Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.33958797G>A | CA810011593 | SLC45A2 | c.889-4293C>T (n.889-4293C>T) c.563-4293C>T (n.563-4293C>T) c.364-4293C>T (n.364-4293C>T) c.487-4293C>T (n.487-4293C>T) n.1706-4293C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33958797G= | CA1538189676 | SLC45A2 | c.889-4293C= (n.889-4293C=) c.563-4293C= (n.563-4293C=) c.364-4293C= (n.364-4293C=) c.487-4293C= (n.487-4293C=) n.1706-4293C= | |
5 | g.33958798T>C | CA558967317 | SLC45A2 | c.889-4294A>G (n.889-4294A>G) c.563-4294A>G (n.563-4294A>G) c.364-4294A>G (n.364-4294A>G) c.487-4294A>G (n.487-4294A>G) n.1706-4294A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33958798T= | CA1538189678 | SLC45A2 | c.889-4294A= (n.889-4294A=) c.563-4294A= (n.563-4294A=) c.364-4294A= (n.364-4294A=) c.487-4294A= (n.487-4294A=) n.1706-4294A= | |
5 | g.33958802A= | CA1538189680 | SLC45A2 | c.889-4298T= (n.889-4298T=) c.563-4298T= (n.563-4298T=) c.364-4298T= (n.364-4298T=) c.487-4298T= (n.487-4298T=) n.1706-4298T= | |
5 | g.33958802A>C | CA1538189681 | SLC45A2 | c.889-4298T>G (n.889-4298T>G) c.563-4298T>G (n.563-4298T>G) c.364-4298T>G (n.364-4298T>G) c.487-4298T>G (n.487-4298T>G) n.1706-4298T>G | dbSNP |
5 | g.33958803T>C | CA116883270 | SLC45A2 | c.889-4299A>G (n.889-4299A>G) c.563-4299A>G (n.563-4299A>G) c.364-4299A>G (n.364-4299A>G) c.487-4299A>G (n.487-4299A>G) n.1706-4299A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33958803T= | CA1538189682 | SLC45A2 | c.889-4299A= (n.889-4299A=) c.563-4299A= (n.563-4299A=) c.364-4299A= (n.364-4299A=) c.487-4299A= (n.487-4299A=) n.1706-4299A= | |
5 | g.33958805A= | CA1538189686 | SLC45A2 | c.889-4301T= (n.889-4301T=) c.563-4301T= (n.563-4301T=) c.364-4301T= (n.364-4301T=) c.487-4301T= (n.487-4301T=) n.1706-4301T= | |
5 | g.33958805A>C | CA116883281 | SLC45A2 | c.889-4301T>G (n.889-4301T>G) c.563-4301T>G (n.563-4301T>G) c.364-4301T>G (n.364-4301T>G) c.487-4301T>G (n.487-4301T>G) n.1706-4301T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33958805A>G | CA2581476702 | SLC45A2 | c.889-4301T>C (n.889-4301T>C) c.563-4301T>C (n.563-4301T>C) c.364-4301T>C (n.364-4301T>C) c.487-4301T>C (n.487-4301T>C) n.1706-4301T>C | |
5 | g.33958805A>T | CA810011626 | SLC45A2 | c.889-4301T>A (n.889-4301T>A) c.563-4301T>A (n.563-4301T>A) c.364-4301T>A (n.364-4301T>A) c.487-4301T>A (n.487-4301T>A) n.1706-4301T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33958807T>G | CA2765835264 | SLC45A2 | c.889-4303A>C (n.889-4303A>C) c.563-4303A>C (n.563-4303A>C) c.364-4303A>C (n.364-4303A>C) c.487-4303A>C (n.487-4303A>C) n.1706-4303A>C | |
5 | g.33958814A>G | CA2595111748 | SLC45A2 | c.889-4310T>C (n.889-4310T>C) c.563-4310T>C (n.563-4310T>C) c.364-4310T>C (n.364-4310T>C) c.487-4310T>C (n.487-4310T>C) n.1706-4310T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33958815G>A | CA1074902519 | SLC45A2 | c.889-4311C>T (n.889-4311C>T) c.563-4311C>T (n.563-4311C>T) c.364-4311C>T (n.364-4311C>T) c.487-4311C>T (n.487-4311C>T) n.1706-4311C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33958815G= | CA1538189689 | SLC45A2 | c.889-4311C= (n.889-4311C=) c.563-4311C= (n.563-4311C=) c.364-4311C= (n.364-4311C=) c.487-4311C= (n.487-4311C=) n.1706-4311C= | |
