UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33951495C>A | CA3225563 | SLC45A2 | c.1156+59G>T (n.1156+59G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.631+59G>T (n.631+59G>T) c.754+59G>T (n.754+59G>T) n.1973+59G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951495C= | CA1538211644 | SLC45A2 | c.1156+59G= (n.1156+59G=) c.*157G= (n.*157G=) c.631+59G= (n.631+59G=) c.754+59G= (n.754+59G=) n.1973+59G= | |
| 5 | g.33951495C>G | CA2739878520 | SLC45A2 | c.1156+59G>C (n.1156+59G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) c.631+59G>C (n.631+59G>C) c.754+59G>C (n.754+59G>C) n.1973+59G>C | |
| 5 | g.33951495C>T | CA558966558 | SLC45A2 | c.1156+59G>A (n.1156+59G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.631+59G>A (n.631+59G>A) c.754+59G>A (n.754+59G>A) n.1973+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951496C>A | CA2739878521 | SLC45A2 | c.1156+58G>T (n.1156+58G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.631+58G>T (n.631+58G>T) c.754+58G>T (n.754+58G>T) n.1973+58G>T | |
| 5 | g.33951496C= | CA1538211645 | SLC45A2 | c.1156+58G= (n.1156+58G=) c.*156G= (n.*156G=) c.631+58G= (n.631+58G=) c.754+58G= (n.754+58G=) n.1973+58G= | |
| 5 | g.33951496C>G | CA3225564 | SLC45A2 | c.1156+58G>C (n.1156+58G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.631+58G>C (n.631+58G>C) c.754+58G>C (n.754+58G>C) n.1973+58G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951496C>T | CA116877769 | SLC45A2 | c.1156+58G>A (n.1156+58G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.631+58G>A (n.631+58G>A) c.754+58G>A (n.754+58G>A) n.1973+58G>A | dbSNP |
| 5 | g.33951497A= | CA1538211646 | SLC45A2 | c.1156+57T= (n.1156+57T=) c.*155T= (n.*155T=) c.631+57T= (n.631+57T=) c.754+57T= (n.754+57T=) n.1973+57T= | |
| 5 | g.33951497A>C | CA2739878522 | SLC45A2 | c.1156+57T>G (n.1156+57T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) c.631+57T>G (n.631+57T>G) c.754+57T>G (n.754+57T>G) n.1973+57T>G | |
| 5 | g.33951497A>G | CA3225565 | SLC45A2 | c.1156+57T>C (n.1156+57T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.631+57T>C (n.631+57T>C) c.754+57T>C (n.754+57T>C) n.1973+57T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951497A>T | CA2739878523 | SLC45A2 | c.1156+57T>A (n.1156+57T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) c.631+57T>A (n.631+57T>A) c.754+57T>A (n.754+57T>A) n.1973+57T>A | |
| 5 | g.33951499G>A | CA810006579 | SLC45A2 | c.1156+55C>T (n.1156+55C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.631+55C>T (n.631+55C>T) c.754+55C>T (n.754+55C>T) n.1973+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951499G>C | CA1538211647 | SLC45A2 | c.1156+55C>G (n.1156+55C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.631+55C>G (n.631+55C>G) c.754+55C>G (n.754+55C>G) n.1973+55C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33951499G= | CA1538211648 | SLC45A2 | c.1156+55C= (n.1156+55C=) c.*153C= (n.*153C=) c.631+55C= (n.631+55C=) c.754+55C= (n.754+55C=) n.1973+55C= | |
| 5 | g.33951499G>T | CA2739878524 | SLC45A2 | c.1156+55C>A (n.1156+55C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.631+55C>A (n.631+55C>A) c.754+55C>A (n.754+55C>A) n.1973+55C>A | |
| 5 | g.33951500T>A | CA2578282336 | SLC45A2 | c.1156+54A>T (n.1156+54A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) c.631+54A>T (n.631+54A>T) c.754+54A>T (n.754+54A>T) n.1973+54A>T | |
| 5 | g.33951500T>C | CA2739878526 | SLC45A2 | c.1156+54A>G (n.1156+54A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.631+54A>G (n.631+54A>G) c.754+54A>G (n.754+54A>G) n.1973+54A>G | |
| 5 | g.33951500T>G | CA2739878525 | SLC45A2 | c.1156+54A>C (n.1156+54A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) c.631+54A>C (n.631+54A>C) c.754+54A>C (n.754+54A>C) n.1973+54A>C | |
| 5 | g.33951502G>A | CA2673476902 | SLC45A2 | c.1156+52C>T (n.1156+52C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.631+52C>T (n.631+52C>T) c.754+52C>T (n.754+52C>T) n.1973+52C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951502G>C | CA2739878527 | SLC45A2 | c.1156+52C>G (n.1156+52C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) c.631+52C>G (n.631+52C>G) c.754+52C>G (n.754+52C>G) n.1973+52C>G | |
| 5 | g.33951502G>T | CA2739878528 | SLC45A2 | c.1156+52C>A (n.1156+52C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.631+52C>A (n.631+52C>A) c.754+52C>A (n.754+52C>A) n.1973+52C>A | |
| 5 | g.33951502_33951503delinsGT | CA1538211649 | SLC45A2 | c.1156+51_1156+52delinsAC (n.1156+51_1156+52delinsAC) c.*149_*150delinsAC (n.*149_*150delinsAC) c.631+51_631+52delinsAC (n.631+51_631+52delinsAC) c.754+51_754+52delinsAC (n.754+51_754+52delinsAC) n.1973+51_1973+52delinsAC | |
| 5 | g.33951503del | CA116877815 | SLC45A2 | c.1156+51del (n.1156+51del) c.*149del (n.*149del) c.631+51del (n.631+51del) c.754+51del (n.754+51del) n.1973+51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951503T>A | CA2739878529 | SLC45A2 | c.1156+51A>T (n.1156+51A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.631+51A>T (n.631+51A>T) c.754+51A>T (n.754+51A>T) n.1973+51A>T | |
| 5 | g.33951503T>C | CA2739878530 | SLC45A2 | c.1156+51A>G (n.1156+51A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.631+51A>G (n.631+51A>G) c.754+51A>G (n.754+51A>G) n.1973+51A>G | |
| 5 | g.33951503T>G | CA2739878531 | SLC45A2 | c.1156+51A>C (n.1156+51A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.631+51A>C (n.631+51A>C) c.754+51A>C (n.754+51A>C) n.1973+51A>C | |
| 5 | g.33951504G>C | CA2739878532 | SLC45A2 | c.1156+50C>G (n.1156+50C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.631+50C>G (n.631+50C>G) c.754+50C>G (n.754+50C>G) n.1973+50C>G | |
| 5 | g.33951504G>T | CA2673476903 | SLC45A2 | c.1156+50C>A (n.1156+50C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.631+50C>A (n.631+50C>A) c.754+50C>A (n.754+50C>A) n.1973+50C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951505C>A | CA2739878533 | SLC45A2 | c.1156+49G>T (n.1156+49G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.631+49G>T (n.631+49G>T) c.754+49G>T (n.754+49G>T) n.1973+49G>T | |
| 5 | g.33951505C= | CA1538211650 | SLC45A2 | c.1156+49G= (n.1156+49G=) c.*147G= (n.*147G=) c.631+49G= (n.631+49G=) c.754+49G= (n.754+49G=) n.1973+49G= | |
| 5 | g.33951505C>G | CA2739878534 | SLC45A2 | c.1156+49G>C (n.1156+49G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.631+49G>C (n.631+49G>C) c.754+49G>C (n.754+49G>C) n.1973+49G>C | |
| 5 | g.33951505C>T | CA3225566 | SLC45A2 | c.1156+49G>A (n.1156+49G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.631+49G>A (n.631+49G>A) c.754+49G>A (n.754+49G>A) n.1973+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951506T>A | CA2739878535 | SLC45A2 | c.1156+48A>T (n.1156+48A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.631+48A>T (n.631+48A>T) c.754+48A>T (n.754+48A>T) n.1973+48A>T | |
| 5 | g.33951506T>C | CA2739878536 | SLC45A2 | c.1156+48A>G (n.1156+48A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.631+48A>G (n.631+48A>G) c.754+48A>G (n.754+48A>G) n.1973+48A>G | |
| 5 | g.33951506T>G | CA2739878537 | SLC45A2 | c.1156+48A>C (n.1156+48A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.631+48A>C (n.631+48A>C) c.754+48A>C (n.754+48A>C) n.1973+48A>C | |
| 5 | g.33951507A>G | CA2673476904 | SLC45A2 | c.1156+47T>C (n.1156+47T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.631+47T>C (n.631+47T>C) c.754+47T>C (n.754+47T>C) n.1973+47T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951508G>A | CA2673476905 | SLC45A2 | c.1156+46C>T (n.1156+46C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) c.631+46C>T (n.631+46C>T) c.754+46C>T (n.754+46C>T) n.1973+46C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951508G>C | CA2739878538 | SLC45A2 | c.1156+46C>G (n.1156+46C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) c.631+46C>G (n.631+46C>G) c.754+46C>G (n.754+46C>G) n.1973+46C>G | |
