Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.33951697_33951706del | CA2765834812 | SLC45A2 | c.1033-29_1033-20del (n.1033-29_1033-20del) c.707-29_707-20del (n.707-29_707-20del) c.508-29_508-20del (n.508-29_508-20del) c.631-29_631-20del (n.631-29_631-20del) n.1850-29_1850-20del | |
5 | g.33951703_33951705del | CA2578282345 | SLC45A2 | c.1033-27_1033-25del (n.1033-27_1033-25del) c.707-27_707-25del (n.707-27_707-25del) c.508-27_508-25del (n.508-27_508-25del) c.631-27_631-25del (n.631-27_631-25del) n.1850-27_1850-25del | |
5 | g.33951705G>A | CA2673476922 | SLC45A2 | c.1033-28C>T (n.1033-28C>T) c.707-28C>T (n.707-28C>T) c.508-28C>T (n.508-28C>T) c.631-28C>T (n.631-28C>T) n.1850-28C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951705G= | CA1538211756 | SLC45A2 | c.1033-28C= (n.1033-28C=) c.707-28C= (n.707-28C=) c.508-28C= (n.508-28C=) c.631-28C= (n.631-28C=) n.1850-28C= | |
5 | g.33951705G>T | CA3225606 | SLC45A2 | c.1033-28C>A (n.1033-28C>A) c.707-28C>A (n.707-28C>A) c.508-28C>A (n.508-28C>A) c.631-28C>A (n.631-28C>A) n.1850-28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951707A>G | CA2673476923 | SLC45A2 | c.1033-30T>C (n.1033-30T>C) c.707-30T>C (n.707-30T>C) c.508-30T>C (n.508-30T>C) c.631-30T>C (n.631-30T>C) n.1850-30T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951708C>A | CA2673476924 | SLC45A2 | c.1033-31G>T (n.1033-31G>T) c.707-31G>T (n.707-31G>T) c.508-31G>T (n.508-31G>T) c.631-31G>T (n.631-31G>T) n.1850-31G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951708C= | CA1538211757 | SLC45A2 | c.1033-31G= (n.1033-31G=) c.707-31G= (n.707-31G=) c.508-31G= (n.508-31G=) c.631-31G= (n.631-31G=) n.1850-31G= | |
5 | g.33951708C>T | CA3225607 | SLC45A2 | c.1033-31G>A (n.1033-31G>A) c.707-31G>A (n.707-31G>A) c.508-31G>A (n.508-31G>A) c.631-31G>A (n.631-31G>A) n.1850-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951709A>T | CA2765834813 | SLC45A2 | c.1033-32T>A (n.1033-32T>A) c.707-32T>A (n.707-32T>A) c.508-32T>A (n.508-32T>A) c.631-32T>A (n.631-32T>A) n.1850-32T>A | |
5 | g.33951710A= | CA1538211758 | SLC45A2 | c.1033-33T= (n.1033-33T=) c.707-33T= (n.707-33T=) c.508-33T= (n.508-33T=) c.631-33T= (n.631-33T=) n.1850-33T= | |
5 | g.33951710A>C | CA116878188 | SLC45A2 | c.1033-33T>G (n.1033-33T>G) c.707-33T>G (n.707-33T>G) c.508-33T>G (n.508-33T>G) c.631-33T>G (n.631-33T>G) n.1850-33T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951711A= | CA1538211759 | SLC45A2 | c.1033-34T= (n.1033-34T=) c.707-34T= (n.707-34T=) c.508-34T= (n.508-34T=) c.631-34T= (n.631-34T=) n.1850-34T= | |
5 | g.33951711A>T | CA558966575 | SLC45A2 | c.1033-34T>A (n.1033-34T>A) c.707-34T>A (n.707-34T>A) c.508-34T>A (n.508-34T>A) c.631-34T>A (n.631-34T>A) n.1850-34T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951712T>C | CA116878197 | SLC45A2 | c.1033-35A>G (n.1033-35A>G) c.707-35A>G (n.707-35A>G) c.508-35A>G (n.508-35A>G) c.631-35A>G (n.631-35A>G) n.1850-35A>G | dbSNP |
5 | g.33951712T= | CA1538211760 | SLC45A2 | c.1033-35A= (n.1033-35A=) c.707-35A= (n.707-35A=) c.508-35A= (n.508-35A=) c.631-35A= (n.631-35A=) n.1850-35A= | |
5 | g.33951715A>G | CA2673476925 | SLC45A2 | c.1033-38T>C (n.1033-38T>C) c.707-38T>C (n.707-38T>C) c.508-38T>C (n.508-38T>C) c.631-38T>C (n.631-38T>C) n.1850-38T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951717T>A | CA2673476926 | SLC45A2 | c.1033-40A>T (n.1033-40A>T) c.707-40A>T (n.707-40A>T) c.508-40A>T (n.508-40A>T) c.631-40A>T (n.631-40A>T) n.1850-40A>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951717T>C | CA3225608 | SLC45A2 | c.1033-40A>G (n.1033-40A>G) c.707-40A>G (n.707-40A>G) c.508-40A>G (n.508-40A>G) c.631-40A>G (n.631-40A>G) n.1850-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951717T>G | CA2708258375 | SLC45A2 | c.1033-40A>C (n.1033-40A>C) c.707-40A>C (n.707-40A>C) c.508-40A>C (n.508-40A>C) c.631-40A>C (n.631-40A>C) n.1850-40A>C | dbSNP |
5 | g.33951717T= | CA1538211761 | SLC45A2 | c.1033-40A= (n.1033-40A=) c.707-40A= (n.707-40A=) c.508-40A= (n.508-40A=) c.631-40A= (n.631-40A=) n.1850-40A= | |
5 | g.33951719T>C | CA3225609 | SLC45A2 | c.1033-42A>G (n.1033-42A>G) c.707-42A>G (n.707-42A>G) c.508-42A>G (n.508-42A>G) c.631-42A>G (n.631-42A>G) n.1850-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951719T= | CA1538211762 | SLC45A2 | c.1033-42A= (n.1033-42A=) c.707-42A= (n.707-42A=) c.508-42A= (n.508-42A=) c.631-42A= (n.631-42A=) n.1850-42A= | |
5 | g.33951720A= | CA1538211763 | SLC45A2 | c.1033-43T= (n.1033-43T=) c.707-43T= (n.707-43T=) c.508-43T= (n.508-43T=) c.631-43T= (n.631-43T=) n.1850-43T= | |
5 | g.33951720A>T | CA1538211764 | SLC45A2 | c.1033-43T>A (n.1033-43T>A) c.707-43T>A (n.707-43T>A) c.508-43T>A (n.508-43T>A) c.631-43T>A (n.631-43T>A) n.1850-43T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951721G>A | CA649967599 | SLC45A2 | c.1033-44C>T (n.1033-44C>T) c.707-44C>T (n.707-44C>T) c.508-44C>T (n.508-44C>T) c.631-44C>T (n.631-44C>T) n.1850-44C>T | COSMIC |
5 | g.33951721G>C | CA1538211766 | SLC45A2 | c.1033-44C>G (n.1033-44C>G) c.707-44C>G (n.707-44C>G) c.508-44C>G (n.508-44C>G) c.631-44C>G (n.631-44C>G) n.1850-44C>G | dbSNP |
5 | g.33951721G= | CA1538211765 | SLC45A2 | c.1033-44C= (n.1033-44C=) c.707-44C= (n.707-44C=) c.508-44C= (n.508-44C=) c.631-44C= (n.631-44C=) n.1850-44C= | |
