Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.33963632_33963673delCA2673477229SLC45A2c.888+20_888+61del (n.888+20_888+61del)
c.563-9167_563-9126del (n.563-9167_563-9126del)
c.363+20_363+61del (n.363+20_363+61del)
c.486+20_486+61del (n.486+20_486+61del)
n.1705+20_1705+61del
 gnomAD v4
5g.33963643_33963645delinsAAGCA1538195644SLC45A2c.888+46_888+48delinsCTT (n.888+46_888+48delinsCTT)
n.736_738delinsCTT
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c.363+46_363+48delinsCTT (n.363+46_363+48delinsCTT)
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n.1705+46_1705+48delinsCTT
5g.33963644_33963645delinsAGCA1538195647SLC45A2c.888+46_888+47delinsCT (n.888+46_888+47delinsCT)
n.736_737delinsCT
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c.363+46_363+47delinsCT (n.363+46_363+47delinsCT)
c.486+46_486+47delinsCT (n.486+46_486+47delinsCT)
n.1705+46_1705+47delinsCT
5g.33963646_33963647delCA3225667SLC45A2c.888+46_888+47del (n.888+46_888+47del)
n.736_737del
c.563-9141_563-9140del (n.563-9141_563-9140del)
c.363+46_363+47del (n.363+46_363+47del)
c.486+46_486+47del (n.486+46_486+47del)
n.1705+46_1705+47del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963645delCA116890191SLC45A2c.888+46del (n.888+46del)
n.736del
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c.363+46del (n.363+46del)
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n.1705+46del
 dbSNP
5g.33963645G>ACA3225668SLC45A2c.888+46C>T (n.888+46C>T)
n.736C>T
c.563-9141C>T (n.563-9141C>T)
c.363+46C>T (n.363+46C>T)
c.486+46C>T (n.486+46C>T)
n.1705+46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963645G>CCA116890197SLC45A2c.888+46C>G (n.888+46C>G)
n.736C>G
c.563-9141C>G (n.563-9141C>G)
c.363+46C>G (n.363+46C>G)
c.486+46C>G (n.486+46C>G)
n.1705+46C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963645G=CA1538195651SLC45A2c.888+46C= (n.888+46C=)
n.736C=
c.563-9141C= (n.563-9141C=)
c.363+46C= (n.363+46C=)
c.486+46C= (n.486+46C=)
n.1705+46C=
5g.33963646A>GCA2673477235SLC45A2c.888+45T>C (n.888+45T>C)
n.735T>C
c.563-9142T>C (n.563-9142T>C)
c.363+45T>C (n.363+45T>C)
c.486+45T>C (n.486+45T>C)
n.1705+45T>C
 gnomAD v4
5g.33963646A>TCA2673477236SLC45A2c.888+45T>A (n.888+45T>A)
n.735T>A
c.563-9142T>A (n.563-9142T>A)
c.363+45T>A (n.363+45T>A)
c.486+45T>A (n.486+45T>A)
n.1705+45T>A
 gnomAD v4
5g.33963647G>ACA116890198SLC45A2c.888+44C>T (n.888+44C>T)
n.734C>T
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c.486+44C>T (n.486+44C>T)
n.1705+44C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963647G=CA1538195655SLC45A2c.888+44C= (n.888+44C=)
n.734C=
c.563-9143C= (n.563-9143C=)
c.363+44C= (n.363+44C=)
c.486+44C= (n.486+44C=)
n.1705+44C=
5g.33963647G>TCA2562884537SLC45A2c.888+44C>A (n.888+44C>A)
n.734C>A
c.563-9143C>A (n.563-9143C>A)
c.363+44C>A (n.363+44C>A)
c.486+44C>A (n.486+44C>A)
n.1705+44C>A
 gnomAD v4
5g.33963648delCA2673477237SLC45A2c.888+43del (n.888+43del)
n.733del
c.563-9144del (n.563-9144del)
c.363+43del (n.363+43del)
c.486+43del (n.486+43del)
n.1705+43del
 gnomAD v4
5g.33963648C=CA1538195658SLC45A2c.888+43G= (n.888+43G=)
n.733G=
c.563-9144G= (n.563-9144G=)
c.363+43G= (n.363+43G=)
c.486+43G= (n.486+43G=)
n.1705+43G=
5g.33963648C>TCA1074904172SLC45A2c.888+43G>A (n.888+43G>A)
n.733G>A
c.563-9144G>A (n.563-9144G>A)
c.363+43G>A (n.363+43G>A)
c.486+43G>A (n.486+43G>A)
n.1705+43G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963649A=CA1538195661SLC45A2c.888+42T= (n.888+42T=)
n.732T=
c.563-9145T= (n.563-9145T=)
c.363+42T= (n.363+42T=)
c.486+42T= (n.486+42T=)
n.1705+42T=
5g.33963649A>GCA3225669SLC45A2c.888+42T>C (n.888+42T>C)
n.732T>C
c.563-9145T>C (n.563-9145T>C)
c.363+42T>C (n.363+42T>C)
c.486+42T>C (n.486+42T>C)
n.1705+42T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963650A>GCA2673477238SLC45A2c.888+41T>C (n.888+41T>C)
n.731T>C
c.563-9146T>C (n.563-9146T>C)
c.363+41T>C (n.363+41T>C)
c.486+41T>C (n.486+41T>C)
n.1705+41T>C
 gnomAD v4
5g.33963651G=CA1538195665SLC45A2c.888+40C= (n.888+40C=)
n.730C=
c.563-9147C= (n.563-9147C=)
c.363+40C= (n.363+40C=)
c.486+40C= (n.486+40C=)
n.1705+40C=
5g.33963651G>TCA116890201SLC45A2c.888+40C>A (n.888+40C>A)
n.730C>A
c.563-9147C>A (n.563-9147C>A)
c.363+40C>A (n.363+40C>A)
c.486+40C>A (n.486+40C>A)
n.1705+40C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963652A>TCA2765834523SLC45A2c.888+39T>A (n.888+39T>A)
n.729T>A
c.563-9148T>A (n.563-9148T>A)
c.363+39T>A (n.363+39T>A)
c.486+39T>A (n.486+39T>A)
n.1705+39T>A
5g.33963653A=CA1538195669SLC45A2c.888+38T= (n.888+38T=)
n.728T=
c.563-9149T= (n.563-9149T=)
c.363+38T= (n.363+38T=)
c.486+38T= (n.486+38T=)
n.1705+38T=
5g.33963653A>GCA810014758SLC45A2c.888+38T>C (n.888+38T>C)
n.728T>C
c.563-9149T>C (n.563-9149T>C)
c.363+38T>C (n.363+38T>C)
c.486+38T>C (n.486+38T>C)
n.1705+38T>C
 dbSNP
5g.33963654T>CCA1074904174SLC45A2c.888+37A>G (n.888+37A>G)
n.727A>G
c.563-9150A>G (n.563-9150A>G)
c.363+37A>G (n.363+37A>G)
c.486+37A>G (n.486+37A>G)
n.1705+37A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963654T=CA1538195671SLC45A2c.888+37A= (n.888+37A=)
n.727A=
c.563-9150A= (n.563-9150A=)
c.363+37A= (n.363+37A=)
c.486+37A= (n.486+37A=)
n.1705+37A=
5g.33963656T>CCA2673477239SLC45A2c.888+35A>G (n.888+35A>G)
n.725A>G
c.563-9152A>G (n.563-9152A>G)
c.363+35A>G (n.363+35A>G)
c.486+35A>G (n.486+35A>G)
n.1705+35A>G
 gnomAD v4
5g.33963662C>ACA2673477240SLC45A2c.888+29G>T (n.888+29G>T)
n.719G>T
c.563-9158G>T (n.563-9158G>T)
c.363+29G>T (n.363+29G>T)
c.486+29G>T (n.486+29G>T)
n.1705+29G>T
 gnomAD v4
5g.33963662C=CA1538195673SLC45A2c.888+29G= (n.888+29G=)
n.719G=
c.563-9158G= (n.563-9158G=)
c.363+29G= (n.363+29G=)
c.486+29G= (n.486+29G=)
n.1705+29G=
5g.33963662C>TCA559293844SLC45A2c.888+29G>A (n.888+29G>A)
n.719G>A
c.563-9158G>A (n.563-9158G>A)