5 | g.33958817C>A | CA1538189692 | SLC45A2 | c.889-4313G>T (n.889-4313G>T) c.563-4313G>T (n.563-4313G>T) c.364-4313G>T (n.364-4313G>T) c.487-4313G>T (n.487-4313G>T) n.1706-4313G>T | dbSNP |
5 | g.33958817C= | CA1538189691 | SLC45A2 | c.889-4313G= (n.889-4313G=) c.563-4313G= (n.563-4313G=) c.364-4313G= (n.364-4313G=) c.487-4313G= (n.487-4313G=) n.1706-4313G= | |
5 | g.33958817C>T | CA116883283 | SLC45A2 | c.889-4313G>A (n.889-4313G>A) c.563-4313G>A (n.563-4313G>A) c.364-4313G>A (n.364-4313G>A) c.487-4313G>A (n.487-4313G>A) n.1706-4313G>A | dbSNP |
5 | g.33958826A= | CA1538189696 | SLC45A2 | c.889-4322T= (n.889-4322T=) c.563-4322T= (n.563-4322T=) c.364-4322T= (n.364-4322T=) c.487-4322T= (n.487-4322T=) n.1706-4322T= | |
5 | g.33958826A>G | CA116883287 | SLC45A2 | c.889-4322T>C (n.889-4322T>C) c.563-4322T>C (n.563-4322T>C) c.364-4322T>C (n.364-4322T>C) c.487-4322T>C (n.487-4322T>C) n.1706-4322T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33958826A>T | CA1538189698 | SLC45A2 | c.889-4322T>A (n.889-4322T>A) c.563-4322T>A (n.563-4322T>A) c.364-4322T>A (n.364-4322T>A) c.487-4322T>A (n.487-4322T>A) n.1706-4322T>A | dbSNP |
5 | g.33958837T>C | CA116883291 | SLC45A2 | c.889-4333A>G (n.889-4333A>G) c.563-4333A>G (n.563-4333A>G) c.364-4333A>G (n.364-4333A>G) c.487-4333A>G (n.487-4333A>G) n.1706-4333A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33958837T= | CA1538189701 | SLC45A2 | c.889-4333A= (n.889-4333A=) c.563-4333A= (n.563-4333A=) c.364-4333A= (n.364-4333A=) c.487-4333A= (n.487-4333A=) n.1706-4333A= | |
5 | g.33958838G>T | CA2708431417 | SLC45A2 | c.889-4334C>A (n.889-4334C>A) c.563-4334C>A (n.563-4334C>A) c.364-4334C>A (n.364-4334C>A) c.487-4334C>A (n.487-4334C>A) n.1706-4334C>A | dbSNP |
5 | g.33958840G>A | CA2506877105 | SLC45A2 | c.889-4336C>T (n.889-4336C>T) c.563-4336C>T (n.563-4336C>T) c.364-4336C>T (n.364-4336C>T) c.487-4336C>T (n.487-4336C>T) n.1706-4336C>T | |
5 | g.33958841A= | CA1538189703 | SLC45A2 | c.889-4337T= (n.889-4337T=) c.563-4337T= (n.563-4337T=) c.364-4337T= (n.364-4337T=) c.487-4337T= (n.487-4337T=) n.1706-4337T= | |
5 | g.33958841A>T | CA810011633 | SLC45A2 | c.889-4337T>A (n.889-4337T>A) c.563-4337T>A (n.563-4337T>A) c.364-4337T>A (n.364-4337T>A) c.487-4337T>A (n.487-4337T>A) n.1706-4337T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33958843C= | CA1538189705 | SLC45A2 | c.889-4339G= (n.889-4339G=) c.563-4339G= (n.563-4339G=) c.364-4339G= (n.364-4339G=) c.487-4339G= (n.487-4339G=) n.1706-4339G= | |
5 | g.33958845_33958848dup | CA810011635 | SLC45A2 | c.889-4343_889-4340dup (n.889-4343_889-4340dup) c.563-4343_563-4340dup (n.563-4343_563-4340dup) c.364-4343_364-4340dup (n.364-4343_364-4340dup) c.487-4343_487-4340dup (n.487-4343_487-4340dup) n.1706-4343_1706-4340dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33958852A= | CA1538189707 | SLC45A2 | c.889-4348T= (n.889-4348T=) c.563-4348T= (n.563-4348T=) c.364-4348T= (n.364-4348T=) c.487-4348T= (n.487-4348T=) n.1706-4348T= | |
