T=)
c.200T= (p.Leu67=)
c.323T= (p.Leu108=)
n.1542T=
5g.33963854A>CCA359393787SLC45A2c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.527T>G
c.563-9350T>G (n.563-9350T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.1542T>G
5g.33963854A>GCA359393788SLC45A2c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.527T>C
c.563-9350T>C (n.563-9350T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.1542T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963854A>TCA359393790SLC45A2c.725T>A (p.Leu242His)
n.527T>A
c.563-9350T>A (n.563-9350T>A)
c.200T>A (p.Leu67His)
c.323T>A (p.Leu108His)
n.1542T>A
5g.33963855G>ACA359393792SLC45A2c.724C>T (p.Leu242Phe)
n.526C>T
c.563-9351C>T (n.563-9351C>T)
c.199C>T (p.Leu67Phe)
c.322C>T (p.Leu108Phe)
n.1541C>T
5g.33963855G>CCA359393796SLC45A2c.724C>G (p.Leu242Val)
n.526C>G
c.563-9351C>G (n.563-9351C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.1541C>G
5g.33963855G>TCA359393794SLC45A2c.724C>A (p.Leu242Ile)
n.526C>A
c.563-9351C>A (n.563-9351C>A)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
n.1541C>A
5g.33963856T>ACA443803118SLC45A2c.723A>T (p.Pro241=)
n.525A>T
c.563-9352A>T (n.563-9352A>T)
c.198A>T (p.Pro66=)
c.321A>T (p.Pro107=)
n.1540A>T
5g.33963856T>CCA443803119SLC45A2c.723A>G (p.Pro241=)
n.525A>G
c.563-9352A>G (n.563-9352A>G)
c.198A>G (p.Pro66=)
c.321A>G (p.Pro107=)
n.1540A>G
 dbSNP
5g.33963856T>GCA443803120SLC45A2c.723A>C (p.Pro241=)
n.525A>C
c.563-9352A>C (n.563-9352A>C)
c.198A>C (p.Pro66=)
c.321A>C (p.Pro107=)
n.1540A>C
5g.33963857G>ACA359393798SLC45A2c.722C>T (p.Pro241Leu)
n.524C>T
c.563-9353C>T (n.563-9353C>T)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
n.1539C>T
5g.33963857G>CCA359393801SLC45A2c.722C>G (p.Pro241Arg)
n.524C>G
c.563-9353C>G (n.563-9353C>G)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
n.1539C>G
5g.33963857G>TCA359393803SLC45A2c.722C>A (p.Pro241Gln)
n.524C>A
c.563-9353C>A (n.563-9353C>A)
c.197C>A (p.Pro66Gln)
c.320C>A (p.Pro107Gln)
n.1539C>A
5g.33963858G>ACA359393805SLC45A2c.721C>T (p.Pro241Ser)
n.523C>T
c.563-9354C>T (n.563-9354C>T)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
n.1538C>T
 gnomAD v4
5g.33963858G>CCA359393807SLC45A2c.721C>G (p.Pro241Ala)
n.523C>G
c.563-9354C>G (n.563-9354C>G)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
n.1538C>G
5g.33963858G=CA1538196078SLC45A2c.721C= (p.Pro241=)
n.523C=
c.563-9354C= (n.563-9354C=)
c.196C= (p.Pro66=)
c.319C= (p.Pro107=)
n.1538C=
5g.33963858G>TCA3225715SLC45A2c.721C>A (p.Pro241Thr)
n.523C>A
c.563-9354C>A (n.563-9354C>A)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
n.1538C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.33963859G>ACA116890482SLC45A2c.720C>T (p.Ala240=)
n.522C>T
c.563-9355C>T (n.563-9355C>T)
c.195C>T (p.Ala65=)
c.318C>T (p.Ala106=)
n.1537C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963859G>CCA443803121SLC45A2c.720C>G (p.Ala240=)
n.522C>G
c.563-9355C>G (n.563-9355C>G)
c.195C>G (p.Ala65=)
c.318C>G (p.Ala106=)
n.1537C>G
5g.33963859G=CA1538196079SLC45A2c.720C= (p.Ala240=)
n.522C=
c.563-9355C= (n.563-9355C=)
c.195C= (p.Ala65=)
c.318C= (p.Ala106=)
n.1537C=
5g.33963859G>TCA443803122SLC45A2c.720C>A (p.Ala240=)
n.522C>A
c.563-9355C>A (n.563-9355C>A)
c.195C>A (p.Ala65=)
c.318C>A (p.Ala106=)
n.1537C>A
