Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.33951641_33951668delinsAGTTGTGTGCACTATAGGGATCCCCGCG | CA1538211719 | SLC45A2 | c.1042_1069delinsCGCGGGGATCCCTATAGTGCACACAACT (p.Arg348=) c.716_*11delinsCGCGGGGATCCCTATAGTGCACACAACT (n.[c.716_*11delinsCGCGGGGATCCCTATAGTGCACACAACT;Pro239=]) c.517_544delinsCGCGGGGATCCCTATAGTGCACACAACT (p.Arg173=) c.640_667delinsCGCGGGGATCCCTATAGTGCACACAACT (p.Arg214=) n.1859_1886delinsCGCGGGGATCCCTATAGTGCACACAACT | |
5 | g.33951644_33951670del | CA558966571 | SLC45A2 | c.1042_1068del (p.Arg348_Asn356del) c.716_*10del (n.[c.716_*10del;Pro239LeufsTer?]) c.517_543del (p.Arg173_Asn181del) c.640_666del (p.Arg214_Asn222del) n.1859_1885del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951659G>A | CA359390079 | SLC45A2 | c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.725C>T (p.Ser242Phe) c.526C>T (p.Pro176Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) n.1868C>T | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.33951659G>C | CA359390081 | SLC45A2 | c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.725C>G (p.Ser242Cys) c.526C>G (p.Pro176Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) n.1868C>G | |
5 | g.33951659G= | CA1538211728 | SLC45A2 | c.1051C= (p.Pro351=) c.725C= (p.Ser242=) c.526C= (p.Pro176=) c.649C= (p.Pro217=) n.1868C= | |
5 | g.33951659G>T | CA116878104 | SLC45A2 | c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.725C>A (p.Ser242Tyr) c.526C>A (p.Pro176Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) n.1868C>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.33951660A>C | CA359390085 | SLC45A2 | c.1050T>G (p.Asp350Glu) c.724T>G (p.Ser242Ala) c.525T>G (p.Asp175Glu) c.648T>G (p.Asp216Glu) n.1867T>G | |
5 | g.33951660A>G | CA359390088 | SLC45A2 | c.1050T>C (p.Asp350=) c.724T>C (p.Ser242Pro) c.525T>C (p.Asp175=) c.648T>C (p.Asp216=) n.1867T>C | |
5 | g.33951660A>T | CA359390090 | SLC45A2 | c.1050T>A (p.Asp350Glu) c.724T>A (p.Ser242Thr) c.525T>A (p.Asp175Glu) c.648T>A (p.Asp216Glu) n.1867T>A | |
5 | g.33951661T>A | CA3225594 | SLC45A2 | c.1049A>T (p.Asp350Val) c.723A>T (p.Gly241=) c.524A>T (p.Asp175Val) c.647A>T (p.Asp216Val) n.1866A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951661T>C | CA359390094 | SLC45A2 | c.1049A>G (p.Asp350Gly) c.723A>G (p.Gly241=) c.524A>G (p.Asp175Gly) c.647A>G (p.Asp216Gly) n.1866A>G | ClinVar |
5 | g.33951661T>G | CA359390097 | SLC45A2 | c.1049A>C (p.Asp350Ala) c.723A>C (p.Gly241=) c.524A>C (p.Asp175Ala) c.647A>C (p.Asp216Ala) n.1866A>C | |
5 | g.33951661T= | CA1538211729 | SLC45A2 | c.1049A= (p.Asp350=) c.723A= (p.Gly241=) c.524A= (p.Asp175=) c.647A= (p.Asp216=) n.1866A= | |
5 | g.33951662C>A | CA359390100 | SLC45A2 | c.1048G>T (p.Asp350Tyr) c.722G>T (p.Gly241Val) c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.646G>T (p.Asp216Tyr) n.1865G>T | dbSNP |
5 | g.33951662C= | CA1538211730 | SLC45A2 | c.1048G= (p.Asp350=) c.722G= (p.Gly241=) c.523G= (p.Asp175=) c.646G= (p.Asp216=) n.1865G= | |
5 | g.33951662C>G | CA359390103 | SLC45A2 | c.1048G>C (p.Asp350His) c.722G>C (p.Gly241Ala) c.523G>C (p.Asp175His) c.646G>C (p.Asp216His) n.1865G>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951662C>T | CA359390106 | SLC45A2 | c.1048G>A (p.Asp350Asn) c.722G>A (p.Gly241Glu) c.523G>A (p.Asp175Asn) c.646G>A (p.Asp216Asn) n.1865G>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.33951665del | CA443659245 | SLC45A2 | c.1048del (p.Asp350IlefsTer?) c.722del (p.Gly241AspfsTer?) c.523del (p.Asp175IlefsTer?) c.646del (p.Asp216IlefsTer?) n.1865del | ClinVar |
5 | g.33951663C>A | CA359390110 | SLC45A2 | c.1047G>T (p.Gly349=) c.721G>T (p.Gly241Ter) c.522G>T (p.Gly174=) c.645G>T (p.Gly215=) n.1864G>T | |
5 | g.33951663C= | CA1538211731 | SLC45A2 | c.1047G= (p.Gly349=) c.721G= (p.Gly241=) c.522G= (p.Gly174=) c.645G= (p.Gly215=) n.1864G= | |
5 | g.33951663C>G | CA359390118 | SLC45A2 | c.1047G>C (p.Gly349=) c.721G>C (p.Gly241Arg) c.522G>C (p.Gly174=) c.645G>C (p.Gly215=) n.1864G>C | |
5 | g.33951663C>T | CA116878106 | SLC45A2 | c.1047G>A (p.Gly349=) c.721G>A (p.Gly241Arg) c.522G>A (p.Gly174=) c.645G>A (p.Gly215=) n.1864G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.33951664C>A | CA359390121 | SLC45A2 | c.1046G>T (p.Gly349Val) c.720G>T (p.Arg240=) c.521G>T (p.Gly174Val) c.644G>T (p.Gly215Val) n.1863G>T | |
5 | g.33951664C>G | CA359390123 | SLC45A2 | c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.720G>C (p.Arg240=) c.521G>C (p.Gly174Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) n.1863G>C | |
5 | g.33951664C>T | CA359390125 | SLC45A2 | c.1046G>A (p.Gly349Glu) c.720G>A (p.Arg240=) c.521G>A (p.Gly174Glu) c.644G>A (p.Gly215Glu) n.1863G>A | |
5 | g.33951665C>A | CA359390129 | SLC45A2 | c.1045G>T (p.Gly349Trp) c.719G>T (p.Arg240Leu) c.520G>T (p.Gly174Trp) c.643G>T (p.Gly215Trp) n.1862G>T | |
5 | g.33951665C= | CA1538211732 | SLC45A2 | c.1045G= (p.Gly349=) c.719G= (p.Arg240=) c.520G= (p.Gly174=) c.643G= (p.Gly215=) n.1862G= | |
