Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.33951588C>ACA359389779SLC45A2c.1122G>T (p.Leu374Phe)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.597G>T (p.Leu199Phe)
c.720G>T (p.Leu240Phe)
n.1939G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951588C=CA116901SLC45A2c.1122G= (p.Leu374=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.597G= (p.Leu199=)
c.720G= (p.Leu240=)
n.1939G=
5g.33951588C>GCA203114SLC45A2c.1122G>C (p.Leu374Phe)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.597G>C (p.Leu199Phe)
c.720G>C (p.Leu240Phe)
n.1939G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951588C>TCA443659185SLC45A2c.1122G>A (p.Leu374=)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.597G>A (p.Leu199=)
c.720G>A (p.Leu240=)
n.1939G>A
5g.33951588_33951589delinsCACA1538211692SLC45A2c.1121_1122delinsTG (p.Leu374=)
c.*63_*64delinsTG (n.*63_*64delinsTG)
c.596_597delinsTG (p.Leu199=)
c.719_720delinsTG (p.Leu240=)
n.1938_1939delinsTG
5g.33951589A>CCA359389780SLC45A2c.1121T>G (p.Leu374Trp)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.596T>G (p.Leu199Trp)
c.1121T>G (p.Phe374Cys)
c.719T>G (p.Leu240Trp)
n.1938T>G
5g.33951589A>GCA359389781SLC45A2c.1121T>C (p.Leu374Ser)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.596T>C (p.Leu199Ser)
c.1121T>C (p.Phe374Ser)
c.719T>C (p.Leu240Ser)
n.1938T>C
5g.33951589A>TCA359389782SLC45A2c.1121T>A (p.Leu374Ter)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.596T>A (p.Leu199Ter)
c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
c.719T>A (p.Leu240Ter)
n.1938T>A
5g.33951590delCA253183SLC45A2c.1121del (p.Leu374CysfsTer24)
c.*63del (n.*63del)
c.596del (p.Leu199CysfsTer24)
c.1121del (p.Phe374SerfsTer24)
c.719del (p.Leu240CysfsTer24)
n.1938del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.33951590A>CCA359389785SLC45A2c.1120T>G (p.Leu374Val)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.595T>G (p.Leu199Val)
c.1120T>G (p.Phe374Val)
c.718T>G (p.Leu240Val)
n.1937T>G
5g.33951590A>GCA443659188SLC45A2c.1120T>C (p.Leu374=)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.595T>C (p.Leu199=)
c.1120T>C (p.Phe374Leu)
c.718T>C (p.Leu240=)
n.1937T>C
5g.33951590A>TCA359389788SLC45A2c.1120T>A (p.Leu374Met)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.595T>A (p.Leu199Met)
c.1120T>A (p.Phe374Ile)
c.718T>A (p.Leu240Met)
n.1937T>A
5g.33951591G>ACA443659191SLC45A2c.1119C>T (p.Gly373=)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.594C>T (p.Gly198=)
c.717C>T (p.Gly239=)
n.1936C>T
 ClinVar
5g.33951591G>CCA443659193SLC45A2c.1119C>G (p.Gly373=)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.594C>G (p.Gly198=)
c.717C>G (p.Gly239=)
n.1936C>G
 dbSNP
5g.33951591G=CA1538211693SLC45A2c.1119C= (p.Gly373=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.594C= (p.Gly198=)
c.717C= (p.Gly239=)
n.1936C=
5g.33951591G>TCA3225579SLC45A2c.1119C>A (p.Gly373=)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.594C>A (p.Gly198=)
c.717C>A (p.Gly239=)
n.1936C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951592C>ACA359389791SLC45A2c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.593G>T (p.Gly198Val)
c.716G>T (p.Gly239Val)
n.1935G>T
5g.33951592C=CA1538211694SLC45A2c.1118G= (p.Gly373=)
c.*60G= (n.*60G=)
c.593G= (p.Gly198=)
c.716G= (p.Gly239=)
n.1935G=
5g.33951592C>GCA359389794SLC45A2c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.716G>C (p.Gly239Ala)
n.1935G>C
 gnomAD v4
5g.33951592C>TCA3225580SLC45A2c.1118G>A (p.Gly373Asp)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.593G>A (p.Gly198Asp)
c.716G>A (p.Gly239Asp)
n.1935G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.33951595delCA2578282342SLC45A2c.1118del (p.Gly373AlafsTer25)
c.*60del (n.*60del)
c.593del (p.Gly198AlafsTer25)
c.716del (p.Gly239AlafsTer25)
n.1935del
5g.33951593C>ACA359389796SLC45A2c.1117G>T (p.Gly373Cys)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.592G>T (p.Gly198Cys)
c.715G>T (p.Gly239Cys)
n.1934G>T
5g.33951593C>GCA359389798SLC45A2c.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
n.1934G>C
5g.33951593C>TCA359389800SLC45A2c.1117G>A (p.Gly373Ser)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.592G>A (p.Gly198Ser)
c.715G>A (p.Gly239Ser)
n.1934G>A
 gnomAD v4
5g.33951594C>ACA359389802SLC45A2c.1116G>T (p.Trp372Cys)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.591G>T (p.Trp197Cys)
c.714G>T (p.Trp238Cys)
n.1933G>T
5g.33951594C>GCA359389806SLC45A2c.1116G>C (p.Trp372Cys)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.591G>C (p.Trp197Cys)
c.714G>C (p.Trp238Cys)
n.1933G>C
5g.33951594C>TCA359389804SLC45A2c.1116G>A (p.Trp372Ter)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.591G>A (p.Trp197Ter)
c.714G>A (p.Trp238Ter)
n.1933G>A
 COSMIC COSMIC
5g.33951595C>ACA359389811SLC45A2c.1115G>T (p.Trp372Leu)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.590G>T (p.Trp197Leu)
c.713G>T (p.Trp238Leu)
n.1932G>T
5g.33951595C>GCA359389813SLC45A2c.1115G>C (p.Trp372Ser)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.590G>C (p.Trp197Ser)
c.713G>C (p.Trp238Ser)
n.1932G>C
5g.33951595C>TCA359389816SLC45A2c.1115G>A (p.Trp372Ter)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.590G>A (p.Trp197Ter)
c.713G>A (p.Trp238Ter)
n.1932G>A
5g.33951596A>CCA359389818SLC45A2c.1114T>G (p.Trp372Gly)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.589T>G (p.Trp197Gly)
c.712T>G (p.Trp238Gly)
n.1931T>G
5g.33951596A>GCA359389819SLC45A2c.1114T>C (p.Trp372Arg)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.589T>C (p.Trp197Arg)
c.712T>C (p.Trp238Arg)
n.1931T>C
 gnomAD v4
5g.33951596A>TCA359389821SLC45A2c.1114T>A (p.Trp372Arg)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.589T>A (p.Trp197Arg)
c.712T>A (p.Trp238Arg)
n.1931T>A
5g.33951597A=CA1538211695SLC45A2c.1113T= (p.Cys371=)
c.*55T= (n.*55T=)
c.588T= (p.Cys196=)
c.711T= (p.Cys237=)
n.1930T=
5g.33951597A>CCA359389823SLC45A2c.1113T>G (p.Cys371Trp)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.588T>G (p.Cys196Trp)
c.711T>G (p.Cys237Trp)
n.1930T>G
5g.33951597A>GCA443659201SLC45A2c.1113T>C (p.Cys371=)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.588T>C (p.Cys196=)
c.711T>C (p.Cys237=)
n.1930T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951597A>TCA359389825SLC45A2c.1113T>A (p.Cys371Ter)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.588T>A (p.Cys196Ter)
c.711T>A (p.Cys237Ter)
n.1930T>A
5g.33951598C>ACA359389827SLC45A2c.1112G>T (p.Cys371Phe)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.587G>T (p.Cys196Phe)
c.710G>T (p.Cys237Phe)
n.1929G>T
5g.33951598C=CA1538211696SLC45A2c.1112G= (p.Cys371=)
c.*54G= (n.*54G=)
c.587G= (p.Cys196=)
c.710G= (p.Cys237=)
n.1929G=
5g.33951598C>GCA359389828SLC45A2c.1112G>C (p.Cys371Ser)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.587G>C (p.Cys196Ser)
c.710G>C (p.Cys237Ser)
n.1929G>C
5g.33951598C>TCA3225581SLC45A2c.1112G>A (p.Cys371Tyr)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.587G>A (p.Cys196Tyr)
c.710G>A (p.Cys237Tyr)
n.1929G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951599A>CCA359389834SLC45A2c.1111T>G (p.Cys371Gly)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.586T>G (p.Cys196Gly)
c.709T>G (p.Cys237Gly)
n.1928T>G
5g.33951599A>GCA359389833SLC45A2c.1111T>C (p.Cys371Arg)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.586T>C (p.Cys196Arg)
c.709T>C (p.Cys237Arg)
n.1928T>C
 gnomAD v4
5g.33951599A>TCA359389831SLC45A2c.1111T>A (p.Cys371Ser)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.586T>A (p.Cys196Ser)
c.709T>A (p.Cys237Ser)
n.1928T>A
5g.33951600T>ACA443659207SLC45A2c.1110A>T (p.Gly370=)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.585A>T (p.Gly195=)
c.708A>T (p.Gly236=)
n.1927A>T