5 | g.33951721G>T | CA3225610 | SLC45A2 | c.1033-44C>A (n.1033-44C>A) c.707-44C>A (n.707-44C>A) c.508-44C>A (n.508-44C>A) c.631-44C>A (n.631-44C>A) n.1850-44C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951722_33951723del | CA2765834819 | SLC45A2 | c.1033-46_1033-45del (n.1033-46_1033-45del) c.707-46_707-45del (n.707-46_707-45del) c.508-46_508-45del (n.508-46_508-45del) c.631-46_631-45del (n.631-46_631-45del) n.1850-46_1850-45del | |
5 | g.33951725del | CA2673476927 | SLC45A2 | c.1033-48del (n.1033-48del) c.707-48del (n.707-48del) c.508-48del (n.508-48del) c.631-48del (n.631-48del) n.1850-48del | gnomAD v4 |
5 | g.33951725G>A | CA116878225 | SLC45A2 | c.1033-48C>T (n.1033-48C>T) c.707-48C>T (n.707-48C>T) c.508-48C>T (n.508-48C>T) c.631-48C>T (n.631-48C>T) n.1850-48C>T | dbSNP |
5 | g.33951725G= | CA1538211767 | SLC45A2 | c.1033-48C= (n.1033-48C=) c.707-48C= (n.707-48C=) c.508-48C= (n.508-48C=) c.631-48C= (n.631-48C=) n.1850-48C= | |
5 | g.33951725_33951726insTG | CA2765834821 | SLC45A2 | c.1033-48_1033-47insAC (n.1033-48_1033-47insAC) c.707-48_707-47insAC (n.707-48_707-47insAC) c.508-48_508-47insAC (n.508-48_508-47insAC) c.631-48_631-47insAC (n.631-48_631-47insAC) n.1850-48_1850-47insAC | |
5 | g.33951727A>G | CA2673476928 | SLC45A2 | c.1033-50T>C (n.1033-50T>C) c.707-50T>C (n.707-50T>C) c.508-50T>C (n.508-50T>C) c.631-50T>C (n.631-50T>C) n.1850-50T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951727A>T | CA2708432293 | SLC45A2 | c.1033-50T>A (n.1033-50T>A) c.707-50T>A (n.707-50T>A) c.508-50T>A (n.508-50T>A) c.631-50T>A (n.631-50T>A) n.1850-50T>A | dbSNP |
5 | g.33951728C>T | CA2673476929 | SLC45A2 | c.1033-51G>A (n.1033-51G>A) c.707-51G>A (n.707-51G>A) c.508-51G>A (n.508-51G>A) c.631-51G>A (n.631-51G>A) n.1850-51G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951729C= | CA1538211768 | SLC45A2 | c.1033-52G= (n.1033-52G=) c.707-52G= (n.707-52G=) c.508-52G= (n.508-52G=) c.631-52G= (n.631-52G=) n.1850-52G= | |
5 | g.33951729C>G | CA1538211769 | SLC45A2 | c.1033-52G>C (n.1033-52G>C) c.707-52G>C (n.707-52G>C) c.508-52G>C (n.508-52G>C) c.631-52G>C (n.631-52G>C) n.1850-52G>C | dbSNP |
5 | g.33951729C>T | CA810006960 | SLC45A2 | c.1033-52G>A (n.1033-52G>A) c.707-52G>A (n.707-52G>A) c.508-52G>A (n.508-52G>A) c.631-52G>A (n.631-52G>A) n.1850-52G>A | dbSNP |
5 | g.33951730C>A | CA2578282346 | SLC45A2 | c.1033-53G>T (n.1033-53G>T) c.707-53G>T (n.707-53G>T) c.508-53G>T (n.508-53G>T) c.631-53G>T (n.631-53G>T) n.1850-53G>T | |
5 | g.33951730C= | CA1538211770 | SLC45A2 | c.1033-53G= (n.1033-53G=) c.707-53G= (n.707-53G=) c.508-53G= (n.508-53G=) c.631-53G= (n.631-53G=) n.1850-53G= | |
5 | g.33951730C>G | CA2560313912 | SLC45A2 | c.1033-53G>C (n.1033-53G>C) c.707-53G>C (n.707-53G>C) c.508-53G>C (n.508-53G>C) c.631-53G>C (n.631-53G>C) n.1850-53G>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951730C>T | CA558966576 | SLC45A2 | c.1033-53G>A (n.1033-53G>A) c.707-53G>A (n.707-53G>A) c.508-53G>A (n.508-53G>A) c.631-53G>A (n.631-53G>A) n.1850-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951731T>C | CA2578282347 | SLC45A2 | c.1033-54A>G (n.1033-54A>G) c.707-54A>G (n.707-54A>G) c.508-54A>G (n.508-54A>G) c.631-54A>G (n.631-54A>G) n.1850-54A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33951734T>C | CA810006992 | SLC45A2 | c.1033-57A>G (n.1033-57A>G) c.707-57A>G (n.707-57A>G) c.508-57A>G (n.508-57A>G) c.631-57A>G (n.631-57A>G) n.1850-57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951734T= | CA1538211771 | SLC45A2 | c.1033-57A= (n.1033-57A=) c.707-57A= (n.707-57A=) c.508-57A= (n.508-57A=) c.631-57A= (n.631-57A=) n.1850-57A= | |
5 | g.33951734_33951735insAG | CA2765834823 | SLC45A2 | c.1033-58_1033-57insCT (n.1033-58_1033-57insCT) c.707-58_707-57insCT (n.707-58_707-57insCT) c.508-58_508-57insCT (n.508-58_508-57insCT) c.631-58_631-57insCT (n.631-58_631-57insCT) n.1850-58_1850-57insCT | |
5 | g.33951735C>A | CA2765834824 | SLC45A2 | c.1033-58G>T (n.1033-58G>T) c.707-58G>T (n.707-58G>T) c.508-58G>T (n.508-58G>T) c.631-58G>T (n.631-58G>T) n.1850-58G>T | |
5 | g.33951735C>T | CA2673476930 | SLC45A2 | c.1033-58G>A (n.1033-58G>A) c.707-58G>A (n.707-58G>A) c.508-58G>A (n.508-58G>A) c.631-58G>A (n.631-58G>A) n.1850-58G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951736A>C | CA2673476931 | SLC45A2 | c.1033-59T>G (n.1033-59T>G) c.707-59T>G (n.707-59T>G) c.508-59T>G (n.508-59T>G) c.631-59T>G (n.631-59T>G) n.1850-59T>G | gnomAD v4 |
5 | g.33951737T>A | CA2765834826 | SLC45A2 | c.1033-60A>T (n.1033-60A>T) c.707-60A>T (n.707-60A>T) c.508-60A>T (n.508-60A>T) c.631-60A>T (n.631-60A>T) n.1850-60A>T | |
5 | g.33951738G>A | CA116878238 | SLC45A2 | c.1033-61C>T (n.1033-61C>T) c.707-61C>T (n.707-61C>T) c.508-61C>T (n.508-61C>T) c.631-61C>T (n.631-61C>T) n.1850-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951738G= | CA1538211772 | SLC45A2 | c.1033-61C= (n.1033-61C=) c.707-61C= (n.707-61C=) c.508-61C= (n.508-61C=) c.631-61C= (n.631-61C=) n.1850-61C= | |
5 | g.33951738G>T | CA2673476932 | SLC45A2 | c.1033-61C>A (n.1033-61C>A) c.707-61C>A (n.707-61C>A) c.508-61C>A (n.508-61C>A) c.631-61C>A (n.631-61C>A) n.1850-61C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951739C>A | CA2765834827 | SLC45A2 | c.1033-62G>T (n.1033-62G>T) c.707-62G>T (n.707-62G>T) c.508-62G>T (n.508-62G>T) c.631-62G>T (n.631-62G>T) n.1850-62G>T | |
