Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.33951592C>A | CA359389791 | SLC45A2 | c.1118G>T (p.Gly373Val) c.*60G>T (n.*60G>T) c.593G>T (p.Gly198Val) c.716G>T (p.Gly239Val) n.1935G>T | |
5 | g.33951592C= | CA1538211694 | SLC45A2 | c.1118G= (p.Gly373=) c.*60G= (n.*60G=) c.593G= (p.Gly198=) c.716G= (p.Gly239=) n.1935G= | |
5 | g.33951592C>G | CA359389794 | SLC45A2 | c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.*60G>C (n.*60G>C) c.593G>C (p.Gly198Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) n.1935G>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951592C>T | CA3225580 | SLC45A2 | c.1118G>A (p.Gly373Asp) c.*60G>A (n.*60G>A) c.593G>A (p.Gly198Asp) c.716G>A (p.Gly239Asp) n.1935G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.33951595del | CA2578282342 | SLC45A2 | c.1118del (p.Gly373AlafsTer25) c.*60del (n.*60del) c.593del (p.Gly198AlafsTer25) c.716del (p.Gly239AlafsTer25) n.1935del | |
5 | g.33951593C>A | CA359389796 | SLC45A2 | c.1117G>T (p.Gly373Cys) c.*59G>T (n.*59G>T) c.592G>T (p.Gly198Cys) c.715G>T (p.Gly239Cys) n.1934G>T | |
5 | g.33951593C>G | CA359389798 | SLC45A2 | c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.*59G>C (n.*59G>C) c.592G>C (p.Gly198Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) n.1934G>C | |
5 | g.33951593C>T | CA359389800 | SLC45A2 | c.1117G>A (p.Gly373Ser) c.*59G>A (n.*59G>A) c.592G>A (p.Gly198Ser) c.715G>A (p.Gly239Ser) n.1934G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951594C>A | CA359389802 | SLC45A2 | c.1116G>T (p.Trp372Cys) c.*58G>T (n.*58G>T) c.591G>T (p.Trp197Cys) c.714G>T (p.Trp238Cys) n.1933G>T | |
5 | g.33951594C>G | CA359389806 | SLC45A2 | c.1116G>C (p.Trp372Cys) c.*58G>C (n.*58G>C) c.591G>C (p.Trp197Cys) c.714G>C (p.Trp238Cys) n.1933G>C | |
5 | g.33951594C>T | CA359389804 | SLC45A2 | c.1116G>A (p.Trp372Ter) c.*58G>A (n.*58G>A) c.591G>A (p.Trp197Ter) c.714G>A (p.Trp238Ter) n.1933G>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.33951595C>A | CA359389811 | SLC45A2 | c.1115G>T (p.Trp372Leu) c.*57G>T (n.*57G>T) c.590G>T (p.Trp197Leu) c.713G>T (p.Trp238Leu) n.1932G>T | |
5 | g.33951595C>G | CA359389813 | SLC45A2 | c.1115G>C (p.Trp372Ser) c.*57G>C (n.*57G>C) c.590G>C (p.Trp197Ser) c.713G>C (p.Trp238Ser) n.1932G>C | |
5 | g.33951595C>T | CA359389816 | SLC45A2 | c.1115G>A (p.Trp372Ter) c.*57G>A (n.*57G>A) c.590G>A (p.Trp197Ter) c.713G>A (p.Trp238Ter) n.1932G>A | |
5 | g.33951596A>C | CA359389818 | SLC45A2 | c.1114T>G (p.Trp372Gly) c.*56T>G (n.*56T>G) c.589T>G (p.Trp197Gly) c.712T>G (p.Trp238Gly) n.1931T>G | |
5 | g.33951596A>G | CA359389819 | SLC45A2 | c.1114T>C (p.Trp372Arg) c.*56T>C (n.*56T>C) c.589T>C (p.Trp197Arg) c.712T>C (p.Trp238Arg) n.1931T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951596A>T | CA359389821 | SLC45A2 | c.1114T>A (p.Trp372Arg) c.*56T>A (n.*56T>A) c.589T>A (p.Trp197Arg) c.712T>A (p.Trp238Arg) n.1931T>A | |
5 | g.33951597A= | CA1538211695 | SLC45A2 | c.1113T= (p.Cys371=) c.*55T= (n.*55T=) c.588T= (p.Cys196=) c.711T= (p.Cys237=) n.1930T= | |
5 | g.33951597A>C | CA359389823 | SLC45A2 | c.1113T>G (p.Cys371Trp) c.*55T>G (n.*55T>G) c.588T>G (p.Cys196Trp) c.711T>G (p.Cys237Trp) n.1930T>G | |
5 | g.33951597A>G | CA443659201 | SLC45A2 | c.1113T>C (p.Cys371=) c.*55T>C (n.*55T>C) c.588T>C (p.Cys196=) c.711T>C (p.Cys237=) n.1930T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951597A>T | CA359389825 | SLC45A2 | c.1113T>A (p.Cys371Ter) c.*55T>A (n.*55T>A) c.588T>A (p.Cys196Ter) c.711T>A (p.Cys237Ter) n.1930T>A | |
5 | g.33951598C>A | CA359389827 | SLC45A2 | c.1112G>T (p.Cys371Phe) c.*54G>T (n.*54G>T) c.587G>T (p.Cys196Phe) c.710G>T (p.Cys237Phe) n.1929G>T | |
5 | g.33951598C= | CA1538211696 | SLC45A2 | c.1112G= (p.Cys371=) c.*54G= (n.*54G=) c.587G= (p.Cys196=) c.710G= (p.Cys237=) n.1929G= | |
5 | g.33951598C>G | CA359389828 | SLC45A2 | c.1112G>C (p.Cys371Ser) c.*54G>C (n.*54G>C) c.587G>C (p.Cys196Ser) c.710G>C (p.Cys237Ser) n.1929G>C | |
5 | g.33951598C>T | CA3225581 | SLC45A2 | c.1112G>A (p.Cys371Tyr) c.*54G>A (n.*54G>A) c.587G>A (p.Cys196Tyr) c.710G>A (p.Cys237Tyr) n.1929G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951599A>C | CA359389834 | SLC45A2 | c.1111T>G (p.Cys371Gly) c.*53T>G (n.*53T>G) c.586T>G (p.Cys196Gly) c.709T>G (p.Cys237Gly) n.1928T>G | |
5 | g.33951599A>G | CA359389833 | SLC45A2 | c.1111T>C (p.Cys371Arg) c.*53T>C (n.*53T>C) c.586T>C (p.Cys196Arg) c.709T>C (p.Cys237Arg) n.1928T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951599A>T | CA359389831 | SLC45A2 | c.1111T>A (p.Cys371Ser) c.*53T>A (n.*53T>A) c.586T>A (p.Cys196Ser) c.709T>A (p.Cys237Ser) n.1928T>A | |
5 | g.33951600T>A | CA443659207 | SLC45A2 | c.1110A>T (p.Gly370=) c.*52A>T (n.*52A>T) c.585A>T (p.Gly195=) c.708A>T (p.Gly236=) n.1927A>T | |
5 | g.33951600T>C | CA443659208 | SLC45A2 | c.1110A>G (p.Gly370=) c.*52A>G (n.*52A>G) c.585A>G (p.Gly195=) c.708A>G (p.Gly236=) n.1927A>G | |
5 | g.33951600T>G | CA443659209 | SLC45A2 | c.1110A>C (p.Gly370=) c.*52A>C (n.*52A>C) c.585A>C (p.Gly195=) c.708A>C (p.Gly236=) n.1927A>C | |
5 | g.33951601C>A | CA359389836 | SLC45A2 | c.1109G>T (p.Gly370Val) c.*51G>T (n.*51G>T) c.584G>T (p.Gly195Val) c.707G>T (p.Gly236Val) n.1926G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951601C= | CA1538211697 | SLC45A2 | c.1109G= (p.Gly370=) c.*51G= (n.*51G=) c.584G= (p.Gly195=) c.707G= (p.Gly236=) n.1926G= | |
5 | g.33951601C>G | CA359389835 | SLC45A2 | c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.*51G>C (n.*51G>C) c.584G>C (p.Gly195Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) n.1926G>C | |
5 | g.33951601C>T | CA3225582 | SLC45A2 | c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.*51G>A (n.*51G>A) c.584G>A (p.Gly195Glu) c.707G>A (p.Gly236Glu) n.1926G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951602C>A | CA359389839 | SLC45A2 | c.1108G>T (p.Gly370Ter) c.*50G>T (n.*50G>T) c.583G>T (p.Gly195Ter) c.706G>T (p.Gly236Ter) n.1925G>T | |
5 | g.33951602C= | CA1538211698 | SLC45A2 | c.1108G= (p.Gly370=) c.*50G= (n.*50G=) c.583G= (p.Gly195=) c.706G= (p.Gly236=) n.1925G= | |
5 | g.33951602C>G | CA359389840 | SLC45A2 | c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.*50G>C (n.*50G>C) c.583G>C (p.Gly195Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) n.1925G>C | |
5 | g.33951602C>T | CA3225583 | SLC45A2 | c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.*50G>A (n.*50G>A) c.583G>A (p.Gly195Arg) c.706G>A (p.Gly236Arg) n.1925G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951603A>C | CA443659213 | SLC45A2 | c.1107T>G (p.Val369=) c.*49T>G (n.*49T>G) c.582T>G (p.Val194=) c.705T>G (p.Val235=) n.1924T>G | |
5 | g.33951603A>G | CA443659215 | SLC45A2 | c.1107T>C (p.Val369=) c.*49T>C (n.*49T>C) c.582T>C (p.Val194=) c.705T>C (p.Val235=) n.1924T>C | |
5 | g.33951603A>T | CA443659216 | SLC45A2 | c.1107T>A (p.Val369=) c.*49T>A (n.*49T>A) c.582T>A (p.Val194=) c.705T>A (p.Val235=) n.1924T>A | |
5 | g.33951604A>C | CA359389843 | SLC45A2 | c.1106T>G (p.Val369Gly) c.*48T>G (n.*48T>G) c.581T>G (p.Val194Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) n.1923T>G | |
5 | g.33951604A>G | CA359389845 | SLC45A2 | c.1106T>C (p.Val369Ala) c.*48T>C (n.*48T>C) c.581T>C (p.Val194Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) n.1923T>C | |
5 | g.33951604A>T | CA359389847 | SLC45A2 | c.1106T>A (p.Val369Asp) c.*48T>A (n.*48T>A) c.581T>A (p.Val194Asp) c.704T>A (p.Val235Asp) n.1923T>A | |