| 5 | g.33951508G= | CA1538211651 | SLC45A2 | c.1156+46C= (n.1156+46C=) c.*144C= (n.*144C=) c.631+46C= (n.631+46C=) c.754+46C= (n.754+46C=) n.1973+46C= | |
| 5 | g.33951508G>T | CA558966559 | SLC45A2 | c.1156+46C>A (n.1156+46C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.631+46C>A (n.631+46C>A) c.754+46C>A (n.754+46C>A) n.1973+46C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.33951509A>C | CA2739878539 | SLC45A2 | c.1156+45T>G (n.1156+45T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.631+45T>G (n.631+45T>G) c.754+45T>G (n.754+45T>G) n.1973+45T>G | |
| 5 | g.33951509A>G | CA2739878540 | SLC45A2 | c.1156+45T>C (n.1156+45T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.631+45T>C (n.631+45T>C) c.754+45T>C (n.754+45T>C) n.1973+45T>C | |
| 5 | g.33951509A>T | CA2673476906 | SLC45A2 | c.1156+45T>A (n.1156+45T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.631+45T>A (n.631+45T>A) c.754+45T>A (n.754+45T>A) n.1973+45T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951510C>A | CA2739878541 | SLC45A2 | c.1156+44G>T (n.1156+44G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.631+44G>T (n.631+44G>T) c.754+44G>T (n.754+44G>T) n.1973+44G>T | |
| 5 | g.33951510C>G | CA2739878542 | SLC45A2 | c.1156+44G>C (n.1156+44G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.631+44G>C (n.631+44G>C) c.754+44G>C (n.754+44G>C) n.1973+44G>C | |
| 5 | g.33951511C>A | CA2739878543 | SLC45A2 | c.1156+43G>T (n.1156+43G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.631+43G>T (n.631+43G>T) c.754+43G>T (n.754+43G>T) n.1973+43G>T | |
| 5 | g.33951511C>G | CA2673476907 | SLC45A2 | c.1156+43G>C (n.1156+43G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) c.631+43G>C (n.631+43G>C) c.754+43G>C (n.754+43G>C) n.1973+43G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951512A>C | CA2739878544 | SLC45A2 | c.1156+42T>G (n.1156+42T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) c.631+42T>G (n.631+42T>G) c.754+42T>G (n.754+42T>G) n.1973+42T>G | |
| 5 | g.33951512A>G | CA2739878545 | SLC45A2 | c.1156+42T>C (n.1156+42T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) c.631+42T>C (n.631+42T>C) c.754+42T>C (n.754+42T>C) n.1973+42T>C | |
| 5 | g.33951512A>T | CA2739878546 | SLC45A2 | c.1156+42T>A (n.1156+42T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) c.631+42T>A (n.631+42T>A) c.754+42T>A (n.754+42T>A) n.1973+42T>A | |
| 5 | g.33951513G>C | CA2739878547 | SLC45A2 | c.1156+41C>G (n.1156+41C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) c.631+41C>G (n.631+41C>G) c.754+41C>G (n.754+41C>G) n.1973+41C>G | |
| 5 | g.33951513G>T | CA2739878548 | SLC45A2 | c.1156+41C>A (n.1156+41C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) c.631+41C>A (n.631+41C>A) c.754+41C>A (n.754+41C>A) n.1973+41C>A | |
| 5 | g.33951514A>C | CA2739878549 | SLC45A2 | c.1156+40T>G (n.1156+40T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.631+40T>G (n.631+40T>G) c.754+40T>G (n.754+40T>G) n.1973+40T>G | |
| 5 | g.33951514A>G | CA2739878551 | SLC45A2 | c.1156+40T>C (n.1156+40T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.631+40T>C (n.631+40T>C) c.754+40T>C (n.754+40T>C) n.1973+40T>C | |
| 5 | g.33951514A>T | CA2739878550 | SLC45A2 | c.1156+40T>A (n.1156+40T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.631+40T>A (n.631+40T>A) c.754+40T>A (n.754+40T>A) n.1973+40T>A | |
| 5 | g.33951515A>C | CA2739878552 | SLC45A2 | c.1156+39T>G (n.1156+39T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.631+39T>G (n.631+39T>G) c.754+39T>G (n.754+39T>G) n.1973+39T>G | |
| 5 | g.33951515A>G | CA2739878553 | SLC45A2 | c.1156+39T>C (n.1156+39T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.631+39T>C (n.631+39T>C) c.754+39T>C (n.754+39T>C) n.1973+39T>C | |
| 5 | g.33951515A>T | CA2739878554 | SLC45A2 | c.1156+39T>A (n.1156+39T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.631+39T>A (n.631+39T>A) c.754+39T>A (n.754+39T>A) n.1973+39T>A | |
| 5 | g.33951516A>C | CA2739878555 | SLC45A2 | c.1156+38T>G (n.1156+38T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.631+38T>G (n.631+38T>G) c.754+38T>G (n.754+38T>G) n.1973+38T>G | |
| 5 | g.33951516A>T | CA2739878556 | SLC45A2 | c.1156+38T>A (n.1156+38T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.631+38T>A (n.631+38T>A) c.754+38T>A (n.754+38T>A) n.1973+38T>A | |
| 5 | g.33951516_33951517delinsAC | CA1538211652 | SLC45A2 | c.1156+37_1156+38delinsGT (n.1156+37_1156+38delinsGT) c.*135_*136delinsGT (n.*135_*136delinsGT) c.631+37_631+38delinsGT (n.631+37_631+38delinsGT) c.754+37_754+38delinsGT (n.754+37_754+38delinsGT) n.1973+37_1973+38delinsGT | |
| 5 | g.33951517del | CA3225567 | SLC45A2 | c.1156+37del (n.1156+37del) c.*135del (n.*135del) c.631+37del (n.631+37del) c.754+37del (n.754+37del) n.1973+37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951517C>A | CA558966560 | SLC45A2 | c.1156+37G>T (n.1156+37G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.631+37G>T (n.631+37G>T) c.754+37G>T (n.754+37G>T) n.1973+37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951517C= | CA1538211653 | SLC45A2 | c.1156+37G= (n.1156+37G=) c.*135G= (n.*135G=) c.631+37G= (n.631+37G=) c.754+37G= (n.754+37G=) n.1973+37G= | |
| 5 | g.33951517C>G | CA2739878557 | SLC45A2 | c.1156+37G>C (n.1156+37G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.631+37G>C (n.631+37G>C) c.754+37G>C (n.754+37G>C) n.1973+37G>C | |
| 5 | g.33951517C>T | CA2739878558 | SLC45A2 | c.1156+37G>A (n.1156+37G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.631+37G>A (n.631+37G>A) c.754+37G>A (n.754+37G>A) n.1973+37G>A | |
| 5 | g.33951518T>A | CA2739878559 | SLC45A2 | c.1156+36A>T (n.1156+36A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) c.631+36A>T (n.631+36A>T) c.754+36A>T (n.754+36A>T) n.1973+36A>T | |
| 5 | g.33951518T>C | CA2578282337 | SLC45A2 | c.1156+36A>G (n.1156+36A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) c.631+36A>G (n.631+36A>G) c.754+36A>G (n.754+36A>G) n.1973+36A>G | |
| 5 | g.33951518T>G | CA2673476908 | SLC45A2 | c.1156+36A>C (n.1156+36A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) c.631+36A>C (n.631+36A>C) c.754+36A>C (n.754+36A>C) n.1973+36A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951521del | CA2578282338 | SLC45A2 | c.1156+36del (n.1156+36del) c.*134del (n.*134del) c.631+36del (n.631+36del) c.754+36del (n.754+36del) n.1973+36del | |
| 5 | g.33951519T>A | CA2739878560 | SLC45A2 | c.1156+35A>T (n.1156+35A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.631+35A>T (n.631+35A>T) c.754+35A>T (n.754+35A>T) n.1973+35A>T | |
| 5 | g.33951519T>C | CA2673476909 | SLC45A2 | c.1156+35A>G (n.1156+35A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.631+35A>G (n.631+35A>G) c.754+35A>G (n.754+35A>G) n.1973+35A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951519T>G | CA2739878561 | SLC45A2 | c.1156+35A>C (n.1156+35A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.631+35A>C (n.631+35A>C) c.754+35A>C (n.754+35A>C) n.1973+35A>C | |
| 5 | g.33951520T>A | CA2739878562 | SLC45A2 | c.1156+34A>T (n.1156+34A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.631+34A>T (n.631+34A>T) c.754+34A>T (n.754+34A>T) n.1973+34A>T | |
| 5 | g.33951520T>C | CA2673476910 | SLC45A2 | c.1156+34A>G (n.1156+34A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.631+34A>G (n.631+34A>G) c.754+34A>G (n.754+34A>G) n.1973+34A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951520T>G | CA2739878563 | SLC45A2 | c.1156+34A>C (n.1156+34A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.631+34A>C (n.631+34A>C) c.754+34A>C (n.754+34A>C) n.1973+34A>C | |