5 | g.33951739C>T | CA2578282348 | SLC45A2 | c.1033-62G>A (n.1033-62G>A) c.707-62G>A (n.707-62G>A) c.508-62G>A (n.508-62G>A) c.631-62G>A (n.631-62G>A) n.1850-62G>A | |
5 | g.33951740A= | CA1538211773 | SLC45A2 | c.1033-63T= (n.1033-63T=) c.707-63T= (n.707-63T=) c.508-63T= (n.508-63T=) c.631-63T= (n.631-63T=) n.1850-63T= | |
5 | g.33951740A>G | CA116878244 | SLC45A2 | c.1033-63T>C (n.1033-63T>C) c.707-63T>C (n.707-63T>C) c.508-63T>C (n.508-63T>C) c.631-63T>C (n.631-63T>C) n.1850-63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951740A>T | CA2765834828 | SLC45A2 | c.1033-63T>A (n.1033-63T>A) c.707-63T>A (n.707-63T>A) c.508-63T>A (n.508-63T>A) c.631-63T>A (n.631-63T>A) n.1850-63T>A | |
5 | g.33951742T>A | CA810006998 | SLC45A2 | c.1033-65A>T (n.1033-65A>T) c.707-65A>T (n.707-65A>T) c.508-65A>T (n.508-65A>T) c.631-65A>T (n.631-65A>T) n.1850-65A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951742T>G | CA2673476933 | SLC45A2 | c.1033-65A>C (n.1033-65A>C) c.707-65A>C (n.707-65A>C) c.508-65A>C (n.508-65A>C) c.631-65A>C (n.631-65A>C) n.1850-65A>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951742T= | CA1538211774 | SLC45A2 | c.1033-65A= (n.1033-65A=) c.707-65A= (n.707-65A=) c.508-65A= (n.508-65A=) c.631-65A= (n.631-65A=) n.1850-65A= | |
5 | g.33951743C= | CA1538211775 | SLC45A2 | c.1033-66G= (n.1033-66G=) c.707-66G= (n.707-66G=) c.508-66G= (n.508-66G=) c.631-66G= (n.631-66G=) n.1850-66G= | |
5 | g.33951743C>G | CA1074900669 | SLC45A2 | c.1033-66G>C (n.1033-66G>C) c.707-66G>C (n.707-66G>C) c.508-66G>C (n.508-66G>C) c.631-66G>C (n.631-66G>C) n.1850-66G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951743C>T | CA1074900670 | SLC45A2 | c.1033-66G>A (n.1033-66G>A) c.707-66G>A (n.707-66G>A) c.508-66G>A (n.508-66G>A) c.631-66G>A (n.631-66G>A) n.1850-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951744T>A | CA2765834829 | SLC45A2 | c.1033-67A>T (n.1033-67A>T) c.707-67A>T (n.707-67A>T) c.508-67A>T (n.508-67A>T) c.631-67A>T (n.631-67A>T) n.1850-67A>T | |
5 | g.33951746del | CA2765834830 | SLC45A2 | c.1033-69del (n.1033-69del) c.707-69del (n.707-69del) c.508-69del (n.508-69del) c.631-69del (n.631-69del) n.1850-69del | |
5 | g.33951750T>C | CA1538211777 | SLC45A2 | c.1033-73A>G (n.1033-73A>G) c.707-73A>G (n.707-73A>G) c.508-73A>G (n.508-73A>G) c.631-73A>G (n.631-73A>G) n.1850-73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951750T= | CA1538211776 | SLC45A2 | c.1033-73A= (n.1033-73A=) c.707-73A= (n.707-73A=) c.508-73A= (n.508-73A=) c.631-73A= (n.631-73A=) n.1850-73A= | |
5 | g.33951751C>A | CA116878245 | SLC45A2 | c.1033-74G>T (n.1033-74G>T) c.707-74G>T (n.707-74G>T) c.508-74G>T (n.508-74G>T) c.631-74G>T (n.631-74G>T) n.1850-74G>T | dbSNP |
5 | g.33951751C= | CA1538211778 | SLC45A2 | c.1033-74G= (n.1033-74G=) c.707-74G= (n.707-74G=) c.508-74G= (n.508-74G=) c.631-74G= (n.631-74G=) n.1850-74G= | |
5 | g.33951751C>T | CA2673476934 | SLC45A2 | c.1033-74G>A (n.1033-74G>A) c.707-74G>A (n.707-74G>A) c.508-74G>A (n.508-74G>A) c.631-74G>A (n.631-74G>A) n.1850-74G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951751_33951752del | CA2765834831 | SLC45A2 | c.1033-75_1033-74del (n.1033-75_1033-74del) c.707-75_707-74del (n.707-75_707-74del) c.508-75_508-74del (n.508-75_508-74del) c.631-75_631-74del (n.631-75_631-74del) n.1850-75_1850-74del | |
5 | g.33951752del | CA2578282349 | SLC45A2 | c.1033-74del (n.1033-74del) c.707-74del (n.707-74del) c.508-74del (n.508-74del) c.631-74del (n.631-74del) n.1850-74del | |
5 | g.33951752C>A | CA2673476935 | SLC45A2 | c.1033-75G>T (n.1033-75G>T) c.707-75G>T (n.707-75G>T) c.508-75G>T (n.508-75G>T) c.631-75G>T (n.631-75G>T) n.1850-75G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951752_33951753insCCAGAGGTGGAGA | CA2673476936 | SLC45A2 | c.1033-76_1033-75insTCTCCACCTCTGG (n.1033-76_1033-75insTCTCCACCTCTGG) c.707-76_707-75insTCTCCACCTCTGG (n.707-76_707-75insTCTCCACCTCTGG) c.508-76_508-75insTCTCCACCTCTGG (n.508-76_508-75insTCTCCACCTCTGG) c.631-76_631-75insTCTCCACCTCTGG (n.631-76_631-75insTCTCCACCTCTGG) n.1850-76_1850-75insTCTCCACCTCTGG | gnomAD v4 |
5 | g.33951753A>C | CA2673476937 | SLC45A2 | c.1033-76T>G (n.1033-76T>G) c.707-76T>G (n.707-76T>G) c.508-76T>G (n.508-76T>G) c.631-76T>G (n.631-76T>G) n.1850-76T>G | gnomAD v4 |
5 | g.33951753A>G | CA2673476938 | SLC45A2 | c.1033-76T>C (n.1033-76T>C) c.707-76T>C (n.707-76T>C) c.508-76T>C (n.508-76T>C) c.631-76T>C (n.631-76T>C) n.1850-76T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951754C>G | CA2708432297 | SLC45A2 | c.1033-77G>C (n.1033-77G>C) c.707-77G>C (n.707-77G>C) c.508-77G>C (n.508-77G>C) c.631-77G>C (n.631-77G>C) n.1850-77G>C | dbSNP |
5 | g.33951754C>T | CA2765834838 | SLC45A2 | c.1033-77G>A (n.1033-77G>A) c.707-77G>A (n.707-77G>A) c.508-77G>A (n.508-77G>A) c.631-77G>A (n.631-77G>A) n.1850-77G>A | |
5 | g.33951754_33951759del | CA2765834837 | SLC45A2 | c.1033-82_1033-77del (n.1033-82_1033-77del) c.707-82_707-77del (n.707-82_707-77del) c.508-82_508-77del (n.508-82_508-77del) c.631-82_631-77del (n.631-82_631-77del) n.1850-82_1850-77del | |
5 | g.33951755C>G | CA2765834841 | SLC45A2 | c.1033-78G>C (n.1033-78G>C) c.707-78G>C (n.707-78G>C) c.508-78G>C (n.508-78G>C) c.631-78G>C (n.631-78G>C) n.1850-78G>C | |