5g.33963860G>ACA359393810SLC45A2c.719C>T (p.Ala240Val)
n.521C>T
c.563-9356C>T (n.563-9356C>T)
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.1536C>T
5g.33963860G>CCA359393813SLC45A2c.719C>G (p.Ala240Gly)
n.521C>G
c.563-9356C>G (n.563-9356C>G)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.1536C>G
 dbSNP
5g.33963860G=CA1538196080SLC45A2c.719C= (p.Ala240=)
n.521C=
c.563-9356C= (n.563-9356C=)
c.194C= (p.Ala65=)
c.317C= (p.Ala106=)
n.1536C=
5g.33963860G>TCA359393815SLC45A2c.719C>A (p.Ala240Asp)
n.521C>A
c.563-9356C>A (n.563-9356C>A)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
n.1536C>A
5g.33963861C>ACA359393816SLC45A2c.718G>T (p.Ala240Ser)
n.520G>T
c.563-9357G>T (n.563-9357G>T)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.1535G>T
5g.33963861C=CA1538196081SLC45A2c.718G= (p.Ala240=)
n.520G=
c.563-9357G= (n.563-9357G=)
c.193G= (p.Ala65=)
c.316G= (p.Ala106=)
n.1535G=
5g.33963861C>GCA359393819SLC45A2c.718G>C (p.Ala240Pro)
n.520G>C
c.563-9357G>C (n.563-9357G>C)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.1535G>C
5g.33963861C>TCA3225716SLC45A2c.718G>A (p.Ala240Thr)
n.520G>A
c.563-9357G>A (n.563-9357G>A)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.1535G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963862T>ACA359393820SLC45A2c.717A>T (p.Glu239Asp)
n.519A>T
c.563-9358A>T (n.563-9358A>T)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
c.315A>T (p.Glu105Asp)
n.1534A>T
5g.33963862T>CCA443803123SLC45A2c.717A>G (p.Glu239=)
n.519A>G
c.563-9358A>G (n.563-9358A>G)
c.192A>G (p.Glu64=)
c.315A>G (p.Glu105=)
n.1534A>G
5g.33963862T>GCA359393822SLC45A2c.717A>C (p.Glu239Asp)
n.519A>C
c.563-9358A>C (n.563-9358A>C)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
c.315A>C (p.Glu105Asp)
n.1534A>C
5g.33963863T>ACA359393824SLC45A2c.716A>T (p.Glu239Val)
n.518A>T
c.563-9359A>T (n.563-9359A>T)
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.314A>T (p.Glu105Val)
n.1533A>T
5g.33963863T>CCA359393826SLC45A2c.716A>G (p.Glu239Gly)
n.518A>G
c.563-9359A>G (n.563-9359A>G)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
n.1533A>G
5g.33963863T>GCA359393828SLC45A2c.716A>C (p.Glu239Ala)
n.518A>C
c.563-9359A>C (n.563-9359A>C)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
n.1533A>C
5g.33963864C>ACA359393830SLC45A2c.715G>T (p.Glu239Ter)
n.517G>T
c.563-9360G>T (n.563-9360G>T)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
n.1532G>T
5g.33963864C>GCA359393832SLC45A2c.715G>C (p.Glu239Gln)
n.517G>C
c.563-9360G>C (n.563-9360G>C)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
n.1532G>C
5g.33963864C>TCA359393835SLC45A2c.715G>A (p.Glu239Lys)
n.517G>A
c.563-9360G>A (n.563-9360G>A)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
n.1532G>A
5g.33963865A>CCA443803124SLC45A2c.714T>G (p.Ser238=)
n.516T>G
c.563-9361T>G (n.563-9361T>G)
c.189T>G (p.Ser63=)
c.312T>G (p.Ser104=)
n.1531T>G
5g.33963865A>GCA443803125SLC45A2c.714T>C (p.Ser238=)
n.516T>C
c.563-9361T>C (n.563-9361T>C)
c.189T>C (p.Ser63=)
c.312T>C (p.Ser104=)
n.1531T>C
5g.33963865A>TCA443803126SLC45A2c.714T>A (p.Ser238=)
n.516T>A
c.563-9361T>A (n.563-9361T>A)
c.189T>A (p.Ser63=)
c.312T>A (p.Ser104=)
n.1531T>A
5g.33963866G>ACA359393837SLC45A2c.713C>T (p.Ser238Phe)
n.515C>T
c.563-9362C>T (n.563-9362C>T)
c.188C>T (p.Ser63Phe)