5g.33951600T>CCA443659208SLC45A2c.1110A>G (p.Gly370=)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.585A>G (p.Gly195=)
c.708A>G (p.Gly236=)
n.1927A>G
5g.33951600T>GCA443659209SLC45A2c.1110A>C (p.Gly370=)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.585A>C (p.Gly195=)
c.708A>C (p.Gly236=)
n.1927A>C
5g.33951601C>ACA359389836SLC45A2c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.584G>T (p.Gly195Val)
c.707G>T (p.Gly236Val)
n.1926G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951601C=CA1538211697SLC45A2c.1109G= (p.Gly370=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.584G= (p.Gly195=)
c.707G= (p.Gly236=)
n.1926G=
5g.33951601C>GCA359389835SLC45A2c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.584G>C (p.Gly195Ala)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
n.1926G>C
5g.33951601C>TCA3225582SLC45A2c.1109G>A (p.Gly370Glu)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.584G>A (p.Gly195Glu)
c.707G>A (p.Gly236Glu)
n.1926G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951602C>ACA359389839SLC45A2c.1108G>T (p.Gly370Ter)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.583G>T (p.Gly195Ter)
c.706G>T (p.Gly236Ter)
n.1925G>T
5g.33951602C=CA1538211698SLC45A2c.1108G= (p.Gly370=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.583G= (p.Gly195=)
c.706G= (p.Gly236=)
n.1925G=
5g.33951602C>GCA359389840SLC45A2c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.583G>C (p.Gly195Arg)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
n.1925G>C
5g.33951602C>TCA3225583SLC45A2c.1108G>A (p.Gly370Arg)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.583G>A (p.Gly195Arg)
c.706G>A (p.Gly236Arg)
n.1925G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33951603A>CCA443659213SLC45A2c.1107T>G (p.Val369=)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.582T>G (p.Val194=)
c.705T>G (p.Val235=)
n.1924T>G
5g.33951603A>GCA443659215SLC45A2c.1107T>C (p.Val369=)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.582T>C (p.Val194=)
c.705T>C (p.Val235=)
n.1924T>C
5g.33951603A>TCA443659216SLC45A2c.1107T>A (p.Val369=)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.582T>A (p.Val194=)
c.705T>A (p.Val235=)
n.1924T>A
5g.33951604A>CCA359389843SLC45A2c.1106T>G (p.Val369Gly)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.581T>G (p.Val194Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
n.1923T>G
5g.33951604A>GCA359389845SLC45A2c.1106T>C (p.Val369Ala)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.581T>C (p.Val194Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
n.1923T>C
5g.33951604A>TCA359389847SLC45A2c.1106T>A (p.Val369Asp)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.581T>A (p.Val194Asp)
c.704T>A (p.Val235Asp)
n.1923T>A
5g.33951605C>ACA359389850SLC45A2c.1105G>T (p.Val369Phe)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.580G>T (p.Val194Phe)
c.703G>T (p.Val235Phe)
n.1922G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.33951605C=CA1538211699SLC45A2c.1105G= (p.Val369=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.580G= (p.Val194=)
c.703G= (p.Val235=)
n.1922G=
5g.33951605C>GCA359389848SLC45A2c.1105G>C (p.Val369Leu)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.580G>C (p.Val194Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
n.1922G>C
5g.33951605C>TCA359389849SLC45A2c.1105G>A (p.Val369Ile)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.580G>A (p.Val194Ile)
c.703G>A (p.Val235Ile)
n.1922G>A
5g.33951606C>ACA359389852SLC45A2c.1104G>T (p.Glu368Asp)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.579G>T (p.Glu193Asp)
c.702G>T (p.Glu234Asp)
n.1921G>T
 gnomAD v4
5g.33951606C>GCA359389854SLC45A2c.1104G>C (p.Glu368Asp)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.579G>C (p.Glu193Asp)
c.702G>C (p.Glu234Asp)
n.1921G>C
 gnomAD v4
5g.33951606C>TCA443659217SLC45A2c.1104G>A (p.Glu368=)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.579G>A (p.Glu193=)
c.702G>A (p.Glu234=)
n.1921G>A
5g.33951607T>ACA359389856SLC45A2c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.578A>T (p.Glu193Val)
c.701A>T (p.Glu234Val)
n.1920A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951607T>CCA359389857SLC45A2c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
n.1920A>G
5g.33951607T>GCA359389859SLC45A2c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
n.1920A>C
5g.33951607T=CA1538211700SLC45A2c.1103A= (p.Glu368=)
c.*45A= (n.*45A=)
c.578A= (p.Glu193=)
c.701A= (p.Glu234=)
n.1920A=
5g.33951608C>ACA359389861SLC45A2c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
n.1919G>T
5g.33951608C=CA1538211701SLC45A2c.1102G= (p.Glu368=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.577G= (p.Glu193=)
c.700G= (p.Glu234=)
n.1919G=
5g.33951608C>GCA359389864SLC45A2c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
n.1919G>C
5g.33951608C>TCA359389863SLC45A2c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
n.1919G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33951609G>ACA3225584SLC45A2c.1101C>T (p.Val367=)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.576C>T (p.Val192=)
c.699C>T (p.Val233=)
n.1918C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.33951609G>CCA443659218SLC45A2c.1101C>G (p.Val367=)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.576C>G (p.Val192=)
c.699C>G (p.Val233=)
n.1918C>G
5g.33951609G=CA1538211702SLC45A2c.1101C= (p.Val367=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.576C= (p.Val192=)
c.699C= (p.Val233=)
n.1918C=
5g.33951609G>TCA443659219SLC45A2c.1101C>A (p.Val367=)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.576C>A (p.Val192=)
c.699C>A (p.Val233=)
n.1918C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.33951610A=CA1538211703SLC45A2c.1100T= (p.Val367=)
c.*42T= (n.*42T=)
c.575T= (p.Val192=)
c.698T= (p.Val233=)
n.1917T=
5g.33951610A>CCA359389865SLC45A2c.1100T>G (p.Val367Gly)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.575T>G (p.Val192Gly)
c.698T>G (p.Val233Gly)
n.1917T>G
5g.33951610A>GCA359389867SLC45A2c.1100T>C (p.Val367Ala)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.575T>C (p.Val192Ala)
c.698T>C (p.Val233Ala)
n.1917T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951610A>TCA359389868SLC45A2c.1100T>A (p.Val367Asp)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.575T>A (p.Val192Asp)
c.698T>A (p.Val233Asp)
n.1917T>A
5g.33951611C>ACA359389870SLC45A2c.1099G>T (p.Val367Phe)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.574G>T (p.Val192Phe)
c.697G>T (p.Val233Phe)
n.1916G>T
5g.33951611C=CA1538211704SLC45A2c.1099G= (p.Val367=)
c.*41G= (n.*41G=)
c.574G= (p.Val192=)
c.697G= (p.Val233=)
n.1916G=
5g.33951611C>GCA359389872SLC45A2c.1099G>C (p.Val367Leu)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.574G>C (p.Val192Leu)
c.697G>C (p.Val233Leu)
n.1916G>C
5g.33951611C>TCA3225585SLC45A2c.1099G>A (p.Val367Ile)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.574G>A (p.Val192Ile)
c.697G>A (p.Val233Ile)
n.1916G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951612T>ACA443659220SLC45A2c.1098A>T (p.Gly366=)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.573A>T (p.Gly191=)
c.696A>T (p.Gly232=)
n.1915A>T
5g.33951612T>CCA443659221SLC45A2c.1098A>G (p.Gly366=)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.573A>G (p.Gly191=)
c.696A>G (p.Gly232=)
n.1915A>G
5g.33951612T>GCA443659222SLC45A2c.1098A>C (p.Gly366=)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.573A>C (p.Gly191=)
c.696A>C (p.Gly232=)
n.1915A>C
5g.33951613C>ACA359389874SLC45A2c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.572G>T (p.Gly191Val)
c.695G>T (p.Gly232Val)
n.1914G>T
5g.33951613C>GCA359389875SLC45A2c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
n.1914G>C