5 | g.33951755C>T | CA2673476939 | SLC45A2 | c.1033-78G>A (n.1033-78G>A) c.707-78G>A (n.707-78G>A) c.508-78G>A (n.508-78G>A) c.631-78G>A (n.631-78G>A) n.1850-78G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951755_33951762del | CA2765834840 | SLC45A2 | c.1033-85_1033-78del (n.1033-85_1033-78del) c.707-85_707-78del (n.707-85_707-78del) c.508-85_508-78del (n.508-85_508-78del) c.631-85_631-78del (n.631-85_631-78del) n.1850-85_1850-78del | |
5 | g.33951756T>C | CA2673476940 | SLC45A2 | c.1033-79A>G (n.1033-79A>G) c.707-79A>G (n.707-79A>G) c.508-79A>G (n.508-79A>G) c.631-79A>G (n.631-79A>G) n.1850-79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951756_33951760del | CA2765834844 | SLC45A2 | c.1033-83_1033-79del (n.1033-83_1033-79del) c.707-83_707-79del (n.707-83_707-79del) c.508-83_508-79del (n.508-83_508-79del) c.631-83_631-79del (n.631-83_631-79del) n.1850-83_1850-79del | |
5 | g.33951756_33951757insACA | CA2765834846 | SLC45A2 | c.1033-80_1033-79insTGT (n.1033-80_1033-79insTGT) c.707-80_707-79insTGT (n.707-80_707-79insTGT) c.508-80_508-79insTGT (n.508-80_508-79insTGT) c.631-80_631-79insTGT (n.631-80_631-79insTGT) n.1850-80_1850-79insTGT | |
5 | g.33951757C>A | CA2673476941 | SLC45A2 | c.1033-80G>T (n.1033-80G>T) c.707-80G>T (n.707-80G>T) c.508-80G>T (n.508-80G>T) c.631-80G>T (n.631-80G>T) n.1850-80G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951757C= | CA1538211779 | SLC45A2 | c.1033-80G= (n.1033-80G=) c.707-80G= (n.707-80G=) c.508-80G= (n.508-80G=) c.631-80G= (n.631-80G=) n.1850-80G= | |
5 | g.33951757C>T | CA810007001 | SLC45A2 | c.1033-80G>A (n.1033-80G>A) c.707-80G>A (n.707-80G>A) c.508-80G>A (n.508-80G>A) c.631-80G>A (n.631-80G>A) n.1850-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951758T>C | CA2673476942 | SLC45A2 | c.1033-81A>G (n.1033-81A>G) c.707-81A>G (n.707-81A>G) c.508-81A>G (n.508-81A>G) c.631-81A>G (n.631-81A>G) n.1850-81A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33951759G>A | CA2673476945 | SLC45A2 | c.1033-82C>T (n.1033-82C>T) c.707-82C>T (n.707-82C>T) c.508-82C>T (n.508-82C>T) c.631-82C>T (n.631-82C>T) n.1850-82C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951759G>C | CA2673476943 | SLC45A2 | c.1033-82C>G (n.1033-82C>G) c.707-82C>G (n.707-82C>G) c.508-82C>G (n.508-82C>G) c.631-82C>G (n.631-82C>G) n.1850-82C>G | gnomAD v4 |
5 | g.33951759_33951762del | CA2765834849 | SLC45A2 | c.1033-85_1033-82del (n.1033-85_1033-82del) c.707-85_707-82del (n.707-85_707-82del) c.508-85_508-82del (n.508-85_508-82del) c.631-85_631-82del (n.631-85_631-82del) n.1850-85_1850-82del | |
5 | g.33951762del | CA2673476944 | SLC45A2 | c.1033-82del (n.1033-82del) c.707-82del (n.707-82del) c.508-82del (n.508-82del) c.631-82del (n.631-82del) n.1850-82del | gnomAD v4 |
5 | g.33951760G>A | CA1538211781 | SLC45A2 | c.1033-83C>T (n.1033-83C>T) c.707-83C>T (n.707-83C>T) c.508-83C>T (n.508-83C>T) c.631-83C>T (n.631-83C>T) n.1850-83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951760G= | CA1538211780 | SLC45A2 | c.1033-83C= (n.1033-83C=) c.707-83C= (n.707-83C=) c.508-83C= (n.508-83C=) c.631-83C= (n.631-83C=) n.1850-83C= | |
5 | g.33951761G>A | CA1538211783 | SLC45A2 | c.1033-84C>T (n.1033-84C>T) c.707-84C>T (n.707-84C>T) c.508-84C>T (n.508-84C>T) c.631-84C>T (n.631-84C>T) n.1850-84C>T | dbSNP |
5 | g.33951761G>C | CA2673476946 | SLC45A2 | c.1033-84C>G (n.1033-84C>G) c.707-84C>G (n.707-84C>G) c.508-84C>G (n.508-84C>G) c.631-84C>G (n.631-84C>G) n.1850-84C>G | gnomAD v4 |
5 | g.33951761G= | CA1538211782 | SLC45A2 | c.1033-84C= (n.1033-84C=) c.707-84C= (n.707-84C=) c.508-84C= (n.508-84C=) c.631-84C= (n.631-84C=) n.1850-84C= | |
5 | g.33951762G>A | CA116878246 | SLC45A2 | c.1033-85C>T (n.1033-85C>T) c.707-85C>T (n.707-85C>T) c.508-85C>T (n.508-85C>T) c.631-85C>T (n.631-85C>T) n.1850-85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951762G>C | CA2765834853 | SLC45A2 | c.1033-85C>G (n.1033-85C>G) c.707-85C>G (n.707-85C>G) c.508-85C>G (n.508-85C>G) c.631-85C>G (n.631-85C>G) n.1850-85C>G | |
5 | g.33951762G= | CA1538211784 | SLC45A2 | c.1033-85C= (n.1033-85C=) c.707-85C= (n.707-85C=) c.508-85C= (n.508-85C=) c.631-85C= (n.631-85C=) n.1850-85C= | |
5 | g.33951762G>T | CA116878247 | SLC45A2 | c.1033-85C>A (n.1033-85C>A) c.707-85C>A (n.707-85C>A) c.508-85C>A (n.508-85C>A) c.631-85C>A (n.631-85C>A) n.1850-85C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951763_33951764insCAG | CA2765834858 | SLC45A2 | c.1033-87_1033-86insCTG (n.1033-87_1033-86insCTG) c.707-87_707-86insCTG (n.707-87_707-86insCTG) c.508-87_508-86insCTG (n.508-87_508-86insCTG) c.631-87_631-86insCTG (n.631-87_631-86insCTG) n.1850-87_1850-86insCTG | |
5 | g.33951763_33951764insCTG | CA2765834855 | SLC45A2 | c.1033-87_1033-86insCAG (n.1033-87_1033-86insCAG) c.707-87_707-86insCAG (n.707-87_707-86insCAG) c.508-87_508-86insCAG (n.508-87_508-86insCAG) c.631-87_631-86insCAG (n.631-87_631-86insCAG) n.1850-87_1850-86insCAG | |
5 | g.33951764G>A | CA2578282350 | SLC45A2 | c.1033-87C>T (n.1033-87C>T) c.707-87C>T (n.707-87C>T) c.508-87C>T (n.508-87C>T) c.631-87C>T (n.631-87C>T) n.1850-87C>T | |
5 | g.33951764G>T | CA2673476947 | SLC45A2 | c.1033-87C>A (n.1033-87C>A) c.707-87C>A (n.707-87C>A) c.508-87C>A (n.508-87C>A) c.631-87C>A (n.631-87C>A) n.1850-87C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951765C>A | CA2673476948 | SLC45A2 | c.1033-88G>T (n.1033-88G>T) c.707-88G>T (n.707-88G>T) c.508-88G>T (n.508-88G>T) c.631-88G>T (n.631-88G>T) n.1850-88G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951765C= | CA1538211785 | SLC45A2 | c.1033-88G= (n.1033-88G=) c.707-88G= (n.707-88G=) c.508-88G= (n.508-88G=) c.631-88G= (n.631-88G=) n.1850-88G= | |