c.311C>T (p.Ser104Phe)
n.1530C>T
5g.33963866G>CCA359393840SLC45A2c.713C>G (p.Ser238Cys)
n.515C>G
c.563-9362C>G (n.563-9362C>G)
c.188C>G (p.Ser63Cys)
c.311C>G (p.Ser104Cys)
n.1530C>G
5g.33963866G>TCA359393844SLC45A2c.713C>A (p.Ser238Tyr)
n.515C>A
c.563-9362C>A (n.563-9362C>A)
c.188C>A (p.Ser63Tyr)
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
n.1530C>A
5g.33963867A>CCA359393846SLC45A2c.712T>G (p.Ser238Ala)
n.514T>G
c.563-9363T>G (n.563-9363T>G)
c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
n.1529T>G
5g.33963867A>GCA359393848SLC45A2c.712T>C (p.Ser238Pro)
n.514T>C
c.563-9363T>C (n.563-9363T>C)
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
n.1529T>C
5g.33963867A>TCA359393849SLC45A2c.712T>A (p.Ser238Thr)
n.514T>A
c.563-9363T>A (n.563-9363T>A)
c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
n.1529T>A
5g.33963868G>ACA443803127SLC45A2c.711C>T (p.Ile237=)
n.513C>T
c.563-9364C>T (n.563-9364C>T)
c.186C>T (p.Ile62=)
c.309C>T (p.Ile103=)
n.1528C>T
5g.33963868G>CCA359393851SLC45A2c.711C>G (p.Ile237Met)
n.513C>G
c.563-9364C>G (n.563-9364C>G)
c.186C>G (p.Ile62Met)
c.309C>G (p.Ile103Met)
n.1528C>G
5g.33963868G>TCA443803128SLC45A2c.711C>A (p.Ile237=)
n.513C>A
c.563-9364C>A (n.563-9364C>A)
c.186C>A (p.Ile62=)
c.309C>A (p.Ile103=)
n.1528C>A
 gnomAD v4
5g.33963869A>CCA359393852SLC45A2c.710T>G (p.Ile237Ser)
n.512T>G
c.563-9365T>G (n.563-9365T>G)
c.185T>G (p.Ile62Ser)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.1527T>G
5g.33963869A>GCA359393853SLC45A2c.710T>C (p.Ile237Thr)
n.512T>C
c.563-9365T>C (n.563-9365T>C)
c.185T>C (p.Ile62Thr)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.1527T>C
5g.33963869A>TCA359393855SLC45A2c.710T>A (p.Ile237Asn)
n.512T>A
c.563-9365T>A (n.563-9365T>A)
c.185T>A (p.Ile62Asn)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.1527T>A
5g.33963870T>ACA359393857SLC45A2c.709A>T (p.Ile237Phe)
n.511A>T
c.563-9366A>T (n.563-9366A>T)
c.184A>T (p.Ile62Phe)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.1526A>T
5g.33963870T>CCA359393858SLC45A2c.709A>G (p.Ile237Val)
n.511A>G
c.563-9366A>G (n.563-9366A>G)
c.184A>G (p.Ile62Val)
c.307A>G (p.Ile103Val)
n.1526A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963870T>GCA359393860SLC45A2c.709A>C (p.Ile237Leu)
n.511A>C
c.563-9366A>C (n.563-9366A>C)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.1526A>C
5g.33963870T=CA1538196083SLC45A2c.709A= (p.Ile237=)
n.511A=
c.563-9366A= (n.563-9366A=)
c.184A= (p.Ile62=)
c.307A= (p.Ile103=)
n.1526A=
5g.33963871A>CCA359393862SLC45A2c.708T>G (p.Ser236Arg)
n.510T>G
c.563-9367T>G (n.563-9367T>G)
c.183T>G (p.Ser61Arg)
c.306T>G (p.Ser102Arg)
n.1525T>G
5g.33963871A>GCA443803129SLC45A2c.708T>C (p.Ser236=)
n.510T>C
c.563-9367T>C (n.563-9367T>C)
c.183T>C (p.Ser61=)
c.306T>C (p.Ser102=)
n.1525T>C
5g.33963871A>TCA359393864SLC45A2c.708T>A (p.Ser236Arg)
n.510T>A
c.563-9367T>A (n.563-9367T>A)
c.183T>A (p.Ser61Arg)
c.306T>A (p.Ser102Arg)
n.1525T>A
5g.33963872C>ACA359393866SLC45A2c.707G>T (p.Ser236Ile)
n.509G>T
c.563-9368G>T (n.563-9368G>T)
c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.305G>T (p.Ser102Ile)
n.1524G>T
5g.33963872C=CA1538196085SLC45A2c.707G= (p.Ser236=)
n.509G=
c.563-9368G= (n.563-9368G=)
c.182G= (p.Ser61=)
c.305G= (p.Ser102=)
n.1524G=
5g.33963872C>GCA359393867SLC45A2c.707G>C (p.Ser236Thr)