5 | g.33958852A>G | CA810011636 | SLC45A2 | c.889-4348T>C (n.889-4348T>C) c.563-4348T>C (n.563-4348T>C) c.364-4348T>C (n.364-4348T>C) c.487-4348T>C (n.487-4348T>C) n.1706-4348T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33958853_33958855delinsGCC | CA1538189709 | SLC45A2 | c.889-4351_889-4349delinsGGC (n.889-4351_889-4349delinsGGC) c.563-4351_563-4349delinsGGC (n.563-4351_563-4349delinsGGC) c.364-4351_364-4349delinsGGC (n.364-4351_364-4349delinsGGC) c.487-4351_487-4349delinsGGC (n.487-4351_487-4349delinsGGC) n.1706-4351_1706-4349delinsGGC | |
5 | g.33958854C>A | CA12114682 | SLC45A2 | c.889-4350G>T (n.889-4350G>T) c.563-4350G>T (n.563-4350G>T) c.364-4350G>T (n.364-4350G>T) c.487-4350G>T (n.487-4350G>T) n.1706-4350G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33958854C= | CA1538189712 | SLC45A2 | c.889-4350G= (n.889-4350G=) c.563-4350G= (n.563-4350G=) c.364-4350G= (n.364-4350G=) c.487-4350G= (n.487-4350G=) n.1706-4350G= | |
5 | g.33958854C>G | CA1074902525 | SLC45A2 | c.889-4350G>C (n.889-4350G>C) c.563-4350G>C (n.563-4350G>C) c.364-4350G>C (n.364-4350G>C) c.487-4350G>C (n.487-4350G>C) n.1706-4350G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33958854C>T | CA2580591254 | SLC45A2 | c.889-4350G>A (n.889-4350G>A) c.563-4350G>A (n.563-4350G>A) c.364-4350G>A (n.364-4350G>A) c.487-4350G>A (n.487-4350G>A) n.1706-4350G>A | |
5 | g.33958854_33958855del | CA1538189715 | SLC45A2 | c.889-4351_889-4350del (n.889-4351_889-4350del) c.563-4351_563-4350del (n.563-4351_563-4350del) c.364-4351_364-4350del (n.364-4351_364-4350del) c.487-4351_487-4350del (n.487-4351_487-4350del) n.1706-4351_1706-4350del | dbSNP |
5 | g.33958856T>A | CA1538189718 | SLC45A2 | c.889-4352A>T (n.889-4352A>T) c.563-4352A>T (n.563-4352A>T) c.364-4352A>T (n.364-4352A>T) c.487-4352A>T (n.487-4352A>T) n.1706-4352A>T | dbSNP |
5 | g.33958856T= | CA1538189719 | SLC45A2 | c.889-4352A= (n.889-4352A=) c.563-4352A= (n.563-4352A=) c.364-4352A= (n.364-4352A=) c.487-4352A= (n.487-4352A=) n.1706-4352A= | |
5 | g.33958857C= | CA1538189721 | SLC45A2 | c.889-4353G= (n.889-4353G=) c.563-4353G= (n.563-4353G=) c.364-4353G= (n.364-4353G=) c.487-4353G= (n.487-4353G=) n.1706-4353G= | |
5 | g.33958857C>G | CA1538189722 | SLC45A2 | c.889-4353G>C (n.889-4353G>C) c.563-4353G>C (n.563-4353G>C) c.364-4353G>C (n.364-4353G>C) c.487-4353G>C (n.487-4353G>C) n.1706-4353G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33958859G>A | CA1538189727 | SLC45A2 | c.889-4355C>T (n.889-4355C>T) c.563-4355C>T (n.563-4355C>T) c.364-4355C>T (n.364-4355C>T) c.487-4355C>T (n.487-4355C>T) n.1706-4355C>T | dbSNP |
5 | g.33958859G= | CA1538189725 | SLC45A2 | c.889-4355C= (n.889-4355C=) c.563-4355C= (n.563-4355C=) c.364-4355C= (n.364-4355C=) c.487-4355C= (n.487-4355C=) n.1706-4355C= | |
5 | g.33958862T>A | CA116883315 | SLC45A2 | c.889-4358A>T (n.889-4358A>T) c.563-4358A>T (n.563-4358A>T) c.364-4358A>T (n.364-4358A>T) c.487-4358A>T (n.487-4358A>T) n.1706-4358A>T | dbSNP |