5 | g.33951765C>T | CA116878252 | SLC45A2 | c.1033-88G>A (n.1033-88G>A) c.707-88G>A (n.707-88G>A) c.508-88G>A (n.508-88G>A) c.631-88G>A (n.631-88G>A) n.1850-88G>A | dbSNP |
5 | g.33951766A= | CA1538211786 | SLC45A2 | c.1033-89T= (n.1033-89T=) c.707-89T= (n.707-89T=) c.508-89T= (n.508-89T=) c.631-89T= (n.631-89T=) n.1850-89T= | |
5 | g.33951766A>G | CA1538211787 | SLC45A2 | c.1033-89T>C (n.1033-89T>C) c.707-89T>C (n.707-89T>C) c.508-89T>C (n.508-89T>C) c.631-89T>C (n.631-89T>C) n.1850-89T>C | dbSNP |
5 | g.33951767A= | CA1538211788 | SLC45A2 | c.1033-90T= (n.1033-90T=) c.707-90T= (n.707-90T=) c.508-90T= (n.508-90T=) c.631-90T= (n.631-90T=) n.1850-90T= | |
5 | g.33951767A>G | CA1538211789 | SLC45A2 | c.1033-90T>C (n.1033-90T>C) c.707-90T>C (n.707-90T>C) c.508-90T>C (n.508-90T>C) c.631-90T>C (n.631-90T>C) n.1850-90T>C | dbSNP |
5 | g.33951767A>T | CA2673476949 | SLC45A2 | c.1033-90T>A (n.1033-90T>A) c.707-90T>A (n.707-90T>A) c.508-90T>A (n.508-90T>A) c.631-90T>A (n.631-90T>A) n.1850-90T>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951768A= | CA1538211790 | SLC45A2 | c.1033-91T= (n.1033-91T=) c.707-91T= (n.707-91T=) c.508-91T= (n.508-91T=) c.631-91T= (n.631-91T=) n.1850-91T= | |
5 | g.33951768A>G | CA2673476950 | SLC45A2 | c.1033-91T>C (n.1033-91T>C) c.707-91T>C (n.707-91T>C) c.508-91T>C (n.508-91T>C) c.631-91T>C (n.631-91T>C) n.1850-91T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951768A>T | CA116878268 | SLC45A2 | c.1033-91T>A (n.1033-91T>A) c.707-91T>A (n.707-91T>A) c.508-91T>A (n.508-91T>A) c.631-91T>A (n.631-91T>A) n.1850-91T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951769T>C | CA116878271 | SLC45A2 | c.1033-92A>G (n.1033-92A>G) c.707-92A>G (n.707-92A>G) c.508-92A>G (n.508-92A>G) c.631-92A>G (n.631-92A>G) n.1850-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951769T= | CA1538211791 | SLC45A2 | c.1033-92A= (n.1033-92A=) c.707-92A= (n.707-92A=) c.508-92A= (n.508-92A=) c.631-92A= (n.631-92A=) n.1850-92A= | |
5 | g.33951769_33951770insACA | CA2765834864 | SLC45A2 | c.1033-93_1033-92insTGT (n.1033-93_1033-92insTGT) c.707-93_707-92insTGT (n.707-93_707-92insTGT) c.508-93_508-92insTGT (n.508-93_508-92insTGT) c.631-93_631-92insTGT (n.631-93_631-92insTGT) n.1850-93_1850-92insTGT | |
5 | g.33951769_33951770insAGA | CA2765834866 | SLC45A2 | c.1033-93_1033-92insTCT (n.1033-93_1033-92insTCT) c.707-93_707-92insTCT (n.707-93_707-92insTCT) c.508-93_508-92insTCT (n.508-93_508-92insTCT) c.631-93_631-92insTCT (n.631-93_631-92insTCT) n.1850-93_1850-92insTCT | |
5 | g.33951770G>A | CA2578282351 | SLC45A2 | c.1033-93C>T (n.1033-93C>T) c.707-93C>T (n.707-93C>T) c.508-93C>T (n.508-93C>T) c.631-93C>T (n.631-93C>T) n.1850-93C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951770G= | CA1538211792 | SLC45A2 | c.1033-93C= (n.1033-93C=) c.707-93C= (n.707-93C=) c.508-93C= (n.508-93C=) c.631-93C= (n.631-93C=) n.1850-93C= | |
5 | g.33951770G>T | CA810007018 | SLC45A2 | c.1033-93C>A (n.1033-93C>A) c.707-93C>A (n.707-93C>A) c.508-93C>A (n.508-93C>A) c.631-93C>A (n.631-93C>A) n.1850-93C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951772C>A | CA2673476951 | SLC45A2 | c.1033-95G>T (n.1033-95G>T) c.707-95G>T (n.707-95G>T) c.508-95G>T (n.508-95G>T) c.631-95G>T (n.631-95G>T) n.1850-95G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951772C>T | CA2595111415 | SLC45A2 | c.1033-95G>A (n.1033-95G>A) c.707-95G>A (n.707-95G>A) c.508-95G>A (n.508-95G>A) c.631-95G>A (n.631-95G>A) n.1850-95G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951773C>A | CA2765834867 | SLC45A2 | c.1033-96G>T (n.1033-96G>T) c.707-96G>T (n.707-96G>T) c.508-96G>T (n.508-96G>T) c.631-96G>T (n.631-96G>T) n.1850-96G>T | |
5 | g.33951773C= | CA1538211793 | SLC45A2 | c.1033-96G= (n.1033-96G=) c.707-96G= (n.707-96G=) c.508-96G= (n.508-96G=) c.631-96G= (n.631-96G=) n.1850-96G= | |
5 | g.33951773C>G | CA810007023 | SLC45A2 | c.1033-96G>C (n.1033-96G>C) c.707-96G>C (n.707-96G>C) c.508-96G>C (n.508-96G>C) c.631-96G>C (n.631-96G>C) n.1850-96G>C | dbSNP |
5 | g.33951773C>T | CA1074900671 | SLC45A2 | c.1033-96G>A (n.1033-96G>A) c.707-96G>A (n.707-96G>A) c.508-96G>A (n.508-96G>A) c.631-96G>A (n.631-96G>A) n.1850-96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951774C= | CA1538211794 | SLC45A2 | c.1033-97G= (n.1033-97G=) c.707-97G= (n.707-97G=) c.508-97G= (n.508-97G=) c.631-97G= (n.631-97G=) n.1850-97G= | |
5 | g.33951774C>T | CA1538211795 | SLC45A2 | c.1033-97G>A (n.1033-97G>A) c.707-97G>A (n.707-97G>A) c.508-97G>A (n.508-97G>A) c.631-97G>A (n.631-97G>A) n.1850-97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951774_33951780del | CA2765834869 | SLC45A2 | c.1033-103_1033-97del (n.1033-103_1033-97del) c.707-103_707-97del (n.707-103_707-97del) c.508-103_508-97del (n.508-103_508-97del) c.631-103_631-97del (n.631-103_631-97del) n.1850-103_1850-97del | |
5 | g.33951775T>A | CA2765834872 | SLC45A2 | c.1033-98A>T (n.1033-98A>T) c.707-98A>T (n.707-98A>T) c.508-98A>T (n.508-98A>T) c.631-98A>T (n.631-98A>T) n.1850-98A>T | |