| 5 | g.33951521T>C | CA558966561 | SLC45A2 | c.1156+33A>G (n.1156+33A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.631+33A>G (n.631+33A>G) c.754+33A>G (n.754+33A>G) n.1973+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951521T>G | CA2739878564 | SLC45A2 | c.1156+33A>C (n.1156+33A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) c.631+33A>C (n.631+33A>C) c.754+33A>C (n.754+33A>C) n.1973+33A>C | |
| 5 | g.33951521T= | CA1538211654 | SLC45A2 | c.1156+33A= (n.1156+33A=) c.*131A= (n.*131A=) c.631+33A= (n.631+33A=) c.754+33A= (n.754+33A=) n.1973+33A= | |
| 5 | g.33951523G>A | CA2739878565 | SLC45A2 | c.1156+31C>T (n.1156+31C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) c.631+31C>T (n.631+31C>T) c.754+31C>T (n.754+31C>T) n.1973+31C>T | |
| 5 | g.33951523G>C | CA2739878566 | SLC45A2 | c.1156+31C>G (n.1156+31C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) c.631+31C>G (n.631+31C>G) c.754+31C>G (n.754+31C>G) n.1973+31C>G | |
| 5 | g.33951523G>T | CA2739878567 | SLC45A2 | c.1156+31C>A (n.1156+31C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) c.631+31C>A (n.631+31C>A) c.754+31C>A (n.754+31C>A) n.1973+31C>A | |
| 5 | g.33951524A>C | CA2673476911 | SLC45A2 | c.1156+30T>G (n.1156+30T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) c.631+30T>G (n.631+30T>G) c.754+30T>G (n.754+30T>G) n.1973+30T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951524A>G | CA2739878568 | SLC45A2 | c.1156+30T>C (n.1156+30T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) c.631+30T>C (n.631+30T>C) c.754+30T>C (n.754+30T>C) n.1973+30T>C | |
| 5 | g.33951524A>T | CA2739878569 | SLC45A2 | c.1156+30T>A (n.1156+30T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) c.631+30T>A (n.631+30T>A) c.754+30T>A (n.754+30T>A) n.1973+30T>A | |
| 5 | g.33951525A= | CA1538211655 | SLC45A2 | c.1156+29T= (n.1156+29T=) c.*127T= (n.*127T=) c.631+29T= (n.631+29T=) c.754+29T= (n.754+29T=) n.1973+29T= | |
| 5 | g.33951525A>T | CA116877853 | SLC45A2 | c.1156+29T>A (n.1156+29T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.631+29T>A (n.631+29T>A) c.754+29T>A (n.754+29T>A) n.1973+29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951526G>A | CA2739878570 | SLC45A2 | c.1156+28C>T (n.1156+28C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.631+28C>T (n.631+28C>T) c.754+28C>T (n.754+28C>T) n.1973+28C>T | |
| 5 | g.33951526G>C | CA2739878571 | SLC45A2 | c.1156+28C>G (n.1156+28C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) c.631+28C>G (n.631+28C>G) c.754+28C>G (n.754+28C>G) n.1973+28C>G | |
| 5 | g.33951526G>T | CA2739878572 | SLC45A2 | c.1156+28C>A (n.1156+28C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.631+28C>A (n.631+28C>A) c.754+28C>A (n.754+28C>A) n.1973+28C>A | |
| 5 | g.33951527A= | CA1538211656 | SLC45A2 | c.1156+27T= (n.1156+27T=) c.*125T= (n.*125T=) c.631+27T= (n.631+27T=) c.754+27T= (n.754+27T=) n.1973+27T= | |
| 5 | g.33951527A>C | CA2739878574 | SLC45A2 | c.1156+27T>G (n.1156+27T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) c.631+27T>G (n.631+27T>G) c.754+27T>G (n.754+27T>G) n.1973+27T>G | |
| 5 | g.33951527A>G | CA3225568 | SLC45A2 | c.1156+27T>C (n.1156+27T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) c.631+27T>C (n.631+27T>C) c.754+27T>C (n.754+27T>C) n.1973+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951527A>T | CA2739878573 | SLC45A2 | c.1156+27T>A (n.1156+27T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) c.631+27T>A (n.631+27T>A) c.754+27T>A (n.754+27T>A) n.1973+27T>A | |
| 5 | g.33951528C>A | CA1538211658 | SLC45A2 | c.1156+26G>T (n.1156+26G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.631+26G>T (n.631+26G>T) c.754+26G>T (n.754+26G>T) n.1973+26G>T | dbSNP |
| 5 | g.33951528C= | CA1538211657 | SLC45A2 | c.1156+26G= (n.1156+26G=) c.*124G= (n.*124G=) c.631+26G= (n.631+26G=) c.754+26G= (n.754+26G=) n.1973+26G= | |
| 5 | g.33951528C>G | CA2739878575 | SLC45A2 | c.1156+26G>C (n.1156+26G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.631+26G>C (n.631+26G>C) c.754+26G>C (n.754+26G>C) n.1973+26G>C | |
| 5 | g.33951528C>T | CA2673476912 | SLC45A2 | c.1156+26G>A (n.1156+26G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.631+26G>A (n.631+26G>A) c.754+26G>A (n.754+26G>A) n.1973+26G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951529A>C | CA2739878576 | SLC45A2 | c.1156+25T>G (n.1156+25T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) c.631+25T>G (n.631+25T>G) c.754+25T>G (n.754+25T>G) n.1973+25T>G | |
| 5 | g.33951529A>G | CA2578282339 | SLC45A2 | c.1156+25T>C (n.1156+25T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) c.631+25T>C (n.631+25T>C) c.754+25T>C (n.754+25T>C) n.1973+25T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951529A>T | CA2739878577 | SLC45A2 | c.1156+25T>A (n.1156+25T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) c.631+25T>A (n.631+25T>A) c.754+25T>A (n.754+25T>A) n.1973+25T>A | |
| 5 | g.33951530T>A | CA558966562 | SLC45A2 | c.1156+24A>T (n.1156+24A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) c.631+24A>T (n.631+24A>T) c.754+24A>T (n.754+24A>T) n.1973+24A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951530T>C | CA558966563 | SLC45A2 | c.1156+24A>G (n.1156+24A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) c.631+24A>G (n.631+24A>G) c.754+24A>G (n.754+24A>G) n.1973+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951530T>G | CA2739878578 | SLC45A2 | c.1156+24A>C (n.1156+24A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) c.631+24A>C (n.631+24A>C) c.754+24A>C (n.754+24A>C) n.1973+24A>C | |
| 5 | g.33951530T= | CA1538211659 | SLC45A2 | c.1156+24A= (n.1156+24A=) c.*122A= (n.*122A=) c.631+24A= (n.631+24A=) c.754+24A= (n.754+24A=) n.1973+24A= | |
| 5 | g.33951531C>A | CA2739878579 | SLC45A2 | c.1156+23G>T (n.1156+23G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) c.631+23G>T (n.631+23G>T) c.754+23G>T (n.754+23G>T) n.1973+23G>T | |
| 5 | g.33951531C>G | CA2739878580 | SLC45A2 | c.1156+23G>C (n.1156+23G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) c.631+23G>C (n.631+23G>C) c.754+23G>C (n.754+23G>C) n.1973+23G>C | |
| 5 | g.33951531C>T | CA2673476913 | SLC45A2 | c.1156+23G>A (n.1156+23G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) c.631+23G>A (n.631+23G>A) c.754+23G>A (n.754+23G>A) n.1973+23G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951532C>A | CA2739878581 | SLC45A2 | c.1156+22G>T (n.1156+22G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.631+22G>T (n.631+22G>T) c.754+22G>T (n.754+22G>T) n.1973+22G>T | |
| 5 | g.33951532C= | CA1538211660 | SLC45A2 | c.1156+22G= (n.1156+22G=) c.*120G= (n.*120G=) c.631+22G= (n.631+22G=) c.754+22G= (n.754+22G=) n.1973+22G= | |
| 5 | g.33951532C>G | CA2739878582 | SLC45A2 | c.1156+22G>C (n.1156+22G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.631+22G>C (n.631+22G>C) c.754+22G>C (n.754+22G>C) n.1973+22G>C | |
| 5 | g.33951532C>T | CA558966564 | SLC45A2 | c.1156+22G>A (n.1156+22G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.631+22G>A (n.631+22G>A) c.754+22G>A (n.754+22G>A) n.1973+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951533T>A | CA2739878583 | SLC45A2 | c.1156+21A>T (n.1156+21A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) c.631+21A>T (n.631+21A>T) c.754+21A>T (n.754+21A>T) n.1973+21A>T | |
| 5 | g.33951533T>C | CA2739878584 | SLC45A2 | c.1156+21A>G (n.1156+21A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.631+21A>G (n.631+21A>G) c.754+21A>G (n.754+21A>G) n.1973+21A>G | |
| 5 | g.33951535A= | CA1538211662 | SLC45A2 | c.1156+19T= (n.1156+19T=) c.*117T= (n.*117T=) c.631+19T= (n.631+19T=) c.754+19T= (n.754+19T=) n.1973+19T= | |
