Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.33951421T>GCA2673476883SLC45A2c.1156+133A>C (n.1156+133A>C)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.631+133A>C (n.631+133A>C)
c.754+133A>C (n.754+133A>C)
n.1973+133A>C
 gnomAD v4
5g.33951424T>CCA2765834600SLC45A2c.1156+130A>G (n.1156+130A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.631+130A>G (n.631+130A>G)
c.754+130A>G (n.754+130A>G)
n.1973+130A>G
5g.33951426C>TCA2765834602SLC45A2c.1156+128G>A (n.1156+128G>A)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.631+128G>A (n.631+128G>A)
c.754+128G>A (n.754+128G>A)
n.1973+128G>A
5g.33951430C>ACA2673476884SLC45A2c.1156+124G>T (n.1156+124G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.631+124G>T (n.631+124G>T)
c.754+124G>T (n.754+124G>T)
n.1973+124G>T
 gnomAD v4
5g.33951430C=CA1538211611SLC45A2c.1156+124G= (n.1156+124G=)
c.*222G= (n.*222G=)
c.631+124G= (n.631+124G=)
c.754+124G= (n.754+124G=)
n.1973+124G=
5g.33951430C>TCA116877607SLC45A2c.1156+124G>A (n.1156+124G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.631+124G>A (n.631+124G>A)
c.754+124G>A (n.754+124G>A)
n.1973+124G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951431G>ACA116877615SLC45A2c.1156+123C>T (n.1156+123C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.631+123C>T (n.631+123C>T)
c.754+123C>T (n.754+123C>T)
n.1973+123C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951431G=CA1538211612SLC45A2c.1156+123C= (n.1156+123C=)
c.*221C= (n.*221C=)
c.631+123C= (n.631+123C=)
c.754+123C= (n.754+123C=)
n.1973+123C=
5g.33951431G>TCA2673476885SLC45A2c.1156+123C>A (n.1156+123C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.631+123C>A (n.631+123C>A)
c.754+123C>A (n.754+123C>A)
n.1973+123C>A
 gnomAD v4
5g.33951432T>CCA1538211614SLC45A2c.1156+122A>G (n.1156+122A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.631+122A>G (n.631+122A>G)
c.754+122A>G (n.754+122A>G)
n.1973+122A>G
 dbSNP
5g.33951432T=CA1538211613SLC45A2c.1156+122A= (n.1156+122A=)
c.*220A= (n.*220A=)
c.631+122A= (n.631+122A=)
c.754+122A= (n.754+122A=)
n.1973+122A=
5g.33951433C>ACA2578282328SLC45A2c.1156+121G>T (n.1156+121G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.631+121G>T (n.631+121G>T)
c.754+121G>T (n.754+121G>T)
n.1973+121G>T
 gnomAD v4
5g.33951435A>GCA2673476886SLC45A2c.1156+119T>C (n.1156+119T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.631+119T>C (n.631+119T>C)
c.754+119T>C (n.754+119T>C)
n.1973+119T>C
 gnomAD v4
5g.33951436T>CCA1074900612SLC45A2c.1156+118A>G (n.1156+118A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.631+118A>G (n.631+118A>G)
c.754+118A>G (n.754+118A>G)
n.1973+118A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951436T>GCA116877621SLC45A2c.1156+118A>C (n.1156+118A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.631+118A>C (n.631+118A>C)
c.754+118A>C (n.754+118A>C)
n.1973+118A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951436T=CA1538211615SLC45A2c.1156+118A= (n.1156+118A=)
c.*216A= (n.*216A=)
c.631+118A= (n.631+118A=)
c.754+118A= (n.754+118A=)
n.1973+118A=
5g.33951438G>TCA2673476887SLC45A2c.1156+116C>A (n.1156+116C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.631+116C>A (n.631+116C>A)