5 | g.33951775T>C | CA1074900672 | SLC45A2 | c.1033-98A>G (n.1033-98A>G) c.707-98A>G (n.707-98A>G) c.508-98A>G (n.508-98A>G) c.631-98A>G (n.631-98A>G) n.1850-98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951775T= | CA1538211796 | SLC45A2 | c.1033-98A= (n.1033-98A=) c.707-98A= (n.707-98A=) c.508-98A= (n.508-98A=) c.631-98A= (n.631-98A=) n.1850-98A= | |
5 | g.33951775_33951776insCAGGCA | CA2673476952 | SLC45A2 | c.1033-99_1033-98insTGCCTG (n.1033-99_1033-98insTGCCTG) c.707-99_707-98insTGCCTG (n.707-99_707-98insTGCCTG) c.508-99_508-98insTGCCTG (n.508-99_508-98insTGCCTG) c.631-99_631-98insTGCCTG (n.631-99_631-98insTGCCTG) n.1850-99_1850-98insTGCCTG | gnomAD v4 |
5 | g.33951776G>A | CA2765834878 | SLC45A2 | c.1033-99C>T (n.1033-99C>T) c.707-99C>T (n.707-99C>T) c.508-99C>T (n.508-99C>T) c.631-99C>T (n.631-99C>T) n.1850-99C>T | |
5 | g.33951776G= | CA1538211797 | SLC45A2 | c.1033-99C= (n.1033-99C=) c.707-99C= (n.707-99C=) c.508-99C= (n.508-99C=) c.631-99C= (n.631-99C=) n.1850-99C= | |
5 | g.33951776G>T | CA1538211798 | SLC45A2 | c.1033-99C>A (n.1033-99C>A) c.707-99C>A (n.707-99C>A) c.508-99C>A (n.508-99C>A) c.631-99C>A (n.631-99C>A) n.1850-99C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951776_33951780del | CA2765834875 | SLC45A2 | c.1033-103_1033-99del (n.1033-103_1033-99del) c.707-103_707-99del (n.707-103_707-99del) c.508-103_508-99del (n.508-103_508-99del) c.631-103_631-99del (n.631-103_631-99del) n.1850-103_1850-99del | |
5 | g.33951777C>A | CA2673476953 | SLC45A2 | c.1033-100G>T (n.1033-100G>T) c.707-100G>T (n.707-100G>T) c.508-100G>T (n.508-100G>T) c.631-100G>T (n.631-100G>T) n.1850-100G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951777C>T | CA2765834881 | SLC45A2 | c.1033-100G>A (n.1033-100G>A) c.707-100G>A (n.707-100G>A) c.508-100G>A (n.508-100G>A) c.631-100G>A (n.631-100G>A) n.1850-100G>A | |
5 | g.33951777_33951778insT | CA2765834882 | SLC45A2 | c.1033-101_1033-100insA (n.1033-101_1033-100insA) c.707-101_707-100insA (n.707-101_707-100insA) c.508-101_508-100insA (n.508-101_508-100insA) c.631-101_631-100insA (n.631-101_631-100insA) n.1850-101_1850-100insA | |
5 | g.33951778C>A | CA2507739980 | SLC45A2 | c.1033-101G>T (n.1033-101G>T) c.707-101G>T (n.707-101G>T) c.508-101G>T (n.508-101G>T) c.631-101G>T (n.631-101G>T) n.1850-101G>T | |
5 | g.33951778_33951779insACA | CA2765834886 | SLC45A2 | c.1033-102_1033-101insTGT (n.1033-102_1033-101insTGT) c.707-102_707-101insTGT (n.707-102_707-101insTGT) c.508-102_508-101insTGT (n.508-102_508-101insTGT) c.631-102_631-101insTGT (n.631-102_631-101insTGT) n.1850-102_1850-101insTGT | |
5 | g.33951779T>A | CA2765834884 | SLC45A2 | c.1033-102A>T (n.1033-102A>T) c.707-102A>T (n.707-102A>T) c.508-102A>T (n.508-102A>T) c.631-102A>T (n.631-102A>T) n.1850-102A>T | |
5 | g.33951779T>C | CA2673476954 | SLC45A2 | c.1033-102A>G (n.1033-102A>G) c.707-102A>G (n.707-102A>G) c.508-102A>G (n.508-102A>G) c.631-102A>G (n.631-102A>G) n.1850-102A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33951780del | CA2765834888 | SLC45A2 | c.1033-103del (n.1033-103del) c.707-103del (n.707-103del) c.508-103del (n.508-103del) c.631-103del (n.631-103del) n.1850-103del | |
5 | g.33951780G>A | CA2673476955 | SLC45A2 | c.1033-103C>T (n.1033-103C>T) c.707-103C>T (n.707-103C>T) c.508-103C>T (n.508-103C>T) c.631-103C>T (n.631-103C>T) n.1850-103C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951780G>C | CA2765834891 | SLC45A2 | c.1033-103C>G (n.1033-103C>G) c.707-103C>G (n.707-103C>G) c.508-103C>G (n.508-103C>G) c.631-103C>G (n.631-103C>G) n.1850-103C>G | |
5 | g.33951780G>T | CA2673476956 | SLC45A2 | c.1033-103C>A (n.1033-103C>A) c.707-103C>A (n.707-103C>A) c.508-103C>A (n.508-103C>A) c.631-103C>A (n.631-103C>A) n.1850-103C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951782G>T | CA2673476957 | SLC45A2 | c.1033-105C>A (n.1033-105C>A) c.707-105C>A (n.707-105C>A) c.508-105C>A (n.508-105C>A) c.631-105C>A (n.631-105C>A) n.1850-105C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951784del | CA2765834892 | SLC45A2 | c.1033-105del (n.1033-105del) c.707-105del (n.707-105del) c.508-105del (n.508-105del) c.631-105del (n.631-105del) n.1850-105del | |
5 | g.33951783G>T | CA2673476958 | SLC45A2 | c.1033-106C>A (n.1033-106C>A) c.707-106C>A (n.707-106C>A) c.508-106C>A (n.508-106C>A) c.631-106C>A (n.631-106C>A) n.1850-106C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951784G>A | CA2673476959 | SLC45A2 | c.1033-107C>T (n.1033-107C>T) c.707-107C>T (n.707-107C>T) c.508-107C>T (n.508-107C>T) c.631-107C>T (n.631-107C>T) n.1850-107C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951784G>T | CA2673476960 | SLC45A2 | c.1033-107C>A (n.1033-107C>A) c.707-107C>A (n.707-107C>A) c.508-107C>A (n.508-107C>A) c.631-107C>A (n.631-107C>A) n.1850-107C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951785A= | CA1538211800 | SLC45A2 | c.1033-108T= (n.1033-108T=) c.707-108T= (n.707-108T=) c.508-108T= (n.508-108T=) c.631-108T= (n.631-108T=) n.1850-108T= | |
5 | g.33951785A>G | CA1538211799 | SLC45A2 | c.1033-108T>C (n.1033-108T>C) c.707-108T>C (n.707-108T>C) c.508-108T>C (n.508-108T>C) c.631-108T>C (n.631-108T>C) n.1850-108T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951785_33951786insGTG | CA2765834895 | SLC45A2 | c.1033-109_1033-108insCAC (n.1033-109_1033-108insCAC) c.707-109_707-108insCAC (n.707-109_707-108insCAC) c.508-109_508-108insCAC (n.508-109_508-108insCAC) c.631-109_631-108insCAC (n.631-109_631-108insCAC) n.1850-109_1850-108insCAC | |
5 | g.33951786C>A | CA116878281 | SLC45A2 | c.1033-109G>T (n.1033-109G>T) c.707-109G>T (n.707-109G>T) c.508-109G>T (n.508-109G>T) c.631-109G>T (n.631-109G>T) n.1850-109G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951786C= | CA1538211801 | SLC45A2 | c.1033-109G= (n.1033-109G=) c.707-109G= (n.707-109G=) c.508-109G= (n.508-109G=) c.631-109G= (n.631-109G=) n.1850-109G= | |
5 | g.33951786C>G | CA2765834896 | SLC45A2 | c.1033-109G>C (n.1033-109G>C) c.707-109G>C (n.707-109G>C) c.508-109G>C (n.508-109G>C) c.631-109G>C (n.631-109G>C) n.1850-109G>C | |
5 | g.33951787C>A | CA1074900673 | SLC45A2 | c.1033-110G>T (n.1033-110G>T) c.707-110G>T (n.707-110G>T) c.508-110G>T (n.508-110G>T) c.631-110G>T (n.631-110G>T) n.1850-110G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951787C= | CA1538211802 | SLC45A2 | c.1033-110G= (n.1033-110G=) c.707-110G= (n.707-110G=) c.508-110G= (n.508-110G=) c.631-110G= (n.631-110G=) n.1850-110G= | |
5 | g.33951787C>G | CA2673476961 | SLC45A2 | c.1033-110G>C (n.1033-110G>C) c.707-110G>C (n.707-110G>C) c.508-110G>C (n.508-110G>C) c.631-110G>C (n.631-110G>C) n.1850-110G>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951787C>T | CA1538211803 | SLC45A2 | c.1033-110G>A (n.1033-110G>A) c.707-110G>A (n.707-110G>A) c.508-110G>A (n.508-110G>A) c.631-110G>A (n.631-110G>A) n.1850-110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951787_33951788insAGT | CA2765834900 | SLC45A2 | c.1033-111_1033-110insACT (n.1033-111_1033-110insACT) c.707-111_707-110insACT (n.707-111_707-110insACT) c.508-111_508-110insACT (n.508-111_508-110insACT) c.631-111_631-110insACT (n.631-111_631-110insACT) n.1850-111_1850-110insACT | |
5 | g.33951788C>A | CA2673476962 | SLC45A2 | c.1033-111G>T (n.1033-111G>T) c.707-111G>T (n.707-111G>T) c.508-111G>T (n.508-111G>T) c.631-111G>T (n.631-111G>T) n.1850-111G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951788C= | CA1538211804 | SLC45A2 | c.1033-111G= (n.1033-111G=) c.707-111G= (n.707-111G=) c.508-111G= (n.508-111G=) c.631-111G= (n.631-111G=) n.1850-111G= | |
5 | g.33951788C>T | CA1538211805 | SLC45A2 | c.1033-111G>A (n.1033-111G>A) c.707-111G>A (n.707-111G>A) c.508-111G>A (n.508-111G>A) c.631-111G>A (n.631-111G>A) n.1850-111G>A | dbSNP |
5 | g.33951789_33951793del | CA2765834901 | SLC45A2 | c.1033-116_1033-112del (n.1033-116_1033-112del) c.707-116_707-112del (n.707-116_707-112del) c.508-116_508-112del (n.508-116_508-112del) c.631-116_631-112del (n.631-116_631-112del) n.1850-116_1850-112del | |
5 | g.33951790T>A | CA2673476963 | SLC45A2 | c.1033-113A>T (n.1033-113A>T) c.707-113A>T (n.707-113A>T) c.508-113A>T (n.508-113A>T) c.631-113A>T (n.631-113A>T) n.1850-113A>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951790_33951791insACA | CA2765834903 | SLC45A2 | c.1033-114_1033-113insTGT (n.1033-114_1033-113insTGT) c.707-114_707-113insTGT (n.707-114_707-113insTGT) c.508-114_508-113insTGT (n.508-114_508-113insTGT) c.631-114_631-113insTGT (n.631-114_631-113insTGT) n.1850-114_1850-113insTGT | |
5 | g.33951791T>G | CA810007035 | SLC45A2 | c.1033-114A>C (n.1033-114A>C) c.707-114A>C (n.707-114A>C) c.508-114A>C (n.508-114A>C) c.631-114A>C (n.631-114A>C) n.1850-114A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951791T= | CA1538211806 | SLC45A2 | c.1033-114A= (n.1033-114A=) c.707-114A= (n.707-114A=) c.508-114A= (n.508-114A=) c.631-114A= (n.631-114A=) n.1850-114A= | |
5 | g.33951791_33951795del | CA2765834904 | SLC45A2 | c.1033-118_1033-114del (n.1033-118_1033-114del) c.707-118_707-114del (n.707-118_707-114del) c.508-118_508-114del (n.508-118_508-114del) c.631-118_631-114del (n.631-118_631-114del) n.1850-118_1850-114del | |
5 | g.33951792C>T | CA2673476964 | SLC45A2 | c.1033-115G>A (n.1033-115G>A) c.707-115G>A (n.707-115G>A) c.508-115G>A (n.508-115G>A) c.631-115G>A (n.631-115G>A) n.1850-115G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951792_33951793insACT | CA2765834905 | SLC45A2 | c.1033-116_1033-115insAGT (n.1033-116_1033-115insAGT) c.707-116_707-115insAGT (n.707-116_707-115insAGT) c.508-116_508-115insAGT (n.508-116_508-115insAGT) c.631-116_631-115insAGT (n.631-116_631-115insAGT) n.1850-116_1850-115insAGT | |
5 | g.33951793del | CA2765834906 | SLC45A2 | c.1033-116del (n.1033-116del) c.707-116del (n.707-116del) c.508-116del (n.508-116del) c.631-116del (n.631-116del) n.1850-116del | |
5 | g.33951793T>C | CA2673476965 | SLC45A2 | c.1033-116A>G (n.1033-116A>G) c.707-116A>G (n.707-116A>G) c.508-116A>G (n.508-116A>G) c.631-116A>G (n.631-116A>G) n.1850-116A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33951793T>G | CA2673476966 | SLC45A2 | c.1033-116A>C (n.1033-116A>C) c.707-116A>C (n.707-116A>C) c.508-116A>C (n.508-116A>C) c.631-116A>C (n.631-116A>C) n.1850-116A>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951794A>G | CA2673476968 | SLC45A2 | c.1033-117T>C (n.1033-117T>C) c.707-117T>C (n.707-117T>C) c.508-117T>C (n.508-117T>C) c.631-117T>C (n.631-117T>C) n.1850-117T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951794dup | CA2673476967 | SLC45A2 | c.1033-117dup (n.1033-117dup) c.707-117dup (n.707-117dup) c.508-117dup (n.508-117dup) c.631-117dup (n.631-117dup) n.1850-117dup | gnomAD v4 |
5 | g.33951795del | CA2673476969 | SLC45A2 | c.1033-118del (n.1033-118del) c.707-118del (n.707-118del) c.508-118del (n.508-118del) c.631-118del (n.631-118del) n.1850-118del | gnomAD v4 |