5 | g.33958862T= | CA1538189732 | SLC45A2 | c.889-4358A= (n.889-4358A=) c.563-4358A= (n.563-4358A=) c.364-4358A= (n.364-4358A=) c.487-4358A= (n.487-4358A=) n.1706-4358A= | |
5 | g.33958869G>C | CA116883331 | SLC45A2 | c.889-4365C>G (n.889-4365C>G) c.563-4365C>G (n.563-4365C>G) c.364-4365C>G (n.364-4365C>G) c.487-4365C>G (n.487-4365C>G) n.1706-4365C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33958869G= | CA1538189741 | SLC45A2 | c.889-4365C= (n.889-4365C=) c.563-4365C= (n.563-4365C=) c.364-4365C= (n.364-4365C=) c.487-4365C= (n.487-4365C=) n.1706-4365C= | |
5 | g.33958870A= | CA1538189747 | SLC45A2 | c.889-4366T= (n.889-4366T=) c.563-4366T= (n.563-4366T=) c.364-4366T= (n.364-4366T=) c.487-4366T= (n.487-4366T=) n.1706-4366T= | |
5 | g.33958870A>G | CA810011641 | SLC45A2 | c.889-4366T>C (n.889-4366T>C) c.563-4366T>C (n.563-4366T>C) c.364-4366T>C (n.364-4366T>C) c.487-4366T>C (n.487-4366T>C) n.1706-4366T>C | dbSNP |
5 | g.33958871C= | CA1538189751 | SLC45A2 | c.889-4367G= (n.889-4367G=) c.563-4367G= (n.563-4367G=) c.364-4367G= (n.364-4367G=) c.487-4367G= (n.487-4367G=) n.1706-4367G= | |
5 | g.33958871C>T | CA116883335 | SLC45A2 | c.889-4367G>A (n.889-4367G>A) c.563-4367G>A (n.563-4367G>A) c.364-4367G>A (n.364-4367G>A) c.487-4367G>A (n.487-4367G>A) n.1706-4367G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33958872G>A | CA116883343 | SLC45A2 | c.889-4368C>T (n.889-4368C>T) c.563-4368C>T (n.563-4368C>T) c.364-4368C>T (n.364-4368C>T) c.487-4368C>T (n.487-4368C>T) n.1706-4368C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33958872G= | CA1538189753 | SLC45A2 | c.889-4368C= (n.889-4368C=) c.563-4368C= (n.563-4368C=) c.364-4368C= (n.364-4368C=) c.487-4368C= (n.487-4368C=) n.1706-4368C= | |
5 | g.33958874C>A | CA116883348 | SLC45A2 | c.889-4370G>T (n.889-4370G>T) c.563-4370G>T (n.563-4370G>T) c.364-4370G>T (n.364-4370G>T) c.487-4370G>T (n.487-4370G>T) n.1706-4370G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33958874C= | CA1538189756 | SLC45A2 | c.889-4370G= (n.889-4370G=) c.563-4370G= (n.563-4370G=) c.364-4370G= (n.364-4370G=) c.487-4370G= (n.487-4370G=) n.1706-4370G= | |
5 | g.33958875C= | CA1538189759 | SLC45A2 | c.889-4371G= (n.889-4371G=) c.563-4371G= (n.563-4371G=) c.364-4371G= (n.364-4371G=) c.487-4371G= (n.487-4371G=) n.1706-4371G= | |
5 | g.33958875C>T | CA116883356 | SLC45A2 | c.889-4371G>A (n.889-4371G>A) c.563-4371G>A (n.563-4371G>A) c.364-4371G>A (n.364-4371G>A) c.487-4371G>A (n.487-4371G>A) n.1706-4371G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33958880T>G | CA810011656 | SLC45A2 | c.889-4376A>C (n.889-4376A>C) c.563-4376A>C (n.563-4376A>C) c.364-4376A>C (n.364-4376A>C) c.487-4376A>C (n.487-4376A>C) n.1706-4376A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33958880T= | CA1538189762 | SLC45A2 | c.889-4376A= (n.889-4376A=) c.563-4376A= (n.563-4376A=) c.364-4376A= (n.364-4376A=) c.487-4376A= (n.487-4376A=) n.1706-4376A= | |
