Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.33963616_33963619del | CA2673477220 | SLC45A2 | c.888+78_888+81del (n.888+78_888+81del) c.563-9109_563-9106del (n.563-9109_563-9106del) c.363+78_363+81del (n.363+78_363+81del) c.486+78_486+81del (n.486+78_486+81del) n.1705+78_1705+81del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963619A= | CA1538195567 | SLC45A2 | c.888+72T= (n.888+72T=) c.563-9115T= (n.563-9115T=) c.363+72T= (n.363+72T=) c.486+72T= (n.486+72T=) n.1705+72T= | |
5 | g.33963619A>G | CA1538195568 | SLC45A2 | c.888+72T>C (n.888+72T>C) c.563-9115T>C (n.563-9115T>C) c.363+72T>C (n.363+72T>C) c.486+72T>C (n.486+72T>C) n.1705+72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963620T>C | CA1538195573 | SLC45A2 | c.888+71A>G (n.888+71A>G) c.563-9116A>G (n.563-9116A>G) c.363+71A>G (n.363+71A>G) c.486+71A>G (n.486+71A>G) n.1705+71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963620T= | CA1538195571 | SLC45A2 | c.888+71A= (n.888+71A=) c.563-9116A= (n.563-9116A=) c.363+71A= (n.363+71A=) c.486+71A= (n.486+71A=) n.1705+71A= | |
5 | g.33963621_33963624delinsTAAA | CA1538195574 | SLC45A2 | c.888+67_888+70delinsTTTA (n.888+67_888+70delinsTTTA) c.563-9120_563-9117delinsTTTA (n.563-9120_563-9117delinsTTTA) c.363+67_363+70delinsTTTA (n.363+67_363+70delinsTTTA) c.486+67_486+70delinsTTTA (n.486+67_486+70delinsTTTA) n.1705+67_1705+70delinsTTTA | |
5 | g.33963622A= | CA1538195579 | SLC45A2 | c.888+69T= (n.888+69T=) c.563-9118T= (n.563-9118T=) c.363+69T= (n.363+69T=) c.486+69T= (n.486+69T=) n.1705+69T= | |
5 | g.33963622A>T | CA810014718 | SLC45A2 | c.888+69T>A (n.888+69T>A) c.563-9118T>A (n.563-9118T>A) c.363+69T>A (n.363+69T>A) c.486+69T>A (n.486+69T>A) n.1705+69T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963627_33963628dup | CA917448314 | SLC45A2 | c.888+68_888+69dup (n.888+68_888+69dup) c.563-9119_563-9118dup (n.563-9119_563-9118dup) c.363+68_363+69dup (n.363+68_363+69dup) c.486+68_486+69dup (n.486+68_486+69dup) n.1705+68_1705+69dup | dbSNP |
5 | g.33963627_33963628del | CA917448313 | SLC45A2 | c.888+68_888+69del (n.888+68_888+69del) c.563-9119_563-9118del (n.563-9119_563-9118del) c.363+68_363+69del (n.363+68_363+69del) c.486+68_486+69del (n.486+68_486+69del) n.1705+68_1705+69del | dbSNP |
5 | g.33963626_33963628del | CA116890135 | SLC45A2 | c.888+67_888+69del (n.888+67_888+69del) c.563-9120_563-9118del (n.563-9120_563-9118del) c.363+67_363+69del (n.363+67_363+69del) c.486+67_486+69del (n.486+67_486+69del) n.1705+67_1705+69del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963626_33963631del | CA2554167817 | SLC45A2 | c.888+62_888+67del (n.888+62_888+67del) c.563-9125_563-9120del (n.563-9125_563-9120del) c.363+62_363+67del (n.363+62_363+67del) c.486+62_486+67del (n.486+62_486+67del) n.1705+62_1705+67del | |
5 | g.33963625A>G | CA2578282373 | SLC45A2 | c.888+66T>C (n.888+66T>C) c.563-9121T>C (n.563-9121T>C) c.363+66T>C (n.363+66T>C) c.486+66T>C (n.486+66T>C) n.1705+66T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33963625_33963629delinsAAAAC | CA1538195585 | SLC45A2 | c.888+62_888+66delinsGTTTT (n.888+62_888+66delinsGTTTT) c.563-9125_563-9121delinsGTTTT (n.563-9125_563-9121delinsGTTTT) c.363+62_363+66delinsGTTTT (n.363+62_363+66delinsGTTTT) c.486+62_486+66delinsGTTTT (n.486+62_486+66delinsGTTTT) n.1705+62_1705+66delinsGTTTT | |
5 | g.33963627_33963631del | CA2673477226 | SLC45A2 | c.888+62_888+66del (n.888+62_888+66del) c.563-9125_563-9121del (n.563-9125_563-9121del) c.363+62_363+66del (n.363+62_363+66del) c.486+62_486+66del (n.486+62_486+66del) n.1705+62_1705+66del | gnomAD v4 |
5 | g.33963626A= | CA1538195595 | SLC45A2 | c.888+65T= (n.888+65T=) c.563-9122T= (n.563-9122T=) c.363+65T= (n.363+65T=) c.486+65T= (n.486+65T=) n.1705+65T= | |
5 | g.33963626A>C | CA116890136 | SLC45A2 | c.888+65T>G (n.888+65T>G) c.563-9122T>G (n.563-9122T>G) c.363+65T>G (n.363+65T>G) c.486+65T>G (n.486+65T>G) n.1705+65T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963626_33963629delinsAAAC | CA2695195619 | SLC45A2 | c.888+62_888+65delinsGTTT (n.888+62_888+65delinsGTTT) c.563-9125_563-9122delinsGTTT (n.563-9125_563-9122delinsGTTT) c.363+62_363+65delinsGTTT (n.363+62_363+65delinsGTTT) c.486+62_486+65delinsGTTT (n.486+62_486+65delinsGTTT) n.1705+62_1705+65delinsGTTT | |
5 | g.33963628_33963631del | CA1538195590 | SLC45A2 | c.888+62_888+65del (n.888+62_888+65del) c.563-9125_563-9122del (n.563-9125_563-9122del) c.363+62_363+65del (n.363+62_363+65del) c.486+62_486+65del (n.486+62_486+65del) n.1705+62_1705+65del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963626_33963632delinsAAACAAC | CA1538195592 | SLC45A2 | c.888+59_888+65delinsGTTGTTT (n.888+59_888+65delinsGTTGTTT) c.563-9128_563-9122delinsGTTGTTT (n.563-9128_563-9122delinsGTTGTTT) c.363+59_363+65delinsGTTGTTT (n.363+59_363+65delinsGTTGTTT) c.486+59_486+65delinsGTTGTTT (n.486+59_486+65delinsGTTGTTT) n.1705+59_1705+65delinsGTTGTTT | |
5 | g.33963627_33963629delinsAAC | CA1538195607 | SLC45A2 | c.888+62_888+64delinsGTT (n.888+62_888+64delinsGTT) c.563-9125_563-9123delinsGTT (n.563-9125_563-9123delinsGTT) c.363+62_363+64delinsGTT (n.363+62_363+64delinsGTT) c.486+62_486+64delinsGTT (n.486+62_486+64delinsGTT) n.1705+62_1705+64delinsGTT | |
5 | g.33963641_33963643dup | CA1538195602 | SLC45A2 | c.888+62_888+64dup (n.888+62_888+64dup) c.563-9125_563-9123dup (n.563-9125_563-9123dup) c.363+62_363+64dup (n.363+62_363+64dup) c.486+62_486+64dup (n.486+62_486+64dup) n.1705+62_1705+64dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963641_33963643del | CA116890139 | SLC45A2 | c.888+62_888+64del (n.888+62_888+64del) c.563-9125_563-9123del (n.563-9125_563-9123del) c.363+62_363+64del (n.363+62_363+64del) c.486+62_486+64del (n.486+62_486+64del) n.1705+62_1705+64del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963638_33963643del | CA810014730 | SLC45A2 | c.888+59_888+64del (n.888+59_888+64del) c.563-9128_563-9123del (n.563-9128_563-9123del) c.363+59_363+64del (n.363+59_363+64del) c.486+59_486+64del (n.486+59_486+64del) n.1705+59_1705+64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963628_33963629delinsAC | CA1538195613 | SLC45A2 | c.888+62_888+63delinsGT (n.888+62_888+63delinsGT) c.563-9125_563-9124delinsGT (n.563-9125_563-9124delinsGT) c.363+62_363+63delinsGT (n.363+62_363+63delinsGT) c.486+62_486+63delinsGT (n.486+62_486+63delinsGT) n.1705+62_1705+63delinsGT | |