5 | g.33951605C>A | CA359389850 | SLC45A2 | c.1105G>T (p.Val369Phe) c.*47G>T (n.*47G>T) c.580G>T (p.Val194Phe) c.703G>T (p.Val235Phe) n.1922G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.33951605C= | CA1538211699 | SLC45A2 | c.1105G= (p.Val369=) c.*47G= (n.*47G=) c.580G= (p.Val194=) c.703G= (p.Val235=) n.1922G= | |
5 | g.33951605C>G | CA359389848 | SLC45A2 | c.1105G>C (p.Val369Leu) c.*47G>C (n.*47G>C) c.580G>C (p.Val194Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) n.1922G>C | |
5 | g.33951605C>T | CA359389849 | SLC45A2 | c.1105G>A (p.Val369Ile) c.*47G>A (n.*47G>A) c.580G>A (p.Val194Ile) c.703G>A (p.Val235Ile) n.1922G>A | |
5 | g.33951606C>A | CA359389852 | SLC45A2 | c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.*46G>T (n.*46G>T) c.579G>T (p.Glu193Asp) c.702G>T (p.Glu234Asp) n.1921G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951606C>G | CA359389854 | SLC45A2 | c.1104G>C (p.Glu368Asp) c.*46G>C (n.*46G>C) c.579G>C (p.Glu193Asp) c.702G>C (p.Glu234Asp) n.1921G>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951606C>T | CA443659217 | SLC45A2 | c.1104G>A (p.Glu368=) c.*46G>A (n.*46G>A) c.579G>A (p.Glu193=) c.702G>A (p.Glu234=) n.1921G>A | |
5 | g.33951607T>A | CA359389856 | SLC45A2 | c.1103A>T (p.Glu368Val) c.*45A>T (n.*45A>T) c.578A>T (p.Glu193Val) c.701A>T (p.Glu234Val) n.1920A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951607T>C | CA359389857 | SLC45A2 | c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.*45A>G (n.*45A>G) c.578A>G (p.Glu193Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) n.1920A>G | |
5 | g.33951607T>G | CA359389859 | SLC45A2 | c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.*45A>C (n.*45A>C) c.578A>C (p.Glu193Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) n.1920A>C | |
5 | g.33951607T= | CA1538211700 | SLC45A2 | c.1103A= (p.Glu368=) c.*45A= (n.*45A=) c.578A= (p.Glu193=) c.701A= (p.Glu234=) n.1920A= | |
5 | g.33951608C>A | CA359389861 | SLC45A2 | c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.*44G>T (n.*44G>T) c.577G>T (p.Glu193Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) n.1919G>T | |
5 | g.33951608C= | CA1538211701 | SLC45A2 | c.1102G= (p.Glu368=) c.*44G= (n.*44G=) c.577G= (p.Glu193=) c.700G= (p.Glu234=) n.1919G= | |
5 | g.33951608C>G | CA359389864 | SLC45A2 | c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.*44G>C (n.*44G>C) c.577G>C (p.Glu193Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) n.1919G>C | |
5 | g.33951608C>T | CA359389863 | SLC45A2 | c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.*44G>A (n.*44G>A) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) n.1919G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951609G>A | CA3225584 | SLC45A2 | c.1101C>T (p.Val367=) c.*43C>T (n.*43C>T) c.576C>T (p.Val192=) c.699C>T (p.Val233=) n.1918C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.33951609G>C | CA443659218 | SLC45A2 | c.1101C>G (p.Val367=) c.*43C>G (n.*43C>G) c.576C>G (p.Val192=) c.699C>G (p.Val233=) n.1918C>G | |
5 | g.33951609G= | CA1538211702 | SLC45A2 | c.1101C= (p.Val367=) c.*43C= (n.*43C=) c.576C= (p.Val192=) c.699C= (p.Val233=) n.1918C= | |
5 | g.33951609G>T | CA443659219 | SLC45A2 | c.1101C>A (p.Val367=) c.*43C>A (n.*43C>A) c.576C>A (p.Val192=) c.699C>A (p.Val233=) n.1918C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.33951610A= | CA1538211703 | SLC45A2 | c.1100T= (p.Val367=) c.*42T= (n.*42T=) c.575T= (p.Val192=) c.698T= (p.Val233=) n.1917T= | |
5 | g.33951610A>C | CA359389865 | SLC45A2 | c.1100T>G (p.Val367Gly) c.*42T>G (n.*42T>G) c.575T>G (p.Val192Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) n.1917T>G | |
5 | g.33951610A>G | CA359389867 | SLC45A2 | c.1100T>C (p.Val367Ala) c.*42T>C (n.*42T>C) c.575T>C (p.Val192Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) n.1917T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951610A>T | CA359389868 | SLC45A2 | c.1100T>A (p.Val367Asp) c.*42T>A (n.*42T>A) c.575T>A (p.Val192Asp) c.698T>A (p.Val233Asp) n.1917T>A | |
5 | g.33951611C>A | CA359389870 | SLC45A2 | c.1099G>T (p.Val367Phe) c.*41G>T (n.*41G>T) c.574G>T (p.Val192Phe) c.697G>T (p.Val233Phe) n.1916G>T | |
5 | g.33951611C= | CA1538211704 | SLC45A2 | c.1099G= (p.Val367=) c.*41G= (n.*41G=) c.574G= (p.Val192=) c.697G= (p.Val233=) n.1916G= | |
5 | g.33951611C>G | CA359389872 | SLC45A2 | c.1099G>C (p.Val367Leu) c.*41G>C (n.*41G>C) c.574G>C (p.Val192Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) n.1916G>C | |
5 | g.33951611C>T | CA3225585 | SLC45A2 | c.1099G>A (p.Val367Ile) c.*41G>A (n.*41G>A) c.574G>A (p.Val192Ile) c.697G>A (p.Val233Ile) n.1916G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951612T>A | CA443659220 | SLC45A2 | c.1098A>T (p.Gly366=) c.*40A>T (n.*40A>T) c.573A>T (p.Gly191=) c.696A>T (p.Gly232=) n.1915A>T | |
5 | g.33951612T>C | CA443659221 | SLC45A2 | c.1098A>G (p.Gly366=) c.*40A>G (n.*40A>G) c.573A>G (p.Gly191=) c.696A>G (p.Gly232=) n.1915A>G | |
5 | g.33951612T>G | CA443659222 | SLC45A2 | c.1098A>C (p.Gly366=) c.*40A>C (n.*40A>C) c.573A>C (p.Gly191=) c.696A>C (p.Gly232=) n.1915A>C | |
5 | g.33951613C>A | CA359389874 | SLC45A2 | c.1097G>T (p.Gly366Val) c.*39G>T (n.*39G>T) c.572G>T (p.Gly191Val) c.695G>T (p.Gly232Val) n.1914G>T | |
5 | g.33951613C>G | CA359389875 | SLC45A2 | c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.*39G>C (n.*39G>C) c.572G>C (p.Gly191Ala) c.695G>C (p.Gly232Ala) n.1914G>C | |
5 | g.33951613C>T | CA359389877 | SLC45A2 | c.1097G>A (p.Gly366Glu) c.*39G>A (n.*39G>A) c.572G>A (p.Gly191Glu) c.695G>A (p.Gly232Glu) n.1914G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951614C>A | CA359389880 | SLC45A2 | c.1096G>T (p.Gly366Ter) c.*38G>T (n.*38G>T) c.571G>T (p.Gly191Ter) c.694G>T (p.Gly232Ter) n.1913G>T | |
5 | g.33951614C>G | CA359389879 | SLC45A2 | c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.*38G>C (n.*38G>C) c.571G>C (p.Gly191Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) n.1913G>C | |
5 | g.33951614C>T | CA359389878 | SLC45A2 | c.1096G>A (p.Gly366Arg) c.*38G>A (n.*38G>A) c.571G>A (p.Gly191Arg) c.694G>A (p.Gly232Arg) n.1913G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.33951615T>A | CA359389882 | SLC45A2 | c.1095A>T (p.Arg365Ser) c.*37A>T (n.*37A>T) c.570A>T (p.Arg190Ser) c.693A>T (p.Arg231Ser) n.1912A>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951615T>C | CA443659223 | SLC45A2 | c.1095A>G (p.Arg365=) c.*37A>G (n.*37A>G) c.570A>G (p.Arg190=) c.693A>G (p.Arg231=) n.1912A>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.33951615T>G | CA359389883 | SLC45A2 | c.1095A>C (p.Arg365Ser) c.*37A>C (n.*37A>C) c.570A>C (p.Arg190Ser) c.693A>C (p.Arg231Ser) n.1912A>C | |
5 | g.33951616C>A | CA359389885 | SLC45A2 | c.1094G>T (p.Arg365Ile) c.*36G>T (n.*36G>T) c.569G>T (p.Arg190Ile) c.692G>T (p.Arg231Ile) n.1911G>T | |
5 | g.33951616C>G | CA359389887 | SLC45A2 | c.1094G>C (p.Arg365Thr) c.*36G>C (n.*36G>C) c.569G>C (p.Arg190Thr) c.692G>C (p.Arg231Thr) n.1911G>C | |
5 | g.33951616C>T | CA359389888 | SLC45A2 | c.1094G>A (p.Arg365Lys) c.*36G>A (n.*36G>A) c.569G>A (p.Arg190Lys) c.692G>A (p.Arg231Lys) n.1911G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951616_33951624del | CA2695204167 | SLC45A2 | c.1086_1094del (p.Tyr363_Arg365del) c.*28_*36del (n.*28_*36del) c.561_569del (p.Tyr188_Arg190del) c.684_692del (p.Tyr229_Arg231del) n.1903_1911del | |