5g.33951613C>TCA359389877SLC45A2c.1097G>A (p.Gly366Glu)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.572G>A (p.Gly191Glu)
c.695G>A (p.Gly232Glu)
n.1914G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951614C>ACA359389880SLC45A2c.1096G>T (p.Gly366Ter)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.571G>T (p.Gly191Ter)
c.694G>T (p.Gly232Ter)
n.1913G>T
5g.33951614C>GCA359389879SLC45A2c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
n.1913G>C
5g.33951614C>TCA359389878SLC45A2c.1096G>A (p.Gly366Arg)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.571G>A (p.Gly191Arg)
c.694G>A (p.Gly232Arg)
n.1913G>A
 ClinVar dbSNP
5g.33951615T>ACA359389882SLC45A2c.1095A>T (p.Arg365Ser)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.570A>T (p.Arg190Ser)
c.693A>T (p.Arg231Ser)
n.1912A>T
 gnomAD v4
5g.33951615T>CCA443659223SLC45A2c.1095A>G (p.Arg365=)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.570A>G (p.Arg190=)
c.693A>G (p.Arg231=)
n.1912A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.33951615T>GCA359389883SLC45A2c.1095A>C (p.Arg365Ser)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.570A>C (p.Arg190Ser)
c.693A>C (p.Arg231Ser)
n.1912A>C
5g.33951616C>ACA359389885SLC45A2c.1094G>T (p.Arg365Ile)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.569G>T (p.Arg190Ile)
c.692G>T (p.Arg231Ile)
n.1911G>T
5g.33951616C>GCA359389887SLC45A2c.1094G>C (p.Arg365Thr)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.569G>C (p.Arg190Thr)
c.692G>C (p.Arg231Thr)
n.1911G>C
5g.33951616C>TCA359389888SLC45A2c.1094G>A (p.Arg365Lys)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.569G>A (p.Arg190Lys)
c.692G>A (p.Arg231Lys)
n.1911G>A
 gnomAD v4
5g.33951616_33951624delCA2695204167SLC45A2c.1086_1094del (p.Tyr363_Arg365del)
c.*28_*36del (n.*28_*36del)
c.561_569del (p.Tyr188_Arg190del)
c.684_692del (p.Tyr229_Arg231del)
n.1903_1911del
5g.33951617T>ACA359389890SLC45A2c.1093A>T (p.Arg365Ter)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.568A>T (p.Arg190Ter)
c.691A>T (p.Arg231Ter)
n.1910A>T
5g.33951617T>CCA359389892SLC45A2c.1093A>G (p.Arg365Gly)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.568A>G (p.Arg190Gly)
c.691A>G (p.Arg231Gly)
n.1910A>G
 gnomAD v4
5g.33951617T>GCA443659224SLC45A2c.1093A>C (p.Arg365=)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.568A>C (p.Arg190=)
c.691A>C (p.Arg231=)
n.1910A>C
5g.33951618T>ACA359389893SLC45A2c.1092A>T (p.Glu364Asp)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.567A>T (p.Glu189Asp)
c.690A>T (p.Glu230Asp)
n.1909A>T
5g.33951618T>CCA443659225SLC45A2c.1092A>G (p.Glu364=)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.567A>G (p.Glu189=)
c.690A>G (p.Glu230=)
n.1909A>G
5g.33951618T>GCA359389895SLC45A2c.1092A>C (p.Glu364Asp)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.567A>C (p.Glu189Asp)
c.690A>C (p.Glu230Asp)
n.1909A>C
5g.33951619T>ACA359389897SLC45A2c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.689A>T (p.Glu230Val)
n.1908A>T
5g.33951619T>CCA359389898SLC45A2c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
n.1908A>G
 dbSNP
5g.33951619T>GCA359389900SLC45A2c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
n.1908A>C
5g.33951619T=CA1538211705SLC45A2c.1091A= (p.Glu364=)
c.*33A= (n.*33A=)
c.566A= (p.Glu189=)
c.689A= (p.Glu230=)
n.1908A=
5g.33951620C>ACA359389904SLC45A2c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
n.1907G>T
5g.33951620C=CA1538211706SLC45A2c.1090G= (p.Glu364=)
c.*32G= (n.*32G=)
c.565G= (p.Glu189=)
c.688G= (p.Glu230=)
n.1907G=
5g.33951620C>GCA359389903SLC45A2c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
n.1907G>C
5g.33951620C>TCA3225586SLC45A2c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
n.1907G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.33951621G>ACA3225587SLC45A2c.1089C>T (p.Tyr363=)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.564C>T (p.Tyr188=)
c.687C>T (p.Tyr229=)
n.1906C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.33951621G>CCA359389905SLC45A2c.1089C>G (p.Tyr363Ter)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.564C>G (p.Tyr188Ter)
c.687C>G (p.Tyr229Ter)
n.1906C>G
5g.33951621G=CA1538211707SLC45A2c.1089C= (p.Tyr363=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.564C= (p.Tyr188=)
c.687C= (p.Tyr229=)
n.1906C=
5g.33951621G>TCA359389906SLC45A2c.1089C>A (p.Tyr363Ter)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.564C>A (p.Tyr188Ter)
c.687C>A (p.Tyr229Ter)
n.1906C>A
5g.33951622T>ACA359389908SLC45A2c.1088A>T (p.Tyr363Phe)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.563A>T (p.Tyr188Phe)
c.686A>T (p.Tyr229Phe)
n.1905A>T
5g.33951622T>CCA359389909SLC45A2c.1088A>G (p.Tyr363Cys)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.563A>G (p.Tyr188Cys)
c.686A>G (p.Tyr229Cys)
n.1905A>G
 dbSNP
5g.33951622T>GCA359389911SLC45A2c.1088A>C (p.Tyr363Ser)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.563A>C (p.Tyr188Ser)
c.686A>C (p.Tyr229Ser)
n.1905A>C
5g.33951622T=CA1538211708SLC45A2c.1088A= (p.Tyr363=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.563A= (p.Tyr188=)
c.686A= (p.Tyr229=)
n.1905A=
5g.33951623A>CCA359389912SLC45A2c.1087T>G (p.Tyr363Asp)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.562T>G (p.Tyr188Asp)
c.685T>G (p.Tyr229Asp)
n.1904T>G
5g.33951623A>GCA359389915SLC45A2c.1087T>C (p.Tyr363His)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.562T>C (p.Tyr188His)
c.685T>C (p.Tyr229His)
n.1904T>C
5g.33951623A>TCA359389916SLC45A2c.1087T>A (p.Tyr363Asn)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.562T>A (p.Tyr188Asn)
c.685T>A (p.Tyr229Asn)
n.1904T>A
5g.33951624G>ACA443659226SLC45A2c.1086C>T (p.Ile362=)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.561C>T (p.Ile187=)
c.684C>T (p.Ile228=)
n.1903C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33951624G>CCA359389917SLC45A2c.1086C>G (p.Ile362Met)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.561C>G (p.Ile187Met)
c.684C>G (p.Ile228Met)
n.1903C>G
 gnomAD v4
5g.33951624G=CA1538211709SLC45A2c.1086C= (p.Ile362=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.561C= (p.Ile187=)
c.684C= (p.Ile228=)
n.1903C=
5g.33951624G>TCA443659227SLC45A2c.1086C>A (p.Ile362=)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.561C>A (p.Ile187=)
c.684C>A (p.Ile228=)
n.1903C>A
5g.33951626_33951628dupCA645559316SLC45A2c.1084_1086dup (p.Ile362_Tyr363insIle)
c.*26_*28dup (n.*26_*28dup)
c.559_561dup (p.Ile187_Tyr188insIle)
c.682_684dup (p.Ile228_Tyr229insIle)
n.1901_1903dup
 COSMIC
5g.33951625A>CCA359389918SLC45A2c.1085T>G (p.Ile362Ser)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.560T>G (p.Ile187Ser)
c.683T>G (p.Ile228Ser)
n.1902T>G
5g.33951625A>GCA359389919SLC45A2c.1085T>C (p.Ile362Thr)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
c.683T>C (p.Ile228Thr)
n.1902T>C
5g.33951625A>TCA359389921SLC45A2c.1085T>A (p.Ile362Asn)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.560T>A (p.Ile187Asn)
c.683T>A (p.Ile228Asn)
n.1902T>A
5g.33951626T>ACA359389925SLC45A2c.1084A>T (p.Ile362Phe)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.559A>T (p.Ile187Phe)
c.682A>T (p.Ile228Phe)
n.1901A>T
5g.33951626T>CCA116878050SLC45A2c.1084A>G (p.Ile362Val)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.559A>G (p.Ile187Val)
c.682A>G (p.Ile228Val)
n.1901A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951626T>GCA359389923SLC45A2c.1084A>C (p.Ile362Leu)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.682A>C (p.Ile228Leu)
n.1901A>C
 gnomAD v4
5g.33951626T=CA1538211710SLC45A2c.1084A= (p.Ile362=)
c.*26A= (n.*26A=)
c.559A= (p.Ile187=)
c.682A= (p.Ile228=)
n.1901A=
5g.33951627delCA645559317SLC45A2c.1083del (p.Ile362SerfsTer?)
c.*25del (n.*25del)
c.558del (p.Ile187SerfsTer?)
