Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.33963721C>ACA359393003SLC45A2c.858G>T (p.Gln286His)
n.660G>T
c.563-9217G>T (n.563-9217G>T)
c.333G>T (p.Gln111His)
c.456G>T (p.Gln152His)
n.1675G>T
5g.33963721C=CA1538195769SLC45A2c.858G= (p.Gln286=)
n.660G=
c.563-9217G= (n.563-9217G=)
c.333G= (p.Gln111=)
c.456G= (p.Gln152=)
n.1675G=
5g.33963721C>GCA359393005SLC45A2c.858G>C (p.Gln286His)
n.660G>C
c.563-9217G>C (n.563-9217G>C)
c.333G>C (p.Gln111His)
c.456G>C (p.Gln152His)
n.1675G>C
 gnomAD v4
5g.33963721C>TCA443803031SLC45A2c.858G>A (p.Gln286=)
n.660G>A
c.563-9217G>A (n.563-9217G>A)
c.333G>A (p.Gln111=)
c.456G>A (p.Gln152=)
n.1675G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963722T>ACA359393008SLC45A2c.857A>T (p.Gln286Leu)
n.659A>T
c.563-9218A>T (n.563-9218A>T)
c.332A>T (p.Gln111Leu)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
n.1674A>T
5g.33963722T>CCA359393011SLC45A2c.857A>G (p.Gln286Arg)
n.659A>G
c.563-9218A>G (n.563-9218A>G)
c.332A>G (p.Gln111Arg)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
n.1674A>G
 gnomAD v4
5g.33963722T>GCA359393013SLC45A2c.857A>C (p.Gln286Pro)
n.659A>C
c.563-9218A>C (n.563-9218A>C)
c.332A>C (p.Gln111Pro)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
n.1674A>C
5g.33963723G>ACA275184SLC45A2c.856C>T (p.Gln286Ter)
n.658C>T
c.563-9219C>T (n.563-9219C>T)
c.331C>T (p.Gln111Ter)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
n.1673C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.33963723G>CCA359393017SLC45A2c.856C>G (p.Gln286Glu)
n.658C>G
c.563-9219C>G (n.563-9219C>G)
c.331C>G (p.Gln111Glu)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
n.1673C>G
 gnomAD v4
5g.33963723G=CA1538195773SLC45A2c.856C= (p.Gln286=)
n.658C=
c.563-9219C= (n.563-9219C=)
c.331C= (p.Gln111=)
c.454C= (p.Gln152=)
n.1673C=
5g.33963723G>TCA359393021SLC45A2c.856C>A (p.Gln286Lys)
n.658C>A
c.563-9219C>A (n.563-9219C>A)
c.331C>A (p.Gln111Lys)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
n.1673C>A
5g.33963724C>ACA3225682SLC45A2c.855G>T (p.Met285Ile)
n.657G>T
c.563-9220G>T (n.563-9220G>T)
c.330G>T (p.Met110Ile)
c.453G>T (p.Met151Ile)
n.1672G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963724C=CA1538195785SLC45A2c.855G= (p.Met285=)
n.657G=
c.563-9220G= (n.563-9220G=)
c.330G= (p.Met110=)
c.453G= (p.Met151=)
n.1672G=
5g.33963724C>GCA359393024SLC45A2c.855G>C (p.Met285Ile)
n.657G>C
c.563-9220G>C (n.563-9220G>C)
c.330G>C (p.Met110Ile)
c.453G>C (p.Met151Ile)
n.1672G>C
5g.33963724C>TCA3225683SLC45A2c.855G>A (p.Met285Ile)
n.657G>A
c.563-9220G>A (n.563-9220G>A)
c.330G>A (p.Met110Ile)
c.453G>A (p.Met151Ile)
n.1672G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.33963725A=CA1538195790SLC45A2c.854T= (p.Met285=)
n.656T=
c.563-9221T= (n.563-9221T=)
c.329T= (p.Met110=)
c.452T= (p.Met151=)
n.1671T=
5g.33963725A>CCA359393031SLC45A2c.854T>G (p.Met285Arg)
n.656T>G
c.563-9221T>G (n.563-9221T>G)
c.329T>G (p.Met110Arg)
c.452T>G (p.Met151Arg)
n.1671T>G
5g.33963725A>GCA359393028SLC45A2c.854T>C (p.Met285Thr)
n.656T>C
c.563-9221T>C (n.563-9221T>C)
c.329T>C (p.Met110Thr)
c.452T>C (p.Met151Thr)
n.1671T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963725A>TCA359393027SLC45A2c.854T>A (p.Met285Lys)
n.656T>A
c.563-9221T>A (n.563-9221T>A)
c.329T>A (p.Met110Lys)
c.452T>A (p.Met151Lys)
n.1671T>A
5g.33963726T>ACA359393040SLC45A2c.853A>T (p.Met285Leu)
n.655A>T
c.563-9222A>T (n.563-9222A>T)
c.328A>T (p.Met110Leu)
c.451A>T (p.Met151Leu)
n.1670A>T
5g.33963726T>CCA359393035SLC45A2c.853A>G (p.Met285Val)
n.655A>G
c.563-9222A>G (n.563-9222A>G)
c.328A>G (p.Met110Val)
c.451A>G (p.Met151Val)
n.1670A>G
5g.33963726T>GCA359393037SLC45A2c.853A>C (p.Met285Leu)
n.655A>C
c.563-9222A>C (n.563-9222A>C)
c.328A>C (p.Met110Leu)
c.451A>C (p.Met151Leu)
n.1670A>C
5g.33963727T>ACA443803035SLC45A2c.852A>T (p.Ala284=)
n.654A>T
c.563-9223A>T (n.563-9223A>T)
c.327A>T (p.Ala109=)
c.450A>T (p.Ala150=)
n.1669A>T
5g.33963727T>CCA443803036SLC45A2c.852A>G (p.Ala284=)
n.654A>G
c.563-9223A>G (n.563-9223A>G)
c.327A>G (p.Ala109=)
c.450A>G (p.Ala150=)
n.1669A>G
5g.33963727T>GCA443803037SLC45A2c.852A>C (p.Ala284=)
n.654A>C
c.563-9223A>C (n.563-9223A>C)
c.327A>C (p.Ala109=)
c.450A>C (p.Ala150=)
n.1669A>C
 ClinVar
5g.33963728G>ACA359393044SLC45A2c.851C>T (p.Ala284Val)
n.653C>T
c.563-9224C>T (n.563-9224C>T)
c.326C>T (p.Ala109Val)
c.449C>T (p.Ala150Val)
n.1668C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963728G>CCA359393048SLC45A2c.851C>G (p.Ala284Gly)
n.653C>G
c.563-9224C>G (n.563-9224C>G)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.1668C>G
5g.33963728G=CA1538195796SLC45A2c.851C= (p.Ala284=)
n.653C=
c.563-9224C= (n.563-9224C=)
c.326C= (p.Ala109=)
c.449C= (p.Ala150=)
n.1668C=
5g.33963728G>TCA359393050SLC45A2c.851C>A (p.Ala284Glu)
n.653C>A
c.563-9224C>A (n.563-9224C>A)
c.326C>A (p.Ala109Glu)
c.449C>A (p.Ala150Glu)
n.1668C>A
 dbSNP
5g.33963729C>ACA359393053SLC45A2c.850G>T (p.Ala284Ser)
n.652G>T
c.563-9225G>T (n.563-9225G>T)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.1667G>T
 dbSNP
5g.33963729C=CA1538195801SLC45A2c.850G= (p.Ala284=)
n.652G=
c.563-9225G= (n.563-9225G=)
c.325G= (p.Ala109=)
c.448G= (p.Ala150=)
n.1667G=
5g.33963729C>GCA359393055SLC45A2c.850G>C (p.Ala284Pro)
n.652G>C
c.563-9225G>C (n.563-9225G>C)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.1667G>C
5g.33963729C>TCA3225684SLC45A2c.850G>A (p.Ala284Thr)
n.652G>A
c.563-9225G>A (n.563-9225G>A)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.1667G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963730C>ACA443803039SLC45A2c.849G>T (p.Leu283=)
n.651G>T
c.563-9226G>T (n.563-9226G>T)
c.324G>T (p.Leu108=)
c.447G>T (p.Leu149=)
n.1666G>T
5g.33963730C=CA1538195810SLC45A2c.849G= (p.Leu283=)
n.651G=
c.563-9226G= (n.563-9226G=)
c.324G= (p.Leu108=)
c.447G= (p.Leu149=)
n.1666G=
5g.33963730C>GCA443803040SLC45A2c.849G>C (p.Leu283=)
n.651G>C
c.563-9226G>C (n.563-9226G>C)
c.324G>C (p.Leu108=)
c.447G>C (p.Leu149=)
n.1666G>C
5g.33963730C>TCA443803041SLC45A2c.849G>A (p.Leu283=)
n.651G>A
c.563-9226G>A (n.563-9226G>A)
c.324G>A (p.Leu108=)
c.447G>A (p.Leu149=)
n.1666G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963731A>CCA359393058SLC45A2c.848T>G (p.Leu283Arg)
n.650T>G
c.563-9227T>G (n.563-9227T>G)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.1665T>G
5g.33963731A>GCA359393059SLC45A2c.848T>C (p.Leu283Pro)
n.650T>C
c.563-9227T>C (n.563-9227T>C)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.1665T>C
5g.33963731A>TCA359393060SLC45A2c.848T>A (p.Leu283Gln)
n.650T>A
c.563-9227T>A (n.563-9227T>A)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
n.1665T>A
5g.33963732G>ACA443803042SLC45A2c.847C>T (p.Leu283=)
n.649C>T
c.563-9228C>T (n.563-9228C>T)
c.322C>T (p.Leu108=)
c.445C>T (p.Leu149=)
n.1664C>T
 dbSNP
5g.33963732G>CCA359393061SLC45A2c.847C>G (p.Leu283Val)
n.649C>G
c.563-9228C>G (n.563-9228C>G)
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
n.1664C>G
5g.33963732G>TCA359393062SLC45A2c.847C>A (p.Leu283Met)
n.649C>A
c.563-9228C>A (n.563-9228C>A)
c.322C>A (p.Leu108Met)
c.445C>A (p.Leu149Met)
n.1664C>A
5g.33963733C>ACA359393064SLC45A2c.846G>T (p.Glu282Asp)
n.648G>T
c.563-9229G>T (n.563-9229G>T)
c.321G>T (p.Glu107Asp)
c.444G>T (p.Glu148Asp)
n.1663G>T
5g.33963733C=CA1538195814SLC45A2c.846G= (p.Glu282=)
n.648G=
c.563-9229G= (n.563-9229G=)
c.321G= (p.Glu107=)
c.444G= (p.Glu148=)
n.1663G=
5g.33963733C>GCA3225685SLC45A2c.846G>C (p.Glu282Asp)
n.648G>C