c.363+29G>A (n.363+29G>A)
c.486+29G>A (n.486+29G>A)
n.1705+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963663T>ACA2673477241SLC45A2c.888+28A>T (n.888+28A>T)
n.718A>T
c.563-9159A>T (n.563-9159A>T)
c.363+28A>T (n.363+28A>T)
c.486+28A>T (n.486+28A>T)
n.1705+28A>T
 gnomAD v4
5g.33963663T>GCA3225670SLC45A2c.888+28A>C (n.888+28A>C)
n.718A>C
c.563-9159A>C (n.563-9159A>C)
c.363+28A>C (n.363+28A>C)
c.486+28A>C (n.486+28A>C)
n.1705+28A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963663T=CA1538195674SLC45A2c.888+28A= (n.888+28A=)
n.718A=
c.563-9159A= (n.563-9159A=)
c.363+28A= (n.363+28A=)
c.486+28A= (n.486+28A=)
n.1705+28A=
5g.33963665G>ACA559293845SLC45A2c.888+26C>T (n.888+26C>T)
n.716C>T
c.563-9161C>T (n.563-9161C>T)
c.363+26C>T (n.363+26C>T)
c.486+26C>T (n.486+26C>T)
n.1705+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963665G=CA1538195677SLC45A2c.888+26C= (n.888+26C=)
n.716C=
c.563-9161C= (n.563-9161C=)
c.363+26C= (n.363+26C=)
c.486+26C= (n.486+26C=)
n.1705+26C=
5g.33963665G>TCA2673477242SLC45A2c.888+26C>A (n.888+26C>A)
n.716C>A
c.563-9161C>A (n.563-9161C>A)
c.363+26C>A (n.363+26C>A)
c.486+26C>A (n.486+26C>A)
n.1705+26C>A
 gnomAD v4
5g.33963666T>CCA2673477243SLC45A2c.888+25A>G (n.888+25A>G)
n.715A>G
c.563-9162A>G (n.563-9162A>G)
c.363+25A>G (n.363+25A>G)
c.486+25A>G (n.486+25A>G)
n.1705+25A>G
 gnomAD v4
5g.33963666T>GCA2595111227SLC45A2c.888+25A>C (n.888+25A>C)
n.715A>C
c.563-9162A>C (n.563-9162A>C)
c.363+25A>C (n.363+25A>C)
c.486+25A>C (n.486+25A>C)
n.1705+25A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963667A=CA1538195679SLC45A2c.888+24T= (n.888+24T=)
n.714T=
c.563-9163T= (n.563-9163T=)
c.363+24T= (n.363+24T=)
c.486+24T= (n.486+24T=)
n.1705+24T=
5g.33963667A>CCA559293846SLC45A2c.888+24T>G (n.888+24T>G)
n.714T>G
c.563-9163T>G (n.563-9163T>G)
c.363+24T>G (n.363+24T>G)
c.486+24T>G (n.486+24T>G)
n.1705+24T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963669delCA2578282374SLC45A2c.888+24del (n.888+24del)
n.714del
c.563-9163del (n.563-9163del)
c.363+24del (n.363+24del)
c.486+24del (n.486+24del)
n.1705+24del
5g.33963668A>CCA2673477244SLC45A2c.888+23T>G (n.888+23T>G)
n.713T>G
c.563-9164T>G (n.563-9164T>G)
c.363+23T>G (n.363+23T>G)
c.486+23T>G (n.486+23T>G)
n.1705+23T>G
 gnomAD v4
5g.33963668A>TCA2673477245SLC45A2c.888+23T>A (n.888+23T>A)
n.713T>A
c.563-9164T>A (n.563-9164T>A)
c.363+23T>A (n.363+23T>A)
c.486+23T>A (n.486+23T>A)
n.1705+23T>A
 gnomAD v4
5g.33963670G>ACA3225671SLC45A2c.888+21C>T (n.888+21C>T)
n.711C>T
c.563-9166C>T (n.563-9166C>T)
c.363+21C>T (n.363+21C>T)
c.486+21C>T (n.486+21C>T)
n.1705+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963670G=CA1538195682SLC45A2c.888+21C= (n.888+21C=)
n.711C=
c.563-9166C= (n.563-9166C=)
c.363+21C= (n.363+21C=)
c.486+21C= (n.486+21C=)
n.1705+21C=
5g.33963670G>TCA2673477246SLC45A2c.888+21C>A (n.888+21C>A)
n.711C>A
c.563-9166C>A (n.563-9166C>A)
c.363+21C>A (n.363+21C>A)
c.486+21C>A (n.486+21C>A)
n.1705+21C>A
 gnomAD v4
5g.33963670_33963671delinsGACA1538195684SLC45A2c.888+20_888+21delinsTC (n.888+20_888+21delinsTC)
n.710_711delinsTC
c.563-9167_563-9166delinsTC (n.563-9167_563-9166delinsTC)
c.363+20_363+21delinsTC (n.363+20_363+21delinsTC)
c.486+20_486+21delinsTC (n.486+20_486+21delinsTC)
n.1705+20_1705+21delinsTC
5g.33963671A=CA1538195687SLC45A2c.888+20T= (n.888+20T=)
n.710T=
c.563-9167T= (n.563-9167T=)
c.363+20T= (n.363+20T=)
c.486+20T= (n.486+20T=)
n.1705+20T=
5g.33963671A>TCA3225672SLC45A2c.888+20T>A (n.888+20T>A)
n.710T>A
c.563-9167T>A (n.563-9167T>A)
c.363+20T>A (n.363+20T>A)
c.486+20T>A (n.486+20T>A)
n.1705+20T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963676delCA1538195689SLC45A2c.888+20del (n.888+20del)
n.710del
c.563-9167del (n.563-9167del)
c.363+20del (n.363+20del)
c.486+20del (n.486+20del)
n.1705+20del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.33963674A>CCA2673477247SLC45A2c.888+17T>G (n.888+17T>G)
n.707T>G
c.563-9170T>G (n.563-9170T>G)
c.363+17T>G (n.363+17T>G)
c.486+17T>G (n.486+17T>G)
n.1705+17T>G
 gnomAD v4
5g.33963674A>GCA2673477248SLC45A2c.888+17T>C (n.888+17T>C)
n.707T>C
c.563-9170T>C (n.563-9170T>C)
c.363+17T>C (n.363+17T>C)
c.486+17T>C (n.486+17T>C)
n.1705+17T>C
 gnomAD v4
5g.33963675A>CCA2697547105SLC45A2c.888+16T>G (n.888+16T>G)
n.706T>G
c.563-9171T>G (n.563-9171T>G)
c.363+16T>G (n.363+16T>G)
c.486+16T>G (n.486+16T>G)
n.1705+16T>G
 ClinVar
5g.33963676A=CA1538195691SLC45A2c.888+15T= (n.888+15T=)
n.705T=
c.563-9172T= (n.563-9172T=)
c.363+15T= (n.363+15T=)
c.486+15T= (n.486+15T=)
n.1705+15T=
5g.33963676A>GCA3225673SLC45A2c.888+15T>C (n.888+15T>C)
n.705T>C
c.563-9172T>C (n.563-9172T>C)
c.363+15T>C (n.363+15T>C)
c.486+15T>C (n.486+15T>C)
n.1705+15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963676A>TCA1538195693SLC45A2c.888+15T>A (n.888+15T>A)
n.705T>A
c.563-9172T>A (n.563-9172T>A)
c.363+15T>A (n.363+15T>A)
c.486+15T>A (n.486+15T>A)
n.1705+15T>A
 dbSNP
5g.33963677T>CCA3225674SLC45A2c.888+14A>G (n.888+14A>G)
n.704A>G
c.563-9173A>G (n.563-9173A>G)
c.363+14A>G (n.363+14A>G)
c.486+14A>G (n.486+14A>G)
n.1705+14A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963677T>GCA2673477249SLC45A2c.888+14A>C (n.888+14A>C)
n.704A>C
c.563-9173A>C (n.563-9173A>C)
c.363+14A>C (n.363+14A>C)
c.486+14A>C (n.486+14A>C)
n.1705+14A>C
 gnomAD v4
5g.33963677T=CA1538195703SLC45A2c.888+14A= (n.888+14A=)
n.704A=
c.563-9173A= (n.563-9173A=)
c.363+14A= (n.363+14A=)
c.486+14A= (n.486+14A=)
n.1705+14A=
5g.33963678G>ACA1538195710SLC45A2c.888+13C>T (n.888+13C>T)
n.703C>T
c.563-9174C>T (n.563-9174C>T)
c.363+13C>T (n.363+13C>T)
c.486+13C>T (n.486+13C>T)
n.1705+13C>T
 dbSNP
5g.33963678G=CA1538195708SLC45A2c.888+13C= (n.888+13C=)
n.703C=
c.563-9174C= (n.563-9174C=)
c.363+13C= (n.363+13C=)
c.486+13C= (n.486+13C=)