| 5 | g.33951535A>C | CA558966565 | SLC45A2 | c.1156+19T>G (n.1156+19T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) c.631+19T>G (n.631+19T>G) c.754+19T>G (n.754+19T>G) n.1973+19T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951535A>G | CA2739878586 | SLC45A2 | c.1156+19T>C (n.1156+19T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.631+19T>C (n.631+19T>C) c.754+19T>C (n.754+19T>C) n.1973+19T>C | |
| 5 | g.33951535A>T | CA2739878585 | SLC45A2 | c.1156+19T>A (n.1156+19T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.631+19T>A (n.631+19T>A) c.754+19T>A (n.754+19T>A) n.1973+19T>A | |
| 5 | g.33951535_33951537delinsAGG | CA1538211661 | SLC45A2 | c.1156+17_1156+19delinsCCT (n.1156+17_1156+19delinsCCT) c.*115_*117delinsCCT (n.*115_*117delinsCCT) c.631+17_631+19delinsCCT (n.631+17_631+19delinsCCT) c.754+17_754+19delinsCCT (n.754+17_754+19delinsCCT) n.1973+17_1973+19delinsCCT | |
| 5 | g.33951536G>A | CA116877880 | SLC45A2 | c.1156+18C>T (n.1156+18C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.631+18C>T (n.631+18C>T) c.754+18C>T (n.754+18C>T) n.1973+18C>T | dbSNP |
| 5 | g.33951536G>C | CA2739878587 | SLC45A2 | c.1156+18C>G (n.1156+18C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.631+18C>G (n.631+18C>G) c.754+18C>G (n.754+18C>G) n.1973+18C>G | |
| 5 | g.33951536G= | CA1538211664 | SLC45A2 | c.1156+18C= (n.1156+18C=) c.*116C= (n.*116C=) c.631+18C= (n.631+18C=) c.754+18C= (n.754+18C=) n.1973+18C= | |
| 5 | g.33951536G>T | CA2739878588 | SLC45A2 | c.1156+18C>A (n.1156+18C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.631+18C>A (n.631+18C>A) c.754+18C>A (n.754+18C>A) n.1973+18C>A | |
| 5 | g.33951536_33951537del | CA3225569 | SLC45A2 | c.1156+17_1156+18del (n.1156+17_1156+18del) c.*115_*116del (n.*115_*116del) c.631+17_631+18del (n.631+17_631+18del) c.754+17_754+18del (n.754+17_754+18del) n.1973+17_1973+18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951536_33951540delinsGGAGA | CA1538211663 | SLC45A2 | c.1156+14_1156+18delinsTCTCC (n.1156+14_1156+18delinsTCTCC) c.*112_*116delinsTCTCC (n.*112_*116delinsTCTCC) c.631+14_631+18delinsTCTCC (n.631+14_631+18delinsTCTCC) c.754+14_754+18delinsTCTCC (n.754+14_754+18delinsTCTCC) n.1973+14_1973+18delinsTCTCC | |
| 5 | g.33951537G>A | CA1074900624 | SLC45A2 | c.1156+17C>T (n.1156+17C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.631+17C>T (n.631+17C>T) c.754+17C>T (n.754+17C>T) n.1973+17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951537G>C | CA1538211666 | SLC45A2 | c.1156+17C>G (n.1156+17C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.631+17C>G (n.631+17C>G) c.754+17C>G (n.754+17C>G) n.1973+17C>G | dbSNP |
| 5 | g.33951537G= | CA1538211665 | SLC45A2 | c.1156+17C= (n.1156+17C=) c.*115C= (n.*115C=) c.631+17C= (n.631+17C=) c.754+17C= (n.754+17C=) n.1973+17C= | |
| 5 | g.33951541_33951544del | CA1074900622 | SLC45A2 | c.1156+14_1156+17del (n.1156+14_1156+17del) c.*112_*115del (n.*112_*115del) c.631+14_631+17del (n.631+14_631+17del) c.754+14_754+17del (n.754+14_754+17del) n.1973+14_1973+17del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951538A= | CA1538211667 | SLC45A2 | c.1156+16T= (n.1156+16T=) c.*114T= (n.*114T=) c.631+16T= (n.631+16T=) c.754+16T= (n.754+16T=) n.1973+16T= | |
| 5 | g.33951538A>C | CA2739878589 | SLC45A2 | c.1156+16T>G (n.1156+16T>G) c.*114T>G (n.*114T>G) c.631+16T>G (n.631+16T>G) c.754+16T>G (n.754+16T>G) n.1973+16T>G | |
| 5 | g.33951538A>G | CA558966566 | SLC45A2 | c.1156+16T>C (n.1156+16T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) c.631+16T>C (n.631+16T>C) c.754+16T>C (n.754+16T>C) n.1973+16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951538A>T | CA2739878590 | SLC45A2 | c.1156+16T>A (n.1156+16T>A) c.*114T>A (n.*114T>A) c.631+16T>A (n.631+16T>A) c.754+16T>A (n.754+16T>A) n.1973+16T>A | |
| 5 | g.33951539G>A | CA2739878591 | SLC45A2 | c.1156+15C>T (n.1156+15C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.631+15C>T (n.631+15C>T) c.754+15C>T (n.754+15C>T) n.1973+15C>T | |
| 5 | g.33951539G>C | CA2739878592 | SLC45A2 | c.1156+15C>G (n.1156+15C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.631+15C>G (n.631+15C>G) c.754+15C>G (n.754+15C>G) n.1973+15C>G | |
| 5 | g.33951539G= | CA1538211668 | SLC45A2 | c.1156+15C= (n.1156+15C=) c.*113C= (n.*113C=) c.631+15C= (n.631+15C=) c.754+15C= (n.754+15C=) n.1973+15C= | |
| 5 | g.33951539G>T | CA558966567 | SLC45A2 | c.1156+15C>A (n.1156+15C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.631+15C>A (n.631+15C>A) c.754+15C>A (n.754+15C>A) n.1973+15C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.33951540A>G | CA2578282340 | SLC45A2 | c.1156+14T>C (n.1156+14T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.631+14T>C (n.631+14T>C) c.754+14T>C (n.754+14T>C) n.1973+14T>C | |
| 5 | g.33951541G>A | CA2739878593 | SLC45A2 | c.1156+13C>T (n.1156+13C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.631+13C>T (n.631+13C>T) c.754+13C>T (n.754+13C>T) n.1973+13C>T | |
| 5 | g.33951541G>C | CA2673476914 | SLC45A2 | c.1156+13C>G (n.1156+13C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) c.631+13C>G (n.631+13C>G) c.754+13C>G (n.754+13C>G) n.1973+13C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951541G>T | CA2739878594 | SLC45A2 | c.1156+13C>A (n.1156+13C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.631+13C>A (n.631+13C>A) c.754+13C>A (n.754+13C>A) n.1973+13C>A | |
| 5 | g.33951542A>C | CA2739878596 | SLC45A2 | c.1156+12T>G (n.1156+12T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) c.631+12T>G (n.631+12T>G) c.754+12T>G (n.754+12T>G) n.1973+12T>G | |
| 5 | g.33951542A>G | CA2739878595 | SLC45A2 | c.1156+12T>C (n.1156+12T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) c.631+12T>C (n.631+12T>C) c.754+12T>C (n.754+12T>C) n.1973+12T>C | |
| 5 | g.33951542A>T | CA2739274640 | SLC45A2 | c.1156+12T>A (n.1156+12T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) c.631+12T>A (n.631+12T>A) c.754+12T>A (n.754+12T>A) n.1973+12T>A | ClinVar |
| 5 | g.33951543G>A | CA2673476915 | SLC45A2 | c.1156+11C>T (n.1156+11C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) c.631+11C>T (n.631+11C>T) c.754+11C>T (n.754+11C>T) n.1973+11C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951543G>C | CA558966568 | SLC45A2 | c.1156+11C>G (n.1156+11C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) c.631+11C>G (n.631+11C>G) c.754+11C>G (n.754+11C>G) n.1973+11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951543G= | CA1538211669 | SLC45A2 | c.1156+11C= (n.1156+11C=) c.*109C= (n.*109C=) c.631+11C= (n.631+11C=) c.754+11C= (n.754+11C=) n.1973+11C= | |
| 5 | g.33951543G>T | CA2739878597 | SLC45A2 | c.1156+11C>A (n.1156+11C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) c.631+11C>A (n.631+11C>A) c.754+11C>A (n.754+11C>A) n.1973+11C>A | |
| 5 | g.33951544A>C | CA2739878598 | SLC45A2 | c.1156+10T>G (n.1156+10T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) c.631+10T>G (n.631+10T>G) c.754+10T>G (n.754+10T>G) n.1973+10T>G | |
| 5 | g.33951544A>G | CA2739878599 | SLC45A2 | c.1156+10T>C (n.1156+10T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) c.631+10T>C (n.631+10T>C) c.754+10T>C (n.754+10T>C) n.1973+10T>C | |
| 5 | g.33951544A>T | CA2739878600 | SLC45A2 | c.1156+10T>A (n.1156+10T>A) c.*108T>A (n.*108T>A) c.631+10T>A (n.631+10T>A) c.754+10T>A (n.754+10T>A) n.1973+10T>A | |
| 5 | g.33951545A= | CA1538211670 | SLC45A2 | c.1156+9T= (n.1156+9T=) c.*107T= (n.*107T=) c.631+9T= (n.631+9T=) c.754+9T= (n.754+9T=) n.1973+9T= | |
| 5 | g.33951545A>C | CA2739878601 | SLC45A2 | c.1156+9T>G (n.1156+9T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) c.631+9T>G (n.631+9T>G) c.754+9T>G (n.754+9T>G) n.1973+9T>G | |