c.754+116C>A (n.754+116C>A)
n.1973+116C>A
 gnomAD v4
5g.33951439A=CA1538211617SLC45A2c.1156+115T= (n.1156+115T=)
c.*213T= (n.*213T=)
c.631+115T= (n.631+115T=)
c.754+115T= (n.754+115T=)
n.1973+115T=
5g.33951439A>GCA1538211616SLC45A2c.1156+115T>C (n.1156+115T>C)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.631+115T>C (n.631+115T>C)
c.754+115T>C (n.754+115T>C)
n.1973+115T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.33951442_33951445delCA2673476888SLC45A2c.1156+112_1156+115del (n.1156+112_1156+115del)
c.*210_*213del (n.*210_*213del)
c.631+112_631+115del (n.631+112_631+115del)
c.754+112_754+115del (n.754+112_754+115del)
n.1973+112_1973+115del
 gnomAD v4
5g.33951440T>CCA1538211619SLC45A2c.1156+114A>G (n.1156+114A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.631+114A>G (n.631+114A>G)
c.754+114A>G (n.754+114A>G)
n.1973+114A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.33951440T=CA1538211618SLC45A2c.1156+114A= (n.1156+114A=)
c.*212A= (n.*212A=)
c.631+114A= (n.631+114A=)
c.754+114A= (n.754+114A=)
n.1973+114A=
5g.33951441T>GCA2673476889SLC45A2c.1156+113A>C (n.1156+113A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.631+113A>C (n.631+113A>C)
c.754+113A>C (n.754+113A>C)
n.1973+113A>C
 gnomAD v4
5g.33951443A>CCA2673476890SLC45A2c.1156+111T>G (n.1156+111T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.631+111T>G (n.631+111T>G)
c.754+111T>G (n.754+111T>G)
n.1973+111T>G
 gnomAD v4
5g.33951444T>CCA1538211621SLC45A2c.1156+110A>G (n.1156+110A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.631+110A>G (n.631+110A>G)
c.754+110A>G (n.754+110A>G)
n.1973+110A>G
 dbSNP
5g.33951444T=CA1538211620SLC45A2c.1156+110A= (n.1156+110A=)
c.*208A= (n.*208A=)
c.631+110A= (n.631+110A=)
c.754+110A= (n.754+110A=)
n.1973+110A=
5g.33951445T>CCA2765834604SLC45A2c.1156+109A>G (n.1156+109A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.631+109A>G (n.631+109A>G)
c.754+109A>G (n.754+109A>G)
n.1973+109A>G
5g.33951446A=CA1538211622SLC45A2c.1156+108T= (n.1156+108T=)
c.*206T= (n.*206T=)
c.631+108T= (n.631+108T=)
c.754+108T= (n.754+108T=)
n.1973+108T=
5g.33951446A>CCA1538211623SLC45A2c.1156+108T>G (n.1156+108T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.631+108T>G (n.631+108T>G)
c.754+108T>G (n.754+108T>G)
n.1973+108T>G
 dbSNP
5g.33951446A>GCA3225554SLC45A2c.1156+108T>C (n.1156+108T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.631+108T>C (n.631+108T>C)
c.754+108T>C (n.754+108T>C)
n.1973+108T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.33951446A>TCA2581476693SLC45A2c.1156+108T>A (n.1156+108T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.631+108T>A (n.631+108T>A)
c.754+108T>A (n.754+108T>A)
n.1973+108T>A
5g.33951447A=CA1538211624SLC45A2c.1156+107T= (n.1156+107T=)
c.*205T= (n.*205T=)
c.631+107T= (n.631+107T=)
c.754+107T= (n.754+107T=)
n.1973+107T=
5g.33951447A>GCA558966553SLC45A2c.1156+107T>C (n.1156+107T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.631+107T>C (n.631+107T>C)
c.754+107T>C (n.754+107T>C)
n.1973+107T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33951450A=CA1538211625SLC45A2c.1156+104T= (n.1156+104T=)