n.1705+13C=
5g.33963679T>CCA3225675SLC45A2c.888+12A>G (n.888+12A>G)
n.702A>G
c.563-9175A>G (n.563-9175A>G)
c.363+12A>G (n.363+12A>G)
c.486+12A>G (n.486+12A>G)
n.1705+12A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963679T=CA1538195712SLC45A2c.888+12A= (n.888+12A=)
n.702A=
c.563-9175A= (n.563-9175A=)
c.363+12A= (n.363+12A=)
c.486+12A= (n.486+12A=)
n.1705+12A=
5g.33963681G>CCA3225676SLC45A2c.888+10C>G (n.888+10C>G)
n.700C>G
c.563-9177C>G (n.563-9177C>G)
c.363+10C>G (n.363+10C>G)
c.486+10C>G (n.486+10C>G)
n.1705+10C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963681G=CA1538195715SLC45A2c.888+10C= (n.888+10C=)
n.700C=
c.563-9177C= (n.563-9177C=)
c.363+10C= (n.363+10C=)
c.486+10C= (n.486+10C=)
n.1705+10C=
5g.33963681G>TCA2673477250SLC45A2c.888+10C>A (n.888+10C>A)
n.700C>A
c.563-9177C>A (n.563-9177C>A)
c.363+10C>A (n.363+10C>A)
c.486+10C>A (n.486+10C>A)
n.1705+10C>A
 gnomAD v4
5g.33963683A=CA1538195719SLC45A2c.888+8T= (n.888+8T=)
n.698T=
c.563-9179T= (n.563-9179T=)
c.363+8T= (n.363+8T=)
c.486+8T= (n.486+8T=)
n.1705+8T=
5g.33963683A>CCA2697547106SLC45A2c.888+8T>G (n.888+8T>G)
n.698T>G
c.563-9179T>G (n.563-9179T>G)
c.363+8T>G (n.363+8T>G)
c.486+8T>G (n.486+8T>G)
n.1705+8T>G
 ClinVar
5g.33963683A>GCA3225677SLC45A2c.888+8T>C (n.888+8T>C)
n.698T>C
c.563-9179T>C (n.563-9179T>C)
c.363+8T>C (n.363+8T>C)
c.486+8T>C (n.486+8T>C)
n.1705+8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963684T>ACA3225678SLC45A2c.888+7A>T (n.888+7A>T)
n.697A>T
c.563-9180A>T (n.563-9180A>T)
c.363+7A>T (n.363+7A>T)
c.486+7A>T (n.486+7A>T)
n.1705+7A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963684T>CCA2578282375SLC45A2c.888+7A>G (n.888+7A>G)
n.697A>G
c.563-9180A>G (n.563-9180A>G)
c.363+7A>G (n.363+7A>G)
c.486+7A>G (n.486+7A>G)
n.1705+7A>G
5g.33963684T=CA1538195722SLC45A2c.888+7A= (n.888+7A=)
n.697A=
c.563-9180A= (n.563-9180A=)
c.363+7A= (n.363+7A=)
c.486+7A= (n.486+7A=)
n.1705+7A=
5g.33963685C>ACA2673477251SLC45A2c.888+6G>T (n.888+6G>T)
n.696G>T
c.563-9181G>T (n.563-9181G>T)
c.363+6G>T (n.363+6G>T)
c.486+6G>T (n.486+6G>T)
n.1705+6G>T
 gnomAD v4
5g.33963685C=CA1538195727SLC45A2c.888+6G= (n.888+6G=)
n.696G=
c.563-9181G= (n.563-9181G=)
c.363+6G= (n.363+6G=)
c.486+6G= (n.486+6G=)
n.1705+6G=
5g.33963685C>GCA1538195728SLC45A2c.888+6G>C (n.888+6G>C)
n.696G>C
c.563-9181G>C (n.563-9181G>C)
c.363+6G>C (n.363+6G>C)
c.486+6G>C (n.486+6G>C)
n.1705+6G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963686T>CCA2765834529SLC45A2c.888+5A>G (n.888+5A>G)
n.695A>G
c.563-9182A>G (n.563-9182A>G)
c.363+5A>G (n.363+5A>G)
c.486+5A>G (n.486+5A>G)
n.1705+5A>G
5g.33963688T>ACA2578282376SLC45A2c.888+3A>T (n.888+3A>T)
n.693A>T
c.563-9184A>T (n.563-9184A>T)
c.363+3A>T (n.363+3A>T)
c.486+3A>T (n.486+3A>T)
n.1705+3A>T
 gnomAD v4
5g.33963689A>CCA359392804SLC45A2c.888+2T>G (n.888+2T>G)
n.692T>G
c.563-9185T>G (n.563-9185T>G)
c.363+2T>G (n.363+2T>G)
c.486+2T>G (n.486+2T>G)
n.1705+2T>G
5g.33963689A>GCA359392809SLC45A2c.888+2T>C (n.888+2T>C)
n.692T>C
c.563-9185T>C (n.563-9185T>C)
c.363+2T>C (n.363+2T>C)
c.486+2T>C (n.486+2T>C)
n.1705+2T>C
5g.33963689A>TCA359392806SLC45A2c.888+2T>A (n.888+2T>A)
n.692T>A
c.563-9185T>A (n.563-9185T>A)
c.363+2T>A (n.363+2T>A)
c.486+2T>A (n.486+2T>A)
n.1705+2T>A
5g.33963690C>ACA359392812SLC45A2c.888+1G>T (n.888+1G>T)
n.691G>T
c.563-9186G>T (n.563-9186G>T)
c.363+1G>T (n.363+1G>T)
c.486+1G>T (n.486+1G>T)
n.1705+1G>T
5g.33963690C>GCA359392817SLC45A2c.888+1G>C (n.888+1G>C)
n.691G>C
c.563-9186G>C (n.563-9186G>C)
c.363+1G>C (n.363+1G>C)
c.486+1G>C (n.486+1G>C)
n.1705+1G>C
5g.33963690C>TCA359392814SLC45A2c.888+1G>A (n.888+1G>A)
n.691G>A
c.563-9186G>A (n.563-9186G>A)
c.363+1G>A (n.363+1G>A)
c.486+1G>A (n.486+1G>A)
n.1705+1G>A
5g.33963691C>ACA359392818SLC45A2c.888G>T (p.Gln296His)
n.690G>T
c.563-9187G>T (n.563-9187G>T)
c.363G>T (p.Gln121His)
c.486G>T (p.Gln162His)
n.1705G>T
5g.33963691C=CA1538195731SLC45A2c.888G= (p.Gln296=)
n.690G=
c.563-9187G= (n.563-9187G=)
c.363G= (p.Gln121=)
c.486G= (p.Gln162=)
n.1705G=
5g.33963691C>GCA359392820SLC45A2c.888G>C (p.Gln296His)
n.690G>C
c.563-9187G>C (n.563-9187G>C)
c.363G>C (p.Gln121His)
c.486G>C (p.Gln162His)
n.1705G>C
5g.33963691C>TCA3225679SLC45A2c.888G>A (p.Gln296=)
n.690G>A
c.563-9187G>A (n.563-9187G>A)
c.363G>A (p.Gln121=)
c.486G>A (p.Gln162=)
n.1705G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963692T>ACA359392825SLC45A2c.887A>T (p.Gln296Leu)
n.689A>T
c.563-9188A>T (n.563-9188A>T)
c.362A>T (p.Gln121Leu)
c.485A>T (p.Gln162Leu)
n.1704A>T
5g.33963692T>CCA359392828SLC45A2c.887A>G (p.Gln296Arg)
n.689A>G
c.563-9188A>G (n.563-9188A>G)
c.362A>G (p.Gln121Arg)
c.485A>G (p.Gln162Arg)
n.1704A>G
5g.33963692T>GCA359392831SLC45A2c.887A>C (p.Gln296Pro)
n.689A>C
c.563-9188A>C (n.563-9188A>C)
c.362A>C (p.Gln121Pro)
c.485A>C (p.Gln162Pro)
n.1704A>C
5g.33963693G>ACA359392834SLC45A2c.886C>T (p.Gln296Ter)
n.688C>T
c.563-9189C>T (n.563-9189C>T)
c.361C>T (p.Gln121Ter)
c.484C>T (p.Gln162Ter)
n.1703C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963693G>CCA359392837SLC45A2c.886C>G (p.Gln296Glu)
n.688C>G
c.563-9189C>G (n.563-9189C>G)
c.361C>G (p.Gln121Glu)
c.484C>G (p.Gln162Glu)
n.1703C>G
5g.33963693G=CA1538195738SLC45A2c.886C= (p.Gln296=)
n.688C=
c.563-9189C= (n.563-9189C=)
c.361C= (p.Gln121=)
c.484C= (p.Gln162=)
n.1703C=
5g.33963693G>TCA359392840SLC45A2c.886C>A (p.Gln296Lys)
n.688C>A
c.563-9189C>A (n.563-9189C>A)
c.361C>A (p.Gln121Lys)
c.484C>A (p.Gln162Lys)
n.1703C>A
5g.33963694T>ACA359392843SLC45A2c.885A>T (p.Glu295Asp)
n.687A>T
c.563-9190A>T (n.563-9190A>T)
c.360A>T (p.Glu120Asp)
c.483A>T (p.Glu161Asp)
n.1702A>T
5g.33963694T>CCA443802790SLC45A2c.885A>G (p.Glu295=)
n.687A>G
c.563-9190A>G (n.563-9190A>G)
c.360A>G (p.Glu120=)
c.483A>G (p.Glu161=)
n.1702A>G
 gnomAD v4