c.681del (p.Ile228SerfsTer?)
n.1900del
 COSMIC COSMIC
5g.33951627G>ACA443659228SLC45A2c.1083C>T (p.Leu361=)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.558C>T (p.Leu186=)
c.681C>T (p.Leu227=)
n.1900C>T
 ClinVar dbSNP
5g.33951627G>CCA116878053SLC45A2c.1083C>G (p.Leu361=)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.558C>G (p.Leu186=)
c.681C>G (p.Leu227=)
n.1900C>G
 dbSNP
5g.33951627G=CA1538211711SLC45A2c.1083C= (p.Leu361=)
c.*25C= (n.*25C=)
c.558C= (p.Leu186=)
c.681C= (p.Leu227=)
n.1900C=
5g.33951627G>TCA443659229SLC45A2c.1083C>A (p.Leu361=)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.558C>A (p.Leu186=)
c.681C>A (p.Leu227=)
n.1900C>A
5g.33951628A=CA1538211712SLC45A2c.1082T= (p.Leu361=)
c.*24T= (n.*24T=)
c.557T= (p.Leu186=)
c.680T= (p.Leu227=)
n.1899T=
5g.33951628A>CCA359389930SLC45A2c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.1899T>G
5g.33951628A>GCA246185SLC45A2c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.1899T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951628A>TCA359389936SLC45A2c.1082T>A (p.Leu361His)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.557T>A (p.Leu186His)
c.680T>A (p.Leu227His)
n.1899T>A
5g.33951629G>ACA359389938SLC45A2c.1081C>T (p.Leu361Phe)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.556C>T (p.Leu186Phe)
c.679C>T (p.Leu227Phe)
n.1898C>T
 gnomAD v4
5g.33951629G>CCA359389939SLC45A2c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.556C>G (p.Leu186Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
n.1898C>G
 COSMIC COSMIC
5g.33951629G>TCA359389942SLC45A2c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.556C>A (p.Leu186Ile)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
n.1898C>A
5g.33951630A>CCA359389944SLC45A2c.1080T>G (p.Phe360Leu)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.555T>G (p.Phe185Leu)
c.678T>G (p.Phe226Leu)
n.1897T>G
5g.33951630A>GCA443659230SLC45A2c.1080T>C (p.Phe360=)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.555T>C (p.Phe185=)
c.678T>C (p.Phe226=)
n.1897T>C
5g.33951630A>TCA359389945SLC45A2c.1080T>A (p.Phe360Leu)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.555T>A (p.Phe185Leu)
c.678T>A (p.Phe226Leu)
n.1897T>A
5g.33951631A>CCA359389947SLC45A2c.1079T>G (p.Phe360Cys)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.554T>G (p.Phe185Cys)
c.677T>G (p.Phe226Cys)
n.1896T>G
5g.33951631A>GCA359389948SLC45A2c.1079T>C (p.Phe360Ser)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.554T>C (p.Phe185Ser)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
n.1896T>C
5g.33951631A>TCA359389949SLC45A2c.1079T>A (p.Phe360Tyr)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.554T>A (p.Phe185Tyr)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
n.1896T>A
5g.33951632A=CA1538211714SLC45A2c.1078T= (p.Phe360=)
c.*20T= (n.*20T=)
c.553T= (p.Phe185=)
c.676T= (p.Phe226=)
n.1895T=
5g.33951632A>CCA359389950SLC45A2c.1078T>G (p.Phe360Val)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.553T>G (p.Phe185Val)
c.676T>G (p.Phe226Val)
n.1895T>G
 gnomAD v4
5g.33951632A>GCA359389951SLC45A2c.1078T>C (p.Phe360Leu)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.553T>C (p.Phe185Leu)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
n.1895T>C
 gnomAD v4
5g.33951632A>TCA3225589SLC45A2c.1078T>A (p.Phe360Ile)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.553T>A (p.Phe185Ile)
c.676T>A (p.Phe226Ile)
n.1895T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33951632_33951634delinsACTCA1538211713SLC45A2c.1076_1078delinsAGT (p.Glu359=)
c.*18_*20delinsAGT (n.*18_*20delinsAGT)
c.551_553delinsAGT (p.Glu184=)
c.674_676delinsAGT (p.Glu225=)
n.1893_1895delinsAGT
5g.33951633C>ACA359389956SLC45A2c.1077G>T (p.Glu359Asp)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.552G>T (p.Glu184Asp)
c.675G>T (p.Glu225Asp)
n.1894G>T
5g.33951633C=CA1538211715SLC45A2c.1077G= (p.Glu359=)
c.*19G= (n.*19G=)
c.552G= (p.Glu184=)
c.675G= (p.Glu225=)
n.1894G=
5g.33951633C>GCA359389955SLC45A2c.1077G>C (p.Glu359Asp)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.552G>C (p.Glu184Asp)
c.675G>C (p.Glu225Asp)
n.1894G>C
5g.33951633C>TCA443659231SLC45A2c.1077G>A (p.Glu359=)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.552G>A (p.Glu184=)
c.675G>A (p.Glu225=)
n.1894G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951635_33951636delCA3225588SLC45A2c.1076_1077del (p.Glu359ValfsTer?)
c.*18_*19del (n.*18_*19del)
c.551_552del (p.Glu184ValfsTer?)
c.674_675del (p.Glu225ValfsTer?)
n.1893_1894del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951634T>ACA359389959SLC45A2c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.674A>T (p.Glu225Val)
n.1893A>T
5g.33951634T>CCA359389961SLC45A2c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
n.1893A>G
5g.33951634T>GCA359389962SLC45A2c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
n.1893A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33951634T=CA1538211716SLC45A2c.1076A= (p.Glu359=)
c.*18A= (n.*18A=)
c.551A= (p.Glu184=)
c.674A= (p.Glu225=)
n.1893A=
5g.33951635C>ACA359389965SLC45A2c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
n.1892G>T
5g.33951635C>GCA359389970SLC45A2c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
n.1892G>C
5g.33951635C>TCA359389972SLC45A2c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
n.1892G>A
5g.33951636T>ACA443659232SLC45A2c.1074A>T (p.Thr358=)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.549A>T (p.Thr183=)
c.672A>T (p.Thr224=)
n.1891A>T
5g.33951636T>CCA443659233SLC45A2c.1074A>G (p.Thr358=)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.549A>G (p.Thr183=)
c.672A>G (p.Thr224=)
n.1891A>G
5g.33951636T>GCA443659234SLC45A2c.1074A>C (p.Thr358=)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.549A>C (p.Thr183=)
c.672A>C (p.Thr224=)
n.1891A>C
5g.33951637G>ACA359389974SLC45A2c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.548C>T (p.Thr183Ile)
c.671C>T (p.Thr224Ile)
n.1890C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33951637G>CCA359389976SLC45A2c.1073C>G (p.Thr358Arg)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.548C>G (p.Thr183Arg)
c.671C>G (p.Thr224Arg)
n.1890C>G
5g.33951637G=CA1538211717SLC45A2c.1073C= (p.Thr358=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.548C= (p.Thr183=)
c.671C= (p.Thr224=)
n.1890C=
5g.33951637G>TCA359389979SLC45A2c.1073C>A (p.Thr358Lys)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.548C>A (p.Thr183Lys)
c.671C>A (p.Thr224Lys)
n.1890C>A
5g.33951638T>ACA359389980SLC45A2c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.547A>T (p.Thr183Ser)
c.670A>T (p.Thr224Ser)
n.1889A>T
 dbSNP
5g.33951638T>CCA359389981SLC45A2c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.547A>G (p.Thr183Ala)
c.670A>G (p.Thr224Ala)
n.1889A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951638T>GCA359389983SLC45A2c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.547A>C (p.Thr183Pro)
c.670A>C (p.Thr224Pro)
n.1889A>C
5g.33951638T=CA1538211718SLC45A2c.1072A= (p.Thr358=)
c.*14A= (n.*14A=)
c.547A= (p.Thr183=)