n.509G>C
c.563-9368G>C (n.563-9368G>C)
c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.305G>C (p.Ser102Thr)
n.1524G>C
5g.33963872C>TCA359393868SLC45A2c.707G>A (p.Ser236Asn)
n.509G>A
c.563-9368G>A (n.563-9368G>A)
c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.305G>A (p.Ser102Asn)
n.1524G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963873T>ACA359393869SLC45A2c.706A>T (p.Ser236Cys)
n.508A>T
c.563-9369A>T (n.563-9369A>T)
c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.304A>T (p.Ser102Cys)
n.1523A>T
5g.33963873T>CCA359393870SLC45A2c.706A>G (p.Ser236Gly)
n.508A>G
c.563-9369A>G (n.563-9369A>G)
c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.304A>G (p.Ser102Gly)
n.1523A>G
5g.33963873T>GCA359393872SLC45A2c.706A>C (p.Ser236Arg)
n.508A>C
c.563-9369A>C (n.563-9369A>C)
c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.304A>C (p.Ser102Arg)
n.1523A>C
 dbSNP
5g.33963873T=CA1538196087SLC45A2c.706A= (p.Ser236=)
n.508A=
c.563-9369A= (n.563-9369A=)
c.181A= (p.Ser61=)
c.304A= (p.Ser102=)
n.1523A=
5g.33963874G>ACA443803130SLC45A2c.705C>T (p.Cys235=)
n.507C>T
c.563-9370C>T (n.563-9370C>T)
c.180C>T (p.Cys60=)
c.303C>T (p.Cys101=)
n.1522C>T
5g.33963874G>CCA359393876SLC45A2c.705C>G (p.Cys235Trp)
n.507C>G
c.563-9370C>G (n.563-9370C>G)
c.180C>G (p.Cys60Trp)
c.303C>G (p.Cys101Trp)
n.1522C>G
5g.33963874G>TCA359393874SLC45A2c.705C>A (p.Cys235Ter)
n.507C>A
c.563-9370C>A (n.563-9370C>A)
c.180C>A (p.Cys60Ter)
c.303C>A (p.Cys101Ter)
n.1522C>A
5g.33963875C>ACA359393878SLC45A2c.704G>T (p.Cys235Phe)
n.506G>T
c.563-9371G>T (n.563-9371G>T)
c.179G>T (p.Cys60Phe)
c.302G>T (p.Cys101Phe)
n.1521G>T
5g.33963875C>GCA359393881SLC45A2c.704G>C (p.Cys235Ser)
n.506G>C
c.563-9371G>C (n.563-9371G>C)
c.179G>C (p.Cys60Ser)
c.302G>C (p.Cys101Ser)
n.1521G>C
5g.33963875C>TCA359393880SLC45A2c.704G>A (p.Cys235Tyr)
n.506G>A
c.563-9371G>A (n.563-9371G>A)
c.179G>A (p.Cys60Tyr)
c.302G>A (p.Cys101Tyr)
n.1521G>A
5g.33963876A=CA1538196089SLC45A2c.703T= (p.Cys235=)
n.505T=
c.563-9372T= (n.563-9372T=)
c.178T= (p.Cys60=)
c.301T= (p.Cys101=)
n.1520T=
5g.33963876A>CCA359393882SLC45A2c.703T>G (p.Cys235Gly)
n.505T>G
c.563-9372T>G (n.563-9372T>G)
c.178T>G (p.Cys60Gly)
c.301T>G (p.Cys101Gly)
n.1520T>G
5g.33963876A>GCA359393885SLC45A2c.703T>C (p.Cys235Arg)
n.505T>C
c.563-9372T>C (n.563-9372T>C)
c.178T>C (p.Cys60Arg)
c.301T>C (p.Cys101Arg)
n.1520T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.33963876A>TCA359393884SLC45A2c.703T>A (p.Cys235Ser)
n.505T>A
c.563-9372T>A (n.563-9372T>A)
c.178T>A (p.Cys60Ser)
c.301T>A (p.Cys101Ser)
n.1520T>A
5g.33963877C>ACA443803131SLC45A2c.702G>T (p.Leu234=)
n.504G>T
c.563-9373G>T (n.563-9373G>T)
c.177G>T (p.Leu59=)
c.300G>T (p.Leu100=)
n.1519G>T
 gnomAD v4
5g.33963877C=CA1538196091SLC45A2c.702G= (p.Leu234=)
n.504G=
c.563-9373G= (n.563-9373G=)
c.177G= (p.Leu59=)
c.300G= (p.Leu100=)
n.1519G=
5g.33963877C>GCA443803132SLC45A2c.702G>C (p.Leu234=)
n.504G>C
c.563-9373G>C (n.563-9373G>C)
c.177G>C (p.Leu59=)
c.300G>C (p.Leu100=)
n.1519G>C
5g.33963877C>TCA443803133SLC45A2c.702G>A (p.Leu234=)
n.504G>A
c.563-9373G>A (n.563-9373G>A)
c.177G>A (p.Leu59=)
c.300G>A (p.Leu100=)
n.1519G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963878A>CCA359393888SLC45A2c.701T>G (p.Leu234Arg)
n.503T>G