5g.33963694T>GCA359392845SLC45A2c.885A>C (p.Glu295Asp)
n.687A>C
c.563-9190A>C (n.563-9190A>C)
c.360A>C (p.Glu120Asp)
c.483A>C (p.Glu161Asp)
n.1702A>C
5g.33963695T>ACA359392852SLC45A2c.884A>T (p.Glu295Val)
n.686A>T
c.563-9191A>T (n.563-9191A>T)
c.359A>T (p.Glu120Val)
c.482A>T (p.Glu161Val)
n.1701A>T
5g.33963695T>CCA359392850SLC45A2c.884A>G (p.Glu295Gly)
n.686A>G
c.563-9191A>G (n.563-9191A>G)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.1701A>G
5g.33963695T>GCA359392847SLC45A2c.884A>C (p.Glu295Ala)
n.686A>C
c.563-9191A>C (n.563-9191A>C)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.1701A>C
5g.33963696C>ACA359392855SLC45A2c.883G>T (p.Glu295Ter)
n.685G>T
c.563-9192G>T (n.563-9192G>T)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.1700G>T
5g.33963696C>GCA359392857SLC45A2c.883G>C (p.Glu295Gln)
n.685G>C
c.563-9192G>C (n.563-9192G>C)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.1700G>C
5g.33963696C>TCA359392859SLC45A2c.883G>A (p.Glu295Lys)
n.685G>A
c.563-9192G>A (n.563-9192G>A)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.1700G>A
5g.33963697A>CCA443803000SLC45A2c.882T>G (p.Ala294=)
n.684T>G
c.563-9193T>G (n.563-9193T>G)
c.357T>G (p.Ala119=)
c.480T>G (p.Ala160=)
n.1699T>G
5g.33963697A>GCA443803002SLC45A2c.882T>C (p.Ala294=)
n.684T>C
c.563-9193T>C (n.563-9193T>C)
c.357T>C (p.Ala119=)
c.480T>C (p.Ala160=)
n.1699T>C
5g.33963697A>TCA443803003SLC45A2c.882T>A (p.Ala294=)
n.684T>A
c.563-9193T>A (n.563-9193T>A)
c.357T>A (p.Ala119=)
c.480T>A (p.Ala160=)
n.1699T>A
5g.33963698G>ACA359392862SLC45A2c.881C>T (p.Ala294Val)
n.683C>T
c.563-9194C>T (n.563-9194C>T)
c.356C>T (p.Ala119Val)
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.1698C>T
5g.33963698G>CCA359392865SLC45A2c.881C>G (p.Ala294Gly)
n.683C>G
c.563-9194C>G (n.563-9194C>G)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.1698C>G
5g.33963698G>TCA359392867SLC45A2c.881C>A (p.Ala294Asp)
n.683C>A
c.563-9194C>A (n.563-9194C>A)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.1698C>A
 gnomAD v4
5g.33963699C>ACA359392871SLC45A2c.880G>T (p.Ala294Ser)
n.682G>T
c.563-9195G>T (n.563-9195G>T)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.1697G>T
5g.33963699C>GCA359392873SLC45A2c.880G>C (p.Ala294Pro)
n.682G>C
c.563-9195G>C (n.563-9195G>C)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.1697G>C
5g.33963699C>TCA359392874SLC45A2c.880G>A (p.Ala294Thr)
n.682G>A
c.563-9195G>A (n.563-9195G>A)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.1697G>A
5g.33963700A>CCA359392876SLC45A2c.879T>G (p.His293Gln)
n.681T>G
c.563-9196T>G (n.563-9196T>G)
c.354T>G (p.His118Gln)
c.477T>G (p.His159Gln)
n.1696T>G
5g.33963700A>GCA443803007SLC45A2c.879T>C (p.His293=)
n.681T>C
c.563-9196T>C (n.563-9196T>C)
c.354T>C (p.His118=)
c.477T>C (p.His159=)
n.1696T>C
5g.33963700A>TCA359392877SLC45A2c.879T>A (p.His293Gln)
n.681T>A
c.563-9196T>A (n.563-9196T>A)
c.354T>A (p.His118Gln)
c.477T>A (p.His159Gln)
n.1696T>A
5g.33963701T>ACA359392880SLC45A2c.878A>T (p.His293Leu)
n.680A>T
c.563-9197A>T (n.563-9197A>T)
c.353A>T (p.His118Leu)
c.476A>T (p.His159Leu)
n.1695A>T
5g.33963701T>CCA359392879SLC45A2c.878A>G (p.His293Arg)
n.680A>G
c.563-9197A>G (n.563-9197A>G)
c.353A>G (p.His118Arg)
c.476A>G (p.His159Arg)
n.1695A>G
 ClinVar dbSNP
5g.33963701T>GCA359392878SLC45A2c.878A>C (p.His293Pro)
n.680A>C
c.563-9197A>C (n.563-9197A>C)
c.353A>C (p.His118Pro)
c.476A>C (p.His159Pro)
n.1695A>C
5g.33963702G>ACA359392882SLC45A2c.877C>T (p.His293Tyr)
n.679C>T
c.563-9198C>T (n.563-9198C>T)
c.352C>T (p.His118Tyr)
c.475C>T (p.His159Tyr)
n.1694C>T
5g.33963702G>CCA359392883SLC45A2c.877C>G (p.His293Asp)
n.679C>G
c.563-9198C>G (n.563-9198C>G)
c.352C>G (p.His118Asp)
c.475C>G (p.His159Asp)
n.1694C>G
5g.33963702G>TCA359392884SLC45A2c.877C>A (p.His293Asn)
n.679C>A
c.563-9198C>A (n.563-9198C>A)
c.352C>A (p.His118Asn)
c.475C>A (p.His159Asn)
n.1694C>A
5g.33963703A>CCA359392886SLC45A2c.876T>G (p.Asn292Lys)
n.678T>G
c.563-9199T>G (n.563-9199T>G)
c.351T>G (p.Asn117Lys)
c.474T>G (p.Asn158Lys)
n.1693T>G
5g.33963703A>GCA443803008SLC45A2c.876T>C (p.Asn292=)
n.678T>C
c.563-9199T>C (n.563-9199T>C)
c.351T>C (p.Asn117=)
c.474T>C (p.Asn158=)
n.1693T>C
5g.33963703A>TCA359392888SLC45A2c.876T>A (p.Asn292Lys)
n.678T>A
c.563-9199T>A (n.563-9199T>A)
c.351T>A (p.Asn117Lys)
c.474T>A (p.Asn158Lys)
n.1693T>A
5g.33963704T>ACA359392891SLC45A2c.875A>T (p.Asn292Ile)
n.677A>T
c.563-9200A>T (n.563-9200A>T)
c.350A>T (p.Asn117Ile)
c.473A>T (p.Asn158Ile)
n.1692A>T
5g.33963704T>CCA359392894SLC45A2c.875A>G (p.Asn292Ser)
n.677A>G
c.563-9200A>G (n.563-9200A>G)
c.350A>G (p.Asn117Ser)
c.473A>G (p.Asn158Ser)
n.1692A>G
5g.33963704T>GCA3225680SLC45A2c.875A>C (p.Asn292Thr)
n.677A>C
c.563-9200A>C (n.563-9200A>C)
c.350A>C (p.Asn117Thr)
c.473A>C (p.Asn158Thr)
n.1692A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963704T=CA1538195743SLC45A2c.875A= (p.Asn292=)
n.677A=
c.563-9200A= (n.563-9200A=)
c.350A= (p.Asn117=)
c.473A= (p.Asn158=)
n.1692A=
5g.33963705T>ACA359392895SLC45A2c.874A>T (p.Asn292Tyr)
n.676A>T
c.563-9201A>T (n.563-9201A>T)
c.349A>T (p.Asn117Tyr)
c.472A>T (p.Asn158Tyr)
n.1691A>T
5g.33963705T>CCA359392897SLC45A2c.874A>G (p.Asn292Asp)
n.676A>G
c.563-9201A>G (n.563-9201A>G)
c.349A>G (p.Asn117Asp)
c.472A>G (p.Asn158Asp)
n.1691A>G
5g.33963705T>GCA359392899SLC45A2c.874A>C (p.Asn292His)
n.676A>C
c.563-9201A>C (n.563-9201A>C)
c.349A>C (p.Asn117His)
c.472A>C (p.Asn158His)
n.1691A>C
5g.33963706T>ACA359392901SLC45A2c.873A>T (p.Lys291Asn)
n.675A>T
c.563-9202A>T (n.563-9202A>T)
c.348A>T (p.Lys116Asn)
c.471A>T (p.Lys157Asn)
n.1690A>T
5g.33963706T>CCA443803011SLC45A2c.873A>G (p.Lys291=)
n.675A>G
c.563-9202A>G (n.563-9202A>G)
c.348A>G (p.Lys116=)
c.471A>G (p.Lys157=)
n.1690A>G
5g.33963706T>GCA359392905SLC45A2c.873A>C (p.Lys291Asn)
n.675A>C