c.563-9229G>C (n.563-9229G>C)
c.321G>C (p.Glu107Asp)
c.444G>C (p.Glu148Asp)
n.1663G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963733C>TCA443803043SLC45A2c.846G>A (p.Glu282=)
n.648G>A
c.563-9229G>A (n.563-9229G>A)
c.321G>A (p.Glu107=)
c.444G>A (p.Glu148=)
n.1663G>A
5g.33963734T>ACA359393067SLC45A2c.845A>T (p.Glu282Val)
n.647A>T
c.563-9230A>T (n.563-9230A>T)
c.320A>T (p.Glu107Val)
c.443A>T (p.Glu148Val)
n.1662A>T
5g.33963734T>CCA359393070SLC45A2c.845A>G (p.Glu282Gly)
n.647A>G
c.563-9230A>G (n.563-9230A>G)
c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
n.1662A>G
5g.33963734T>GCA359393072SLC45A2c.845A>C (p.Glu282Ala)
n.647A>C
c.563-9230A>C (n.563-9230A>C)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
n.1662A>C
5g.33963735C>ACA359393077SLC45A2c.844G>T (p.Glu282Ter)
n.646G>T
c.563-9231G>T (n.563-9231G>T)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
n.1661G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.33963735C=CA1538195817SLC45A2c.844G= (p.Glu282=)
n.646G=
c.563-9231G= (n.563-9231G=)
c.319G= (p.Glu107=)
c.442G= (p.Glu148=)
n.1661G=
5g.33963735C>GCA359393080SLC45A2c.844G>C (p.Glu282Gln)
n.646G>C
c.563-9231G>C (n.563-9231G>C)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
n.1661G>C
5g.33963735C>TCA359393083SLC45A2c.844G>A (p.Glu282Lys)
n.646G>A
c.563-9231G>A (n.563-9231G>A)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
n.1661G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963736T>ACA443803044SLC45A2c.843A>T (p.Pro281=)
n.645A>T
c.563-9232A>T (n.563-9232A>T)
c.318A>T (p.Pro106=)
c.441A>T (p.Pro147=)
n.1660A>T
5g.33963736T>CCA443803046SLC45A2c.843A>G (p.Pro281=)
n.645A>G
c.563-9232A>G (n.563-9232A>G)
c.318A>G (p.Pro106=)
c.441A>G (p.Pro147=)
n.1660A>G
 gnomAD v4
5g.33963736T>GCA443803045SLC45A2c.843A>C (p.Pro281=)
n.645A>C
c.563-9232A>C (n.563-9232A>C)
c.318A>C (p.Pro106=)
c.441A>C (p.Pro147=)
n.1660A>C
 gnomAD v4
5g.33963737G>ACA359393084SLC45A2c.842C>T (p.Pro281Leu)
n.644C>T
c.563-9233C>T (n.563-9233C>T)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
n.1659C>T
5g.33963737G>CCA359393086SLC45A2c.842C>G (p.Pro281Arg)
n.644C>G
c.563-9233C>G (n.563-9233C>G)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
n.1659C>G
5g.33963737G>TCA359393089SLC45A2c.842C>A (p.Pro281Gln)
n.644C>A
c.563-9233C>A (n.563-9233C>A)
c.317C>A (p.Pro106Gln)
c.440C>A (p.Pro147Gln)
n.1659C>A
 COSMIC
5g.33963738G>ACA359393091SLC45A2c.841C>T (p.Pro281Ser)
n.643C>T
c.563-9234C>T (n.563-9234C>T)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
n.1658C>T
 COSMIC
5g.33963738G>CCA359393093SLC45A2c.841C>G (p.Pro281Ala)
n.643C>G
c.563-9234C>G (n.563-9234C>G)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
n.1658C>G
5g.33963738G>TCA359393096SLC45A2c.841C>A (p.Pro281Thr)
n.643C>A
c.563-9234C>A (n.563-9234C>A)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
n.1658C>A
 gnomAD v4
5g.33963739A>CCA359393099SLC45A2c.840T>G (p.Asn280Lys)
n.642T>G
c.563-9235T>G (n.563-9235T>G)
c.315T>G (p.Asn105Lys)
c.438T>G (p.Asn146Lys)
n.1657T>G
5g.33963739A>GCA443803047SLC45A2c.840T>C (p.Asn280=)
n.642T>C
c.563-9235T>C (n.563-9235T>C)
c.315T>C (p.Asn105=)
c.438T>C (p.Asn146=)
n.1657T>C
 COSMIC
5g.33963739A>TCA359393100SLC45A2c.840T>A (p.Asn280Lys)
n.642T>A
c.563-9235T>A (n.563-9235T>A)
c.315T>A (p.Asn105Lys)
c.438T>A (p.Asn146Lys)
n.1657T>A
 gnomAD v4
5g.33963740T>ACA359393105SLC45A2c.839A>T (p.Asn280Ile)
n.641A>T
c.563-9236A>T (n.563-9236A>T)
c.314A>T (p.Asn105Ile)
c.437A>T (p.Asn146Ile)
n.1656A>T
5g.33963740T>CCA359393109SLC45A2c.839A>G (p.Asn280Ser)
n.641A>G
c.563-9236A>G (n.563-9236A>G)
c.314A>G (p.Asn105Ser)
c.437A>G (p.Asn146Ser)
n.1656A>G
 gnomAD v4
5g.33963740T>GCA359393103SLC45A2c.839A>C (p.Asn280Thr)
n.641A>C
c.563-9236A>C (n.563-9236A>C)
c.314A>C (p.Asn105Thr)
c.437A>C (p.Asn146Thr)
n.1656A>C
5g.33963741T>ACA359393112SLC45A2c.838A>T (p.Asn280Tyr)
n.640A>T
c.563-9237A>T (n.563-9237A>T)
c.313A>T (p.Asn105Tyr)
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
n.1655A>T
5g.33963741T>CCA359393115SLC45A2c.838A>G (p.Asn280Asp)
n.640A>G
c.563-9237A>G (n.563-9237A>G)
c.313A>G (p.Asn105Asp)
c.436A>G (p.Asn146Asp)
n.1655A>G
5g.33963741T>GCA3225686SLC45A2c.838A>C (p.Asn280His)
n.640A>C
c.563-9237A>C (n.563-9237A>C)
c.313A>C (p.Asn105His)
c.436A>C (p.Asn146His)
n.1655A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.33963741T=CA1538195822SLC45A2c.838A= (p.Asn280=)
n.640A=
c.563-9237A= (n.563-9237A=)
c.313A= (p.Asn105=)
c.436A= (p.Asn146=)
n.1655A=
5g.33963742T>ACA443803048SLC45A2c.837A>T (p.Val279=)
n.639A>T
c.563-9238A>T (n.563-9238A>T)
c.312A>T (p.Val104=)
c.435A>T (p.Val145=)
n.1654A>T
5g.33963742T>CCA443803050SLC45A2c.837A>G (p.Val279=)
n.639A>G
c.563-9238A>G (n.563-9238A>G)
c.312A>G (p.Val104=)
c.435A>G (p.Val145=)
n.1654A>G
5g.33963742T>GCA443803049SLC45A2c.837A>C (p.Val279=)
n.639A>C
c.563-9238A>C (n.563-9238A>C)
c.312A>C (p.Val104=)
c.435A>C (p.Val145=)
n.1654A>C
5g.33963743A>CCA359393117SLC45A2c.836T>G (p.Val279Gly)
n.638T>G
c.563-9239T>G (n.563-9239T>G)
c.311T>G (p.Val104Gly)
c.434T>G (p.Val145Gly)
n.1653T>G
5g.33963743A>GCA359393119SLC45A2c.836T>C (p.Val279Ala)
n.638T>C
c.563-9239T>C (n.563-9239T>C)
c.311T>C (p.Val104Ala)
c.434T>C (p.Val145Ala)
n.1653T>C
5g.33963743A>TCA359393121SLC45A2c.836T>A (p.Val279Glu)
n.638T>A
c.563-9239T>A (n.563-9239T>A)
c.311T>A (p.Val104Glu)
c.434T>A (p.Val145Glu)
n.1653T>A
 gnomAD v4
5g.33963744C>ACA359393125SLC45A2c.835G>T (p.Val279Leu)
n.637G>T
c.563-9240G>T (n.563-9240G>T)
c.310G>T (p.Val104Leu)
c.433G>T (p.Val145Leu)
n.1652G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963744C=CA1538195830SLC45A2c.835G= (p.Val279=)
n.637G=
c.563-9240G= (n.563-9240G=)
c.310G= (p.Val104=)
c.433G= (p.Val145=)
n.1652G=
5g.33963744C>GCA359393128SLC45A2c.835G>C (p.Val279Leu)
n.637G>C
c.563-9240G>C (n.563-9240G>C)
c.310G>C (p.Val104Leu)
c.433G>C (p.Val145Leu)
n.1652G>C
5g.33963744C>TCA3225687SLC45A2c.835G>A (p.Val279Ile)
n.637G>A
c.563-9240G>A (n.563-9240G>A)
c.310G>A (p.Val104Ile)
c.433G>A (p.Val145Ile)
n.1652G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963745G>ACA3225688SLC45A2c.834C>T (p.Tyr278=)
n.636C>T
c.563-9241C>T (n.563-9241C>T)
c.309C>T (p.Tyr103=)
c.432C>T (p.Tyr144=)
n.1651C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963745G>CCA3225689SLC45A2c.834C>G (p.Tyr278Ter)
n.636C>G
c.563-9241C>G (n.563-9241C>G)
c.309C>G (p.Tyr103Ter)
c.432C>G (p.Tyr144Ter)
n.1651C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963745G=CA1538195840SLC45A2c.834C= (p.Tyr278=)
n.636C=
c.563-9241C= (n.563-9241C=)
c.309C= (p.Tyr103=)
c.432C= (p.Tyr144=)
n.1651C=
5g.33963745G>TCA3225690SLC45A2c.834C>A (p.Tyr278Ter)
n.636C>A
c.563-9241C>A (n.563-9241C>A)
c.309C>A (p.Tyr103Ter)
c.432C>A (p.Tyr144Ter)
n.1651C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963746T>ACA359393139SLC45A2c.833A>T (p.Tyr278Phe)
n.635A>T
c.563-9242A>T (n.563-9242A>T)
c.308A>T (p.Tyr103Phe)
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
n.1650A>T
5g.33963746T>CCA359393142SLC45A2c.833A>G (p.Tyr278Cys)
n.635A>G
c.563-9242A>G (n.563-9242A>G)
c.308A>G (p.Tyr103Cys)
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
n.1650A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963746T>GCA359393144SLC45A2c.833A>C (p.Tyr278Ser)
n.635A>C
c.563-9242A>C (n.563-9242A>C)
c.308A>C (p.Tyr103Ser)
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
n.1650A>C
5g.33963746T=CA1538195852SLC45A2c.833A= (p.Tyr278=)
n.635A=
c.563-9242A= (n.563-9242A=)
c.308A= (p.Tyr103=)
c.431A= (p.Tyr144=)
n.1650A=
5g.33963747A>CCA359393151SLC45A2c.832T>G (p.Tyr278Asp)
n.634T>G
c.563-9243T>G (n.563-9243T>G)
c.307T>G (p.Tyr103Asp)
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
n.1649T>G
5g.33963747A>GCA359393147SLC45A2c.832T>C (p.Tyr278His)
n.634T>C
c.563-9243T>C (n.563-9243T>C)
c.307T>C (p.Tyr103His)
c.430T>C (p.Tyr144His)
n.1649T>C
 gnomAD v4
5g.33963747A>TCA359393149SLC45A2c.832T>A (p.Tyr278Asn)
n.634T>A
c.563-9243T>A (n.563-9243T>A)
c.307T>A (p.Tyr103Asn)
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
n.1649T>A
5g.33963748A>CCA443803051SLC45A2c.831T>G (p.Gly277=)
n.633T>G
c.563-9244T>G (n.563-9244T>G)
c.306T>G (p.Gly102=)
c.429T>G (p.Gly143=)
n.1648T>G
5g.33963748A>GCA443803052SLC45A2c.831T>C (p.Gly277=)
n.633T>C
c.563-9244T>C (n.563-9244T>C)
c.306T>C (p.Gly102=)
c.429T>C (p.Gly143=)
n.1648T>C
5g.33963748A>TCA443803053SLC45A2c.831T>A (p.Gly277=)
n.633T>A
c.563-9244T>A (n.563-9244T>A)
c.306T>A (p.Gly102=)
c.429T>A (p.Gly143=)
n.1648T>A
5g.33963749C>ACA359393155SLC45A2c.830G>T (p.Gly277Val)
n.632G>T
c.563-9245G>T (n.563-9245G>T)
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.428G>T (p.Gly143Val)
n.1647G>T
5g.33963749C=CA1538195856SLC45A2c.830G= (p.Gly277=)
n.632G=
c.563-9245G= (n.563-9245G=)
c.305G= (p.Gly102=)
c.428G= (p.Gly143=)
n.1647G=
5g.33963749C>GCA359393157SLC45A2c.830G>C (p.Gly277Ala)
n.632G>C
c.563-9245G>C (n.563-9245G>C)
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.428G>C (p.Gly143Ala)
n.1647G>C
5g.33963749C>TCA359393160SLC45A2c.830G>A (p.Gly277Asp)
n.632G>A
c.563-9245G>A (n.563-9245G>A)
c.305G>A (p.Gly102Asp)
c.428G>A (p.Gly143Asp)
n.1647G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963750C>ACA359393164SLC45A2c.829G>T (p.Gly277Cys)
n.631G>T
c.563-9246G>T (n.563-9246G>T)
c.304G>T (p.Gly102Cys)
c.427G>T (p.Gly143Cys)
n.1646G>T
5g.33963750C=CA1538195860SLC45A2c.829G= (p.Gly277=)
n.631G=
c.563-9246G= (n.563-9246G=)
c.304G= (p.Gly102=)
c.427G= (p.Gly143=)
n.1646G=
5g.33963750C>GCA359393167SLC45A2c.829G>C (p.Gly277Arg)
n.631G>C
c.563-9246G>C (n.563-9246G>C)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.1646G>C
5g.33963750C>TCA3225691SLC45A2c.829G>A (p.Gly277Ser)
n.631G>A
c.563-9246G>A (n.563-9246G>A)
c.304G>A (p.Gly102Ser)
c.427G>A (p.Gly143Ser)
n.1646G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963751A=CA1538195863SLC45A2c.828T= (p.Asn276=)
n.630T=
c.563-9247T= (n.563-9247T=)
c.303T= (p.Asn101=)
c.426T= (p.Asn142=)
n.1645T=
5g.33963751A>CCA359393172SLC45A2c.828T>G (p.Asn276Lys)
n.630T>G
c.563-9247T>G (n.563-9247T>G)
c.303T>G (p.Asn101Lys)
c.426T>G (p.Asn142Lys)
n.1645T>G
5g.33963751A>GCA443803054SLC45A2c.828T>C (p.Asn276=)
n.630T>C
c.563-9247T>C (n.563-9247T>C)
c.303T>C (p.Asn101=)
c.426T>C (p.Asn142=)
n.1645T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963751A>TCA359393175SLC45A2c.828T>A (p.Asn276Lys)
n.630T>A
c.563-9247T>A (n.563-9247T>A)
c.303T>A (p.Asn101Lys)
c.426T>A (p.Asn142Lys)
n.1645T>A
 gnomAD v4
5g.33963752T>ACA359393179SLC45A2c.827A>T (p.Asn276Ile)
n.629A>T
c.563-9248A>T (n.563-9248A>T)
c.302A>T (p.Asn101Ile)
c.425A>T (p.Asn142Ile)
n.1644A>T
5g.33963752T>CCA359393181SLC45A2c.827A>G (p.Asn276Ser)
n.629A>G
c.563-9248A>G (n.563-9248A>G)
c.302A>G (p.Asn101Ser)
c.425A>G (p.Asn142Ser)
n.1644A>G
5g.33963752T>GCA359393184SLC45A2c.827A>C (p.Asn276Thr)
n.629A>C
c.563-9248A>C (n.563-9248A>C)
c.302A>C (p.Asn101Thr)
c.425A>C (p.Asn142Thr)
n.1644A>C
5g.33963753T>ACA359393194SLC45A2c.826A>T (p.Asn276Tyr)
n.628A>T
c.563-9249A>T (n.563-9249A>T)
c.301A>T (p.Asn101Tyr)
c.424A>T (p.Asn142Tyr)
n.1643A>T
5g.33963753T>CCA359393191SLC45A2c.826A>G (p.Asn276Asp)
n.628A>G
c.563-9249A>G (n.563-9249A>G)
c.301A>G (p.Asn101Asp)
c.424A>G (p.Asn142Asp)
n.1643A>G
5g.33963753T>GCA359393188SLC45A2c.826A>C (p.Asn276His)
n.628A>C
c.563-9249A>C (n.563-9249A>C)
c.301A>C (p.Asn101His)
c.424A>C (p.Asn142His)
n.1643A>C
5g.33963754T>ACA359393196SLC45A2c.825A>T (p.Lys275Asn)
n.627A>T
c.563-9250A>T (n.563-9250A>T)
c.300A>T (p.Lys100Asn)
c.423A>T (p.Lys141Asn)
n.1642A>T
5g.33963754T>CCA443803055SLC45A2c.825A>G (p.Lys275=)
n.627A>G
c.563-9250A>G (n.563-9250A>G)
c.300A>G (p.Lys100=)
c.423A>G (p.Lys141=)
n.1642A>G
5g.33963754T>GCA359393199SLC45A2c.825A>C (p.Lys275Asn)
n.627A>C
c.563-9250A>C (n.563-9250A>C)
c.300A>C (p.Lys100Asn)
c.423A>C (p.Lys141Asn)
n.1642A>C
5g.33963755T>ACA359393203SLC45A2c.824A>T (p.Lys275Ile)
n.626A>T
c.563-9251A>T (n.563-9251A>T)
c.299A>T (p.Lys100Ile)
c.422A>T (p.Lys141Ile)
n.1641A>T
5g.33963755T>CCA359393205SLC45A2c.824A>G (p.Lys275Arg)
n.626A>G
c.563-9251A>G (n.563-9251A>G)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.422A>G (p.Lys141Arg)
n.1641A>G
5g.33963755T>GCA359393207SLC45A2c.824A>C (p.Lys275Thr)
n.626A>C
c.563-9251A>C (n.563-9251A>C)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
n.1641A>C
5g.33963756T>ACA359393211SLC45A2c.823A>T (p.Lys275Ter)
n.625A>T
c.563-9252A>T (n.563-9252A>T)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
n.1640A>T
 ClinVar
5g.33963756T>CCA359393213SLC45A2c.823A>G (p.Lys275Glu)
n.625A>G
c.563-9252A>G (n.563-9252A>G)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
n.1640A>G
5g.33963756T>GCA359393216SLC45A2c.823A>C (p.Lys275Gln)
n.625A>C
c.563-9252A>C (n.563-9252A>C)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
n.1640A>C
5g.33963757A=CA1538195867SLC45A2c.822T= (p.Val274=)
n.624T=
c.563-9253T= (n.563-9253T=)
c.297T= (p.Val99=)
c.420T= (p.Val140=)
n.1639T=
5g.33963757A>CCA443803056SLC45A2c.822T>G (p.Val274=)
n.624T>G
c.563-9253T>G (n.563-9253T>G)
c.297T>G (p.Val99=)
c.420T>G (p.Val140=)
n.1639T>G
5g.33963757A>GCA443803057SLC45A2c.822T>C (p.Val274=)
n.624T>C
c.563-9253T>C (n.563-9253T>C)
c.297T>C (p.Val99=)
c.420T>C (p.Val140=)
n.1639T>C
5g.33963757A>TCA3225692SLC45A2c.822T>A (p.Val274=)
n.624T>A
c.563-9253T>A (n.563-9253T>A)
c.297T>A (p.Val99=)
c.420T>A (p.Val140=)
n.1639T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963758A>CCA359393221SLC45A2c.821T>G (p.Val274Gly)
n.623T>G
c.563-9254T>G (n.563-9254T>G)
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.419T>G (p.Val140Gly)
n.1638T>G
5g.33963758A>GCA359393223SLC45A2c.821T>C (p.Val274Ala)
n.623T>C
c.563-9254T>C (n.563-9254T>C)
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.1638T>C
5g.33963758A>TCA359393226SLC45A2c.821T>A (p.Val274Asp)
n.623T>A
c.563-9254T>A (n.563-9254T>A)
c.296T>A (p.Val99Asp)
c.419T>A (p.Val140Asp)
n.1638T>A
5g.33963759C>ACA359393235SLC45A2c.820G>T (p.Val274Phe)
n.622G>T
c.563-9255G>T (n.563-9255G>T)
c.295G>T (p.Val99Phe)
c.418G>T (p.Val140Phe)
n.1637G>T
 dbSNP COSMIC
5g.33963759C>GCA359393232SLC45A2c.820G>C (p.Val274Leu)
n.622G>C
c.563-9255G>C (n.563-9255G>C)
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.1637G>C
 gnomAD v4
5g.33963759C>TCA359393230SLC45A2c.820G>A (p.Val274Ile)
n.622G>A
c.563-9255G>A (n.563-9255G>A)
c.295G>A (p.Val99Ile)
c.418G>A (p.Val140Ile)
n.1637G>A
5g.33963760T>ACA359393237SLC45A2c.819A>T (p.Lys273Asn)
n.621A>T
c.563-9256A>T (n.563-9256A>T)
c.294A>T (p.Lys98Asn)
c.417A>T (p.Lys139Asn)
n.1636A>T
5g.33963760T>CCA116890306SLC45A2c.819A>G (p.Lys273=)
n.621A>G
c.563-9256A>G (n.563-9256A>G)
c.294A>G (p.Lys98=)
c.417A>G (p.Lys139=)
n.1636A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.33963760T>GCA359393240SLC45A2c.819A>C (p.Lys273Asn)
n.621A>C
c.563-9256A>C (n.563-9256A>C)
c.294A>C (p.Lys98Asn)
c.417A>C (p.Lys139Asn)
n.1636A>C
5g.33963760T=CA1538195872SLC45A2c.819A= (p.Lys273=)
n.621A=
c.563-9256A= (n.563-9256A=)
c.294A= (p.Lys98=)
c.417A= (p.Lys139=)
n.1636A=
5g.33963761T>ACA359393244SLC45A2c.818A>T (p.Lys273Ile)
n.620A>T
c.563-9257A>T (n.563-9257A>T)
c.293A>T (p.Lys98Ile)
c.416A>T (p.Lys139Ile)
n.1635A>T
5g.33963761T>CCA359393246SLC45A2c.818A>G (p.Lys273Arg)
n.620A>G
c.563-9257A>G (n.563-9257A>G)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.416A>G (p.Lys139Arg)
n.1635A>G
 gnomAD v4
5g.33963761T>GCA359393249SLC45A2c.818A>C (p.Lys273Thr)
n.620A>C
c.563-9257A>C (n.563-9257A>C)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.416A>C (p.Lys139Thr)
n.1635A>C
5g.33963762T>ACA359393252SLC45A2c.817A>T (p.Lys273Ter)
n.619A>T
c.563-9258A>T (n.563-9258A>T)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.415A>T (p.Lys139Ter)
n.1634A>T
5g.33963762T>CCA359393253SLC45A2c.817A>G (p.Lys273Glu)
n.619A>G
c.563-9258A>G (n.563-9258A>G)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.415A>G (p.Lys139Glu)
n.1634A>G
 dbSNP
5g.33963762T>GCA359393255SLC45A2c.817A>C (p.Lys273Gln)
n.619A>C
c.563-9258A>C (n.563-9258A>C)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.415A>C (p.Lys139Gln)
n.1634A>C
5g.33963762T=CA116898SLC45A2c.817A= (p.Lys273=)
n.619A=
c.563-9258A= (n.563-9258A=)
c.292A= (p.Lys98=)
c.415A= (p.Lys139=)
n.1634A=
5g.33963764_33963765dupCA2695204174SLC45A2c.816_817dup (p.Lys273ArgfsTer8)
n.618_619dup
c.563-9259_563-9258dup (n.563-9259_563-9258dup)
c.291_292dup (p.Lys98ArgfsTer8)
c.414_415dup (p.Lys139ArgfsTer8)
n.1633_1634dup
5g.33963763C>ACA359393257SLC45A2c.816G>T (p.Glu272Asp)
n.618G>T
c.563-9259G>T (n.563-9259G>T)
c.291G>T (p.Glu97Asp)
c.414G>T (p.Glu138Asp)
n.1633G>T
5g.33963763C>GCA359393259SLC45A2c.816G>C (p.Glu272Asp)
n.618G>C
c.563-9259G>C (n.563-9259G>C)
c.291G>C (p.Glu97Asp)
c.414G>C (p.Glu138Asp)
n.1633G>C
 gnomAD v4
5g.33963763C>TCA443803058SLC45A2c.816G>A (p.Glu272=)
n.618G>A
c.563-9259G>A (n.563-9259G>A)
c.291G>A (p.Glu97=)
c.414G>A (p.Glu138=)
n.1633G>A
5g.33963764T>ACA359393261SLC45A2c.815A>T (p.Glu272Val)
n.617A>T
c.563-9260A>T (n.563-9260A>T)
c.290A>T (p.Glu97Val)
c.413A>T (p.Glu138Val)
n.1632A>T
5g.33963764T>CCA359393264SLC45A2c.815A>G (p.Glu272Gly)
n.617A>G
c.563-9260A>G (n.563-9260A>G)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.1632A>G
5g.33963764T>GCA359393272SLC45A2c.815A>C (p.Glu272Ala)
n.617A>C
c.563-9260A>C (n.563-9260A>C)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.1632A>C
5g.33963765C>ACA359393278SLC45A2c.814G>T (p.Glu272Ter)
n.616G>T
c.563-9261G>T (n.563-9261G>T)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
n.1631G>T
5g.33963765C=CA1538195878SLC45A2c.814G= (p.Glu272=)
n.616G=
c.563-9261G= (n.563-9261G=)
c.289G= (p.Glu97=)
c.412G= (p.Glu138=)
n.1631G=
5g.33963765C>GCA359393281SLC45A2c.814G>C (p.Glu272Gln)
n.616G>C
c.563-9261G>C (n.563-9261G>C)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
n.1631G>C
5g.33963765C>TCA116899SLC45A2c.814G>A (p.Glu272Lys)
n.616G>A
c.563-9261G>A (n.563-9261G>A)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
n.1631G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963766G>ACA3225693SLC45A2c.813C>T (p.Ile271=)
n.615C>T
c.563-9262C>T (n.563-9262C>T)
c.288C>T (p.Ile96=)
c.411C>T (p.Ile137=)
n.1630C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963766G>CCA359393284SLC45A2c.813C>G (p.Ile271Met)
n.615C>G
c.563-9262C>G (n.563-9262C>G)
c.288C>G (p.Ile96Met)
c.411C>G (p.Ile137Met)
n.1630C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963766G=CA1538195887SLC45A2c.813C= (p.Ile271=)
n.615C=
c.563-9262C= (n.563-9262C=)
c.288C= (p.Ile96=)
c.411C= (p.Ile137=)
n.1630C=
5g.33963766G>TCA443803059SLC45A2c.813C>A (p.Ile271=)
n.615C>A
c.563-9262C>A (n.563-9262C>A)
c.288C>A (p.Ile96=)
c.411C>A (p.Ile137=)
n.1630C>A
5g.33963767A>CCA359393289SLC45A2c.812T>G (p.Ile271Ser)
n.614T>G
c.563-9263T>G (n.563-9263T>G)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.410T>G (p.Ile137Ser)
n.1629T>G
5g.33963767A>GCA359393292SLC45A2c.812T>C (p.Ile271Thr)
n.614T>C
c.563-9263T>C (n.563-9263T>C)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.410T>C (p.Ile137Thr)
n.1629T>C
5g.33963767A>TCA359393296SLC45A2c.812T>A (p.Ile271Asn)
n.614T>A
c.563-9263T>A (n.563-9263T>A)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.410T>A (p.Ile137Asn)
n.1629T>A
5g.33963768T>ACA359393300SLC45A2c.811A>T (p.Ile271Phe)
n.613A>T
c.563-9264A>T (n.563-9264A>T)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.409A>T (p.Ile137Phe)
n.1628A>T
5g.33963768T>CCA359393302SLC45A2c.811A>G (p.Ile271Val)
n.613A>G
c.563-9264A>G (n.563-9264A>G)
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.409A>G (p.Ile137Val)
n.1628A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963768T>GCA359393305SLC45A2c.811A>C (p.Ile271Leu)
n.613A>C
c.563-9264A>C (n.563-9264A>C)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.409A>C (p.Ile137Leu)
n.1628A>C
5g.33963768T=CA1538195894SLC45A2c.811A= (p.Ile271=)
n.613A=
c.563-9264A= (n.563-9264A=)
c.286A= (p.Ile96=)
c.409A= (p.Ile137=)
n.1628A=
5g.33963769A=CA1538195899SLC45A2c.810T= (p.Ser270=)
n.612T=
c.563-9265T= (n.563-9265T=)
c.285T= (p.Ser95=)
c.408T= (p.Ser136=)
n.1627T=
5g.33963769A>CCA443803060SLC45A2c.810T>G (p.Ser270=)
n.612T>G
c.563-9265T>G (n.563-9265T>G)
c.285T>G (p.Ser95=)
c.408T>G (p.Ser136=)
n.1627T>G
5g.33963769A>GCA443803061SLC45A2c.810T>C (p.Ser270=)
n.612T>C
c.563-9265T>C (n.563-9265T>C)
c.285T>C (p.Ser95=)
c.408T>C (p.Ser136=)
n.1627T>C
 dbSNP
5g.33963769A>TCA443803062SLC45A2c.810T>A (p.Ser270=)
n.612T>A
c.563-9265T>A (n.563-9265T>A)
c.285T>A (p.Ser95=)
c.408T>A (p.Ser136=)
n.1627T>A
 gnomAD v4
5g.33963770G>ACA359393307SLC45A2c.809C>T (p.Ser270Phe)
n.611C>T
c.563-9266C>T (n.563-9266C>T)
c.284C>T (p.Ser95Phe)
c.407C>T (p.Ser136Phe)
n.1626C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963770G>CCA359393311SLC45A2c.809C>G (p.Ser270Cys)
n.611C>G
c.563-9266C>G (n.563-9266C>G)
c.284C>G (p.Ser95Cys)
c.407C>G (p.Ser136Cys)
n.1626C>G
5g.33963770G=CA1538195904SLC45A2c.809C= (p.Ser270=)
n.611C=
c.563-9266C= (n.563-9266C=)
c.284C= (p.Ser95=)
c.407C= (p.Ser136=)
n.1626C=
5g.33963770G>TCA359393312SLC45A2c.809C>A (p.Ser270Tyr)
n.611C>A
c.563-9266C>A (n.563-9266C>A)
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
c.407C>A (p.Ser136Tyr)
n.1626C>A
5g.33963771A=CA1538195907SLC45A2c.808T= (p.Ser270=)
n.610T=
c.563-9267T= (n.563-9267T=)
c.283T= (p.Ser95=)
c.406T= (p.Ser136=)
n.1625T=
5g.33963771A>CCA359393314SLC45A2c.808T>G (p.Ser270Ala)
n.610T>G
c.563-9267T>G (n.563-9267T>G)
c.283T>G (p.Ser95Ala)
c.406T>G (p.Ser136Ala)
n.1625T>G
5g.33963771A>GCA359393317SLC45A2c.808T>C (p.Ser270Pro)
n.610T>C
c.563-9267T>C (n.563-9267T>C)
c.283T>C (p.Ser95Pro)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
n.1625T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963771A>TCA359393321SLC45A2c.808T>A (p.Ser270Thr)
n.610T>A
c.563-9267T>A (n.563-9267T>A)
c.283T>A (p.Ser95Thr)
c.406T>A (p.Ser136Thr)
n.1625T>A
5g.33963772A=CA1538195910SLC45A2c.807T= (p.Gly269=)
n.609T=
c.563-9268T= (n.563-9268T=)
c.282T= (p.Gly94=)
c.405T= (p.Gly135=)
n.1624T=
5g.33963772A>CCA443803064SLC45A2c.807T>G (p.Gly269=)
n.609T>G
c.563-9268T>G (n.563-9268T>G)
c.282T>G (p.Gly94=)
c.405T>G (p.Gly135=)
n.1624T>G
5g.33963772A>GCA116890324SLC45A2c.807T>C (p.Gly269=)
n.609T>C
c.563-9268T>C (n.563-9268T>C)
c.282T>C (p.Gly94=)
c.405T>C (p.Gly135=)