5 | g.33951617T>A | CA359389890 | SLC45A2 | c.1093A>T (p.Arg365Ter) c.*35A>T (n.*35A>T) c.568A>T (p.Arg190Ter) c.691A>T (p.Arg231Ter) n.1910A>T | |
5 | g.33951617T>C | CA359389892 | SLC45A2 | c.1093A>G (p.Arg365Gly) c.*35A>G (n.*35A>G) c.568A>G (p.Arg190Gly) c.691A>G (p.Arg231Gly) n.1910A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33951617T>G | CA443659224 | SLC45A2 | c.1093A>C (p.Arg365=) c.*35A>C (n.*35A>C) c.568A>C (p.Arg190=) c.691A>C (p.Arg231=) n.1910A>C | |
5 | g.33951618T>A | CA359389893 | SLC45A2 | c.1092A>T (p.Glu364Asp) c.*34A>T (n.*34A>T) c.567A>T (p.Glu189Asp) c.690A>T (p.Glu230Asp) n.1909A>T | |
5 | g.33951618T>C | CA443659225 | SLC45A2 | c.1092A>G (p.Glu364=) c.*34A>G (n.*34A>G) c.567A>G (p.Glu189=) c.690A>G (p.Glu230=) n.1909A>G | |
5 | g.33951618T>G | CA359389895 | SLC45A2 | c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.*34A>C (n.*34A>C) c.567A>C (p.Glu189Asp) c.690A>C (p.Glu230Asp) n.1909A>C | |
5 | g.33951619T>A | CA359389897 | SLC45A2 | c.1091A>T (p.Glu364Val) c.*33A>T (n.*33A>T) c.566A>T (p.Glu189Val) c.689A>T (p.Glu230Val) n.1908A>T | |
5 | g.33951619T>C | CA359389898 | SLC45A2 | c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.*33A>G (n.*33A>G) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) n.1908A>G | dbSNP |
5 | g.33951619T>G | CA359389900 | SLC45A2 | c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.*33A>C (n.*33A>C) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) n.1908A>C | |
5 | g.33951619T= | CA1538211705 | SLC45A2 | c.1091A= (p.Glu364=) c.*33A= (n.*33A=) c.566A= (p.Glu189=) c.689A= (p.Glu230=) n.1908A= | |
5 | g.33951620C>A | CA359389904 | SLC45A2 | c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.*32G>T (n.*32G>T) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) n.1907G>T | |
5 | g.33951620C= | CA1538211706 | SLC45A2 | c.1090G= (p.Glu364=) c.*32G= (n.*32G=) c.565G= (p.Glu189=) c.688G= (p.Glu230=) n.1907G= | |
5 | g.33951620C>G | CA359389903 | SLC45A2 | c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.*32G>C (n.*32G>C) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) n.1907G>C | |
5 | g.33951620C>T | CA3225586 | SLC45A2 | c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.*32G>A (n.*32G>A) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) n.1907G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.33951621G>A | CA3225587 | SLC45A2 | c.1089C>T (p.Tyr363=) c.*31C>T (n.*31C>T) c.564C>T (p.Tyr188=) c.687C>T (p.Tyr229=) n.1906C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.33951621G>C | CA359389905 | SLC45A2 | c.1089C>G (p.Tyr363Ter) c.*31C>G (n.*31C>G) c.564C>G (p.Tyr188Ter) c.687C>G (p.Tyr229Ter) n.1906C>G | |
5 | g.33951621G= | CA1538211707 | SLC45A2 | c.1089C= (p.Tyr363=) c.*31C= (n.*31C=) c.564C= (p.Tyr188=) c.687C= (p.Tyr229=) n.1906C= | |
5 | g.33951621G>T | CA359389906 | SLC45A2 | c.1089C>A (p.Tyr363Ter) c.*31C>A (n.*31C>A) c.564C>A (p.Tyr188Ter) c.687C>A (p.Tyr229Ter) n.1906C>A | |
5 | g.33951622T>A | CA359389908 | SLC45A2 | c.1088A>T (p.Tyr363Phe) c.*30A>T (n.*30A>T) c.563A>T (p.Tyr188Phe) c.686A>T (p.Tyr229Phe) n.1905A>T | |
5 | g.33951622T>C | CA359389909 | SLC45A2 | c.1088A>G (p.Tyr363Cys) c.*30A>G (n.*30A>G) c.563A>G (p.Tyr188Cys) c.686A>G (p.Tyr229Cys) n.1905A>G | dbSNP |
5 | g.33951622T>G | CA359389911 | SLC45A2 | c.1088A>C (p.Tyr363Ser) c.*30A>C (n.*30A>C) c.563A>C (p.Tyr188Ser) c.686A>C (p.Tyr229Ser) n.1905A>C | |
5 | g.33951622T= | CA1538211708 | SLC45A2 | c.1088A= (p.Tyr363=) c.*30A= (n.*30A=) c.563A= (p.Tyr188=) c.686A= (p.Tyr229=) n.1905A= | |
5 | g.33951623A>C | CA359389912 | SLC45A2 | c.1087T>G (p.Tyr363Asp) c.*29T>G (n.*29T>G) c.562T>G (p.Tyr188Asp) c.685T>G (p.Tyr229Asp) n.1904T>G | |
5 | g.33951623A>G | CA359389915 | SLC45A2 | c.1087T>C (p.Tyr363His) c.*29T>C (n.*29T>C) c.562T>C (p.Tyr188His) c.685T>C (p.Tyr229His) n.1904T>C | |
5 | g.33951623A>T | CA359389916 | SLC45A2 | c.1087T>A (p.Tyr363Asn) c.*29T>A (n.*29T>A) c.562T>A (p.Tyr188Asn) c.685T>A (p.Tyr229Asn) n.1904T>A | |
5 | g.33951624G>A | CA443659226 | SLC45A2 | c.1086C>T (p.Ile362=) c.*28C>T (n.*28C>T) c.561C>T (p.Ile187=) c.684C>T (p.Ile228=) n.1903C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951624G>C | CA359389917 | SLC45A2 | c.1086C>G (p.Ile362Met) c.*28C>G (n.*28C>G) c.561C>G (p.Ile187Met) c.684C>G (p.Ile228Met) n.1903C>G | gnomAD v4 |
5 | g.33951624G= | CA1538211709 | SLC45A2 | c.1086C= (p.Ile362=) c.*28C= (n.*28C=) c.561C= (p.Ile187=) c.684C= (p.Ile228=) n.1903C= | |
5 | g.33951624G>T | CA443659227 | SLC45A2 | c.1086C>A (p.Ile362=) c.*28C>A (n.*28C>A) c.561C>A (p.Ile187=) c.684C>A (p.Ile228=) n.1903C>A | |
5 | g.33951626_33951628dup | CA645559316 | SLC45A2 | c.1084_1086dup (p.Ile362_Tyr363insIle) c.*26_*28dup (n.*26_*28dup) c.559_561dup (p.Ile187_Tyr188insIle) c.682_684dup (p.Ile228_Tyr229insIle) n.1901_1903dup | COSMIC |
5 | g.33951625A>C | CA359389918 | SLC45A2 | c.1085T>G (p.Ile362Ser) c.*27T>G (n.*27T>G) c.560T>G (p.Ile187Ser) c.683T>G (p.Ile228Ser) n.1902T>G | |
5 | g.33951625A>G | CA359389919 | SLC45A2 | c.1085T>C (p.Ile362Thr) c.*27T>C (n.*27T>C) c.560T>C (p.Ile187Thr) c.683T>C (p.Ile228Thr) n.1902T>C | |
5 | g.33951625A>T | CA359389921 | SLC45A2 | c.1085T>A (p.Ile362Asn) c.*27T>A (n.*27T>A) c.560T>A (p.Ile187Asn) c.683T>A (p.Ile228Asn) n.1902T>A | |
5 | g.33951626T>A | CA359389925 | SLC45A2 | c.1084A>T (p.Ile362Phe) c.*26A>T (n.*26A>T) c.559A>T (p.Ile187Phe) c.682A>T (p.Ile228Phe) n.1901A>T | |
5 | g.33951626T>C | CA116878050 | SLC45A2 | c.1084A>G (p.Ile362Val) c.*26A>G (n.*26A>G) c.559A>G (p.Ile187Val) c.682A>G (p.Ile228Val) n.1901A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951626T>G | CA359389923 | SLC45A2 | c.1084A>C (p.Ile362Leu) c.*26A>C (n.*26A>C) c.559A>C (p.Ile187Leu) c.682A>C (p.Ile228Leu) n.1901A>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951626T= | CA1538211710 | SLC45A2 | c.1084A= (p.Ile362=) c.*26A= (n.*26A=) c.559A= (p.Ile187=) c.682A= (p.Ile228=) n.1901A= | |
5 | g.33951627del | CA645559317 | SLC45A2 | c.1083del (p.Ile362SerfsTer?) c.*25del (n.*25del) c.558del (p.Ile187SerfsTer?) c.681del (p.Ile228SerfsTer?) n.1900del | COSMIC COSMIC |
5 | g.33951627G>A | CA443659228 | SLC45A2 | c.1083C>T (p.Leu361=) c.*25C>T (n.*25C>T) c.558C>T (p.Leu186=) c.681C>T (p.Leu227=) n.1900C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.33951627G>C | CA116878053 | SLC45A2 | c.1083C>G (p.Leu361=) c.*25C>G (n.*25C>G) c.558C>G (p.Leu186=) c.681C>G (p.Leu227=) n.1900C>G | dbSNP |
5 | g.33951627G= | CA1538211711 | SLC45A2 | c.1083C= (p.Leu361=) c.*25C= (n.*25C=) c.558C= (p.Leu186=) c.681C= (p.Leu227=) n.1900C= | |
5 | g.33951627G>T | CA443659229 | SLC45A2 | c.1083C>A (p.Leu361=) c.*25C>A (n.*25C>A) c.558C>A (p.Leu186=) c.681C>A (p.Leu227=) n.1900C>A | |
5 | g.33951628A= | CA1538211712 | SLC45A2 | c.1082T= (p.Leu361=) c.*24T= (n.*24T=) c.557T= (p.Leu186=) c.680T= (p.Leu227=) n.1899T= | |
5 | g.33951628A>C | CA359389930 | SLC45A2 | c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.*24T>G (n.*24T>G) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) n.1899T>G | |
5 | g.33951628A>G | CA246185 | SLC45A2 | c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.*24T>C (n.*24T>C) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) n.1899T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951628A>T | CA359389936 | SLC45A2 | c.1082T>A (p.Leu361His) c.*24T>A (n.*24T>A) c.557T>A (p.Leu186His) c.680T>A (p.Leu227His) n.1899T>A | |