5 | g.33951665C>G | CA359390132 | SLC45A2 | c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.719G>C (p.Arg240Pro) c.520G>C (p.Gly174Arg) c.643G>C (p.Gly215Arg) n.1862G>C | |
5 | g.33951665C>T | CA3225595 | SLC45A2 | c.1045G>A (p.Gly349Arg) c.719G>A (p.Arg240Gln) c.520G>A (p.Gly174Arg) c.643G>A (p.Gly215Arg) n.1862G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951666G>A | CA3225596 | SLC45A2 | c.1044C>T (p.Arg348=) c.718C>T (p.Arg240Trp) c.519C>T (p.Arg173=) c.642C>T (p.Arg214=) n.1861C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.33951666G>C | CA359390139 | SLC45A2 | c.1044C>G (p.Arg348=) c.718C>G (p.Arg240Gly) c.519C>G (p.Arg173=) c.642C>G (p.Arg214=) n.1861C>G | |
5 | g.33951666G= | CA1538211733 | SLC45A2 | c.1044C= (p.Arg348=) c.718C= (p.Arg240=) c.519C= (p.Arg173=) c.642C= (p.Arg214=) n.1861C= | |
5 | g.33951666G>T | CA443659246 | SLC45A2 | c.1044C>A (p.Arg348=) c.718C>A (p.Arg240=) c.519C>A (p.Arg173=) c.642C>A (p.Arg214=) n.1861C>A | |
5 | g.33951667C>A | CA359390142 | SLC45A2 | c.1043G>T (p.Arg348Leu) c.717G>T (p.Pro239=) c.518G>T (p.Arg173Leu) c.641G>T (p.Arg214Leu) n.1860G>T | |
5 | g.33951667C= | CA1538211734 | SLC45A2 | c.1043G= (p.Arg348=) c.717G= (p.Pro239=) c.518G= (p.Arg173=) c.641G= (p.Arg214=) n.1860G= | |
5 | g.33951667C>G | CA3225597 | SLC45A2 | c.1043G>C (p.Arg348Pro) c.717G>C (p.Pro239=) c.518G>C (p.Arg173Pro) c.641G>C (p.Arg214Pro) n.1860G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951667C>T | CA3225598 | SLC45A2 | c.1043G>A (p.Arg348His) c.717G>A (p.Pro239=) c.518G>A (p.Arg173His) c.641G>A (p.Arg214His) n.1860G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.33951668G>A | CA3225599 | SLC45A2 | c.1042C>T (p.Arg348Cys) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.517C>T (p.Arg173Cys) c.640C>T (p.Arg214Cys) n.1859C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951668G>C | CA359390149 | SLC45A2 | c.1042C>G (p.Arg348Gly) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.517C>G (p.Arg173Gly) c.640C>G (p.Arg214Gly) n.1859C>G | |
5 | g.33951668G= | CA1538211735 | SLC45A2 | c.1042C= (p.Arg348=) c.716C= (p.Pro239=) c.517C= (p.Arg173=) c.640C= (p.Arg214=) n.1859C= | |
5 | g.33951668G>T | CA359390146 | SLC45A2 | c.1042C>A (p.Arg348Ser) c.716C>A (p.Pro239Gln) c.517C>A (p.Arg173Ser) c.640C>A (p.Arg214Ser) n.1859C>A | |
5 | g.33951669G>A | CA359390153 | SLC45A2 | c.1041C>T (p.Tyr347=) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.516C>T (p.Tyr172=) c.639C>T (p.Tyr213=) n.1858C>T | |
5 | g.33951669G>C | CA359390155 | SLC45A2 | c.1041C>G (p.Tyr347Ter) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.516C>G (p.Tyr172Ter) c.639C>G (p.Tyr213Ter) n.1858C>G | gnomAD v4 |
5 | g.33951669G>T | CA359390158 | SLC45A2 | c.1041C>A (p.Tyr347Ter) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.516C>A (p.Tyr172Ter) c.639C>A (p.Tyr213Ter) n.1858C>A | |
5 | g.33951670T>A | CA359390161 | SLC45A2 | c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.714A>T (p.Val238=) c.515A>T (p.Tyr172Phe) c.638A>T (p.Tyr213Phe) n.1857A>T | |
5 | g.33951670T>C | CA359390163 | SLC45A2 | c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.714A>G (p.Val238=) c.515A>G (p.Tyr172Cys) c.638A>G (p.Tyr213Cys) n.1857A>G | |
5 | g.33951670T>G | CA359390164 | SLC45A2 | c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.714A>C (p.Val238=) c.515A>C (p.Tyr172Ser) c.638A>C (p.Tyr213Ser) n.1857A>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951671A= | CA1538211736 | SLC45A2 | c.1039T= (p.Tyr347=) c.713T= (p.Val238=) c.514T= (p.Tyr172=) c.637T= (p.Tyr213=) n.1856T= | |
5 | g.33951671A>C | CA359390167 | SLC45A2 | c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.713T>G (p.Val238Gly) c.514T>G (p.Tyr172Asp) c.637T>G (p.Tyr213Asp) n.1856T>G | |
5 | g.33951671A>G | CA359390170 | SLC45A2 | c.1039T>C (p.Tyr347His) c.713T>C (p.Val238Ala) c.514T>C (p.Tyr172His) c.637T>C (p.Tyr213His) n.1856T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951671A>T | CA359390173 | SLC45A2 | c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.713T>A (p.Val238Glu) c.514T>A (p.Tyr172Asn) c.637T>A (p.Tyr213Asn) n.1856T>A | |
5 | g.33951672C>A | CA359390176 | SLC45A2 | c.1038G>T (p.Val346=) c.712G>T (p.Val238Leu) c.513G>T (p.Val171=) c.636G>T (p.Val212=) n.1855G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951672C= | CA1538211737 | SLC45A2 | c.1038G= (p.Val346=) c.712G= (p.Val238=) c.513G= (p.Val171=) c.636G= (p.Val212=) n.1855G= | |
5 | g.33951672C>G | CA359390179 | SLC45A2 | c.1038G>C (p.Val346=) c.712G>C (p.Val238Leu) c.513G>C (p.Val171=) c.636G>C (p.Val212=) n.1855G>C | |
5 | g.33951672C>T | CA359390182 | SLC45A2 | c.1038G>A (p.Val346=) c.712G>A (p.Val238Ile) c.513G>A (p.Val171=) c.636G>A (p.Val212=) n.1855G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951673A= | CA1538211738 | SLC45A2 | c.1037T= (p.Val346=) c.711T= (p.Cys237=) c.512T= (p.Val171=) c.635T= (p.Val212=) n.1854T= | |
5 | g.33951673A>C | CA359390190 | SLC45A2 | c.1037T>G (p.Val346Gly) c.711T>G (p.Cys237Trp) c.512T>G (p.Val171Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) n.1854T>G | |