c.*202T= (n.*202T=)
c.631+104T= (n.631+104T=)
c.754+104T= (n.754+104T=)
n.1973+104T=
5g.33951450A>CCA2578282329SLC45A2c.1156+104T>G (n.1156+104T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.631+104T>G (n.631+104T>G)
c.754+104T>G (n.754+104T>G)
n.1973+104T>G
5g.33951450A>TCA3225555SLC45A2c.1156+104T>A (n.1156+104T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.631+104T>A (n.631+104T>A)
c.754+104T>A (n.754+104T>A)
n.1973+104T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33951453T>CCA2673476891SLC45A2c.1156+101A>G (n.1156+101A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.631+101A>G (n.631+101A>G)
c.754+101A>G (n.754+101A>G)
n.1973+101A>G
 gnomAD v4
5g.33951454G>ACA2673476892SLC45A2c.1156+100C>T (n.1156+100C>T)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.631+100C>T (n.631+100C>T)
c.754+100C>T (n.754+100C>T)
n.1973+100C>T
 gnomAD v4
5g.33951454G>CCA2578282330SLC45A2c.1156+100C>G (n.1156+100C>G)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.631+100C>G (n.631+100C>G)
c.754+100C>G (n.754+100C>G)
n.1973+100C>G
5g.33951454G>TCA2673476893SLC45A2c.1156+100C>A (n.1156+100C>A)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.631+100C>A (n.631+100C>A)
c.754+100C>A (n.754+100C>A)
n.1973+100C>A
 gnomAD v4
5g.33951455G>ACA2673476894SLC45A2c.1156+99C>T (n.1156+99C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.631+99C>T (n.631+99C>T)
c.754+99C>T (n.754+99C>T)
n.1973+99C>T
 gnomAD v4
5g.33951456T>CCA2673476895SLC45A2c.1156+98A>G (n.1156+98A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.631+98A>G (n.631+98A>G)
c.754+98A>G (n.754+98A>G)
n.1973+98A>G
 gnomAD v4
5g.33951458T>CCA116877655SLC45A2c.1156+96A>G (n.1156+96A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.631+96A>G (n.631+96A>G)
c.754+96A>G (n.754+96A>G)
n.1973+96A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951458T=CA1538211626SLC45A2c.1156+96A= (n.1156+96A=)
c.*194A= (n.*194A=)
c.631+96A= (n.631+96A=)
c.754+96A= (n.754+96A=)
n.1973+96A=
5g.33951461T>ACA3225556SLC45A2c.1156+93A>T (n.1156+93A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.631+93A>T (n.631+93A>T)
c.754+93A>T (n.754+93A>T)
n.1973+93A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951461T=CA1538211627SLC45A2c.1156+93A= (n.1156+93A=)
c.*191A= (n.*191A=)
c.631+93A= (n.631+93A=)
c.754+93A= (n.754+93A=)
n.1973+93A=
5g.33951463A=CA1538211628SLC45A2c.1156+91T= (n.1156+91T=)
c.*189T= (n.*189T=)
c.631+91T= (n.631+91T=)
c.754+91T= (n.754+91T=)
n.1973+91T=
5g.33951463A>CCA810006546SLC45A2c.1156+91T>G (n.1156+91T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.631+91T>G (n.631+91T>G)
c.754+91T>G (n.754+91T>G)
n.1973+91T>G
 dbSNP
5g.33951465C>TCA2673476896SLC45A2c.1156+89G>A (n.1156+89G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.631+89G>A (n.631+89G>A)
c.754+89G>A (n.754+89G>A)
n.1973+89G>A
 gnomAD v4
5g.33951466A>TCA2578282331SLC45A2c.1156+88T>A (n.1156+88T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.631+88T>A (n.631+88T>A)
c.754+88T>A (n.754+88T>A)
n.1973+88T>A
5g.33951466_33951467delinsAGCA1538211629SLC45A2c.1156+87_1156+88delinsCT (n.1156+87_1156+88delinsCT)
c.*185_*186delinsCT (n.*185_*186delinsCT)
c.631+87_631+88delinsCT (n.631+87_631+88delinsCT)
c.754+87_754+88delinsCT (n.754+87_754+88delinsCT)
n.1973+87_1973+88delinsCT
5g.33951468_33951470delCA2578282332SLC45A2c.1156+86_1156+88del (n.1156+86_1156+88del)
c.*184_*186del (n.*184_*186del)
c.631+86_631+88del (n.631+86_631+88del)
c.754+86_754+88del (n.754+86_754+88del)
n.1973+86_1973+88del
5g.33951467delCA558966554SLC45A2c.1156+87del (n.1156+87del)
c.*185del (n.*185del)
c.631+87del (n.631+87del)
c.754+87del (n.754+87del)
n.1973+87del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951467G>ACA116877664SLC45A2c.1156+87C>T (n.1156+87C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.631+87C>T (n.631+87C>T)
c.754+87C>T (n.754+87C>T)
n.1973+87C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.33951467G=CA1538211630SLC45A2c.1156+87C= (n.1156+87C=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.631+87C= (n.631+87C=)
c.754+87C= (n.754+87C=)
n.1973+87C=
5g.33951468T>CCA3225557SLC45A2c.1156+86A>G (n.1156+86A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.631+86A>G (n.631+86A>G)
c.754+86A>G (n.754+86A>G)
n.1973+86A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951468T=CA1538211631SLC45A2c.1156+86A= (n.1156+86A=)
c.*184A= (n.*184A=)
c.631+86A= (n.631+86A=)
c.754+86A= (n.754+86A=)
n.1973+86A=
5g.33951470G>ACA2673476897SLC45A2c.1156+84C>T (n.1156+84C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.631+84C>T (n.631+84C>T)
c.754+84C>T (n.754+84C>T)
n.1973+84C>T
 gnomAD v4
5g.33951474A=CA1538211632SLC45A2c.1156+80T= (n.1156+80T=)
c.*178T= (n.*178T=)
c.631+80T= (n.631+80T=)
c.754+80T= (n.754+80T=)
n.1973+80T=
5g.33951474A>GCA3225558SLC45A2c.1156+80T>C (n.1156+80T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.631+80T>C (n.631+80T>C)
c.754+80T>C (n.754+80T>C)
n.1973+80T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33951474A>TCA2673476898SLC45A2c.1156+80T>A (n.1156+80T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.631+80T>A (n.631+80T>A)
c.754+80T>A (n.754+80T>A)
n.1973+80T>A
 gnomAD v4
5g.33951475T>CCA116877676SLC45A2c.1156+79A>G (n.1156+79A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.631+79A>G (n.631+79A>G)
c.754+79A>G (n.754+79A>G)
n.1973+79A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33951475T=CA1538211633SLC45A2c.1156+79A= (n.1156+79A=)
c.*177A= (n.*177A=)
c.631+79A= (n.631+79A=)
c.754+79A= (n.754+79A=)
n.1973+79A=
5g.33951476A=CA1538211634SLC45A2c.1156+78T= (n.1156+78T=)
c.*176T= (n.*176T=)
c.631+78T= (n.631+78T=)
c.754+78T= (n.754+78T=)
n.1973+78T=
5g.33951476A>GCA1538211635SLC45A2c.1156+78T>C (n.1156+78T>C)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.631+78T>C (n.631+78T>C)
c.754+78T>C (n.754+78T>C)
n.1973+78T>C
 dbSNP
5g.33951477C>TCA2558538597SLC45A2c.1156+77G>A (n.1156+77G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.631+77G>A (n.631+77G>A)
c.754+77G>A (n.754+77G>A)
n.1973+77G>A
 gnomAD v4
5g.33951478A=CA1538211636SLC45A2c.1156+76T= (n.1156+76T=)
c.*174T= (n.*174T=)
c.631+76T= (n.631+76T=)
c.754+76T= (n.754+76T=)
n.1973+76T=
5g.33951478A>CCA2578282333SLC45A2c.1156+76T>G (n.1156+76T>G)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.631+76T>G (n.631+76T>G)
c.754+76T>G (n.754+76T>G)
n.1973+76T>G
5g.33951478A>GCA2673476899SLC45A2c.1156+76T>C (n.1156+76T>C)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.631+76T>C (n.631+76T>C)
c.754+76T>C (n.754+76T>C)
n.1973+76T>C
 gnomAD v4
5g.33951478A>TCA2765834610SLC45A2c.1156+76T>A (n.1156+76T>A)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.631+76T>A (n.631+76T>A)
c.754+76T>A (n.754+76T>A)
n.1973+76T>A
5g.33951479C>TCA2673476900SLC45A2c.1156+75G>A (n.1156+75G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.631+75G>A (n.631+75G>A)
c.754+75G>A (n.754+75G>A)
n.1973+75G>A
 gnomAD v4
5g.33951479_33951481delinsCATCA1538211638SLC45A2c.1156+73_1156+75delinsATG (n.1156+73_1156+75delinsATG)
c.*171_*173delinsATG (n.*171_*173delinsATG)
c.631+73_631+75delinsATG (n.631+73_631+75delinsATG)
c.754+73_754+75delinsATG (n.754+73_754+75delinsATG)
n.1973+73_1973+75delinsATG
5g.33951479_33951481dupCA1538211637SLC45A2c.1156+73_1156+75dup (n.1156+73_1156+75dup)
c.*171_*173dup (n.*171_*173dup)
c.631+73_631+75dup (n.631+73_631+75dup)
c.754+73_754+75dup (n.754+73_754+75dup)
n.1973+73_1973+75dup
 dbSNP gnomAD v4
5g.33951480A=CA1538211639SLC45A2c.1156+74T= (n.1156+74T=)
c.*172T= (n.*172T=)
c.631+74T= (n.631+74T=)
c.754+74T= (n.754+74T=)
n.1973+74T=
5g.33951480A>CCA558966556SLC45A2c.1156+74T>G (n.1156+74T>G)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.631+74T>G (n.631+74T>G)
c.754+74T>G (n.754+74T>G)
n.1973+74T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33951480A>GCA116877680SLC45A2c.1156+74T>C (n.1156+74T>C)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.631+74T>C (n.631+74T>C)
c.754+74T>C (n.754+74T>C)
n.1973+74T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951480A>TCA558966555SLC45A2c.1156+74T>A (n.1156+74T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.631+74T>A (n.631+74T>A)
c.754+74T>A (n.754+74T>A)
n.1973+74T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33951481_33951482delCA3225559SLC45A2c.1156+73_1156+74del (n.1156+73_1156+74del)
c.*171_*172del (n.*171_*172del)
c.631+73_631+74del (n.631+73_631+74del)
c.754+73_754+74del (n.754+73_754+74del)
n.1973+73_1973+74del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951481T>CCA3225560SLC45A2c.1156+73A>G (n.1156+73A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.631+73A>G (n.631+73A>G)
c.754+73A>G (n.754+73A>G)
n.1973+73A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33951481T=CA1538211640SLC45A2c.1156+73A= (n.1156+73A=)
c.*171A= (n.*171A=)
c.631+73A= (n.631+73A=)
c.754+73A= (n.754+73A=)
n.1973+73A=
5g.33951482A=CA1538211641SLC45A2c.1156+72T= (n.1156+72T=)
c.*170T= (n.*170T=)
c.631+72T= (n.631+72T=)
c.754+72T= (n.754+72T=)
n.1973+72T=
5g.33951482A>GCA3225561SLC45A2c.1156+72T>C (n.1156+72T>C)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.631+72T>C (n.631+72T>C)
c.754+72T>C (n.754+72T>C)
n.1973+72T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951482A>TCA649967598SLC45A2c.1156+72T>A (n.1156+72T>A)
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.631+72T>A (n.631+72T>A)
c.754+72T>A (n.754+72T>A)
n.1973+72T>A
 COSMIC COSMIC
5g.33951487T>CCA558966557SLC45A2c.1156+67A>G (n.1156+67A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.631+67A>G (n.631+67A>G)
c.754+67A>G (n.754+67A>G)
n.1973+67A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951487T=CA1538211642SLC45A2c.1156+67A= (n.1156+67A=)
c.*165A= (n.*165A=)
c.631+67A= (n.631+67A=)
c.754+67A= (n.754+67A=)
n.1973+67A=
5g.33951488A=CA1538211643SLC45A2c.1156+66T= (n.1156+66T=)
c.*164T= (n.*164T=)
c.631+66T= (n.631+66T=)
c.754+66T= (n.754+66T=)
n.1973+66T=
5g.33951488A>GCA2578282334SLC45A2c.1156+66T>C (n.1156+66T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.631+66T>C (n.631+66T>C)
c.754+66T>C (n.754+66T>C)
n.1973+66T>C
5g.33951488A>TCA3225562SLC45A2c.1156+66T>A (n.1156+66T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.631+66T>A (n.631+66T>A)
c.754+66T>A (n.754+66T>A)
n.1973+66T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33951491A>CCA2578282335SLC45A2c.1156+63T>G (n.1156+63T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.631+63T>G (n.631+63T>G)
c.754+63T>G (n.754+63T>G)
n.1973+63T>G
5g.33951492A>CCA2739878514SLC45A2c.1156+62T>G (n.1156+62T>G)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.631+62T>G (n.631+62T>G)
c.754+62T>G (n.754+62T>G)
n.1973+62T>G
5g.33951493A>CCA2739878515SLC45A2c.1156+61T>G (n.1156+61T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.631+61T>G (n.631+61T>G)
c.754+61T>G (n.754+61T>G)
n.1973+61T>G
5g.33951493A>GCA2673476901SLC45A2c.1156+61T>C (n.1156+61T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.631+61T>C (n.631+61T>C)
c.754+61T>C (n.754+61T>C)
n.1973+61T>C
 gnomAD v4
5g.33951493A>TCA2739878516SLC45A2c.1156+61T>A (n.1156+61T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.631+61T>A (n.631+61T>A)
c.754+61T>A (n.754+61T>A)
n.1973+61T>A
5g.33951494T>ACA2739878517SLC45A2c.1156+60A>T (n.1156+60A>T)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.631+60A>T (n.631+60A>T)
c.754+60A>T (n.754+60A>T)
n.1973+60A>T
5g.33951494T>CCA2739878519SLC45A2c.1156+60A>G (n.1156+60A>G)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.631+60A>G (n.631+60A>G)
c.754+60A>G (n.754+60A>G)
n.1973+60A>G
5g.33951494T>GCA2739878518SLC45A2c.1156+60A>C (n.1156+60A>C)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.631+60A>C (n.631+60A>C)
c.754+60A>C (n.754+60A>C)
n.1973+60A>C
5g.33951495C>ACA3225563SLC45A2c.1156+59G>T (n.1156+59G>T)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.631+59G>T (n.631+59G>T)
c.754+59G>T (n.754+59G>T)
n.1973+59G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33951495C=CA1538211644SLC45A2c.1156+59G= (n.1156+59G=)
c.*157G= (n.*157G=)
c.631+59G= (n.631+59G=)
c.754+59G= (n.754+59G=)
n.1973+59G=
5g.33951495C>GCA2739878520SLC45A2c.1156+59G>C (n.1156+59G>C)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.631+59G>C (n.631+59G>C)
c.754+59G>C (n.754+59G>C)
n.1973+59G>C
5g.33951495C>TCA558966558SLC45A2c.1156+59G>A (n.1156+59G>A)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.631+59G>A (n.631+59G>A)
c.754+59G>A (n.754+59G>A)
n.1973+59G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951496C>ACA2739878521SLC45A2c.1156+58G>T (n.1156+58G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.631+58G>T (n.631+58G>T)
c.754+58G>T (n.754+58G>T)
n.1973+58G>T
5g.33951496C=CA1538211645SLC45A2c.1156+58G= (n.1156+58G=)
c.*156G= (n.*156G=)
c.631+58G= (n.631+58G=)
c.754+58G= (n.754+58G=)
n.1973+58G=
5g.33951496C>GCA3225564SLC45A2c.1156+58G>C (n.1156+58G>C)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.631+58G>C (n.631+58G>C)
c.754+58G>C (n.754+58G>C)
n.1973+58G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951496C>TCA116877769SLC45A2c.1156+58G>A (n.1156+58G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.631+58G>A (n.631+58G>A)
c.754+58G>A (n.754+58G>A)
n.1973+58G>A
 dbSNP
5g.33951497A=CA1538211646SLC45A2c.1156+57T= (n.1156+57T=)
c.*155T= (n.*155T=)
c.631+57T= (n.631+57T=)
c.754+57T= (n.754+57T=)
n.1973+57T=
5g.33951497A>CCA2739878522SLC45A2c.1156+57T>G (n.1156+57T>G)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.631+57T>G (n.631+57T>G)
c.754+57T>G (n.754+57T>G)
n.1973+57T>G
5g.33951497A>GCA3225565SLC45A2c.1156+57T>C (n.1156+57T>C)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.631+57T>C (n.631+57T>C)
c.754+57T>C (n.754+57T>C)
n.1973+57T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33951497A>TCA2739878523SLC45A2c.1156+57T>A (n.1156+57T>A)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.631+57T>A (n.631+57T>A)
c.754+57T>A (n.754+57T>A)
n.1973+57T>A
5g.33951499G>ACA810006579SLC45A2c.1156+55C>T (n.1156+55C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.631+55C>T (n.631+55C>T)
c.754+55C>T (n.754+55C>T)
n.1973+55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33951499G>CCA1538211647SLC45A2c.1156+55C>G (n.1156+55C>G)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.631+55C>G (n.631+55C>G)
c.754+55C>G (n.754+55C>G)
n.1973+55C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.33951499G=CA1538211648SLC45A2c.1156+55C= (n.1156+55C=)
c.*153C= (n.*153C=)
c.631+55C= (n.631+55C=)
c.754+55C= (n.754+55C=)
n.1973+55C=
5g.33951499G>TCA2739878524SLC45A2c.1156+55C>A (n.1156+55C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.631+55C>A (n.631+55C>A)
c.754+55C>A (n.754+55C>A)
n.1973+55C>A
5g.33951500T>ACA2578282336SLC45A2c.1156+54A>T (n.1156+54A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.631+54A>T (n.631+54A>T)
c.754+54A>T (n.754+54A>T)
n.1973+54A>T
5g.33951500T>CCA2739878526SLC45A2c.1156+54A>G (n.1156+54A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.631+54A>G (n.631+54A>G)
c.754+54A>G (n.754+54A>G)
n.1973+54A>G
5g.33951500T>GCA2739878525SLC45A2c.1156+54A>C (n.1156+54A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.631+54A>C (n.631+54A>C)
c.754+54A>C (n.754+54A>C)
n.1973+54A>C
5g.33951502G>ACA2673476902SLC45A2c.1156+52C>T (n.1156+52C>T)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.631+52C>T (n.631+52C>T)
c.754+52C>T (n.754+52C>T)
n.1973+52C>T
 gnomAD v4
5g.33951502G>CCA2739878527SLC45A2c.1156+52C>G (n.1156+52C>G)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.631+52C>G (n.631+52C>G)
c.754+52C>G (n.754+52C>G)
n.1973+52C>G
5g.33951502G>TCA2739878528SLC45A2c.1156+52C>A (n.1156+52C>A)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.631+52C>A (n.631+52C>A)
c.754+52C>A (n.754+52C>A)
n.1973+52C>A
5g.33951502_33951503delinsGTCA1538211649SLC45A2c.1156+51_1156+52delinsAC (n.1156+51_1156+52delinsAC)