5 | g.33951795G>A | CA2673476970 | SLC45A2 | c.1033-118C>T (n.1033-118C>T) c.707-118C>T (n.707-118C>T) c.508-118C>T (n.508-118C>T) c.631-118C>T (n.631-118C>T) n.1850-118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951795G>C | CA116878285 | SLC45A2 | c.1033-118C>G (n.1033-118C>G) c.707-118C>G (n.707-118C>G) c.508-118C>G (n.508-118C>G) c.631-118C>G (n.631-118C>G) n.1850-118C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951795G= | CA1538211807 | SLC45A2 | c.1033-118C= (n.1033-118C=) c.707-118C= (n.707-118C=) c.508-118C= (n.508-118C=) c.631-118C= (n.631-118C=) n.1850-118C= | |
5 | g.33951795G>T | CA2673476971 | SLC45A2 | c.1033-118C>A (n.1033-118C>A) c.707-118C>A (n.707-118C>A) c.508-118C>A (n.508-118C>A) c.631-118C>A (n.631-118C>A) n.1850-118C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951796A= | CA1538211808 | SLC45A2 | c.1033-119T= (n.1033-119T=) c.707-119T= (n.707-119T=) c.508-119T= (n.508-119T=) c.631-119T= (n.631-119T=) n.1850-119T= | |
5 | g.33951796A>C | CA810007042 | SLC45A2 | c.1033-119T>G (n.1033-119T>G) c.707-119T>G (n.707-119T>G) c.508-119T>G (n.508-119T>G) c.631-119T>G (n.631-119T>G) n.1850-119T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951796A>T | CA116878286 | SLC45A2 | c.1033-119T>A (n.1033-119T>A) c.707-119T>A (n.707-119T>A) c.508-119T>A (n.508-119T>A) c.631-119T>A (n.631-119T>A) n.1850-119T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951796_33951797delinsAG | CA1538211809 | SLC45A2 | c.1033-120_1033-119delinsCT (n.1033-120_1033-119delinsCT) c.707-120_707-119delinsCT (n.707-120_707-119delinsCT) c.508-120_508-119delinsCT (n.508-120_508-119delinsCT) c.631-120_631-119delinsCT (n.631-120_631-119delinsCT) n.1850-120_1850-119delinsCT | |
5 | g.33951797del | CA810007043 | SLC45A2 | c.1033-120del (n.1033-120del) c.707-120del (n.707-120del) c.508-120del (n.508-120del) c.631-120del (n.631-120del) n.1850-120del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951797G>A | CA2673476973 | SLC45A2 | c.1033-120C>T (n.1033-120C>T) c.707-120C>T (n.707-120C>T) c.508-120C>T (n.508-120C>T) c.631-120C>T (n.631-120C>T) n.1850-120C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951797G>T | CA2673476972 | SLC45A2 | c.1033-120C>A (n.1033-120C>A) c.707-120C>A (n.707-120C>A) c.508-120C>A (n.508-120C>A) c.631-120C>A (n.631-120C>A) n.1850-120C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951797_33951798insAC | CA2765834910 | SLC45A2 | c.1033-121_1033-120insGT (n.1033-121_1033-120insGT) c.707-121_707-120insGT (n.707-121_707-120insGT) c.508-121_508-120insGT (n.508-121_508-120insGT) c.631-121_631-120insGT (n.631-121_631-120insGT) n.1850-121_1850-120insGT | |
5 | g.33951798del | CA2765834911 | SLC45A2 | c.1033-121del (n.1033-121del) c.707-121del (n.707-121del) c.508-121del (n.508-121del) c.631-121del (n.631-121del) n.1850-121del | |
5 | g.33951799A= | CA1538211810 | SLC45A2 | c.1033-122T= (n.1033-122T=) c.707-122T= (n.707-122T=) c.508-122T= (n.508-122T=) c.631-122T= (n.631-122T=) n.1850-122T= | |
5 | g.33951799A>G | CA810007046 | SLC45A2 | c.1033-122T>C (n.1033-122T>C) c.707-122T>C (n.707-122T>C) c.508-122T>C (n.508-122T>C) c.631-122T>C (n.631-122T>C) n.1850-122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951800C>T | CA2673476974 | SLC45A2 | c.1033-123G>A (n.1033-123G>A) c.707-123G>A (n.707-123G>A) c.508-123G>A (n.508-123G>A) c.631-123G>A (n.631-123G>A) n.1850-123G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951801A>G | CA2673476975 | SLC45A2 | c.1033-124T>C (n.1033-124T>C) c.707-124T>C (n.707-124T>C) c.508-124T>C (n.508-124T>C) c.631-124T>C (n.631-124T>C) n.1850-124T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951802G>C | CA2673476976 | SLC45A2 | c.1033-125C>G (n.1033-125C>G) c.707-125C>G (n.707-125C>G) c.508-125C>G (n.508-125C>G) c.631-125C>G (n.631-125C>G) n.1850-125C>G | gnomAD v4 |
5 | g.33951803A= | CA1538211811 | SLC45A2 | c.1033-126T= (n.1033-126T=) c.707-126T= (n.707-126T=) c.508-126T= (n.508-126T=) c.631-126T= (n.631-126T=) n.1850-126T= | |
5 | g.33951803A>T | CA116878287 | SLC45A2 | c.1033-126T>A (n.1033-126T>A) c.707-126T>A (n.707-126T>A) c.508-126T>A (n.508-126T>A) c.631-126T>A (n.631-126T>A) n.1850-126T>A | dbSNP |
5 | g.33951804G>A | CA2673476978 | SLC45A2 | c.1033-127C>T (n.1033-127C>T) c.707-127C>T (n.707-127C>T) c.508-127C>T (n.508-127C>T) c.631-127C>T (n.631-127C>T) n.1850-127C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951804G>T | CA2740629612 | SLC45A2 | c.1033-127C>A (n.1033-127C>A) c.707-127C>A (n.707-127C>A) c.508-127C>A (n.508-127C>A) c.631-127C>A (n.631-127C>A) n.1850-127C>A | |
5 | g.33951805_33951807del | CA2673476977 | SLC45A2 | c.1033-129_1033-127del (n.1033-129_1033-127del) c.707-129_707-127del (n.707-129_707-127del) c.508-129_508-127del (n.508-129_508-127del) c.631-129_631-127del (n.631-129_631-127del) n.1850-129_1850-127del | gnomAD v4 |
5 | g.33951805C>A | CA2673476979 | SLC45A2 | c.1033-128G>T (n.1033-128G>T) c.707-128G>T (n.707-128G>T) c.508-128G>T (n.508-128G>T) c.631-128G>T (n.631-128G>T) n.1850-128G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951805C>T | CA2673476980 | SLC45A2 | c.1033-128G>A (n.1033-128G>A) c.707-128G>A (n.707-128G>A) c.508-128G>A (n.508-128G>A) c.631-128G>A (n.631-128G>A) n.1850-128G>A | gnomAD v4 |