5 | g.33951673A>G | CA3225600 | SLC45A2 | c.1037T>C (p.Val346Ala) c.711T>C (p.Cys237=) c.512T>C (p.Val171Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) n.1854T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951673A>T | CA359390185 | SLC45A2 | c.1037T>A (p.Val346Glu) c.711T>A (p.Cys237Ter) c.512T>A (p.Val171Glu) c.635T>A (p.Val212Glu) n.1854T>A | |
5 | g.33951674C>A | CA359390193 | SLC45A2 | c.1036G>T (p.Val346Leu) c.710G>T (p.Cys237Phe) c.511G>T (p.Val171Leu) c.634G>T (p.Val212Leu) n.1853G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951674C= | CA1538211739 | SLC45A2 | c.1036G= (p.Val346=) c.710G= (p.Cys237=) c.511G= (p.Val171=) c.634G= (p.Val212=) n.1853G= | |
5 | g.33951674C>G | CA359390199 | SLC45A2 | c.1036G>C (p.Val346Leu) c.710G>C (p.Cys237Ser) c.511G>C (p.Val171Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) n.1853G>C | |
5 | g.33951674C>T | CA359390195 | SLC45A2 | c.1036G>A (p.Val346Met) c.710G>A (p.Cys237Tyr) c.511G>A (p.Val171Met) c.634G>A (p.Val212Met) n.1853G>A | |
5 | g.33951675A= | CA1538211740 | SLC45A2 | c.1035T= (p.Ile345=) c.709T= (p.Cys237=) c.510T= (p.Ile170=) c.633T= (p.Ile211=) n.1852T= | |
5 | g.33951675A>C | CA359390201 | SLC45A2 | c.1035T>G (p.Ile345Met) c.709T>G (p.Cys237Gly) c.510T>G (p.Ile170Met) c.633T>G (p.Ile211Met) n.1852T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951675A>G | CA359390206 | SLC45A2 | c.1035T>C (p.Ile345=) c.709T>C (p.Cys237Arg) c.510T>C (p.Ile170=) c.633T>C (p.Ile211=) n.1852T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951675A>T | CA359390203 | SLC45A2 | c.1035T>A (p.Ile345=) c.709T>A (p.Cys237Ser) c.510T>A (p.Ile170=) c.633T>A (p.Ile211=) n.1852T>A | |
5 | g.33951676A>C | CA359390210 | SLC45A2 | c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.708T>G (p.Asp236Glu) c.509T>G (p.Ile170Ser) c.632T>G (p.Ile211Ser) n.1851T>G | |
5 | g.33951676A>G | CA359390215 | SLC45A2 | c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.708T>C (p.Asp236=) c.509T>C (p.Ile170Thr) c.632T>C (p.Ile211Thr) n.1851T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951676A>T | CA359390213 | SLC45A2 | c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.708T>A (p.Asp236Glu) c.509T>A (p.Ile170Asn) c.632T>A (p.Ile211Asn) n.1851T>A | |
5 | g.33951677T>A | CA359390217 | SLC45A2 | c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.707A>T (p.Asp236Val) c.508A>T (p.Ile170Phe) c.631A>T (p.Ile211Phe) n.1850A>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.33951677T>C | CA359390219 | SLC45A2 | c.1033A>G (p.Ile345Val) c.707A>G (p.Asp236Gly) c.508A>G (p.Ile170Val) c.631A>G (p.Ile211Val) n.1850A>G | |
5 | g.33951677T>G | CA359390222 | SLC45A2 | c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.707A>C (p.Asp236Ala) c.508A>C (p.Ile170Leu) c.631A>C (p.Ile211Leu) n.1850A>C | |
5 | g.33951677T= | CA1538211741 | SLC45A2 | c.1033A= (p.Ile345=) c.707A= (p.Asp236=) c.508A= (p.Ile170=) c.631A= (p.Ile211=) n.1850A= | |
5 | g.33951678C>A | CA359390224 | SLC45A2 | c.1033-1G>T (n.1033-1G>T) c.707-1G>T (n.707-1G>T) c.508-1G>T (n.508-1G>T) c.631-1G>T (n.631-1G>T) n.1850-1G>T | dbSNP |
5 | g.33951678C>G | CA359390227 | SLC45A2 | c.1033-1G>C (n.1033-1G>C) c.707-1G>C (n.707-1G>C) c.508-1G>C (n.508-1G>C) c.631-1G>C (n.631-1G>C) n.1850-1G>C | |
5 | g.33951678C>T | CA359390236 | SLC45A2 | c.1033-1G>A (n.1033-1G>A) c.707-1G>A (n.707-1G>A) c.508-1G>A (n.508-1G>A) c.631-1G>A (n.631-1G>A) n.1850-1G>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.33951679T>A | CA359390240 | SLC45A2 | c.1033-2A>T (n.1033-2A>T) c.707-2A>T (n.707-2A>T) c.508-2A>T (n.508-2A>T) c.631-2A>T (n.631-2A>T) n.1850-2A>T | |
5 | g.33951679T>C | CA359390242 | SLC45A2 | c.1033-2A>G (n.1033-2A>G) c.707-2A>G (n.707-2A>G) c.508-2A>G (n.508-2A>G) c.631-2A>G (n.631-2A>G) n.1850-2A>G | |
5 | g.33951679T>G | CA359390244 | SLC45A2 | c.1033-2A>C (n.1033-2A>C) c.707-2A>C (n.707-2A>C) c.508-2A>C (n.508-2A>C) c.631-2A>C (n.631-2A>C) n.1850-2A>C | |
5 | g.33951680G>A | CA2673476917 | SLC45A2 | c.1033-3C>T (n.1033-3C>T) c.707-3C>T (n.707-3C>T) c.508-3C>T (n.508-3C>T) c.631-3C>T (n.631-3C>T) n.1850-3C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951682_33951685del | CA2695204168 | SLC45A2 | c.1033-6_1033-3del (n.1033-6_1033-3del) c.707-6_707-3del (n.707-6_707-3del) c.508-6_508-3del (n.508-6_508-3del) c.631-6_631-3del (n.631-6_631-3del) n.1850-6_1850-3del | |
5 | g.33951682A= | CA1538211743 | SLC45A2 | c.1033-5T= (n.1033-5T=) c.707-5T= (n.707-5T=) c.508-5T= (n.508-5T=) c.631-5T= (n.631-5T=) n.1850-5T= | |
5 | g.33951682A>C | CA2695204169 | SLC45A2 | c.1033-5T>G (n.1033-5T>G) c.707-5T>G (n.707-5T>G) c.508-5T>G (n.508-5T>G) c.631-5T>G (n.631-5T>G) n.1850-5T>G | |
5 | g.33951682A>G | CA810006900 | SLC45A2 | c.1033-5T>C (n.1033-5T>C) c.707-5T>C (n.707-5T>C) c.508-5T>C (n.508-5T>C) c.631-5T>C (n.631-5T>C) n.1850-5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951682_33951684delinsAAG | CA1538211742 | SLC45A2 | c.1033-7_1033-5delinsCTT (n.1033-7_1033-5delinsCTT) c.707-7_707-5delinsCTT (n.707-7_707-5delinsCTT) c.508-7_508-5delinsCTT (n.508-7_508-5delinsCTT) c.631-7_631-5delinsCTT (n.631-7_631-5delinsCTT) n.1850-7_1850-5delinsCTT | |