5 | g.33951629G>A | CA359389938 | SLC45A2 | c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.*23C>T (n.*23C>T) c.556C>T (p.Leu186Phe) c.679C>T (p.Leu227Phe) n.1898C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951629G>C | CA359389939 | SLC45A2 | c.1081C>G (p.Leu361Val) c.*23C>G (n.*23C>G) c.556C>G (p.Leu186Val) c.679C>G (p.Leu227Val) n.1898C>G | COSMIC COSMIC |
5 | g.33951629G>T | CA359389942 | SLC45A2 | c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.*23C>A (n.*23C>A) c.556C>A (p.Leu186Ile) c.679C>A (p.Leu227Ile) n.1898C>A | |
5 | g.33951630A>C | CA359389944 | SLC45A2 | c.1080T>G (p.Phe360Leu) c.*22T>G (n.*22T>G) c.555T>G (p.Phe185Leu) c.678T>G (p.Phe226Leu) n.1897T>G | |
5 | g.33951630A>G | CA443659230 | SLC45A2 | c.1080T>C (p.Phe360=) c.*22T>C (n.*22T>C) c.555T>C (p.Phe185=) c.678T>C (p.Phe226=) n.1897T>C | |
5 | g.33951630A>T | CA359389945 | SLC45A2 | c.1080T>A (p.Phe360Leu) c.*22T>A (n.*22T>A) c.555T>A (p.Phe185Leu) c.678T>A (p.Phe226Leu) n.1897T>A | |
5 | g.33951631A>C | CA359389947 | SLC45A2 | c.1079T>G (p.Phe360Cys) c.*21T>G (n.*21T>G) c.554T>G (p.Phe185Cys) c.677T>G (p.Phe226Cys) n.1896T>G | |
5 | g.33951631A>G | CA359389948 | SLC45A2 | c.1079T>C (p.Phe360Ser) c.*21T>C (n.*21T>C) c.554T>C (p.Phe185Ser) c.677T>C (p.Phe226Ser) n.1896T>C | |
5 | g.33951631A>T | CA359389949 | SLC45A2 | c.1079T>A (p.Phe360Tyr) c.*21T>A (n.*21T>A) c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.677T>A (p.Phe226Tyr) n.1896T>A | |
5 | g.33951632A= | CA1538211714 | SLC45A2 | c.1078T= (p.Phe360=) c.*20T= (n.*20T=) c.553T= (p.Phe185=) c.676T= (p.Phe226=) n.1895T= | |
5 | g.33951632A>C | CA359389950 | SLC45A2 | c.1078T>G (p.Phe360Val) c.*20T>G (n.*20T>G) c.553T>G (p.Phe185Val) c.676T>G (p.Phe226Val) n.1895T>G | gnomAD v4 |
5 | g.33951632A>G | CA359389951 | SLC45A2 | c.1078T>C (p.Phe360Leu) c.*20T>C (n.*20T>C) c.553T>C (p.Phe185Leu) c.676T>C (p.Phe226Leu) n.1895T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951632A>T | CA3225589 | SLC45A2 | c.1078T>A (p.Phe360Ile) c.*20T>A (n.*20T>A) c.553T>A (p.Phe185Ile) c.676T>A (p.Phe226Ile) n.1895T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951632_33951634delinsACT | CA1538211713 | SLC45A2 | c.1076_1078delinsAGT (p.Glu359=) c.*18_*20delinsAGT (n.*18_*20delinsAGT) c.551_553delinsAGT (p.Glu184=) c.674_676delinsAGT (p.Glu225=) n.1893_1895delinsAGT | |
5 | g.33951633C>A | CA359389956 | SLC45A2 | c.1077G>T (p.Glu359Asp) c.*19G>T (n.*19G>T) c.552G>T (p.Glu184Asp) c.675G>T (p.Glu225Asp) n.1894G>T | |
5 | g.33951633C= | CA1538211715 | SLC45A2 | c.1077G= (p.Glu359=) c.*19G= (n.*19G=) c.552G= (p.Glu184=) c.675G= (p.Glu225=) n.1894G= | |
5 | g.33951633C>G | CA359389955 | SLC45A2 | c.1077G>C (p.Glu359Asp) c.*19G>C (n.*19G>C) c.552G>C (p.Glu184Asp) c.675G>C (p.Glu225Asp) n.1894G>C | |
5 | g.33951633C>T | CA443659231 | SLC45A2 | c.1077G>A (p.Glu359=) c.*19G>A (n.*19G>A) c.552G>A (p.Glu184=) c.675G>A (p.Glu225=) n.1894G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951635_33951636del | CA3225588 | SLC45A2 | c.1076_1077del (p.Glu359ValfsTer?) c.*18_*19del (n.*18_*19del) c.551_552del (p.Glu184ValfsTer?) c.674_675del (p.Glu225ValfsTer?) n.1893_1894del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951634T>A | CA359389959 | SLC45A2 | c.1076A>T (p.Glu359Val) c.*18A>T (n.*18A>T) c.551A>T (p.Glu184Val) c.674A>T (p.Glu225Val) n.1893A>T | |
5 | g.33951634T>C | CA359389961 | SLC45A2 | c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.*18A>G (n.*18A>G) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.674A>G (p.Glu225Gly) n.1893A>G | |
5 | g.33951634T>G | CA359389962 | SLC45A2 | c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.*18A>C (n.*18A>C) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.674A>C (p.Glu225Ala) n.1893A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951634T= | CA1538211716 | SLC45A2 | c.1076A= (p.Glu359=) c.*18A= (n.*18A=) c.551A= (p.Glu184=) c.674A= (p.Glu225=) n.1893A= | |
5 | g.33951635C>A | CA359389965 | SLC45A2 | c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.*17G>T (n.*17G>T) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.673G>T (p.Glu225Ter) n.1892G>T | |
5 | g.33951635C>G | CA359389970 | SLC45A2 | c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.*17G>C (n.*17G>C) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.673G>C (p.Glu225Gln) n.1892G>C | |
5 | g.33951635C>T | CA359389972 | SLC45A2 | c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.*17G>A (n.*17G>A) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.673G>A (p.Glu225Lys) n.1892G>A | |
5 | g.33951636T>A | CA443659232 | SLC45A2 | c.1074A>T (p.Thr358=) c.*16A>T (n.*16A>T) c.549A>T (p.Thr183=) c.672A>T (p.Thr224=) n.1891A>T | |
5 | g.33951636T>C | CA443659233 | SLC45A2 | c.1074A>G (p.Thr358=) c.*16A>G (n.*16A>G) c.549A>G (p.Thr183=) c.672A>G (p.Thr224=) n.1891A>G | |
5 | g.33951636T>G | CA443659234 | SLC45A2 | c.1074A>C (p.Thr358=) c.*16A>C (n.*16A>C) c.549A>C (p.Thr183=) c.672A>C (p.Thr224=) n.1891A>C | |
5 | g.33951637G>A | CA359389974 | SLC45A2 | c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.*15C>T (n.*15C>T) c.548C>T (p.Thr183Ile) c.671C>T (p.Thr224Ile) n.1890C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951637G>C | CA359389976 | SLC45A2 | c.1073C>G (p.Thr358Arg) c.*15C>G (n.*15C>G) c.548C>G (p.Thr183Arg) c.671C>G (p.Thr224Arg) n.1890C>G | |
5 | g.33951637G= | CA1538211717 | SLC45A2 | c.1073C= (p.Thr358=) c.*15C= (n.*15C=) c.548C= (p.Thr183=) c.671C= (p.Thr224=) n.1890C= | |
5 | g.33951637G>T | CA359389979 | SLC45A2 | c.1073C>A (p.Thr358Lys) c.*15C>A (n.*15C>A) c.548C>A (p.Thr183Lys) c.671C>A (p.Thr224Lys) n.1890C>A | |
5 | g.33951638T>A | CA359389980 | SLC45A2 | c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.*14A>T (n.*14A>T) c.547A>T (p.Thr183Ser) c.670A>T (p.Thr224Ser) n.1889A>T | dbSNP |
5 | g.33951638T>C | CA359389981 | SLC45A2 | c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.*14A>G (n.*14A>G) c.547A>G (p.Thr183Ala) c.670A>G (p.Thr224Ala) n.1889A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951638T>G | CA359389983 | SLC45A2 | c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.*14A>C (n.*14A>C) c.547A>C (p.Thr183Pro) c.670A>C (p.Thr224Pro) n.1889A>C | |
5 | g.33951638T= | CA1538211718 | SLC45A2 | c.1072A= (p.Thr358=) c.*14A= (n.*14A=) c.547A= (p.Thr183=) c.670A= (p.Thr224=) n.1889A= | |
5 | g.33951639G>A | CA443659235 | SLC45A2 | c.1071C>T (p.Ser357=) c.*13C>T (n.*13C>T) c.546C>T (p.Ser182=) c.669C>T (p.Ser223=) n.1888C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951639G>C | CA443659237 | SLC45A2 | c.1071C>G (p.Ser357=) c.*13C>G (n.*13C>G) c.546C>G (p.Ser182=) c.669C>G (p.Ser223=) n.1888C>G | |
5 | g.33951639G>T | CA443659236 | SLC45A2 | c.1071C>A (p.Ser357=) c.*13C>A (n.*13C>A) c.546C>A (p.Ser182=) c.669C>A (p.Ser223=) n.1888C>A | |
5 | g.33951640G>A | CA359389990 | SLC45A2 | c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.*12C>T (n.*12C>T) c.545C>T (p.Ser182Phe) c.668C>T (p.Ser223Phe) n.1887C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.33951640G>C | CA359389988 | SLC45A2 | c.1070C>G (p.Ser357Cys) c.*12C>G (n.*12C>G) c.545C>G (p.Ser182Cys) c.668C>G (p.Ser223Cys) n.1887C>G | |
5 | g.33951640G>T | CA359389986 | SLC45A2 | c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.*12C>A (n.*12C>A) c.545C>A (p.Ser182Tyr) c.668C>A (p.Ser223Tyr) n.1887C>A | |