c.563-9202A>C (n.563-9202A>C)
c.348A>C (p.Lys116Asn)
c.471A>C (p.Lys157Asn)
n.1690A>C
5g.33963707T>ACA359392909SLC45A2c.872A>T (p.Lys291Ile)
n.674A>T
c.563-9203A>T (n.563-9203A>T)
c.347A>T (p.Lys116Ile)
c.470A>T (p.Lys157Ile)
n.1689A>T
5g.33963707T>CCA359392914SLC45A2c.872A>G (p.Lys291Arg)
n.674A>G
c.563-9203A>G (n.563-9203A>G)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
n.1689A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.33963707T>GCA359392911SLC45A2c.872A>C (p.Lys291Thr)
n.674A>C
c.563-9203A>C (n.563-9203A>C)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
n.1689A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963707T=CA1538195748SLC45A2c.872A= (p.Lys291=)
n.674A=
c.563-9203A= (n.563-9203A=)
c.347A= (p.Lys116=)
c.470A= (p.Lys157=)
n.1689A=
5g.33963708T>ACA359392917SLC45A2c.871A>T (p.Lys291Ter)
n.673A>T
c.563-9204A>T (n.563-9204A>T)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
n.1688A>T
5g.33963708T>CCA359392920SLC45A2c.871A>G (p.Lys291Glu)
n.673A>G
c.563-9204A>G (n.563-9204A>G)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
n.1688A>G
5g.33963708T>GCA359392922SLC45A2c.871A>C (p.Lys291Gln)
n.673A>C
c.563-9204A>C (n.563-9204A>C)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
n.1688A>C
5g.33963708_33963709delinsTGCA1538195750SLC45A2c.870_871delinsCA (p.Asn290=)
n.672_673delinsCA
c.563-9205_563-9204delinsCA (n.563-9205_563-9204delinsCA)
c.345_346delinsCA (p.Asn115=)
c.468_469delinsCA (p.Asn156=)
n.1687_1688delinsCA
5g.33963709delCA915943323SLC45A2c.870del (p.Asn290LysfsTer12)
n.672del
c.563-9205del (n.563-9205del)
c.345del (p.Asn115LysfsTer12)
c.468del (p.Asn156LysfsTer12)
c.870del (p.Asn290LysfsTer?)
n.1687del
 ClinVar dbSNP
5g.33963709G>ACA443803013SLC45A2c.870C>T (p.Asn290=)
n.672C>T
c.563-9205C>T (n.563-9205C>T)
c.345C>T (p.Asn115=)
c.468C>T (p.Asn156=)
n.1687C>T
5g.33963709G>CCA359392925SLC45A2c.870C>G (p.Asn290Lys)
n.672C>G
c.563-9205C>G (n.563-9205C>G)
c.345C>G (p.Asn115Lys)
c.468C>G (p.Asn156Lys)
n.1687C>G
5g.33963709G=CA1538195754SLC45A2c.870C= (p.Asn290=)
n.672C=
c.563-9205C= (n.563-9205C=)
c.345C= (p.Asn115=)
c.468C= (p.Asn156=)
n.1687C=
5g.33963709G>TCA359392929SLC45A2c.870C>A (p.Asn290Lys)
n.672C>A
c.563-9205C>A (n.563-9205C>A)
c.345C>A (p.Asn115Lys)
c.468C>A (p.Asn156Lys)
n.1687C>A
5g.33963710T>ACA3225681SLC45A2c.869A>T (p.Asn290Ile)
n.671A>T
c.563-9206A>T (n.563-9206A>T)
c.344A>T (p.Asn115Ile)
c.467A>T (p.Asn156Ile)
n.1686A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963710T>CCA359392933SLC45A2c.869A>G (p.Asn290Ser)
n.671A>G
c.563-9206A>G (n.563-9206A>G)
c.344A>G (p.Asn115Ser)
c.467A>G (p.Asn156Ser)
n.1686A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.33963710T>GCA359392936SLC45A2c.869A>C (p.Asn290Thr)
n.671A>C
c.563-9206A>C (n.563-9206A>C)
c.344A>C (p.Asn115Thr)
c.467A>C (p.Asn156Thr)
n.1686A>C
 gnomAD v4
5g.33963710T=CA1538195758SLC45A2c.869A= (p.Asn290=)
n.671A=
c.563-9206A= (n.563-9206A=)
c.344A= (p.Asn115=)
c.467A= (p.Asn156=)
n.1686A=
5g.33963715dupCA559293834SLC45A2c.869dup (p.Asn290LysfsTer6)
n.671dup
c.563-9206dup (n.563-9206dup)
c.344dup (p.Asn115LysfsTer6)
c.467dup (p.Asn156LysfsTer6)
n.1686dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963715delCA645557896SLC45A2c.869del (p.Asn290ThrfsTer12)
n.671del
c.563-9206del (n.563-9206del)
c.344del (p.Asn115ThrfsTer12)
c.467del (p.Asn156ThrfsTer12)
c.869del (p.Asn290ThrfsTer?)
n.1686del
 COSMIC
5g.33963711T>ACA359392940SLC45A2c.868A>T (p.Asn290Tyr)
n.670A>T
c.563-9207A>T (n.563-9207A>T)
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
n.1685A>T
5g.33963711T>CCA359392943SLC45A2c.868A>G (p.Asn290Asp)
n.670A>G
c.563-9207A>G (n.563-9207A>G)
c.343A>G (p.Asn115Asp)
c.466A>G (p.Asn156Asp)
n.1685A>G
 gnomAD v4
5g.33963711T>GCA359392944SLC45A2c.868A>C (p.Asn290His)
n.670A>C
c.563-9207A>C (n.563-9207A>C)
c.343A>C (p.Asn115His)
c.466A>C (p.Asn156His)
n.1685A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963711T=CA1538195764SLC45A2c.868A= (p.Asn290=)
n.670A=
c.563-9207A= (n.563-9207A=)
c.343A= (p.Asn115=)
c.466A= (p.Asn156=)
n.1685A=
5g.33963712T>ACA359392949SLC45A2c.867A>T (p.Lys289Asn)
n.669A>T
c.563-9208A>T (n.563-9208A>T)
c.342A>T (p.Lys114Asn)
c.465A>T (p.Lys155Asn)
n.1684A>T
5g.33963712T>CCA443803019SLC45A2c.867A>G (p.Lys289=)
n.669A>G
c.563-9208A>G (n.563-9208A>G)
c.342A>G (p.Lys114=)
c.465A>G (p.Lys155=)
n.1684A>G
5g.33963712T>GCA359392947SLC45A2c.867A>C (p.Lys289Asn)
n.669A>C
c.563-9208A>C (n.563-9208A>C)
c.342A>C (p.Lys114Asn)
c.465A>C (p.Lys155Asn)
n.1684A>C
 COSMIC
5g.33963713T>ACA359392952SLC45A2c.866A>T (p.Lys289Ile)
n.668A>T
c.563-9209A>T (n.563-9209A>T)
c.341A>T (p.Lys114Ile)
c.464A>T (p.Lys155Ile)
n.1683A>T
5g.33963713T>CCA359392958SLC45A2c.866A>G (p.Lys289Arg)
n.668A>G
c.563-9209A>G (n.563-9209A>G)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
c.464A>G (p.Lys155Arg)
n.1683A>G
5g.33963713T>GCA359392955SLC45A2c.866A>C (p.Lys289Thr)
n.668A>C
c.563-9209A>C (n.563-9209A>C)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.464A>C (p.Lys155Thr)
n.1683A>C
5g.33963714T>ACA359392961SLC45A2c.865A>T (p.Lys289Ter)
n.667A>T
c.563-9210A>T (n.563-9210A>T)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.463A>T (p.Lys155Ter)
n.1682A>T
5g.33963714T>CCA359392964SLC45A2c.865A>G (p.Lys289Glu)
n.667A>G
c.563-9210A>G (n.563-9210A>G)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.463A>G (p.Lys155Glu)
n.1682A>G
5g.33963714T>GCA359392966SLC45A2c.865A>C (p.Lys289Gln)
n.667A>C
c.563-9210A>C (n.563-9210A>C)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.463A>C (p.Lys155Gln)
n.1682A>C
 COSMIC
5g.33963715T>ACA443803021SLC45A2c.864A>T (p.Ala288=)
n.666A>T
c.563-9211A>T (n.563-9211A>T)
c.339A>T (p.Ala113=)
c.462A>T (p.Ala154=)
n.1681A>T
