Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.33963608C>TCA2673477219SLC45A2c.888+83G>A (n.888+83G>A)
c.563-9104G>A (n.563-9104G>A)
c.363+83G>A (n.363+83G>A)
c.486+83G>A (n.486+83G>A)
n.1705+83G>A
 gnomAD v4
5g.33963609A=CA1538195557SLC45A2c.888+82T= (n.888+82T=)
c.563-9105T= (n.563-9105T=)
c.363+82T= (n.363+82T=)
c.486+82T= (n.486+82T=)
n.1705+82T=
5g.33963609A>GCA1538195559SLC45A2c.888+82T>C (n.888+82T>C)
c.563-9105T>C (n.563-9105T>C)
c.363+82T>C (n.363+82T>C)
c.486+82T>C (n.486+82T>C)
n.1705+82T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963609A>TCA2765834509SLC45A2c.888+82T>A (n.888+82T>A)
c.563-9105T>A (n.563-9105T>A)
c.363+82T>A (n.363+82T>A)
c.486+82T>A (n.486+82T>A)
n.1705+82T>A
5g.33963610A>CCA2673477221SLC45A2c.888+81T>G (n.888+81T>G)
c.563-9106T>G (n.563-9106T>G)
c.363+81T>G (n.363+81T>G)
c.486+81T>G (n.486+81T>G)
n.1705+81T>G
 gnomAD v4
5g.33963616_33963619delCA2673477220SLC45A2c.888+78_888+81del (n.888+78_888+81del)
c.563-9109_563-9106del (n.563-9109_563-9106del)
c.363+78_363+81del (n.363+78_363+81del)
c.486+78_486+81del (n.486+78_486+81del)
n.1705+78_1705+81del
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963612A>GCA2673477222SLC45A2c.888+79T>C (n.888+79T>C)
c.563-9108T>C (n.563-9108T>C)
c.363+79T>C (n.363+79T>C)
c.486+79T>C (n.486+79T>C)
n.1705+79T>C
 gnomAD v4
5g.33963613C=CA1538195562SLC45A2c.888+78G= (n.888+78G=)
c.563-9109G= (n.563-9109G=)
c.363+78G= (n.363+78G=)
c.486+78G= (n.486+78G=)
n.1705+78G=
5g.33963613C>TCA810014708SLC45A2c.888+78G>A (n.888+78G>A)
c.563-9109G>A (n.563-9109G>A)
c.363+78G>A (n.363+78G>A)
c.486+78G>A (n.486+78G>A)
n.1705+78G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963614A>GCA2673477223SLC45A2c.888+77T>C (n.888+77T>C)
c.563-9110T>C (n.563-9110T>C)
c.363+77T>C (n.363+77T>C)
c.486+77T>C (n.486+77T>C)
n.1705+77T>C
 gnomAD v4
5g.33963614A>TCA2765834512SLC45A2c.888+77T>A (n.888+77T>A)
c.563-9110T>A (n.563-9110T>A)
c.363+77T>A (n.363+77T>A)
c.486+77T>A (n.486+77T>A)
n.1705+77T>A
5g.33963616A>GCA2524390872SLC45A2c.888+75T>C (n.888+75T>C)
c.563-9112T>C (n.563-9112T>C)
c.363+75T>C (n.363+75T>C)
c.486+75T>C (n.486+75T>C)
n.1705+75T>C
 gnomAD v4
5g.33963616A>TCA2673477224SLC45A2c.888+75T>A (n.888+75T>A)
c.563-9112T>A (n.563-9112T>A)
c.363+75T>A (n.363+75T>A)
c.486+75T>A (n.486+75T>A)
n.1705+75T>A
 gnomAD v4
5g.33963617C>TCA2673477225SLC45A2c.888+74G>A (n.888+74G>A)
c.563-9113G>A (n.563-9113G>A)
c.363+74G>A (n.363+74G>A)
c.486+74G>A (n.486+74G>A)
n.1705+74G>A
 gnomAD v4
5g.33963618A=CA1538195565SLC45A2c.888+73T= (n.888+73T=)
c.563-9114T= (n.563-9114T=)
c.363+73T= (n.363+73T=)
c.486+73T= (n.486+73T=)
n.1705+73T=
5g.33963618A>GCA810014714SLC45A2c.888+73T>C (n.888+73T>C)
c.563-9114T>C (n.563-9114T>C)
c.363+73T>C (n.363+73T>C)
c.486+73T>C (n.486+73T>C)
n.1705+73T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963618A>TCA2578282372SLC45A2c.888+73T>A (n.888+73T>A)
c.563-9114T>A (n.563-9114T>A)
c.363+73T>A (n.363+73T>A)
c.486+73T>A (n.486+73T>A)
n.1705+73T>A
5g.33963619A=CA1538195567SLC45A2c.888+72T= (n.888+72T=)
c.563-9115T= (n.563-9115T=)
c.363+72T= (n.363+72T=)
c.486+72T= (n.486+72T=)
n.1705+72T=
5g.33963619A>GCA1538195568SLC45A2c.888+72T>C (n.888+72T>C)
c.563-9115T>C (n.563-9115T>C)
c.363+72T>C (n.363+72T>C)
c.486+72T>C (n.486+72T>C)
n.1705+72T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963620T>CCA1538195573SLC45A2c.888+71A>G (n.888+71A>G)
c.563-9116A>G (n.563-9116A>G)
c.363+71A>G (n.363+71A>G)
c.486+71A>G (n.486+71A>G)
n.1705+71A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963620T=CA1538195571SLC45A2c.888+71A= (n.888+71A=)
c.563-9116A= (n.563-9116A=)
c.363+71A= (n.363+71A=)
c.486+71A= (n.486+71A=)
n.1705+71A=
5g.33963621_33963624delinsTAAACA1538195574SLC45A2c.888+67_888+70delinsTTTA (n.888+67_888+70delinsTTTA)
c.563-9120_563-9117delinsTTTA (n.563-9120_563-9117delinsTTTA)
c.363+67_363+70delinsTTTA (n.363+67_363+70delinsTTTA)
c.486+67_486+70delinsTTTA (n.486+67_486+70delinsTTTA)
n.1705+67_1705+70delinsTTTA
5g.33963622A=CA1538195579SLC45A2c.888+69T= (n.888+69T=)
c.563-9118T= (n.563-9118T=)
c.363+69T= (n.363+69T=)
c.486+69T= (n.486+69T=)
n.1705+69T=
5g.33963622A>TCA810014718SLC45A2c.888+69T>A (n.888+69T>A)
c.563-9118T>A (n.563-9118T>A)
c.363+69T>A (n.363+69T>A)
c.486+69T>A (n.486+69T>A)
n.1705+69T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963627_33963628dupCA917448314SLC45A2c.888+68_888+69dup (n.888+68_888+69dup)
c.563-9119_563-9118dup (n.563-9119_563-9118dup)
c.363+68_363+69dup (n.363+68_363+69dup)
c.486+68_486+69dup (n.486+68_486+69dup)
n.1705+68_1705+69dup
 dbSNP
5g.33963627_33963628delCA917448313SLC45A2c.888+68_888+69del (n.888+68_888+69del)
c.563-9119_563-9118del (n.563-9119_563-9118del)
c.363+68_363+69del (n.363+68_363+69del)
c.486+68_486+69del (n.486+68_486+69del)
n.1705+68_1705+69del
 dbSNP
5g.33963626_33963628delCA116890135SLC45A2c.888+67_888+69del (n.888+67_888+69del)
c.563-9120_563-9118del (n.563-9120_563-9118del)
c.363+67_363+69del (n.363+67_363+69del)