c.670A= (p.Thr224=)
n.1889A=
5g.33951639G>ACA443659235SLC45A2c.1071C>T (p.Ser357=)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.546C>T (p.Ser182=)
c.669C>T (p.Ser223=)
n.1888C>T
 gnomAD v4
5g.33951639G>CCA443659237SLC45A2c.1071C>G (p.Ser357=)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.546C>G (p.Ser182=)
c.669C>G (p.Ser223=)
n.1888C>G
5g.33951639G>TCA443659236SLC45A2c.1071C>A (p.Ser357=)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.546C>A (p.Ser182=)
c.669C>A (p.Ser223=)
n.1888C>A
5g.33951640G>ACA359389990SLC45A2c.1070C>T (p.Ser357Phe)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.545C>T (p.Ser182Phe)
c.668C>T (p.Ser223Phe)
n.1887C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.33951640G>CCA359389988SLC45A2c.1070C>G (p.Ser357Cys)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.545C>G (p.Ser182Cys)
c.668C>G (p.Ser223Cys)
n.1887C>G
5g.33951640G>TCA359389986SLC45A2c.1070C>A (p.Ser357Tyr)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.545C>A (p.Ser182Tyr)
c.668C>A (p.Ser223Tyr)
n.1887C>A
5g.33951641A=CA1538211720SLC45A2c.1069T= (p.Ser357=)
c.*11T= (n.*11T=)
c.544T= (p.Ser182=)
c.667T= (p.Ser223=)
n.1886T=
5g.33951641A>CCA359389992SLC45A2c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.544T>G (p.Ser182Ala)
c.667T>G (p.Ser223Ala)
n.1886T>G
5g.33951641A>GCA359389993SLC45A2c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.544T>C (p.Ser182Pro)
c.667T>C (p.Ser223Pro)
n.1886T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951641A>TCA359389995SLC45A2c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.544T>A (p.Ser182Thr)
c.667T>A (p.Ser223Thr)
n.1886T>A
5g.33951641_33951668delinsAGTTGTGTGCACTATAGGGATCCCCGCGCA1538211719SLC45A2c.1042_1069delinsCGCGGGGATCCCTATAGTGCACACAACT (p.Arg348=)
c.716_*11delinsCGCGGGGATCCCTATAGTGCACACAACT (n.[c.716_*11delinsCGCGGGGATCCCTATAGTGCACACAACT;Pro239=])
c.517_544delinsCGCGGGGATCCCTATAGTGCACACAACT (p.Arg173=)
c.640_667delinsCGCGGGGATCCCTATAGTGCACACAACT (p.Arg214=)
n.1859_1886delinsCGCGGGGATCCCTATAGTGCACACAACT
5g.33951642G>ACA443659238SLC45A2c.1068C>T (p.Asn356=)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.543C>T (p.Asn181=)
c.666C>T (p.Asn222=)
n.1885C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.33951642G>CCA359389997SLC45A2c.1068C>G (p.Asn356Lys)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.543C>G (p.Asn181Lys)
c.666C>G (p.Asn222Lys)
n.1885C>G
5g.33951642G=CA1538211721SLC45A2c.1068C= (p.Asn356=)
c.*10C= (n.*10C=)
c.543C= (p.Asn181=)
c.666C= (p.Asn222=)
n.1885C=
5g.33951642G>TCA359389998SLC45A2c.1068C>A (p.Asn356Lys)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.543C>A (p.Asn181Lys)
c.666C>A (p.Asn222Lys)
n.1885C>A
5g.33951644_33951670delCA558966571SLC45A2c.1042_1068del (p.Arg348_Asn356del)
c.716_*10del (n.[c.716_*10del;Pro239LeufsTer?])
c.517_543del (p.Arg173_Asn181del)
c.640_666del (p.Arg214_Asn222del)
n.1859_1885del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33951643T>ACA359390001SLC45A2c.1067A>T (p.Asn356Ile)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.542A>T (p.Asn181Ile)
c.665A>T (p.Asn222Ile)
n.1884A>T
5g.33951643T>CCA359390003SLC45A2c.1067A>G (p.Asn356Ser)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.542A>G (p.Asn181Ser)
c.665A>G (p.Asn222Ser)
n.1884A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.33951643T>GCA359390004SLC45A2c.1067A>C (p.Asn356Thr)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.542A>C (p.Asn181Thr)
c.665A>C (p.Asn222Thr)
n.1884A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951643T=CA1538211722SLC45A2c.1067A= (p.Asn356=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.542A= (p.Asn181=)
c.665A= (p.Asn222=)
n.1884A=
5g.33951644T>ACA359390007SLC45A2c.1066A>T (p.Asn356Tyr)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.541A>T (p.Asn181Tyr)
c.664A>T (p.Asn222Tyr)
n.1883A>T
5g.33951644T>CCA359390008SLC45A2c.1066A>G (p.Asn356Asp)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.541A>G (p.Asn181Asp)
c.664A>G (p.Asn222Asp)
n.1883A>G
5g.33951644T>GCA359390009SLC45A2c.1066A>C (p.Asn356His)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.541A>C (p.Asn181His)
c.664A>C (p.Asn222His)
n.1883A>C
5g.33951645G>ACA443659239SLC45A2c.1065C>T (p.His355=)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.540C>T (p.His180=)
c.663C>T (p.His221=)
n.1882C>T
 ClinVar
5g.33951645G>CCA359390010SLC45A2c.1065C>G (p.His355Gln)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.540C>G (p.His180Gln)
c.663C>G (p.His221Gln)
n.1882C>G
5g.33951645G>TCA359390011SLC45A2c.1065C>A (p.His355Gln)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.540C>A (p.His180Gln)
c.663C>A (p.His221Gln)
n.1882C>A
5g.33951646T>ACA359390015SLC45A2c.1064A>T (p.His355Leu)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.539A>T (p.His180Leu)
c.662A>T (p.His221Leu)
n.1881A>T
5g.33951646T>CCA359390012SLC45A2c.1064A>G (p.His355Arg)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.539A>G (p.His180Arg)
c.662A>G (p.His221Arg)
n.1881A>G
5g.33951646T>GCA359390013SLC45A2c.1064A>C (p.His355Pro)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.539A>C (p.His180Pro)
c.662A>C (p.His221Pro)
n.1881A>C
5g.33951647G>ACA359390017SLC45A2c.1063C>T (p.His355Tyr)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.538C>T (p.His180Tyr)
c.661C>T (p.His221Tyr)
n.1880C>T
5g.33951647G>CCA359390019SLC45A2c.1063C>G (p.His355Asp)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.538C>G (p.His180Asp)
c.661C>G (p.His221Asp)
n.1880C>G
 COSMIC COSMIC
5g.33951647G>TCA359390020SLC45A2c.1063C>A (p.His355Asn)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.538C>A (p.His180Asn)
c.661C>A (p.His221Asn)
n.1880C>A
 gnomAD v4
5g.33951648T>ACA443659240SLC45A2c.1062A>T (p.Ala354=)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.537A>T (p.Ala179=)
c.660A>T (p.Ala220=)
n.1879A>T
 gnomAD v4
5g.33951648T>CCA443659241SLC45A2c.1062A>G (p.Ala354=)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.537A>G (p.Ala179=)
c.660A>G (p.Ala220=)
n.1879A>G
5g.33951648T>GCA443659242SLC45A2c.1062A>C (p.Ala354=)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.537A>C (p.Ala179=)
c.660A>C (p.Ala220=)
n.1879A>C
5g.33951649G>ACA3225590SLC45A2c.1061C>T (p.Ala354Val)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.536C>T (p.Ala179Val)
c.659C>T (p.Ala220Val)
n.1878C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33951649G>CCA359390023SLC45A2c.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
n.1878C>G
5g.33951649G=CA1538211723SLC45A2c.1061C= (p.Ala354=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.536C= (p.Ala179=)
c.659C= (p.Ala220=)
n.1878C=
5g.33951649G>TCA359390026SLC45A2c.1061C>A (p.Ala354Glu)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.536C>A (p.Ala179Glu)
c.659C>A (p.Ala220Glu)
n.1878C>A
5g.33951650C>ACA359390028SLC45A2c.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
n.1877G>T
5g.33951650C>GCA359390031SLC45A2c.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
n.1877G>C
5g.33951650C>TCA359390033SLC45A2c.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