| 5 | g.33951545A>G | CA3225570 | SLC45A2 | c.1156+9T>C (n.1156+9T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) c.631+9T>C (n.631+9T>C) c.754+9T>C (n.754+9T>C) n.1973+9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951545A>T | CA2739878602 | SLC45A2 | c.1156+9T>A (n.1156+9T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.631+9T>A (n.631+9T>A) c.754+9T>A (n.754+9T>A) n.1973+9T>A | |
| 5 | g.33951546A>C | CA2673476916 | SLC45A2 | c.1156+8T>G (n.1156+8T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.631+8T>G (n.631+8T>G) c.754+8T>G (n.754+8T>G) n.1973+8T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951546A>G | CA2708432142 | SLC45A2 | c.1156+8T>C (n.1156+8T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.631+8T>C (n.631+8T>C) c.754+8T>C (n.754+8T>C) n.1973+8T>C | dbSNP |
| 5 | g.33951547G>A | CA3225571 | SLC45A2 | c.1156+7C>T (n.1156+7C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.631+7C>T (n.631+7C>T) c.754+7C>T (n.754+7C>T) n.1973+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951547G>C | CA2739878603 | SLC45A2 | c.1156+7C>G (n.1156+7C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.631+7C>G (n.631+7C>G) c.754+7C>G (n.754+7C>G) n.1973+7C>G | |
| 5 | g.33951547G= | CA1538211671 | SLC45A2 | c.1156+7C= (n.1156+7C=) c.*105C= (n.*105C=) c.631+7C= (n.631+7C=) c.754+7C= (n.754+7C=) n.1973+7C= | |
| 5 | g.33951547G>T | CA810006636 | SLC45A2 | c.1156+7C>A (n.1156+7C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.631+7C>A (n.631+7C>A) c.754+7C>A (n.754+7C>A) n.1973+7C>A | dbSNP |
| 5 | g.33951548A= | CA1538211672 | SLC45A2 | c.1156+6T= (n.1156+6T=) c.*104T= (n.*104T=) c.631+6T= (n.631+6T=) c.754+6T= (n.754+6T=) n.1973+6T= | |
| 5 | g.33951548A>C | CA2739878604 | SLC45A2 | c.1156+6T>G (n.1156+6T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) c.631+6T>G (n.631+6T>G) c.754+6T>G (n.754+6T>G) n.1973+6T>G | |
| 5 | g.33951548A>G | CA1074900627 | SLC45A2 | c.1156+6T>C (n.1156+6T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) c.631+6T>C (n.631+6T>C) c.754+6T>C (n.754+6T>C) n.1973+6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951548A>T | CA2739878605 | SLC45A2 | c.1156+6T>A (n.1156+6T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) c.631+6T>A (n.631+6T>A) c.754+6T>A (n.754+6T>A) n.1973+6T>A | |
| 5 | g.33951550_33951553del | CA2695204165 | SLC45A2 | c.1156+3_1156+6del (n.1156+3_1156+6del) c.*101_*104del (n.*101_*104del) c.631+3_631+6del (n.631+3_631+6del) c.754+3_754+6del (n.754+3_754+6del) n.1973+3_1973+6del | |
| 5 | g.33951549C>A | CA2739878606 | SLC45A2 | c.1156+5G>T (n.1156+5G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) c.631+5G>T (n.631+5G>T) c.754+5G>T (n.754+5G>T) n.1973+5G>T | |
| 5 | g.33951549C= | CA1538211673 | SLC45A2 | c.1156+5G= (n.1156+5G=) c.*103G= (n.*103G=) c.631+5G= (n.631+5G=) c.754+5G= (n.754+5G=) n.1973+5G= | |
| 5 | g.33951549C>G | CA3225572 | SLC45A2 | c.1156+5G>C (n.1156+5G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) c.631+5G>C (n.631+5G>C) c.754+5G>C (n.754+5G>C) n.1973+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.33951550T>A | CA2739878607 | SLC45A2 | c.1156+4A>T (n.1156+4A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.631+4A>T (n.631+4A>T) c.754+4A>T (n.754+4A>T) n.1973+4A>T | |
| 5 | g.33951550T>C | CA2739878608 | SLC45A2 | c.1156+4A>G (n.1156+4A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.631+4A>G (n.631+4A>G) c.754+4A>G (n.754+4A>G) n.1973+4A>G | |
| 5 | g.33951550T>G | CA3225573 | SLC45A2 | c.1156+4A>C (n.1156+4A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.631+4A>C (n.631+4A>C) c.754+4A>C (n.754+4A>C) n.1973+4A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951550T= | CA1538211674 | SLC45A2 | c.1156+4A= (n.1156+4A=) c.*102A= (n.*102A=) c.631+4A= (n.631+4A=) c.754+4A= (n.754+4A=) n.1973+4A= | |
| 5 | g.33951551T>C | CA558966569 | SLC45A2 | c.1156+3A>G (n.1156+3A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.631+3A>G (n.631+3A>G) c.754+3A>G (n.754+3A>G) n.1973+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951551T>G | CA2739878609 | SLC45A2 | c.1156+3A>C (n.1156+3A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) c.631+3A>C (n.631+3A>C) c.754+3A>C (n.754+3A>C) n.1973+3A>C | |
| 5 | g.33951551T= | CA1538211675 | SLC45A2 | c.1156+3A= (n.1156+3A=) c.*101A= (n.*101A=) c.631+3A= (n.631+3A=) c.754+3A= (n.754+3A=) n.1973+3A= | |
| 5 | g.33951552del | CA2695204166 | SLC45A2 | c.1156+2del (n.1156+2del) c.*100del (n.*100del) c.631+2del (n.631+2del) c.754+2del (n.754+2del) n.1973+2del | |
| 5 | g.33951552A>C | CA359389633 | SLC45A2 | c.1156+2T>G (n.1156+2T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.631+2T>G (n.631+2T>G) c.754+2T>G (n.754+2T>G) n.1973+2T>G | |
| 5 | g.33951552A>G | CA359389635 | SLC45A2 | c.1156+2T>C (n.1156+2T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.631+2T>C (n.631+2T>C) c.754+2T>C (n.754+2T>C) n.1973+2T>C | |
| 5 | g.33951552A>T | CA359389637 | SLC45A2 | c.1156+2T>A (n.1156+2T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.631+2T>A (n.631+2T>A) c.754+2T>A (n.754+2T>A) n.1973+2T>A | |
| 5 | g.33951552dup | CA2578282341 | SLC45A2 | c.1156+2dup (n.1156+2dup) c.*100dup (n.*100dup) c.631+2dup (n.631+2dup) c.754+2dup (n.754+2dup) n.1973+2dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951553C>A | CA359389639 | SLC45A2 | c.1156+1G>T (n.1156+1G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.631+1G>T (n.631+1G>T) c.754+1G>T (n.754+1G>T) n.1973+1G>T | |
| 5 | g.33951553C= | CA1538211676 | SLC45A2 | c.1156+1G= (n.1156+1G=) c.*99G= (n.*99G=) c.631+1G= (n.631+1G=) c.754+1G= (n.754+1G=) n.1973+1G= | |
| 5 | g.33951553C>G | CA116877909 | SLC45A2 | c.1156+1G>C (n.1156+1G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.631+1G>C (n.631+1G>C) c.754+1G>C (n.754+1G>C) n.1973+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951553C>T | CA359389641 | SLC45A2 | c.1156+1G>A (n.1156+1G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.631+1G>A (n.631+1G>A) c.754+1G>A (n.754+1G>A) n.1973+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.33951554A>C | CA359389644 | SLC45A2 | c.1156T>G (p.Tyr386Asp) c.*98T>G (n.*98T>G) c.631T>G (p.Tyr211Asp) c.754T>G (p.Tyr252Asp) n.1973T>G | |
| 5 | g.33951554A>G | CA359389646 | SLC45A2 | c.1156T>C (p.Tyr386His) c.*98T>C (n.*98T>C) c.631T>C (p.Tyr211His) c.754T>C (p.Tyr252His) n.1973T>C | |
| 5 | g.33951554A>T | CA359389647 | SLC45A2 | c.1156T>A (p.Tyr386Asn) c.*98T>A (n.*98T>A) c.631T>A (p.Tyr211Asn) c.754T>A (p.Tyr252Asn) n.1973T>A | |
| 5 | g.33951555A= | CA1538211677 | SLC45A2 | c.1155T= (p.Ser385=) c.*97T= (n.*97T=) c.630T= (p.Ser210=) c.753T= (p.Ser251=) n.1972T= | |
| 5 | g.33951555A>C | CA3225574 | SLC45A2 | c.1155T>G (p.Ser385=) c.*97T>G (n.*97T>G) c.630T>G (p.Ser210=) c.753T>G (p.Ser251=) n.1972T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951555A>G | CA443659136 | SLC45A2 | c.1155T>C (p.Ser385=) c.*97T>C (n.*97T>C) c.630T>C (p.Ser210=) c.753T>C (p.Ser251=) n.1972T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33951555A>T | CA443659135 | SLC45A2 | c.1155T>A (p.Ser385=) c.*97T>A (n.*97T>A) c.630T>A (p.Ser210=) c.753T>A (p.Ser251=) n.1972T>A | |
| 5 | g.33951556G>A | CA359389651 | SLC45A2 | c.1154C>T (p.Ser385Phe) c.*96C>T (n.*96C>T) c.629C>T (p.Ser210Phe) c.752C>T (p.Ser251Phe) n.1971C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951556G>C | CA359389653 | SLC45A2 | c.1154C>G (p.Ser385Cys) c.*96C>G (n.*96C>G) c.629C>G (p.Ser210Cys) c.752C>G (p.Ser251Cys) n.1971C>G | |
| 5 | g.33951556G= | CA1538211678 | SLC45A2 | c.1154C= (p.Ser385=) c.*96C= (n.*96C=) c.629C= (p.Ser210=) c.752C= (p.Ser251=) n.1971C= | |
| 5 | g.33951556G>T | CA359389649 | SLC45A2 | c.1154C>A (p.Ser385Tyr) c.*96C>A (n.*96C>A) c.629C>A (p.Ser210Tyr) c.752C>A (p.Ser251Tyr) n.1971C>A | |
| 5 | g.33951557A>C | CA359389654 | SLC45A2 | c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.*95T>G (n.*95T>G) c.628T>G (p.Ser210Ala) c.751T>G (p.Ser251Ala) n.1970T>G | |
| 5 | g.33951557A>G | CA359389656 | SLC45A2 | c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.*95T>C (n.*95T>C) c.628T>C (p.Ser210Pro) c.751T>C (p.Ser251Pro) n.1970T>C | |
| 5 | g.33951557A>T | CA359389657 | SLC45A2 | c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.*95T>A (n.*95T>A) c.628T>A (p.Ser210Thr) c.751T>A (p.Ser251Thr) n.1970T>A | |
| 5 | g.33951558A= | CA1538211679 | SLC45A2 | c.1152T= (p.Tyr384=) c.*94T= (n.*94T=) c.627T= (p.Tyr209=) c.750T= (p.Tyr250=) n.1969T= | |
| 5 | g.33951558A>C | CA10604107 | SLC45A2 | c.1152T>G (p.Tyr384Ter) c.*94T>G (n.*94T>G) c.627T>G (p.Tyr209Ter) c.750T>G (p.Tyr250Ter) n.1969T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.33951558A>G | CA443659138 | SLC45A2 | c.1152T>C (p.Tyr384=) c.*94T>C (n.*94T>C) c.627T>C (p.Tyr209=) c.750T>C (p.Tyr250=) n.1969T>C | |
| 5 | g.33951558A>T | CA359389659 | SLC45A2 | c.1152T>A (p.Tyr384Ter) c.*94T>A (n.*94T>A) c.627T>A (p.Tyr209Ter) c.750T>A (p.Tyr250Ter) n.1969T>A | |
| 5 | g.33951559T>A | CA359389665 | SLC45A2 | c.1151A>T (p.Tyr384Phe) c.*93A>T (n.*93A>T) c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.749A>T (p.Tyr250Phe) n.1968A>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33951559T>C | CA359389663 | SLC45A2 | c.1151A>G (p.Tyr384Cys) c.*93A>G (n.*93A>G) c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.749A>G (p.Tyr250Cys) n.1968A>G | |
| 5 | g.33951559T>G | CA359389661 | SLC45A2 | c.1151A>C (p.Tyr384Ser) c.*93A>C (n.*93A>C) c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.749A>C (p.Tyr250Ser) n.1968A>C | |
| 5 | g.33951560A>C | CA359389667 | SLC45A2 | c.1150T>G (p.Tyr384Asp) c.*92T>G (n.*92T>G) c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.748T>G (p.Tyr250Asp) n.1967T>G | |
| 5 | g.33951560A>G | CA359389669 | SLC45A2 | c.1150T>C (p.Tyr384His) c.*92T>C (n.*92T>C) c.625T>C (p.Tyr209His) c.748T>C (p.Tyr250His) n.1967T>C | |
| 5 | g.33951560A>T | CA359389670 | SLC45A2 | c.1150T>A (p.Tyr384Asn) c.*92T>A (n.*92T>A) c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.748T>A (p.Tyr250Asn) n.1967T>A | |
| 5 | g.33951561A>C | CA443659141 | SLC45A2 | c.1149T>G (p.Leu383=) c.*91T>G (n.*91T>G) c.624T>G (p.Leu208=) c.747T>G (p.Leu249=) n.1966T>G | ClinVar |
| 5 | g.33951561A>G | CA443659142 | SLC45A2 | c.1149T>C (p.Leu383=) c.*91T>C (n.*91T>C) c.624T>C (p.Leu208=) c.747T>C (p.Leu249=) n.1966T>C | |
| 5 | g.33951561A>T | CA443659143 | SLC45A2 | c.1149T>A (p.Leu383=) c.*91T>A (n.*91T>A) c.624T>A (p.Leu208=) c.747T>A (p.Leu249=) n.1966T>A | |
| 5 | g.33951562A>C | CA359389672 | SLC45A2 | c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.*90T>G (n.*90T>G) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) n.1965T>G | |
| 5 | g.33951562A>G | CA359389674 | SLC45A2 | c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.*90T>C (n.*90T>C) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) n.1965T>C | |
| 5 | g.33951562A>T | CA359389676 | SLC45A2 | c.1148T>A (p.Leu383His) c.*90T>A (n.*90T>A) c.623T>A (p.Leu208His) c.746T>A (p.Leu249His) n.1965T>A | |
| 5 | g.33951563G>A | CA359389678 | SLC45A2 | c.1147C>T (p.Leu383Phe) c.*89C>T (n.*89C>T) c.622C>T (p.Leu208Phe) c.745C>T (p.Leu249Phe) n.1964C>T | |
| 5 | g.33951563G>C | CA359389682 | SLC45A2 | c.1147C>G (p.Leu383Val) c.*89C>G (n.*89C>G) c.622C>G (p.Leu208Val) c.745C>G (p.Leu249Val) n.1964C>G | |
| 5 | g.33951563G>T | CA359389680 | SLC45A2 | c.1147C>A (p.Leu383Ile) c.*89C>A (n.*89C>A) c.622C>A (p.Leu208Ile) c.745C>A (p.Leu249Ile) n.1964C>A | |
| 5 | g.33951564T>A | CA443659146 | SLC45A2 | c.1146A>T (p.Ser382=) c.*88A>T (n.*88A>T) c.621A>T (p.Ser207=) c.744A>T (p.Ser248=) n.1963A>T | |
| 5 | g.33951564T>C | CA443659147 | SLC45A2 | c.1146A>G (p.Ser382=) c.*88A>G (n.*88A>G) c.621A>G (p.Ser207=) c.744A>G (p.Ser248=) n.1963A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951564T>G | CA443659149 | SLC45A2 | c.1146A>C (p.Ser382=) c.*88A>C (n.*88A>C) c.621A>C (p.Ser207=) c.744A>C (p.Ser248=) n.1963A>C | |
| 5 | g.33951565G>A | CA359389683 | SLC45A2 | c.1145C>T (p.Ser382Leu) c.*87C>T (n.*87C>T) c.620C>T (p.Ser207Leu) c.743C>T (p.Ser248Leu) n.1962C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.33951565G>C | CA359389685 | SLC45A2 | c.1145C>G (p.Ser382Ter) c.*87C>G (n.*87C>G) c.620C>G (p.Ser207Ter) c.743C>G (p.Ser248Ter) n.1962C>G | |
| 5 | g.33951565G>T | CA359389687 | SLC45A2 | c.1145C>A (p.Ser382Ter) c.*87C>A (n.*87C>A) c.620C>A (p.Ser207Ter) c.743C>A (p.Ser248Ter) n.1962C>A | |
| 5 | g.33951565_33951566insTTGG | CA2509576024 | SLC45A2 | c.1145_1146insCAAC (p.Leu383AsnfsTer?) c.*87_*88insCAAC (n.*87_*88insCAAC) c.620_621insCAAC (p.Leu208AsnfsTer?) c.743_744insCAAC (p.Leu249AsnfsTer?) n.1962_1963insCAAC | |
| 5 | g.33951566A>C | CA359389689 | SLC45A2 | c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.*86T>G (n.*86T>G) c.619T>G (p.Ser207Ala) c.742T>G (p.Ser248Ala) n.1961T>G | |
| 5 | g.33951566A>G | CA359389690 | SLC45A2 | c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.*86T>C (n.*86T>C) c.619T>C (p.Ser207Pro) c.742T>C (p.Ser248Pro) n.1961T>C | |
| 5 | g.33951566A>T | CA359389693 | SLC45A2 | c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.*86T>A (n.*86T>A) c.619T>A (p.Ser207Thr) c.742T>A (p.Ser248Thr) n.1961T>A | |
| 5 | g.33951566_33951567insT | CA2529745360 | SLC45A2 | c.1143_1144insA (p.Ser382IlefsTer?) c.*85_*86insA (n.*85_*86insA) c.618_619insA (p.Ser207IlefsTer?) c.741_742insA (p.Ser248IlefsTer?) n.1960_1961insA | |
| 5 | g.33951567G>A | CA443659151 | SLC45A2 | c.1143C>T (p.Ser381=) c.*85C>T (n.*85C>T) c.618C>T (p.Ser206=) c.741C>T (p.Ser247=) n.1960C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33951567G>C | CA443659152 | SLC45A2 | c.1143C>G (p.Ser381=) c.*85C>G (n.*85C>G) c.618C>G (p.Ser206=) c.741C>G (p.Ser247=) n.1960C>G | |
| 5 | g.33951567G= | CA1538211680 | SLC45A2 | c.1143C= (p.Ser381=) c.*85C= (n.*85C=) c.618C= (p.Ser206=) c.741C= (p.Ser247=) n.1960C= | |
| 5 | g.33951567G>T | CA443659153 | SLC45A2 | c.1143C>A (p.Ser381=) c.*85C>A (n.*85C>A) c.618C>A (p.Ser206=) c.741C>A (p.Ser247=) n.1960C>A | |
| 5 | g.33951568G>A | CA359389695 | SLC45A2 | c.1142C>T (p.Ser381Phe) c.*84C>T (n.*84C>T) c.617C>T (p.Ser206Phe) c.740C>T (p.Ser247Phe) n.1959C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33951568G>C | CA359389696 | SLC45A2 | c.1142C>G (p.Ser381Cys) c.*84C>G (n.*84C>G) c.617C>G (p.Ser206Cys) c.740C>G (p.Ser247Cys) n.1959C>G | |
| 5 | g.33951568G= | CA1538211682 | SLC45A2 | c.1142C= (p.Ser381=) c.*84C= (n.*84C=) c.617C= (p.Ser206=) c.740C= (p.Ser247=) n.1959C= | |
| 5 | g.33951568G>T | CA359389697 | SLC45A2 | c.1142C>A (p.Ser381Tyr) c.*84C>A (n.*84C>A) c.617C>A (p.Ser206Tyr) c.740C>A (p.Ser247Tyr) n.1959C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951568_33951569delinsGA | CA1538211681 | SLC45A2 | c.1141_1142delinsTC (p.Ser381=) c.*83_*84delinsTC (n.*83_*84delinsTC) c.616_617delinsTC (p.Ser206=) c.739_740delinsTC (p.Ser247=) n.1958_1959delinsTC | |
| 5 | g.33951569A= | CA1538211683 | SLC45A2 | c.1141T= (p.Ser381=) c.*83T= (n.*83T=) c.616T= (p.Ser206=) c.739T= (p.Ser247=) n.1958T= | |
| 5 | g.33951569A>C | CA359389698 | SLC45A2 | c.1141T>G (p.Ser381Ala) c.*83T>G (n.*83T>G) c.616T>G (p.Ser206Ala) c.739T>G (p.Ser247Ala) n.1958T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33951569A>G | CA359389699 | SLC45A2 | c.1141T>C (p.Ser381Pro) c.*83T>C (n.*83T>C) c.616T>C (p.Ser206Pro) c.739T>C (p.Ser247Pro) n.1958T>C | |
| 5 | g.33951569A>T | CA359389701 | SLC45A2 | c.1141T>A (p.Ser381Thr) c.*83T>A (n.*83T>A) c.616T>A (p.Ser206Thr) c.739T>A (p.Ser247Thr) n.1958T>A | |