c.563-9374T>G (n.563-9374T>G)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.1518T>G
5g.33963878A>GCA359393891SLC45A2c.701T>C (p.Leu234Pro)
n.503T>C
c.563-9374T>C (n.563-9374T>C)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.1518T>C
5g.33963878A>TCA359393889SLC45A2c.701T>A (p.Leu234Gln)
n.503T>A
c.563-9374T>A (n.563-9374T>A)
c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.299T>A (p.Leu100Gln)
n.1518T>A
5g.33963879G>ACA443803134SLC45A2c.700C>T (p.Leu234=)
n.502C>T
c.563-9375C>T (n.563-9375C>T)
c.175C>T (p.Leu59=)
c.298C>T (p.Leu100=)
n.1517C>T
 gnomAD v4
5g.33963879G>CCA359393893SLC45A2c.700C>G (p.Leu234Val)
n.502C>G
c.563-9375C>G (n.563-9375C>G)
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.298C>G (p.Leu100Val)
n.1517C>G
5g.33963879G>TCA359393895SLC45A2c.700C>A (p.Leu234Met)
n.502C>A
c.563-9375C>A (n.563-9375C>A)
c.175C>A (p.Leu59Met)
c.298C>A (p.Leu100Met)
n.1517C>A
 gnomAD v4
5g.33963880A>CCA359393897SLC45A2c.699T>G (p.His233Gln)
n.501T>G
c.563-9376T>G (n.563-9376T>G)
c.174T>G (p.His58Gln)
c.297T>G (p.His99Gln)
n.1516T>G
5g.33963880A>GCA443803135SLC45A2c.699T>C (p.His233=)
n.501T>C
c.563-9376T>C (n.563-9376T>C)
c.174T>C (p.His58=)
c.297T>C (p.His99=)
n.1516T>C
 COSMIC
5g.33963880A>TCA359393902SLC45A2c.699T>A (p.His233Gln)
n.501T>A
c.563-9376T>A (n.563-9376T>A)
c.174T>A (p.His58Gln)
c.297T>A (p.His99Gln)
n.1516T>A
5g.33963881T>ACA359393905SLC45A2c.698A>T (p.His233Leu)
n.500A>T
c.563-9377A>T (n.563-9377A>T)
c.173A>T (p.His58Leu)
c.296A>T (p.His99Leu)
n.1515A>T
5g.33963881T>CCA359393907SLC45A2c.698A>G (p.His233Arg)
n.500A>G
c.563-9377A>G (n.563-9377A>G)
c.173A>G (p.His58Arg)
c.296A>G (p.His99Arg)
n.1515A>G
 gnomAD v4
5g.33963881T>GCA359393909SLC45A2c.698A>C (p.His233Pro)
n.500A>C
c.563-9377A>C (n.563-9377A>C)
c.173A>C (p.His58Pro)
c.296A>C (p.His99Pro)
n.1515A>C
5g.33963882G>ACA359393911SLC45A2c.697C>T (p.His233Tyr)
n.499C>T
c.563-9378C>T (n.563-9378C>T)
c.172C>T (p.His58Tyr)
c.295C>T (p.His99Tyr)
n.1514C>T
 COSMIC
5g.33963882G>CCA359393913SLC45A2c.697C>G (p.His233Asp)
n.499C>G
c.563-9378C>G (n.563-9378C>G)
c.172C>G (p.His58Asp)
c.295C>G (p.His99Asp)
n.1514C>G
5g.33963882G>TCA359393915SLC45A2c.697C>A (p.His233Asn)
n.499C>A
c.563-9378C>A (n.563-9378C>A)
c.172C>A (p.His58Asn)
c.295C>A (p.His99Asn)
n.1514C>A
5g.33963883A>CCA443803136SLC45A2c.696T>G (p.Val232=)
n.498T>G
c.563-9379T>G (n.563-9379T>G)
c.171T>G (p.Val57=)
c.294T>G (p.Val98=)
n.1513T>G
5g.33963883A>GCA443803137SLC45A2c.696T>C (p.Val232=)
n.498T>C
c.563-9379T>C (n.563-9379T>C)
c.171T>C (p.Val57=)
c.294T>C (p.Val98=)
n.1513T>C
5g.33963883A>TCA443803138SLC45A2c.696T>A (p.Val232=)
n.498T>A
c.563-9379T>A (n.563-9379T>A)
c.171T>A (p.Val57=)
c.294T>A (p.Val98=)
n.1513T>A
5g.33963884A>CCA359393922SLC45A2c.695T>G (p.Val232Gly)
n.497T>G
c.563-9380T>G (n.563-9380T>G)
c.170T>G (p.Val57Gly)
c.293T>G (p.Val98Gly)
n.1512T>G
5g.33963884A>GCA359393920SLC45A2c.695T>C (p.Val232Ala)
n.497T>C
c.563-9380T>C (n.563-9380T>C)
c.170T>C (p.Val57Ala)
c.293T>C (p.Val98Ala)
n.1512T>C
5g.33963884A>TCA359393918SLC45A2c.695T>A (p.Val232Asp)
n.497T>A
c.563-9380T>A (n.563-9380T>A)
c.170T>A (p.Val57Asp)
c.293T>A (p.Val98Asp)
n.1512T>A
5g.33963885C>ACA359393925SLC45A2c.694G>T (p.Val232Phe)
n.496G>T
c.563-9381G>T (n.563-9381G>T)
c.169G>T (p.Val57Phe)