n.1877G>A
5g.33951651A=CA1538211724SLC45A2c.1059T= (p.Ser353=)
c.*1T= (n.*1T=)
c.534T= (p.Ser178=)
c.657T= (p.Ser219=)
n.1876T=
5g.33951651A>CCA359390034SLC45A2c.1059T>G (p.Ser353Arg)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.534T>G (p.Ser178Arg)
c.657T>G (p.Ser219Arg)
n.1876T>G
5g.33951651A>GCA443659243SLC45A2c.1059T>C (p.Ser353=)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.534T>C (p.Ser178=)
c.657T>C (p.Ser219=)
n.1876T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951651A>TCA3225591SLC45A2c.1059T>A (p.Ser353Arg)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.534T>A (p.Ser178Arg)
c.657T>A (p.Ser219Arg)
n.1876T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33951652C>ACA359390041SLC45A2c.1058G>T (p.Ser353Ile)
c.732G>T (p.Ter244Tyr)
c.533G>T (p.Ser178Ile)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
n.1875G>T
5g.33951652C=CA1538211725SLC45A2c.1058G= (p.Ser353=)
c.732G= (p.Ter244=)
c.533G= (p.Ser178=)
c.656G= (p.Ser219=)
n.1875G=
5g.33951652C>GCA359390039SLC45A2c.1058G>C (p.Ser353Thr)
c.732G>C (p.Ter244Tyr)
c.533G>C (p.Ser178Thr)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
n.1875G>C
5g.33951652C>TCA3225592SLC45A2c.1058G>A (p.Ser353Asn)
c.732G>A (p.Ter244=)
c.533G>A (p.Ser178Asn)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
n.1875G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951653T>ACA359390042SLC45A2c.1057A>T (p.Ser353Cys)
c.731A>T (p.Ter244Leu)
c.532A>T (p.Ser178Cys)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
n.1874A>T
5g.33951653T>CCA359390043SLC45A2c.1057A>G (p.Ser353Gly)
c.731A>G (p.Ter244Trp)
c.532A>G (p.Ser178Gly)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
n.1874A>G
 gnomAD v4
5g.33951653T>GCA359390046SLC45A2c.1057A>C (p.Ser353Arg)
c.731A>C (p.Ter244Ser)
c.532A>C (p.Ser178Arg)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
n.1874A>C
5g.33951654A=CA1538211726SLC45A2c.1056T= (p.Tyr352=)
c.730T= (p.Ter244=)
c.531T= (p.Tyr177=)
c.654T= (p.Tyr218=)
n.1873T=
5g.33951654A>CCA3225593SLC45A2c.1056T>G (p.Tyr352Ter)
c.730T>G (p.Ter244Glu)
c.531T>G (p.Tyr177Ter)
c.654T>G (p.Tyr218Ter)
n.1873T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.33951654A>GCA359390048SLC45A2c.1056T>C (p.Tyr352=)
c.730T>C (p.Ter244Gln)
c.531T>C (p.Tyr177=)
c.654T>C (p.Tyr218=)
n.1873T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951654A>TCA359390050SLC45A2c.1056T>A (p.Tyr352Ter)
c.730T>A (p.Ter244Lys)
c.531T>A (p.Tyr177Ter)
c.654T>A (p.Tyr218Ter)
n.1873T>A
5g.33951655T>ACA359390055SLC45A2c.1055A>T (p.Tyr352Phe)
c.729A>T (p.Leu243=)
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.653A>T (p.Tyr218Phe)
n.1872A>T
5g.33951655T>CCA359390052SLC45A2c.1055A>G (p.Tyr352Cys)
c.729A>G (p.Leu243=)
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.653A>G (p.Tyr218Cys)
n.1872A>G
 dbSNP COSMIC COSMIC
5g.33951655T>GCA359390054SLC45A2c.1055A>C (p.Tyr352Ser)
c.729A>C (p.Leu243=)
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.653A>C (p.Tyr218Ser)
n.1872A>C
5g.33951655T=CA1538211727SLC45A2c.1055A= (p.Tyr352=)
c.729A= (p.Leu243=)
c.530A= (p.Tyr177=)
c.653A= (p.Tyr218=)
n.1872A=
5g.33951656A>CCA359390057SLC45A2c.1054T>G (p.Tyr352Asp)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.652T>G (p.Tyr218Asp)
n.1871T>G
5g.33951656A>GCA359390059SLC45A2c.1054T>C (p.Tyr352His)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.529T>C (p.Tyr177His)
c.652T>C (p.Tyr218His)
n.1871T>C
5g.33951656A>TCA359390062SLC45A2c.1054T>A (p.Tyr352Asn)
c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.652T>A (p.Tyr218Asn)
n.1871T>A
5g.33951657G>ACA443659244SLC45A2c.1053C>T (p.Pro351=)
c.727C>T (p.Leu243=)
c.528C>T (p.Pro176=)
c.651C>T (p.Pro217=)
n.1870C>T
5g.33951657G>CCA359390065SLC45A2c.1053C>G (p.Pro351=)
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.528C>G (p.Pro176=)
c.651C>G (p.Pro217=)
n.1870C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.33951657G>TCA359390067SLC45A2c.1053C>A (p.Pro351=)
c.727C>A (p.Leu243Ile)
c.528C>A (p.Pro176=)
c.651C>A (p.Pro217=)
n.1870C>A
 COSMIC COSMIC
5g.33951658G>ACA359390075SLC45A2c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.726C>T (p.Ser242=)
c.527C>T (p.Pro176Leu)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
n.1869C>T
5g.33951658G>CCA359390070SLC45A2c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.726C>G (p.Ser242=)
c.527C>G (p.Pro176Arg)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
n.1869C>G
5g.33951658G>TCA359390072SLC45A2c.1052C>A (p.Pro351His)
c.726C>A (p.Ser242=)
c.527C>A (p.Pro176His)
c.650C>A (p.Pro217His)
n.1869C>A
5g.33951659G>ACA359390079SLC45A2c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.725C>T (p.Ser242Phe)
c.526C>T (p.Pro176Ser)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
n.1868C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.33951659G>CCA359390081SLC45A2c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.725C>G (p.Ser242Cys)
c.526C>G (p.Pro176Ala)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
n.1868C>G
5g.33951659G=CA1538211728SLC45A2c.1051C= (p.Pro351=)
c.725C= (p.Ser242=)
c.526C= (p.Pro176=)
c.649C= (p.Pro217=)
n.1868C=
5g.33951659G>TCA116878104SLC45A2c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.725C>A (p.Ser242Tyr)
c.526C>A (p.Pro176Thr)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
n.1868C>A
 ClinVar dbSNP
5g.33951660A>CCA359390085SLC45A2c.1050T>G (p.Asp350Glu)
c.724T>G (p.Ser242Ala)
c.525T>G (p.Asp175Glu)
c.648T>G (p.Asp216Glu)
n.1867T>G
5g.33951660A>GCA359390088SLC45A2c.1050T>C (p.Asp350=)
c.724T>C (p.Ser242Pro)
c.525T>C (p.Asp175=)
c.648T>C (p.Asp216=)
n.1867T>C
5g.33951660A>TCA359390090SLC45A2c.1050T>A (p.Asp350Glu)
c.724T>A (p.Ser242Thr)
c.525T>A (p.Asp175Glu)
c.648T>A (p.Asp216Glu)
n.1867T>A
5g.33951661T>ACA3225594SLC45A2c.1049A>T (p.Asp350Val)
c.723A>T (p.Gly241=)
c.524A>T (p.Asp175Val)
c.647A>T (p.Asp216Val)
n.1866A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951661T>CCA359390094SLC45A2c.1049A>G (p.Asp350Gly)
c.723A>G (p.Gly241=)
c.524A>G (p.Asp175Gly)
c.647A>G (p.Asp216Gly)
n.1866A>G
 ClinVar
5g.33951661T>GCA359390097SLC45A2c.1049A>C (p.Asp350Ala)
c.723A>C (p.Gly241=)
c.524A>C (p.Asp175Ala)
c.647A>C (p.Asp216Ala)
n.1866A>C
5g.33951661T=CA1538211729SLC45A2c.1049A= (p.Asp350=)
c.723A= (p.Gly241=)
c.524A= (p.Asp175=)
c.647A= (p.Asp216=)
n.1866A=
5g.33951662C>ACA359390100SLC45A2c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
n.1865G>T
 dbSNP
5g.33951662C=CA1538211730SLC45A2c.1048G= (p.Asp350=)
c.722G= (p.Gly241=)
c.523G= (p.Asp175=)
c.646G= (p.Asp216=)
n.1865G=
5g.33951662C>GCA359390103SLC45A2c.1048G>C (p.Asp350His)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.523G>C (p.Asp175His)
c.646G>C (p.Asp216His)
n.1865G>C
 gnomAD v4
5g.33951662C>TCA359390106SLC45A2c.1048G>A (p.Asp350Asn)
c.722G>A (p.Gly241Glu)
c.523G>A (p.Asp175Asn)
c.646G>A (p.Asp216Asn)
n.1865G>A
 COSMIC COSMIC
5g.33951665delCA443659245SLC45A2c.1048del (p.Asp350IlefsTer?)
c.722del (p.Gly241AspfsTer?)
c.523del (p.Asp175IlefsTer?)
c.646del (p.Asp216IlefsTer?)