5 | g.33963629_33963630del | CA559293842 | SLC45A2 | c.888+62_888+63del (n.888+62_888+63del) c.563-9125_563-9124del (n.563-9125_563-9124del) c.363+62_363+63del (n.363+62_363+63del) c.486+62_486+63del (n.486+62_486+63del) n.1705+62_1705+63del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963628_33963632delinsACAAC | CA1538195615 | SLC45A2 | c.888+59_888+63delinsGTTGT (n.888+59_888+63delinsGTTGT) c.563-9128_563-9124delinsGTTGT (n.563-9128_563-9124delinsGTTGT) c.363+59_363+63delinsGTTGT (n.363+59_363+63delinsGTTGT) c.486+59_486+63delinsGTTGT (n.486+59_486+63delinsGTTGT) n.1705+59_1705+63delinsGTTGT | |
5 | g.33963629_33963633del | CA2673477227 | SLC45A2 | c.888+59_888+63del (n.888+59_888+63del) c.563-9128_563-9124del (n.563-9128_563-9124del) c.363+59_363+63del (n.363+59_363+63del) c.486+59_486+63del (n.486+59_486+63del) n.1705+59_1705+63del | gnomAD v4 |
5 | g.33963629del | CA917448316 | SLC45A2 | c.888+62del (n.888+62del) c.563-9125del (n.563-9125del) c.363+62del (n.363+62del) c.486+62del (n.486+62del) n.1705+62del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963629C>A | CA116890142 | SLC45A2 | c.888+62G>T (n.888+62G>T) c.563-9125G>T (n.563-9125G>T) c.363+62G>T (n.363+62G>T) c.486+62G>T (n.486+62G>T) n.1705+62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963629C= | CA1538195622 | SLC45A2 | c.888+62G= (n.888+62G=) c.563-9125G= (n.563-9125G=) c.363+62G= (n.363+62G=) c.486+62G= (n.486+62G=) n.1705+62G= | |
5 | g.33963629C>G | CA1538195621 | SLC45A2 | c.888+62G>C (n.888+62G>C) c.563-9125G>C (n.563-9125G>C) c.363+62G>C (n.363+62G>C) c.486+62G>C (n.486+62G>C) n.1705+62G>C | dbSNP |
5 | g.33963629C>T | CA1538195618 | SLC45A2 | c.888+62G>A (n.888+62G>A) c.563-9125G>A (n.563-9125G>A) c.363+62G>A (n.363+62G>A) c.486+62G>A (n.486+62G>A) n.1705+62G>A | dbSNP |
5 | g.33963629_33963632del | CA1538195623 | SLC45A2 | c.888+59_888+62del (n.888+59_888+62del) c.563-9128_563-9125del (n.563-9128_563-9125del) c.363+59_363+62del (n.363+59_363+62del) c.486+59_486+62del (n.486+59_486+62del) n.1705+59_1705+62del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963630_33963632delinsAAC | CA1538195624 | SLC45A2 | c.888+59_888+61delinsGTT (n.888+59_888+61delinsGTT) c.563-9128_563-9126delinsGTT (n.563-9128_563-9126delinsGTT) c.363+59_363+61delinsGTT (n.363+59_363+61delinsGTT) c.486+59_486+61delinsGTT (n.486+59_486+61delinsGTT) n.1705+59_1705+61delinsGTT | |
5 | g.33963631_33963644del | CA2673477228 | SLC45A2 | c.888+48_888+61del (n.888+48_888+61del) c.563-9139_563-9126del (n.563-9139_563-9126del) c.363+48_363+61del (n.363+48_363+61del) c.486+48_486+61del (n.486+48_486+61del) n.1705+48_1705+61del | gnomAD v4 |
5 | g.33963632_33963673del | CA2673477229 | SLC45A2 | c.888+20_888+61del (n.888+20_888+61del) c.563-9167_563-9126del (n.563-9167_563-9126del) c.363+20_363+61del (n.363+20_363+61del) c.486+20_486+61del (n.486+20_486+61del) n.1705+20_1705+61del | gnomAD v4 |
5 | g.33963631A= | CA1538195625 | SLC45A2 | c.888+60T= (n.888+60T=) c.563-9127T= (n.563-9127T=) c.363+60T= (n.363+60T=) c.486+60T= (n.486+60T=) n.1705+60T= | |
5 | g.33963631A>C | CA810014737 | SLC45A2 | c.888+60T>G (n.888+60T>G) c.563-9127T>G (n.563-9127T>G) c.363+60T>G (n.363+60T>G) c.486+60T>G (n.486+60T>G) n.1705+60T>G | dbSNP |
5 | g.33963632_33963633del | CA1074904166 | SLC45A2 | c.888+59_888+60del (n.888+59_888+60del) c.563-9128_563-9127del (n.563-9128_563-9127del) c.363+59_363+60del (n.363+59_363+60del) c.486+59_486+60del (n.486+59_486+60del) n.1705+59_1705+60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963632C>A | CA116890160 | SLC45A2 | c.888+59G>T (n.888+59G>T) c.563-9128G>T (n.563-9128G>T) c.363+59G>T (n.363+59G>T) c.486+59G>T (n.486+59G>T) n.1705+59G>T | dbSNP |
5 | g.33963632C= | CA1538195627 | SLC45A2 | c.888+59G= (n.888+59G=) c.563-9128G= (n.563-9128G=) c.363+59G= (n.363+59G=) c.486+59G= (n.486+59G=) n.1705+59G= | |
5 | g.33963632C>G | CA2673477230 | SLC45A2 | c.888+59G>C (n.888+59G>C) c.563-9128G>C (n.563-9128G>C) c.363+59G>C (n.363+59G>C) c.486+59G>C (n.486+59G>C) n.1705+59G>C | gnomAD v4 |
5 | g.33963632C>T | CA810014745 | SLC45A2 | c.888+59G>A (n.888+59G>A) c.563-9128G>A (n.563-9128G>A) c.363+59G>A (n.363+59G>A) c.486+59G>A (n.486+59G>A) n.1705+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963634A>G | CA2673477231 | SLC45A2 | c.888+57T>C (n.888+57T>C) c.563-9130T>C (n.563-9130T>C) c.363+57T>C (n.363+57T>C) c.486+57T>C (n.486+57T>C) n.1705+57T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33963635C>T | CA2673477232 | SLC45A2 | c.888+56G>A (n.888+56G>A) c.563-9131G>A (n.563-9131G>A) c.363+56G>A (n.363+56G>A) c.486+56G>A (n.486+56G>A) n.1705+56G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963638del | CA2673477233 | SLC45A2 | c.888+53del (n.888+53del) c.563-9134del (n.563-9134del) c.363+53del (n.363+53del) c.486+53del (n.486+53del) n.1705+53del | gnomAD v4 |
5 | g.33963638C>A | CA2558125149 | SLC45A2 | c.888+53G>T (n.888+53G>T) c.563-9134G>T (n.563-9134G>T) c.363+53G>T (n.363+53G>T) c.486+53G>T (n.486+53G>T) n.1705+53G>T | |
5 | g.33963639_33963641delinsAAC | CA1538195629 | SLC45A2 | c.888+50_888+52delinsGTT (n.888+50_888+52delinsGTT) c.563-9137_563-9135delinsGTT (n.563-9137_563-9135delinsGTT) c.363+50_363+52delinsGTT (n.363+50_363+52delinsGTT) c.486+50_486+52delinsGTT (n.486+50_486+52delinsGTT) n.1705+50_1705+52delinsGTT | |
5 | g.33963640A= | CA1538195631 | SLC45A2 | c.888+51T= (n.888+51T=) c.563-9136T= (n.563-9136T=) c.363+51T= (n.363+51T=) c.486+51T= (n.486+51T=) n.1705+51T= | |
5 | g.33963640A>T | CA559293843 | SLC45A2 | c.888+51T>A (n.888+51T>A) c.563-9136T>A (n.563-9136T>A) c.363+51T>A (n.363+51T>A) c.486+51T>A (n.486+51T>A) n.1705+51T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963640_33963641delinsAC | CA1538195633 | SLC45A2 | c.888+50_888+51delinsGT (n.888+50_888+51delinsGT) c.563-9137_563-9136delinsGT (n.563-9137_563-9136delinsGT) c.363+50_363+51delinsGT (n.363+50_363+51delinsGT) c.486+50_486+51delinsGT (n.486+50_486+51delinsGT) n.1705+50_1705+51delinsGT | |