c.292G>T (p.Val98Phe)
n.1511G>T
5g.33963885C=CA1538196093SLC45A2c.694G= (p.Val232=)
n.496G=
c.563-9381G= (n.563-9381G=)
c.169G= (p.Val57=)
c.292G= (p.Val98=)
n.1511G=
5g.33963885C>GCA359393926SLC45A2c.694G>C (p.Val232Leu)
n.496G>C
c.563-9381G>C (n.563-9381G>C)
c.169G>C (p.Val57Leu)
c.292G>C (p.Val98Leu)
n.1511G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963885C>TCA116890484SLC45A2c.694G>A (p.Val232Ile)
n.496G>A
c.563-9381G>A (n.563-9381G>A)
c.169G>A (p.Val57Ile)
c.292G>A (p.Val98Ile)
n.1511G>A
 dbSNP
5g.33963886A=CA1538196097SLC45A2c.693T= (p.Thr231=)
n.495T=
c.563-9382T= (n.563-9382T=)
c.168T= (p.Thr56=)
c.291T= (p.Thr97=)
n.1510T=
5g.33963886A>CCA443803139SLC45A2c.693T>G (p.Thr231=)
n.495T>G
c.563-9382T>G (n.563-9382T>G)
c.168T>G (p.Thr56=)
c.291T>G (p.Thr97=)
n.1510T>G
5g.33963886A>GCA443803140SLC45A2c.693T>C (p.Thr231=)
n.495T>C
c.563-9382T>C (n.563-9382T>C)
c.168T>C (p.Thr56=)
c.291T>C (p.Thr97=)
n.1510T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963886A>TCA443803141SLC45A2c.693T>A (p.Thr231=)
n.495T>A
c.563-9382T>A (n.563-9382T>A)
c.168T>A (p.Thr56=)
c.291T>A (p.Thr97=)
n.1510T>A
5g.33963886_33963887delinsAGCA1538196095SLC45A2c.692_693delinsCT (p.Thr231=)
n.494_495delinsCT
c.563-9383_563-9382delinsCT (n.563-9383_563-9382delinsCT)
c.167_168delinsCT (p.Thr56=)
c.290_291delinsCT (p.Thr97=)
n.1509_1510delinsCT
5g.33963887delCA559293856SLC45A2c.692del (p.Thr231MetfsTer?)
n.494del
c.563-9383del (n.563-9383del)
c.167del (p.Thr56MetfsTer?)
c.290del (p.Thr97MetfsTer?)
n.1509del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963887G>ACA359393929SLC45A2c.692C>T (p.Thr231Ile)
n.494C>T
c.563-9383C>T (n.563-9383C>T)
c.167C>T (p.Thr56Ile)
c.290C>T (p.Thr97Ile)
n.1509C>T
 dbSNP
5g.33963887G>CCA359393931SLC45A2c.692C>G (p.Thr231Ser)
n.494C>G
c.563-9383C>G (n.563-9383C>G)
c.167C>G (p.Thr56Ser)
c.290C>G (p.Thr97Ser)
n.1509C>G
5g.33963887G>TCA359393933SLC45A2c.692C>A (p.Thr231Asn)
n.494C>A
c.563-9383C>A (n.563-9383C>A)
c.167C>A (p.Thr56Asn)
c.290C>A (p.Thr97Asn)
n.1509C>A
5g.33963888T>ACA359393935SLC45A2c.691A>T (p.Thr231Ser)
n.493A>T
c.563-9384A>T (n.563-9384A>T)
c.166A>T (p.Thr56Ser)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
n.1508A>T
5g.33963888T>CCA359393937SLC45A2c.691A>G (p.Thr231Ala)
n.493A>G
c.563-9384A>G (n.563-9384A>G)
c.166A>G (p.Thr56Ala)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
n.1508A>G
5g.33963888T>GCA359393939SLC45A2c.691A>C (p.Thr231Pro)
n.493A>C
c.563-9384A>C (n.563-9384A>C)
c.166A>C (p.Thr56Pro)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
n.1508A>C
5g.33963889A=CA1538196104SLC45A2c.690T= (p.Phe230=)
n.492T=
c.563-9385T= (n.563-9385T=)
c.165T= (p.Phe55=)
c.288T= (p.Phe96=)
n.1507T=
5g.33963889A>CCA359393941SLC45A2c.690T>G (p.Phe230Leu)
n.492T>G
c.563-9385T>G (n.563-9385T>G)
c.165T>G (p.Phe55Leu)
c.288T>G (p.Phe96Leu)
n.1507T>G
5g.33963889A>GCA116890490SLC45A2c.690T>C (p.Phe230=)
n.492T>C
c.563-9385T>C (n.563-9385T>C)
c.165T>C (p.Phe55=)
c.288T>C (p.Phe96=)
n.1507T>C
 dbSNP
5g.33963889A>TCA116890495SLC45A2c.690T>A (p.Phe230Leu)
n.492T>A
c.563-9385T>A (n.563-9385T>A)
c.165T>A (p.Phe55Leu)
c.288T>A (p.Phe96Leu)
n.1507T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963890A>CCA359393946SLC45A2c.689T>G (p.Phe230Cys)
n.491T>G
c.563-9386T>G (n.563-9386T>G)
c.164T>G (p.Phe55Cys)
c.287T>G (p.Phe96Cys)
n.1506T>G
5g.33963890A>GCA359393949SLC45A2c.689T>C (p.Phe230Ser)
n.491T>C
c.563-9386T>C (n.563-9386T>C)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
c.287T>C (p.Phe96Ser)
n.1506T>C
5g.33963890A>TCA359393945SLC45A2c.689T>A (p.Phe230Tyr)
n.491T>A
c.563-9386T>A (n.563-9386T>A)
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
n.1506T>A
5g.33963891A>CCA359393952SLC45A2c.688T>G (p.Phe230Val)
n.490T>G
c.563-9387T>G (n.563-9387T>G)
c.163T>G (p.Phe55Val)
c.286T>G (p.Phe96Val)
n.1505T>G
5g.33963891A>GCA359393953SLC45A2c.688T>C (p.Phe230Leu)
n.490T>C
c.563-9387T>C (n.563-9387T>C)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
c.286T>C (p.Phe96Leu)
n.1505T>C
5g.33963891A>TCA359393954SLC45A2c.688T>A (p.Phe230Ile)
n.490T>A
c.563-9387T>A (n.563-9387T>A)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
c.286T>A (p.Phe96Ile)
n.1505T>A
5g.33963892A>CCA359393956SLC45A2c.687T>G (p.Cys229Trp)
n.489T>G
c.563-9388T>G (n.563-9388T>G)
c.162T>G (p.Cys54Trp)
c.285T>G (p.Cys95Trp)
n.1504T>G
5g.33963892A>GCA443803142SLC45A2c.687T>C (p.Cys229=)
n.489T>C
c.563-9388T>C (n.563-9388T>C)
c.162T>C (p.Cys54=)
c.285T>C (p.Cys95=)
n.1504T>C
5g.33963892A>TCA359393958SLC45A2c.687T>A (p.Cys229Ter)
n.489T>A
c.563-9388T>A (n.563-9388T>A)
c.162T>A (p.Cys54Ter)
c.285T>A (p.Cys95Ter)
n.1504T>A
5g.33963893C>ACA359393960SLC45A2c.686G>T (p.Cys229Phe)
n.488G>T
c.563-9389G>T (n.563-9389G>T)
c.161G>T (p.Cys54Phe)
c.284G>T (p.Cys95Phe)
n.1503G>T
5g.33963893C=CA1538196109SLC45A2c.686G= (p.Cys229=)
n.488G=
c.563-9389G= (n.563-9389G=)
c.161G= (p.Cys54=)
c.284G= (p.Cys95=)
n.1503G=
5g.33963893C>GCA359393959SLC45A2c.686G>C (p.Cys229Ser)
n.488G>C
c.563-9389G>C (n.563-9389G>C)
c.161G>C (p.Cys54Ser)
c.284G>C (p.Cys95Ser)
n.1503G>C
5g.33963893C>TCA3225717SLC45A2c.686G>A (p.Cys229Tyr)
n.488G>A
c.563-9389G>A (n.563-9389G>A)
c.161G>A (p.Cys54Tyr)
c.284G>A (p.Cys95Tyr)
n.1503G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.33963894A=CA1538196114SLC45A2c.685T= (p.Cys229=)
n.487T=
c.563-9390T= (n.563-9390T=)
c.160T= (p.Cys54=)
c.283T= (p.Cys95=)
n.1502T=
5g.33963894A>CCA359393961SLC45A2c.685T>G (p.Cys229Gly)
n.487T>G
c.563-9390T>G (n.563-9390T>G)
c.160T>G (p.Cys54Gly)
c.283T>G (p.Cys95Gly)
n.1502T>G
5g.33963894A>GCA359393963SLC45A2c.685T>C (p.Cys229Arg)
n.487T>C
c.563-9390T>C (n.563-9390T>C)
c.160T>C (p.Cys54Arg)
c.283T>C (p.Cys95Arg)
n.1502T>C
5g.33963894A>TCA359393965SLC45A2c.685T>A (p.Cys229Ser)
n.487T>A
c.563-9390T>A (n.563-9390T>A)
c.160T>A (p.Cys54Ser)
c.283T>A (p.Cys95Ser)
n.1502T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963895C>ACA359393966SLC45A2c.684G>T (p.Leu228Phe)
n.486G>T
c.563-9391G>T (n.563-9391G>T)
c.159G>T (p.Leu53Phe)
c.282G>T (p.Leu94Phe)
n.1501G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963895C=CA1538196121SLC45A2c.684G= (p.Leu228=)
n.486G=
c.563-9391G= (n.563-9391G=)
c.159G= (p.Leu53=)
c.282G= (p.Leu94=)
n.1501G=
5g.33963895C>GCA359393969SLC45A2c.684G>C (p.Leu228Phe)
n.486G>C
c.563-9391G>C (n.563-9391G>C)
c.159G>C (p.Leu53Phe)
c.282G>C (p.Leu94Phe)
n.1501G>C
5g.33963895C>TCA116890496SLC45A2c.684G>A (p.Leu228=)
n.486G>A
c.563-9391G>A (n.563-9391G>A)
c.159G>A (p.Leu53=)
c.282G>A (p.Leu94=)
n.1501G>A
 dbSNP
5g.33963896A=CA1538196124SLC45A2c.683T= (p.Leu228=)