n.1865del
 ClinVar
5g.33951663C>ACA359390110SLC45A2c.1047G>T (p.Gly349=)
c.721G>T (p.Gly241Ter)
c.522G>T (p.Gly174=)
c.645G>T (p.Gly215=)
n.1864G>T
5g.33951663C=CA1538211731SLC45A2c.1047G= (p.Gly349=)
c.721G= (p.Gly241=)
c.522G= (p.Gly174=)
c.645G= (p.Gly215=)
n.1864G=
5g.33951663C>GCA359390118SLC45A2c.1047G>C (p.Gly349=)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.522G>C (p.Gly174=)
c.645G>C (p.Gly215=)
n.1864G>C
5g.33951663C>TCA116878106SLC45A2c.1047G>A (p.Gly349=)
c.721G>A (p.Gly241Arg)
c.522G>A (p.Gly174=)
c.645G>A (p.Gly215=)
n.1864G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.33951664C>ACA359390121SLC45A2c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.720G>T (p.Arg240=)
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.644G>T (p.Gly215Val)
n.1863G>T
5g.33951664C>GCA359390123SLC45A2c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.720G>C (p.Arg240=)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
n.1863G>C
5g.33951664C>TCA359390125SLC45A2c.1046G>A (p.Gly349Glu)
c.720G>A (p.Arg240=)
c.521G>A (p.Gly174Glu)
c.644G>A (p.Gly215Glu)
n.1863G>A
5g.33951665C>ACA359390129SLC45A2c.1045G>T (p.Gly349Trp)
c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.520G>T (p.Gly174Trp)
c.643G>T (p.Gly215Trp)
n.1862G>T
5g.33951665C=CA1538211732SLC45A2c.1045G= (p.Gly349=)
c.719G= (p.Arg240=)
c.520G= (p.Gly174=)
c.643G= (p.Gly215=)
n.1862G=
5g.33951665C>GCA359390132SLC45A2c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
n.1862G>C
5g.33951665C>TCA3225595SLC45A2c.1045G>A (p.Gly349Arg)
c.719G>A (p.Arg240Gln)
c.520G>A (p.Gly174Arg)
c.643G>A (p.Gly215Arg)
n.1862G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951666G>ACA3225596SLC45A2c.1044C>T (p.Arg348=)
c.718C>T (p.Arg240Trp)
c.519C>T (p.Arg173=)
c.642C>T (p.Arg214=)
n.1861C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.33951666G>CCA359390139SLC45A2c.1044C>G (p.Arg348=)
c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.519C>G (p.Arg173=)
c.642C>G (p.Arg214=)
n.1861C>G
5g.33951666G=CA1538211733SLC45A2c.1044C= (p.Arg348=)
c.718C= (p.Arg240=)
c.519C= (p.Arg173=)
c.642C= (p.Arg214=)
n.1861C=
5g.33951666G>TCA443659246SLC45A2c.1044C>A (p.Arg348=)
c.718C>A (p.Arg240=)
c.519C>A (p.Arg173=)
c.642C>A (p.Arg214=)
n.1861C>A
5g.33951667C>ACA359390142SLC45A2c.1043G>T (p.Arg348Leu)
c.717G>T (p.Pro239=)
c.518G>T (p.Arg173Leu)
c.641G>T (p.Arg214Leu)
n.1860G>T
5g.33951667C=CA1538211734SLC45A2c.1043G= (p.Arg348=)
c.717G= (p.Pro239=)
c.518G= (p.Arg173=)
c.641G= (p.Arg214=)
n.1860G=
5g.33951667C>GCA3225597SLC45A2c.1043G>C (p.Arg348Pro)
c.717G>C (p.Pro239=)
c.518G>C (p.Arg173Pro)
c.641G>C (p.Arg214Pro)
n.1860G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951667C>TCA3225598SLC45A2c.1043G>A (p.Arg348His)
c.717G>A (p.Pro239=)
c.518G>A (p.Arg173His)
c.641G>A (p.Arg214His)
n.1860G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.33951668G>ACA3225599SLC45A2c.1042C>T (p.Arg348Cys)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.517C>T (p.Arg173Cys)
c.640C>T (p.Arg214Cys)
n.1859C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951668G>CCA359390149SLC45A2c.1042C>G (p.Arg348Gly)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.517C>G (p.Arg173Gly)
c.640C>G (p.Arg214Gly)
n.1859C>G
5g.33951668G=CA1538211735SLC45A2c.1042C= (p.Arg348=)
c.716C= (p.Pro239=)
c.517C= (p.Arg173=)
c.640C= (p.Arg214=)
n.1859C=
5g.33951668G>TCA359390146SLC45A2c.1042C>A (p.Arg348Ser)
c.716C>A (p.Pro239Gln)
c.517C>A (p.Arg173Ser)
c.640C>A (p.Arg214Ser)
n.1859C>A
5g.33951669G>ACA359390153SLC45A2c.1041C>T (p.Tyr347=)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.516C>T (p.Tyr172=)
c.639C>T (p.Tyr213=)
n.1858C>T
5g.33951669G>CCA359390155SLC45A2c.1041C>G (p.Tyr347Ter)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.516C>G (p.Tyr172Ter)
c.639C>G (p.Tyr213Ter)
n.1858C>G
 gnomAD v4
5g.33951669G>TCA359390158SLC45A2c.1041C>A (p.Tyr347Ter)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.516C>A (p.Tyr172Ter)
c.639C>A (p.Tyr213Ter)
n.1858C>A
5g.33951670T>ACA359390161SLC45A2c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.714A>T (p.Val238=)
c.515A>T (p.Tyr172Phe)
c.638A>T (p.Tyr213Phe)
n.1857A>T
5g.33951670T>CCA359390163SLC45A2c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.714A>G (p.Val238=)
c.515A>G (p.Tyr172Cys)
c.638A>G (p.Tyr213Cys)
n.1857A>G
5g.33951670T>GCA359390164SLC45A2c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.714A>C (p.Val238=)
c.515A>C (p.Tyr172Ser)
c.638A>C (p.Tyr213Ser)
n.1857A>C
 gnomAD v4
5g.33951671A=CA1538211736SLC45A2c.1039T= (p.Tyr347=)
c.713T= (p.Val238=)
c.514T= (p.Tyr172=)
c.637T= (p.Tyr213=)
n.1856T=
5g.33951671A>CCA359390167SLC45A2c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.713T>G (p.Val238Gly)
c.514T>G (p.Tyr172Asp)
c.637T>G (p.Tyr213Asp)
n.1856T>G
5g.33951671A>GCA359390170SLC45A2c.1039T>C (p.Tyr347His)
c.713T>C (p.Val238Ala)
c.514T>C (p.Tyr172His)
c.637T>C (p.Tyr213His)
n.1856T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33951671A>TCA359390173SLC45A2c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.713T>A (p.Val238Glu)
c.514T>A (p.Tyr172Asn)
c.637T>A (p.Tyr213Asn)
n.1856T>A
5g.33951672C>ACA359390176SLC45A2c.1038G>T (p.Val346=)
c.712G>T (p.Val238Leu)
c.513G>T (p.Val171=)
c.636G>T (p.Val212=)
n.1855G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951672C=CA1538211737SLC45A2c.1038G= (p.Val346=)
c.712G= (p.Val238=)
c.513G= (p.Val171=)
c.636G= (p.Val212=)
n.1855G=
5g.33951672C>GCA359390179SLC45A2c.1038G>C (p.Val346=)
c.712G>C (p.Val238Leu)
c.513G>C (p.Val171=)
c.636G>C (p.Val212=)
n.1855G>C
5g.33951672C>TCA359390182SLC45A2c.1038G>A (p.Val346=)
c.712G>A (p.Val238Ile)
c.513G>A (p.Val171=)
c.636G>A (p.Val212=)
n.1855G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.33951673A=CA1538211738SLC45A2c.1037T= (p.Val346=)
c.711T= (p.Cys237=)
c.512T= (p.Val171=)
c.635T= (p.Val212=)
n.1854T=
5g.33951673A>CCA359390190SLC45A2c.1037T>G (p.Val346Gly)
c.711T>G (p.Cys237Trp)
c.512T>G (p.Val171Gly)
c.635T>G (p.Val212Gly)
n.1854T>G
5g.33951673A>GCA3225600SLC45A2c.1037T>C (p.Val346Ala)
c.711T>C (p.Cys237=)
c.512T>C (p.Val171Ala)
c.635T>C (p.Val212Ala)
n.1854T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951673A>TCA359390185SLC45A2c.1037T>A (p.Val346Glu)
c.711T>A (p.Cys237Ter)
c.512T>A (p.Val171Glu)
c.635T>A (p.Val212Glu)
n.1854T>A
5g.33951674C>ACA359390193SLC45A2c.1036G>T (p.Val346Leu)