5 | g.33951683A= | CA1538211744 | SLC45A2 | c.1033-6T= (n.1033-6T=) c.707-6T= (n.707-6T=) c.508-6T= (n.508-6T=) c.631-6T= (n.631-6T=) n.1850-6T= | |
5 | g.33951683A>G | CA3225602 | SLC45A2 | c.1033-6T>C (n.1033-6T>C) c.707-6T>C (n.707-6T>C) c.508-6T>C (n.508-6T>C) c.631-6T>C (n.631-6T>C) n.1850-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951688_33951689del | CA3225601 | SLC45A2 | c.1033-7_1033-6del (n.1033-7_1033-6del) c.707-7_707-6del (n.707-7_707-6del) c.508-7_508-6del (n.508-7_508-6del) c.631-7_631-6del (n.631-7_631-6del) n.1850-7_1850-6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951684G>C | CA116878167 | SLC45A2 | c.1033-7C>G (n.1033-7C>G) c.707-7C>G (n.707-7C>G) c.508-7C>G (n.508-7C>G) c.631-7C>G (n.631-7C>G) n.1850-7C>G | dbSNP |
5 | g.33951684G= | CA1538211745 | SLC45A2 | c.1033-7C= (n.1033-7C=) c.707-7C= (n.707-7C=) c.508-7C= (n.508-7C=) c.631-7C= (n.631-7C=) n.1850-7C= | |
5 | g.33951686G>C | CA3225603 | SLC45A2 | c.1033-9C>G (n.1033-9C>G) c.707-9C>G (n.707-9C>G) c.508-9C>G (n.508-9C>G) c.631-9C>G (n.631-9C>G) n.1850-9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951686G= | CA1538211746 | SLC45A2 | c.1033-9C= (n.1033-9C=) c.707-9C= (n.707-9C=) c.508-9C= (n.508-9C=) c.631-9C= (n.631-9C=) n.1850-9C= | |
5 | g.33951687A= | CA1538211747 | SLC45A2 | c.1033-10T= (n.1033-10T=) c.707-10T= (n.707-10T=) c.508-10T= (n.508-10T=) c.631-10T= (n.631-10T=) n.1850-10T= | |
5 | g.33951687A>C | CA2673476918 | SLC45A2 | c.1033-10T>G (n.1033-10T>G) c.707-10T>G (n.707-10T>G) c.508-10T>G (n.508-10T>G) c.631-10T>G (n.631-10T>G) n.1850-10T>G | gnomAD v4 |
5 | g.33951687A>G | CA1538211748 | SLC45A2 | c.1033-10T>C (n.1033-10T>C) c.707-10T>C (n.707-10T>C) c.508-10T>C (n.508-10T>C) c.631-10T>C (n.631-10T>C) n.1850-10T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.33951688G>A | CA2708432249 | SLC45A2 | c.1033-11C>T (n.1033-11C>T) c.707-11C>T (n.707-11C>T) c.508-11C>T (n.508-11C>T) c.631-11C>T (n.631-11C>T) n.1850-11C>T | dbSNP |
5 | g.33951688G>T | CA2573139593 | SLC45A2 | c.1033-11C>A (n.1033-11C>A) c.707-11C>A (n.707-11C>A) c.508-11C>A (n.508-11C>A) c.631-11C>A (n.631-11C>A) n.1850-11C>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.33951689A>T | CA2578282343 | SLC45A2 | c.1033-12T>A (n.1033-12T>A) c.707-12T>A (n.707-12T>A) c.508-12T>A (n.508-12T>A) c.631-12T>A (n.631-12T>A) n.1850-12T>A | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.33951690T>C | CA2673476919 | SLC45A2 | c.1033-13A>G (n.1033-13A>G) c.707-13A>G (n.707-13A>G) c.508-13A>G (n.508-13A>G) c.631-13A>G (n.631-13A>G) n.1850-13A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33951690T>G | CA810006932 | SLC45A2 | c.1033-13A>C (n.1033-13A>C) c.707-13A>C (n.707-13A>C) c.508-13A>C (n.508-13A>C) c.631-13A>C (n.631-13A>C) n.1850-13A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951690T= | CA1538211749 | SLC45A2 | c.1033-13A= (n.1033-13A=) c.707-13A= (n.707-13A=) c.508-13A= (n.508-13A=) c.631-13A= (n.631-13A=) n.1850-13A= | |
5 | g.33951691T>A | CA558966572 | SLC45A2 | c.1033-14A>T (n.1033-14A>T) c.707-14A>T (n.707-14A>T) c.508-14A>T (n.508-14A>T) c.631-14A>T (n.631-14A>T) n.1850-14A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951691T>C | CA2697547102 | SLC45A2 | c.1033-14A>G (n.1033-14A>G) c.707-14A>G (n.707-14A>G) c.508-14A>G (n.508-14A>G) c.631-14A>G (n.631-14A>G) n.1850-14A>G | ClinVar |
5 | g.33951691T= | CA1538211750 | SLC45A2 | c.1033-14A= (n.1033-14A=) c.707-14A= (n.707-14A=) c.508-14A= (n.508-14A=) c.631-14A= (n.631-14A=) n.1850-14A= | |
5 | g.33951692G>A | CA2673476920 | SLC45A2 | c.1033-15C>T (n.1033-15C>T) c.707-15C>T (n.707-15C>T) c.508-15C>T (n.508-15C>T) c.631-15C>T (n.631-15C>T) n.1850-15C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951693dup | CA810006936 | SLC45A2 | c.1033-15dup (n.1033-15dup) c.707-15dup (n.707-15dup) c.508-15dup (n.508-15dup) c.631-15dup (n.631-15dup) n.1850-15dup | dbSNP |
5 | g.33951695G>A | CA2578282344 | SLC45A2 | c.1033-18C>T (n.1033-18C>T) c.707-18C>T (n.707-18C>T) c.508-18C>T (n.508-18C>T) c.631-18C>T (n.631-18C>T) n.1850-18C>T | |
5 | g.33951695G>T | CA2573139594 | SLC45A2 | c.1033-18C>A (n.1033-18C>A) c.707-18C>A (n.707-18C>A) c.508-18C>A (n.508-18C>A) c.631-18C>A (n.631-18C>A) n.1850-18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951696G>A | CA2673476921 | SLC45A2 | c.1033-19C>T (n.1033-19C>T) c.707-19C>T (n.707-19C>T) c.508-19C>T (n.508-19C>T) c.631-19C>T (n.631-19C>T) n.1850-19C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951696G>C | CA558966573 | SLC45A2 | c.1033-19C>G (n.1033-19C>G) c.707-19C>G (n.707-19C>G) c.508-19C>G (n.508-19C>G) c.631-19C>G (n.631-19C>G) n.1850-19C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951696G= | CA1538211751 | SLC45A2 | c.1033-19C= (n.1033-19C=) c.707-19C= (n.707-19C=) c.508-19C= (n.508-19C=) c.631-19C= (n.631-19C=) n.1850-19C= | |
5 | g.33951697_33951700delinsCTGT | CA1538211752 | SLC45A2 | c.1033-23_1033-20delinsACAG (n.1033-23_1033-20delinsACAG) c.707-23_707-20delinsACAG (n.707-23_707-20delinsACAG) c.508-23_508-20delinsACAG (n.508-23_508-20delinsACAG) c.631-23_631-20delinsACAG (n.631-23_631-20delinsACAG) n.1850-23_1850-20delinsACAG | |
5 | g.33951697_33951706del | CA2765834812 | SLC45A2 | c.1033-29_1033-20del (n.1033-29_1033-20del) c.707-29_707-20del (n.707-29_707-20del) c.508-29_508-20del (n.508-29_508-20del) c.631-29_631-20del (n.631-29_631-20del) n.1850-29_1850-20del | |
5 | g.33951700_33951702del | CA3225604 | SLC45A2 | c.1033-23_1033-21del (n.1033-23_1033-21del) c.707-23_707-21del (n.707-23_707-21del) c.508-23_508-21del (n.508-23_508-21del) c.631-23_631-21del (n.631-23_631-21del) n.1850-23_1850-21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951699G>A | CA3225605 | SLC45A2 | c.1033-22C>T (n.1033-22C>T) c.707-22C>T (n.707-22C>T) c.508-22C>T (n.508-22C>T) c.631-22C>T (n.631-22C>T) n.1850-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951699G= | CA1538211753 | SLC45A2 | c.1033-22C= (n.1033-22C=) c.707-22C= (n.707-22C=) c.508-22C= (n.508-22C=) c.631-22C= (n.631-22C=) n.1850-22C= | |
5 | g.33951701T>C | CA116878181 | SLC45A2 | c.1033-24A>G (n.1033-24A>G) c.707-24A>G (n.707-24A>G) c.508-24A>G (n.508-24A>G) c.631-24A>G (n.631-24A>G) n.1850-24A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951701T= | CA1538211754 | SLC45A2 | c.1033-24A= (n.1033-24A=) c.707-24A= (n.707-24A=) c.508-24A= (n.508-24A=) c.631-24A= (n.631-24A=) n.1850-24A= | |
5 | g.33951702G= | CA1538211755 | SLC45A2 | c.1033-25C= (n.1033-25C=) c.707-25C= (n.707-25C=) c.508-25C= (n.508-25C=) c.631-25C= (n.631-25C=) n.1850-25C= | |
5 | g.33951702G>T | CA558966574 | SLC45A2 | c.1033-25C>A (n.1033-25C>A) c.707-25C>A (n.707-25C>A) c.508-25C>A (n.508-25C>A) c.631-25C>A (n.631-25C>A) n.1850-25C>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.33951703_33951705del | CA2578282345 | SLC45A2 | c.1033-27_1033-25del (n.1033-27_1033-25del) c.707-27_707-25del (n.707-27_707-25del) c.508-27_508-25del (n.508-27_508-25del) c.631-27_631-25del (n.631-27_631-25del) n.1850-27_1850-25del | |
5 | g.33951705G>A | CA2673476922 | SLC45A2 | c.1033-28C>T (n.1033-28C>T) c.707-28C>T (n.707-28C>T) c.508-28C>T (n.508-28C>T) c.631-28C>T (n.631-28C>T) n.1850-28C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951705G= | CA1538211756 | SLC45A2 | c.1033-28C= (n.1033-28C=) c.707-28C= (n.707-28C=) c.508-28C= (n.508-28C=) c.631-28C= (n.631-28C=) n.1850-28C= | |
5 | g.33951705G>T | CA3225606 | SLC45A2 | c.1033-28C>A (n.1033-28C>A) c.707-28C>A (n.707-28C>A) c.508-28C>A (n.508-28C>A) c.631-28C>A (n.631-28C>A) n.1850-28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951707A>G | CA2673476923 | SLC45A2 | c.1033-30T>C (n.1033-30T>C) c.707-30T>C (n.707-30T>C) c.508-30T>C (n.508-30T>C) c.631-30T>C (n.631-30T>C) n.1850-30T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951708C>A | CA2673476924 | SLC45A2 | c.1033-31G>T (n.1033-31G>T) c.707-31G>T (n.707-31G>T) c.508-31G>T (n.508-31G>T) c.631-31G>T (n.631-31G>T) n.1850-31G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951708C= | CA1538211757 | SLC45A2 | c.1033-31G= (n.1033-31G=) c.707-31G= (n.707-31G=) c.508-31G= (n.508-31G=) c.631-31G= (n.631-31G=) n.1850-31G= | |
5 | g.33951708C>T | CA3225607 | SLC45A2 | c.1033-31G>A (n.1033-31G>A) c.707-31G>A (n.707-31G>A) c.508-31G>A (n.508-31G>A) c.631-31G>A (n.631-31G>A) n.1850-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951709A>T | CA2765834813 | SLC45A2 | c.1033-32T>A (n.1033-32T>A) c.707-32T>A (n.707-32T>A) c.508-32T>A (n.508-32T>A) c.631-32T>A (n.631-32T>A) n.1850-32T>A | |
5 | g.33951710A= | CA1538211758 | SLC45A2 | c.1033-33T= (n.1033-33T=) c.707-33T= (n.707-33T=) c.508-33T= (n.508-33T=) c.631-33T= (n.631-33T=) n.1850-33T= | |
5 | g.33951710A>C | CA116878188 | SLC45A2 | c.1033-33T>G (n.1033-33T>G) c.707-33T>G (n.707-33T>G) c.508-33T>G (n.508-33T>G) c.631-33T>G (n.631-33T>G) n.1850-33T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951711A= | CA1538211759 | SLC45A2 | c.1033-34T= (n.1033-34T=) c.707-34T= (n.707-34T=) c.508-34T= (n.508-34T=) c.631-34T= (n.631-34T=) n.1850-34T= | |
5 | g.33951711A>T | CA558966575 | SLC45A2 | c.1033-34T>A (n.1033-34T>A) c.707-34T>A (n.707-34T>A) c.508-34T>A (n.508-34T>A) c.631-34T>A (n.631-34T>A) n.1850-34T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951712T>C | CA116878197 | SLC45A2 | c.1033-35A>G (n.1033-35A>G) c.707-35A>G (n.707-35A>G) c.508-35A>G (n.508-35A>G) c.631-35A>G (n.631-35A>G) n.1850-35A>G | dbSNP |
5 | g.33951712T= | CA1538211760 | SLC45A2 | c.1033-35A= (n.1033-35A=) c.707-35A= (n.707-35A=) c.508-35A= (n.508-35A=) c.631-35A= (n.631-35A=) n.1850-35A= | |