5 | g.33958885T>C | CA2544093993 | SLC45A2 | c.889-4381A>G (n.889-4381A>G) c.563-4381A>G (n.563-4381A>G) c.364-4381A>G (n.364-4381A>G) c.487-4381A>G (n.487-4381A>G) n.1706-4381A>G | |
5 | g.33958887C>A | CA116883370 | SLC45A2 | c.889-4383G>T (n.889-4383G>T) c.563-4383G>T (n.563-4383G>T) c.364-4383G>T (n.364-4383G>T) c.487-4383G>T (n.487-4383G>T) n.1706-4383G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33958887C= | CA1538189767 | SLC45A2 | c.889-4383G= (n.889-4383G=) c.563-4383G= (n.563-4383G=) c.364-4383G= (n.364-4383G=) c.487-4383G= (n.487-4383G=) n.1706-4383G= | |
5 | g.33958887C>T | CA116883383 | SLC45A2 | c.889-4383G>A (n.889-4383G>A) c.563-4383G>A (n.563-4383G>A) c.364-4383G>A (n.364-4383G>A) c.487-4383G>A (n.487-4383G>A) n.1706-4383G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33958888G>A | CA116883391 | SLC45A2 | c.889-4384C>T (n.889-4384C>T) c.563-4384C>T (n.563-4384C>T) c.364-4384C>T (n.364-4384C>T) c.487-4384C>T (n.487-4384C>T) n.1706-4384C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33958888G= | CA1538189772 | SLC45A2 | c.889-4384C= (n.889-4384C=) c.563-4384C= (n.563-4384C=) c.364-4384C= (n.364-4384C=) c.487-4384C= (n.487-4384C=) n.1706-4384C= | |
5 | g.33958890C= | CA1538189777 | SLC45A2 | c.889-4386G= (n.889-4386G=) c.563-4386G= (n.563-4386G=) c.364-4386G= (n.364-4386G=) c.487-4386G= (n.487-4386G=) n.1706-4386G= | |
5 | g.33958890C>T | CA1538189775 | SLC45A2 | c.889-4386G>A (n.889-4386G>A) c.563-4386G>A (n.563-4386G>A) c.364-4386G>A (n.364-4386G>A) c.487-4386G>A (n.487-4386G>A) n.1706-4386G>A | dbSNP |
5 | g.33958892C= | CA1538189781 | SLC45A2 | c.889-4388G= (n.889-4388G=) c.563-4388G= (n.563-4388G=) c.364-4388G= (n.364-4388G=) c.487-4388G= (n.487-4388G=) n.1706-4388G= | |
5 | g.33958892C>G | CA810011664 | SLC45A2 | c.889-4388G>C (n.889-4388G>C) c.563-4388G>C (n.563-4388G>C) c.364-4388G>C (n.364-4388G>C) c.487-4388G>C (n.487-4388G>C) n.1706-4388G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33958893T>C | CA116883394 | SLC45A2 | c.889-4389A>G (n.889-4389A>G) c.563-4389A>G (n.563-4389A>G) c.364-4389A>G (n.364-4389A>G) c.487-4389A>G (n.487-4389A>G) n.1706-4389A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33958893T= | CA1538189783 | SLC45A2 | c.889-4389A= (n.889-4389A=) c.563-4389A= (n.563-4389A=) c.364-4389A= (n.364-4389A=) c.487-4389A= (n.487-4389A=) n.1706-4389A= | |
5 | g.33958894T>C | CA1074902533 | SLC45A2 | c.889-4390A>G (n.889-4390A>G) c.563-4390A>G (n.563-4390A>G) c.364-4390A>G (n.364-4390A>G) c.487-4390A>G (n.487-4390A>G) n.1706-4390A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33958894T= | CA1538189787 | SLC45A2 | c.889-4390A= (n.889-4390A=) c.563-4390A= (n.563-4390A=) c.364-4390A= (n.364-4390A=) c.487-4390A= (n.487-4390A=) n.1706-4390A= | |
5 | g.33958897_33958898delinsAG | CA1538189790 | SLC45A2 | c.889-4394_889-4393delinsCT (n.889-4394_889-4393delinsCT) c.563-4394_563-4393delinsCT (n.563-4394_563-4393delinsCT) c.364-4394_364-4393delinsCT (n.364-4394_364-4393delinsCT) c.487-4394_487-4393delinsCT (n.487-4394_487-4393delinsCT) n.1706-4394_1706-4393delinsCT |