5 | g.33951641A= | CA1538211720 | SLC45A2 | c.1069T= (p.Ser357=) c.*11T= (n.*11T=) c.544T= (p.Ser182=) c.667T= (p.Ser223=) n.1886T= | |
5 | g.33951641A>C | CA359389992 | SLC45A2 | c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.*11T>G (n.*11T>G) c.544T>G (p.Ser182Ala) c.667T>G (p.Ser223Ala) n.1886T>G | |
5 | g.33951641A>G | CA359389993 | SLC45A2 | c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.*11T>C (n.*11T>C) c.544T>C (p.Ser182Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) n.1886T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951641A>T | CA359389995 | SLC45A2 | c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.*11T>A (n.*11T>A) c.544T>A (p.Ser182Thr) c.667T>A (p.Ser223Thr) n.1886T>A | |
5 | g.33951641_33951668delinsAGTTGTGTGCACTATAGGGATCCCCGCG | CA1538211719 | SLC45A2 | c.1042_1069delinsCGCGGGGATCCCTATAGTGCACACAACT (p.Arg348=) c.716_*11delinsCGCGGGGATCCCTATAGTGCACACAACT (n.[c.716_*11delinsCGCGGGGATCCCTATAGTGCACACAACT;Pro239=]) c.517_544delinsCGCGGGGATCCCTATAGTGCACACAACT (p.Arg173=) c.640_667delinsCGCGGGGATCCCTATAGTGCACACAACT (p.Arg214=) n.1859_1886delinsCGCGGGGATCCCTATAGTGCACACAACT | |
5 | g.33951642G>A | CA443659238 | SLC45A2 | c.1068C>T (p.Asn356=) c.*10C>T (n.*10C>T) c.543C>T (p.Asn181=) c.666C>T (p.Asn222=) n.1885C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951642G>C | CA359389997 | SLC45A2 | c.1068C>G (p.Asn356Lys) c.*10C>G (n.*10C>G) c.543C>G (p.Asn181Lys) c.666C>G (p.Asn222Lys) n.1885C>G | |
5 | g.33951642G= | CA1538211721 | SLC45A2 | c.1068C= (p.Asn356=) c.*10C= (n.*10C=) c.543C= (p.Asn181=) c.666C= (p.Asn222=) n.1885C= | |
5 | g.33951642G>T | CA359389998 | SLC45A2 | c.1068C>A (p.Asn356Lys) c.*10C>A (n.*10C>A) c.543C>A (p.Asn181Lys) c.666C>A (p.Asn222Lys) n.1885C>A | |
5 | g.33951644_33951670del | CA558966571 | SLC45A2 | c.1042_1068del (p.Arg348_Asn356del) c.716_*10del (n.[c.716_*10del;Pro239LeufsTer?]) c.517_543del (p.Arg173_Asn181del) c.640_666del (p.Arg214_Asn222del) n.1859_1885del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951643T>A | CA359390001 | SLC45A2 | c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.*9A>T (n.*9A>T) c.542A>T (p.Asn181Ile) c.665A>T (p.Asn222Ile) n.1884A>T | |
5 | g.33951643T>C | CA359390003 | SLC45A2 | c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.*9A>G (n.*9A>G) c.542A>G (p.Asn181Ser) c.665A>G (p.Asn222Ser) n.1884A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951643T>G | CA359390004 | SLC45A2 | c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.*9A>C (n.*9A>C) c.542A>C (p.Asn181Thr) c.665A>C (p.Asn222Thr) n.1884A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951643T= | CA1538211722 | SLC45A2 | c.1067A= (p.Asn356=) c.*9A= (n.*9A=) c.542A= (p.Asn181=) c.665A= (p.Asn222=) n.1884A= | |
5 | g.33951644T>A | CA359390007 | SLC45A2 | c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.*8A>T (n.*8A>T) c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.664A>T (p.Asn222Tyr) n.1883A>T | |
5 | g.33951644T>C | CA359390008 | SLC45A2 | c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.*8A>G (n.*8A>G) c.541A>G (p.Asn181Asp) c.664A>G (p.Asn222Asp) n.1883A>G | |
5 | g.33951644T>G | CA359390009 | SLC45A2 | c.1066A>C (p.Asn356His) c.*8A>C (n.*8A>C) c.541A>C (p.Asn181His) c.664A>C (p.Asn222His) n.1883A>C | |
5 | g.33951645G>A | CA443659239 | SLC45A2 | c.1065C>T (p.His355=) c.*7C>T (n.*7C>T) c.540C>T (p.His180=) c.663C>T (p.His221=) n.1882C>T | ClinVar |
5 | g.33951645G>C | CA359390010 | SLC45A2 | c.1065C>G (p.His355Gln) c.*7C>G (n.*7C>G) c.540C>G (p.His180Gln) c.663C>G (p.His221Gln) n.1882C>G | |
5 | g.33951645G>T | CA359390011 | SLC45A2 | c.1065C>A (p.His355Gln) c.*7C>A (n.*7C>A) c.540C>A (p.His180Gln) c.663C>A (p.His221Gln) n.1882C>A | |
5 | g.33951646T>A | CA359390015 | SLC45A2 | c.1064A>T (p.His355Leu) c.*6A>T (n.*6A>T) c.539A>T (p.His180Leu) c.662A>T (p.His221Leu) n.1881A>T | |
5 | g.33951646T>C | CA359390012 | SLC45A2 | c.1064A>G (p.His355Arg) c.*6A>G (n.*6A>G) c.539A>G (p.His180Arg) c.662A>G (p.His221Arg) n.1881A>G | |
5 | g.33951646T>G | CA359390013 | SLC45A2 | c.1064A>C (p.His355Pro) c.*6A>C (n.*6A>C) c.539A>C (p.His180Pro) c.662A>C (p.His221Pro) n.1881A>C | |
5 | g.33951647G>A | CA359390017 | SLC45A2 | c.1063C>T (p.His355Tyr) c.*5C>T (n.*5C>T) c.538C>T (p.His180Tyr) c.661C>T (p.His221Tyr) n.1880C>T | |
5 | g.33951647G>C | CA359390019 | SLC45A2 | c.1063C>G (p.His355Asp) c.*5C>G (n.*5C>G) c.538C>G (p.His180Asp) c.661C>G (p.His221Asp) n.1880C>G | COSMIC COSMIC |
5 | g.33951647G>T | CA359390020 | SLC45A2 | c.1063C>A (p.His355Asn) c.*5C>A (n.*5C>A) c.538C>A (p.His180Asn) c.661C>A (p.His221Asn) n.1880C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951648T>A | CA443659240 | SLC45A2 | c.1062A>T (p.Ala354=) c.*4A>T (n.*4A>T) c.537A>T (p.Ala179=) c.660A>T (p.Ala220=) n.1879A>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951648T>C | CA443659241 | SLC45A2 | c.1062A>G (p.Ala354=) c.*4A>G (n.*4A>G) c.537A>G (p.Ala179=) c.660A>G (p.Ala220=) n.1879A>G | |
5 | g.33951648T>G | CA443659242 | SLC45A2 | c.1062A>C (p.Ala354=) c.*4A>C (n.*4A>C) c.537A>C (p.Ala179=) c.660A>C (p.Ala220=) n.1879A>C | |
5 | g.33951649G>A | CA3225590 | SLC45A2 | c.1061C>T (p.Ala354Val) c.*3C>T (n.*3C>T) c.536C>T (p.Ala179Val) c.659C>T (p.Ala220Val) n.1878C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951649G>C | CA359390023 | SLC45A2 | c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.*3C>G (n.*3C>G) c.536C>G (p.Ala179Gly) c.659C>G (p.Ala220Gly) n.1878C>G | |
5 | g.33951649G= | CA1538211723 | SLC45A2 | c.1061C= (p.Ala354=) c.*3C= (n.*3C=) c.536C= (p.Ala179=) c.659C= (p.Ala220=) n.1878C= | |
5 | g.33951649G>T | CA359390026 | SLC45A2 | c.1061C>A (p.Ala354Glu) c.*3C>A (n.*3C>A) c.536C>A (p.Ala179Glu) c.659C>A (p.Ala220Glu) n.1878C>A | |
5 | g.33951650C>A | CA359390028 | SLC45A2 | c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.*2G>T (n.*2G>T) c.535G>T (p.Ala179Ser) c.658G>T (p.Ala220Ser) n.1877G>T | |
5 | g.33951650C>G | CA359390031 | SLC45A2 | c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.*2G>C (n.*2G>C) c.535G>C (p.Ala179Pro) c.658G>C (p.Ala220Pro) n.1877G>C | |
5 | g.33951650C>T | CA359390033 | SLC45A2 | c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.*2G>A (n.*2G>A) c.535G>A (p.Ala179Thr) c.658G>A (p.Ala220Thr) n.1877G>A | |
5 | g.33951651A= | CA1538211724 | SLC45A2 | c.1059T= (p.Ser353=) c.*1T= (n.*1T=) c.534T= (p.Ser178=) c.657T= (p.Ser219=) n.1876T= | |
5 | g.33951651A>C | CA359390034 | SLC45A2 | c.1059T>G (p.Ser353Arg) c.*1T>G (n.*1T>G) c.534T>G (p.Ser178Arg) c.657T>G (p.Ser219Arg) n.1876T>G | |
5 | g.33951651A>G | CA443659243 | SLC45A2 | c.1059T>C (p.Ser353=) c.*1T>C (n.*1T>C) c.534T>C (p.Ser178=) c.657T>C (p.Ser219=) n.1876T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951651A>T | CA3225591 | SLC45A2 | c.1059T>A (p.Ser353Arg) c.*1T>A (n.*1T>A) c.534T>A (p.Ser178Arg) c.657T>A (p.Ser219Arg) n.1876T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951652C>A | CA359390041 | SLC45A2 | c.1058G>T (p.Ser353Ile) c.732G>T (p.Ter244Tyr) c.533G>T (p.Ser178Ile) c.656G>T (p.Ser219Ile) n.1875G>T | |
5 | g.33951652C= | CA1538211725 | SLC45A2 | c.1058G= (p.Ser353=) c.732G= (p.Ter244=) c.533G= (p.Ser178=) c.656G= (p.Ser219=) n.1875G= | |
5 | g.33951652C>G | CA359390039 | SLC45A2 | c.1058G>C (p.Ser353Thr) c.732G>C (p.Ter244Tyr) c.533G>C (p.Ser178Thr) c.656G>C (p.Ser219Thr) n.1875G>C | |
5 | g.33951652C>T | CA3225592 | SLC45A2 | c.1058G>A (p.Ser353Asn) c.732G>A (p.Ter244=) c.533G>A (p.Ser178Asn) c.656G>A (p.Ser219Asn) n.1875G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951653T>A | CA359390042 | SLC45A2 | c.1057A>T (p.Ser353Cys) c.731A>T (p.Ter244Leu) c.532A>T (p.Ser178Cys) c.655A>T (p.Ser219Cys) n.1874A>T | |
5 | g.33951653T>C | CA359390043 | SLC45A2 | c.1057A>G (p.Ser353Gly) c.731A>G (p.Ter244Trp) c.532A>G (p.Ser178Gly) c.655A>G (p.Ser219Gly) n.1874A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33951653T>G | CA359390046 | SLC45A2 | c.1057A>C (p.Ser353Arg) c.731A>C (p.Ter244Ser) c.532A>C (p.Ser178Arg) c.655A>C (p.Ser219Arg) n.1874A>C | |
5 | g.33951654A= | CA1538211726 | SLC45A2 | c.1056T= (p.Tyr352=) c.730T= (p.Ter244=) c.531T= (p.Tyr177=) c.654T= (p.Tyr218=) n.1873T= | |
5 | g.33951654A>C | CA3225593 | SLC45A2 | c.1056T>G (p.Tyr352Ter) c.730T>G (p.Ter244Glu) c.531T>G (p.Tyr177Ter) c.654T>G (p.Tyr218Ter) n.1873T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.33951654A>G | CA359390048 | SLC45A2 | c.1056T>C (p.Tyr352=) c.730T>C (p.Ter244Gln) c.531T>C (p.Tyr177=) c.654T>C (p.Tyr218=) n.1873T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951654A>T | CA359390050 | SLC45A2 | c.1056T>A (p.Tyr352Ter) c.730T>A (p.Ter244Lys) c.531T>A (p.Tyr177Ter) c.654T>A (p.Tyr218Ter) n.1873T>A | |
5 | g.33951655T>A | CA359390055 | SLC45A2 | c.1055A>T (p.Tyr352Phe) c.729A>T (p.Leu243=) c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.653A>T (p.Tyr218Phe) n.1872A>T | |
5 | g.33951655T>C | CA359390052 | SLC45A2 | c.1055A>G (p.Tyr352Cys) c.729A>G (p.Leu243=) c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.653A>G (p.Tyr218Cys) n.1872A>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.33951655T>G | CA359390054 | SLC45A2 | c.1055A>C (p.Tyr352Ser) c.729A>C (p.Leu243=) c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.653A>C (p.Tyr218Ser) n.1872A>C | |
5 | g.33951655T= | CA1538211727 | SLC45A2 | c.1055A= (p.Tyr352=) c.729A= (p.Leu243=) c.530A= (p.Tyr177=) c.653A= (p.Tyr218=) n.1872A= | |
5 | g.33951656A>C | CA359390057 | SLC45A2 | c.1054T>G (p.Tyr352Asp) c.728T>G (p.Leu243Arg) c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.652T>G (p.Tyr218Asp) n.1871T>G | |
5 | g.33951656A>G | CA359390059 | SLC45A2 | c.1054T>C (p.Tyr352His) c.728T>C (p.Leu243Pro) c.529T>C (p.Tyr177His) c.652T>C (p.Tyr218His) n.1871T>C | |
5 | g.33951656A>T | CA359390062 | SLC45A2 | c.1054T>A (p.Tyr352Asn) c.728T>A (p.Leu243Gln) c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.652T>A (p.Tyr218Asn) n.1871T>A | |
5 | g.33951657G>A | CA443659244 | SLC45A2 | c.1053C>T (p.Pro351=) c.727C>T (p.Leu243=) c.528C>T (p.Pro176=) c.651C>T (p.Pro217=) n.1870C>T | |
5 | g.33951657G>C | CA359390065 | SLC45A2 | c.1053C>G (p.Pro351=) c.727C>G (p.Leu243Val) c.528C>G (p.Pro176=) c.651C>G (p.Pro217=) n.1870C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951657G>T | CA359390067 | SLC45A2 | c.1053C>A (p.Pro351=) c.727C>A (p.Leu243Ile) c.528C>A (p.Pro176=) c.651C>A (p.Pro217=) n.1870C>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.33951658G>A | CA359390075 | SLC45A2 | c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.726C>T (p.Ser242=) c.527C>T (p.Pro176Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) n.1869C>T | |
5 | g.33951658G>C | CA359390070 | SLC45A2 | c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.726C>G (p.Ser242=) c.527C>G (p.Pro176Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) n.1869C>G | |
5 | g.33951658G>T | CA359390072 | SLC45A2 | c.1052C>A (p.Pro351His) c.726C>A (p.Ser242=) c.527C>A (p.Pro176His) c.650C>A (p.Pro217His) n.1869C>A | |
5 | g.33951659G>A | CA359390079 | SLC45A2 | c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.725C>T (p.Ser242Phe) c.526C>T (p.Pro176Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) n.1868C>T | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.33951659G>C | CA359390081 | SLC45A2 | c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.725C>G (p.Ser242Cys) c.526C>G (p.Pro176Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) n.1868C>G | |
5 | g.33951659G= | CA1538211728 | SLC45A2 | c.1051C= (p.Pro351=) c.725C= (p.Ser242=) c.526C= (p.Pro176=) c.649C= (p.Pro217=) n.1868C= | |
5 | g.33951659G>T | CA116878104 | SLC45A2 | c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.725C>A (p.Ser242Tyr) c.526C>A (p.Pro176Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) n.1868C>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.33951660A>C | CA359390085 | SLC45A2 | c.1050T>G (p.Asp350Glu) c.724T>G (p.Ser242Ala) c.525T>G (p.Asp175Glu) c.648T>G (p.Asp216Glu) n.1867T>G | |
5 | g.33951660A>G | CA359390088 | SLC45A2 | c.1050T>C (p.Asp350=) c.724T>C (p.Ser242Pro) c.525T>C (p.Asp175=) c.648T>C (p.Asp216=) n.1867T>C | |
5 | g.33951660A>T | CA359390090 | SLC45A2 | c.1050T>A (p.Asp350Glu) c.724T>A (p.Ser242Thr) c.525T>A (p.Asp175Glu) c.648T>A (p.Asp216Glu) n.1867T>A | |
5 | g.33951661T>A | CA3225594 | SLC45A2 | c.1049A>T (p.Asp350Val) c.723A>T (p.Gly241=) c.524A>T (p.Asp175Val) c.647A>T (p.Asp216Val) n.1866A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951661T>C | CA359390094 | SLC45A2 | c.1049A>G (p.Asp350Gly) c.723A>G (p.Gly241=) c.524A>G (p.Asp175Gly) c.647A>G (p.Asp216Gly) n.1866A>G | ClinVar |
5 | g.33951661T>G | CA359390097 | SLC45A2 | c.1049A>C (p.Asp350Ala) c.723A>C (p.Gly241=) c.524A>C (p.Asp175Ala) c.647A>C (p.Asp216Ala) n.1866A>C | |
5 | g.33951661T= | CA1538211729 | SLC45A2 | c.1049A= (p.Asp350=) c.723A= (p.Gly241=) c.524A= (p.Asp175=) c.647A= (p.Asp216=) n.1866A= | |
5 | g.33951662C>A | CA359390100 | SLC45A2 | c.1048G>T (p.Asp350Tyr) c.722G>T (p.Gly241Val) c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.646G>T (p.Asp216Tyr) n.1865G>T | dbSNP |
5 | g.33951662C= | CA1538211730 | SLC45A2 | c.1048G= (p.Asp350=) c.722G= (p.Gly241=) c.523G= (p.Asp175=) c.646G= (p.Asp216=) n.1865G= | |
5 | g.33951662C>G | CA359390103 | SLC45A2 | c.1048G>C (p.Asp350His) c.722G>C (p.Gly241Ala) c.523G>C (p.Asp175His) c.646G>C (p.Asp216His) n.1865G>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951662C>T | CA359390106 | SLC45A2 | c.1048G>A (p.Asp350Asn) c.722G>A (p.Gly241Glu) c.523G>A (p.Asp175Asn) c.646G>A (p.Asp216Asn) n.1865G>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.33951665del | CA443659245 | SLC45A2 | c.1048del (p.Asp350IlefsTer?) c.722del (p.Gly241AspfsTer?) c.523del (p.Asp175IlefsTer?) c.646del (p.Asp216IlefsTer?) n.1865del | ClinVar |
5 | g.33951663C>A | CA359390110 | SLC45A2 | c.1047G>T (p.Gly349=) c.721G>T (p.Gly241Ter) c.522G>T (p.Gly174=) c.645G>T (p.Gly215=) n.1864G>T | |
5 | g.33951663C= | CA1538211731 | SLC45A2 | c.1047G= (p.Gly349=) c.721G= (p.Gly241=) c.522G= (p.Gly174=) c.645G= (p.Gly215=) n.1864G= | |
5 | g.33951663C>G | CA359390118 | SLC45A2 | c.1047G>C (p.Gly349=) c.721G>C (p.Gly241Arg) c.522G>C (p.Gly174=) c.645G>C (p.Gly215=) n.1864G>C | |
5 | g.33951663C>T | CA116878106 | SLC45A2 | c.1047G>A (p.Gly349=) c.721G>A (p.Gly241Arg) c.522G>A (p.Gly174=) c.645G>A (p.Gly215=) n.1864G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.33951664C>A | CA359390121 | SLC45A2 | c.1046G>T (p.Gly349Val) c.720G>T (p.Arg240=) c.521G>T (p.Gly174Val) c.644G>T (p.Gly215Val) n.1863G>T | |
5 | g.33951664C>G | CA359390123 | SLC45A2 | c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.720G>C (p.Arg240=) c.521G>C (p.Gly174Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) n.1863G>C | |
5 | g.33951664C>T | CA359390125 | SLC45A2 | c.1046G>A (p.Gly349Glu) c.720G>A (p.Arg240=) c.521G>A (p.Gly174Glu) c.644G>A (p.Gly215Glu) n.1863G>A | |
5 | g.33951665C>A | CA359390129 | SLC45A2 | c.1045G>T (p.Gly349Trp) c.719G>T (p.Arg240Leu) c.520G>T (p.Gly174Trp) c.643G>T (p.Gly215Trp) n.1862G>T | |
5 | g.33951665C= | CA1538211732 | SLC45A2 | c.1045G= (p.Gly349=) c.719G= (p.Arg240=) c.520G= (p.Gly174=) c.643G= (p.Gly215=) n.1862G= | |
5 | g.33951665C>G | CA359390132 | SLC45A2 | c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.719G>C (p.Arg240Pro) c.520G>C (p.Gly174Arg) c.643G>C (p.Gly215Arg) n.1862G>C | |
5 | g.33951665C>T | CA3225595 | SLC45A2 | c.1045G>A (p.Gly349Arg) c.719G>A (p.Arg240Gln) c.520G>A (p.Gly174Arg) c.643G>A (p.Gly215Arg) n.1862G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951666G>A | CA3225596 | SLC45A2 | c.1044C>T (p.Arg348=) c.718C>T (p.Arg240Trp) c.519C>T (p.Arg173=) c.642C>T (p.Arg214=) n.1861C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.33951666G>C | CA359390139 | SLC45A2 | c.1044C>G (p.Arg348=) c.718C>G (p.Arg240Gly) c.519C>G (p.Arg173=) c.642C>G (p.Arg214=) n.1861C>G | |
5 | g.33951666G= | CA1538211733 | SLC45A2 | c.1044C= (p.Arg348=) c.718C= (p.Arg240=) c.519C= (p.Arg173=) c.642C= (p.Arg214=) n.1861C= | |
5 | g.33951666G>T | CA443659246 | SLC45A2 | c.1044C>A (p.Arg348=) c.718C>A (p.Arg240=) c.519C>A (p.Arg173=) c.642C>A (p.Arg214=) n.1861C>A | |
5 | g.33951667C>A | CA359390142 | SLC45A2 | c.1043G>T (p.Arg348Leu) c.717G>T (p.Pro239=) c.518G>T (p.Arg173Leu) c.641G>T (p.Arg214Leu) n.1860G>T | |
5 | g.33951667C= | CA1538211734 | SLC45A2 | c.1043G= (p.Arg348=) c.717G= (p.Pro239=) c.518G= (p.Arg173=) c.641G= (p.Arg214=) n.1860G= | |
5 | g.33951667C>G | CA3225597 | SLC45A2 | c.1043G>C (p.Arg348Pro) c.717G>C (p.Pro239=) c.518G>C (p.Arg173Pro) c.641G>C (p.Arg214Pro) n.1860G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951667C>T | CA3225598 | SLC45A2 | c.1043G>A (p.Arg348His) c.717G>A (p.Pro239=) c.518G>A (p.Arg173His) c.641G>A (p.Arg214His) n.1860G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.33951668G>A | CA3225599 | SLC45A2 | c.1042C>T (p.Arg348Cys) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.517C>T (p.Arg173Cys) c.640C>T (p.Arg214Cys) n.1859C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951668G>C | CA359390149 | SLC45A2 | c.1042C>G (p.Arg348Gly) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.517C>G (p.Arg173Gly) c.640C>G (p.Arg214Gly) n.1859C>G | |
5 | g.33951668G= | CA1538211735 | SLC45A2 | c.1042C= (p.Arg348=) c.716C= (p.Pro239=) c.517C= (p.Arg173=) c.640C= (p.Arg214=) n.1859C= | |
5 | g.33951668G>T | CA359390146 | SLC45A2 | c.1042C>A (p.Arg348Ser) c.716C>A (p.Pro239Gln) c.517C>A (p.Arg173Ser) c.640C>A (p.Arg214Ser) n.1859C>A | |
5 | g.33951669G>A | CA359390153 | SLC45A2 | c.1041C>T (p.Tyr347=) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.516C>T (p.Tyr172=) c.639C>T (p.Tyr213=) n.1858C>T | |
5 | g.33951669G>C | CA359390155 | SLC45A2 | c.1041C>G (p.Tyr347Ter) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.516C>G (p.Tyr172Ter) c.639C>G (p.Tyr213Ter) n.1858C>G | gnomAD v4 |
5 | g.33951669G>T | CA359390158 | SLC45A2 | c.1041C>A (p.Tyr347Ter) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.516C>A (p.Tyr172Ter) c.639C>A (p.Tyr213Ter) n.1858C>A | |
5 | g.33951670T>A | CA359390161 | SLC45A2 | c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.714A>T (p.Val238=) c.515A>T (p.Tyr172Phe) c.638A>T (p.Tyr213Phe) n.1857A>T | |
5 | g.33951670T>C | CA359390163 | SLC45A2 | c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.714A>G (p.Val238=) c.515A>G (p.Tyr172Cys) c.638A>G (p.Tyr213Cys) n.1857A>G | |
5 | g.33951670T>G | CA359390164 | SLC45A2 | c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.714A>C (p.Val238=) c.515A>C (p.Tyr172Ser) c.638A>C (p.Tyr213Ser) n.1857A>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951671A= | CA1538211736 | SLC45A2 | c.1039T= (p.Tyr347=) c.713T= (p.Val238=) c.514T= (p.Tyr172=) c.637T= (p.Tyr213=) n.1856T= | |
5 | g.33951671A>C | CA359390167 | SLC45A2 | c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.713T>G (p.Val238Gly) c.514T>G (p.Tyr172Asp) c.637T>G (p.Tyr213Asp) n.1856T>G | |
5 | g.33951671A>G | CA359390170 | SLC45A2 | c.1039T>C (p.Tyr347His) c.713T>C (p.Val238Ala) c.514T>C (p.Tyr172His) c.637T>C (p.Tyr213His) n.1856T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951671A>T | CA359390173 | SLC45A2 | c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.713T>A (p.Val238Glu) c.514T>A (p.Tyr172Asn) c.637T>A (p.Tyr213Asn) n.1856T>A | |
5 | g.33951672C>A | CA359390176 | SLC45A2 | c.1038G>T (p.Val346=) c.712G>T (p.Val238Leu) c.513G>T (p.Val171=) c.636G>T (p.Val212=) n.1855G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951672C= | CA1538211737 | SLC45A2 | c.1038G= (p.Val346=) c.712G= (p.Val238=) c.513G= (p.Val171=) c.636G= (p.Val212=) n.1855G= | |
5 | g.33951672C>G | CA359390179 | SLC45A2 | c.1038G>C (p.Val346=) c.712G>C (p.Val238Leu) c.513G>C (p.Val171=) c.636G>C (p.Val212=) n.1855G>C | |
5 | g.33951672C>T | CA359390182 | SLC45A2 | c.1038G>A (p.Val346=) c.712G>A (p.Val238Ile) c.513G>A (p.Val171=) c.636G>A (p.Val212=) n.1855G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951673A= | CA1538211738 | SLC45A2 | c.1037T= (p.Val346=) c.711T= (p.Cys237=) c.512T= (p.Val171=) c.635T= (p.Val212=) n.1854T= | |
5 | g.33951673A>C | CA359390190 | SLC45A2 | c.1037T>G (p.Val346Gly) c.711T>G (p.Cys237Trp) c.512T>G (p.Val171Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) n.1854T>G | |
5 | g.33951673A>G | CA3225600 | SLC45A2 | c.1037T>C (p.Val346Ala) c.711T>C (p.Cys237=) c.512T>C (p.Val171Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) n.1854T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951673A>T | CA359390185 | SLC45A2 | c.1037T>A (p.Val346Glu) c.711T>A (p.Cys237Ter) c.512T>A (p.Val171Glu) c.635T>A (p.Val212Glu) n.1854T>A | |
5 | g.33951674C>A | CA359390193 | SLC45A2 | c.1036G>T (p.Val346Leu) c.710G>T (p.Cys237Phe) c.511G>T (p.Val171Leu) c.634G>T (p.Val212Leu) n.1853G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951674C= | CA1538211739 | SLC45A2 | c.1036G= (p.Val346=) c.710G= (p.Cys237=) c.511G= (p.Val171=) c.634G= (p.Val212=) n.1853G= | |
5 | g.33951674C>G | CA359390199 | SLC45A2 | c.1036G>C (p.Val346Leu) c.710G>C (p.Cys237Ser) c.511G>C (p.Val171Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) n.1853G>C | |
5 | g.33951674C>T | CA359390195 | SLC45A2 | c.1036G>A (p.Val346Met) c.710G>A (p.Cys237Tyr) c.511G>A (p.Val171Met) c.634G>A (p.Val212Met) n.1853G>A | |
5 | g.33951675A= | CA1538211740 | SLC45A2 | c.1035T= (p.Ile345=) c.709T= (p.Cys237=) c.510T= (p.Ile170=) c.633T= (p.Ile211=) n.1852T= | |
5 | g.33951675A>C | CA359390201 | SLC45A2 | c.1035T>G (p.Ile345Met) c.709T>G (p.Cys237Gly) c.510T>G (p.Ile170Met) c.633T>G (p.Ile211Met) n.1852T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951675A>G | CA359390206 | SLC45A2 | c.1035T>C (p.Ile345=) c.709T>C (p.Cys237Arg) c.510T>C (p.Ile170=) c.633T>C (p.Ile211=) n.1852T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951675A>T | CA359390203 | SLC45A2 | c.1035T>A (p.Ile345=) c.709T>A (p.Cys237Ser) c.510T>A (p.Ile170=) c.633T>A (p.Ile211=) n.1852T>A | |