c.486+67_486+69del (n.486+67_486+69del)
n.1705+67_1705+69del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963626_33963631delCA2554167817SLC45A2c.888+62_888+67del (n.888+62_888+67del)
c.563-9125_563-9120del (n.563-9125_563-9120del)
c.363+62_363+67del (n.363+62_363+67del)
c.486+62_486+67del (n.486+62_486+67del)
n.1705+62_1705+67del
5g.33963625A>GCA2578282373SLC45A2c.888+66T>C (n.888+66T>C)
c.563-9121T>C (n.563-9121T>C)
c.363+66T>C (n.363+66T>C)
c.486+66T>C (n.486+66T>C)
n.1705+66T>C
 gnomAD v4
5g.33963625_33963629delinsAAAACCA1538195585SLC45A2c.888+62_888+66delinsGTTTT (n.888+62_888+66delinsGTTTT)
c.563-9125_563-9121delinsGTTTT (n.563-9125_563-9121delinsGTTTT)
c.363+62_363+66delinsGTTTT (n.363+62_363+66delinsGTTTT)
c.486+62_486+66delinsGTTTT (n.486+62_486+66delinsGTTTT)
n.1705+62_1705+66delinsGTTTT
5g.33963627_33963631delCA2673477226SLC45A2c.888+62_888+66del (n.888+62_888+66del)
c.563-9125_563-9121del (n.563-9125_563-9121del)
c.363+62_363+66del (n.363+62_363+66del)
c.486+62_486+66del (n.486+62_486+66del)
n.1705+62_1705+66del
 gnomAD v4
5g.33963626A=CA1538195595SLC45A2c.888+65T= (n.888+65T=)
c.563-9122T= (n.563-9122T=)
c.363+65T= (n.363+65T=)
c.486+65T= (n.486+65T=)
n.1705+65T=
5g.33963626A>CCA116890136SLC45A2c.888+65T>G (n.888+65T>G)
c.563-9122T>G (n.563-9122T>G)
c.363+65T>G (n.363+65T>G)
c.486+65T>G (n.486+65T>G)
n.1705+65T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963626_33963629delinsAAACCA2695195619SLC45A2c.888+62_888+65delinsGTTT (n.888+62_888+65delinsGTTT)
c.563-9125_563-9122delinsGTTT (n.563-9125_563-9122delinsGTTT)
c.363+62_363+65delinsGTTT (n.363+62_363+65delinsGTTT)
c.486+62_486+65delinsGTTT (n.486+62_486+65delinsGTTT)
n.1705+62_1705+65delinsGTTT
5g.33963628_33963631delCA1538195590SLC45A2c.888+62_888+65del (n.888+62_888+65del)
c.563-9125_563-9122del (n.563-9125_563-9122del)
c.363+62_363+65del (n.363+62_363+65del)
c.486+62_486+65del (n.486+62_486+65del)
n.1705+62_1705+65del
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963626_33963632delinsAAACAACCA1538195592SLC45A2c.888+59_888+65delinsGTTGTTT (n.888+59_888+65delinsGTTGTTT)
c.563-9128_563-9122delinsGTTGTTT (n.563-9128_563-9122delinsGTTGTTT)
c.363+59_363+65delinsGTTGTTT (n.363+59_363+65delinsGTTGTTT)
c.486+59_486+65delinsGTTGTTT (n.486+59_486+65delinsGTTGTTT)
n.1705+59_1705+65delinsGTTGTTT
5g.33963627_33963629delinsAACCA1538195607SLC45A2c.888+62_888+64delinsGTT (n.888+62_888+64delinsGTT)
c.563-9125_563-9123delinsGTT (n.563-9125_563-9123delinsGTT)
c.363+62_363+64delinsGTT (n.363+62_363+64delinsGTT)
c.486+62_486+64delinsGTT (n.486+62_486+64delinsGTT)
n.1705+62_1705+64delinsGTT
5g.33963641_33963643dupCA1538195602SLC45A2c.888+62_888+64dup (n.888+62_888+64dup)
c.563-9125_563-9123dup (n.563-9125_563-9123dup)
c.363+62_363+64dup (n.363+62_363+64dup)
c.486+62_486+64dup (n.486+62_486+64dup)
n.1705+62_1705+64dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963641_33963643delCA116890139SLC45A2c.888+62_888+64del (n.888+62_888+64del)
c.563-9125_563-9123del (n.563-9125_563-9123del)
c.363+62_363+64del (n.363+62_363+64del)
c.486+62_486+64del (n.486+62_486+64del)
n.1705+62_1705+64del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963638_33963643delCA810014730SLC45A2c.888+59_888+64del (n.888+59_888+64del)
c.563-9128_563-9123del (n.563-9128_563-9123del)
c.363+59_363+64del (n.363+59_363+64del)
c.486+59_486+64del (n.486+59_486+64del)
n.1705+59_1705+64del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963628_33963629delinsACCA1538195613SLC45A2c.888+62_888+63delinsGT (n.888+62_888+63delinsGT)
c.563-9125_563-9124delinsGT (n.563-9125_563-9124delinsGT)
c.363+62_363+63delinsGT (n.363+62_363+63delinsGT)
c.486+62_486+63delinsGT (n.486+62_486+63delinsGT)
n.1705+62_1705+63delinsGT
5g.33963629_33963630delCA559293842SLC45A2c.888+62_888+63del (n.888+62_888+63del)
c.563-9125_563-9124del (n.563-9125_563-9124del)
c.363+62_363+63del (n.363+62_363+63del)
c.486+62_486+63del (n.486+62_486+63del)
n.1705+62_1705+63del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963628_33963632delinsACAACCA1538195615SLC45A2c.888+59_888+63delinsGTTGT (n.888+59_888+63delinsGTTGT)
c.563-9128_563-9124delinsGTTGT (n.563-9128_563-9124delinsGTTGT)
c.363+59_363+63delinsGTTGT (n.363+59_363+63delinsGTTGT)
c.486+59_486+63delinsGTTGT (n.486+59_486+63delinsGTTGT)
n.1705+59_1705+63delinsGTTGT
5g.33963629_33963633delCA2673477227SLC45A2c.888+59_888+63del (n.888+59_888+63del)
c.563-9128_563-9124del (n.563-9128_563-9124del)
c.363+59_363+63del (n.363+59_363+63del)
c.486+59_486+63del (n.486+59_486+63del)
n.1705+59_1705+63del
 gnomAD v4
5g.33963629delCA917448316SLC45A2c.888+62del (n.888+62del)
c.563-9125del (n.563-9125del)
c.363+62del (n.363+62del)
c.486+62del (n.486+62del)
n.1705+62del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963629C>ACA116890142SLC45A2c.888+62G>T (n.888+62G>T)
c.563-9125G>T (n.563-9125G>T)
c.363+62G>T (n.363+62G>T)
c.486+62G>T (n.486+62G>T)
n.1705+62G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963629C=CA1538195622SLC45A2c.888+62G= (n.888+62G=)
c.563-9125G= (n.563-9125G=)
c.363+62G= (n.363+62G=)
c.486+62G= (n.486+62G=)
n.1705+62G=
5g.33963629C>GCA1538195621SLC45A2c.888+62G>C (n.888+62G>C)
c.563-9125G>C (n.563-9125G>C)
c.363+62G>C (n.363+62G>C)
c.486+62G>C (n.486+62G>C)
n.1705+62G>C
 dbSNP
5g.33963629C>TCA1538195618SLC45A2c.888+62G>A (n.888+62G>A)
c.563-9125G>A (n.563-9125G>A)
c.363+62G>A (n.363+62G>A)
c.486+62G>A (n.486+62G>A)
n.1705+62G>A
 dbSNP
5g.33963629_33963632delCA1538195623SLC45A2c.888+59_888+62del (n.888+59_888+62del)
c.563-9128_563-9125del (n.563-9128_563-9125del)
c.363+59_363+62del (n.363+59_363+62del)
c.486+59_486+62del (n.486+59_486+62del)
n.1705+59_1705+62del
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963630_33963632delinsAACCA1538195624SLC45A2c.888+59_888+61delinsGTT (n.888+59_888+61delinsGTT)
c.563-9128_563-9126delinsGTT (n.563-9128_563-9126delinsGTT)
c.363+59_363+61delinsGTT (n.363+59_363+61delinsGTT)
c.486+59_486+61delinsGTT (n.486+59_486+61delinsGTT)
n.1705+59_1705+61delinsGTT
5g.33963631_33963644delCA2673477228SLC45A2c.888+48_888+61del (n.888+48_888+61del)
c.563-9139_563-9126del (n.563-9139_563-9126del)
c.363+48_363+61del (n.363+48_363+61del)
c.486+48_486+61del (n.486+48_486+61del)
n.1705+48_1705+61del
 gnomAD v4
5g.33963632_33963673delCA2673477229SLC45A2c.888+20_888+61del (n.888+20_888+61del)
c.563-9167_563-9126del (n.563-9167_563-9126del)
c.363+20_363+61del (n.363+20_363+61del)
c.486+20_486+61del (n.486+20_486+61del)
n.1705+20_1705+61del
 gnomAD v4
5g.33963631A=CA1538195625SLC45A2c.888+60T= (n.888+60T=)
c.563-9127T= (n.563-9127T=)
c.363+60T= (n.363+60T=)
c.486+60T= (n.486+60T=)
n.1705+60T=
5g.33963631A>CCA810014737SLC45A2c.888+60T>G (n.888+60T>G)
c.563-9127T>G (n.563-9127T>G)
c.363+60T>G (n.363+60T>G)
c.486+60T>G (n.486+60T>G)
n.1705+60T>G
 dbSNP
5g.33963632_33963633delCA1074904166SLC45A2c.888+59_888+60del (n.888+59_888+60del)
c.563-9128_563-9127del (n.563-9128_563-9127del)
c.363+59_363+60del (n.363+59_363+60del)
c.486+59_486+60del (n.486+59_486+60del)
n.1705+59_1705+60del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963632C>ACA116890160SLC45A2c.888+59G>T (n.888+59G>T)
c.563-9128G>T (n.563-9128G>T)
c.363+59G>T (n.363+59G>T)
c.486+59G>T (n.486+59G>T)
n.1705+59G>T
 dbSNP
5g.33963632C=CA1538195627SLC45A2c.888+59G= (n.888+59G=)
c.563-9128G= (n.563-9128G=)
c.363+59G= (n.363+59G=)
c.486+59G= (n.486+59G=)
n.1705+59G=
5g.33963632C>GCA2673477230SLC45A2c.888+59G>C (n.888+59G>C)
c.563-9128G>C (n.563-9128G>C)
c.363+59G>C (n.363+59G>C)
c.486+59G>C (n.486+59G>C)
n.1705+59G>C
 gnomAD v4
5g.33963632C>TCA810014745SLC45A2c.888+59G>A (n.888+59G>A)
c.563-9128G>A (n.563-9128G>A)
c.363+59G>A (n.363+59G>A)
c.486+59G>A (n.486+59G>A)
n.1705+59G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963634A>GCA2673477231SLC45A2c.888+57T>C (n.888+57T>C)
c.563-9130T>C (n.563-9130T>C)
c.363+57T>C (n.363+57T>C)
c.486+57T>C (n.486+57T>C)
n.1705+57T>C
 gnomAD v4
5g.33963635C>TCA2673477232SLC45A2c.888+56G>A (n.888+56G>A)
c.563-9131G>A (n.563-9131G>A)
c.363+56G>A (n.363+56G>A)
c.486+56G>A (n.486+56G>A)
n.1705+56G>A
 gnomAD v4
5g.33963638delCA2673477233SLC45A2c.888+53del (n.888+53del)
c.563-9134del (n.563-9134del)
c.363+53del (n.363+53del)
c.486+53del (n.486+53del)
n.1705+53del
 gnomAD v4
5g.33963638C>ACA2558125149SLC45A2c.888+53G>T (n.888+53G>T)
c.563-9134G>T (n.563-9134G>T)
c.363+53G>T (n.363+53G>T)
c.486+53G>T (n.486+53G>T)
n.1705+53G>T
5g.33963639_33963641delinsAACCA1538195629SLC45A2c.888+50_888+52delinsGTT (n.888+50_888+52delinsGTT)
c.563-9137_563-9135delinsGTT (n.563-9137_563-9135delinsGTT)
c.363+50_363+52delinsGTT (n.363+50_363+52delinsGTT)
c.486+50_486+52delinsGTT (n.486+50_486+52delinsGTT)
n.1705+50_1705+52delinsGTT
5g.33963640A=CA1538195631SLC45A2c.888+51T= (n.888+51T=)
c.563-9136T= (n.563-9136T=)
c.363+51T= (n.363+51T=)
c.486+51T= (n.486+51T=)
n.1705+51T=
5g.33963640A>TCA559293843SLC45A2c.888+51T>A (n.888+51T>A)
c.563-9136T>A (n.563-9136T>A)
c.363+51T>A (n.363+51T>A)
c.486+51T>A (n.486+51T>A)
n.1705+51T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963640_33963641delinsACCA1538195633SLC45A2c.888+50_888+51delinsGT (n.888+50_888+51delinsGT)
c.563-9137_563-9136delinsGT (n.563-9137_563-9136delinsGT)
c.363+50_363+51delinsGT (n.363+50_363+51delinsGT)
c.486+50_486+51delinsGT (n.486+50_486+51delinsGT)
n.1705+50_1705+51delinsGT
5g.33963641_33963642dupCA917448318SLC45A2c.888+50_888+51dup (n.888+50_888+51dup)
c.563-9137_563-9136dup (n.563-9137_563-9136dup)
c.363+50_363+51dup (n.363+50_363+51dup)
c.486+50_486+51dup (n.486+50_486+51dup)
n.1705+50_1705+51dup
 dbSNP
5g.33963641_33963642delCA116890164SLC45A2c.888+50_888+51del (n.888+50_888+51del)
c.563-9137_563-9136del (n.563-9137_563-9136del)
c.363+50_363+51del (n.363+50_363+51del)
c.486+50_486+51del (n.486+50_486+51del)
n.1705+50_1705+51del
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963641delCA3225666SLC45A2c.888+50del (n.888+50del)
c.563-9137del (n.563-9137del)
c.363+50del (n.363+50del)
c.486+50del (n.486+50del)
n.1705+50del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963641C>ACA116890178SLC45A2c.888+50G>T (n.888+50G>T)
c.563-9137G>T (n.563-9137G>T)
c.363+50G>T (n.363+50G>T)
c.486+50G>T (n.486+50G>T)
n.1705+50G>T
 dbSNP
5g.33963641C=CA1538195640SLC45A2c.888+50G= (n.888+50G=)
c.563-9137G= (n.563-9137G=)
c.363+50G= (n.363+50G=)
c.486+50G= (n.486+50G=)
n.1705+50G=
5g.33963641_33963642delinsCACA1538195641SLC45A2c.888+49_888+50delinsTG (n.888+49_888+50delinsTG)
c.563-9138_563-9137delinsTG (n.563-9138_563-9137delinsTG)
c.363+49_363+50delinsTG (n.363+49_363+50delinsTG)
c.486+49_486+50delinsTG (n.486+49_486+50delinsTG)
n.1705+49_1705+50delinsTG
5g.33963642A>TCA2765834520SLC45A2c.888+49T>A (n.888+49T>A)
n.739T>A
c.563-9138T>A (n.563-9138T>A)
c.363+49T>A (n.363+49T>A)
c.486+49T>A (n.486+49T>A)
n.1705+49T>A
5g.33963642_33963644delCA2708434612SLC45A2c.888+47_888+49del (n.888+47_888+49del)
n.737_739del
c.563-9140_563-9138del (n.563-9140_563-9138del)
c.363+47_363+49del (n.363+47_363+49del)
c.486+47_486+49del (n.486+47_486+49del)
n.1705+47_1705+49del
 dbSNP
5g.33963644delCA917448319SLC45A2c.888+49del (n.888+49del)
n.739del
c.563-9138del (n.563-9138del)
c.363+49del (n.363+49del)
c.486+49del (n.486+49del)
n.1705+49del
 dbSNP
5g.33963643_33963645delinsAAGCA1538195644SLC45A2c.888+46_888+48delinsCTT (n.888+46_888+48delinsCTT)
n.736_738delinsCTT
c.563-9141_563-9139delinsCTT (n.563-9141_563-9139delinsCTT)
c.363+46_363+48delinsCTT (n.363+46_363+48delinsCTT)
c.486+46_486+48delinsCTT (n.486+46_486+48delinsCTT)
n.1705+46_1705+48delinsCTT
5g.33963644A>TCA2673477234SLC45A2c.888+47T>A (n.888+47T>A)
n.737T>A
c.563-9140T>A (n.563-9140T>A)
c.363+47T>A (n.363+47T>A)
c.486+47T>A (n.486+47T>A)
n.1705+47T>A
 gnomAD v4
5g.33963644_33963645delinsAGCA1538195647SLC45A2c.888+46_888+47delinsCT (n.888+46_888+47delinsCT)
n.736_737delinsCT
c.563-9141_563-9140delinsCT (n.563-9141_563-9140delinsCT)
c.363+46_363+47delinsCT (n.363+46_363+47delinsCT)
c.486+46_486+47delinsCT (n.486+46_486+47delinsCT)
n.1705+46_1705+47delinsCT
5g.33963646_33963647delCA3225667SLC45A2c.888+46_888+47del (n.888+46_888+47del)
n.736_737del
c.563-9141_563-9140del (n.563-9141_563-9140del)
c.363+46_363+47del (n.363+46_363+47del)
c.486+46_486+47del (n.486+46_486+47del)
n.1705+46_1705+47del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963645delCA116890191SLC45A2c.888+46del (n.888+46del)
n.736del
c.563-9141del (n.563-9141del)
c.363+46del (n.363+46del)
c.486+46del (n.486+46del)
n.1705+46del
 dbSNP
5g.33963645G>ACA3225668SLC45A2c.888+46C>T (n.888+46C>T)
n.736C>T
c.563-9141C>T (n.563-9141C>T)
c.363+46C>T (n.363+46C>T)
c.486+46C>T (n.486+46C>T)
n.1705+46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963645G>CCA116890197SLC45A2c.888+46C>G (n.888+46C>G)
n.736C>G
c.563-9141C>G (n.563-9141C>G)
c.363+46C>G (n.363+46C>G)
c.486+46C>G (n.486+46C>G)
n.1705+46C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963645G=CA1538195651SLC45A2c.888+46C= (n.888+46C=)
n.736C=
c.563-9141C= (n.563-9141C=)
c.363+46C= (n.363+46C=)
c.486+46C= (n.486+46C=)
n.1705+46C=
5g.33963646A>GCA2673477235SLC45A2c.888+45T>C (n.888+45T>C)
n.735T>C
c.563-9142T>C (n.563-9142T>C)
c.363+45T>C (n.363+45T>C)
c.486+45T>C (n.486+45T>C)
n.1705+45T>C
 gnomAD v4
5g.33963646A>TCA2673477236SLC45A2c.888+45T>A (n.888+45T>A)
n.735T>A
c.563-9142T>A (n.563-9142T>A)
c.363+45T>A (n.363+45T>A)
c.486+45T>A (n.486+45T>A)
n.1705+45T>A
 gnomAD v4
5g.33963647G>ACA116890198SLC45A2c.888+44C>T (n.888+44C>T)
n.734C>T
c.563-9143C>T (n.563-9143C>T)
c.363+44C>T (n.363+44C>T)
c.486+44C>T (n.486+44C>T)
n.1705+44C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963647G=CA1538195655SLC45A2c.888+44C= (n.888+44C=)
n.734C=
c.563-9143C= (n.563-9143C=)
c.363+44C= (n.363+44C=)
c.486+44C= (n.486+44C=)
n.1705+44C=
5g.33963647G>TCA2562884537SLC45A2c.888+44C>A (n.888+44C>A)
n.734C>A
c.563-9143C>A (n.563-9143C>A)
c.363+44C>A (n.363+44C>A)
c.486+44C>A (n.486+44C>A)
n.1705+44C>A
 gnomAD v4
5g.33963648delCA2673477237SLC45A2c.888+43del (n.888+43del)
n.733del
c.563-9144del (n.563-9144del)
c.363+43del (n.363+43del)
c.486+43del (n.486+43del)
n.1705+43del
 gnomAD v4
5g.33963648C=CA1538195658SLC45A2c.888+43G= (n.888+43G=)
n.733G=
c.563-9144G= (n.563-9144G=)
c.363+43G= (n.363+43G=)
c.486+43G= (n.486+43G=)
n.1705+43G=
5g.33963648C>TCA1074904172SLC45A2c.888+43G>A (n.888+43G>A)
n.733G>A
c.563-9144G>A (n.563-9144G>A)
c.363+43G>A (n.363+43G>A)
c.486+43G>A (n.486+43G>A)
n.1705+43G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963649A=CA1538195661SLC45A2c.888+42T= (n.888+42T=)
n.732T=
c.563-9145T= (n.563-9145T=)
c.363+42T= (n.363+42T=)
c.486+42T= (n.486+42T=)
n.1705+42T=
5g.33963649A>GCA3225669SLC45A2c.888+42T>C (n.888+42T>C)
n.732T>C
c.563-9145T>C (n.563-9145T>C)
c.363+42T>C (n.363+42T>C)
c.486+42T>C (n.486+42T>C)
n.1705+42T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963650A>GCA2673477238SLC45A2c.888+41T>C (n.888+41T>C)
n.731T>C
c.563-9146T>C (n.563-9146T>C)
c.363+41T>C (n.363+41T>C)
c.486+41T>C (n.486+41T>C)
n.1705+41T>C
 gnomAD v4
5g.33963651G=CA1538195665SLC45A2c.888+40C= (n.888+40C=)
n.730C=
c.563-9147C= (n.563-9147C=)
c.363+40C= (n.363+40C=)
c.486+40C= (n.486+40C=)
n.1705+40C=
5g.33963651G>TCA116890201SLC45A2c.888+40C>A (n.888+40C>A)
n.730C>A
c.563-9147C>A (n.563-9147C>A)
c.363+40C>A (n.363+40C>A)
c.486+40C>A (n.486+40C>A)
n.1705+40C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963652A>TCA2765834523SLC45A2c.888+39T>A (n.888+39T>A)
n.729T>A
c.563-9148T>A (n.563-9148T>A)
c.363+39T>A (n.363+39T>A)
c.486+39T>A (n.486+39T>A)
n.1705+39T>A
5g.33963653A=CA1538195669SLC45A2c.888+38T= (n.888+38T=)
n.728T=
c.563-9149T= (n.563-9149T=)
c.363+38T= (n.363+38T=)
c.486+38T= (n.486+38T=)
n.1705+38T=
5g.33963653A>GCA810014758SLC45A2c.888+38T>C (n.888+38T>C)
n.728T>C
c.563-9149T>C (n.563-9149T>C)
c.363+38T>C (n.363+38T>C)
c.486+38T>C (n.486+38T>C)
n.1705+38T>C
 dbSNP
5g.33963654T>CCA1074904174SLC45A2c.888+37A>G (n.888+37A>G)
n.727A>G
c.563-9150A>G (n.563-9150A>G)
c.363+37A>G (n.363+37A>G)
c.486+37A>G (n.486+37A>G)
n.1705+37A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963654T=CA1538195671SLC45A2c.888+37A= (n.888+37A=)
n.727A=
c.563-9150A= (n.563-9150A=)
c.363+37A= (n.363+37A=)
c.486+37A= (n.486+37A=)
n.1705+37A=
5g.33963656T>CCA2673477239SLC45A2c.888+35A>G (n.888+35A>G)
n.725A>G
c.563-9152A>G (n.563-9152A>G)
c.363+35A>G (n.363+35A>G)
c.486+35A>G (n.486+35A>G)
n.1705+35A>G
 gnomAD v4
5g.33963662C>ACA2673477240SLC45A2c.888+29G>T (n.888+29G>T)
n.719G>T
c.563-9158G>T (n.563-9158G>T)
c.363+29G>T (n.363+29G>T)
c.486+29G>T (n.486+29G>T)
n.1705+29G>T
 gnomAD v4
5g.33963662C=CA1538195673SLC45A2c.888+29G= (n.888+29G=)
n.719G=
c.563-9158G= (n.563-9158G=)
c.363+29G= (n.363+29G=)
c.486+29G= (n.486+29G=)
n.1705+29G=
5g.33963662C>TCA559293844SLC45A2c.888+29G>A (n.888+29G>A)
n.719G>A
c.563-9158G>A (n.563-9158G>A)
c.363+29G>A (n.363+29G>A)
c.486+29G>A (n.486+29G>A)
n.1705+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963663T>ACA2673477241SLC45A2c.888+28A>T (n.888+28A>T)
n.718A>T
c.563-9159A>T (n.563-9159A>T)
c.363+28A>T (n.363+28A>T)
c.486+28A>T (n.486+28A>T)
n.1705+28A>T
 gnomAD v4
5g.33963663T>GCA3225670SLC45A2c.888+28A>C (n.888+28A>C)
n.718A>C
c.563-9159A>C (n.563-9159A>C)
c.363+28A>C (n.363+28A>C)
c.486+28A>C (n.486+28A>C)
n.1705+28A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963663T=CA1538195674SLC45A2c.888+28A= (n.888+28A=)
n.718A=
c.563-9159A= (n.563-9159A=)
c.363+28A= (n.363+28A=)
c.486+28A= (n.486+28A=)
n.1705+28A=
5g.33963665G>ACA559293845SLC45A2c.888+26C>T (n.888+26C>T)
n.716C>T
c.563-9161C>T (n.563-9161C>T)
c.363+26C>T (n.363+26C>T)
c.486+26C>T (n.486+26C>T)
n.1705+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963665G=CA1538195677SLC45A2c.888+26C= (n.888+26C=)
n.716C=
c.563-9161C= (n.563-9161C=)
c.363+26C= (n.363+26C=)
c.486+26C= (n.486+26C=)
n.1705+26C=
5g.33963665G>TCA2673477242SLC45A2c.888+26C>A (n.888+26C>A)
n.716C>A
c.563-9161C>A (n.563-9161C>A)
c.363+26C>A (n.363+26C>A)
c.486+26C>A (n.486+26C>A)
n.1705+26C>A
 gnomAD v4
5g.33963666T>CCA2673477243SLC45A2c.888+25A>G (n.888+25A>G)
n.715A>G
c.563-9162A>G (n.563-9162A>G)
c.363+25A>G (n.363+25A>G)
c.486+25A>G (n.486+25A>G)
n.1705+25A>G
 gnomAD v4
5g.33963666T>GCA2595111227SLC45A2c.888+25A>C (n.888+25A>C)
n.715A>C
c.563-9162A>C (n.563-9162A>C)
c.363+25A>C (n.363+25A>C)
c.486+25A>C (n.486+25A>C)
n.1705+25A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963667A=CA1538195679SLC45A2c.888+24T= (n.888+24T=)
n.714T=
c.563-9163T= (n.563-9163T=)
c.363+24T= (n.363+24T=)
c.486+24T= (n.486+24T=)
n.1705+24T=
5g.33963667A>CCA559293846SLC45A2c.888+24T>G (n.888+24T>G)
n.714T>G
c.563-9163T>G (n.563-9163T>G)
c.363+24T>G (n.363+24T>G)
c.486+24T>G (n.486+24T>G)
n.1705+24T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963669delCA2578282374SLC45A2c.888+24del (n.888+24del)
n.714del
c.563-9163del (n.563-9163del)
c.363+24del (n.363+24del)
c.486+24del (n.486+24del)
n.1705+24del
5g.33963668A>CCA2673477244SLC45A2c.888+23T>G (n.888+23T>G)
n.713T>G
c.563-9164T>G (n.563-9164T>G)
c.363+23T>G (n.363+23T>G)
c.486+23T>G (n.486+23T>G)
n.1705+23T>G
 gnomAD v4
5g.33963668A>TCA2673477245SLC45A2c.888+23T>A (n.888+23T>A)
n.713T>A
c.563-9164T>A (n.563-9164T>A)
c.363+23T>A (n.363+23T>A)
c.486+23T>A (n.486+23T>A)
n.1705+23T>A
 gnomAD v4
5g.33963670G>ACA3225671SLC45A2c.888+21C>T (n.888+21C>T)
n.711C>T
c.563-9166C>T (n.563-9166C>T)
c.363+21C>T (n.363+21C>T)
c.486+21C>T (n.486+21C>T)
n.1705+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963670G=CA1538195682SLC45A2c.888+21C= (n.888+21C=)
n.711C=
c.563-9166C= (n.563-9166C=)
c.363+21C= (n.363+21C=)
c.486+21C= (n.486+21C=)
n.1705+21C=
5g.33963670G>TCA2673477246SLC45A2c.888+21C>A (n.888+21C>A)
n.711C>A
c.563-9166C>A (n.563-9166C>A)
c.363+21C>A (n.363+21C>A)
c.486+21C>A (n.486+21C>A)
n.1705+21C>A
 gnomAD v4
5g.33963670_33963671delinsGACA1538195684SLC45A2c.888+20_888+21delinsTC (n.888+20_888+21delinsTC)
n.710_711delinsTC
c.563-9167_563-9166delinsTC (n.563-9167_563-9166delinsTC)
c.363+20_363+21delinsTC (n.363+20_363+21delinsTC)
c.486+20_486+21delinsTC (n.486+20_486+21delinsTC)
n.1705+20_1705+21delinsTC
5g.33963671A=CA1538195687SLC45A2c.888+20T= (n.888+20T=)
n.710T=
c.563-9167T= (n.563-9167T=)
c.363+20T= (n.363+20T=)
c.486+20T= (n.486+20T=)
n.1705+20T=
5g.33963671A>TCA3225672SLC45A2c.888+20T>A (n.888+20T>A)
n.710T>A
c.563-9167T>A (n.563-9167T>A)
c.363+20T>A (n.363+20T>A)
c.486+20T>A (n.486+20T>A)
n.1705+20T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963676delCA1538195689SLC45A2c.888+20del (n.888+20del)
n.710del
c.563-9167del (n.563-9167del)
c.363+20del (n.363+20del)
c.486+20del (n.486+20del)
n.1705+20del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.33963674A>CCA2673477247SLC45A2c.888+17T>G (n.888+17T>G)
n.707T>G
c.563-9170T>G (n.563-9170T>G)
c.363+17T>G (n.363+17T>G)
c.486+17T>G (n.486+17T>G)
n.1705+17T>G
 gnomAD v4
5g.33963674A>GCA2673477248SLC45A2c.888+17T>C (n.888+17T>C)
n.707T>C
c.563-9170T>C (n.563-9170T>C)
c.363+17T>C (n.363+17T>C)
c.486+17T>C (n.486+17T>C)
n.1705+17T>C
 gnomAD v4
5g.33963675A>CCA2697547105SLC45A2c.888+16T>G (n.888+16T>G)
n.706T>G
c.563-9171T>G (n.563-9171T>G)
c.363+16T>G (n.363+16T>G)
c.486+16T>G (n.486+16T>G)
n.1705+16T>G
 ClinVar
5g.33963676A=CA1538195691SLC45A2c.888+15T= (n.888+15T=)
n.705T=
c.563-9172T= (n.563-9172T=)
c.363+15T= (n.363+15T=)
c.486+15T= (n.486+15T=)
n.1705+15T=
5g.33963676A>GCA3225673SLC45A2c.888+15T>C (n.888+15T>C)
n.705T>C
c.563-9172T>C (n.563-9172T>C)
c.363+15T>C (n.363+15T>C)
c.486+15T>C (n.486+15T>C)
n.1705+15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963676A>TCA1538195693SLC45A2c.888+15T>A (n.888+15T>A)
n.705T>A
c.563-9172T>A (n.563-9172T>A)
c.363+15T>A (n.363+15T>A)
c.486+15T>A (n.486+15T>A)
n.1705+15T>A
 dbSNP
5g.33963677T>CCA3225674SLC45A2c.888+14A>G (n.888+14A>G)
n.704A>G
c.563-9173A>G (n.563-9173A>G)
c.363+14A>G (n.363+14A>G)
c.486+14A>G (n.486+14A>G)
n.1705+14A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963677T>GCA2673477249SLC45A2c.888+14A>C (n.888+14A>C)
n.704A>C
c.563-9173A>C (n.563-9173A>C)
c.363+14A>C (n.363+14A>C)
c.486+14A>C (n.486+14A>C)
n.1705+14A>C
 gnomAD v4
5g.33963677T=CA1538195703SLC45A2c.888+14A= (n.888+14A=)
n.704A=
c.563-9173A= (n.563-9173A=)
c.363+14A= (n.363+14A=)
c.486+14A= (n.486+14A=)
n.1705+14A=
5g.33963678G>ACA1538195710SLC45A2c.888+13C>T (n.888+13C>T)
n.703C>T
c.563-9174C>T (n.563-9174C>T)
c.363+13C>T (n.363+13C>T)
c.486+13C>T (n.486+13C>T)
n.1705+13C>T
 dbSNP
5g.33963678G=CA1538195708SLC45A2c.888+13C= (n.888+13C=)
n.703C=
c.563-9174C= (n.563-9174C=)
c.363+13C= (n.363+13C=)
c.486+13C= (n.486+13C=)
n.1705+13C=
5g.33963679T>CCA3225675SLC45A2c.888+12A>G (n.888+12A>G)
n.702A>G
c.563-9175A>G (n.563-9175A>G)
c.363+12A>G (n.363+12A>G)
c.486+12A>G (n.486+12A>G)
n.1705+12A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963679T=CA1538195712SLC45A2c.888+12A= (n.888+12A=)
n.702A=
c.563-9175A= (n.563-9175A=)
c.363+12A= (n.363+12A=)
c.486+12A= (n.486+12A=)
n.1705+12A=
5g.33963681G>CCA3225676SLC45A2c.888+10C>G (n.888+10C>G)
n.700C>G
c.563-9177C>G (n.563-9177C>G)
c.363+10C>G (n.363+10C>G)
c.486+10C>G (n.486+10C>G)
n.1705+10C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963681G=CA1538195715SLC45A2c.888+10C= (n.888+10C=)
n.700C=
c.563-9177C= (n.563-9177C=)
c.363+10C= (n.363+10C=)
c.486+10C= (n.486+10C=)
n.1705+10C=
5g.33963681G>TCA2673477250SLC45A2c.888+10C>A (n.888+10C>A)
n.700C>A
c.563-9177C>A (n.563-9177C>A)
c.363+10C>A (n.363+10C>A)
c.486+10C>A (n.486+10C>A)
n.1705+10C>A
 gnomAD v4
5g.33963683A=CA1538195719SLC45A2c.888+8T= (n.888+8T=)
n.698T=
c.563-9179T= (n.563-9179T=)
c.363+8T= (n.363+8T=)
c.486+8T= (n.486+8T=)
n.1705+8T=
5g.33963683A>CCA2697547106SLC45A2c.888+8T>G (n.888+8T>G)
n.698T>G
c.563-9179T>G (n.563-9179T>G)
c.363+8T>G (n.363+8T>G)
c.486+8T>G (n.486+8T>G)
n.1705+8T>G
 ClinVar
5g.33963683A>GCA3225677SLC45A2c.888+8T>C (n.888+8T>C)
n.698T>C
c.563-9179T>C (n.563-9179T>C)
c.363+8T>C (n.363+8T>C)
c.486+8T>C (n.486+8T>C)
n.1705+8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963684T>ACA3225678SLC45A2c.888+7A>T (n.888+7A>T)
n.697A>T
c.563-9180A>T (n.563-9180A>T)
c.363+7A>T (n.363+7A>T)
c.486+7A>T (n.486+7A>T)
n.1705+7A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963684T>CCA2578282375SLC45A2c.888+7A>G (n.888+7A>G)
n.697A>G
c.563-9180A>G (n.563-9180A>G)
c.363+7A>G (n.363+7A>G)
c.486+7A>G (n.486+7A>G)
n.1705+7A>G
5g.33963684T=CA1538195722SLC45A2c.888+7A= (n.888+7A=)
n.697A=
c.563-9180A= (n.563-9180A=)
c.363+7A= (n.363+7A=)
c.486+7A= (n.486+7A=)
n.1705+7A=
5g.33963685C>ACA2673477251SLC45A2c.888+6G>T (n.888+6G>T)
n.696G>T
c.563-9181G>T (n.563-9181G>T)
c.363+6G>T (n.363+6G>T)
c.486+6G>T (n.486+6G>T)
n.1705+6G>T
 gnomAD v4
5g.33963685C=CA1538195727SLC45A2c.888+6G= (n.888+6G=)
n.696G=
c.563-9181G= (n.563-9181G=)
c.363+6G= (n.363+6G=)
c.486+6G= (n.486+6G=)
n.1705+6G=
5g.33963685C>GCA1538195728SLC45A2c.888+6G>C (n.888+6G>C)
n.696G>C
c.563-9181G>C (n.563-9181G>C)
c.363+6G>C (n.363+6G>C)
c.486+6G>C (n.486+6G>C)
n.1705+6G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963686T>CCA2765834529SLC45A2c.888+5A>G (n.888+5A>G)
n.695A>G
c.563-9182A>G (n.563-9182A>G)
c.363+5A>G (n.363+5A>G)
c.486+5A>G (n.486+5A>G)
n.1705+5A>G
5g.33963688T>ACA2578282376SLC45A2c.888+3A>T (n.888+3A>T)
n.693A>T
c.563-9184A>T (n.563-9184A>T)
c.363+3A>T (n.363+3A>T)
c.486+3A>T (n.486+3A>T)
n.1705+3A>T
 gnomAD v4
5g.33963689A>CCA359392804SLC45A2c.888+2T>G (n.888+2T>G)
n.692T>G
c.563-9185T>G (n.563-9185T>G)
c.363+2T>G (n.363+2T>G)
c.486+2T>G (n.486+2T>G)
n.1705+2T>G
5g.33963689A>GCA359392809SLC45A2c.888+2T>C (n.888+2T>C)
n.692T>C
c.563-9185T>C (n.563-9185T>C)
c.363+2T>C (n.363+2T>C)
c.486+2T>C (n.486+2T>C)
n.1705+2T>C
5g.33963689A>TCA359392806SLC45A2c.888+2T>A (n.888+2T>A)
n.692T>A
c.563-9185T>A (n.563-9185T>A)
c.363+2T>A (n.363+2T>A)
c.486+2T>A (n.486+2T>A)
n.1705+2T>A
5g.33963690C>ACA359392812SLC45A2c.888+1G>T (n.888+1G>T)
n.691G>T
c.563-9186G>T (n.563-9186G>T)
c.363+1G>T (n.363+1G>T)
c.486+1G>T (n.486+1G>T)
n.1705+1G>T
5g.33963690C>GCA359392817SLC45A2c.888+1G>C (n.888+1G>C)
n.691G>C
c.563-9186G>C (n.563-9186G>C)
c.363+1G>C (n.363+1G>C)
c.486+1G>C (n.486+1G>C)
n.1705+1G>C
5g.33963690C>TCA359392814SLC45A2c.888+1G>A (n.888+1G>A)
n.691G>A
c.563-9186G>A (n.563-9186G>A)
c.363+1G>A (n.363+1G>A)
c.486+1G>A (n.486+1G>A)
n.1705+1G>A
5g.33963691C>ACA359392818SLC45A2c.888G>T (p.Gln296His)
n.690G>T
c.563-9187G>T (n.563-9187G>T)
c.363G>T (p.Gln121His)
c.486G>T (p.Gln162His)
n.1705G>T
5g.33963691C=CA1538195731SLC45A2c.888G= (p.Gln296=)
n.690G=
c.563-9187G= (n.563-9187G=)
c.363G= (p.Gln121=)
c.486G= (p.Gln162=)
n.1705G=
5g.33963691C>GCA359392820SLC45A2c.888G>C (p.Gln296His)
n.690G>C
c.563-9187G>C (n.563-9187G>C)
c.363G>C (p.Gln121His)
c.486G>C (p.Gln162His)
n.1705G>C
5g.33963691C>TCA3225679SLC45A2c.888G>A (p.Gln296=)
n.690G>A
c.563-9187G>A (n.563-9187G>A)
c.363G>A (p.Gln121=)
c.486G>A (p.Gln162=)
n.1705G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963692T>ACA359392825SLC45A2c.887A>T (p.Gln296Leu)
n.689A>T
c.563-9188A>T (n.563-9188A>T)
c.362A>T (p.Gln121Leu)
c.485A>T (p.Gln162Leu)
n.1704A>T
5g.33963692T>CCA359392828SLC45A2c.887A>G (p.Gln296Arg)
n.689A>G
c.563-9188A>G (n.563-9188A>G)
c.362A>G (p.Gln121Arg)
c.485A>G (p.Gln162Arg)
n.1704A>G
5g.33963692T>GCA359392831SLC45A2c.887A>C (p.Gln296Pro)
n.689A>C
c.563-9188A>C (n.563-9188A>C)
c.362A>C (p.Gln121Pro)
c.485A>C (p.Gln162Pro)
n.1704A>C
5g.33963693G>ACA359392834SLC45A2c.886C>T (p.Gln296Ter)
n.688C>T
c.563-9189C>T (n.563-9189C>T)
c.361C>T (p.Gln121Ter)
c.484C>T (p.Gln162Ter)
n.1703C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963693G>CCA359392837SLC45A2c.886C>G (p.Gln296Glu)
n.688C>G
c.563-9189C>G (n.563-9189C>G)
c.361C>G (p.Gln121Glu)
c.484C>G (p.Gln162Glu)
n.1703C>G
5g.33963693G=CA1538195738SLC45A2c.886C= (p.Gln296=)
n.688C=
c.563-9189C= (n.563-9189C=)
c.361C= (p.Gln121=)
c.484C= (p.Gln162=)
n.1703C=
5g.33963693G>TCA359392840SLC45A2c.886C>A (p.Gln296Lys)
n.688C>A
c.563-9189C>A (n.563-9189C>A)
c.361C>A (p.Gln121Lys)
c.484C>A (p.Gln162Lys)
n.1703C>A
5g.33963694T>ACA359392843SLC45A2c.885A>T (p.Glu295Asp)
n.687A>T
c.563-9190A>T (n.563-9190A>T)
c.360A>T (p.Glu120Asp)
c.483A>T (p.Glu161Asp)
n.1702A>T
5g.33963694T>CCA443802790SLC45A2c.885A>G (p.Glu295=)
n.687A>G
c.563-9190A>G (n.563-9190A>G)
c.360A>G (p.Glu120=)
c.483A>G (p.Glu161=)
n.1702A>G
 gnomAD v4
5g.33963694T>GCA359392845SLC45A2c.885A>C (p.Glu295Asp)
n.687A>C
c.563-9190A>C (n.563-9190A>C)
c.360A>C (p.Glu120Asp)
c.483A>C (p.Glu161Asp)
n.1702A>C
5g.33963695T>ACA359392852SLC45A2c.884A>T (p.Glu295Val)
n.686A>T
c.563-9191A>T (n.563-9191A>T)
c.359A>T (p.Glu120Val)
c.482A>T (p.Glu161Val)
n.1701A>T
5g.33963695T>CCA359392850SLC45A2c.884A>G (p.Glu295Gly)
n.686A>G
c.563-9191A>G (n.563-9191A>G)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.1701A>G
5g.33963695T>GCA359392847SLC45A2c.884A>C (p.Glu295Ala)
n.686A>C
c.563-9191A>C (n.563-9191A>C)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.1701A>C
5g.33963696C>ACA359392855SLC45A2c.883G>T (p.Glu295Ter)
n.685G>T
c.563-9192G>T (n.563-9192G>T)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.1700G>T
5g.33963696C>GCA359392857SLC45A2c.883G>C (p.Glu295Gln)
n.685G>C
c.563-9192G>C (n.563-9192G>C)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.1700G>C
5g.33963696C>TCA359392859SLC45A2c.883G>A (p.Glu295Lys)
n.685G>A
c.563-9192G>A (n.563-9192G>A)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.1700G>A
5g.33963697A>CCA443803000SLC45A2c.882T>G (p.Ala294=)
n.684T>G
c.563-9193T>G (n.563-9193T>G)
c.357T>G (p.Ala119=)
c.480T>G (p.Ala160=)
n.1699T>G
5g.33963697A>GCA443803002SLC45A2c.882T>C (p.Ala294=)
n.684T>C
c.563-9193T>C (n.563-9193T>C)
c.357T>C (p.Ala119=)
c.480T>C (p.Ala160=)
n.1699T>C
5g.33963697A>TCA443803003SLC45A2c.882T>A (p.Ala294=)
n.684T>A
c.563-9193T>A (n.563-9193T>A)
c.357T>A (p.Ala119=)
c.480T>A (p.Ala160=)
n.1699T>A
5g.33963698G>ACA359392862SLC45A2c.881C>T (p.Ala294Val)
n.683C>T
c.563-9194C>T (n.563-9194C>T)
c.356C>T (p.Ala119Val)
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.1698C>T
5g.33963698G>CCA359392865SLC45A2c.881C>G (p.Ala294Gly)
n.683C>G
c.563-9194C>G (n.563-9194C>G)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.1698C>G
5g.33963698G>TCA359392867SLC45A2c.881C>A (p.Ala294Asp)
n.683C>A
c.563-9194C>A (n.563-9194C>A)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.1698C>A
 gnomAD v4
5g.33963699C>ACA359392871SLC45A2c.880G>T (p.Ala294Ser)
n.682G>T
c.563-9195G>T (n.563-9195G>T)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.1697G>T
5g.33963699C>GCA359392873SLC45A2c.880G>C (p.Ala294Pro)
n.682G>C
c.563-9195G>C (n.563-9195G>C)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.1697G>C
5g.33963699C>TCA359392874SLC45A2c.880G>A (p.Ala294Thr)
n.682G>A
c.563-9195G>A (n.563-9195G>A)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.1697G>A
5g.33963700A>CCA359392876SLC45A2c.879T>G (p.His293Gln)
n.681T>G
c.563-9196T>G (n.563-9196T>G)
c.354T>G (p.His118Gln)
c.477T>G (p.His159Gln)
n.1696T>G
5g.33963700A>GCA443803007SLC45A2c.879T>C (p.His293=)
n.681T>C
c.563-9196T>C (n.563-9196T>C)
c.354T>C (p.His118=)
c.477T>C (p.His159=)
n.1696T>C
5g.33963700A>TCA359392877SLC45A2c.879T>A (p.His293Gln)
n.681T>A
c.563-9196T>A (n.563-9196T>A)
c.354T>A (p.His118Gln)
c.477T>A (p.His159Gln)
n.1696T>A
5g.33963701T>ACA359392880SLC45A2c.878A>T (p.His293Leu)
n.680A>T
c.563-9197A>T (n.563-9197A>T)
c.353A>T (p.His118Leu)
c.476A>T (p.His159Leu)
n.1695A>T
5g.33963701T>CCA359392879SLC45A2c.878A>G (p.His293Arg)
n.680A>G
c.563-9197A>G (n.563-9197A>G)
c.353A>G (p.His118Arg)
c.476A>G (p.His159Arg)
n.1695A>G
 ClinVar dbSNP
5g.33963701T>GCA359392878SLC45A2c.878A>C (p.His293Pro)
n.680A>C
c.563-9197A>C (n.563-9197A>C)
c.353A>C (p.His118Pro)
c.476A>C (p.His159Pro)
n.1695A>C
5g.33963702G>ACA359392882SLC45A2c.877C>T (p.His293Tyr)
n.679C>T
c.563-9198C>T (n.563-9198C>T)
c.352C>T (p.His118Tyr)
c.475C>T (p.His159Tyr)
n.1694C>T
5g.33963702G>CCA359392883SLC45A2c.877C>G (p.His293Asp)
n.679C>G
c.563-9198C>G (n.563-9198C>G)
c.352C>G (p.His118Asp)
c.475C>G (p.His159Asp)
n.1694C>G
5g.33963702G>TCA359392884SLC45A2c.877C>A (p.His293Asn)
n.679C>A
c.563-9198C>A (n.563-9198C>A)
c.352C>A (p.His118Asn)
c.475C>A (p.His159Asn)
n.1694C>A
5g.33963703A>CCA359392886SLC45A2c.876T>G (p.Asn292Lys)
n.678T>G
c.563-9199T>G (n.563-9199T>G)
c.351T>G (p.Asn117Lys)
c.474T>G (p.Asn158Lys)
n.1693T>G
5g.33963703A>GCA443803008SLC45A2c.876T>C (p.Asn292=)
n.678T>C
c.563-9199T>C (n.563-9199T>C)
c.351T>C (p.Asn117=)
c.474T>C (p.Asn158=)
n.1693T>C
5g.33963703A>TCA359392888SLC45A2c.876T>A (p.Asn292Lys)
n.678T>A
c.563-9199T>A (n.563-9199T>A)
c.351T>A (p.Asn117Lys)
c.474T>A (p.Asn158Lys)
n.1693T>A
5g.33963704T>ACA359392891SLC45A2c.875A>T (p.Asn292Ile)
n.677A>T
c.563-9200A>T (n.563-9200A>T)
c.350A>T (p.Asn117Ile)
c.473A>T (p.Asn158Ile)
n.1692A>T
5g.33963704T>CCA359392894SLC45A2c.875A>G (p.Asn292Ser)
n.677A>G
c.563-9200A>G (n.563-9200A>G)
c.350A>G (p.Asn117Ser)
c.473A>G (p.Asn158Ser)
n.1692A>G
5g.33963704T>GCA3225680SLC45A2c.875A>C (p.Asn292Thr)
n.677A>C
c.563-9200A>C (n.563-9200A>C)
c.350A>C (p.Asn117Thr)
c.473A>C (p.Asn158Thr)
n.1692A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963704T=CA1538195743SLC45A2c.875A= (p.Asn292=)
n.677A=
c.563-9200A= (n.563-9200A=)
c.350A= (p.Asn117=)
c.473A= (p.Asn158=)
n.1692A=
5g.33963705T>ACA359392895SLC45A2c.874A>T (p.Asn292Tyr)
n.676A>T
c.563-9201A>T (n.563-9201A>T)
c.349A>T (p.Asn117Tyr)
c.472A>T (p.Asn158Tyr)
n.1691A>T
5g.33963705T>CCA359392897SLC45A2c.874A>G (p.Asn292Asp)
n.676A>G
c.563-9201A>G (n.563-9201A>G)
c.349A>G (p.Asn117Asp)
c.472A>G (p.Asn158Asp)
n.1691A>G
5g.33963705T>GCA359392899SLC45A2c.874A>C (p.Asn292His)
n.676A>C
c.563-9201A>C (n.563-9201A>C)
c.349A>C (p.Asn117His)
c.472A>C (p.Asn158His)
n.1691A>C
5g.33963706T>ACA359392901SLC45A2c.873A>T (p.Lys291Asn)
n.675A>T
c.563-9202A>T (n.563-9202A>T)
c.348A>T (p.Lys116Asn)
c.471A>T (p.Lys157Asn)
n.1690A>T
5g.33963706T>CCA443803011SLC45A2c.873A>G (p.Lys291=)
n.675A>G
c.563-9202A>G (n.563-9202A>G)
c.348A>G (p.Lys116=)
c.471A>G (p.Lys157=)
n.1690A>G
5g.33963706T>GCA359392905SLC45A2c.873A>C (p.Lys291Asn)
n.675A>C
c.563-9202A>C (n.563-9202A>C)
c.348A>C (p.Lys116Asn)
c.471A>C (p.Lys157Asn)
n.1690A>C
5g.33963707T>ACA359392909SLC45A2c.872A>T (p.Lys291Ile)
n.674A>T
c.563-9203A>T (n.563-9203A>T)
c.347A>T (p.Lys116Ile)
c.470A>T (p.Lys157Ile)
n.1689A>T
5g.33963707T>CCA359392914SLC45A2c.872A>G (p.Lys291Arg)
n.674A>G
c.563-9203A>G (n.563-9203A>G)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
n.1689A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.33963707T>GCA359392911SLC45A2c.872A>C (p.Lys291Thr)
n.674A>C
c.563-9203A>C (n.563-9203A>C)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
n.1689A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963707T=CA1538195748SLC45A2c.872A= (p.Lys291=)
n.674A=
c.563-9203A= (n.563-9203A=)
c.347A= (p.Lys116=)
c.470A= (p.Lys157=)
n.1689A=

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