c.710G>T (p.Cys237Phe)
c.511G>T (p.Val171Leu)
c.634G>T (p.Val212Leu)
n.1853G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951674C=CA1538211739SLC45A2c.1036G= (p.Val346=)
c.710G= (p.Cys237=)
c.511G= (p.Val171=)
c.634G= (p.Val212=)
n.1853G=
5g.33951674C>GCA359390199SLC45A2c.1036G>C (p.Val346Leu)
c.710G>C (p.Cys237Ser)
c.511G>C (p.Val171Leu)
c.634G>C (p.Val212Leu)
n.1853G>C
5g.33951674C>TCA359390195SLC45A2c.1036G>A (p.Val346Met)
c.710G>A (p.Cys237Tyr)
c.511G>A (p.Val171Met)
c.634G>A (p.Val212Met)
n.1853G>A
5g.33951675A=CA1538211740SLC45A2c.1035T= (p.Ile345=)
c.709T= (p.Cys237=)
c.510T= (p.Ile170=)
c.633T= (p.Ile211=)
n.1852T=
5g.33951675A>CCA359390201SLC45A2c.1035T>G (p.Ile345Met)
c.709T>G (p.Cys237Gly)
c.510T>G (p.Ile170Met)
c.633T>G (p.Ile211Met)
n.1852T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33951675A>GCA359390206SLC45A2c.1035T>C (p.Ile345=)
c.709T>C (p.Cys237Arg)
c.510T>C (p.Ile170=)
c.633T>C (p.Ile211=)
n.1852T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951675A>TCA359390203SLC45A2c.1035T>A (p.Ile345=)
c.709T>A (p.Cys237Ser)
c.510T>A (p.Ile170=)
c.633T>A (p.Ile211=)
n.1852T>A
5g.33951676A>CCA359390210SLC45A2c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.708T>G (p.Asp236Glu)
c.509T>G (p.Ile170Ser)
c.632T>G (p.Ile211Ser)
n.1851T>G
5g.33951676A>GCA359390215SLC45A2c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.708T>C (p.Asp236=)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.632T>C (p.Ile211Thr)
n.1851T>C
 gnomAD v4
5g.33951676A>TCA359390213SLC45A2c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.708T>A (p.Asp236Glu)
c.509T>A (p.Ile170Asn)
c.632T>A (p.Ile211Asn)
n.1851T>A
5g.33951677T>ACA359390217SLC45A2c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.707A>T (p.Asp236Val)
c.508A>T (p.Ile170Phe)
c.631A>T (p.Ile211Phe)
n.1850A>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.33951677T>CCA359390219SLC45A2c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.707A>G (p.Asp236Gly)
c.508A>G (p.Ile170Val)
c.631A>G (p.Ile211Val)
n.1850A>G
5g.33951677T>GCA359390222SLC45A2c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.707A>C (p.Asp236Ala)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.631A>C (p.Ile211Leu)
n.1850A>C
5g.33951677T=CA1538211741SLC45A2c.1033A= (p.Ile345=)
c.707A= (p.Asp236=)
c.508A= (p.Ile170=)
c.631A= (p.Ile211=)
n.1850A=
5g.33951678C>ACA359390224SLC45A2c.1033-1G>T (n.1033-1G>T)
c.707-1G>T (n.707-1G>T)
c.508-1G>T (n.508-1G>T)
c.631-1G>T (n.631-1G>T)
n.1850-1G>T
 dbSNP
5g.33951678C>GCA359390227SLC45A2c.1033-1G>C (n.1033-1G>C)
c.707-1G>C (n.707-1G>C)
c.508-1G>C (n.508-1G>C)
c.631-1G>C (n.631-1G>C)
n.1850-1G>C
5g.33951678C>TCA359390236SLC45A2c.1033-1G>A (n.1033-1G>A)
c.707-1G>A (n.707-1G>A)
c.508-1G>A (n.508-1G>A)
c.631-1G>A (n.631-1G>A)
n.1850-1G>A
 COSMIC COSMIC
5g.33951679T>ACA359390240SLC45A2c.1033-2A>T (n.1033-2A>T)
c.707-2A>T (n.707-2A>T)
c.508-2A>T (n.508-2A>T)
c.631-2A>T (n.631-2A>T)
n.1850-2A>T
5g.33951679T>CCA359390242SLC45A2c.1033-2A>G (n.1033-2A>G)
c.707-2A>G (n.707-2A>G)
c.508-2A>G (n.508-2A>G)
c.631-2A>G (n.631-2A>G)
n.1850-2A>G
5g.33951679T>GCA359390244SLC45A2c.1033-2A>C (n.1033-2A>C)
c.707-2A>C (n.707-2A>C)
c.508-2A>C (n.508-2A>C)
c.631-2A>C (n.631-2A>C)
n.1850-2A>C
5g.33951680G>ACA2673476917SLC45A2c.1033-3C>T (n.1033-3C>T)
c.707-3C>T (n.707-3C>T)
c.508-3C>T (n.508-3C>T)
c.631-3C>T (n.631-3C>T)
n.1850-3C>T
 gnomAD v4
5g.33951682_33951685delCA2695204168SLC45A2c.1033-6_1033-3del (n.1033-6_1033-3del)
c.707-6_707-3del (n.707-6_707-3del)
c.508-6_508-3del (n.508-6_508-3del)
c.631-6_631-3del (n.631-6_631-3del)
n.1850-6_1850-3del
5g.33951682A=CA1538211743SLC45A2c.1033-5T= (n.1033-5T=)
c.707-5T= (n.707-5T=)
c.508-5T= (n.508-5T=)
c.631-5T= (n.631-5T=)
n.1850-5T=
5g.33951682A>CCA2695204169SLC45A2c.1033-5T>G (n.1033-5T>G)
c.707-5T>G (n.707-5T>G)
c.508-5T>G (n.508-5T>G)
c.631-5T>G (n.631-5T>G)
n.1850-5T>G
5g.33951682A>GCA810006900SLC45A2c.1033-5T>C (n.1033-5T>C)
c.707-5T>C (n.707-5T>C)
c.508-5T>C (n.508-5T>C)
c.631-5T>C (n.631-5T>C)
n.1850-5T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951682_33951684delinsAAGCA1538211742SLC45A2c.1033-7_1033-5delinsCTT (n.1033-7_1033-5delinsCTT)
c.707-7_707-5delinsCTT (n.707-7_707-5delinsCTT)
c.508-7_508-5delinsCTT (n.508-7_508-5delinsCTT)
c.631-7_631-5delinsCTT (n.631-7_631-5delinsCTT)
n.1850-7_1850-5delinsCTT
5g.33951683A=CA1538211744SLC45A2c.1033-6T= (n.1033-6T=)
c.707-6T= (n.707-6T=)
c.508-6T= (n.508-6T=)
c.631-6T= (n.631-6T=)
n.1850-6T=
5g.33951683A>GCA3225602SLC45A2c.1033-6T>C (n.1033-6T>C)
c.707-6T>C (n.707-6T>C)
c.508-6T>C (n.508-6T>C)
c.631-6T>C (n.631-6T>C)
n.1850-6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951688_33951689delCA3225601SLC45A2c.1033-7_1033-6del (n.1033-7_1033-6del)
c.707-7_707-6del (n.707-7_707-6del)
c.508-7_508-6del (n.508-7_508-6del)
c.631-7_631-6del (n.631-7_631-6del)
n.1850-7_1850-6del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951684G>CCA116878167SLC45A2c.1033-7C>G (n.1033-7C>G)
c.707-7C>G (n.707-7C>G)
c.508-7C>G (n.508-7C>G)
c.631-7C>G (n.631-7C>G)
n.1850-7C>G
 dbSNP
5g.33951684G=CA1538211745SLC45A2c.1033-7C= (n.1033-7C=)
c.707-7C= (n.707-7C=)
c.508-7C= (n.508-7C=)
c.631-7C= (n.631-7C=)
n.1850-7C=
5g.33951686G>CCA3225603SLC45A2c.1033-9C>G (n.1033-9C>G)
c.707-9C>G (n.707-9C>G)
c.508-9C>G (n.508-9C>G)
c.631-9C>G (n.631-9C>G)
n.1850-9C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33951686G=CA1538211746SLC45A2c.1033-9C= (n.1033-9C=)
c.707-9C= (n.707-9C=)
c.508-9C= (n.508-9C=)
c.631-9C= (n.631-9C=)
n.1850-9C=
5g.33951687A=CA1538211747SLC45A2c.1033-10T= (n.1033-10T=)
c.707-10T= (n.707-10T=)
c.508-10T= (n.508-10T=)
c.631-10T= (n.631-10T=)
n.1850-10T=
5g.33951687A>CCA2673476918SLC45A2c.1033-10T>G (n.1033-10T>G)
c.707-10T>G (n.707-10T>G)
c.508-10T>G (n.508-10T>G)
c.631-10T>G (n.631-10T>G)
n.1850-10T>G
 gnomAD v4
5g.33951687A>GCA1538211748SLC45A2c.1033-10T>C (n.1033-10T>C)
c.707-10T>C (n.707-10T>C)
c.508-10T>C (n.508-10T>C)
c.631-10T>C (n.631-10T>C)
n.1850-10T>C
 ClinVar dbSNP
5g.33951688G>ACA2708432249SLC45A2c.1033-11C>T (n.1033-11C>T)
c.707-11C>T (n.707-11C>T)
c.508-11C>T (n.508-11C>T)
c.631-11C>T (n.631-11C>T)
n.1850-11C>T
 dbSNP
5g.33951688G>TCA2573139593SLC45A2c.1033-11C>A (n.1033-11C>A)
c.707-11C>A (n.707-11C>A)
c.508-11C>A (n.508-11C>A)
c.631-11C>A (n.631-11C>A)
n.1850-11C>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched