Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.33963773C>ACA359393328SLC45A2c.806G>T (p.Gly269Val)
n.608G>T
c.563-9269G>T (n.563-9269G>T)
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.404G>T (p.Gly135Val)
n.1623G>T
 ClinVar dbSNP
5g.33963773C=CA1538195915SLC45A2c.806G= (p.Gly269=)
n.608G=
c.563-9269G= (n.563-9269G=)
c.281G= (p.Gly94=)
c.404G= (p.Gly135=)
n.1623G=
5g.33963773C>GCA359393326SLC45A2c.806G>C (p.Gly269Ala)
n.608G>C
c.563-9269G>C (n.563-9269G>C)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.1623G>C
5g.33963773C>TCA3225694SLC45A2c.806G>A (p.Gly269Asp)
n.608G>A
c.563-9269G>A (n.563-9269G>A)
c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.404G>A (p.Gly135Asp)
n.1623G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.33963774C>ACA359393331SLC45A2c.805G>T (p.Gly269Cys)
n.607G>T
c.563-9270G>T (n.563-9270G>T)
c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.403G>T (p.Gly135Cys)
n.1622G>T
5g.33963774C=CA1538195920SLC45A2c.805G= (p.Gly269=)
n.607G=
c.563-9270G= (n.563-9270G=)
c.280G= (p.Gly94=)
c.403G= (p.Gly135=)
n.1622G=
5g.33963774C>GCA359393334SLC45A2c.805G>C (p.Gly269Arg)
n.607G>C
c.563-9270G>C (n.563-9270G>C)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.1622G>C
5g.33963774C>TCA3225695SLC45A2c.805G>A (p.Gly269Ser)
n.607G>A
c.563-9270G>A (n.563-9270G>A)
c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.403G>A (p.Gly135Ser)
n.1622G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.33963775_33963776insACCAAACACACCCAACACACA2765834541SLC45A2c.805_806insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (p.Gly269ValfsTer13)
n.607_608insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
c.563-9270_563-9269insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.563-9270_563-9269insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.280_281insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (p.Gly94ValfsTer13)
c.403_404insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (p.Gly135ValfsTer13)
n.1622_1623insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
5g.33963775A>CCA359393338SLC45A2c.804T>G (p.Tyr268Ter)
n.606T>G
c.563-9271T>G (n.563-9271T>G)
c.279T>G (p.Tyr93Ter)
c.402T>G (p.Tyr134Ter)
n.1621T>G
5g.33963775A>GCA443803065SLC45A2c.804T>C (p.Tyr268=)
n.606T>C
c.563-9271T>C (n.563-9271T>C)
c.279T>C (p.Tyr93=)
c.402T>C (p.Tyr134=)
n.1621T>C
 COSMIC
5g.33963775A>TCA359393341SLC45A2c.804T>A (p.Tyr268Ter)
n.606T>A
c.563-9271T>A (n.563-9271T>A)
c.279T>A (p.Tyr93Ter)
c.402T>A (p.Tyr134Ter)
n.1621T>A
5g.33963776T>ACA359393344SLC45A2c.803A>T (p.Tyr268Phe)
n.605A>T
c.563-9272A>T (n.563-9272A>T)
c.278A>T (p.Tyr93Phe)
c.401A>T (p.Tyr134Phe)
n.1620A>T
5g.33963776T>CCA3225696SLC45A2c.803A>G (p.Tyr268Cys)
n.605A>G
c.563-9272A>G (n.563-9272A>G)
c.278A>G (p.Tyr93Cys)
c.401A>G (p.Tyr134Cys)
n.1620A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963776T>GCA359393349SLC45A2c.803A>C (p.Tyr268Ser)
n.605A>C
c.563-9272A>C (n.563-9272A>C)
c.278A>C (p.Tyr93Ser)
c.401A>C (p.Tyr134Ser)
n.1620A>C
5g.33963776T=CA1538195925SLC45A2c.803A= (p.Tyr268=)
n.605A=
c.563-9272A= (n.563-9272A=)
c.278A= (p.Tyr93=)
c.401A= (p.Tyr134=)
n.1620A=
5g.33963777A>CCA359393354SLC45A2c.802T>G (p.Tyr268Asp)
n.604T>G
c.563-9273T>G (n.563-9273T>G)
c.277T>G (p.Tyr93Asp)
c.400T>G (p.Tyr134Asp)
n.1619T>G
5g.33963777A>GCA359393357SLC45A2c.802T>C (p.Tyr268His)
n.604T>C
c.563-9273T>C (n.563-9273T>C)
c.277T>C (p.Tyr93His)
c.400T>C (p.Tyr134His)
n.1619T>C
5g.33963777A>TCA359393359SLC45A2c.802T>A (p.Tyr268Asn)
n.604T>A
c.563-9273T>A (n.563-9273T>A)
c.277T>A (p.Tyr93Asn)
c.400T>A (p.Tyr134Asn)
n.1619T>A
5g.33963777dupCA3225697SLC45A2c.802dup (p.Tyr268LeufsTer8)
n.604dup
c.563-9273dup (n.563-9273dup)
c.277dup (p.Tyr93LeufsTer8)
c.400dup (p.Tyr134LeufsTer8)
n.1619dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963778C>ACA359393366SLC45A2c.801G>T (p.Glu267Asp)
n.603G>T
c.563-9274G>T (n.563-9274G>T)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.399G>T (p.Glu133Asp)
n.1618G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963778C=CA1538195932SLC45A2c.801G= (p.Glu267=)
n.603G=
c.563-9274G= (n.563-9274G=)
c.276G= (p.Glu92=)
c.399G= (p.Glu133=)
n.1618G=
5g.33963778C>GCA359393368SLC45A2c.801G>C (p.Glu267Asp)
n.603G>C
c.563-9274G>C (n.563-9274G>C)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.399G>C (p.Glu133Asp)
n.1618G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963778C>TCA443803066SLC45A2c.801G>A (p.Glu267=)
n.603G>A
c.563-9274G>A (n.563-9274G>A)
c.276G>A (p.Glu92=)
c.399G>A (p.Glu133=)
n.1618G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963779T>ACA359393378SLC45A2c.800A>T (p.Glu267Val)
n.602A>T
c.563-9275A>T (n.563-9275A>T)
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.398A>T (p.Glu133Val)
n.1617A>T
5g.33963779T>CCA359393376SLC45A2c.800A>G (p.Glu267Gly)
n.602A>G
c.563-9275A>G (n.563-9275A>G)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.398A>G (p.Glu133Gly)
n.1617A>G
5g.33963779T>GCA359393374SLC45A2c.800A>C (p.Glu267Ala)
n.602A>C
c.563-9275A>C (n.563-9275A>C)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
n.1617A>C
5g.33963780C>ACA3225699SLC45A2c.799G>T (p.Glu267Ter)
n.601G>T
c.563-9276G>T (n.563-9276G>T)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.397G>T (p.Glu133Ter)
n.1616G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.33963780C=CA1538195940SLC45A2c.799G= (p.Glu267=)
n.601G=
c.563-9276G= (n.563-9276G=)
c.274G= (p.Glu92=)
c.397G= (p.Glu133=)
n.1616G=
5g.33963780C>GCA359393385SLC45A2c.799G>C (p.Glu267Gln)
n.601G>C
c.563-9276G>C (n.563-9276G>C)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
n.1616G>C
 gnomAD v4
5g.33963780C>TCA3225698SLC45A2c.799G>A (p.Glu267Lys)
n.601G>A
c.563-9276G>A (n.563-9276G>A)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.397G>A (p.Glu133Lys)
n.1616G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963780_33963781insTGTCA1538195952SLC45A2c.798_799insACA (p.Tyr266_Glu267insThr)
n.600_601insACA
c.563-9277_563-9276insACA (n.563-9277_563-9276insACA)
c.273_274insACA (p.Tyr91_Glu92insThr)
c.396_397insACA (p.Tyr132_Glu133insThr)
n.1615_1616insACA
 ClinVar dbSNP
5g.33963781G>ACA3225700SLC45A2c.798C>T (p.Tyr266=)
n.600C>T
c.563-9277C>T (n.563-9277C>T)
c.273C>T (p.Tyr91=)
c.396C>T (p.Tyr132=)
n.1615C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963781G>CCA359393390SLC45A2c.798C>G (p.Tyr266Ter)
n.600C>G
c.563-9277C>G (n.563-9277C>G)
c.273C>G (p.Tyr91Ter)
c.396C>G (p.Tyr132Ter)
n.1615C>G
5g.33963781G=CA1538195949SLC45A2c.798C= (p.Tyr266=)
n.600C=
c.563-9277C= (n.563-9277C=)
c.273C= (p.Tyr91=)
c.396C= (p.Tyr132=)
n.1615C=
5g.33963781G>TCA359393392SLC45A2c.798C>A (p.Tyr266Ter)
n.600C>A
c.563-9277C>A (n.563-9277C>A)
c.273C>A (p.Tyr91Ter)
c.396C>A (p.Tyr132Ter)
n.1615C>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
5g.33963782T>ACA359393401SLC45A2c.797A>T (p.Tyr266Phe)
n.599A>T
c.563-9278A>T (n.563-9278A>T)
c.272A>T (p.Tyr91Phe)
c.395A>T (p.Tyr132Phe)
n.1614A>T
 dbSNP
5g.33963782T>CCA359393400SLC45A2c.797A>G (p.Tyr266Cys)
n.599A>G
c.563-9278A>G (n.563-9278A>G)
c.272A>G (p.Tyr91Cys)
c.395A>G (p.Tyr132Cys)
n.1614A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963782T>GCA359393396SLC45A2c.797A>C (p.Tyr266Ser)
n.599A>C
c.563-9278A>C (n.563-9278A>C)
c.272A>C (p.Tyr91Ser)
c.395A>C (p.Tyr132Ser)
n.1614A>C
5g.33963782T=CA1538195956SLC45A2c.797A= (p.Tyr266=)
n.599A=
c.563-9278A= (n.563-9278A=)
c.272A= (p.Tyr91=)
c.395A= (p.Tyr132=)
n.1614A=
5g.33963783A>CCA359393404SLC45A2c.796T>G (p.Tyr266Asp)
n.598T>G
c.563-9279T>G (n.563-9279T>G)
c.271T>G (p.Tyr91Asp)
c.394T>G (p.Tyr132Asp)
n.1613T>G
5g.33963783A>GCA359393406SLC45A2c.796T>C (p.Tyr266His)
n.598T>C
c.563-9279T>C (n.563-9279T>C)
c.271T>C (p.Tyr91His)
c.394T>C (p.Tyr132His)
n.1613T>C
5g.33963783A>TCA359393409SLC45A2c.796T>A (p.Tyr266Asn)
n.598T>A
c.563-9279T>A (n.563-9279T>A)
c.271T>A (p.Tyr91Asn)
c.394T>A (p.Tyr132Asn)
n.1613T>A
 gnomAD v4
5g.33963784C>ACA359393413SLC45A2c.795G>T (p.Met265Ile)
n.597G>T
c.563-9280G>T (n.563-9280G>T)
c.270G>T (p.Met90Ile)
c.393G>T (p.Met131Ile)
n.1612G>T
5g.33963784C>GCA359393415SLC45A2c.795G>C (p.Met265Ile)
n.597G>C
c.563-9280G>C (n.563-9280G>C)
c.270G>C (p.Met90Ile)
c.393G>C (p.Met131Ile)
n.1612G>C
 gnomAD v4
5g.33963784C>TCA359393417SLC45A2c.795G>A (p.Met265Ile)
n.597G>A
c.563-9280G>A (n.563-9280G>A)
c.270G>A (p.Met90Ile)
c.393G>A (p.Met131Ile)
n.1612G>A
5g.33963785A=CA1538195964SLC45A2c.794T= (p.Met265=)
n.596T=
c.563-9281T= (n.563-9281T=)
c.269T= (p.Met90=)
c.392T= (p.Met131=)
n.1611T=
5g.33963785A>CCA359393420SLC45A2c.794T>G (p.Met265Arg)
n.596T>G
c.563-9281T>G (n.563-9281T>G)
c.269T>G (p.Met90Arg)
c.392T>G (p.Met131Arg)
n.1611T>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963785A>GCA359393424SLC45A2c.794T>C (p.Met265Thr)
n.596T>C
c.563-9281T>C (n.563-9281T>C)
c.269T>C (p.Met90Thr)
c.392T>C (p.Met131Thr)
n.1611T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963785A>TCA359393422SLC45A2c.794T>A (p.Met265Lys)
n.596T>A
c.563-9281T>A (n.563-9281T>A)
c.269T>A (p.Met90Lys)
c.392T>A (p.Met131Lys)
n.1611T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963786T>ACA3225701SLC45A2c.793A>T (p.Met265Leu)
n.595A>T
c.563-9282A>T (n.563-9282A>T)
c.268A>T (p.Met90Leu)
c.391A>T (p.Met131Leu)
n.1610A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963786T>CCA359393428SLC45A2c.793A>G (p.Met265Val)
n.595A>G
c.563-9282A>G (n.563-9282A>G)
c.268A>G (p.Met90Val)
c.391A>G (p.Met131Val)
n.1610A>G
 gnomAD v4
5g.33963786T>GCA359393431SLC45A2c.793A>C (p.Met265Leu)
n.595A>C
c.563-9282A>C (n.563-9282A>C)
c.268A>C (p.Met90Leu)
c.391A>C (p.Met131Leu)
n.1610A>C
5g.33963786T=CA1538195969SLC45A2c.793A= (p.Met265=)
n.595A=
c.563-9282A= (n.563-9282A=)
c.268A= (p.Met90=)
c.391A= (p.Met131=)
n.1610A=
5g.33963787T>ACA443803069SLC45A2c.792A>T (p.Gly264=)
n.594A>T
c.563-9283A>T (n.563-9283A>T)
c.267A>T (p.Gly89=)
c.390A>T (p.Gly130=)
n.1609A>T
5g.33963787T>CCA443803068SLC45A2c.792A>G (p.Gly264=)
n.594A>G
c.563-9283A>G (n.563-9283A>G)
c.267A>G (p.Gly89=)
c.390A>G (p.Gly130=)
n.1609A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963787T>GCA443803067SLC45A2c.792A>C (p.Gly264=)
n.594A>C
c.563-9283A>C (n.563-9283A>C)
c.267A>C (p.Gly89=)
c.390A>C (p.Gly130=)
n.1609A>C
5g.33963787T=CA1538195973SLC45A2c.792A= (p.Gly264=)
n.594A=
c.563-9283A= (n.563-9283A=)
c.267A= (p.Gly89=)
c.390A= (p.Gly130=)
n.1609A=
5g.33963788C>ACA359393433SLC45A2c.791G>T (p.Gly264Val)
n.593G>T
c.563-9284G>T (n.563-9284G>T)
c.266G>T (p.Gly89Val)
c.389G>T (p.Gly130Val)
n.1608G>T
5g.33963788C>GCA359393434SLC45A2c.791G>C (p.Gly264Ala)
n.593G>C
c.563-9284G>C (n.563-9284G>C)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
n.1608G>C
5g.33963788C>TCA359393437SLC45A2c.791G>A (p.Gly264Glu)
n.593G>A
c.563-9284G>A (n.563-9284G>A)
c.266G>A (p.Gly89Glu)
c.389G>A (p.Gly130Glu)
n.1608G>A
5g.33963789C>ACA359393439SLC45A2c.790G>T (p.Gly264Ter)
n.592G>T
c.563-9285G>T (n.563-9285G>T)
c.265G>T (p.Gly89Ter)
c.388G>T (p.Gly130Ter)
n.1607G>T
5g.33963789C>GCA359393442SLC45A2c.790G>C (p.Gly264Arg)
n.592G>C
c.563-9285G>C (n.563-9285G>C)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
n.1607G>C
5g.33963789C>TCA359393445SLC45A2c.790G>A (p.Gly264Arg)
n.592G>A
c.563-9285G>A (n.563-9285G>A)
c.265G>A (p.Gly89Arg)
c.388G>A (p.Gly130Arg)
n.1607G>A
5g.33963790A=CA1538195976SLC45A2c.789T= (p.Asp263=)
n.591T=
c.563-9286T= (n.563-9286T=)
c.264T= (p.Asp88=)
c.387T= (p.Asp129=)
n.1606T=
5g.33963790A>CCA359393448SLC45A2c.789T>G (p.Asp263Glu)
n.591T>G
c.563-9286T>G (n.563-9286T>G)
c.264T>G (p.Asp88Glu)
c.387T>G (p.Asp129Glu)
n.1606T>G
5g.33963790A>GCA443803070SLC45A2c.789T>C (p.Asp263=)
n.591T>C
c.563-9286T>C (n.563-9286T>C)
c.264T>C (p.Asp88=)
c.387T>C (p.Asp129=)
n.1606T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963790A>TCA359393451SLC45A2c.789T>A (p.Asp263Glu)
n.591T>A
c.563-9286T>A (n.563-9286T>A)
c.264T>A (p.Asp88Glu)
c.387T>A (p.Asp129Glu)
n.1606T>A
5g.33963791T>ACA359393457SLC45A2c.788A>T (p.Asp263Val)
n.590A>T
c.563-9287A>T (n.563-9287A>T)
c.263A>T (p.Asp88Val)
c.386A>T (p.Asp129Val)
n.1605A>T
 dbSNP
5g.33963791T>CCA359393453SLC45A2c.788A>G (p.Asp263Gly)
n.590A>G
c.563-9287A>G (n.563-9287A>G)
c.263A>G (p.Asp88Gly)
c.386A>G (p.Asp129Gly)
n.1605A>G
5g.33963791T>GCA359393455SLC45A2c.788A>C (p.Asp263Ala)
n.590A>C
c.563-9287A>C (n.563-9287A>C)
c.263A>C (p.Asp88Ala)
c.386A>C (p.Asp129Ala)
n.1605A>C
5g.33963791T=CA1538195979SLC45A2c.788A= (p.Asp263=)
n.590A=
c.563-9287A= (n.563-9287A=)
c.263A= (p.Asp88=)
c.386A= (p.Asp129=)
n.1605A=
5g.33963792C>ACA359393461SLC45A2c.787G>T (p.Asp263Tyr)
n.589G>T
c.563-9288G>T (n.563-9288G>T)
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
n.1604G>T
5g.33963792C>GCA359393467SLC45A2c.787G>C (p.Asp263His)
n.589G>C
c.563-9288G>C (n.563-9288G>C)
c.262G>C (p.Asp88His)
c.385G>C (p.Asp129His)
n.1604G>C
5g.33963792C>TCA359393464SLC45A2c.787G>A (p.Asp263Asn)
n.589G>A
c.563-9288G>A (n.563-9288G>A)
c.262G>A (p.Asp88Asn)
c.385G>A (p.Asp129Asn)
n.1604G>A
5g.33963793T>ACA443803071SLC45A2c.786A>T (p.Ser262=)
n.588A>T
c.563-9289A>T (n.563-9289A>T)
c.261A>T (p.Ser87=)
c.384A>T (p.Ser128=)
n.1603A>T
5g.33963793T>CCA443803072SLC45A2c.786A>G (p.Ser262=)
n.588A>G
c.563-9289A>G (n.563-9289A>G)
c.261A>G (p.Ser87=)
c.384A>G (p.Ser128=)
n.1603A>G
5g.33963793T>GCA443803073SLC45A2c.786A>C (p.Ser262=)
n.588A>C
c.563-9289A>C (n.563-9289A>C)
c.261A>C (p.Ser87=)
c.384A>C (p.Ser128=)
n.1603A>C
5g.33963794G>ACA359393468SLC45A2c.785C>T (p.Ser262Leu)
n.587C>T
c.563-9290C>T (n.563-9290C>T)
c.260C>T (p.Ser87Leu)
c.383C>T (p.Ser128Leu)
n.1602C>T
5g.33963794G>CCA359393470SLC45A2c.785C>G (p.Ser262Ter)
n.587C>G
c.563-9290C>G (n.563-9290C>G)
c.260C>G (p.Ser87Ter)
c.383C>G (p.Ser128Ter)
n.1602C>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.33963794G>TCA359393473SLC45A2c.785C>A (p.Ser262Ter)
n.587C>A
c.563-9290C>A (n.563-9290C>A)
c.260C>A (p.Ser87Ter)
c.383C>A (p.Ser128Ter)
n.1602C>A
5g.33963795A>CCA359393478SLC45A2c.784T>G (p.Ser262Ala)
n.586T>G
c.563-9291T>G (n.563-9291T>G)
c.259T>G (p.Ser87Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
n.1601T>G
5g.33963795A>GCA359393480SLC45A2c.784T>C (p.Ser262Pro)
n.586T>C
c.563-9291T>C (n.563-9291T>C)
c.259T>C (p.Ser87Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
n.1601T>C
5g.33963795A>TCA359393482SLC45A2c.784T>A (p.Ser262Thr)
n.586T>A
c.563-9291T>A (n.563-9291T>A)
c.259T>A (p.Ser87Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
n.1601T>A
5g.33963796T>ACA443803074SLC45A2c.783A>T (p.Ser261=)
n.585A>T
c.563-9292A>T (n.563-9292A>T)
c.258A>T (p.Ser86=)
c.381A>T (p.Ser127=)
n.1600A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963796T>CCA443803075SLC45A2c.783A>G (p.Ser261=)
n.585A>G
c.563-9292A>G (n.563-9292A>G)
c.258A>G (p.Ser86=)
c.381A>G (p.Ser127=)
n.1600A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963796T>GCA443803076SLC45A2c.783A>C (p.Ser261=)
n.585A>C
c.563-9292A>C (n.563-9292A>C)
c.258A>C (p.Ser86=)
c.381A>C (p.Ser127=)
n.1600A>C
5g.33963796T=CA1538195983SLC45A2c.783A= (p.Ser261=)
n.585A=
c.563-9292A= (n.563-9292A=)
c.258A= (p.Ser86=)
c.381A= (p.Ser127=)
n.1600A=
5g.33963797G>ACA3225702SLC45A2c.782C>T (p.Ser261Leu)
n.584C>T
c.563-9293C>T (n.563-9293C>T)
c.257C>T (p.Ser86Leu)
c.380C>T (p.Ser127Leu)
n.1599C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963797G>CCA359393486SLC45A2c.782C>G (p.Ser261Ter)
n.584C>G
c.563-9293C>G (n.563-9293C>G)
c.257C>G (p.Ser86Ter)
c.380C>G (p.Ser127Ter)
n.1599C>G
 gnomAD v4
5g.33963797G=CA1538195988SLC45A2c.782C= (p.Ser261=)
n.584C=
c.563-9293C= (n.563-9293C=)
c.257C= (p.Ser86=)
c.380C= (p.Ser127=)
n.1599C=
5g.33963797G>TCA359393488SLC45A2c.782C>A (p.Ser261Ter)
n.584C>A
c.563-9293C>A (n.563-9293C>A)
c.257C>A (p.Ser86Ter)
c.380C>A (p.Ser127Ter)
n.1599C>A
5g.33963798A>CCA359393491SLC45A2c.781T>G (p.Ser261Ala)
n.583T>G
c.563-9294T>G (n.563-9294T>G)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
n.1598T>G
5g.33963798A>GCA359393497SLC45A2c.781T>C (p.Ser261Pro)
n.583T>C
c.563-9294T>C (n.563-9294T>C)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
n.1598T>C
5g.33963798A>TCA359393500SLC45A2c.781T>A (p.Ser261Thr)
n.583T>A
c.563-9294T>A (n.563-9294T>A)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
c.379T>A (p.Ser127Thr)
n.1598T>A
5g.33963799C>ACA359393502SLC45A2c.780G>T (p.Leu260Phe)
n.582G>T
c.563-9295G>T (n.563-9295G>T)
c.255G>T (p.Leu85Phe)
c.378G>T (p.Leu126Phe)
n.1597G>T
 gnomAD v4
5g.33963799C=CA1538195994SLC45A2c.780G= (p.Leu260=)
n.582G=
c.563-9295G= (n.563-9295G=)
c.255G= (p.Leu85=)
c.378G= (p.Leu126=)
n.1597G=
5g.33963799C>GCA359393504SLC45A2c.780G>C (p.Leu260Phe)
n.582G>C
c.563-9295G>C (n.563-9295G>C)
c.255G>C (p.Leu85Phe)
c.378G>C (p.Leu126Phe)
n.1597G>C
5g.33963799C>TCA443803077SLC45A2c.780G>A (p.Leu260=)
n.582G>A
c.563-9295G>A (n.563-9295G>A)
c.255G>A (p.Leu85=)
c.378G>A (p.Leu126=)
n.1597G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.33963800A>CCA359393506SLC45A2c.779T>G (p.Leu260Trp)
n.581T>G
c.563-9296T>G (n.563-9296T>G)
c.254T>G (p.Leu85Trp)
c.377T>G (p.Leu126Trp)
n.1596T>G
5g.33963800A>GCA359393509SLC45A2c.779T>C (p.Leu260Ser)
n.581T>C
c.563-9296T>C (n.563-9296T>C)
c.254T>C (p.Leu85Ser)
c.377T>C (p.Leu126Ser)
n.1596T>C
5g.33963800A>TCA359393513SLC45A2c.779T>A (p.Leu260Ter)
n.581T>A
c.563-9296T>A (n.563-9296T>A)
c.254T>A (p.Leu85Ter)
c.377T>A (p.Leu126Ter)
n.1596T>A
5g.33963801A>CCA359393516SLC45A2c.778T>G (p.Leu260Val)
n.580T>G
c.563-9297T>G (n.563-9297T>G)
c.253T>G (p.Leu85Val)
c.376T>G (p.Leu126Val)
n.1595T>G
5g.33963801A>GCA443803078SLC45A2c.778T>C (p.Leu260=)
n.580T>C
c.563-9297T>C (n.563-9297T>C)
c.253T>C (p.Leu85=)
c.376T>C (p.Leu126=)
n.1595T>C
 gnomAD v4
5g.33963801A>TCA359393519SLC45A2c.778T>A (p.Leu260Met)
n.580T>A
c.563-9297T>A (n.563-9297T>A)
c.253T>A (p.Leu85Met)
c.376T>A (p.Leu126Met)
n.1595T>A
5g.33963802_33963805dupCA2695204175SLC45A2c.775_778dup (p.Leu260SerfsTer17)
n.577_580dup
c.563-9300_563-9297dup (n.563-9300_563-9297dup)
c.250_253dup (p.Leu85SerfsTer17)
c.373_376dup (p.Leu126SerfsTer17)
n.1592_1595dup
5g.33963802T>ACA443803079SLC45A2c.777A>T (p.Pro259=)
n.579A>T
c.563-9298A>T (n.563-9298A>T)
c.252A>T (p.Pro84=)
c.375A>T (p.Pro125=)
n.1594A>T
5g.33963802T>CCA3225704SLC45A2c.777A>G (p.Pro259=)
n.579A>G
c.563-9298A>G (n.563-9298A>G)
c.252A>G (p.Pro84=)
c.375A>G (p.Pro125=)
n.1594A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963802T>GCA3225703SLC45A2c.777A>C (p.Pro259=)
n.579A>C
c.563-9298A>C (n.563-9298A>C)
c.252A>C (p.Pro84=)
c.375A>C (p.Pro125=)
n.1594A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963802T=CA1538196001SLC45A2c.777A= (p.Pro259=)
n.579A=
c.563-9298A= (n.563-9298A=)
c.252A= (p.Pro84=)
c.375A= (p.Pro125=)
n.1594A=
5g.33963803G>ACA3225705SLC45A2c.776C>T (p.Pro259Leu)
n.578C>T
c.563-9299C>T (n.563-9299C>T)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.1593C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963803G>CCA359393528SLC45A2c.776C>G (p.Pro259Arg)
n.578C>G
c.563-9299C>G (n.563-9299C>G)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.1593C>G
 gnomAD v4
5g.33963803G=CA1538196004SLC45A2c.776C= (p.Pro259=)
n.578C=
c.563-9299C= (n.563-9299C=)
c.251C= (p.Pro84=)
c.374C= (p.Pro125=)
n.1593C=
5g.33963803G>TCA359393531SLC45A2c.776C>A (p.Pro259Gln)
n.578C>A
c.563-9299C>A (n.563-9299C>A)
c.251C>A (p.Pro84Gln)
c.374C>A (p.Pro125Gln)
n.1593C>A
5g.33963804G>ACA359393533SLC45A2c.775C>T (p.Pro259Ser)
n.577C>T
c.563-9300C>T (n.563-9300C>T)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.1592C>T
5g.33963804G>CCA359393534SLC45A2c.775C>G (p.Pro259Ala)
n.577C>G
c.563-9300C>G (n.563-9300C>G)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.1592C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963804G=CA1538196005SLC45A2c.775C= (p.Pro259=)
n.577C=
c.563-9300C= (n.563-9300C=)
c.250C= (p.Pro84=)
c.373C= (p.Pro125=)
n.1592C=
5g.33963804G>TCA359393536SLC45A2c.775C>A (p.Pro259Thr)
n.577C>A
c.563-9300C>A (n.563-9300C>A)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.1592C>A
5g.33963805A>CCA443803080SLC45A2c.774T>G (p.Pro258=)
n.576T>G
c.563-9301T>G (n.563-9301T>G)
c.249T>G (p.Pro83=)
c.372T>G (p.Pro124=)
n.1591T>G
5g.33963805A>GCA443803081SLC45A2c.774T>C (p.Pro258=)
n.576T>C
c.563-9301T>C (n.563-9301T>C)
c.249T>C (p.Pro83=)
c.372T>C (p.Pro124=)
n.1591T>C
5g.33963805A>TCA443803082SLC45A2c.774T>A (p.Pro258=)
n.576T>A
c.563-9301T>A (n.563-9301T>A)
c.249T>A (p.Pro83=)
c.372T>A (p.Pro124=)
n.1591T>A
5g.33963806G>ACA359393544SLC45A2c.773C>T (p.Pro258Leu)
n.575C>T
c.563-9302C>T (n.563-9302C>T)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
n.1590C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.33963806G>CCA359393540SLC45A2c.773C>G (p.Pro258Arg)
n.575C>G
c.563-9302C>G (n.563-9302C>G)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
n.1590C>G
5g.33963806G=CA1538196012SLC45A2c.773C= (p.Pro258=)
n.575C=
c.563-9302C= (n.563-9302C=)
c.248C= (p.Pro83=)
c.371C= (p.Pro124=)
n.1590C=
5g.33963806G>TCA359393542SLC45A2c.773C>A (p.Pro258His)
n.575C>A
c.563-9302C>A (n.563-9302C>A)
c.248C>A (p.Pro83His)
c.371C>A (p.Pro124His)
n.1590C>A
5g.33963807G>ACA359393549SLC45A2c.772C>T (p.Pro258Ser)
n.574C>T
c.563-9303C>T (n.563-9303C>T)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
n.1589C>T
5g.33963807G>CCA359393558SLC45A2c.772C>G (p.Pro258Ala)
n.574C>G
c.563-9303C>G (n.563-9303C>G)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
n.1589C>G
5g.33963807G>TCA359393561SLC45A2c.772C>A (p.Pro258Thr)
n.574C>A
c.563-9303C>A (n.563-9303C>A)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
n.1589C>A
5g.33963808G>ACA443803083SLC45A2c.771C>T (p.Asp257=)
n.573C>T
c.563-9304C>T (n.563-9304C>T)
c.246C>T (p.Asp82=)
c.369C>T (p.Asp123=)
n.1588C>T
5g.33963808G>CCA359393565SLC45A2c.771C>G (p.Asp257Glu)
n.573C>G
c.563-9304C>G (n.563-9304C>G)
c.246C>G (p.Asp82Glu)
c.369C>G (p.Asp123Glu)
n.1588C>G
5g.33963808G>TCA359393567SLC45A2c.771C>A (p.Asp257Glu)
n.573C>A
c.563-9304C>A (n.563-9304C>A)
c.246C>A (p.Asp82Glu)
c.369C>A (p.Asp123Glu)
n.1588C>A
5g.33963809T>ACA359393570SLC45A2c.770A>T (p.Asp257Val)
n.572A>T
c.563-9305A>T (n.563-9305A>T)
c.245A>T (p.Asp82Val)
c.368A>T (p.Asp123Val)
n.1587A>T
 gnomAD v4
5g.33963809T>CCA359393573SLC45A2c.770A>G (p.Asp257Gly)
n.572A>G
c.563-9305A>G (n.563-9305A>G)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
n.1587A>G
5g.33963809T>GCA359393575SLC45A2c.770A>C (p.Asp257Ala)
n.572A>C
c.563-9305A>C (n.563-9305A>C)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
n.1587A>C
5g.33963810C>ACA359393577SLC45A2c.769G>T (p.Asp257Tyr)
n.571G>T
c.563-9306G>T (n.563-9306G>T)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.1586G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963810C=CA1538196020SLC45A2c.769G= (p.Asp257=)
n.571G=
c.563-9306G= (n.563-9306G=)
c.244G= (p.Asp82=)
c.367G= (p.Asp123=)
n.1586G=
5g.33963810C>GCA359393581SLC45A2c.769G>C (p.Asp257His)
n.571G>C
c.563-9306G>C (n.563-9306G>C)
c.244G>C (p.Asp82His)
c.367G>C (p.Asp123His)
n.1586G>C
5g.33963810C>TCA116890425SLC45A2c.769G>A (p.Asp257Asn)
n.571G>A
c.563-9306G>A (n.563-9306G>A)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
n.1586G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963811C>ACA359393588SLC45A2c.768G>T (p.Gln256His)
n.570G>T
c.563-9307G>T (n.563-9307G>T)
c.243G>T (p.Gln81His)
c.366G>T (p.Gln122His)
n.1585G>T
5g.33963811C>GCA359393591SLC45A2c.768G>C (p.Gln256His)
n.570G>C
c.563-9307G>C (n.563-9307G>C)
c.243G>C (p.Gln81His)
c.366G>C (p.Gln122His)
n.1585G>C
5g.33963811C>TCA443803084SLC45A2c.768G>A (p.Gln256=)
n.570G>A
c.563-9307G>A (n.563-9307G>A)
c.243G>A (p.Gln81=)
c.366G>A (p.Gln122=)
n.1585G>A
5g.33963812T>ACA359393598SLC45A2c.767A>T (p.Gln256Leu)
n.569A>T
c.563-9308A>T (n.563-9308A>T)
c.242A>T (p.Gln81Leu)
c.365A>T (p.Gln122Leu)
n.1584A>T
5g.33963812T>CCA359393595SLC45A2c.767A>G (p.Gln256Arg)
n.569A>G
c.563-9308A>G (n.563-9308A>G)
c.242A>G (p.Gln81Arg)
c.365A>G (p.Gln122Arg)
n.1584A>G
5g.33963812T>GCA359393597SLC45A2c.767A>C (p.Gln256Pro)
n.569A>C
c.563-9308A>C (n.563-9308A>C)
c.242A>C (p.Gln81Pro)
c.365A>C (p.Gln122Pro)
n.1584A>C
5g.33963813G>ACA359393601SLC45A2c.766C>T (p.Gln256Ter)
n.568C>T
c.563-9309C>T (n.563-9309C>T)
c.241C>T (p.Gln81Ter)
c.364C>T (p.Gln122Ter)
n.1583C>T
5g.33963813G>CCA359393604SLC45A2c.766C>G (p.Gln256Glu)
n.568C>G
c.563-9309C>G (n.563-9309C>G)
c.241C>G (p.Gln81Glu)
c.364C>G (p.Gln122Glu)
n.1583C>G
5g.33963813G>TCA359393608SLC45A2c.766C>A (p.Gln256Lys)
n.568C>A
c.563-9309C>A (n.563-9309C>A)
c.241C>A (p.Gln81Lys)
c.364C>A (p.Gln122Lys)
n.1583C>A
5g.33963814A>CCA443803087SLC45A2c.765T>G (p.Pro255=)
n.567T>G
c.563-9310T>G (n.563-9310T>G)
c.240T>G (p.Pro80=)
c.363T>G (p.Pro121=)
n.1582T>G
5g.33963814A>GCA443803086SLC45A2c.765T>C (p.Pro255=)
n.567T>C
c.563-9310T>C (n.563-9310T>C)
c.240T>C (p.Pro80=)
c.363T>C (p.Pro121=)
n.1582T>C
5g.33963814A>TCA443803085SLC45A2c.765T>A (p.Pro255=)
n.567T>A
c.563-9310T>A (n.563-9310T>A)
c.240T>A (p.Pro80=)
c.363T>A (p.Pro121=)
n.1582T>A
5g.33963815G>ACA3225706SLC45A2c.764C>T (p.Pro255Leu)
n.566C>T
c.563-9311C>T (n.563-9311C>T)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.362C>T (p.Pro121Leu)
n.1581C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
5g.33963815G>CCA359393613SLC45A2c.764C>G (p.Pro255Arg)
n.566C>G
c.563-9311C>G (n.563-9311C>G)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.362C>G (p.Pro121Arg)
n.1581C>G
5g.33963815G=CA1538196023SLC45A2c.764C= (p.Pro255=)
n.566C=
c.563-9311C= (n.563-9311C=)
c.239C= (p.Pro80=)
c.362C= (p.Pro121=)
n.1581C=
5g.33963815G>TCA359393615SLC45A2c.764C>A (p.Pro255His)
n.566C>A
c.563-9311C>A (n.563-9311C>A)
c.239C>A (p.Pro80His)
c.362C>A (p.Pro121His)
n.1581C>A
5g.33963818delCA2695198597SLC45A2c.764del (p.Pro255LeufsTer25)
n.566del
c.563-9311del (n.563-9311del)
c.239del (p.Pro80LeufsTer25)
c.362del (p.Pro121LeufsTer25)
n.1581del
 ClinVar
5g.33963816G>ACA359393619SLC45A2c.763C>T (p.Pro255Ser)
n.565C>T
c.563-9312C>T (n.563-9312C>T)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.361C>T (p.Pro121Ser)
n.1580C>T
5g.33963816G>CCA3225707SLC45A2c.763C>G (p.Pro255Ala)
n.565C>G
c.563-9312C>G (n.563-9312C>G)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.361C>G (p.Pro121Ala)
n.1580C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.33963816G=CA1538196027SLC45A2c.763C= (p.Pro255=)
n.565C=
c.563-9312C= (n.563-9312C=)
c.238C= (p.Pro80=)
c.361C= (p.Pro121=)
n.1580C=
5g.33963816G>TCA359393623SLC45A2c.763C>A (p.Pro255Thr)
n.565C>A
c.563-9312C>A (n.563-9312C>A)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.361C>A (p.Pro121Thr)
n.1580C>A
5g.33963817G>ACA443803088SLC45A2c.762C>T (p.Thr254=)
n.564C>T
c.563-9313C>T (n.563-9313C>T)
c.237C>T (p.Thr79=)
c.360C>T (p.Thr120=)
n.1579C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963817G>CCA443803089SLC45A2c.762C>G (p.Thr254=)
n.564C>G
c.563-9313C>G (n.563-9313C>G)
c.237C>G (p.Thr79=)
c.360C>G (p.Thr120=)
n.1579C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963817G=CA1538196031SLC45A2c.762C= (p.Thr254=)
n.564C=
c.563-9313C= (n.563-9313C=)
c.237C= (p.Thr79=)
c.360C= (p.Thr120=)
n.1579C=
5g.33963817G>TCA443803090SLC45A2c.762C>A (p.Thr254=)
n.564C>A
c.563-9313C>A (n.563-9313C>A)
c.237C>A (p.Thr79=)
c.360C>A (p.Thr120=)
n.1579C>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.33963818G>ACA359393628SLC45A2c.761C>T (p.Thr254Ile)
n.563C>T
c.563-9314C>T (n.563-9314C>T)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.359C>T (p.Thr120Ile)
n.1578C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.33963818G>CCA359393631SLC45A2c.761C>G (p.Thr254Ser)
n.563C>G
c.563-9314C>G (n.563-9314C>G)
c.236C>G (p.Thr79Ser)
c.359C>G (p.Thr120Ser)
n.1578C>G
5g.33963818G=CA1538196033SLC45A2c.761C= (p.Thr254=)
n.563C=
c.563-9314C= (n.563-9314C=)
c.236C= (p.Thr79=)
c.359C= (p.Thr120=)
n.1578C=
5g.33963818G>TCA359393633SLC45A2c.761C>A (p.Thr254Asn)
n.563C>A
c.563-9314C>A (n.563-9314C>A)
c.236C>A (p.Thr79Asn)
c.359C>A (p.Thr120Asn)
n.1578C>A
5g.33963819T>ACA359393635SLC45A2c.760A>T (p.Thr254Ser)
n.562A>T
c.563-9315A>T (n.563-9315A>T)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
n.1577A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963819T>CCA359393639SLC45A2c.760A>G (p.Thr254Ala)
n.562A>G
c.563-9315A>G (n.563-9315A>G)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
n.1577A>G
5g.33963819T>GCA359393637SLC45A2c.760A>C (p.Thr254Pro)
n.562A>C
c.563-9315A>C (n.563-9315A>C)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
n.1577A>C
5g.33963819T=CA1538196036SLC45A2c.760A= (p.Thr254=)
n.562A=
c.563-9315A= (n.563-9315A=)
c.235A= (p.Thr79=)
c.358A= (p.Thr120=)
n.1577A=
5g.33963820T>ACA359393642SLC45A2c.759A>T (p.Gln253His)
n.561A>T
c.563-9316A>T (n.563-9316A>T)
c.234A>T (p.Gln78His)
c.357A>T (p.Gln119His)
n.1576A>T
5g.33963820T>CCA443803091SLC45A2c.759A>G (p.Gln253=)
n.561A>G
c.563-9316A>G (n.563-9316A>G)
c.234A>G (p.Gln78=)
c.357A>G (p.Gln119=)
n.1576A>G
5g.33963820T>GCA359393644SLC45A2c.759A>C (p.Gln253His)
n.561A>C
c.563-9316A>C (n.563-9316A>C)
c.234A>C (p.Gln78His)
c.357A>C (p.Gln119His)
n.1576A>C
5g.33963821T>ACA359393647SLC45A2c.758A>T (p.Gln253Leu)
n.560A>T
c.563-9317A>T (n.563-9317A>T)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
c.356A>T (p.Gln119Leu)
n.1575A>T
5g.33963821T>CCA359393652SLC45A2c.758A>G (p.Gln253Arg)
n.560A>G
c.563-9317A>G (n.563-9317A>G)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
c.356A>G (p.Gln119Arg)
n.1575A>G
5g.33963821T>GCA359393649SLC45A2c.758A>C (p.Gln253Pro)
n.560A>C
c.563-9317A>C (n.563-9317A>C)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
c.356A>C (p.Gln119Pro)
n.1575A>C
5g.33963822G>ACA359393655SLC45A2c.757C>T (p.Gln253Ter)
n.559C>T
c.563-9318C>T (n.563-9318C>T)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
c.355C>T (p.Gln119Ter)
n.1574C>T
5g.33963822G>CCA116890438SLC45A2c.757C>G (p.Gln253Glu)
n.559C>G
c.563-9318C>G (n.563-9318C>G)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
c.355C>G (p.Gln119Glu)
n.1574C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963822G=CA1538196037SLC45A2c.757C= (p.Gln253=)
n.559C=
c.563-9318C= (n.563-9318C=)
c.232C= (p.Gln78=)
c.355C= (p.Gln119=)
n.1574C=
5g.33963822G>TCA359393659SLC45A2c.757C>A (p.Gln253Lys)
n.559C>A
c.563-9318C>A (n.563-9318C>A)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
c.355C>A (p.Gln119Lys)
n.1574C>A
 gnomAD v4
5g.33963823C>ACA359393662SLC45A2c.756G>T (p.Gln252His)
n.558G>T
c.563-9319G>T (n.563-9319G>T)
c.231G>T (p.Gln77His)
c.354G>T (p.Gln118His)
n.1573G>T
5g.33963823C>GCA359393665SLC45A2c.756G>C (p.Gln252His)
n.558G>C
c.563-9319G>C (n.563-9319G>C)
c.231G>C (p.Gln77His)
c.354G>C (p.Gln118His)
n.1573G>C
5g.33963823C>TCA443803092SLC45A2c.756G>A (p.Gln252=)
n.558G>A
c.563-9319G>A (n.563-9319G>A)
c.231G>A (p.Gln77=)
c.354G>A (p.Gln118=)
n.1573G>A
5g.33963824T>ACA359393669SLC45A2c.755A>T (p.Gln252Leu)
n.557A>T
c.563-9320A>T (n.563-9320A>T)
c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.353A>T (p.Gln118Leu)
n.1572A>T
5g.33963824T>CCA359393672SLC45A2c.755A>G (p.Gln252Arg)
n.557A>G
c.563-9320A>G (n.563-9320A>G)
c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.353A>G (p.Gln118Arg)
n.1572A>G
5g.33963824T>GCA359393673SLC45A2c.755A>C (p.Gln252Pro)
n.557A>C
c.563-9320A>C (n.563-9320A>C)
c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.353A>C (p.Gln118Pro)
n.1572A>C
5g.33963825G>ACA359393675SLC45A2c.754C>T (p.Gln252Ter)
n.556C>T
c.563-9321C>T (n.563-9321C>T)
c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.352C>T (p.Gln118Ter)
n.1571C>T
 gnomAD v4
5g.33963825G>CCA3225708SLC45A2c.754C>G (p.Gln252Glu)
n.556C>G
c.563-9321C>G (n.563-9321C>G)
c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.352C>G (p.Gln118Glu)
n.1571C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963825G=CA1538196042SLC45A2c.754C= (p.Gln252=)
n.556C=
c.563-9321C= (n.563-9321C=)
c.229C= (p.Gln77=)
c.352C= (p.Gln118=)
n.1571C=
5g.33963825G>TCA359393678SLC45A2c.754C>A (p.Gln252Lys)
n.556C>A
c.563-9321C>A (n.563-9321C>A)
c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.352C>A (p.Gln118Lys)
n.1571C>A
5g.33963826T>ACA443803093SLC45A2c.753A>T (p.Pro251=)
n.555A>T
c.563-9322A>T (n.563-9322A>T)
c.228A>T (p.Pro76=)
c.351A>T (p.Pro117=)
n.1570A>T
5g.33963826T>CCA443803094SLC45A2c.753A>G (p.Pro251=)
n.555A>G
c.563-9322A>G (n.563-9322A>G)
c.228A>G (p.Pro76=)
c.351A>G (p.Pro117=)
n.1570A>G
5g.33963826T>GCA443803095SLC45A2c.753A>C (p.Pro251=)
n.555A>C
c.563-9322A>C (n.563-9322A>C)
c.228A>C (p.Pro76=)
c.351A>C (p.Pro117=)
n.1570A>C
5g.33963827G>ACA359393682SLC45A2c.752C>T (p.Pro251Leu)
n.554C>T
c.563-9323C>T (n.563-9323C>T)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
n.1569C>T
5g.33963827G>CCA3225709SLC45A2c.752C>G (p.Pro251Arg)
n.554C>G
c.563-9323C>G (n.563-9323C>G)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
n.1569C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963827G=CA1538196047SLC45A2c.752C= (p.Pro251=)
n.554C=
c.563-9323C= (n.563-9323C=)
c.227C= (p.Pro76=)
c.350C= (p.Pro117=)
n.1569C=
5g.33963827G>TCA359393680SLC45A2c.752C>A (p.Pro251Gln)
n.554C>A
c.563-9323C>A (n.563-9323C>A)
c.227C>A (p.Pro76Gln)
c.350C>A (p.Pro117Gln)
n.1569C>A
5g.33963828G>ACA359393683SLC45A2c.751C>T (p.Pro251Ser)
n.553C>T
c.563-9324C>T (n.563-9324C>T)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
n.1568C>T
5g.33963828G>CCA359393684SLC45A2c.751C>G (p.Pro251Ala)
n.553C>G
c.563-9324C>G (n.563-9324C>G)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
n.1568C>G
 gnomAD v4
5g.33963828G>TCA359393686SLC45A2c.751C>A (p.Pro251Thr)
n.553C>A
c.563-9324C>A (n.563-9324C>A)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
n.1568C>A
5g.33963829G>ACA443803097SLC45A2c.750C>T (p.Pro250=)
n.552C>T
c.563-9325C>T (n.563-9325C>T)
c.225C>T (p.Pro75=)
c.348C>T (p.Pro116=)
n.1567C>T
 gnomAD v4
5g.33963829G>CCA443803098SLC45A2c.750C>G (p.Pro250=)
n.552C>G
c.563-9325C>G (n.563-9325C>G)
c.225C>G (p.Pro75=)
c.348C>G (p.Pro116=)
n.1567C>G
5g.33963829G>TCA443803096SLC45A2c.750C>A (p.Pro250=)
n.552C>A
c.563-9325C>A (n.563-9325C>A)
c.225C>A (p.Pro75=)
c.348C>A (p.Pro116=)
n.1567C>A
5g.33963830G>ACA359393688SLC45A2c.749C>T (p.Pro250Leu)
n.551C>T
c.563-9326C>T (n.563-9326C>T)
c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
n.1566C>T
5g.33963830G>CCA359393690SLC45A2c.749C>G (p.Pro250Arg)
n.551C>G
c.563-9326C>G (n.563-9326C>G)
c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.347C>G (p.Pro116Arg)
n.1566C>G
5g.33963830G=CA1538196052SLC45A2c.749C= (p.Pro250=)
n.551C=
c.563-9326C= (n.563-9326C=)
c.224C= (p.Pro75=)
c.347C= (p.Pro116=)
n.1566C=
5g.33963830G>TCA116890456SLC45A2c.749C>A (p.Pro250His)
n.551C>A
c.563-9326C>A (n.563-9326C>A)
c.224C>A (p.Pro75His)
c.347C>A (p.Pro116His)
n.1566C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963831G>ACA3225710SLC45A2c.748C>T (p.Pro250Ser)
n.550C>T
c.563-9327C>T (n.563-9327C>T)
c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
n.1565C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963831G>CCA359393694SLC45A2c.748C>G (p.Pro250Ala)
n.550C>G
c.563-9327C>G (n.563-9327C>G)
c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
n.1565C>G
 dbSNP
5g.33963831G=CA1538196055SLC45A2c.748C= (p.Pro250=)
n.550C=
c.563-9327C= (n.563-9327C=)
c.223C= (p.Pro75=)
c.346C= (p.Pro116=)
n.1565C=
5g.33963831G>TCA359393695SLC45A2c.748C>A (p.Pro250Thr)
n.550C>A
c.563-9327C>A (n.563-9327C>A)
c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
n.1565C>A
5g.33963832A>CCA359393697SLC45A2c.747T>G (p.Ile249Met)
n.549T>G
c.563-9328T>G (n.563-9328T>G)
c.222T>G (p.Ile74Met)
c.345T>G (p.Ile115Met)
n.1564T>G
5g.33963832A>GCA443803099SLC45A2c.747T>C (p.Ile249=)
n.549T>C
c.563-9328T>C (n.563-9328T>C)
c.222T>C (p.Ile74=)
c.345T>C (p.Ile115=)
n.1564T>C
5g.33963832A>TCA443803100SLC45A2c.747T>A (p.Ile249=)
n.549T>A
c.563-9328T>A (n.563-9328T>A)
c.222T>A (p.Ile74=)
c.345T>A (p.Ile115=)
n.1564T>A
5g.33963833A>CCA359393702SLC45A2c.746T>G (p.Ile249Ser)
n.548T>G
c.563-9329T>G (n.563-9329T>G)
c.221T>G (p.Ile74Ser)
c.344T>G (p.Ile115Ser)
n.1563T>G
 gnomAD v4
5g.33963833A>GCA359393704SLC45A2c.746T>C (p.Ile249Thr)
n.548T>C
c.563-9329T>C (n.563-9329T>C)
c.221T>C (p.Ile74Thr)
c.344T>C (p.Ile115Thr)
n.1563T>C
 gnomAD v4
5g.33963833A>TCA359393700SLC45A2c.746T>A (p.Ile249Asn)
n.548T>A
c.563-9329T>A (n.563-9329T>A)
c.221T>A (p.Ile74Asn)
c.344T>A (p.Ile115Asn)
n.1563T>A
5g.33963834T>ACA359393707SLC45A2c.745A>T (p.Ile249Phe)
n.547A>T
c.563-9330A>T (n.563-9330A>T)
c.220A>T (p.Ile74Phe)
c.343A>T (p.Ile115Phe)
n.1562A>T
5g.33963834T>CCA359393708SLC45A2c.745A>G (p.Ile249Val)
n.547A>G
c.563-9330A>G (n.563-9330A>G)
c.220A>G (p.Ile74Val)
c.343A>G (p.Ile115Val)
n.1562A>G
 gnomAD v4
5g.33963834T>GCA3225711SLC45A2c.745A>C (p.Ile249Leu)
n.547A>C
c.563-9330A>C (n.563-9330A>C)
c.220A>C (p.Ile74Leu)
c.343A>C (p.Ile115Leu)
n.1562A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963834T=CA1538196057SLC45A2c.745A= (p.Ile249=)
n.547A=
c.563-9330A= (n.563-9330A=)
c.220A= (p.Ile74=)
c.343A= (p.Ile115=)
n.1562A=
5g.33963835G>ACA443803101SLC45A2c.744C>T (p.Gly248=)
n.546C>T
c.563-9331C>T (n.563-9331C>T)
c.219C>T (p.Gly73=)
c.342C>T (p.Gly114=)
n.1561C>T
5g.33963835G>CCA443803102SLC45A2c.744C>G (p.Gly248=)
n.546C>G
c.563-9331C>G (n.563-9331C>G)
c.219C>G (p.Gly73=)
c.342C>G (p.Gly114=)
n.1561C>G
5g.33963835G>TCA443803103SLC45A2c.744C>A (p.Gly248=)
n.546C>A
c.563-9331C>A (n.563-9331C>A)
c.219C>A (p.Gly73=)
c.342C>A (p.Gly114=)
n.1561C>A
5g.33963836C>ACA359393711SLC45A2c.743G>T (p.Gly248Val)
n.545G>T
c.563-9332G>T (n.563-9332G>T)
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.341G>T (p.Gly114Val)
n.1560G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963836C=CA1538196059SLC45A2c.743G= (p.Gly248=)
n.545G=
c.563-9332G= (n.563-9332G=)
c.218G= (p.Gly73=)
c.341G= (p.Gly114=)
n.1560G=
5g.33963836C>GCA359393712SLC45A2c.743G>C (p.Gly248Ala)
n.545G>C
c.563-9332G>C (n.563-9332G>C)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
n.1560G>C
5g.33963836C>TCA3225712SLC45A2c.743G>A (p.Gly248Asp)
n.545G>A
c.563-9332G>A (n.563-9332G>A)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.341G>A (p.Gly114Asp)
n.1560G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963837C>ACA359393715SLC45A2c.742G>T (p.Gly248Cys)
n.544G>T
c.563-9333G>T (n.563-9333G>T)
c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.340G>T (p.Gly114Cys)
n.1559G>T
5g.33963837C>GCA359393713SLC45A2c.742G>C (p.Gly248Arg)
n.544G>C
c.563-9333G>C (n.563-9333G>C)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
n.1559G>C
5g.33963837C>TCA359393714SLC45A2c.742G>A (p.Gly248Ser)
n.544G>A
c.563-9333G>A (n.563-9333G>A)
c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.340G>A (p.Gly114Ser)
n.1559G>A
 gnomAD v4
5g.33963838C>ACA359393716SLC45A2c.741G>T (p.Lys247Asn)
n.543G>T
c.563-9334G>T (n.563-9334G>T)
c.216G>T (p.Lys72Asn)
c.339G>T (p.Lys113Asn)
n.1558G>T
5g.33963838C>GCA359393717SLC45A2c.741G>C (p.Lys247Asn)
n.543G>C
c.563-9334G>C (n.563-9334G>C)
c.216G>C (p.Lys72Asn)
c.339G>C (p.Lys113Asn)
n.1558G>C
5g.33963838C>TCA443803104SLC45A2c.741G>A (p.Lys247=)
n.543G>A
c.563-9334G>A (n.563-9334G>A)
c.216G>A (p.Lys72=)
c.339G>A (p.Lys113=)
n.1558G>A
5g.33963839T>ACA359393719SLC45A2c.740A>T (p.Lys247Met)
n.542A>T
c.563-9335A>T (n.563-9335A>T)
c.215A>T (p.Lys72Met)
c.338A>T (p.Lys113Met)
n.1557A>T
5g.33963839T>CCA359393721SLC45A2c.740A>G (p.Lys247Arg)
n.542A>G
c.563-9335A>G (n.563-9335A>G)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
n.1557A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963839T>GCA359393722SLC45A2c.740A>C (p.Lys247Thr)
n.542A>C
c.563-9335A>C (n.563-9335A>C)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
n.1557A>C
5g.33963839T=CA1538196062SLC45A2c.740A= (p.Lys247=)
n.542A=
c.563-9335A= (n.563-9335A=)
c.215A= (p.Lys72=)
c.338A= (p.Lys113=)
n.1557A=
5g.33963840T>ACA359393723SLC45A2c.739A>T (p.Lys247Ter)
n.541A>T
c.563-9336A>T (n.563-9336A>T)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
n.1556A>T
5g.33963840T>CCA359393725SLC45A2c.739A>G (p.Lys247Glu)
n.541A>G
c.563-9336A>G (n.563-9336A>G)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
n.1556A>G
5g.33963840T>GCA359393724SLC45A2c.739A>C (p.Lys247Gln)
n.541A>C
c.563-9336A>C (n.563-9336A>C)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
n.1556A>C
5g.33963841T>ACA443803105SLC45A2c.738A>T (p.Ala246=)
n.540A>T
c.563-9337A>T (n.563-9337A>T)
c.213A>T (p.Ala71=)
c.336A>T (p.Ala112=)
n.1555A>T
5g.33963841T>CCA443803107SLC45A2c.738A>G (p.Ala246=)
n.540A>G
c.563-9337A>G (n.563-9337A>G)
c.213A>G (p.Ala71=)
c.336A>G (p.Ala112=)
n.1555A>G
5g.33963841T>GCA443803106SLC45A2c.738A>C (p.Ala246=)
n.540A>C
c.563-9337A>C (n.563-9337A>C)
c.213A>C (p.Ala71=)
c.336A>C (p.Ala112=)
n.1555A>C
5g.33963842delCA2695204176SLC45A2c.737del (p.Ala246GlufsTer?)
n.539del
c.563-9338del (n.563-9338del)
c.212del (p.Ala71GlufsTer?)
c.335del (p.Ala112GlufsTer?)
n.1554del
5g.33963842G>ACA3225713SLC45A2c.737C>T (p.Ala246Val)
n.539C>T
c.563-9338C>T (n.563-9338C>T)
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
n.1554C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963842G>CCA359393726SLC45A2c.737C>G (p.Ala246Gly)
n.539C>G
c.563-9338C>G (n.563-9338C>G)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
n.1554C>G
5g.33963842G=CA1538196063SLC45A2c.737C= (p.Ala246=)
n.539C=
c.563-9338C= (n.563-9338C=)
c.212C= (p.Ala71=)
c.335C= (p.Ala112=)
n.1554C=
5g.33963842G>TCA359393729SLC45A2c.737C>A (p.Ala246Glu)
n.539C>A
c.563-9338C>A (n.563-9338C>A)
c.212C>A (p.Ala71Glu)
c.335C>A (p.Ala112Glu)
n.1554C>A
 gnomAD v4
5g.33963843C>ACA359393731SLC45A2c.736G>T (p.Ala246Ser)
n.538G>T
c.563-9339G>T (n.563-9339G>T)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
n.1553G>T
5g.33963843C>GCA359393734SLC45A2c.736G>C (p.Ala246Pro)
n.538G>C
c.563-9339G>C (n.563-9339G>C)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
n.1553G>C
5g.33963843C>TCA359393736SLC45A2c.736G>A (p.Ala246Thr)
n.538G>A
c.563-9339G>A (n.563-9339G>A)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
n.1553G>A
5g.33963844A>CCA443803108SLC45A2c.735T>G (p.Val245=)
n.537T>G
c.563-9340T>G (n.563-9340T>G)
c.210T>G (p.Val70=)
c.333T>G (p.Val111=)
n.1552T>G
5g.33963844A>GCA443803109SLC45A2c.735T>C (p.Val245=)
n.537T>C
c.563-9340T>C (n.563-9340T>C)
c.210T>C (p.Val70=)
c.333T>C (p.Val111=)
n.1552T>C
5g.33963844A>TCA443803110SLC45A2c.735T>A (p.Val245=)
n.537T>A
c.563-9340T>A (n.563-9340T>A)
c.210T>A (p.Val70=)
c.333T>A (p.Val111=)
n.1552T>A
5g.33963845A>CCA359393738SLC45A2c.734T>G (p.Val245Gly)
n.536T>G
c.563-9341T>G (n.563-9341T>G)
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.332T>G (p.Val111Gly)
n.1551T>G
5g.33963845A>GCA359393740SLC45A2c.734T>C (p.Val245Ala)
n.536T>C
c.563-9341T>C (n.563-9341T>C)
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.332T>C (p.Val111Ala)
n.1551T>C
5g.33963845A>TCA359393742SLC45A2c.734T>A (p.Val245Asp)
n.536T>A
c.563-9341T>A (n.563-9341T>A)
c.209T>A (p.Val70Asp)
c.332T>A (p.Val111Asp)
n.1551T>A
5g.33963846C>ACA3225714SLC45A2c.733G>T (p.Val245Phe)
n.535G>T
c.563-9342G>T (n.563-9342G>T)
c.208G>T (p.Val70Phe)
c.331G>T (p.Val111Phe)
n.1550G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963846C=CA1538196069SLC45A2c.733G= (p.Val245=)
n.535G=
c.563-9342G= (n.563-9342G=)
c.208G= (p.Val70=)
c.331G= (p.Val111=)
n.1550G=
5g.33963846C>GCA359393750SLC45A2c.733G>C (p.Val245Leu)
n.535G>C
c.563-9342G>C (n.563-9342G>C)
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.331G>C (p.Val111Leu)
n.1550G>C
5g.33963846C>TCA359393752SLC45A2c.733G>A (p.Val245Ile)
n.535G>A
c.563-9342G>A (n.563-9342G>A)
c.208G>A (p.Val70Ile)
c.331G>A (p.Val111Ile)
n.1550G>A
 gnomAD v4
5g.33963847C>ACA359393754SLC45A2c.732G>T (p.Glu244Asp)
n.534G>T
c.563-9343G>T (n.563-9343G>T)
c.207G>T (p.Glu69Asp)
c.330G>T (p.Glu110Asp)
n.1549G>T
 dbSNP COSMIC
5g.33963847C>GCA359393756SLC45A2c.732G>C (p.Glu244Asp)
n.534G>C
c.563-9343G>C (n.563-9343G>C)
c.207G>C (p.Glu69Asp)
c.330G>C (p.Glu110Asp)
n.1549G>C
5g.33963847C>TCA443803111SLC45A2c.732G>A (p.Glu244=)
n.534G>A
c.563-9343G>A (n.563-9343G>A)
c.207G>A (p.Glu69=)
c.330G>A (p.Glu110=)
n.1549G>A
5g.33963848T>ACA359393758SLC45A2c.731A>T (p.Glu244Val)
n.533A>T
c.563-9344A>T (n.563-9344A>T)
c.206A>T (p.Glu69Val)
c.329A>T (p.Glu110Val)
n.1548A>T
5g.33963848T>CCA359393761SLC45A2c.731A>G (p.Glu244Gly)
n.533A>G
c.563-9344A>G (n.563-9344A>G)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
n.1548A>G
5g.33963848T>GCA359393760SLC45A2c.731A>C (p.Glu244Ala)
n.533A>C
c.563-9344A>C (n.563-9344A>C)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
n.1548A>C
5g.33963849C>ACA359393763SLC45A2c.730G>T (p.Glu244Ter)
n.532G>T
c.563-9345G>T (n.563-9345G>T)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
n.1547G>T
 COSMIC
5g.33963849C>GCA359393764SLC45A2c.730G>C (p.Glu244Gln)
n.532G>C
c.563-9345G>C (n.563-9345G>C)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
n.1547G>C
5g.33963849C>TCA359393765SLC45A2c.730G>A (p.Glu244Lys)
n.532G>A
c.563-9345G>A (n.563-9345G>A)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
n.1547G>A
5g.33963850T>ACA443803113SLC45A2c.729A>T (p.Thr243=)
n.531A>T
c.563-9346A>T (n.563-9346A>T)
c.204A>T (p.Thr68=)
c.327A>T (p.Thr109=)
n.1546A>T
5g.33963850T>CCA443803114SLC45A2c.729A>G (p.Thr243=)
n.531A>G
c.563-9346A>G (n.563-9346A>G)
c.204A>G (p.Thr68=)
c.327A>G (p.Thr109=)
n.1546A>G
5g.33963850T>GCA443803112SLC45A2c.729A>C (p.Thr243=)
n.531A>C
c.563-9346A>C (n.563-9346A>C)
c.204A>C (p.Thr68=)
c.327A>C (p.Thr109=)
n.1546A>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.33963851G>ACA359393768SLC45A2c.728C>T (p.Thr243Ile)
n.530C>T
c.563-9347C>T (n.563-9347C>T)
c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
n.1545C>T
5g.33963851G>CCA359393770SLC45A2c.728C>G (p.Thr243Arg)
n.530C>G
c.563-9347C>G (n.563-9347C>G)
c.203C>G (p.Thr68Arg)
c.326C>G (p.Thr109Arg)
n.1545C>G
5g.33963851G>TCA359393779SLC45A2c.728C>A (p.Thr243Lys)
n.530C>A
c.563-9347C>A (n.563-9347C>A)
c.203C>A (p.Thr68Lys)
c.326C>A (p.Thr109Lys)
n.1545C>A
5g.33963852T>ACA359393781SLC45A2c.727A>T (p.Thr243Ser)
n.529A>T
c.563-9348A>T (n.563-9348A>T)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
n.1544A>T
5g.33963852T>CCA359393783SLC45A2c.727A>G (p.Thr243Ala)
n.529A>G
c.563-9348A>G (n.563-9348A>G)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
n.1544A>G
 gnomAD v4
5g.33963852T>GCA359393785SLC45A2c.727A>C (p.Thr243Pro)
n.529A>C
c.563-9348A>C (n.563-9348A>C)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
n.1544A>C
5g.33963853A>CCA443803115SLC45A2c.726T>G (p.Leu242=)
n.528T>G
c.563-9349T>G (n.563-9349T>G)
c.201T>G (p.Leu67=)
c.324T>G (p.Leu108=)
n.1543T>G
5g.33963853A>GCA443803116SLC45A2c.726T>C (p.Leu242=)
n.528T>C
c.563-9349T>C (n.563-9349T>C)
c.201T>C (p.Leu67=)
c.324T>C (p.Leu108=)
n.1543T>C
5g.33963853A>TCA443803117SLC45A2c.726T>A (p.Leu242=)
n.528T>A
c.563-9349T>A (n.563-9349T>A)
c.201T>A (p.Leu67=)
c.324T>A (p.Leu108=)
n.1543T>A
5g.33963854A=CA1538196073SLC45A2c.725T= (p.Leu242=)
n.527T=
c.563-9350T= (n.563-9350T=)
c.200T= (p.Leu67=)
c.323T= (p.Leu108=)
n.1542T=
5g.33963854A>CCA359393787SLC45A2c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.527T>G
c.563-9350T>G (n.563-9350T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.1542T>G
5g.33963854A>GCA359393788SLC45A2c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.527T>C
c.563-9350T>C (n.563-9350T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.1542T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963854A>TCA359393790SLC45A2c.725T>A (p.Leu242His)
n.527T>A
c.563-9350T>A (n.563-9350T>A)
c.200T>A (p.Leu67His)
c.323T>A (p.Leu108His)
n.1542T>A
5g.33963855G>ACA359393792SLC45A2c.724C>T (p.Leu242Phe)
n.526C>T
c.563-9351C>T (n.563-9351C>T)
c.199C>T (p.Leu67Phe)
c.322C>T (p.Leu108Phe)
n.1541C>T
5g.33963855G>CCA359393796SLC45A2c.724C>G (p.Leu242Val)
n.526C>G
c.563-9351C>G (n.563-9351C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.1541C>G
5g.33963855G>TCA359393794SLC45A2c.724C>A (p.Leu242Ile)
n.526C>A
c.563-9351C>A (n.563-9351C>A)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
n.1541C>A
5g.33963856T>ACA443803118SLC45A2c.723A>T (p.Pro241=)
n.525A>T
c.563-9352A>T (n.563-9352A>T)
c.198A>T (p.Pro66=)
c.321A>T (p.Pro107=)
n.1540A>T
5g.33963856T>CCA443803119SLC45A2c.723A>G (p.Pro241=)
n.525A>G
c.563-9352A>G (n.563-9352A>G)
c.198A>G (p.Pro66=)
c.321A>G (p.Pro107=)
n.1540A>G
 dbSNP
5g.33963856T>GCA443803120SLC45A2c.723A>C (p.Pro241=)
n.525A>C
c.563-9352A>C (n.563-9352A>C)
c.198A>C (p.Pro66=)
c.321A>C (p.Pro107=)
n.1540A>C
5g.33963857G>ACA359393798SLC45A2c.722C>T (p.Pro241Leu)
n.524C>T
c.563-9353C>T (n.563-9353C>T)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
n.1539C>T
5g.33963857G>CCA359393801SLC45A2c.722C>G (p.Pro241Arg)
n.524C>G
c.563-9353C>G (n.563-9353C>G)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
n.1539C>G
5g.33963857G>TCA359393803SLC45A2c.722C>A (p.Pro241Gln)
n.524C>A
c.563-9353C>A (n.563-9353C>A)
c.197C>A (p.Pro66Gln)
c.320C>A (p.Pro107Gln)
n.1539C>A
5g.33963858G>ACA359393805SLC45A2c.721C>T (p.Pro241Ser)
n.523C>T
c.563-9354C>T (n.563-9354C>T)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
n.1538C>T
 gnomAD v4
5g.33963858G>CCA359393807SLC45A2c.721C>G (p.Pro241Ala)
n.523C>G
c.563-9354C>G (n.563-9354C>G)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
n.1538C>G
5g.33963858G=CA1538196078SLC45A2c.721C= (p.Pro241=)
n.523C=
c.563-9354C= (n.563-9354C=)
c.196C= (p.Pro66=)
c.319C= (p.Pro107=)
n.1538C=
5g.33963858G>TCA3225715SLC45A2c.721C>A (p.Pro241Thr)
n.523C>A
c.563-9354C>A (n.563-9354C>A)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
n.1538C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.33963859G>ACA116890482SLC45A2c.720C>T (p.Ala240=)
n.522C>T
c.563-9355C>T (n.563-9355C>T)
c.195C>T (p.Ala65=)
c.318C>T (p.Ala106=)
n.1537C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963859G>CCA443803121SLC45A2c.720C>G (p.Ala240=)
n.522C>G
c.563-9355C>G (n.563-9355C>G)
c.195C>G (p.Ala65=)
c.318C>G (p.Ala106=)
n.1537C>G
5g.33963859G=CA1538196079SLC45A2c.720C= (p.Ala240=)
n.522C=
c.563-9355C= (n.563-9355C=)
c.195C= (p.Ala65=)
c.318C= (p.Ala106=)
n.1537C=
5g.33963859G>TCA443803122SLC45A2c.720C>A (p.Ala240=)
n.522C>A
c.563-9355C>A (n.563-9355C>A)
c.195C>A (p.Ala65=)
c.318C>A (p.Ala106=)
n.1537C>A
5g.33963860G>ACA359393810SLC45A2c.719C>T (p.Ala240Val)
n.521C>T
c.563-9356C>T (n.563-9356C>T)
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.1536C>T
5g.33963860G>CCA359393813SLC45A2c.719C>G (p.Ala240Gly)
n.521C>G
c.563-9356C>G (n.563-9356C>G)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.1536C>G
 dbSNP
5g.33963860G=CA1538196080SLC45A2c.719C= (p.Ala240=)
n.521C=
c.563-9356C= (n.563-9356C=)
c.194C= (p.Ala65=)
c.317C= (p.Ala106=)
n.1536C=
5g.33963860G>TCA359393815SLC45A2c.719C>A (p.Ala240Asp)
n.521C>A
c.563-9356C>A (n.563-9356C>A)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
n.1536C>A
5g.33963861C>ACA359393816SLC45A2c.718G>T (p.Ala240Ser)
n.520G>T
c.563-9357G>T (n.563-9357G>T)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.1535G>T
5g.33963861C=CA1538196081SLC45A2c.718G= (p.Ala240=)
n.520G=
c.563-9357G= (n.563-9357G=)
c.193G= (p.Ala65=)
c.316G= (p.Ala106=)
n.1535G=
5g.33963861C>GCA359393819SLC45A2c.718G>C (p.Ala240Pro)
n.520G>C
c.563-9357G>C (n.563-9357G>C)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.1535G>C
5g.33963861C>TCA3225716SLC45A2c.718G>A (p.Ala240Thr)
n.520G>A
c.563-9357G>A (n.563-9357G>A)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.1535G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963862T>ACA359393820SLC45A2c.717A>T (p.Glu239Asp)
n.519A>T
c.563-9358A>T (n.563-9358A>T)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
c.315A>T (p.Glu105Asp)
n.1534A>T
5g.33963862T>CCA443803123SLC45A2c.717A>G (p.Glu239=)
n.519A>G
c.563-9358A>G (n.563-9358A>G)
c.192A>G (p.Glu64=)
c.315A>G (p.Glu105=)
n.1534A>G
5g.33963862T>GCA359393822SLC45A2c.717A>C (p.Glu239Asp)
n.519A>C
c.563-9358A>C (n.563-9358A>C)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
c.315A>C (p.Glu105Asp)
n.1534A>C
5g.33963863T>ACA359393824SLC45A2c.716A>T (p.Glu239Val)
n.518A>T
c.563-9359A>T (n.563-9359A>T)
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.314A>T (p.Glu105Val)
n.1533A>T
5g.33963863T>CCA359393826SLC45A2c.716A>G (p.Glu239Gly)
n.518A>G
c.563-9359A>G (n.563-9359A>G)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
n.1533A>G
5g.33963863T>GCA359393828SLC45A2c.716A>C (p.Glu239Ala)
n.518A>C
c.563-9359A>C (n.563-9359A>C)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
n.1533A>C
5g.33963864C>ACA359393830SLC45A2c.715G>T (p.Glu239Ter)
n.517G>T
c.563-9360G>T (n.563-9360G>T)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
n.1532G>T
5g.33963864C>GCA359393832SLC45A2c.715G>C (p.Glu239Gln)
n.517G>C
c.563-9360G>C (n.563-9360G>C)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
n.1532G>C
5g.33963864C>TCA359393835SLC45A2c.715G>A (p.Glu239Lys)
n.517G>A
c.563-9360G>A (n.563-9360G>A)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
n.1532G>A
5g.33963865A>CCA443803124SLC45A2c.714T>G (p.Ser238=)
n.516T>G
c.563-9361T>G (n.563-9361T>G)
c.189T>G (p.Ser63=)
c.312T>G (p.Ser104=)
n.1531T>G
5g.33963865A>GCA443803125SLC45A2c.714T>C (p.Ser238=)
n.516T>C
c.563-9361T>C (n.563-9361T>C)
c.189T>C (p.Ser63=)
c.312T>C (p.Ser104=)
n.1531T>C
5g.33963865A>TCA443803126SLC45A2c.714T>A (p.Ser238=)
n.516T>A
c.563-9361T>A (n.563-9361T>A)
c.189T>A (p.Ser63=)
c.312T>A (p.Ser104=)
n.1531T>A
5g.33963866G>ACA359393837SLC45A2c.713C>T (p.Ser238Phe)
n.515C>T
c.563-9362C>T (n.563-9362C>T)
c.188C>T (p.Ser63Phe)
c.311C>T (p.Ser104Phe)
n.1530C>T
5g.33963866G>CCA359393840SLC45A2c.713C>G (p.Ser238Cys)
n.515C>G
c.563-9362C>G (n.563-9362C>G)
c.188C>G (p.Ser63Cys)
c.311C>G (p.Ser104Cys)
n.1530C>G
5g.33963866G>TCA359393844SLC45A2c.713C>A (p.Ser238Tyr)
n.515C>A
c.563-9362C>A (n.563-9362C>A)
c.188C>A (p.Ser63Tyr)
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
n.1530C>A
5g.33963867A>CCA359393846SLC45A2c.712T>G (p.Ser238Ala)
n.514T>G
c.563-9363T>G (n.563-9363T>G)
c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
n.1529T>G
5g.33963867A>GCA359393848SLC45A2c.712T>C (p.Ser238Pro)
n.514T>C
c.563-9363T>C (n.563-9363T>C)
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
n.1529T>C
5g.33963867A>TCA359393849SLC45A2c.712T>A (p.Ser238Thr)
n.514T>A
c.563-9363T>A (n.563-9363T>A)
c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
n.1529T>A
5g.33963868G>ACA443803127SLC45A2c.711C>T (p.Ile237=)
n.513C>T
c.563-9364C>T (n.563-9364C>T)
c.186C>T (p.Ile62=)
c.309C>T (p.Ile103=)
n.1528C>T
5g.33963868G>CCA359393851SLC45A2c.711C>G (p.Ile237Met)
n.513C>G
c.563-9364C>G (n.563-9364C>G)
c.186C>G (p.Ile62Met)
c.309C>G (p.Ile103Met)
n.1528C>G
5g.33963868G>TCA443803128SLC45A2c.711C>A (p.Ile237=)
n.513C>A
c.563-9364C>A (n.563-9364C>A)
c.186C>A (p.Ile62=)
c.309C>A (p.Ile103=)
n.1528C>A
 gnomAD v4
5g.33963869A>CCA359393852SLC45A2c.710T>G (p.Ile237Ser)
n.512T>G
c.563-9365T>G (n.563-9365T>G)
c.185T>G (p.Ile62Ser)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.1527T>G
5g.33963869A>GCA359393853SLC45A2c.710T>C (p.Ile237Thr)
n.512T>C
c.563-9365T>C (n.563-9365T>C)
c.185T>C (p.Ile62Thr)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.1527T>C
5g.33963869A>TCA359393855SLC45A2c.710T>A (p.Ile237Asn)
n.512T>A
c.563-9365T>A (n.563-9365T>A)
c.185T>A (p.Ile62Asn)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.1527T>A
5g.33963870T>ACA359393857SLC45A2c.709A>T (p.Ile237Phe)
n.511A>T
c.563-9366A>T (n.563-9366A>T)
c.184A>T (p.Ile62Phe)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.1526A>T
5g.33963870T>CCA359393858SLC45A2c.709A>G (p.Ile237Val)
n.511A>G
c.563-9366A>G (n.563-9366A>G)
c.184A>G (p.Ile62Val)
c.307A>G (p.Ile103Val)
n.1526A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963870T>GCA359393860SLC45A2c.709A>C (p.Ile237Leu)
n.511A>C
c.563-9366A>C (n.563-9366A>C)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.1526A>C
5g.33963870T=CA1538196083SLC45A2c.709A= (p.Ile237=)
n.511A=
c.563-9366A= (n.563-9366A=)
c.184A= (p.Ile62=)
c.307A= (p.Ile103=)
n.1526A=
5g.33963871A>CCA359393862SLC45A2c.708T>G (p.Ser236Arg)
n.510T>G
c.563-9367T>G (n.563-9367T>G)
c.183T>G (p.Ser61Arg)
c.306T>G (p.Ser102Arg)
n.1525T>G
5g.33963871A>GCA443803129SLC45A2c.708T>C (p.Ser236=)
n.510T>C
c.563-9367T>C (n.563-9367T>C)
c.183T>C (p.Ser61=)
c.306T>C (p.Ser102=)
n.1525T>C
5g.33963871A>TCA359393864SLC45A2c.708T>A (p.Ser236Arg)
n.510T>A
c.563-9367T>A (n.563-9367T>A)
c.183T>A (p.Ser61Arg)
c.306T>A (p.Ser102Arg)
n.1525T>A
5g.33963872C>ACA359393866SLC45A2c.707G>T (p.Ser236Ile)
n.509G>T
c.563-9368G>T (n.563-9368G>T)
c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.305G>T (p.Ser102Ile)
n.1524G>T
5g.33963872C=CA1538196085SLC45A2c.707G= (p.Ser236=)
n.509G=
c.563-9368G= (n.563-9368G=)
c.182G= (p.Ser61=)
c.305G= (p.Ser102=)
n.1524G=
5g.33963872C>GCA359393867SLC45A2c.707G>C (p.Ser236Thr)
n.509G>C
c.563-9368G>C (n.563-9368G>C)
c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.305G>C (p.Ser102Thr)
n.1524G>C
5g.33963872C>TCA359393868SLC45A2c.707G>A (p.Ser236Asn)
n.509G>A
c.563-9368G>A (n.563-9368G>A)
c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.305G>A (p.Ser102Asn)
n.1524G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963873T>ACA359393869SLC45A2c.706A>T (p.Ser236Cys)
n.508A>T
c.563-9369A>T (n.563-9369A>T)
c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.304A>T (p.Ser102Cys)
n.1523A>T
5g.33963873T>CCA359393870SLC45A2c.706A>G (p.Ser236Gly)
n.508A>G
c.563-9369A>G (n.563-9369A>G)
c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.304A>G (p.Ser102Gly)
n.1523A>G
5g.33963873T>GCA359393872SLC45A2c.706A>C (p.Ser236Arg)
n.508A>C
c.563-9369A>C (n.563-9369A>C)
c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.304A>C (p.Ser102Arg)
n.1523A>C
 dbSNP
5g.33963873T=CA1538196087SLC45A2c.706A= (p.Ser236=)
n.508A=
c.563-9369A= (n.563-9369A=)
c.181A= (p.Ser61=)
c.304A= (p.Ser102=)
n.1523A=

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