5 | g.33951676A>C | CA359390210 | SLC45A2 | c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.708T>G (p.Asp236Glu) c.509T>G (p.Ile170Ser) c.632T>G (p.Ile211Ser) n.1851T>G | |
5 | g.33951676A>G | CA359390215 | SLC45A2 | c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.708T>C (p.Asp236=) c.509T>C (p.Ile170Thr) c.632T>C (p.Ile211Thr) n.1851T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951676A>T | CA359390213 | SLC45A2 | c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.708T>A (p.Asp236Glu) c.509T>A (p.Ile170Asn) c.632T>A (p.Ile211Asn) n.1851T>A | |
5 | g.33951677T>A | CA359390217 | SLC45A2 | c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.707A>T (p.Asp236Val) c.508A>T (p.Ile170Phe) c.631A>T (p.Ile211Phe) n.1850A>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.33951677T>C | CA359390219 | SLC45A2 | c.1033A>G (p.Ile345Val) c.707A>G (p.Asp236Gly) c.508A>G (p.Ile170Val) c.631A>G (p.Ile211Val) n.1850A>G | |
5 | g.33951677T>G | CA359390222 | SLC45A2 | c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.707A>C (p.Asp236Ala) c.508A>C (p.Ile170Leu) c.631A>C (p.Ile211Leu) n.1850A>C | |
5 | g.33951677T= | CA1538211741 | SLC45A2 | c.1033A= (p.Ile345=) c.707A= (p.Asp236=) c.508A= (p.Ile170=) c.631A= (p.Ile211=) n.1850A= | |
5 | g.33951678C>A | CA359390224 | SLC45A2 | c.1033-1G>T (n.1033-1G>T) c.707-1G>T (n.707-1G>T) c.508-1G>T (n.508-1G>T) c.631-1G>T (n.631-1G>T) n.1850-1G>T | dbSNP |
5 | g.33951678C>G | CA359390227 | SLC45A2 | c.1033-1G>C (n.1033-1G>C) c.707-1G>C (n.707-1G>C) c.508-1G>C (n.508-1G>C) c.631-1G>C (n.631-1G>C) n.1850-1G>C | |
5 | g.33951678C>T | CA359390236 | SLC45A2 | c.1033-1G>A (n.1033-1G>A) c.707-1G>A (n.707-1G>A) c.508-1G>A (n.508-1G>A) c.631-1G>A (n.631-1G>A) n.1850-1G>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.33951679T>A | CA359390240 | SLC45A2 | c.1033-2A>T (n.1033-2A>T) c.707-2A>T (n.707-2A>T) c.508-2A>T (n.508-2A>T) c.631-2A>T (n.631-2A>T) n.1850-2A>T | |
5 | g.33951679T>C | CA359390242 | SLC45A2 | c.1033-2A>G (n.1033-2A>G) c.707-2A>G (n.707-2A>G) c.508-2A>G (n.508-2A>G) c.631-2A>G (n.631-2A>G) n.1850-2A>G | |
5 | g.33951679T>G | CA359390244 | SLC45A2 | c.1033-2A>C (n.1033-2A>C) c.707-2A>C (n.707-2A>C) c.508-2A>C (n.508-2A>C) c.631-2A>C (n.631-2A>C) n.1850-2A>C | |
5 | g.33951680G>A | CA2673476917 | SLC45A2 | c.1033-3C>T (n.1033-3C>T) c.707-3C>T (n.707-3C>T) c.508-3C>T (n.508-3C>T) c.631-3C>T (n.631-3C>T) n.1850-3C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951682_33951685del | CA2695204168 | SLC45A2 | c.1033-6_1033-3del (n.1033-6_1033-3del) c.707-6_707-3del (n.707-6_707-3del) c.508-6_508-3del (n.508-6_508-3del) c.631-6_631-3del (n.631-6_631-3del) n.1850-6_1850-3del | |
5 | g.33951682A= | CA1538211743 | SLC45A2 | c.1033-5T= (n.1033-5T=) c.707-5T= (n.707-5T=) c.508-5T= (n.508-5T=) c.631-5T= (n.631-5T=) n.1850-5T= | |
5 | g.33951682A>C | CA2695204169 | SLC45A2 | c.1033-5T>G (n.1033-5T>G) c.707-5T>G (n.707-5T>G) c.508-5T>G (n.508-5T>G) c.631-5T>G (n.631-5T>G) n.1850-5T>G | |
5 | g.33951682A>G | CA810006900 | SLC45A2 | c.1033-5T>C (n.1033-5T>C) c.707-5T>C (n.707-5T>C) c.508-5T>C (n.508-5T>C) c.631-5T>C (n.631-5T>C) n.1850-5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951682_33951684delinsAAG | CA1538211742 | SLC45A2 | c.1033-7_1033-5delinsCTT (n.1033-7_1033-5delinsCTT) c.707-7_707-5delinsCTT (n.707-7_707-5delinsCTT) c.508-7_508-5delinsCTT (n.508-7_508-5delinsCTT) c.631-7_631-5delinsCTT (n.631-7_631-5delinsCTT) n.1850-7_1850-5delinsCTT | |
5 | g.33951683A= | CA1538211744 | SLC45A2 | c.1033-6T= (n.1033-6T=) c.707-6T= (n.707-6T=) c.508-6T= (n.508-6T=) c.631-6T= (n.631-6T=) n.1850-6T= | |
5 | g.33951683A>G | CA3225602 | SLC45A2 | c.1033-6T>C (n.1033-6T>C) c.707-6T>C (n.707-6T>C) c.508-6T>C (n.508-6T>C) c.631-6T>C (n.631-6T>C) n.1850-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951688_33951689del | CA3225601 | SLC45A2 | c.1033-7_1033-6del (n.1033-7_1033-6del) c.707-7_707-6del (n.707-7_707-6del) c.508-7_508-6del (n.508-7_508-6del) c.631-7_631-6del (n.631-7_631-6del) n.1850-7_1850-6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951684G>C | CA116878167 | SLC45A2 | c.1033-7C>G (n.1033-7C>G) c.707-7C>G (n.707-7C>G) c.508-7C>G (n.508-7C>G) c.631-7C>G (n.631-7C>G) n.1850-7C>G | dbSNP |
5 | g.33951684G= | CA1538211745 | SLC45A2 | c.1033-7C= (n.1033-7C=) c.707-7C= (n.707-7C=) c.508-7C= (n.508-7C=) c.631-7C= (n.631-7C=) n.1850-7C= | |
5 | g.33951686G>C | CA3225603 | SLC45A2 | c.1033-9C>G (n.1033-9C>G) c.707-9C>G (n.707-9C>G) c.508-9C>G (n.508-9C>G) c.631-9C>G (n.631-9C>G) n.1850-9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951686G= | CA1538211746 | SLC45A2 | c.1033-9C= (n.1033-9C=) c.707-9C= (n.707-9C=) c.508-9C= (n.508-9C=) c.631-9C= (n.631-9C=) n.1850-9C= | |
5 | g.33951687A= | CA1538211747 | SLC45A2 | c.1033-10T= (n.1033-10T=) c.707-10T= (n.707-10T=) c.508-10T= (n.508-10T=) c.631-10T= (n.631-10T=) n.1850-10T= | |
5 | g.33951687A>C | CA2673476918 | SLC45A2 | c.1033-10T>G (n.1033-10T>G) c.707-10T>G (n.707-10T>G) c.508-10T>G (n.508-10T>G) c.631-10T>G (n.631-10T>G) n.1850-10T>G | gnomAD v4 |
5 | g.33951687A>G | CA1538211748 | SLC45A2 | c.1033-10T>C (n.1033-10T>C) c.707-10T>C (n.707-10T>C) c.508-10T>C (n.508-10T>C) c.631-10T>C (n.631-10T>C) n.1850-10T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.33951688G>A | CA2708432249 | SLC45A2 | c.1033-11C>T (n.1033-11C>T) c.707-11C>T (n.707-11C>T) c.508-11C>T (n.508-11C>T) c.631-11C>T (n.631-11C>T) n.1850-11C>T | dbSNP |
5 | g.33951688G>T | CA2573139593 | SLC45A2 | c.1033-11C>A (n.1033-11C>A) c.707-11C>A (n.707-11C>A) c.508-11C>A (n.508-11C>A) c.631-11C>A (n.631-11C>A) n.1850-11C>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.33951689A>T | CA2578282343 | SLC45A2 | c.1033-12T>A (n.1033-12T>A) c.707-12T>A (n.707-12T>A) c.508-12T>A (n.508-12T>A) c.631-12T>A (n.631-12T>A) n.1850-12T>A | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.33951690T>C | CA2673476919 | SLC45A2 | c.1033-13A>G (n.1033-13A>G) c.707-13A>G (n.707-13A>G) c.508-13A>G (n.508-13A>G) c.631-13A>G (n.631-13A>G) n.1850-13A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33951690T>G | CA810006932 | SLC45A2 | c.1033-13A>C (n.1033-13A>C) c.707-13A>C (n.707-13A>C) c.508-13A>C (n.508-13A>C) c.631-13A>C (n.631-13A>C) n.1850-13A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951690T= | CA1538211749 | SLC45A2 | c.1033-13A= (n.1033-13A=) c.707-13A= (n.707-13A=) c.508-13A= (n.508-13A=) c.631-13A= (n.631-13A=) n.1850-13A= | |
5 | g.33951691T>A | CA558966572 | SLC45A2 | c.1033-14A>T (n.1033-14A>T) c.707-14A>T (n.707-14A>T) c.508-14A>T (n.508-14A>T) c.631-14A>T (n.631-14A>T) n.1850-14A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951691T>C | CA2697547102 | SLC45A2 | c.1033-14A>G (n.1033-14A>G) c.707-14A>G (n.707-14A>G) c.508-14A>G (n.508-14A>G) c.631-14A>G (n.631-14A>G) n.1850-14A>G | ClinVar |
5 | g.33951691T= | CA1538211750 | SLC45A2 | c.1033-14A= (n.1033-14A=) c.707-14A= (n.707-14A=) c.508-14A= (n.508-14A=) c.631-14A= (n.631-14A=) n.1850-14A= | |
5 | g.33951692G>A | CA2673476920 | SLC45A2 | c.1033-15C>T (n.1033-15C>T) c.707-15C>T (n.707-15C>T) c.508-15C>T (n.508-15C>T) c.631-15C>T (n.631-15C>T) n.1850-15C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951693dup | CA810006936 | SLC45A2 | c.1033-15dup (n.1033-15dup) c.707-15dup (n.707-15dup) c.508-15dup (n.508-15dup) c.631-15dup (n.631-15dup) n.1850-15dup | dbSNP |