| 5 | g.33951572del | CA558966570 | SLC45A2 | c.1141del (p.Ser381ProfsTer17) c.*83del (n.*83del) c.616del (p.Ser206ProfsTer17) c.739del (p.Ser247ProfsTer17) n.1958del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951570A>C | CA359389705 | SLC45A2 | c.1140T>G (p.Phe380Leu) c.*82T>G (n.*82T>G) c.615T>G (p.Phe205Leu) c.738T>G (p.Phe246Leu) n.1957T>G | |
| 5 | g.33951570A>G | CA443659156 | SLC45A2 | c.1140T>C (p.Phe380=) c.*82T>C (n.*82T>C) c.615T>C (p.Phe205=) c.738T>C (p.Phe246=) n.1957T>C | |
| 5 | g.33951570A>T | CA359389703 | SLC45A2 | c.1140T>A (p.Phe380Leu) c.*82T>A (n.*82T>A) c.615T>A (p.Phe205Leu) c.738T>A (p.Phe246Leu) n.1957T>A | |
| 5 | g.33951571A>C | CA359389707 | SLC45A2 | c.1139T>G (p.Phe380Cys) c.*81T>G (n.*81T>G) c.614T>G (p.Phe205Cys) c.737T>G (p.Phe246Cys) n.1956T>G | |
| 5 | g.33951571A>G | CA359389711 | SLC45A2 | c.1139T>C (p.Phe380Ser) c.*81T>C (n.*81T>C) c.614T>C (p.Phe205Ser) c.737T>C (p.Phe246Ser) n.1956T>C | |
| 5 | g.33951571A>T | CA359389709 | SLC45A2 | c.1139T>A (p.Phe380Tyr) c.*81T>A (n.*81T>A) c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.737T>A (p.Phe246Tyr) n.1956T>A | |
| 5 | g.33951572A>C | CA359389713 | SLC45A2 | c.1138T>G (p.Phe380Val) c.*80T>G (n.*80T>G) c.613T>G (p.Phe205Val) c.736T>G (p.Phe246Val) n.1955T>G | |
| 5 | g.33951572A>G | CA359389717 | SLC45A2 | c.1138T>C (p.Phe380Leu) c.*80T>C (n.*80T>C) c.613T>C (p.Phe205Leu) c.736T>C (p.Phe246Leu) n.1955T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951572A>T | CA359389715 | SLC45A2 | c.1138T>A (p.Phe380Ile) c.*80T>A (n.*80T>A) c.613T>A (p.Phe205Ile) c.736T>A (p.Phe246Ile) n.1955T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951573C>A | CA443659160 | SLC45A2 | c.1137G>T (p.Val379=) c.*79G>T (n.*79G>T) c.612G>T (p.Val204=) c.735G>T (p.Val245=) n.1954G>T | |
| 5 | g.33951573C>G | CA443659161 | SLC45A2 | c.1137G>C (p.Val379=) c.*79G>C (n.*79G>C) c.612G>C (p.Val204=) c.735G>C (p.Val245=) n.1954G>C | |
| 5 | g.33951573C>T | CA443659162 | SLC45A2 | c.1137G>A (p.Val379=) c.*79G>A (n.*79G>A) c.612G>A (p.Val204=) c.735G>A (p.Val245=) n.1954G>A | |
| 5 | g.33951574A>C | CA359389718 | SLC45A2 | c.1136T>G (p.Val379Gly) c.*78T>G (n.*78T>G) c.611T>G (p.Val204Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) n.1953T>G | |
| 5 | g.33951574A>G | CA359389721 | SLC45A2 | c.1136T>C (p.Val379Ala) c.*78T>C (n.*78T>C) c.611T>C (p.Val204Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) n.1953T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951574A>T | CA359389720 | SLC45A2 | c.1136T>A (p.Val379Glu) c.*78T>A (n.*78T>A) c.611T>A (p.Val204Glu) c.734T>A (p.Val245Glu) n.1953T>A | |
| 5 | g.33951575C>A | CA3225576 | SLC45A2 | c.1135G>T (p.Val379Leu) c.*77G>T (n.*77G>T) c.610G>T (p.Val204Leu) c.733G>T (p.Val245Leu) n.1952G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951575C= | CA1538211684 | SLC45A2 | c.1135G= (p.Val379=) c.*77G= (n.*77G=) c.610G= (p.Val204=) c.733G= (p.Val245=) n.1952G= | |
| 5 | g.33951575C>G | CA359389726 | SLC45A2 | c.1135G>C (p.Val379Leu) c.*77G>C (n.*77G>C) c.610G>C (p.Val204Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) n.1952G>C | |
| 5 | g.33951575C>T | CA3225575 | SLC45A2 | c.1135G>A (p.Val379Met) c.*77G>A (n.*77G>A) c.610G>A (p.Val204Met) c.733G>A (p.Val245Met) n.1952G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33951576G>A | CA116877957 | SLC45A2 | c.1134C>T (p.Ser378=) c.*76C>T (n.*76C>T) c.609C>T (p.Ser203=) c.732C>T (p.Ser244=) n.1951C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33951576G>C | CA443659166 | SLC45A2 | c.1134C>G (p.Ser378=) c.*76C>G (n.*76C>G) c.609C>G (p.Ser203=) c.732C>G (p.Ser244=) n.1951C>G | |
| 5 | g.33951576G= | CA1538211685 | SLC45A2 | c.1134C= (p.Ser378=) c.*76C= (n.*76C=) c.609C= (p.Ser203=) c.732C= (p.Ser244=) n.1951C= | |
| 5 | g.33951576G>T | CA443659165 | SLC45A2 | c.1134C>A (p.Ser378=) c.*76C>A (n.*76C>A) c.609C>A (p.Ser203=) c.732C>A (p.Ser244=) n.1951C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.33951577G>A | CA359389730 | SLC45A2 | c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.*75C>T (n.*75C>T) c.608C>T (p.Ser203Phe) c.731C>T (p.Ser244Phe) n.1950C>T | |
| 5 | g.33951577G>C | CA359389729 | SLC45A2 | c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.*75C>G (n.*75C>G) c.608C>G (p.Ser203Cys) c.731C>G (p.Ser244Cys) n.1950C>G | |
| 5 | g.33951577G>T | CA359389732 | SLC45A2 | c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.*75C>A (n.*75C>A) c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.731C>A (p.Ser244Tyr) n.1950C>A | |
| 5 | g.33951578A= | CA1538211686 | SLC45A2 | c.1132T= (p.Ser378=) c.*74T= (n.*74T=) c.607T= (p.Ser203=) c.730T= (p.Ser244=) n.1949T= | |
| 5 | g.33951578A>C | CA359389735 | SLC45A2 | c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.*74T>G (n.*74T>G) c.607T>G (p.Ser203Ala) c.730T>G (p.Ser244Ala) n.1949T>G | |
| 5 | g.33951578A>G | CA359389737 | SLC45A2 | c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.*74T>C (n.*74T>C) c.607T>C (p.Ser203Pro) c.730T>C (p.Ser244Pro) n.1949T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951578A>T | CA359389739 | SLC45A2 | c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.*74T>A (n.*74T>A) c.607T>A (p.Ser203Thr) c.730T>A (p.Ser244Thr) n.1949T>A | |
| 5 | g.33951579G>A | CA443659171 | SLC45A2 | c.1131C>T (p.Asn377=) c.*73C>T (n.*73C>T) c.606C>T (p.Asn202=) c.729C>T (p.Asn243=) n.1948C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951579G>C | CA359389743 | SLC45A2 | c.1131C>G (p.Asn377Lys) c.*73C>G (n.*73C>G) c.606C>G (p.Asn202Lys) c.729C>G (p.Asn243Lys) n.1948C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951579G= | CA1538211687 | SLC45A2 | c.1131C= (p.Asn377=) c.*73C= (n.*73C=) c.606C= (p.Asn202=) c.729C= (p.Asn243=) n.1948C= | |
| 5 | g.33951579G>T | CA359389745 | SLC45A2 | c.1131C>A (p.Asn377Lys) c.*73C>A (n.*73C>A) c.606C>A (p.Asn202Lys) c.729C>A (p.Asn243Lys) n.1948C>A | |
| 5 | g.33951580T>A | CA359389748 | SLC45A2 | c.1130A>T (p.Asn377Ile) c.*72A>T (n.*72A>T) c.605A>T (p.Asn202Ile) c.728A>T (p.Asn243Ile) n.1947A>T | |
| 5 | g.33951580T>C | CA359389750 | SLC45A2 | c.1130A>G (p.Asn377Ser) c.*72A>G (n.*72A>G) c.605A>G (p.Asn202Ser) c.728A>G (p.Asn243Ser) n.1947A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951580T>G | CA3225577 | SLC45A2 | c.1130A>C (p.Asn377Thr) c.*72A>C (n.*72A>C) c.605A>C (p.Asn202Thr) c.728A>C (p.Asn243Thr) n.1947A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951580T= | CA1538211688 | SLC45A2 | c.1130A= (p.Asn377=) c.*72A= (n.*72A=) c.605A= (p.Asn202=) c.728A= (p.Asn243=) n.1947A= | |
| 5 | g.33951581T>A | CA359389753 | SLC45A2 | c.1129A>T (p.Asn377Tyr) c.*71A>T (n.*71A>T) c.604A>T (p.Asn202Tyr) c.727A>T (p.Asn243Tyr) n.1946A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951581T>C | CA359389755 | SLC45A2 | c.1129A>G (p.Asn377Asp) c.*71A>G (n.*71A>G) c.604A>G (p.Asn202Asp) c.727A>G (p.Asn243Asp) n.1946A>G | |
| 5 | g.33951581T>G | CA359389757 | SLC45A2 | c.1129A>C (p.Asn377His) c.*71A>C (n.*71A>C) c.604A>C (p.Asn202His) c.727A>C (p.Asn243His) n.1946A>C | |
| 5 | g.33951581T= | CA1538211689 | SLC45A2 | c.1129A= (p.Asn377=) c.*71A= (n.*71A=) c.604A= (p.Asn202=) c.727A= (p.Asn243=) n.1946A= | |
| 5 | g.33951582G>A | CA443659176 | SLC45A2 | c.1128C>T (p.Ile376=) c.*70C>T (n.*70C>T) c.603C>T (p.Ile201=) c.726C>T (p.Ile242=) n.1945C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951582G>C | CA359389759 | SLC45A2 | c.1128C>G (p.Ile376Met) c.*70C>G (n.*70C>G) c.603C>G (p.Ile201Met) c.726C>G (p.Ile242Met) n.1945C>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33951582G= | CA1538211690 | SLC45A2 | c.1128C= (p.Ile376=) c.*70C= (n.*70C=) c.603C= (p.Ile201=) c.726C= (p.Ile242=) n.1945C= | |
| 5 | g.33951582G>T | CA443659178 | SLC45A2 | c.1128C>A (p.Ile376=) c.*70C>A (n.*70C>A) c.603C>A (p.Ile201=) c.726C>A (p.Ile242=) n.1945C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951583A>C | CA359389763 | SLC45A2 | c.1127T>G (p.Ile376Ser) c.*69T>G (n.*69T>G) c.602T>G (p.Ile201Ser) c.725T>G (p.Ile242Ser) n.1944T>G | |