5 | g.33963641_33963642dup | CA917448318 | SLC45A2 | c.888+50_888+51dup (n.888+50_888+51dup) c.563-9137_563-9136dup (n.563-9137_563-9136dup) c.363+50_363+51dup (n.363+50_363+51dup) c.486+50_486+51dup (n.486+50_486+51dup) n.1705+50_1705+51dup | dbSNP |
5 | g.33963641_33963642del | CA116890164 | SLC45A2 | c.888+50_888+51del (n.888+50_888+51del) c.563-9137_563-9136del (n.563-9137_563-9136del) c.363+50_363+51del (n.363+50_363+51del) c.486+50_486+51del (n.486+50_486+51del) n.1705+50_1705+51del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963641del | CA3225666 | SLC45A2 | c.888+50del (n.888+50del) c.563-9137del (n.563-9137del) c.363+50del (n.363+50del) c.486+50del (n.486+50del) n.1705+50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963641C>A | CA116890178 | SLC45A2 | c.888+50G>T (n.888+50G>T) c.563-9137G>T (n.563-9137G>T) c.363+50G>T (n.363+50G>T) c.486+50G>T (n.486+50G>T) n.1705+50G>T | dbSNP |
5 | g.33963641C= | CA1538195640 | SLC45A2 | c.888+50G= (n.888+50G=) c.563-9137G= (n.563-9137G=) c.363+50G= (n.363+50G=) c.486+50G= (n.486+50G=) n.1705+50G= | |
5 | g.33963641_33963642delinsCA | CA1538195641 | SLC45A2 | c.888+49_888+50delinsTG (n.888+49_888+50delinsTG) c.563-9138_563-9137delinsTG (n.563-9138_563-9137delinsTG) c.363+49_363+50delinsTG (n.363+49_363+50delinsTG) c.486+49_486+50delinsTG (n.486+49_486+50delinsTG) n.1705+49_1705+50delinsTG | |
5 | g.33963642A>T | CA2765834520 | SLC45A2 | c.888+49T>A (n.888+49T>A) n.739T>A c.563-9138T>A (n.563-9138T>A) c.363+49T>A (n.363+49T>A) c.486+49T>A (n.486+49T>A) n.1705+49T>A | |
5 | g.33963642_33963644del | CA2708434612 | SLC45A2 | c.888+47_888+49del (n.888+47_888+49del) n.737_739del c.563-9140_563-9138del (n.563-9140_563-9138del) c.363+47_363+49del (n.363+47_363+49del) c.486+47_486+49del (n.486+47_486+49del) n.1705+47_1705+49del | dbSNP |
5 | g.33963644del | CA917448319 | SLC45A2 | c.888+49del (n.888+49del) n.739del c.563-9138del (n.563-9138del) c.363+49del (n.363+49del) c.486+49del (n.486+49del) n.1705+49del | dbSNP |
5 | g.33963643_33963645delinsAAG | CA1538195644 | SLC45A2 | c.888+46_888+48delinsCTT (n.888+46_888+48delinsCTT) n.736_738delinsCTT c.563-9141_563-9139delinsCTT (n.563-9141_563-9139delinsCTT) c.363+46_363+48delinsCTT (n.363+46_363+48delinsCTT) c.486+46_486+48delinsCTT (n.486+46_486+48delinsCTT) n.1705+46_1705+48delinsCTT | |
5 | g.33963644A>T | CA2673477234 | SLC45A2 | c.888+47T>A (n.888+47T>A) n.737T>A c.563-9140T>A (n.563-9140T>A) c.363+47T>A (n.363+47T>A) c.486+47T>A (n.486+47T>A) n.1705+47T>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963644_33963645delinsAG | CA1538195647 | SLC45A2 | c.888+46_888+47delinsCT (n.888+46_888+47delinsCT) n.736_737delinsCT c.563-9141_563-9140delinsCT (n.563-9141_563-9140delinsCT) c.363+46_363+47delinsCT (n.363+46_363+47delinsCT) c.486+46_486+47delinsCT (n.486+46_486+47delinsCT) n.1705+46_1705+47delinsCT | |
5 | g.33963646_33963647del | CA3225667 | SLC45A2 | c.888+46_888+47del (n.888+46_888+47del) n.736_737del c.563-9141_563-9140del (n.563-9141_563-9140del) c.363+46_363+47del (n.363+46_363+47del) c.486+46_486+47del (n.486+46_486+47del) n.1705+46_1705+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963645del | CA116890191 | SLC45A2 | c.888+46del (n.888+46del) n.736del c.563-9141del (n.563-9141del) c.363+46del (n.363+46del) c.486+46del (n.486+46del) n.1705+46del | dbSNP |
5 | g.33963645G>A | CA3225668 | SLC45A2 | c.888+46C>T (n.888+46C>T) n.736C>T c.563-9141C>T (n.563-9141C>T) c.363+46C>T (n.363+46C>T) c.486+46C>T (n.486+46C>T) n.1705+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963645G>C | CA116890197 | SLC45A2 | c.888+46C>G (n.888+46C>G) n.736C>G c.563-9141C>G (n.563-9141C>G) c.363+46C>G (n.363+46C>G) c.486+46C>G (n.486+46C>G) n.1705+46C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963645G= | CA1538195651 | SLC45A2 | c.888+46C= (n.888+46C=) n.736C= c.563-9141C= (n.563-9141C=) c.363+46C= (n.363+46C=) c.486+46C= (n.486+46C=) n.1705+46C= | |
5 | g.33963646A>G | CA2673477235 | SLC45A2 | c.888+45T>C (n.888+45T>C) n.735T>C c.563-9142T>C (n.563-9142T>C) c.363+45T>C (n.363+45T>C) c.486+45T>C (n.486+45T>C) n.1705+45T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33963646A>T | CA2673477236 | SLC45A2 | c.888+45T>A (n.888+45T>A) n.735T>A c.563-9142T>A (n.563-9142T>A) c.363+45T>A (n.363+45T>A) c.486+45T>A (n.486+45T>A) n.1705+45T>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963647G>A | CA116890198 | SLC45A2 | c.888+44C>T (n.888+44C>T) n.734C>T c.563-9143C>T (n.563-9143C>T) c.363+44C>T (n.363+44C>T) c.486+44C>T (n.486+44C>T) n.1705+44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963647G= | CA1538195655 | SLC45A2 | c.888+44C= (n.888+44C=) n.734C= c.563-9143C= (n.563-9143C=) c.363+44C= (n.363+44C=) c.486+44C= (n.486+44C=) n.1705+44C= | |
5 | g.33963647G>T | CA2562884537 | SLC45A2 | c.888+44C>A (n.888+44C>A) n.734C>A c.563-9143C>A (n.563-9143C>A) c.363+44C>A (n.363+44C>A) c.486+44C>A (n.486+44C>A) n.1705+44C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963648del | CA2673477237 | SLC45A2 | c.888+43del (n.888+43del) n.733del c.563-9144del (n.563-9144del) c.363+43del (n.363+43del) c.486+43del (n.486+43del) n.1705+43del | gnomAD v4 |
5 | g.33963648C= | CA1538195658 | SLC45A2 | c.888+43G= (n.888+43G=) n.733G= c.563-9144G= (n.563-9144G=) c.363+43G= (n.363+43G=) c.486+43G= (n.486+43G=) n.1705+43G= | |
5 | g.33963648C>T | CA1074904172 | SLC45A2 | c.888+43G>A (n.888+43G>A) n.733G>A c.563-9144G>A (n.563-9144G>A) c.363+43G>A (n.363+43G>A) c.486+43G>A (n.486+43G>A) n.1705+43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963649A= | CA1538195661 | SLC45A2 | c.888+42T= (n.888+42T=) n.732T= c.563-9145T= (n.563-9145T=) c.363+42T= (n.363+42T=) c.486+42T= (n.486+42T=) n.1705+42T= | |
5 | g.33963649A>G | CA3225669 | SLC45A2 | c.888+42T>C (n.888+42T>C) n.732T>C c.563-9145T>C (n.563-9145T>C) c.363+42T>C (n.363+42T>C) c.486+42T>C (n.486+42T>C) n.1705+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963650A>G | CA2673477238 | SLC45A2 | c.888+41T>C (n.888+41T>C) n.731T>C c.563-9146T>C (n.563-9146T>C) c.363+41T>C (n.363+41T>C) c.486+41T>C (n.486+41T>C) n.1705+41T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33963651G= | CA1538195665 | SLC45A2 | c.888+40C= (n.888+40C=) n.730C= c.563-9147C= (n.563-9147C=) c.363+40C= (n.363+40C=) c.486+40C= (n.486+40C=) n.1705+40C= | |
5 | g.33963651G>T | CA116890201 | SLC45A2 | c.888+40C>A (n.888+40C>A) n.730C>A c.563-9147C>A (n.563-9147C>A) c.363+40C>A (n.363+40C>A) c.486+40C>A (n.486+40C>A) n.1705+40C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963652A>T | CA2765834523 | SLC45A2 | c.888+39T>A (n.888+39T>A) n.729T>A c.563-9148T>A (n.563-9148T>A) c.363+39T>A (n.363+39T>A) c.486+39T>A (n.486+39T>A) n.1705+39T>A | |
5 | g.33963653A= | CA1538195669 | SLC45A2 | c.888+38T= (n.888+38T=) n.728T= c.563-9149T= (n.563-9149T=) c.363+38T= (n.363+38T=) c.486+38T= (n.486+38T=) n.1705+38T= | |
5 | g.33963653A>G | CA810014758 | SLC45A2 | c.888+38T>C (n.888+38T>C) n.728T>C c.563-9149T>C (n.563-9149T>C) c.363+38T>C (n.363+38T>C) c.486+38T>C (n.486+38T>C) n.1705+38T>C | dbSNP |
5 | g.33963654T>C | CA1074904174 | SLC45A2 | c.888+37A>G (n.888+37A>G) n.727A>G c.563-9150A>G (n.563-9150A>G) c.363+37A>G (n.363+37A>G) c.486+37A>G (n.486+37A>G) n.1705+37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963654T= | CA1538195671 | SLC45A2 | c.888+37A= (n.888+37A=) n.727A= c.563-9150A= (n.563-9150A=) c.363+37A= (n.363+37A=) c.486+37A= (n.486+37A=) n.1705+37A= | |
5 | g.33963656T>C | CA2673477239 | SLC45A2 | c.888+35A>G (n.888+35A>G) n.725A>G c.563-9152A>G (n.563-9152A>G) c.363+35A>G (n.363+35A>G) c.486+35A>G (n.486+35A>G) n.1705+35A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33963662C>A | CA2673477240 | SLC45A2 | c.888+29G>T (n.888+29G>T) n.719G>T c.563-9158G>T (n.563-9158G>T) c.363+29G>T (n.363+29G>T) c.486+29G>T (n.486+29G>T) n.1705+29G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33963662C= | CA1538195673 | SLC45A2 | c.888+29G= (n.888+29G=) n.719G= c.563-9158G= (n.563-9158G=) c.363+29G= (n.363+29G=) c.486+29G= (n.486+29G=) n.1705+29G= | |
5 | g.33963662C>T | CA559293844 | SLC45A2 | c.888+29G>A (n.888+29G>A) n.719G>A c.563-9158G>A (n.563-9158G>A) c.363+29G>A (n.363+29G>A) c.486+29G>A (n.486+29G>A) n.1705+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963663T>A | CA2673477241 | SLC45A2 | c.888+28A>T (n.888+28A>T) n.718A>T c.563-9159A>T (n.563-9159A>T) c.363+28A>T (n.363+28A>T) c.486+28A>T (n.486+28A>T) n.1705+28A>T | gnomAD v4 |
5 | g.33963663T>G | CA3225670 | SLC45A2 | c.888+28A>C (n.888+28A>C) n.718A>C c.563-9159A>C (n.563-9159A>C) c.363+28A>C (n.363+28A>C) c.486+28A>C (n.486+28A>C) n.1705+28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963663T= | CA1538195674 | SLC45A2 | c.888+28A= (n.888+28A=) n.718A= c.563-9159A= (n.563-9159A=) c.363+28A= (n.363+28A=) c.486+28A= (n.486+28A=) n.1705+28A= | |
5 | g.33963665G>A | CA559293845 | SLC45A2 | c.888+26C>T (n.888+26C>T) n.716C>T c.563-9161C>T (n.563-9161C>T) c.363+26C>T (n.363+26C>T) c.486+26C>T (n.486+26C>T) n.1705+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963665G= | CA1538195677 | SLC45A2 | c.888+26C= (n.888+26C=) n.716C= c.563-9161C= (n.563-9161C=) c.363+26C= (n.363+26C=) c.486+26C= (n.486+26C=) n.1705+26C= | |
5 | g.33963665G>T | CA2673477242 | SLC45A2 | c.888+26C>A (n.888+26C>A) n.716C>A c.563-9161C>A (n.563-9161C>A) c.363+26C>A (n.363+26C>A) c.486+26C>A (n.486+26C>A) n.1705+26C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963666T>C | CA2673477243 | SLC45A2 | c.888+25A>G (n.888+25A>G) n.715A>G c.563-9162A>G (n.563-9162A>G) c.363+25A>G (n.363+25A>G) c.486+25A>G (n.486+25A>G) n.1705+25A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33963666T>G | CA2595111227 | SLC45A2 | c.888+25A>C (n.888+25A>C) n.715A>C c.563-9162A>C (n.563-9162A>C) c.363+25A>C (n.363+25A>C) c.486+25A>C (n.486+25A>C) n.1705+25A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963667A= | CA1538195679 | SLC45A2 | c.888+24T= (n.888+24T=) n.714T= c.563-9163T= (n.563-9163T=) c.363+24T= (n.363+24T=) c.486+24T= (n.486+24T=) n.1705+24T= | |
5 | g.33963667A>C | CA559293846 | SLC45A2 | c.888+24T>G (n.888+24T>G) n.714T>G c.563-9163T>G (n.563-9163T>G) c.363+24T>G (n.363+24T>G) c.486+24T>G (n.486+24T>G) n.1705+24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963669del | CA2578282374 | SLC45A2 | c.888+24del (n.888+24del) n.714del c.563-9163del (n.563-9163del) c.363+24del (n.363+24del) c.486+24del (n.486+24del) n.1705+24del | |
5 | g.33963668A>C | CA2673477244 | SLC45A2 | c.888+23T>G (n.888+23T>G) n.713T>G c.563-9164T>G (n.563-9164T>G) c.363+23T>G (n.363+23T>G) c.486+23T>G (n.486+23T>G) n.1705+23T>G | gnomAD v4 |
5 | g.33963668A>T | CA2673477245 | SLC45A2 | c.888+23T>A (n.888+23T>A) n.713T>A c.563-9164T>A (n.563-9164T>A) c.363+23T>A (n.363+23T>A) c.486+23T>A (n.486+23T>A) n.1705+23T>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963670G>A | CA3225671 | SLC45A2 | c.888+21C>T (n.888+21C>T) n.711C>T c.563-9166C>T (n.563-9166C>T) c.363+21C>T (n.363+21C>T) c.486+21C>T (n.486+21C>T) n.1705+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963670G= | CA1538195682 | SLC45A2 | c.888+21C= (n.888+21C=) n.711C= c.563-9166C= (n.563-9166C=) c.363+21C= (n.363+21C=) c.486+21C= (n.486+21C=) n.1705+21C= | |
5 | g.33963670G>T | CA2673477246 | SLC45A2 | c.888+21C>A (n.888+21C>A) n.711C>A c.563-9166C>A (n.563-9166C>A) c.363+21C>A (n.363+21C>A) c.486+21C>A (n.486+21C>A) n.1705+21C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963670_33963671delinsGA | CA1538195684 | SLC45A2 | c.888+20_888+21delinsTC (n.888+20_888+21delinsTC) n.710_711delinsTC c.563-9167_563-9166delinsTC (n.563-9167_563-9166delinsTC) c.363+20_363+21delinsTC (n.363+20_363+21delinsTC) c.486+20_486+21delinsTC (n.486+20_486+21delinsTC) n.1705+20_1705+21delinsTC | |
5 | g.33963671A= | CA1538195687 | SLC45A2 | c.888+20T= (n.888+20T=) n.710T= c.563-9167T= (n.563-9167T=) c.363+20T= (n.363+20T=) c.486+20T= (n.486+20T=) n.1705+20T= | |
5 | g.33963671A>T | CA3225672 | SLC45A2 | c.888+20T>A (n.888+20T>A) n.710T>A c.563-9167T>A (n.563-9167T>A) c.363+20T>A (n.363+20T>A) c.486+20T>A (n.486+20T>A) n.1705+20T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963676del | CA1538195689 | SLC45A2 | c.888+20del (n.888+20del) n.710del c.563-9167del (n.563-9167del) c.363+20del (n.363+20del) c.486+20del (n.486+20del) n.1705+20del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963674A>C | CA2673477247 | SLC45A2 | c.888+17T>G (n.888+17T>G) n.707T>G c.563-9170T>G (n.563-9170T>G) c.363+17T>G (n.363+17T>G) c.486+17T>G (n.486+17T>G) n.1705+17T>G | gnomAD v4 |
5 | g.33963674A>G | CA2673477248 | SLC45A2 | c.888+17T>C (n.888+17T>C) n.707T>C c.563-9170T>C (n.563-9170T>C) c.363+17T>C (n.363+17T>C) c.486+17T>C (n.486+17T>C) n.1705+17T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33963675A>C | CA2697547105 | SLC45A2 | c.888+16T>G (n.888+16T>G) n.706T>G c.563-9171T>G (n.563-9171T>G) c.363+16T>G (n.363+16T>G) c.486+16T>G (n.486+16T>G) n.1705+16T>G | ClinVar |
5 | g.33963676A= | CA1538195691 | SLC45A2 | c.888+15T= (n.888+15T=) n.705T= c.563-9172T= (n.563-9172T=) c.363+15T= (n.363+15T=) c.486+15T= (n.486+15T=) n.1705+15T= | |
5 | g.33963676A>G | CA3225673 | SLC45A2 | c.888+15T>C (n.888+15T>C) n.705T>C c.563-9172T>C (n.563-9172T>C) c.363+15T>C (n.363+15T>C) c.486+15T>C (n.486+15T>C) n.1705+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963676A>T | CA1538195693 | SLC45A2 | c.888+15T>A (n.888+15T>A) n.705T>A c.563-9172T>A (n.563-9172T>A) c.363+15T>A (n.363+15T>A) c.486+15T>A (n.486+15T>A) n.1705+15T>A | dbSNP |
5 | g.33963677T>C | CA3225674 | SLC45A2 | c.888+14A>G (n.888+14A>G) n.704A>G c.563-9173A>G (n.563-9173A>G) c.363+14A>G (n.363+14A>G) c.486+14A>G (n.486+14A>G) n.1705+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963677T>G | CA2673477249 | SLC45A2 | c.888+14A>C (n.888+14A>C) n.704A>C c.563-9173A>C (n.563-9173A>C) c.363+14A>C (n.363+14A>C) c.486+14A>C (n.486+14A>C) n.1705+14A>C | gnomAD v4 |
5 | g.33963677T= | CA1538195703 | SLC45A2 | c.888+14A= (n.888+14A=) n.704A= c.563-9173A= (n.563-9173A=) c.363+14A= (n.363+14A=) c.486+14A= (n.486+14A=) n.1705+14A= | |
5 | g.33963678G>A | CA1538195710 | SLC45A2 | c.888+13C>T (n.888+13C>T) n.703C>T c.563-9174C>T (n.563-9174C>T) c.363+13C>T (n.363+13C>T) c.486+13C>T (n.486+13C>T) n.1705+13C>T | dbSNP |
5 | g.33963678G= | CA1538195708 | SLC45A2 | c.888+13C= (n.888+13C=) n.703C= c.563-9174C= (n.563-9174C=) c.363+13C= (n.363+13C=) c.486+13C= (n.486+13C=) n.1705+13C= | |
5 | g.33963679T>C | CA3225675 | SLC45A2 | c.888+12A>G (n.888+12A>G) n.702A>G c.563-9175A>G (n.563-9175A>G) c.363+12A>G (n.363+12A>G) c.486+12A>G (n.486+12A>G) n.1705+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963679T= | CA1538195712 | SLC45A2 | c.888+12A= (n.888+12A=) n.702A= c.563-9175A= (n.563-9175A=) c.363+12A= (n.363+12A=) c.486+12A= (n.486+12A=) n.1705+12A= | |
5 | g.33963681G>C | CA3225676 | SLC45A2 | c.888+10C>G (n.888+10C>G) n.700C>G c.563-9177C>G (n.563-9177C>G) c.363+10C>G (n.363+10C>G) c.486+10C>G (n.486+10C>G) n.1705+10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963681G= | CA1538195715 | SLC45A2 | c.888+10C= (n.888+10C=) n.700C= c.563-9177C= (n.563-9177C=) c.363+10C= (n.363+10C=) c.486+10C= (n.486+10C=) n.1705+10C= | |
5 | g.33963681G>T | CA2673477250 | SLC45A2 | c.888+10C>A (n.888+10C>A) n.700C>A c.563-9177C>A (n.563-9177C>A) c.363+10C>A (n.363+10C>A) c.486+10C>A (n.486+10C>A) n.1705+10C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963683A= | CA1538195719 | SLC45A2 | c.888+8T= (n.888+8T=) n.698T= c.563-9179T= (n.563-9179T=) c.363+8T= (n.363+8T=) c.486+8T= (n.486+8T=) n.1705+8T= | |
5 | g.33963683A>C | CA2697547106 | SLC45A2 | c.888+8T>G (n.888+8T>G) n.698T>G c.563-9179T>G (n.563-9179T>G) c.363+8T>G (n.363+8T>G) c.486+8T>G (n.486+8T>G) n.1705+8T>G | ClinVar |
5 | g.33963683A>G | CA3225677 | SLC45A2 | c.888+8T>C (n.888+8T>C) n.698T>C c.563-9179T>C (n.563-9179T>C) c.363+8T>C (n.363+8T>C) c.486+8T>C (n.486+8T>C) n.1705+8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963684T>A | CA3225678 | SLC45A2 | c.888+7A>T (n.888+7A>T) n.697A>T c.563-9180A>T (n.563-9180A>T) c.363+7A>T (n.363+7A>T) c.486+7A>T (n.486+7A>T) n.1705+7A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963684T>C | CA2578282375 | SLC45A2 | c.888+7A>G (n.888+7A>G) n.697A>G c.563-9180A>G (n.563-9180A>G) c.363+7A>G (n.363+7A>G) c.486+7A>G (n.486+7A>G) n.1705+7A>G | |
5 | g.33963684T= | CA1538195722 | SLC45A2 | c.888+7A= (n.888+7A=) n.697A= c.563-9180A= (n.563-9180A=) c.363+7A= (n.363+7A=) c.486+7A= (n.486+7A=) n.1705+7A= | |
5 | g.33963685C>A | CA2673477251 | SLC45A2 | c.888+6G>T (n.888+6G>T) n.696G>T c.563-9181G>T (n.563-9181G>T) c.363+6G>T (n.363+6G>T) c.486+6G>T (n.486+6G>T) n.1705+6G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33963685C= | CA1538195727 | SLC45A2 | c.888+6G= (n.888+6G=) n.696G= c.563-9181G= (n.563-9181G=) c.363+6G= (n.363+6G=) c.486+6G= (n.486+6G=) n.1705+6G= | |
5 | g.33963685C>G | CA1538195728 | SLC45A2 | c.888+6G>C (n.888+6G>C) n.696G>C c.563-9181G>C (n.563-9181G>C) c.363+6G>C (n.363+6G>C) c.486+6G>C (n.486+6G>C) n.1705+6G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963686T>C | CA2765834529 | SLC45A2 | c.888+5A>G (n.888+5A>G) n.695A>G c.563-9182A>G (n.563-9182A>G) c.363+5A>G (n.363+5A>G) c.486+5A>G (n.486+5A>G) n.1705+5A>G | |
5 | g.33963688T>A | CA2578282376 | SLC45A2 | c.888+3A>T (n.888+3A>T) n.693A>T c.563-9184A>T (n.563-9184A>T) c.363+3A>T (n.363+3A>T) c.486+3A>T (n.486+3A>T) n.1705+3A>T | gnomAD v4 |
5 | g.33963689A>C | CA359392804 | SLC45A2 | c.888+2T>G (n.888+2T>G) n.692T>G c.563-9185T>G (n.563-9185T>G) c.363+2T>G (n.363+2T>G) c.486+2T>G (n.486+2T>G) n.1705+2T>G | |
5 | g.33963689A>G | CA359392809 | SLC45A2 | c.888+2T>C (n.888+2T>C) n.692T>C c.563-9185T>C (n.563-9185T>C) c.363+2T>C (n.363+2T>C) c.486+2T>C (n.486+2T>C) n.1705+2T>C | |
5 | g.33963689A>T | CA359392806 | SLC45A2 | c.888+2T>A (n.888+2T>A) n.692T>A c.563-9185T>A (n.563-9185T>A) c.363+2T>A (n.363+2T>A) c.486+2T>A (n.486+2T>A) n.1705+2T>A | |
5 | g.33963690C>A | CA359392812 | SLC45A2 | c.888+1G>T (n.888+1G>T) n.691G>T c.563-9186G>T (n.563-9186G>T) c.363+1G>T (n.363+1G>T) c.486+1G>T (n.486+1G>T) n.1705+1G>T | |
5 | g.33963690C>G | CA359392817 | SLC45A2 | c.888+1G>C (n.888+1G>C) n.691G>C c.563-9186G>C (n.563-9186G>C) c.363+1G>C (n.363+1G>C) c.486+1G>C (n.486+1G>C) n.1705+1G>C | |
5 | g.33963690C>T | CA359392814 | SLC45A2 | c.888+1G>A (n.888+1G>A) n.691G>A c.563-9186G>A (n.563-9186G>A) c.363+1G>A (n.363+1G>A) c.486+1G>A (n.486+1G>A) n.1705+1G>A | |
5 | g.33963691C>A | CA359392818 | SLC45A2 | c.888G>T (p.Gln296His) n.690G>T c.563-9187G>T (n.563-9187G>T) c.363G>T (p.Gln121His) c.486G>T (p.Gln162His) n.1705G>T | |
5 | g.33963691C= | CA1538195731 | SLC45A2 | c.888G= (p.Gln296=) n.690G= c.563-9187G= (n.563-9187G=) c.363G= (p.Gln121=) c.486G= (p.Gln162=) n.1705G= | |
5 | g.33963691C>G | CA359392820 | SLC45A2 | c.888G>C (p.Gln296His) n.690G>C c.563-9187G>C (n.563-9187G>C) c.363G>C (p.Gln121His) c.486G>C (p.Gln162His) n.1705G>C | |
5 | g.33963691C>T | CA3225679 | SLC45A2 | c.888G>A (p.Gln296=) n.690G>A c.563-9187G>A (n.563-9187G>A) c.363G>A (p.Gln121=) c.486G>A (p.Gln162=) n.1705G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963692T>A | CA359392825 | SLC45A2 | c.887A>T (p.Gln296Leu) n.689A>T c.563-9188A>T (n.563-9188A>T) c.362A>T (p.Gln121Leu) c.485A>T (p.Gln162Leu) n.1704A>T | |
5 | g.33963692T>C | CA359392828 | SLC45A2 | c.887A>G (p.Gln296Arg) n.689A>G c.563-9188A>G (n.563-9188A>G) c.362A>G (p.Gln121Arg) c.485A>G (p.Gln162Arg) n.1704A>G | |
5 | g.33963692T>G | CA359392831 | SLC45A2 | c.887A>C (p.Gln296Pro) n.689A>C c.563-9188A>C (n.563-9188A>C) c.362A>C (p.Gln121Pro) c.485A>C (p.Gln162Pro) n.1704A>C | |
5 | g.33963693G>A | CA359392834 | SLC45A2 | c.886C>T (p.Gln296Ter) n.688C>T c.563-9189C>T (n.563-9189C>T) c.361C>T (p.Gln121Ter) c.484C>T (p.Gln162Ter) n.1703C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963693G>C | CA359392837 | SLC45A2 | c.886C>G (p.Gln296Glu) n.688C>G c.563-9189C>G (n.563-9189C>G) c.361C>G (p.Gln121Glu) c.484C>G (p.Gln162Glu) n.1703C>G | |
5 | g.33963693G= | CA1538195738 | SLC45A2 | c.886C= (p.Gln296=) n.688C= c.563-9189C= (n.563-9189C=) c.361C= (p.Gln121=) c.484C= (p.Gln162=) n.1703C= | |
5 | g.33963693G>T | CA359392840 | SLC45A2 | c.886C>A (p.Gln296Lys) n.688C>A c.563-9189C>A (n.563-9189C>A) c.361C>A (p.Gln121Lys) c.484C>A (p.Gln162Lys) n.1703C>A | |
5 | g.33963694T>A | CA359392843 | SLC45A2 | c.885A>T (p.Glu295Asp) n.687A>T c.563-9190A>T (n.563-9190A>T) c.360A>T (p.Glu120Asp) c.483A>T (p.Glu161Asp) n.1702A>T | |
5 | g.33963694T>C | CA443802790 | SLC45A2 | c.885A>G (p.Glu295=) n.687A>G c.563-9190A>G (n.563-9190A>G) c.360A>G (p.Glu120=) c.483A>G (p.Glu161=) n.1702A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33963694T>G | CA359392845 | SLC45A2 | c.885A>C (p.Glu295Asp) n.687A>C c.563-9190A>C (n.563-9190A>C) c.360A>C (p.Glu120Asp) c.483A>C (p.Glu161Asp) n.1702A>C | |
5 | g.33963695T>A | CA359392852 | SLC45A2 | c.884A>T (p.Glu295Val) n.686A>T c.563-9191A>T (n.563-9191A>T) c.359A>T (p.Glu120Val) c.482A>T (p.Glu161Val) n.1701A>T | |
5 | g.33963695T>C | CA359392850 | SLC45A2 | c.884A>G (p.Glu295Gly) n.686A>G c.563-9191A>G (n.563-9191A>G) c.359A>G (p.Glu120Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) n.1701A>G | |
5 | g.33963695T>G | CA359392847 | SLC45A2 | c.884A>C (p.Glu295Ala) n.686A>C c.563-9191A>C (n.563-9191A>C) c.359A>C (p.Glu120Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) n.1701A>C | |
5 | g.33963696C>A | CA359392855 | SLC45A2 | c.883G>T (p.Glu295Ter) n.685G>T c.563-9192G>T (n.563-9192G>T) c.358G>T (p.Glu120Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) n.1700G>T | |
5 | g.33963696C>G | CA359392857 | SLC45A2 | c.883G>C (p.Glu295Gln) n.685G>C c.563-9192G>C (n.563-9192G>C) c.358G>C (p.Glu120Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) n.1700G>C | |
5 | g.33963696C>T | CA359392859 | SLC45A2 | c.883G>A (p.Glu295Lys) n.685G>A c.563-9192G>A (n.563-9192G>A) c.358G>A (p.Glu120Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) n.1700G>A | |
5 | g.33963697A>C | CA443803000 | SLC45A2 | c.882T>G (p.Ala294=) n.684T>G c.563-9193T>G (n.563-9193T>G) c.357T>G (p.Ala119=) c.480T>G (p.Ala160=) n.1699T>G | |
5 | g.33963697A>G | CA443803002 | SLC45A2 | c.882T>C (p.Ala294=) n.684T>C c.563-9193T>C (n.563-9193T>C) c.357T>C (p.Ala119=) c.480T>C (p.Ala160=) n.1699T>C | |
5 | g.33963697A>T | CA443803003 | SLC45A2 | c.882T>A (p.Ala294=) n.684T>A c.563-9193T>A (n.563-9193T>A) c.357T>A (p.Ala119=) c.480T>A (p.Ala160=) n.1699T>A | |
5 | g.33963698G>A | CA359392862 | SLC45A2 | c.881C>T (p.Ala294Val) n.683C>T c.563-9194C>T (n.563-9194C>T) c.356C>T (p.Ala119Val) c.479C>T (p.Ala160Val) n.1698C>T | |
5 | g.33963698G>C | CA359392865 | SLC45A2 | c.881C>G (p.Ala294Gly) n.683C>G c.563-9194C>G (n.563-9194C>G) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.479C>G (p.Ala160Gly) n.1698C>G | |
5 | g.33963698G>T | CA359392867 | SLC45A2 | c.881C>A (p.Ala294Asp) n.683C>A c.563-9194C>A (n.563-9194C>A) c.356C>A (p.Ala119Asp) c.479C>A (p.Ala160Asp) n.1698C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963699C>A | CA359392871 | SLC45A2 | c.880G>T (p.Ala294Ser) n.682G>T c.563-9195G>T (n.563-9195G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.478G>T (p.Ala160Ser) n.1697G>T | |
5 | g.33963699C>G | CA359392873 | SLC45A2 | c.880G>C (p.Ala294Pro) n.682G>C c.563-9195G>C (n.563-9195G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.478G>C (p.Ala160Pro) n.1697G>C | |
5 | g.33963699C>T | CA359392874 | SLC45A2 | c.880G>A (p.Ala294Thr) n.682G>A c.563-9195G>A (n.563-9195G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.478G>A (p.Ala160Thr) n.1697G>A | |
5 | g.33963700A>C | CA359392876 | SLC45A2 | c.879T>G (p.His293Gln) n.681T>G c.563-9196T>G (n.563-9196T>G) c.354T>G (p.His118Gln) c.477T>G (p.His159Gln) n.1696T>G | |
5 | g.33963700A>G | CA443803007 | SLC45A2 | c.879T>C (p.His293=) n.681T>C c.563-9196T>C (n.563-9196T>C) c.354T>C (p.His118=) c.477T>C (p.His159=) n.1696T>C | |
5 | g.33963700A>T | CA359392877 | SLC45A2 | c.879T>A (p.His293Gln) n.681T>A c.563-9196T>A (n.563-9196T>A) c.354T>A (p.His118Gln) c.477T>A (p.His159Gln) n.1696T>A | |
5 | g.33963701T>A | CA359392880 | SLC45A2 | c.878A>T (p.His293Leu) n.680A>T c.563-9197A>T (n.563-9197A>T) c.353A>T (p.His118Leu) c.476A>T (p.His159Leu) n.1695A>T | |
5 | g.33963701T>C | CA359392879 | SLC45A2 | c.878A>G (p.His293Arg) n.680A>G c.563-9197A>G (n.563-9197A>G) c.353A>G (p.His118Arg) c.476A>G (p.His159Arg) n.1695A>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.33963701T>G | CA359392878 | SLC45A2 | c.878A>C (p.His293Pro) n.680A>C c.563-9197A>C (n.563-9197A>C) c.353A>C (p.His118Pro) c.476A>C (p.His159Pro) n.1695A>C | |
5 | g.33963702G>A | CA359392882 | SLC45A2 | c.877C>T (p.His293Tyr) n.679C>T c.563-9198C>T (n.563-9198C>T) c.352C>T (p.His118Tyr) c.475C>T (p.His159Tyr) n.1694C>T | |
5 | g.33963702G>C | CA359392883 | SLC45A2 | c.877C>G (p.His293Asp) n.679C>G c.563-9198C>G (n.563-9198C>G) c.352C>G (p.His118Asp) c.475C>G (p.His159Asp) n.1694C>G | |
5 | g.33963702G>T | CA359392884 | SLC45A2 | c.877C>A (p.His293Asn) n.679C>A c.563-9198C>A (n.563-9198C>A) c.352C>A (p.His118Asn) c.475C>A (p.His159Asn) n.1694C>A | |
5 | g.33963703A>C | CA359392886 | SLC45A2 | c.876T>G (p.Asn292Lys) n.678T>G c.563-9199T>G (n.563-9199T>G) c.351T>G (p.Asn117Lys) c.474T>G (p.Asn158Lys) n.1693T>G | |
5 | g.33963703A>G | CA443803008 | SLC45A2 | c.876T>C (p.Asn292=) n.678T>C c.563-9199T>C (n.563-9199T>C) c.351T>C (p.Asn117=) c.474T>C (p.Asn158=) n.1693T>C | |
5 | g.33963703A>T | CA359392888 | SLC45A2 | c.876T>A (p.Asn292Lys) n.678T>A c.563-9199T>A (n.563-9199T>A) c.351T>A (p.Asn117Lys) c.474T>A (p.Asn158Lys) n.1693T>A | |
5 | g.33963704T>A | CA359392891 | SLC45A2 | c.875A>T (p.Asn292Ile) n.677A>T c.563-9200A>T (n.563-9200A>T) c.350A>T (p.Asn117Ile) c.473A>T (p.Asn158Ile) n.1692A>T | |
5 | g.33963704T>C | CA359392894 | SLC45A2 | c.875A>G (p.Asn292Ser) n.677A>G c.563-9200A>G (n.563-9200A>G) c.350A>G (p.Asn117Ser) c.473A>G (p.Asn158Ser) n.1692A>G | |
5 | g.33963704T>G | CA3225680 | SLC45A2 | c.875A>C (p.Asn292Thr) n.677A>C c.563-9200A>C (n.563-9200A>C) c.350A>C (p.Asn117Thr) c.473A>C (p.Asn158Thr) n.1692A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963704T= | CA1538195743 | SLC45A2 | c.875A= (p.Asn292=) n.677A= c.563-9200A= (n.563-9200A=) c.350A= (p.Asn117=) c.473A= (p.Asn158=) n.1692A= | |
5 | g.33963705T>A | CA359392895 | SLC45A2 | c.874A>T (p.Asn292Tyr) n.676A>T c.563-9201A>T (n.563-9201A>T) c.349A>T (p.Asn117Tyr) c.472A>T (p.Asn158Tyr) n.1691A>T | |
5 | g.33963705T>C | CA359392897 | SLC45A2 | c.874A>G (p.Asn292Asp) n.676A>G c.563-9201A>G (n.563-9201A>G) c.349A>G (p.Asn117Asp) c.472A>G (p.Asn158Asp) n.1691A>G | |
5 | g.33963705T>G | CA359392899 | SLC45A2 | c.874A>C (p.Asn292His) n.676A>C c.563-9201A>C (n.563-9201A>C) c.349A>C (p.Asn117His) c.472A>C (p.Asn158His) n.1691A>C | |
5 | g.33963706T>A | CA359392901 | SLC45A2 | c.873A>T (p.Lys291Asn) n.675A>T c.563-9202A>T (n.563-9202A>T) c.348A>T (p.Lys116Asn) c.471A>T (p.Lys157Asn) n.1690A>T | |
5 | g.33963706T>C | CA443803011 | SLC45A2 | c.873A>G (p.Lys291=) n.675A>G c.563-9202A>G (n.563-9202A>G) c.348A>G (p.Lys116=) c.471A>G (p.Lys157=) n.1690A>G | |
5 | g.33963706T>G | CA359392905 | SLC45A2 | c.873A>C (p.Lys291Asn) n.675A>C c.563-9202A>C (n.563-9202A>C) c.348A>C (p.Lys116Asn) c.471A>C (p.Lys157Asn) n.1690A>C | |
5 | g.33963707T>A | CA359392909 | SLC45A2 | c.872A>T (p.Lys291Ile) n.674A>T c.563-9203A>T (n.563-9203A>T) c.347A>T (p.Lys116Ile) c.470A>T (p.Lys157Ile) n.1689A>T | |
5 | g.33963707T>C | CA359392914 | SLC45A2 | c.872A>G (p.Lys291Arg) n.674A>G c.563-9203A>G (n.563-9203A>G) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.470A>G (p.Lys157Arg) n.1689A>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.33963707T>G | CA359392911 | SLC45A2 | c.872A>C (p.Lys291Thr) n.674A>C c.563-9203A>C (n.563-9203A>C) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.470A>C (p.Lys157Thr) n.1689A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963707T= | CA1538195748 | SLC45A2 | c.872A= (p.Lys291=) n.674A= c.563-9203A= (n.563-9203A=) c.347A= (p.Lys116=) c.470A= (p.Lys157=) n.1689A= | |
5 | g.33963708T>A | CA359392917 | SLC45A2 | c.871A>T (p.Lys291Ter) n.673A>T c.563-9204A>T (n.563-9204A>T) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.469A>T (p.Lys157Ter) n.1688A>T | |
5 | g.33963708T>C | CA359392920 | SLC45A2 | c.871A>G (p.Lys291Glu) n.673A>G c.563-9204A>G (n.563-9204A>G) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.469A>G (p.Lys157Glu) n.1688A>G | |
5 | g.33963708T>G | CA359392922 | SLC45A2 | c.871A>C (p.Lys291Gln) n.673A>C c.563-9204A>C (n.563-9204A>C) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.469A>C (p.Lys157Gln) n.1688A>C | |
5 | g.33963708_33963709delinsTG | CA1538195750 | SLC45A2 | c.870_871delinsCA (p.Asn290=) n.672_673delinsCA c.563-9205_563-9204delinsCA (n.563-9205_563-9204delinsCA) c.345_346delinsCA (p.Asn115=) c.468_469delinsCA (p.Asn156=) n.1687_1688delinsCA | |
5 | g.33963709del | CA915943323 | SLC45A2 | c.870del (p.Asn290LysfsTer12) n.672del c.563-9205del (n.563-9205del) c.345del (p.Asn115LysfsTer12) c.468del (p.Asn156LysfsTer12) c.870del (p.Asn290LysfsTer?) n.1687del | ClinVar dbSNP |
5 | g.33963709G>A | CA443803013 | SLC45A2 | c.870C>T (p.Asn290=) n.672C>T c.563-9205C>T (n.563-9205C>T) c.345C>T (p.Asn115=) c.468C>T (p.Asn156=) n.1687C>T | |
5 | g.33963709G>C | CA359392925 | SLC45A2 | c.870C>G (p.Asn290Lys) n.672C>G c.563-9205C>G (n.563-9205C>G) c.345C>G (p.Asn115Lys) c.468C>G (p.Asn156Lys) n.1687C>G | |
5 | g.33963709G= | CA1538195754 | SLC45A2 | c.870C= (p.Asn290=) n.672C= c.563-9205C= (n.563-9205C=) c.345C= (p.Asn115=) c.468C= (p.Asn156=) n.1687C= | |
5 | g.33963709G>T | CA359392929 | SLC45A2 | c.870C>A (p.Asn290Lys) n.672C>A c.563-9205C>A (n.563-9205C>A) c.345C>A (p.Asn115Lys) c.468C>A (p.Asn156Lys) n.1687C>A | |
5 | g.33963710T>A | CA3225681 | SLC45A2 | c.869A>T (p.Asn290Ile) n.671A>T c.563-9206A>T (n.563-9206A>T) c.344A>T (p.Asn115Ile) c.467A>T (p.Asn156Ile) n.1686A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963710T>C | CA359392933 | SLC45A2 | c.869A>G (p.Asn290Ser) n.671A>G c.563-9206A>G (n.563-9206A>G) c.344A>G (p.Asn115Ser) c.467A>G (p.Asn156Ser) n.1686A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963710T>G | CA359392936 | SLC45A2 | c.869A>C (p.Asn290Thr) n.671A>C c.563-9206A>C (n.563-9206A>C) c.344A>C (p.Asn115Thr) c.467A>C (p.Asn156Thr) n.1686A>C | gnomAD v4 |
5 | g.33963710T= | CA1538195758 | SLC45A2 | c.869A= (p.Asn290=) n.671A= c.563-9206A= (n.563-9206A=) c.344A= (p.Asn115=) c.467A= (p.Asn156=) n.1686A= | |
5 | g.33963715dup | CA559293834 | SLC45A2 | c.869dup (p.Asn290LysfsTer6) n.671dup c.563-9206dup (n.563-9206dup) c.344dup (p.Asn115LysfsTer6) c.467dup (p.Asn156LysfsTer6) n.1686dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963715del | CA645557896 | SLC45A2 | c.869del (p.Asn290ThrfsTer12) n.671del c.563-9206del (n.563-9206del) c.344del (p.Asn115ThrfsTer12) c.467del (p.Asn156ThrfsTer12) c.869del (p.Asn290ThrfsTer?) n.1686del | COSMIC |
5 | g.33963711T>A | CA359392940 | SLC45A2 | c.868A>T (p.Asn290Tyr) n.670A>T c.563-9207A>T (n.563-9207A>T) c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.466A>T (p.Asn156Tyr) n.1685A>T | |
5 | g.33963711T>C | CA359392943 | SLC45A2 | c.868A>G (p.Asn290Asp) n.670A>G c.563-9207A>G (n.563-9207A>G) c.343A>G (p.Asn115Asp) c.466A>G (p.Asn156Asp) n.1685A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33963711T>G | CA359392944 | SLC45A2 | c.868A>C (p.Asn290His) n.670A>C c.563-9207A>C (n.563-9207A>C) c.343A>C (p.Asn115His) c.466A>C (p.Asn156His) n.1685A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963711T= | CA1538195764 | SLC45A2 | c.868A= (p.Asn290=) n.670A= c.563-9207A= (n.563-9207A=) c.343A= (p.Asn115=) c.466A= (p.Asn156=) n.1685A= | |
5 | g.33963712T>A | CA359392949 | SLC45A2 | c.867A>T (p.Lys289Asn) n.669A>T c.563-9208A>T (n.563-9208A>T) c.342A>T (p.Lys114Asn) c.465A>T (p.Lys155Asn) n.1684A>T | |
5 | g.33963712T>C | CA443803019 | SLC45A2 | c.867A>G (p.Lys289=) n.669A>G c.563-9208A>G (n.563-9208A>G) c.342A>G (p.Lys114=) c.465A>G (p.Lys155=) n.1684A>G | |
5 | g.33963712T>G | CA359392947 | SLC45A2 | c.867A>C (p.Lys289Asn) n.669A>C c.563-9208A>C (n.563-9208A>C) c.342A>C (p.Lys114Asn) c.465A>C (p.Lys155Asn) n.1684A>C | COSMIC |
5 | g.33963713T>A | CA359392952 | SLC45A2 | c.866A>T (p.Lys289Ile) n.668A>T c.563-9209A>T (n.563-9209A>T) c.341A>T (p.Lys114Ile) c.464A>T (p.Lys155Ile) n.1683A>T | |
5 | g.33963713T>C | CA359392958 | SLC45A2 | c.866A>G (p.Lys289Arg) n.668A>G c.563-9209A>G (n.563-9209A>G) c.341A>G (p.Lys114Arg) c.464A>G (p.Lys155Arg) n.1683A>G | |
5 | g.33963713T>G | CA359392955 | SLC45A2 | c.866A>C (p.Lys289Thr) n.668A>C c.563-9209A>C (n.563-9209A>C) c.341A>C (p.Lys114Thr) c.464A>C (p.Lys155Thr) n.1683A>C | |
5 | g.33963714T>A | CA359392961 | SLC45A2 | c.865A>T (p.Lys289Ter) n.667A>T c.563-9210A>T (n.563-9210A>T) c.340A>T (p.Lys114Ter) c.463A>T (p.Lys155Ter) n.1682A>T | |
5 | g.33963714T>C | CA359392964 | SLC45A2 | c.865A>G (p.Lys289Glu) n.667A>G c.563-9210A>G (n.563-9210A>G) c.340A>G (p.Lys114Glu) c.463A>G (p.Lys155Glu) n.1682A>G | |
5 | g.33963714T>G | CA359392966 | SLC45A2 | c.865A>C (p.Lys289Gln) n.667A>C c.563-9210A>C (n.563-9210A>C) c.340A>C (p.Lys114Gln) c.463A>C (p.Lys155Gln) n.1682A>C | COSMIC |
5 | g.33963715T>A | CA443803021 | SLC45A2 | c.864A>T (p.Ala288=) n.666A>T c.563-9211A>T (n.563-9211A>T) c.339A>T (p.Ala113=) c.462A>T (p.Ala154=) n.1681A>T | |
5 | g.33963715T>C | CA443803025 | SLC45A2 | c.864A>G (p.Ala288=) n.666A>G c.563-9211A>G (n.563-9211A>G) c.339A>G (p.Ala113=) c.462A>G (p.Ala154=) n.1681A>G | |
5 | g.33963715T>G | CA443803023 | SLC45A2 | c.864A>C (p.Ala288=) n.666A>C c.563-9211A>C (n.563-9211A>C) c.339A>C (p.Ala113=) c.462A>C (p.Ala154=) n.1681A>C | |
5 | g.33963716G>A | CA359392970 | SLC45A2 | c.863C>T (p.Ala288Val) n.665C>T c.563-9212C>T (n.563-9212C>T) c.338C>T (p.Ala113Val) c.461C>T (p.Ala154Val) n.1680C>T | |
5 | g.33963716G>C | CA359392972 | SLC45A2 | c.863C>G (p.Ala288Gly) n.665C>G c.563-9212C>G (n.563-9212C>G) c.338C>G (p.Ala113Gly) c.461C>G (p.Ala154Gly) n.1680C>G | |
5 | g.33963716G= | CA1538195765 | SLC45A2 | c.863C= (p.Ala288=) n.665C= c.563-9212C= (n.563-9212C=) c.338C= (p.Ala113=) c.461C= (p.Ala154=) n.1680C= | |
5 | g.33963716G>T | CA116890269 | SLC45A2 | c.863C>A (p.Ala288Glu) n.665C>A c.563-9212C>A (n.563-9212C>A) c.338C>A (p.Ala113Glu) c.461C>A (p.Ala154Glu) n.1680C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963717C>A | CA359392977 | SLC45A2 | c.862G>T (p.Ala288Ser) n.664G>T c.563-9213G>T (n.563-9213G>T) c.337G>T (p.Ala113Ser) c.460G>T (p.Ala154Ser) n.1679G>T | |
5 | g.33963717C>G | CA359392980 | SLC45A2 | c.862G>C (p.Ala288Pro) n.664G>C c.563-9213G>C (n.563-9213G>C) c.337G>C (p.Ala113Pro) c.460G>C (p.Ala154Pro) n.1679G>C | |
5 | g.33963717C>T | CA359392983 | SLC45A2 | c.862G>A (p.Ala288Thr) n.664G>A c.563-9213G>A (n.563-9213G>A) c.337G>A (p.Ala113Thr) c.460G>A (p.Ala154Thr) n.1679G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963718T>A | CA443803029 | SLC45A2 | c.861A>T (p.Gly287=) n.663A>T c.563-9214A>T (n.563-9214A>T) c.336A>T (p.Gly112=) c.459A>T (p.Gly153=) n.1678A>T | gnomAD v4 |
5 | g.33963718T>C | CA443803028 | SLC45A2 | c.861A>G (p.Gly287=) n.663A>G c.563-9214A>G (n.563-9214A>G) c.336A>G (p.Gly112=) c.459A>G (p.Gly153=) n.1678A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33963718T>G | CA443803027 | SLC45A2 | c.861A>C (p.Gly287=) n.663A>C c.563-9214A>C (n.563-9214A>C) c.336A>C (p.Gly112=) c.459A>C (p.Gly153=) n.1678A>C | |
5 | g.33963719C>A | CA359392987 | SLC45A2 | c.860G>T (p.Gly287Val) n.662G>T c.563-9215G>T (n.563-9215G>T) c.335G>T (p.Gly112Val) c.458G>T (p.Gly153Val) n.1677G>T | |
5 | g.33963719C= | CA1538195768 | SLC45A2 | c.860G= (p.Gly287=) n.662G= c.563-9215G= (n.563-9215G=) c.335G= (p.Gly112=) c.458G= (p.Gly153=) n.1677G= | |
5 | g.33963719C>G | CA359392990 | SLC45A2 | c.860G>C (p.Gly287Ala) n.662G>C c.563-9215G>C (n.563-9215G>C) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.458G>C (p.Gly153Ala) n.1677G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963719C>T | CA359392992 | SLC45A2 | c.860G>A (p.Gly287Glu) n.662G>A c.563-9215G>A (n.563-9215G>A) c.335G>A (p.Gly112Glu) c.458G>A (p.Gly153Glu) n.1677G>A |