n.1624T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963772A>TCA443803063SLC45A2c.807T>A (p.Gly269=)
n.609T>A
c.563-9268T>A (n.563-9268T>A)
c.282T>A (p.Gly94=)
c.405T>A (p.Gly135=)
n.1624T>A
 gnomAD v4
5g.33963773C>ACA359393328SLC45A2c.806G>T (p.Gly269Val)
n.608G>T
c.563-9269G>T (n.563-9269G>T)
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.404G>T (p.Gly135Val)
n.1623G>T
 ClinVar dbSNP
5g.33963773C=CA1538195915SLC45A2c.806G= (p.Gly269=)
n.608G=
c.563-9269G= (n.563-9269G=)
c.281G= (p.Gly94=)
c.404G= (p.Gly135=)
n.1623G=
5g.33963773C>GCA359393326SLC45A2c.806G>C (p.Gly269Ala)
n.608G>C
c.563-9269G>C (n.563-9269G>C)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.1623G>C
5g.33963773C>TCA3225694SLC45A2c.806G>A (p.Gly269Asp)
n.608G>A
c.563-9269G>A (n.563-9269G>A)
c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.404G>A (p.Gly135Asp)
n.1623G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.33963774C>ACA359393331SLC45A2c.805G>T (p.Gly269Cys)
n.607G>T
c.563-9270G>T (n.563-9270G>T)
c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.403G>T (p.Gly135Cys)
n.1622G>T
5g.33963774C=CA1538195920SLC45A2c.805G= (p.Gly269=)
n.607G=
c.563-9270G= (n.563-9270G=)
c.280G= (p.Gly94=)
c.403G= (p.Gly135=)
n.1622G=
5g.33963774C>GCA359393334SLC45A2c.805G>C (p.Gly269Arg)
n.607G>C
c.563-9270G>C (n.563-9270G>C)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.1622G>C
5g.33963774C>TCA3225695SLC45A2c.805G>A (p.Gly269Ser)
n.607G>A
c.563-9270G>A (n.563-9270G>A)
c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.403G>A (p.Gly135Ser)
n.1622G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.33963775_33963776insACCAAACACACCCAACACACA2765834541SLC45A2c.805_806insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (p.Gly269ValfsTer13)
n.607_608insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
c.563-9270_563-9269insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.563-9270_563-9269insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.280_281insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (p.Gly94ValfsTer13)
c.403_404insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (p.Gly135ValfsTer13)
n.1622_1623insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
5g.33963775A>CCA359393338SLC45A2c.804T>G (p.Tyr268Ter)
n.606T>G
c.563-9271T>G (n.563-9271T>G)
c.279T>G (p.Tyr93Ter)
c.402T>G (p.Tyr134Ter)
n.1621T>G
5g.33963775A>GCA443803065SLC45A2c.804T>C (p.Tyr268=)
n.606T>C
c.563-9271T>C (n.563-9271T>C)
c.279T>C (p.Tyr93=)
c.402T>C (p.Tyr134=)
n.1621T>C
 COSMIC
5g.33963775A>TCA359393341SLC45A2c.804T>A (p.Tyr268Ter)
n.606T>A
c.563-9271T>A (n.563-9271T>A)
c.279T>A (p.Tyr93Ter)
c.402T>A (p.Tyr134Ter)
n.1621T>A
5g.33963776T>ACA359393344SLC45A2c.803A>T (p.Tyr268Phe)
n.605A>T
c.563-9272A>T (n.563-9272A>T)
c.278A>T (p.Tyr93Phe)
c.401A>T (p.Tyr134Phe)
n.1620A>T
5g.33963776T>CCA3225696SLC45A2c.803A>G (p.Tyr268Cys)
n.605A>G
c.563-9272A>G (n.563-9272A>G)
c.278A>G (p.Tyr93Cys)
c.401A>G (p.Tyr134Cys)
n.1620A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963776T>GCA359393349SLC45A2c.803A>C (p.Tyr268Ser)
n.605A>C
c.563-9272A>C (n.563-9272A>C)
c.278A>C (p.Tyr93Ser)
c.401A>C (p.Tyr134Ser)
n.1620A>C
5g.33963776T=CA1538195925SLC45A2c.803A= (p.Tyr268=)
n.605A=
c.563-9272A= (n.563-9272A=)
c.278A= (p.Tyr93=)
c.401A= (p.Tyr134=)
n.1620A=
5g.33963777A>CCA359393354SLC45A2c.802T>G (p.Tyr268Asp)
n.604T>G
c.563-9273T>G (n.563-9273T>G)
c.277T>G (p.Tyr93Asp)
c.400T>G (p.Tyr134Asp)
n.1619T>G
5g.33963777A>GCA359393357SLC45A2c.802T>C (p.Tyr268His)
n.604T>C
c.563-9273T>C (n.563-9273T>C)
c.277T>C (p.Tyr93His)
c.400T>C (p.Tyr134His)
n.1619T>C
5g.33963777A>TCA359393359SLC45A2c.802T>A (p.Tyr268Asn)
n.604T>A
c.563-9273T>A (n.563-9273T>A)
c.277T>A (p.Tyr93Asn)
c.400T>A (p.Tyr134Asn)
n.1619T>A
5g.33963777dupCA3225697SLC45A2c.802dup (p.Tyr268LeufsTer8)
n.604dup
c.563-9273dup (n.563-9273dup)
c.277dup (p.Tyr93LeufsTer8)
c.400dup (p.Tyr134LeufsTer8)
n.1619dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963778C>ACA359393366SLC45A2c.801G>T (p.Glu267Asp)
n.603G>T
c.563-9274G>T (n.563-9274G>T)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.399G>T (p.Glu133Asp)
n.1618G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963778C=CA1538195932SLC45A2c.801G= (p.Glu267=)
n.603G=
c.563-9274G= (n.563-9274G=)
c.276G= (p.Glu92=)
c.399G= (p.Glu133=)
n.1618G=
5g.33963778C>GCA359393368SLC45A2c.801G>C (p.Glu267Asp)
n.603G>C
c.563-9274G>C (n.563-9274G>C)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.399G>C (p.Glu133Asp)
n.1618G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963778C>TCA443803066SLC45A2c.801G>A (p.Glu267=)
n.603G>A
c.563-9274G>A (n.563-9274G>A)
c.276G>A (p.Glu92=)
c.399G>A (p.Glu133=)
n.1618G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963779T>ACA359393378SLC45A2c.800A>T (p.Glu267Val)
n.602A>T
c.563-9275A>T (n.563-9275A>T)
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.398A>T (p.Glu133Val)
n.1617A>T
5g.33963779T>CCA359393376SLC45A2c.800A>G (p.Glu267Gly)
n.602A>G
c.563-9275A>G (n.563-9275A>G)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.398A>G (p.Glu133Gly)
n.1617A>G
5g.33963779T>GCA359393374SLC45A2c.800A>C (p.Glu267Ala)
n.602A>C
c.563-9275A>C (n.563-9275A>C)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
n.1617A>C
5g.33963780C>ACA3225699SLC45A2c.799G>T (p.Glu267Ter)
n.601G>T
c.563-9276G>T (n.563-9276G>T)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.397G>T (p.Glu133Ter)
n.1616G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.33963780C=CA1538195940SLC45A2c.799G= (p.Glu267=)
n.601G=
c.563-9276G= (n.563-9276G=)
c.274G= (p.Glu92=)
c.397G= (p.Glu133=)
n.1616G=
5g.33963780C>GCA359393385SLC45A2c.799G>C (p.Glu267Gln)
n.601G>C
c.563-9276G>C (n.563-9276G>C)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
n.1616G>C
 gnomAD v4
5g.33963780C>TCA3225698SLC45A2c.799G>A (p.Glu267Lys)
n.601G>A
c.563-9276G>A (n.563-9276G>A)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.397G>A (p.Glu133Lys)
n.1616G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963780_33963781insTGTCA1538195952SLC45A2c.798_799insACA (p.Tyr266_Glu267insThr)
n.600_601insACA
c.563-9277_563-9276insACA (n.563-9277_563-9276insACA)
c.273_274insACA (p.Tyr91_Glu92insThr)
c.396_397insACA (p.Tyr132_Glu133insThr)
n.1615_1616insACA
 ClinVar dbSNP
5g.33963781G>ACA3225700SLC45A2c.798C>T (p.Tyr266=)
n.600C>T
c.563-9277C>T (n.563-9277C>T)
c.273C>T (p.Tyr91=)
c.396C>T (p.Tyr132=)
n.1615C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963781G>CCA359393390SLC45A2c.798C>G (p.Tyr266Ter)
n.600C>G
c.563-9277C>G (n.563-9277C>G)
c.273C>G (p.Tyr91Ter)
c.396C>G (p.Tyr132Ter)
n.1615C>G
5g.33963781G=CA1538195949SLC45A2c.798C= (p.Tyr266=)
n.600C=
c.563-9277C= (n.563-9277C=)
c.273C= (p.Tyr91=)
c.396C= (p.Tyr132=)
n.1615C=
5g.33963781G>TCA359393392SLC45A2c.798C>A (p.Tyr266Ter)
n.600C>A
c.563-9277C>A (n.563-9277C>A)
c.273C>A (p.Tyr91Ter)
c.396C>A (p.Tyr132Ter)
n.1615C>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
5g.33963782T>ACA359393401SLC45A2c.797A>T (p.Tyr266Phe)
n.599A>T
c.563-9278A>T (n.563-9278A>T)
c.272A>T (p.Tyr91Phe)
c.395A>T (p.Tyr132Phe)
n.1614A>T
 dbSNP
5g.33963782T>CCA359393400SLC45A2c.797A>G (p.Tyr266Cys)
n.599A>G
c.563-9278A>G (n.563-9278A>G)
c.272A>G (p.Tyr91Cys)
c.395A>G (p.Tyr132Cys)
n.1614A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963782T>GCA359393396SLC45A2c.797A>C (p.Tyr266Ser)
n.599A>C
c.563-9278A>C (n.563-9278A>C)
c.272A>C (p.Tyr91Ser)