| 5 | g.33951583A>G | CA359389761 | SLC45A2 | c.1127T>C (p.Ile376Thr) c.*69T>C (n.*69T>C) c.602T>C (p.Ile201Thr) c.725T>C (p.Ile242Thr) n.1944T>C | |
| 5 | g.33951583A>T | CA359389762 | SLC45A2 | c.1127T>A (p.Ile376Asn) c.*69T>A (n.*69T>A) c.602T>A (p.Ile201Asn) c.725T>A (p.Ile242Asn) n.1944T>A | |
| 5 | g.33951584T>A | CA359389764 | SLC45A2 | c.1126A>T (p.Ile376Phe) c.*68A>T (n.*68A>T) c.601A>T (p.Ile201Phe) c.724A>T (p.Ile242Phe) n.1943A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951584T>C | CA359389765 | SLC45A2 | c.1126A>G (p.Ile376Val) c.*68A>G (n.*68A>G) c.601A>G (p.Ile201Val) c.724A>G (p.Ile242Val) n.1943A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951584T>G | CA3225578 | SLC45A2 | c.1126A>C (p.Ile376Leu) c.*68A>C (n.*68A>C) c.601A>C (p.Ile201Leu) c.724A>C (p.Ile242Leu) n.1943A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951584T= | CA1538211691 | SLC45A2 | c.1126A= (p.Ile376=) c.*68A= (n.*68A=) c.601A= (p.Ile201=) c.724A= (p.Ile242=) n.1943A= | |
| 5 | g.33951585G>A | CA443659181 | SLC45A2 | c.1125C>T (p.Cys375=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.600C>T (p.Cys200=) c.723C>T (p.Cys241=) n.1942C>T | |
| 5 | g.33951585G>C | CA359389767 | SLC45A2 | c.1125C>G (p.Cys375Trp) c.*67C>G (n.*67C>G) c.600C>G (p.Cys200Trp) c.723C>G (p.Cys241Trp) n.1942C>G | |
| 5 | g.33951585G>T | CA359389769 | SLC45A2 | c.1125C>A (p.Cys375Ter) c.*67C>A (n.*67C>A) c.600C>A (p.Cys200Ter) c.723C>A (p.Cys241Ter) n.1942C>A | |
| 5 | g.33951586C>A | CA359389771 | SLC45A2 | c.1124G>T (p.Cys375Phe) c.*66G>T (n.*66G>T) c.599G>T (p.Cys200Phe) c.722G>T (p.Cys241Phe) n.1941G>T | |
| 5 | g.33951586C>G | CA359389773 | SLC45A2 | c.1124G>C (p.Cys375Ser) c.*66G>C (n.*66G>C) c.599G>C (p.Cys200Ser) c.722G>C (p.Cys241Ser) n.1941G>C | |
| 5 | g.33951586C>T | CA359389775 | SLC45A2 | c.1124G>A (p.Cys375Tyr) c.*66G>A (n.*66G>A) c.599G>A (p.Cys200Tyr) c.722G>A (p.Cys241Tyr) n.1941G>A | |
| 5 | g.33951587A>C | CA359389776 | SLC45A2 | c.1123T>G (p.Cys375Gly) c.*65T>G (n.*65T>G) c.598T>G (p.Cys200Gly) c.721T>G (p.Cys241Gly) n.1940T>G | |
| 5 | g.33951587A>G | CA359389777 | SLC45A2 | c.1123T>C (p.Cys375Arg) c.*65T>C (n.*65T>C) c.598T>C (p.Cys200Arg) c.721T>C (p.Cys241Arg) n.1940T>C | |
| 5 | g.33951587A>T | CA359389778 | SLC45A2 | c.1123T>A (p.Cys375Ser) c.*65T>A (n.*65T>A) c.598T>A (p.Cys200Ser) c.721T>A (p.Cys241Ser) n.1940T>A | |
| 5 | g.33951588C>A | CA359389779 | SLC45A2 | c.1122G>T (p.Leu374Phe) c.*64G>T (n.*64G>T) c.597G>T (p.Leu199Phe) c.720G>T (p.Leu240Phe) n.1939G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951588C= | CA116901 | SLC45A2 | c.1122G= (p.Leu374=) c.*64G= (n.*64G=) c.597G= (p.Leu199=) c.720G= (p.Leu240=) n.1939G= | |
| 5 | g.33951588C>G | CA203114 | SLC45A2 | c.1122G>C (p.Leu374Phe) c.*64G>C (n.*64G>C) c.597G>C (p.Leu199Phe) c.720G>C (p.Leu240Phe) n.1939G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951588C>T | CA443659185 | SLC45A2 | c.1122G>A (p.Leu374=) c.*64G>A (n.*64G>A) c.597G>A (p.Leu199=) c.720G>A (p.Leu240=) n.1939G>A | |
| 5 | g.33951588_33951589delinsCA | CA1538211692 | SLC45A2 | c.1121_1122delinsTG (p.Leu374=) c.*63_*64delinsTG (n.*63_*64delinsTG) c.596_597delinsTG (p.Leu199=) c.719_720delinsTG (p.Leu240=) n.1938_1939delinsTG | |
| 5 | g.33951589A>C | CA359389780 | SLC45A2 | c.1121T>G (p.Leu374Trp) c.*63T>G (n.*63T>G) c.596T>G (p.Leu199Trp) c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.719T>G (p.Leu240Trp) n.1938T>G | |
| 5 | g.33951589A>G | CA359389781 | SLC45A2 | c.1121T>C (p.Leu374Ser) c.*63T>C (n.*63T>C) c.596T>C (p.Leu199Ser) c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.719T>C (p.Leu240Ser) n.1938T>C | |
| 5 | g.33951589A>T | CA359389782 | SLC45A2 | c.1121T>A (p.Leu374Ter) c.*63T>A (n.*63T>A) c.596T>A (p.Leu199Ter) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.719T>A (p.Leu240Ter) n.1938T>A | |
| 5 | g.33951590del | CA253183 | SLC45A2 | c.1121del (p.Leu374CysfsTer24) c.*63del (n.*63del) c.596del (p.Leu199CysfsTer24) c.1121del (p.Phe374SerfsTer24) c.719del (p.Leu240CysfsTer24) n.1938del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33951590A>C | CA359389785 | SLC45A2 | c.1120T>G (p.Leu374Val) c.*62T>G (n.*62T>G) c.595T>G (p.Leu199Val) c.1120T>G (p.Phe374Val) c.718T>G (p.Leu240Val) n.1937T>G | |
| 5 | g.33951590A>G | CA443659188 | SLC45A2 | c.1120T>C (p.Leu374=) c.*62T>C (n.*62T>C) c.595T>C (p.Leu199=) c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.718T>C (p.Leu240=) n.1937T>C | |
| 5 | g.33951590A>T | CA359389788 | SLC45A2 | c.1120T>A (p.Leu374Met) c.*62T>A (n.*62T>A) c.595T>A (p.Leu199Met) c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.718T>A (p.Leu240Met) n.1937T>A | |
| 5 | g.33951591G>A | CA443659191 | SLC45A2 | c.1119C>T (p.Gly373=) c.*61C>T (n.*61C>T) c.594C>T (p.Gly198=) c.717C>T (p.Gly239=) n.1936C>T | ClinVar |
| 5 | g.33951591G>C | CA443659193 | SLC45A2 | c.1119C>G (p.Gly373=) c.*61C>G (n.*61C>G) c.594C>G (p.Gly198=) c.717C>G (p.Gly239=) n.1936C>G | dbSNP |
| 5 | g.33951591G= | CA1538211693 | SLC45A2 | c.1119C= (p.Gly373=) c.*61C= (n.*61C=) c.594C= (p.Gly198=) c.717C= (p.Gly239=) n.1936C= | |
| 5 | g.33951591G>T | CA3225579 | SLC45A2 | c.1119C>A (p.Gly373=) c.*61C>A (n.*61C>A) c.594C>A (p.Gly198=) c.717C>A (p.Gly239=) n.1936C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951592C>A | CA359389791 | SLC45A2 | c.1118G>T (p.Gly373Val) c.*60G>T (n.*60G>T) c.593G>T (p.Gly198Val) c.716G>T (p.Gly239Val) n.1935G>T | |
| 5 | g.33951592C= | CA1538211694 | SLC45A2 | c.1118G= (p.Gly373=) c.*60G= (n.*60G=) c.593G= (p.Gly198=) c.716G= (p.Gly239=) n.1935G= | |
| 5 | g.33951592C>G | CA359389794 | SLC45A2 | c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.*60G>C (n.*60G>C) c.593G>C (p.Gly198Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) n.1935G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951592C>T | CA3225580 | SLC45A2 | c.1118G>A (p.Gly373Asp) c.*60G>A (n.*60G>A) c.593G>A (p.Gly198Asp) c.716G>A (p.Gly239Asp) n.1935G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.33951595del | CA2578282342 | SLC45A2 | c.1118del (p.Gly373AlafsTer25) c.*60del (n.*60del) c.593del (p.Gly198AlafsTer25) c.716del (p.Gly239AlafsTer25) n.1935del | |
| 5 | g.33951593C>A | CA359389796 | SLC45A2 | c.1117G>T (p.Gly373Cys) c.*59G>T (n.*59G>T) c.592G>T (p.Gly198Cys) c.715G>T (p.Gly239Cys) n.1934G>T | |
| 5 | g.33951593C>G | CA359389798 | SLC45A2 | c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.*59G>C (n.*59G>C) c.592G>C (p.Gly198Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) n.1934G>C | |
| 5 | g.33951593C>T | CA359389800 | SLC45A2 | c.1117G>A (p.Gly373Ser) c.*59G>A (n.*59G>A) c.592G>A (p.Gly198Ser) c.715G>A (p.Gly239Ser) n.1934G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951594C>A | CA359389802 | SLC45A2 | c.1116G>T (p.Trp372Cys) c.*58G>T (n.*58G>T) c.591G>T (p.Trp197Cys) c.714G>T (p.Trp238Cys) n.1933G>T | |
| 5 | g.33951594C>G | CA359389806 | SLC45A2 | c.1116G>C (p.Trp372Cys) c.*58G>C (n.*58G>C) c.591G>C (p.Trp197Cys) c.714G>C (p.Trp238Cys) n.1933G>C | |
| 5 | g.33951594C>T | CA359389804 | SLC45A2 | c.1116G>A (p.Trp372Ter) c.*58G>A (n.*58G>A) c.591G>A (p.Trp197Ter) c.714G>A (p.Trp238Ter) n.1933G>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33951595C>A | CA359389811 | SLC45A2 | c.1115G>T (p.Trp372Leu) c.*57G>T (n.*57G>T) c.590G>T (p.Trp197Leu) c.713G>T (p.Trp238Leu) n.1932G>T | |
| 5 | g.33951595C>G | CA359389813 | SLC45A2 | c.1115G>C (p.Trp372Ser) c.*57G>C (n.*57G>C) c.590G>C (p.Trp197Ser) c.713G>C (p.Trp238Ser) n.1932G>C | |
| 5 | g.33951595C>T | CA359389816 | SLC45A2 | c.1115G>A (p.Trp372Ter) c.*57G>A (n.*57G>A) c.590G>A (p.Trp197Ter) c.713G>A (p.Trp238Ter) n.1932G>A |