5 | g.33951715A>G | CA2673476925 | SLC45A2 | c.1033-38T>C (n.1033-38T>C) c.707-38T>C (n.707-38T>C) c.508-38T>C (n.508-38T>C) c.631-38T>C (n.631-38T>C) n.1850-38T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951717T>A | CA2673476926 | SLC45A2 | c.1033-40A>T (n.1033-40A>T) c.707-40A>T (n.707-40A>T) c.508-40A>T (n.508-40A>T) c.631-40A>T (n.631-40A>T) n.1850-40A>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951717T>C | CA3225608 | SLC45A2 | c.1033-40A>G (n.1033-40A>G) c.707-40A>G (n.707-40A>G) c.508-40A>G (n.508-40A>G) c.631-40A>G (n.631-40A>G) n.1850-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951717T>G | CA2708258375 | SLC45A2 | c.1033-40A>C (n.1033-40A>C) c.707-40A>C (n.707-40A>C) c.508-40A>C (n.508-40A>C) c.631-40A>C (n.631-40A>C) n.1850-40A>C | dbSNP |
5 | g.33951717T= | CA1538211761 | SLC45A2 | c.1033-40A= (n.1033-40A=) c.707-40A= (n.707-40A=) c.508-40A= (n.508-40A=) c.631-40A= (n.631-40A=) n.1850-40A= | |
5 | g.33951719T>C | CA3225609 | SLC45A2 | c.1033-42A>G (n.1033-42A>G) c.707-42A>G (n.707-42A>G) c.508-42A>G (n.508-42A>G) c.631-42A>G (n.631-42A>G) n.1850-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951719T= | CA1538211762 | SLC45A2 | c.1033-42A= (n.1033-42A=) c.707-42A= (n.707-42A=) c.508-42A= (n.508-42A=) c.631-42A= (n.631-42A=) n.1850-42A= | |
5 | g.33951720A= | CA1538211763 | SLC45A2 | c.1033-43T= (n.1033-43T=) c.707-43T= (n.707-43T=) c.508-43T= (n.508-43T=) c.631-43T= (n.631-43T=) n.1850-43T= | |
5 | g.33951720A>T | CA1538211764 | SLC45A2 | c.1033-43T>A (n.1033-43T>A) c.707-43T>A (n.707-43T>A) c.508-43T>A (n.508-43T>A) c.631-43T>A (n.631-43T>A) n.1850-43T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951721G>A | CA649967599 | SLC45A2 | c.1033-44C>T (n.1033-44C>T) c.707-44C>T (n.707-44C>T) c.508-44C>T (n.508-44C>T) c.631-44C>T (n.631-44C>T) n.1850-44C>T | COSMIC |
5 | g.33951721G>C | CA1538211766 | SLC45A2 | c.1033-44C>G (n.1033-44C>G) c.707-44C>G (n.707-44C>G) c.508-44C>G (n.508-44C>G) c.631-44C>G (n.631-44C>G) n.1850-44C>G | dbSNP |
5 | g.33951721G= | CA1538211765 | SLC45A2 | c.1033-44C= (n.1033-44C=) c.707-44C= (n.707-44C=) c.508-44C= (n.508-44C=) c.631-44C= (n.631-44C=) n.1850-44C= | |
5 | g.33951721G>T | CA3225610 | SLC45A2 | c.1033-44C>A (n.1033-44C>A) c.707-44C>A (n.707-44C>A) c.508-44C>A (n.508-44C>A) c.631-44C>A (n.631-44C>A) n.1850-44C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951722_33951723del | CA2765834819 | SLC45A2 | c.1033-46_1033-45del (n.1033-46_1033-45del) c.707-46_707-45del (n.707-46_707-45del) c.508-46_508-45del (n.508-46_508-45del) c.631-46_631-45del (n.631-46_631-45del) n.1850-46_1850-45del | |
5 | g.33951725del | CA2673476927 | SLC45A2 | c.1033-48del (n.1033-48del) c.707-48del (n.707-48del) c.508-48del (n.508-48del) c.631-48del (n.631-48del) n.1850-48del | gnomAD v4 |
5 | g.33951725G>A | CA116878225 | SLC45A2 | c.1033-48C>T (n.1033-48C>T) c.707-48C>T (n.707-48C>T) c.508-48C>T (n.508-48C>T) c.631-48C>T (n.631-48C>T) n.1850-48C>T | dbSNP |
5 | g.33951725G= | CA1538211767 | SLC45A2 | c.1033-48C= (n.1033-48C=) c.707-48C= (n.707-48C=) c.508-48C= (n.508-48C=) c.631-48C= (n.631-48C=) n.1850-48C= | |
5 | g.33951725_33951726insTG | CA2765834821 | SLC45A2 | c.1033-48_1033-47insAC (n.1033-48_1033-47insAC) c.707-48_707-47insAC (n.707-48_707-47insAC) c.508-48_508-47insAC (n.508-48_508-47insAC) c.631-48_631-47insAC (n.631-48_631-47insAC) n.1850-48_1850-47insAC | |
5 | g.33951727A>G | CA2673476928 | SLC45A2 | c.1033-50T>C (n.1033-50T>C) c.707-50T>C (n.707-50T>C) c.508-50T>C (n.508-50T>C) c.631-50T>C (n.631-50T>C) n.1850-50T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951727A>T | CA2708432293 | SLC45A2 | c.1033-50T>A (n.1033-50T>A) c.707-50T>A (n.707-50T>A) c.508-50T>A (n.508-50T>A) c.631-50T>A (n.631-50T>A) n.1850-50T>A | dbSNP |
5 | g.33951728C>T | CA2673476929 | SLC45A2 | c.1033-51G>A (n.1033-51G>A) c.707-51G>A (n.707-51G>A) c.508-51G>A (n.508-51G>A) c.631-51G>A (n.631-51G>A) n.1850-51G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951729C= | CA1538211768 | SLC45A2 | c.1033-52G= (n.1033-52G=) c.707-52G= (n.707-52G=) c.508-52G= (n.508-52G=) c.631-52G= (n.631-52G=) n.1850-52G= | |
5 | g.33951729C>G | CA1538211769 | SLC45A2 | c.1033-52G>C (n.1033-52G>C) c.707-52G>C (n.707-52G>C) c.508-52G>C (n.508-52G>C) c.631-52G>C (n.631-52G>C) n.1850-52G>C | dbSNP |
5 | g.33951729C>T | CA810006960 | SLC45A2 | c.1033-52G>A (n.1033-52G>A) c.707-52G>A (n.707-52G>A) c.508-52G>A (n.508-52G>A) c.631-52G>A (n.631-52G>A) n.1850-52G>A | dbSNP |
5 | g.33951730C>A | CA2578282346 | SLC45A2 | c.1033-53G>T (n.1033-53G>T) c.707-53G>T (n.707-53G>T) c.508-53G>T (n.508-53G>T) c.631-53G>T (n.631-53G>T) n.1850-53G>T | |
5 | g.33951730C= | CA1538211770 | SLC45A2 | c.1033-53G= (n.1033-53G=) c.707-53G= (n.707-53G=) c.508-53G= (n.508-53G=) c.631-53G= (n.631-53G=) n.1850-53G= | |
5 | g.33951730C>G | CA2560313912 | SLC45A2 | c.1033-53G>C (n.1033-53G>C) c.707-53G>C (n.707-53G>C) c.508-53G>C (n.508-53G>C) c.631-53G>C (n.631-53G>C) n.1850-53G>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951730C>T | CA558966576 | SLC45A2 | c.1033-53G>A (n.1033-53G>A) c.707-53G>A (n.707-53G>A) c.508-53G>A (n.508-53G>A) c.631-53G>A (n.631-53G>A) n.1850-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951731T>C | CA2578282347 | SLC45A2 | c.1033-54A>G (n.1033-54A>G) c.707-54A>G (n.707-54A>G) c.508-54A>G (n.508-54A>G) c.631-54A>G (n.631-54A>G) n.1850-54A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33951734T>C | CA810006992 | SLC45A2 | c.1033-57A>G (n.1033-57A>G) c.707-57A>G (n.707-57A>G) c.508-57A>G (n.508-57A>G) c.631-57A>G (n.631-57A>G) n.1850-57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951734T= | CA1538211771 | SLC45A2 | c.1033-57A= (n.1033-57A=) c.707-57A= (n.707-57A=) c.508-57A= (n.508-57A=) c.631-57A= (n.631-57A=) n.1850-57A= | |
5 | g.33951734_33951735insAG | CA2765834823 | SLC45A2 | c.1033-58_1033-57insCT (n.1033-58_1033-57insCT) c.707-58_707-57insCT (n.707-58_707-57insCT) c.508-58_508-57insCT (n.508-58_508-57insCT) c.631-58_631-57insCT (n.631-58_631-57insCT) n.1850-58_1850-57insCT | |
5 | g.33951735C>A | CA2765834824 | SLC45A2 | c.1033-58G>T (n.1033-58G>T) c.707-58G>T (n.707-58G>T) c.508-58G>T (n.508-58G>T) c.631-58G>T (n.631-58G>T) n.1850-58G>T | |
5 | g.33951735C>T | CA2673476930 | SLC45A2 | c.1033-58G>A (n.1033-58G>A) c.707-58G>A (n.707-58G>A) c.508-58G>A (n.508-58G>A) c.631-58G>A (n.631-58G>A) n.1850-58G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951736A>C | CA2673476931 | SLC45A2 | c.1033-59T>G (n.1033-59T>G) c.707-59T>G (n.707-59T>G) c.508-59T>G (n.508-59T>G) c.631-59T>G (n.631-59T>G) n.1850-59T>G | gnomAD v4 |
5 | g.33951737T>A | CA2765834826 | SLC45A2 | c.1033-60A>T (n.1033-60A>T) c.707-60A>T (n.707-60A>T) c.508-60A>T (n.508-60A>T) c.631-60A>T (n.631-60A>T) n.1850-60A>T | |
5 | g.33951738G>A | CA116878238 | SLC45A2 | c.1033-61C>T (n.1033-61C>T) c.707-61C>T (n.707-61C>T) c.508-61C>T (n.508-61C>T) c.631-61C>T (n.631-61C>T) n.1850-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951738G= | CA1538211772 | SLC45A2 | c.1033-61C= (n.1033-61C=) c.707-61C= (n.707-61C=) c.508-61C= (n.508-61C=) c.631-61C= (n.631-61C=) n.1850-61C= | |
5 | g.33951738G>T | CA2673476932 | SLC45A2 | c.1033-61C>A (n.1033-61C>A) c.707-61C>A (n.707-61C>A) c.508-61C>A (n.508-61C>A) c.631-61C>A (n.631-61C>A) n.1850-61C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951739C>A | CA2765834827 | SLC45A2 | c.1033-62G>T (n.1033-62G>T) c.707-62G>T (n.707-62G>T) c.508-62G>T (n.508-62G>T) c.631-62G>T (n.631-62G>T) n.1850-62G>T | |
5 | g.33951739C>T | CA2578282348 | SLC45A2 | c.1033-62G>A (n.1033-62G>A) c.707-62G>A (n.707-62G>A) c.508-62G>A (n.508-62G>A) c.631-62G>A (n.631-62G>A) n.1850-62G>A | |
5 | g.33951740A= | CA1538211773 | SLC45A2 | c.1033-63T= (n.1033-63T=) c.707-63T= (n.707-63T=) c.508-63T= (n.508-63T=) c.631-63T= (n.631-63T=) n.1850-63T= | |
5 | g.33951740A>G | CA116878244 | SLC45A2 | c.1033-63T>C (n.1033-63T>C) c.707-63T>C (n.707-63T>C) c.508-63T>C (n.508-63T>C) c.631-63T>C (n.631-63T>C) n.1850-63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951740A>T | CA2765834828 | SLC45A2 | c.1033-63T>A (n.1033-63T>A) c.707-63T>A (n.707-63T>A) c.508-63T>A (n.508-63T>A) c.631-63T>A (n.631-63T>A) n.1850-63T>A | |
5 | g.33951742T>A | CA810006998 | SLC45A2 | c.1033-65A>T (n.1033-65A>T) c.707-65A>T (n.707-65A>T) c.508-65A>T (n.508-65A>T) c.631-65A>T (n.631-65A>T) n.1850-65A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951742T>G | CA2673476933 | SLC45A2 | c.1033-65A>C (n.1033-65A>C) c.707-65A>C (n.707-65A>C) c.508-65A>C (n.508-65A>C) c.631-65A>C (n.631-65A>C) n.1850-65A>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951742T= | CA1538211774 | SLC45A2 | c.1033-65A= (n.1033-65A=) c.707-65A= (n.707-65A=) c.508-65A= (n.508-65A=) c.631-65A= (n.631-65A=) n.1850-65A= | |
5 | g.33951743C= | CA1538211775 | SLC45A2 | c.1033-66G= (n.1033-66G=) c.707-66G= (n.707-66G=) c.508-66G= (n.508-66G=) c.631-66G= (n.631-66G=) n.1850-66G= | |
5 | g.33951743C>G | CA1074900669 | SLC45A2 | c.1033-66G>C (n.1033-66G>C) c.707-66G>C (n.707-66G>C) c.508-66G>C (n.508-66G>C) c.631-66G>C (n.631-66G>C) n.1850-66G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951743C>T | CA1074900670 | SLC45A2 | c.1033-66G>A (n.1033-66G>A) c.707-66G>A (n.707-66G>A) c.508-66G>A (n.508-66G>A) c.631-66G>A (n.631-66G>A) n.1850-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951744T>A | CA2765834829 | SLC45A2 | c.1033-67A>T (n.1033-67A>T) c.707-67A>T (n.707-67A>T) c.508-67A>T (n.508-67A>T) c.631-67A>T (n.631-67A>T) n.1850-67A>T | |
5 | g.33951746del | CA2765834830 | SLC45A2 | c.1033-69del (n.1033-69del) c.707-69del (n.707-69del) c.508-69del (n.508-69del) c.631-69del (n.631-69del) n.1850-69del | |
5 | g.33951750T>C | CA1538211777 | SLC45A2 | c.1033-73A>G (n.1033-73A>G) c.707-73A>G (n.707-73A>G) c.508-73A>G (n.508-73A>G) c.631-73A>G (n.631-73A>G) n.1850-73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951750T= | CA1538211776 | SLC45A2 | c.1033-73A= (n.1033-73A=) c.707-73A= (n.707-73A=) c.508-73A= (n.508-73A=) c.631-73A= (n.631-73A=) n.1850-73A= | |
5 | g.33951751C>A | CA116878245 | SLC45A2 | c.1033-74G>T (n.1033-74G>T) c.707-74G>T (n.707-74G>T) c.508-74G>T (n.508-74G>T) c.631-74G>T (n.631-74G>T) n.1850-74G>T | dbSNP |
5 | g.33951751C= | CA1538211778 | SLC45A2 | c.1033-74G= (n.1033-74G=) c.707-74G= (n.707-74G=) c.508-74G= (n.508-74G=) c.631-74G= (n.631-74G=) n.1850-74G= | |
5 | g.33951751C>T | CA2673476934 | SLC45A2 | c.1033-74G>A (n.1033-74G>A) c.707-74G>A (n.707-74G>A) c.508-74G>A (n.508-74G>A) c.631-74G>A (n.631-74G>A) n.1850-74G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951751_33951752del | CA2765834831 | SLC45A2 | c.1033-75_1033-74del (n.1033-75_1033-74del) c.707-75_707-74del (n.707-75_707-74del) c.508-75_508-74del (n.508-75_508-74del) c.631-75_631-74del (n.631-75_631-74del) n.1850-75_1850-74del | |
5 | g.33951752del | CA2578282349 | SLC45A2 | c.1033-74del (n.1033-74del) c.707-74del (n.707-74del) c.508-74del (n.508-74del) c.631-74del (n.631-74del) n.1850-74del | |
5 | g.33951752C>A | CA2673476935 | SLC45A2 | c.1033-75G>T (n.1033-75G>T) c.707-75G>T (n.707-75G>T) c.508-75G>T (n.508-75G>T) c.631-75G>T (n.631-75G>T) n.1850-75G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951752_33951753insCCAGAGGTGGAGA | CA2673476936 | SLC45A2 | c.1033-76_1033-75insTCTCCACCTCTGG (n.1033-76_1033-75insTCTCCACCTCTGG) c.707-76_707-75insTCTCCACCTCTGG (n.707-76_707-75insTCTCCACCTCTGG) c.508-76_508-75insTCTCCACCTCTGG (n.508-76_508-75insTCTCCACCTCTGG) c.631-76_631-75insTCTCCACCTCTGG (n.631-76_631-75insTCTCCACCTCTGG) n.1850-76_1850-75insTCTCCACCTCTGG | gnomAD v4 |
5 | g.33951753A>C | CA2673476937 | SLC45A2 | c.1033-76T>G (n.1033-76T>G) c.707-76T>G (n.707-76T>G) c.508-76T>G (n.508-76T>G) c.631-76T>G (n.631-76T>G) n.1850-76T>G | gnomAD v4 |
5 | g.33951753A>G | CA2673476938 | SLC45A2 | c.1033-76T>C (n.1033-76T>C) c.707-76T>C (n.707-76T>C) c.508-76T>C (n.508-76T>C) c.631-76T>C (n.631-76T>C) n.1850-76T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951754C>G | CA2708432297 | SLC45A2 | c.1033-77G>C (n.1033-77G>C) c.707-77G>C (n.707-77G>C) c.508-77G>C (n.508-77G>C) c.631-77G>C (n.631-77G>C) n.1850-77G>C | dbSNP |
5 | g.33951754C>T | CA2765834838 | SLC45A2 | c.1033-77G>A (n.1033-77G>A) c.707-77G>A (n.707-77G>A) c.508-77G>A (n.508-77G>A) c.631-77G>A (n.631-77G>A) n.1850-77G>A | |
5 | g.33951754_33951759del | CA2765834837 | SLC45A2 | c.1033-82_1033-77del (n.1033-82_1033-77del) c.707-82_707-77del (n.707-82_707-77del) c.508-82_508-77del (n.508-82_508-77del) c.631-82_631-77del (n.631-82_631-77del) n.1850-82_1850-77del | |
5 | g.33951755C>G | CA2765834841 | SLC45A2 | c.1033-78G>C (n.1033-78G>C) c.707-78G>C (n.707-78G>C) c.508-78G>C (n.508-78G>C) c.631-78G>C (n.631-78G>C) n.1850-78G>C | |
5 | g.33951755C>T | CA2673476939 | SLC45A2 | c.1033-78G>A (n.1033-78G>A) c.707-78G>A (n.707-78G>A) c.508-78G>A (n.508-78G>A) c.631-78G>A (n.631-78G>A) n.1850-78G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951755_33951762del | CA2765834840 | SLC45A2 | c.1033-85_1033-78del (n.1033-85_1033-78del) c.707-85_707-78del (n.707-85_707-78del) c.508-85_508-78del (n.508-85_508-78del) c.631-85_631-78del (n.631-85_631-78del) n.1850-85_1850-78del | |
5 | g.33951756T>C | CA2673476940 | SLC45A2 | c.1033-79A>G (n.1033-79A>G) c.707-79A>G (n.707-79A>G) c.508-79A>G (n.508-79A>G) c.631-79A>G (n.631-79A>G) n.1850-79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951756_33951760del | CA2765834844 | SLC45A2 | c.1033-83_1033-79del (n.1033-83_1033-79del) c.707-83_707-79del (n.707-83_707-79del) c.508-83_508-79del (n.508-83_508-79del) c.631-83_631-79del (n.631-83_631-79del) n.1850-83_1850-79del | |
5 | g.33951756_33951757insACA | CA2765834846 | SLC45A2 | c.1033-80_1033-79insTGT (n.1033-80_1033-79insTGT) c.707-80_707-79insTGT (n.707-80_707-79insTGT) c.508-80_508-79insTGT (n.508-80_508-79insTGT) c.631-80_631-79insTGT (n.631-80_631-79insTGT) n.1850-80_1850-79insTGT | |
5 | g.33951757C>A | CA2673476941 | SLC45A2 | c.1033-80G>T (n.1033-80G>T) c.707-80G>T (n.707-80G>T) c.508-80G>T (n.508-80G>T) c.631-80G>T (n.631-80G>T) n.1850-80G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951757C= | CA1538211779 | SLC45A2 | c.1033-80G= (n.1033-80G=) c.707-80G= (n.707-80G=) c.508-80G= (n.508-80G=) c.631-80G= (n.631-80G=) n.1850-80G= | |
5 | g.33951757C>T | CA810007001 | SLC45A2 | c.1033-80G>A (n.1033-80G>A) c.707-80G>A (n.707-80G>A) c.508-80G>A (n.508-80G>A) c.631-80G>A (n.631-80G>A) n.1850-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951758T>C | CA2673476942 | SLC45A2 | c.1033-81A>G (n.1033-81A>G) c.707-81A>G (n.707-81A>G) c.508-81A>G (n.508-81A>G) c.631-81A>G (n.631-81A>G) n.1850-81A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33951759G>A | CA2673476945 | SLC45A2 | c.1033-82C>T (n.1033-82C>T) c.707-82C>T (n.707-82C>T) c.508-82C>T (n.508-82C>T) c.631-82C>T (n.631-82C>T) n.1850-82C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951759G>C | CA2673476943 | SLC45A2 | c.1033-82C>G (n.1033-82C>G) c.707-82C>G (n.707-82C>G) c.508-82C>G (n.508-82C>G) c.631-82C>G (n.631-82C>G) n.1850-82C>G | gnomAD v4 |
5 | g.33951759_33951762del | CA2765834849 | SLC45A2 | c.1033-85_1033-82del (n.1033-85_1033-82del) c.707-85_707-82del (n.707-85_707-82del) c.508-85_508-82del (n.508-85_508-82del) c.631-85_631-82del (n.631-85_631-82del) n.1850-85_1850-82del | |
5 | g.33951762del | CA2673476944 | SLC45A2 | c.1033-82del (n.1033-82del) c.707-82del (n.707-82del) c.508-82del (n.508-82del) c.631-82del (n.631-82del) n.1850-82del | gnomAD v4 |