5g.33963715T>CCA443803025SLC45A2c.864A>G (p.Ala288=)
n.666A>G
c.563-9211A>G (n.563-9211A>G)
c.339A>G (p.Ala113=)
c.462A>G (p.Ala154=)
n.1681A>G
5g.33963715T>GCA443803023SLC45A2c.864A>C (p.Ala288=)
n.666A>C
c.563-9211A>C (n.563-9211A>C)
c.339A>C (p.Ala113=)
c.462A>C (p.Ala154=)
n.1681A>C
5g.33963716G>ACA359392970SLC45A2c.863C>T (p.Ala288Val)
n.665C>T
c.563-9212C>T (n.563-9212C>T)
c.338C>T (p.Ala113Val)
c.461C>T (p.Ala154Val)
n.1680C>T
5g.33963716G>CCA359392972SLC45A2c.863C>G (p.Ala288Gly)
n.665C>G
c.563-9212C>G (n.563-9212C>G)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
n.1680C>G
5g.33963716G=CA1538195765SLC45A2c.863C= (p.Ala288=)
n.665C=
c.563-9212C= (n.563-9212C=)
c.338C= (p.Ala113=)
c.461C= (p.Ala154=)
n.1680C=
5g.33963716G>TCA116890269SLC45A2c.863C>A (p.Ala288Glu)
n.665C>A
c.563-9212C>A (n.563-9212C>A)
c.338C>A (p.Ala113Glu)
c.461C>A (p.Ala154Glu)
n.1680C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963717C>ACA359392977SLC45A2c.862G>T (p.Ala288Ser)
n.664G>T
c.563-9213G>T (n.563-9213G>T)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
n.1679G>T
5g.33963717C>GCA359392980SLC45A2c.862G>C (p.Ala288Pro)
n.664G>C
c.563-9213G>C (n.563-9213G>C)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
n.1679G>C
5g.33963717C>TCA359392983SLC45A2c.862G>A (p.Ala288Thr)
n.664G>A
c.563-9213G>A (n.563-9213G>A)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
n.1679G>A
 gnomAD v4
5g.33963718T>ACA443803029SLC45A2c.861A>T (p.Gly287=)
n.663A>T
c.563-9214A>T (n.563-9214A>T)
c.336A>T (p.Gly112=)
c.459A>T (p.Gly153=)
n.1678A>T
 gnomAD v4
5g.33963718T>CCA443803028SLC45A2c.861A>G (p.Gly287=)
n.663A>G
c.563-9214A>G (n.563-9214A>G)
c.336A>G (p.Gly112=)
c.459A>G (p.Gly153=)
n.1678A>G
 gnomAD v4
5g.33963718T>GCA443803027SLC45A2c.861A>C (p.Gly287=)
n.663A>C
c.563-9214A>C (n.563-9214A>C)
c.336A>C (p.Gly112=)
c.459A>C (p.Gly153=)
n.1678A>C
5g.33963719C>ACA359392987SLC45A2c.860G>T (p.Gly287Val)
n.662G>T
c.563-9215G>T (n.563-9215G>T)
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.458G>T (p.Gly153Val)
n.1677G>T
5g.33963719C=CA1538195768SLC45A2c.860G= (p.Gly287=)
n.662G=
c.563-9215G= (n.563-9215G=)
c.335G= (p.Gly112=)
c.458G= (p.Gly153=)
n.1677G=
5g.33963719C>GCA359392990SLC45A2c.860G>C (p.Gly287Ala)
n.662G>C
c.563-9215G>C (n.563-9215G>C)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.1677G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963719C>TCA359392992SLC45A2c.860G>A (p.Gly287Glu)
n.662G>A
c.563-9215G>A (n.563-9215G>A)
c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.458G>A (p.Gly153Glu)
n.1677G>A
5g.33963720C>ACA275183SLC45A2c.859G>T (p.Gly287Ter)
n.661G>T
c.563-9216G>T (n.563-9216G>T)
c.334G>T (p.Gly112Ter)
c.457G>T (p.Gly153Ter)
n.1676G>T
5g.33963720C>GCA359392996SLC45A2c.859G>C (p.Gly287Arg)
n.661G>C
c.563-9216G>C (n.563-9216G>C)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.1676G>C
5g.33963720C>TCA359392999SLC45A2c.859G>A (p.Gly287Arg)
n.661G>A
c.563-9216G>A (n.563-9216G>A)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.457G>A (p.Gly153Arg)
n.1676G>A
 gnomAD v4
5g.33963721C>ACA359393003SLC45A2c.858G>T (p.Gln286His)
n.660G>T
c.563-9217G>T (n.563-9217G>T)
c.333G>T (p.Gln111His)
c.456G>T (p.Gln152His)
n.1675G>T
5g.33963721C=CA1538195769SLC45A2c.858G= (p.Gln286=)
n.660G=
c.563-9217G= (n.563-9217G=)
c.333G= (p.Gln111=)
c.456G= (p.Gln152=)
n.1675G=
5g.33963721C>GCA359393005SLC45A2c.858G>C (p.Gln286His)
n.660G>C
c.563-9217G>C (n.563-9217G>C)
c.333G>C (p.Gln111His)
c.456G>C (p.Gln152His)
n.1675G>C
 gnomAD v4
5g.33963721C>TCA443803031SLC45A2c.858G>A (p.Gln286=)
n.660G>A
c.563-9217G>A (n.563-9217G>A)
c.333G>A (p.Gln111=)
c.456G>A (p.Gln152=)
n.1675G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963722T>ACA359393008SLC45A2c.857A>T (p.Gln286Leu)
n.659A>T
c.563-9218A>T (n.563-9218A>T)
c.332A>T (p.Gln111Leu)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
n.1674A>T
5g.33963722T>CCA359393011SLC45A2c.857A>G (p.Gln286Arg)
n.659A>G
c.563-9218A>G (n.563-9218A>G)
c.332A>G (p.Gln111Arg)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
n.1674A>G
 gnomAD v4
5g.33963722T>GCA359393013SLC45A2c.857A>C (p.Gln286Pro)
n.659A>C
c.563-9218A>C (n.563-9218A>C)
c.332A>C (p.Gln111Pro)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
n.1674A>C
5g.33963723G>ACA275184SLC45A2c.856C>T (p.Gln286Ter)
n.658C>T
c.563-9219C>T (n.563-9219C>T)
c.331C>T (p.Gln111Ter)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
n.1673C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.33963723G>CCA359393017SLC45A2c.856C>G (p.Gln286Glu)
n.658C>G
c.563-9219C>G (n.563-9219C>G)
c.331C>G (p.Gln111Glu)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
n.1673C>G
 gnomAD v4
5g.33963723G=CA1538195773SLC45A2c.856C= (p.Gln286=)
n.658C=
c.563-9219C= (n.563-9219C=)
c.331C= (p.Gln111=)
c.454C= (p.Gln152=)
n.1673C=
5g.33963723G>TCA359393021SLC45A2c.856C>A (p.Gln286Lys)
n.658C>A
c.563-9219C>A (n.563-9219C>A)
c.331C>A (p.Gln111Lys)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
n.1673C>A
5g.33963724C>ACA3225682SLC45A2c.855G>T (p.Met285Ile)
n.657G>T
c.563-9220G>T (n.563-9220G>T)
c.330G>T (p.Met110Ile)
c.453G>T (p.Met151Ile)
n.1672G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963724C=CA1538195785SLC45A2c.855G= (p.Met285=)
n.657G=
c.563-9220G= (n.563-9220G=)
c.330G= (p.Met110=)
c.453G= (p.Met151=)
n.1672G=
5g.33963724C>GCA359393024SLC45A2c.855G>C (p.Met285Ile)
n.657G>C
c.563-9220G>C (n.563-9220G>C)
c.330G>C (p.Met110Ile)
c.453G>C (p.Met151Ile)
n.1672G>C
5g.33963724C>TCA3225683SLC45A2c.855G>A (p.Met285Ile)
n.657G>A
c.563-9220G>A (n.563-9220G>A)
c.330G>A (p.Met110Ile)
c.453G>A (p.Met151Ile)
n.1672G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.33963725A=CA1538195790SLC45A2c.854T= (p.Met285=)
n.656T=
c.563-9221T= (n.563-9221T=)
c.329T= (p.Met110=)
c.452T= (p.Met151=)
n.1671T=
5g.33963725A>CCA359393031SLC45A2c.854T>G (p.Met285Arg)
n.656T>G
c.563-9221T>G (n.563-9221T>G)
c.329T>G (p.Met110Arg)
c.452T>G (p.Met151Arg)
n.1671T>G
5g.33963725A>GCA359393028SLC45A2c.854T>C (p.Met285Thr)
n.656T>C
c.563-9221T>C (n.563-9221T>C)
c.329T>C (p.Met110Thr)
c.452T>C (p.Met151Thr)
n.1671T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963725A>TCA359393027SLC45A2c.854T>A (p.Met285Lys)
n.656T>A
c.563-9221T>A (n.563-9221T>A)
c.329T>A (p.Met110Lys)
c.452T>A (p.Met151Lys)
n.1671T>A
5g.33963726T>ACA359393040SLC45A2c.853A>T (p.Met285Leu)
n.655A>T
c.563-9222A>T (n.563-9222A>T)
c.328A>T (p.Met110Leu)
c.451A>T (p.Met151Leu)
n.1670A>T
5g.33963726T>CCA359393035SLC45A2c.853A>G (p.Met285Val)
n.655A>G
c.563-9222A>G (n.563-9222A>G)
c.328A>G (p.Met110Val)
c.451A>G (p.Met151Val)
n.1670A>G
5g.33963726T>GCA359393037SLC45A2c.853A>C (p.Met285Leu)
n.655A>C
c.563-9222A>C (n.563-9222A>C)
c.328A>C (p.Met110Leu)
c.451A>C (p.Met151Leu)
n.1670A>C
5g.33963727T>ACA443803035SLC45A2c.852A>T (p.Ala284=)
n.654A>T
c.563-9223A>T (n.563-9223A>T)
c.327A>T (p.Ala109=)
c.450A>T (p.Ala150=)
n.1669A>T
5g.33963727T>CCA443803036SLC45A2c.852A>G (p.Ala284=)
n.654A>G
c.563-9223A>G (n.563-9223A>G)
c.327A>G (p.Ala109=)
c.450A>G (p.Ala150=)
n.1669A>G
5g.33963727T>GCA443803037SLC45A2c.852A>C (p.Ala284=)
n.654A>C
c.563-9223A>C (n.563-9223A>C)
c.327A>C (p.Ala109=)
c.450A>C (p.Ala150=)
n.1669A>C
 ClinVar
5g.33963728G>ACA359393044SLC45A2c.851C>T (p.Ala284Val)
n.653C>T
c.563-9224C>T (n.563-9224C>T)
c.326C>T (p.Ala109Val)
c.449C>T (p.Ala150Val)
n.1668C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963728G>CCA359393048SLC45A2c.851C>G (p.Ala284Gly)
n.653C>G
c.563-9224C>G (n.563-9224C>G)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.1668C>G
5g.33963728G=CA1538195796SLC45A2c.851C= (p.Ala284=)
n.653C=
c.563-9224C= (n.563-9224C=)
c.326C= (p.Ala109=)
c.449C= (p.Ala150=)
n.1668C=
5g.33963728G>TCA359393050SLC45A2c.851C>A (p.Ala284Glu)
n.653C>A
c.563-9224C>A (n.563-9224C>A)
c.326C>A (p.Ala109Glu)
c.449C>A (p.Ala150Glu)
n.1668C>A
 dbSNP
5g.33963729C>ACA359393053SLC45A2c.850G>T (p.Ala284Ser)
n.652G>T
c.563-9225G>T (n.563-9225G>T)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.1667G>T
 dbSNP
5g.33963729C=CA1538195801SLC45A2c.850G= (p.Ala284=)
n.652G=
c.563-9225G= (n.563-9225G=)
c.325G= (p.Ala109=)
c.448G= (p.Ala150=)
n.1667G=
5g.33963729C>GCA359393055SLC45A2c.850G>C (p.Ala284Pro)
n.652G>C
c.563-9225G>C (n.563-9225G>C)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.1667G>C
5g.33963729C>TCA3225684SLC45A2c.850G>A (p.Ala284Thr)
n.652G>A
c.563-9225G>A (n.563-9225G>A)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.1667G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963730C>ACA443803039SLC45A2c.849G>T (p.Leu283=)
n.651G>T
c.563-9226G>T (n.563-9226G>T)
c.324G>T (p.Leu108=)
c.447G>T (p.Leu149=)
n.1666G>T
5g.33963730C=CA1538195810SLC45A2c.849G= (p.Leu283=)
n.651G=
c.563-9226G= (n.563-9226G=)
c.324G= (p.Leu108=)
c.447G= (p.Leu149=)
n.1666G=
5g.33963730C>GCA443803040SLC45A2c.849G>C (p.Leu283=)
n.651G>C
c.563-9226G>C (n.563-9226G>C)
c.324G>C (p.Leu108=)
c.447G>C (p.Leu149=)
n.1666G>C
5g.33963730C>TCA443803041SLC45A2c.849G>A (p.Leu283=)
n.651G>A
c.563-9226G>A (n.563-9226G>A)
c.324G>A (p.Leu108=)
c.447G>A (p.Leu149=)
n.1666G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963731A>CCA359393058SLC45A2c.848T>G (p.Leu283Arg)
n.650T>G
c.563-9227T>G (n.563-9227T>G)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.1665T>G
5g.33963731A>GCA359393059SLC45A2c.848T>C (p.Leu283Pro)
n.650T>C
c.563-9227T>C (n.563-9227T>C)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.1665T>C
5g.33963731A>TCA359393060SLC45A2c.848T>A (p.Leu283Gln)
n.650T>A
c.563-9227T>A (n.563-9227T>A)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
n.1665T>A
5g.33963732G>ACA443803042SLC45A2c.847C>T (p.Leu283=)
n.649C>T
c.563-9228C>T (n.563-9228C>T)
c.322C>T (p.Leu108=)
c.445C>T (p.Leu149=)
n.1664C>T
 dbSNP
5g.33963732G>CCA359393061SLC45A2c.847C>G (p.Leu283Val)
n.649C>G
c.563-9228C>G (n.563-9228C>G)
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
n.1664C>G
5g.33963732G>TCA359393062SLC45A2c.847C>A (p.Leu283Met)
n.649C>A
c.563-9228C>A (n.563-9228C>A)
c.322C>A (p.Leu108Met)
c.445C>A (p.Leu149Met)
n.1664C>A
5g.33963733C>ACA359393064SLC45A2c.846G>T (p.Glu282Asp)
n.648G>T
c.563-9229G>T (n.563-9229G>T)
c.321G>T (p.Glu107Asp)
c.444G>T (p.Glu148Asp)
n.1663G>T
5g.33963733C=CA1538195814SLC45A2c.846G= (p.Glu282=)
n.648G=
c.563-9229G= (n.563-9229G=)
c.321G= (p.Glu107=)
c.444G= (p.Glu148=)
n.1663G=
5g.33963733C>GCA3225685SLC45A2c.846G>C (p.Glu282Asp)
n.648G>C
c.563-9229G>C (n.563-9229G>C)
c.321G>C (p.Glu107Asp)
c.444G>C (p.Glu148Asp)
n.1663G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963733C>TCA443803043SLC45A2c.846G>A (p.Glu282=)
n.648G>A
c.563-9229G>A (n.563-9229G>A)
c.321G>A (p.Glu107=)
c.444G>A (p.Glu148=)
n.1663G>A
5g.33963734T>ACA359393067SLC45A2c.845A>T (p.Glu282Val)
n.647A>T
c.563-9230A>T (n.563-9230A>T)
c.320A>T (p.Glu107Val)
c.443A>T (p.Glu148Val)
n.1662A>T
5g.33963734T>CCA359393070SLC45A2c.845A>G (p.Glu282Gly)
n.647A>G
c.563-9230A>G (n.563-9230A>G)
c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
n.1662A>G
5g.33963734T>GCA359393072SLC45A2c.845A>C (p.Glu282Ala)
n.647A>C
c.563-9230A>C (n.563-9230A>C)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
n.1662A>C
5g.33963735C>ACA359393077SLC45A2c.844G>T (p.Glu282Ter)
n.646G>T
c.563-9231G>T (n.563-9231G>T)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
n.1661G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.33963735C=CA1538195817SLC45A2c.844G= (p.Glu282=)
n.646G=
c.563-9231G= (n.563-9231G=)
c.319G= (p.Glu107=)
c.442G= (p.Glu148=)
n.1661G=
5g.33963735C>GCA359393080SLC45A2c.844G>C (p.Glu282Gln)
n.646G>C
c.563-9231G>C (n.563-9231G>C)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
n.1661G>C
5g.33963735C>TCA359393083SLC45A2c.844G>A (p.Glu282Lys)
n.646G>A
c.563-9231G>A (n.563-9231G>A)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
n.1661G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963736T>ACA443803044SLC45A2c.843A>T (p.Pro281=)
n.645A>T
c.563-9232A>T (n.563-9232A>T)
c.318A>T (p.Pro106=)
c.441A>T (p.Pro147=)
n.1660A>T
5g.33963736T>CCA443803046SLC45A2c.843A>G (p.Pro281=)
n.645A>G
c.563-9232A>G (n.563-9232A>G)
c.318A>G (p.Pro106=)
c.441A>G (p.Pro147=)
n.1660A>G
 gnomAD v4
5g.33963736T>GCA443803045SLC45A2c.843A>C (p.Pro281=)
n.645A>C
c.563-9232A>C (n.563-9232A>C)
c.318A>C (p.Pro106=)
c.441A>C (p.Pro147=)
n.1660A>C
 gnomAD v4
5g.33963737G>ACA359393084SLC45A2c.842C>T (p.Pro281Leu)
n.644C>T
c.563-9233C>T (n.563-9233C>T)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
n.1659C>T
5g.33963737G>CCA359393086SLC45A2c.842C>G (p.Pro281Arg)
n.644C>G
c.563-9233C>G (n.563-9233C>G)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
n.1659C>G
5g.33963737G>TCA359393089SLC45A2c.842C>A (p.Pro281Gln)
n.644C>A
c.563-9233C>A (n.563-9233C>A)
c.317C>A (p.Pro106Gln)
c.440C>A (p.Pro147Gln)
n.1659C>A
 COSMIC
5g.33963738G>ACA359393091SLC45A2c.841C>T (p.Pro281Ser)
n.643C>T
c.563-9234C>T (n.563-9234C>T)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
n.1658C>T
 COSMIC
5g.33963738G>CCA359393093SLC45A2c.841C>G (p.Pro281Ala)
n.643C>G
c.563-9234C>G (n.563-9234C>G)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
n.1658C>G
5g.33963738G>TCA359393096SLC45A2c.841C>A (p.Pro281Thr)
n.643C>A
c.563-9234C>A (n.563-9234C>A)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
n.1658C>A
 gnomAD v4
5g.33963739A>CCA359393099SLC45A2c.840T>G (p.Asn280Lys)
n.642T>G
c.563-9235T>G (n.563-9235T>G)
c.315T>G (p.Asn105Lys)
c.438T>G (p.Asn146Lys)
n.1657T>G
5g.33963739A>GCA443803047SLC45A2c.840T>C (p.Asn280=)
n.642T>C
c.563-9235T>C (n.563-9235T>C)
c.315T>C (p.Asn105=)
c.438T>C (p.Asn146=)
n.1657T>C
 COSMIC
5g.33963739A>TCA359393100SLC45A2c.840T>A (p.Asn280Lys)
n.642T>A
c.563-9235T>A (n.563-9235T>A)
c.315T>A (p.Asn105Lys)
c.438T>A (p.Asn146Lys)
n.1657T>A
 gnomAD v4
5g.33963740T>ACA359393105SLC45A2c.839A>T (p.Asn280Ile)
n.641A>T
c.563-9236A>T (n.563-9236A>T)
c.314A>T (p.Asn105Ile)
c.437A>T (p.Asn146Ile)
n.1656A>T
5g.33963740T>CCA359393109SLC45A2c.839A>G (p.Asn280Ser)
n.641A>G
c.563-9236A>G (n.563-9236A>G)
c.314A>G (p.Asn105Ser)
c.437A>G (p.Asn146Ser)
n.1656A>G
 gnomAD v4
5g.33963740T>GCA359393103SLC45A2c.839A>C (p.Asn280Thr)
n.641A>C
c.563-9236A>C (n.563-9236A>C)
c.314A>C (p.Asn105Thr)
c.437A>C (p.Asn146Thr)
n.1656A>C
5g.33963741T>ACA359393112SLC45A2c.838A>T (p.Asn280Tyr)
n.640A>T
c.563-9237A>T (n.563-9237A>T)
c.313A>T (p.Asn105Tyr)
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
n.1655A>T
5g.33963741T>CCA359393115SLC45A2c.838A>G (p.Asn280Asp)
n.640A>G
c.563-9237A>G (n.563-9237A>G)
c.313A>G (p.Asn105Asp)
c.436A>G (p.Asn146Asp)
n.1655A>G
5g.33963741T>GCA3225686SLC45A2c.838A>C (p.Asn280His)
n.640A>C
c.563-9237A>C (n.563-9237A>C)
c.313A>C (p.Asn105His)
c.436A>C (p.Asn146His)
n.1655A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.33963741T=CA1538195822SLC45A2c.838A= (p.Asn280=)
n.640A=
c.563-9237A= (n.563-9237A=)
c.313A= (p.Asn105=)
c.436A= (p.Asn146=)
n.1655A=
5g.33963742T>ACA443803048SLC45A2c.837A>T (p.Val279=)
n.639A>T
c.563-9238A>T (n.563-9238A>T)
c.312A>T (p.Val104=)
c.435A>T (p.Val145=)
n.1654A>T
5g.33963742T>CCA443803050SLC45A2c.837A>G (p.Val279=)
n.639A>G
c.563-9238A>G (n.563-9238A>G)
c.312A>G (p.Val104=)
c.435A>G (p.Val145=)
n.1654A>G
5g.33963742T>GCA443803049SLC45A2c.837A>C (p.Val279=)
n.639A>C
c.563-9238A>C (n.563-9238A>C)
c.312A>C (p.Val104=)
c.435A>C (p.Val145=)
n.1654A>C
5g.33963743A>CCA359393117SLC45A2c.836T>G (p.Val279Gly)
n.638T>G
c.563-9239T>G (n.563-9239T>G)
c.311T>G (p.Val104Gly)
c.434T>G (p.Val145Gly)
n.1653T>G
5g.33963743A>GCA359393119SLC45A2c.836T>C (p.Val279Ala)
n.638T>C
c.563-9239T>C (n.563-9239T>C)
c.311T>C (p.Val104Ala)
c.434T>C (p.Val145Ala)
n.1653T>C
5g.33963743A>TCA359393121SLC45A2c.836T>A (p.Val279Glu)
n.638T>A
c.563-9239T>A (n.563-9239T>A)
c.311T>A (p.Val104Glu)
c.434T>A (p.Val145Glu)
n.1653T>A
 gnomAD v4
5g.33963744C>ACA359393125SLC45A2c.835G>T (p.Val279Leu)
n.637G>T
c.563-9240G>T (n.563-9240G>T)
c.310G>T (p.Val104Leu)
c.433G>T (p.Val145Leu)
n.1652G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963744C=CA1538195830SLC45A2c.835G= (p.Val279=)
n.637G=
c.563-9240G= (n.563-9240G=)
c.310G= (p.Val104=)
c.433G= (p.Val145=)
n.1652G=
5g.33963744C>GCA359393128SLC45A2c.835G>C (p.Val279Leu)
n.637G>C
c.563-9240G>C (n.563-9240G>C)
c.310G>C (p.Val104Leu)
c.433G>C (p.Val145Leu)
n.1652G>C
5g.33963744C>TCA3225687SLC45A2c.835G>A (p.Val279Ile)
n.637G>A
c.563-9240G>A (n.563-9240G>A)
c.310G>A (p.Val104Ile)
c.433G>A (p.Val145Ile)
n.1652G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963745G>ACA3225688SLC45A2c.834C>T (p.Tyr278=)
n.636C>T
c.563-9241C>T (n.563-9241C>T)
c.309C>T (p.Tyr103=)
c.432C>T (p.Tyr144=)
n.1651C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963745G>CCA3225689SLC45A2c.834C>G (p.Tyr278Ter)
n.636C>G
c.563-9241C>G (n.563-9241C>G)
c.309C>G (p.Tyr103Ter)
c.432C>G (p.Tyr144Ter)
n.1651C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963745G=CA1538195840SLC45A2c.834C= (p.Tyr278=)
n.636C=
c.563-9241C= (n.563-9241C=)
c.309C= (p.Tyr103=)
c.432C= (p.Tyr144=)
n.1651C=
5g.33963745G>TCA3225690SLC45A2c.834C>A (p.Tyr278Ter)
n.636C>A
c.563-9241C>A (n.563-9241C>A)
c.309C>A (p.Tyr103Ter)
c.432C>A (p.Tyr144Ter)
n.1651C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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