n.485T=
c.563-9392T= (n.563-9392T=)
c.158T= (p.Leu53=)
c.281T= (p.Leu94=)
n.1500T=
5g.33963896A>CCA359393973SLC45A2c.683T>G (p.Leu228Trp)
n.485T>G
c.563-9392T>G (n.563-9392T>G)
c.158T>G (p.Leu53Trp)
c.281T>G (p.Leu94Trp)
n.1500T>G
5g.33963896A>GCA3225718SLC45A2c.683T>C (p.Leu228Ser)
n.485T>C
c.563-9392T>C (n.563-9392T>C)
c.158T>C (p.Leu53Ser)
c.281T>C (p.Leu94Ser)
n.1500T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963896A>TCA359393975SLC45A2c.683T>A (p.Leu228Ter)
n.485T>A
c.563-9392T>A (n.563-9392T>A)
c.158T>A (p.Leu53Ter)
c.281T>A (p.Leu94Ter)
n.1500T>A
5g.33963897A>CCA359393978SLC45A2c.682T>G (p.Leu228Val)
n.484T>G
c.563-9393T>G (n.563-9393T>G)
c.157T>G (p.Leu53Val)
c.280T>G (p.Leu94Val)
n.1499T>G
5g.33963897A>GCA443803143SLC45A2c.682T>C (p.Leu228=)
n.484T>C
c.563-9393T>C (n.563-9393T>C)
c.157T>C (p.Leu53=)
c.280T>C (p.Leu94=)
n.1499T>C
5g.33963897A>TCA359393980SLC45A2c.682T>A (p.Leu228Met)
n.484T>A
c.563-9393T>A (n.563-9393T>A)
c.157T>A (p.Leu53Met)
c.280T>A (p.Leu94Met)
n.1499T>A
5g.33963898A>CCA443803146SLC45A2c.681T>G (p.Thr227=)
n.483T>G
c.563-9394T>G (n.563-9394T>G)
c.156T>G (p.Thr52=)
c.279T>G (p.Thr93=)
n.1498T>G
5g.33963898A>GCA443803145SLC45A2c.681T>C (p.Thr227=)
n.483T>C
c.563-9394T>C (n.563-9394T>C)
c.156T>C (p.Thr52=)
c.279T>C (p.Thr93=)
n.1498T>C
5g.33963898A>TCA443803144SLC45A2c.681T>A (p.Thr227=)
n.483T>A
c.563-9394T>A (n.563-9394T>A)
c.156T>A (p.Thr52=)
c.279T>A (p.Thr93=)
n.1498T>A
5g.33963899G>ACA359393982SLC45A2c.680C>T (p.Thr227Ile)
n.482C>T
c.563-9395C>T (n.563-9395C>T)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
n.1497C>T
5g.33963899G>CCA3225719SLC45A2c.680C>G (p.Thr227Ser)
n.482C>G
c.563-9395C>G (n.563-9395C>G)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
c.278C>G (p.Thr93Ser)
n.1497C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963899G=CA1538196127SLC45A2c.680C= (p.Thr227=)
n.482C=
c.563-9395C= (n.563-9395C=)
c.155C= (p.Thr52=)
c.278C= (p.Thr93=)
n.1497C=
5g.33963899G>TCA359393984SLC45A2c.680C>A (p.Thr227Asn)
n.482C>A
c.563-9395C>A (n.563-9395C>A)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
c.278C>A (p.Thr93Asn)
n.1497C>A
5g.33963900T>ACA359393987SLC45A2c.679A>T (p.Thr227Ser)
n.481A>T
c.563-9396A>T (n.563-9396A>T)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
n.1496A>T
5g.33963900T>CCA359393988SLC45A2c.679A>G (p.Thr227Ala)
n.481A>G
c.563-9396A>G (n.563-9396A>G)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
n.1496A>G
 dbSNP
5g.33963900T>GCA359393989SLC45A2c.679A>C (p.Thr227Pro)
n.481A>C
c.563-9396A>C (n.563-9396A>C)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
n.1496A>C
5g.33963901G>ACA443803147SLC45A2c.678C>T (p.Leu226=)
n.480C>T
c.563-9397C>T (n.563-9397C>T)
c.153C>T (p.Leu51=)
c.276C>T (p.Leu92=)
n.1495C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.33963901G>CCA443803148SLC45A2c.678C>G (p.Leu226=)
n.480C>G
c.563-9397C>G (n.563-9397C>G)
c.153C>G (p.Leu51=)
c.276C>G (p.Leu92=)
n.1495C>G
5g.33963901G=CA1538196131SLC45A2c.678C= (p.Leu226=)
n.480C=
c.563-9397C= (n.563-9397C=)
c.153C= (p.Leu51=)
c.276C= (p.Leu92=)
n.1495C=
5g.33963901G>TCA443803149SLC45A2c.678C>A (p.Leu226=)
n.480C>A
c.563-9397C>A (n.563-9397C>A)
c.153C>A (p.Leu51=)
c.276C>A (p.Leu92=)
n.1495C>A

Number of alleles fetched