c.395A>C (p.Tyr132Ser)
n.1614A>C
5g.33963782T=CA1538195956SLC45A2c.797A= (p.Tyr266=)
n.599A=
c.563-9278A= (n.563-9278A=)
c.272A= (p.Tyr91=)
c.395A= (p.Tyr132=)
n.1614A=
5g.33963783A>CCA359393404SLC45A2c.796T>G (p.Tyr266Asp)
n.598T>G
c.563-9279T>G (n.563-9279T>G)
c.271T>G (p.Tyr91Asp)
c.394T>G (p.Tyr132Asp)
n.1613T>G
5g.33963783A>GCA359393406SLC45A2c.796T>C (p.Tyr266His)
n.598T>C
c.563-9279T>C (n.563-9279T>C)
c.271T>C (p.Tyr91His)
c.394T>C (p.Tyr132His)
n.1613T>C
5g.33963783A>TCA359393409SLC45A2c.796T>A (p.Tyr266Asn)
n.598T>A
c.563-9279T>A (n.563-9279T>A)
c.271T>A (p.Tyr91Asn)
c.394T>A (p.Tyr132Asn)
n.1613T>A
 gnomAD v4
5g.33963784C>ACA359393413SLC45A2c.795G>T (p.Met265Ile)
n.597G>T
c.563-9280G>T (n.563-9280G>T)
c.270G>T (p.Met90Ile)
c.393G>T (p.Met131Ile)
n.1612G>T
5g.33963784C>GCA359393415SLC45A2c.795G>C (p.Met265Ile)
n.597G>C
c.563-9280G>C (n.563-9280G>C)
c.270G>C (p.Met90Ile)
c.393G>C (p.Met131Ile)
n.1612G>C
 gnomAD v4
5g.33963784C>TCA359393417SLC45A2c.795G>A (p.Met265Ile)
n.597G>A
c.563-9280G>A (n.563-9280G>A)
c.270G>A (p.Met90Ile)
c.393G>A (p.Met131Ile)
n.1612G>A
5g.33963785A=CA1538195964SLC45A2c.794T= (p.Met265=)
n.596T=
c.563-9281T= (n.563-9281T=)
c.269T= (p.Met90=)
c.392T= (p.Met131=)
n.1611T=
5g.33963785A>CCA359393420SLC45A2c.794T>G (p.Met265Arg)
n.596T>G
c.563-9281T>G (n.563-9281T>G)
c.269T>G (p.Met90Arg)
c.392T>G (p.Met131Arg)
n.1611T>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963785A>GCA359393424SLC45A2c.794T>C (p.Met265Thr)
n.596T>C
c.563-9281T>C (n.563-9281T>C)
c.269T>C (p.Met90Thr)
c.392T>C (p.Met131Thr)
n.1611T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963785A>TCA359393422SLC45A2c.794T>A (p.Met265Lys)
n.596T>A
c.563-9281T>A (n.563-9281T>A)
c.269T>A (p.Met90Lys)
c.392T>A (p.Met131Lys)
n.1611T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963786T>ACA3225701SLC45A2c.793A>T (p.Met265Leu)
n.595A>T
c.563-9282A>T (n.563-9282A>T)
c.268A>T (p.Met90Leu)
c.391A>T (p.Met131Leu)
n.1610A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963786T>CCA359393428SLC45A2c.793A>G (p.Met265Val)
n.595A>G
c.563-9282A>G (n.563-9282A>G)
c.268A>G (p.Met90Val)
c.391A>G (p.Met131Val)
n.1610A>G
 gnomAD v4
5g.33963786T>GCA359393431SLC45A2c.793A>C (p.Met265Leu)
n.595A>C
c.563-9282A>C (n.563-9282A>C)
c.268A>C (p.Met90Leu)
c.391A>C (p.Met131Leu)
n.1610A>C
5g.33963786T=CA1538195969SLC45A2c.793A= (p.Met265=)
n.595A=
c.563-9282A= (n.563-9282A=)
c.268A= (p.Met90=)
c.391A= (p.Met131=)
n.1610A=
5g.33963787T>ACA443803069SLC45A2c.792A>T (p.Gly264=)
n.594A>T
c.563-9283A>T (n.563-9283A>T)
c.267A>T (p.Gly89=)
c.390A>T (p.Gly130=)
n.1609A>T
5g.33963787T>CCA443803068SLC45A2c.792A>G (p.Gly264=)
n.594A>G
c.563-9283A>G (n.563-9283A>G)
c.267A>G (p.Gly89=)
c.390A>G (p.Gly130=)
n.1609A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963787T>GCA443803067SLC45A2c.792A>C (p.Gly264=)
n.594A>C
c.563-9283A>C (n.563-9283A>C)
c.267A>C (p.Gly89=)
c.390A>C (p.Gly130=)
n.1609A>C
5g.33963787T=CA1538195973SLC45A2c.792A= (p.Gly264=)
n.594A=
c.563-9283A= (n.563-9283A=)
c.267A= (p.Gly89=)
c.390A= (p.Gly130=)
n.1609A=
5g.33963788C>ACA359393433SLC45A2c.791G>T (p.Gly264Val)
n.593G>T
c.563-9284G>T (n.563-9284G>T)
c.266G>T (p.Gly89Val)
c.389G>T (p.Gly130Val)
n.1608G>T
5g.33963788C>GCA359393434SLC45A2c.791G>C (p.Gly264Ala)
n.593G>C
c.563-9284G>C (n.563-9284G>C)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
n.1608G>C
5g.33963788C>TCA359393437SLC45A2c.791G>A (p.Gly264Glu)
n.593G>A
c.563-9284G>A (n.563-9284G>A)
c.266G>A (p.Gly89Glu)
c.389G>A (p.Gly130Glu)
n.1608G>A
5g.33963789C>ACA359393439SLC45A2c.790G>T (p.Gly264Ter)
n.592G>T
c.563-9285G>T (n.563-9285G>T)
c.265G>T (p.Gly89Ter)
c.388G>T (p.Gly130Ter)
n.1607G>T
5g.33963789C>GCA359393442SLC45A2c.790G>C (p.Gly264Arg)
n.592G>C
c.563-9285G>C (n.563-9285G>C)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
n.1607G>C
5g.33963789C>TCA359393445SLC45A2c.790G>A (p.Gly264Arg)
n.592G>A
c.563-9285G>A (n.563-9285G>A)
c.265G>A (p.Gly89Arg)
c.388G>A (p.Gly130Arg)
n.1607G>A
5g.33963790A=CA1538195976SLC45A2c.789T= (p.Asp263=)
n.591T=
c.563-9286T= (n.563-9286T=)
c.264T= (p.Asp88=)
c.387T= (p.Asp129=)
n.1606T=
5g.33963790A>CCA359393448SLC45A2c.789T>G (p.Asp263Glu)
n.591T>G
c.563-9286T>G (n.563-9286T>G)
c.264T>G (p.Asp88Glu)
c.387T>G (p.Asp129Glu)
n.1606T>G
5g.33963790A>GCA443803070SLC45A2c.789T>C (p.Asp263=)
n.591T>C
c.563-9286T>C (n.563-9286T>C)
c.264T>C (p.Asp88=)
c.387T>C (p.Asp129=)
n.1606T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963790A>TCA359393451SLC45A2c.789T>A (p.Asp263Glu)
n.591T>A
c.563-9286T>A (n.563-9286T>A)
c.264T>A (p.Asp88Glu)
c.387T>A (p.Asp129Glu)
n.1606T>A
5g.33963791T>ACA359393457SLC45A2c.788A>T (p.Asp263Val)
n.590A>T
c.563-9287A>T (n.563-9287A>T)
c.263A>T (p.Asp88Val)
c.386A>T (p.Asp129Val)
n.1605A>T
 dbSNP
5g.33963791T>CCA359393453SLC45A2c.788A>G (p.Asp263Gly)
n.590A>G
c.563-9287A>G (n.563-9287A>G)
c.263A>G (p.Asp88Gly)
c.386A>G (p.Asp129Gly)
n.1605A>G
5g.33963791T>GCA359393455SLC45A2c.788A>C (p.Asp263Ala)
n.590A>C
c.563-9287A>C (n.563-9287A>C)
c.263A>C (p.Asp88Ala)
c.386A>C (p.Asp129Ala)
n.1605A>C
5g.33963791T=CA1538195979SLC45A2c.788A= (p.Asp263=)
n.590A=
c.563-9287A= (n.563-9287A=)
c.263A= (p.Asp88=)
c.386A= (p.Asp129=)
n.1605A=
5g.33963792C>ACA359393461SLC45A2c.787G>T (p.Asp263Tyr)
n.589G>T
c.563-9288G>T (n.563-9288G>T)
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
n.1604G>T
5g.33963792C>GCA359393467SLC45A2c.787G>C (p.Asp263His)
n.589G>C
c.563-9288G>C (n.563-9288G>C)
c.262G>C (p.Asp88His)
c.385G>C (p.Asp129His)
n.1604G>C
5g.33963792C>TCA359393464SLC45A2c.787G>A (p.Asp263Asn)
n.589G>A
c.563-9288G>A (n.563-9288G>A)
c.262G>A (p.Asp88Asn)
c.385G>A (p.Asp129Asn)
n.1604G>A
5g.33963793T>ACA443803071SLC45A2c.786A>T (p.Ser262=)
n.588A>T
c.563-9289A>T (n.563-9289A>T)
c.261A>T (p.Ser87=)
c.384A>T (p.Ser128=)
n.1603A>T
5g.33963793T>CCA443803072SLC45A2c.786A>G (p.Ser262=)
n.588A>G
c.563-9289A>G (n.563-9289A>G)
c.261A>G (p.Ser87=)
c.384A>G (p.Ser128=)
n.1603A>G
5g.33963793T>GCA443803073SLC45A2c.786A>C (p.Ser262=)
n.588A>C
c.563-9289A>C (n.563-9289A>C)
c.261A>C (p.Ser87=)
c.384A>C (p.Ser128=)
n.1603A>C
5g.33963794G>ACA359393468SLC45A2c.785C>T (p.Ser262Leu)
n.587C>T
c.563-9290C>T (n.563-9290C>T)
c.260C>T (p.Ser87Leu)
c.383C>T (p.Ser128Leu)
n.1602C>T
5g.33963794G>CCA359393470SLC45A2c.785C>G (p.Ser262Ter)
n.587C>G
c.563-9290C>G (n.563-9290C>G)
c.260C>G (p.Ser87Ter)
c.383C>G (p.Ser128Ter)
n.1602C>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.33963794G>TCA359393473SLC45A2c.785C>A (p.Ser262Ter)
n.587C>A
c.563-9290C>A (n.563-9290C>A)
c.260C>A (p.Ser87Ter)
c.383C>A (p.Ser128Ter)
n.1602C>A
5g.33963795A>CCA359393478SLC45A2c.784T>G (p.Ser262Ala)
n.586T>G
c.563-9291T>G (n.563-9291T>G)
c.259T>G (p.Ser87Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
n.1601T>G
5g.33963795A>GCA359393480SLC45A2c.784T>C (p.Ser262Pro)
n.586T>C
c.563-9291T>C (n.563-9291T>C)
c.259T>C (p.Ser87Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
n.1601T>C
5g.33963795A>TCA359393482SLC45A2c.784T>A (p.Ser262Thr)
n.586T>A
c.563-9291T>A (n.563-9291T>A)
c.259T>A (p.Ser87Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
n.1601T>A
5g.33963796T>ACA443803074SLC45A2c.783A>T (p.Ser261=)
n.585A>T
c.563-9292A>T (n.563-9292A>T)
c.258A>T (p.Ser86=)
c.381A>T (p.Ser127=)
n.1600A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963796T>CCA443803075SLC45A2c.783A>G (p.Ser261=)
n.585A>G
c.563-9292A>G (n.563-9292A>G)
c.258A>G (p.Ser86=)
c.381A>G (p.Ser127=)
n.1600A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963796T>GCA443803076SLC45A2c.783A>C (p.Ser261=)
n.585A>C
c.563-9292A>C (n.563-9292A>C)
c.258A>C (p.Ser86=)
c.381A>C (p.Ser127=)
n.1600A>C
5g.33963796T=CA1538195983SLC45A2c.783A= (p.Ser261=)
n.585A=
c.563-9292A= (n.563-9292A=)
c.258A= (p.Ser86=)
c.381A= (p.Ser127=)
n.1600A=
5g.33963797G>ACA3225702SLC45A2c.782C>T (p.Ser261Leu)
n.584C>T
c.563-9293C>T (n.563-9293C>T)
c.257C>T (p.Ser86Leu)
c.380C>T (p.Ser127Leu)
n.1599C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963797G>CCA359393486SLC45A2c.782C>G (p.Ser261Ter)
n.584C>G
c.563-9293C>G (n.563-9293C>G)
c.257C>G (p.Ser86Ter)
c.380C>G (p.Ser127Ter)
n.1599C>G
 gnomAD v4
5g.33963797G=CA1538195988SLC45A2c.782C= (p.Ser261=)
n.584C=
c.563-9293C= (n.563-9293C=)
c.257C= (p.Ser86=)
c.380C= (p.Ser127=)
n.1599C=
5g.33963797G>TCA359393488SLC45A2c.782C>A (p.Ser261Ter)
n.584C>A
c.563-9293C>A (n.563-9293C>A)
c.257C>A (p.Ser86Ter)
c.380C>A (p.Ser127Ter)
n.1599C>A
5g.33963798A>CCA359393491SLC45A2c.781T>G (p.Ser261Ala)
n.583T>G
c.563-9294T>G (n.563-9294T>G)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
n.1598T>G
5g.33963798A>GCA359393497SLC45A2c.781T>C (p.Ser261Pro)
n.583T>C
c.563-9294T>C (n.563-9294T>C)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
n.1598T>C
5g.33963798A>TCA359393500SLC45A2c.781T>A (p.Ser261Thr)
n.583T>A
c.563-9294T>A (n.563-9294T>A)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
c.379T>A (p.Ser127Thr)
n.1598T>A
5g.33963799C>ACA359393502SLC45A2c.780G>T (p.Leu260Phe)
n.582G>T
c.563-9295G>T (n.563-9295G>T)
c.255G>T (p.Leu85Phe)
c.378G>T (p.Leu126Phe)
n.1597G>T
 gnomAD v4
5g.33963799C=CA1538195994SLC45A2c.780G= (p.Leu260=)
n.582G=
c.563-9295G= (n.563-9295G=)
c.255G= (p.Leu85=)
c.378G= (p.Leu126=)
n.1597G=
5g.33963799C>GCA359393504SLC45A2c.780G>C (p.Leu260Phe)
n.582G>C
c.563-9295G>C (n.563-9295G>C)
c.255G>C (p.Leu85Phe)
c.378G>C (p.Leu126Phe)
n.1597G>C
5g.33963799C>TCA443803077SLC45A2c.780G>A (p.Leu260=)
n.582G>A
c.563-9295G>A (n.563-9295G>A)
c.255G>A (p.Leu85=)
c.378G>A (p.Leu126=)
n.1597G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.33963800A>CCA359393506SLC45A2c.779T>G (p.Leu260Trp)
n.581T>G
c.563-9296T>G (n.563-9296T>G)
c.254T>G (p.Leu85Trp)
c.377T>G (p.Leu126Trp)
n.1596T>G
5g.33963800A>GCA359393509SLC45A2c.779T>C (p.Leu260Ser)
n.581T>C
c.563-9296T>C (n.563-9296T>C)
c.254T>C (p.Leu85Ser)
c.377T>C (p.Leu126Ser)
n.1596T>C
5g.33963800A>TCA359393513SLC45A2c.779T>A (p.Leu260Ter)
n.581T>A
c.563-9296T>A (n.563-9296T>A)
c.254T>A (p.Leu85Ter)
c.377T>A (p.Leu126Ter)
n.1596T>A
5g.33963801A>CCA359393516SLC45A2c.778T>G (p.Leu260Val)
n.580T>G
c.563-9297T>G (n.563-9297T>G)
c.253T>G (p.Leu85Val)
c.376T>G (p.Leu126Val)
n.1595T>G
5g.33963801A>GCA443803078SLC45A2c.778T>C (p.Leu260=)
n.580T>C
c.563-9297T>C (n.563-9297T>C)
c.253T>C (p.Leu85=)
c.376T>C (p.Leu126=)
n.1595T>C
 gnomAD v4
5g.33963801A>TCA359393519SLC45A2c.778T>A (p.Leu260Met)
n.580T>A
c.563-9297T>A (n.563-9297T>A)
c.253T>A (p.Leu85Met)
c.376T>A (p.Leu126Met)
n.1595T>A
5g.33963802_33963805dupCA2695204175SLC45A2c.775_778dup (p.Leu260SerfsTer17)
n.577_580dup
c.563-9300_563-9297dup (n.563-9300_563-9297dup)
c.250_253dup (p.Leu85SerfsTer17)
c.373_376dup (p.Leu126SerfsTer17)
n.1592_1595dup
5g.33963802T>ACA443803079SLC45A2c.777A>T (p.Pro259=)
n.579A>T
c.563-9298A>T (n.563-9298A>T)
c.252A>T (p.Pro84=)
c.375A>T (p.Pro125=)
n.1594A>T
5g.33963802T>CCA3225704SLC45A2c.777A>G (p.Pro259=)
n.579A>G
c.563-9298A>G (n.563-9298A>G)
c.252A>G (p.Pro84=)
c.375A>G (p.Pro125=)
n.1594A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963802T>GCA3225703SLC45A2c.777A>C (p.Pro259=)
n.579A>C
c.563-9298A>C (n.563-9298A>C)
c.252A>C (p.Pro84=)
c.375A>C (p.Pro125=)
n.1594A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963802T=CA1538196001SLC45A2c.777A= (p.Pro259=)
n.579A=
c.563-9298A= (n.563-9298A=)
c.252A= (p.Pro84=)
c.375A= (p.Pro125=)
n.1594A=
5g.33963803G>ACA3225705SLC45A2c.776C>T (p.Pro259Leu)
n.578C>T
c.563-9299C>T (n.563-9299C>T)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.1593C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963803G>CCA359393528SLC45A2c.776C>G (p.Pro259Arg)
n.578C>G
c.563-9299C>G (n.563-9299C>G)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.1593C>G
 gnomAD v4
5g.33963803G=CA1538196004SLC45A2c.776C= (p.Pro259=)
n.578C=
c.563-9299C= (n.563-9299C=)
c.251C= (p.Pro84=)
c.374C= (p.Pro125=)
n.1593C=
5g.33963803G>TCA359393531SLC45A2c.776C>A (p.Pro259Gln)
n.578C>A
c.563-9299C>A (n.563-9299C>A)
c.251C>A (p.Pro84Gln)
c.374C>A (p.Pro125Gln)
n.1593C>A
5g.33963804G>ACA359393533SLC45A2c.775C>T (p.Pro259Ser)
n.577C>T
c.563-9300C>T (n.563-9300C>T)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.1592C>T
5g.33963804G>CCA359393534SLC45A2c.775C>G (p.Pro259Ala)
n.577C>G
c.563-9300C>G (n.563-9300C>G)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.1592C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963804G=CA1538196005SLC45A2c.775C= (p.Pro259=)
n.577C=
c.563-9300C= (n.563-9300C=)
c.250C= (p.Pro84=)
c.373C= (p.Pro125=)
n.1592C=
5g.33963804G>TCA359393536SLC45A2c.775C>A (p.Pro259Thr)
n.577C>A
c.563-9300C>A (n.563-9300C>A)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.1592C>A
5g.33963805A>CCA443803080SLC45A2c.774T>G (p.Pro258=)
n.576T>G
c.563-9301T>G (n.563-9301T>G)
c.249T>G (p.Pro83=)
c.372T>G (p.Pro124=)
n.1591T>G
5g.33963805A>GCA443803081SLC45A2c.774T>C (p.Pro258=)
n.576T>C
c.563-9301T>C (n.563-9301T>C)
c.249T>C (p.Pro83=)
c.372T>C (p.Pro124=)
n.1591T>C
5g.33963805A>TCA443803082SLC45A2c.774T>A (p.Pro258=)
n.576T>A
c.563-9301T>A (n.563-9301T>A)
c.249T>A (p.Pro83=)
c.372T>A (p.Pro124=)
n.1591T>A
5g.33963806G>ACA359393544SLC45A2c.773C>T (p.Pro258Leu)
n.575C>T
c.563-9302C>T (n.563-9302C>T)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
n.1590C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.33963806G>CCA359393540SLC45A2c.773C>G (p.Pro258Arg)
n.575C>G
c.563-9302C>G (n.563-9302C>G)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
n.1590C>G
5g.33963806G=CA1538196012SLC45A2c.773C= (p.Pro258=)
n.575C=
c.563-9302C= (n.563-9302C=)
c.248C= (p.Pro83=)
c.371C= (p.Pro124=)
n.1590C=
5g.33963806G>TCA359393542SLC45A2c.773C>A (p.Pro258His)
n.575C>A
c.563-9302C>A (n.563-9302C>A)
c.248C>A (p.Pro83His)
c.371C>A (p.Pro124His)
n.1590C>A
5g.33963807G>ACA359393549SLC45A2c.772C>T (p.Pro258Ser)
n.574C>T
c.563-9303C>T (n.563-9303C>T)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
n.1589C>T
5g.33963807G>CCA359393558SLC45A2c.772C>G (p.Pro258Ala)
n.574C>G
c.563-9303C>G (n.563-9303C>G)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
n.1589C>G
5g.33963807G>TCA359393561SLC45A2c.772C>A (p.Pro258Thr)
n.574C>A
c.563-9303C>A (n.563-9303C>A)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
n.1589C>A
5g.33963808G>ACA443803083SLC45A2c.771C>T (p.Asp257=)
n.573C>T
c.563-9304C>T (n.563-9304C>T)
c.246C>T (p.Asp82=)
c.369C>T (p.Asp123=)
n.1588C>T
5g.33963808G>CCA359393565SLC45A2c.771C>G (p.Asp257Glu)
n.573C>G
c.563-9304C>G (n.563-9304C>G)
c.246C>G (p.Asp82Glu)
c.369C>G (p.Asp123Glu)
n.1588C>G
5g.33963808G>TCA359393567SLC45A2c.771C>A (p.Asp257Glu)
n.573C>A
c.563-9304C>A (n.563-9304C>A)
c.246C>A (p.Asp82Glu)
c.369C>A (p.Asp123Glu)
n.1588C>A
5g.33963809T>ACA359393570SLC45A2c.770A>T (p.Asp257Val)
n.572A>T
c.563-9305A>T (n.563-9305A>T)
c.245A>T (p.Asp82Val)
c.368A>T (p.Asp123Val)
n.1587A>T
 gnomAD v4
5g.33963809T>CCA359393573SLC45A2c.770A>G (p.Asp257Gly)
n.572A>G
c.563-9305A>G (n.563-9305A>G)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
n.1587A>G
5g.33963809T>GCA359393575SLC45A2c.770A>C (p.Asp257Ala)
n.572A>C
c.563-9305A>C (n.563-9305A>C)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
n.1587A>C
5g.33963810C>ACA359393577SLC45A2c.769G>T (p.Asp257Tyr)
n.571G>T
c.563-9306G>T (n.563-9306G>T)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.1586G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963810C=CA1538196020SLC45A2c.769G= (p.Asp257=)
n.571G=
c.563-9306G= (n.563-9306G=)
c.244G= (p.Asp82=)
c.367G= (p.Asp123=)
n.1586G=
5g.33963810C>GCA359393581SLC45A2c.769G>C (p.Asp257His)
n.571G>C
c.563-9306G>C (n.563-9306G>C)
c.244G>C (p.Asp82His)
c.367G>C (p.Asp123His)
n.1586G>C
5g.33963810C>TCA116890425SLC45A2c.769G>A (p.Asp257Asn)
n.571G>A
c.563-9306G>A (n.563-9306G>A)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
n.1586G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963811C>ACA359393588SLC45A2c.768G>T (p.Gln256His)
n.570G>T
c.563-9307G>T (n.563-9307G>T)
c.243G>T (p.Gln81His)
c.366G>T (p.Gln122His)
n.1585G>T
5g.33963811C>GCA359393591SLC45A2c.768G>C (p.Gln256His)
n.570G>C
c.563-9307G>C (n.563-9307G>C)
c.243G>C (p.Gln81His)
c.366G>C (p.Gln122His)
n.1585G>C
5g.33963811C>TCA443803084SLC45A2c.768G>A (p.Gln256=)
n.570G>A
c.563-9307G>A (n.563-9307G>A)
c.243G>A (p.Gln81=)
c.366G>A (p.Gln122=)
n.1585G>A
5g.33963812T>ACA359393598SLC45A2c.767A>T (p.Gln256Leu)
n.569A>T
c.563-9308A>T (n.563-9308A>T)
c.242A>T (p.Gln81Leu)
c.365A>T (p.Gln122Leu)
n.1584A>T
5g.33963812T>CCA359393595SLC45A2c.767A>G (p.Gln256Arg)
n.569A>G
c.563-9308A>G (n.563-9308A>G)
c.242A>G (p.Gln81Arg)
c.365A>G (p.Gln122Arg)
n.1584A>G
5g.33963812T>GCA359393597SLC45A2c.767A>C (p.Gln256Pro)
n.569A>C
c.563-9308A>C (n.563-9308A>C)
c.242A>C (p.Gln81Pro)
c.365A>C (p.Gln122Pro)
n.1584A>C
5g.33963813G>ACA359393601SLC45A2c.766C>T (p.Gln256Ter)
n.568C>T
c.563-9309C>T (n.563-9309C>T)
c.241C>T (p.Gln81Ter)
c.364C>T (p.Gln122Ter)
n.1583C>T
5g.33963813G>CCA359393604SLC45A2c.766C>G (p.Gln256Glu)
n.568C>G
c.563-9309C>G (n.563-9309C>G)
c.241C>G (p.Gln81Glu)
c.364C>G (p.Gln122Glu)
n.1583C>G
5g.33963813G>TCA359393608SLC45A2c.766C>A (p.Gln256Lys)
n.568C>A
c.563-9309C>A (n.563-9309C>A)
c.241C>A (p.Gln81Lys)
c.364C>A (p.Gln122Lys)
n.1583C>A
5g.33963814A>CCA443803087SLC45A2c.765T>G (p.Pro255=)
n.567T>G
c.563-9310T>G (n.563-9310T>G)
c.240T>G (p.Pro80=)
c.363T>G (p.Pro121=)
n.1582T>G
5g.33963814A>GCA443803086SLC45A2c.765T>C (p.Pro255=)
n.567T>C
c.563-9310T>C (n.563-9310T>C)
c.240T>C (p.Pro80=)
c.363T>C (p.Pro121=)
n.1582T>C
5g.33963814A>TCA443803085SLC45A2c.765T>A (p.Pro255=)
n.567T>A
c.563-9310T>A (n.563-9310T>A)
c.240T>A (p.Pro80=)
c.363T>A (p.Pro121=)
n.1582T>A
5g.33963815G>ACA3225706SLC45A2c.764C>T (p.Pro255Leu)
n.566C>T
c.563-9311C>T (n.563-9311C>T)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.362C>T (p.Pro121Leu)
n.1581C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
5g.33963815G>CCA359393613SLC45A2c.764C>G (p.Pro255Arg)
n.566C>G
c.563-9311C>G (n.563-9311C>G)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.362C>G (p.Pro121Arg)
n.1581C>G
5g.33963815G=CA1538196023SLC45A2c.764C= (p.Pro255=)
n.566C=
c.563-9311C= (n.563-9311C=)
c.239C= (p.Pro80=)
c.362C= (p.Pro121=)
n.1581C=
5g.33963815G>TCA359393615SLC45A2c.764C>A (p.Pro255His)
n.566C>A
c.563-9311C>A (n.563-9311C>A)
c.239C>A (p.Pro80His)
c.362C>A (p.Pro121His)
n.1581C>A
5g.33963818delCA2695198597SLC45A2c.764del (p.Pro255LeufsTer25)
n.566del
c.563-9311del (n.563-9311del)
c.239del (p.Pro80LeufsTer25)
c.362del (p.Pro121LeufsTer25)
n.1581del
 ClinVar
5g.33963816G>ACA359393619SLC45A2c.763C>T (p.Pro255Ser)
n.565C>T
c.563-9312C>T (n.563-9312C>T)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.361C>T (p.Pro121Ser)
n.1580C>T
5g.33963816G>CCA3225707SLC45A2c.763C>G (p.Pro255Ala)
n.565C>G
c.563-9312C>G (n.563-9312C>G)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.361C>G (p.Pro121Ala)
n.1580C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.33963816G=CA1538196027SLC45A2c.763C= (p.Pro255=)
n.565C=
c.563-9312C= (n.563-9312C=)
c.238C= (p.Pro80=)
c.361C= (p.Pro121=)
n.1580C=
5g.33963816G>TCA359393623SLC45A2c.763C>A (p.Pro255Thr)
n.565C>A
c.563-9312C>A (n.563-9312C>A)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.361C>A (p.Pro121Thr)
n.1580C>A
5g.33963817G>ACA443803088SLC45A2c.762C>T (p.Thr254=)
n.564C>T
c.563-9313C>T (n.563-9313C>T)
c.237C>T (p.Thr79=)
c.360C>T (p.Thr120=)
n.1579C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963817G>CCA443803089SLC45A2c.762C>G (p.Thr254=)
n.564C>G
c.563-9313C>G (n.563-9313C>G)
c.237C>G (p.Thr79=)
c.360C>G (p.Thr120=)
n.1579C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963817G=CA1538196031SLC45A2c.762C= (p.Thr254=)
n.564C=
c.563-9313C= (n.563-9313C=)
c.237C= (p.Thr79=)
c.360C= (p.Thr120=)
n.1579C=
5g.33963817G>TCA443803090SLC45A2c.762C>A (p.Thr254=)
n.564C>A
c.563-9313C>A (n.563-9313C>A)
c.237C>A (p.Thr79=)
c.360C>A (p.Thr120=)
n.1579C>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.33963818G>ACA359393628SLC45A2c.761C>T (p.Thr254Ile)
n.563C>T
c.563-9314C>T (n.563-9314C>T)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.359C>T (p.Thr120Ile)
n.1578C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.33963818G>CCA359393631SLC45A2c.761C>G (p.Thr254Ser)
n.563C>G
c.563-9314C>G (n.563-9314C>G)
c.236C>G (p.Thr79Ser)
c.359C>G (p.Thr120Ser)
n.1578C>G
5g.33963818G=CA1538196033SLC45A2c.761C= (p.Thr254=)
n.563C=
c.563-9314C= (n.563-9314C=)
c.236C= (p.Thr79=)
c.359C= (p.Thr120=)
n.1578C=
5g.33963818G>TCA359393633SLC45A2c.761C>A (p.Thr254Asn)
n.563C>A
c.563-9314C>A (n.563-9314C>A)
c.236C>A (p.Thr79Asn)
c.359C>A (p.Thr120Asn)
n.1578C>A
5g.33963819T>ACA359393635SLC45A2c.760A>T (p.Thr254Ser)
n.562A>T
c.563-9315A>T (n.563-9315A>T)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
n.1577A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963819T>CCA359393639SLC45A2c.760A>G (p.Thr254Ala)
n.562A>G
c.563-9315A>G (n.563-9315A>G)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
n.1577A>G
5g.33963819T>GCA359393637SLC45A2c.760A>C (p.Thr254Pro)
n.562A>C
c.563-9315A>C (n.563-9315A>C)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
n.1577A>C
5g.33963819T=CA1538196036SLC45A2c.760A= (p.Thr254=)
n.562A=
c.563-9315A= (n.563-9315A=)
c.235A= (p.Thr79=)
c.358A= (p.Thr120=)
n.1577A=
5g.33963820T>ACA359393642SLC45A2c.759A>T (p.Gln253His)
n.561A>T
c.563-9316A>T (n.563-9316A>T)
c.234A>T (p.Gln78His)
c.357A>T (p.Gln119His)
n.1576A>T
5g.33963820T>CCA443803091SLC45A2c.759A>G (p.Gln253=)
n.561A>G
c.563-9316A>G (n.563-9316A>G)
c.234A>G (p.Gln78=)
c.357A>G (p.Gln119=)
n.1576A>G
5g.33963820T>GCA359393644SLC45A2c.759A>C (p.Gln253His)
n.561A>C
c.563-9316A>C (n.563-9316A>C)
c.234A>C (p.Gln78His)
c.357A>C (p.Gln119His)
n.1576A>C
5g.33963821T>ACA359393647SLC45A2c.758A>T (p.Gln253Leu)
n.560A>T
c.563-9317A>T (n.563-9317A>T)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
c.356A>T (p.Gln119Leu)
n.1575A>T
5g.33963821T>CCA359393652SLC45A2c.758A>G (p.Gln253Arg)
n.560A>G
c.563-9317A>G (n.563-9317A>G)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
c.356A>G (p.Gln119Arg)
n.1575A>G
5g.33963821T>GCA359393649SLC45A2c.758A>C (p.Gln253Pro)
n.560A>C
c.563-9317A>C (n.563-9317A>C)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
c.356A>C (p.Gln119Pro)
n.1575A>C

Number of alleles fetched