c.*149_*150delinsAC (n.*149_*150delinsAC)
c.631+51_631+52delinsAC (n.631+51_631+52delinsAC)
c.754+51_754+52delinsAC (n.754+51_754+52delinsAC)
n.1973+51_1973+52delinsAC
5g.33951503delCA116877815SLC45A2c.1156+51del (n.1156+51del)
c.*149del (n.*149del)
c.631+51del (n.631+51del)
c.754+51del (n.754+51del)
n.1973+51del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33951503T>ACA2739878529SLC45A2c.1156+51A>T (n.1156+51A>T)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.631+51A>T (n.631+51A>T)
c.754+51A>T (n.754+51A>T)
n.1973+51A>T
5g.33951503T>CCA2739878530SLC45A2c.1156+51A>G (n.1156+51A>G)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.631+51A>G (n.631+51A>G)
c.754+51A>G (n.754+51A>G)
n.1973+51A>G
5g.33951503T>GCA2739878531SLC45A2c.1156+51A>C (n.1156+51A>C)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.631+51A>C (n.631+51A>C)
c.754+51A>C (n.754+51A>C)
n.1973+51A>C
5g.33951504G>CCA2739878532SLC45A2c.1156+50C>G (n.1156+50C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.631+50C>G (n.631+50C>G)
c.754+50C>G (n.754+50C>G)
n.1973+50C>G
5g.33951504G>TCA2673476903SLC45A2c.1156+50C>A (n.1156+50C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.631+50C>A (n.631+50C>A)
c.754+50C>A (n.754+50C>A)
n.1973+50C>A
 gnomAD v4
5g.33951505C>ACA2739878533SLC45A2c.1156+49G>T (n.1156+49G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.631+49G>T (n.631+49G>T)
c.754+49G>T (n.754+49G>T)
n.1973+49G>T
5g.33951505C=CA1538211650SLC45A2c.1156+49G= (n.1156+49G=)
c.*147G= (n.*147G=)
c.631+49G= (n.631+49G=)
c.754+49G= (n.754+49G=)
n.1973+49G=
5g.33951505C>GCA2739878534SLC45A2c.1156+49G>C (n.1156+49G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.631+49G>C (n.631+49G>C)
c.754+49G>C (n.754+49G>C)
n.1973+49G>C
5g.33951505C>TCA3225566SLC45A2c.1156+49G>A (n.1156+49G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.631+49G>A (n.631+49G>A)
c.754+49G>A (n.754+49G>A)
n.1973+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33951506T>ACA2739878535SLC45A2c.1156+48A>T (n.1156+48A>T)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.631+48A>T (n.631+48A>T)
c.754+48A>T (n.754+48A>T)
n.1973+48A>T
5g.33951506T>CCA2739878536SLC45A2c.1156+48A>G (n.1156+48A>G)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.631+48A>G (n.631+48A>G)
c.754+48A>G (n.754+48A>G)
n.1973+48A>G
5g.33951506T>GCA2739878537SLC45A2c.1156+48A>C (n.1156+48A>C)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.631+48A>C (n.631+48A>C)
c.754+48A>C (n.754+48A>C)
n.1973+48A>C
5g.33951507A>GCA2673476904SLC45A2c.1156+47T>C (n.1156+47T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.631+47T>C (n.631+47T>C)
c.754+47T>C (n.754+47T>C)
n.1973+47T>C
 gnomAD v4
5g.33951508G>ACA2673476905SLC45A2c.1156+46C>T (n.1156+46C>T)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.631+46C>T (n.631+46C>T)
c.754+46C>T (n.754+46C>T)
n.1973+46C>T
 gnomAD v4
5g.33951508G>CCA2739878538SLC45A2c.1156+46C>G (n.1156+46C>G)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.631+46C>G (n.631+46C>G)
c.754+46C>G (n.754+46C>G)
n.1973+46C>G
5g.33951508G=CA1538211651SLC45A2c.1156+46C= (n.1156+46C=)
c.*144C= (n.*144C=)
c.631+46C= (n.631+46C=)
c.754+46C= (n.754+46C=)
n.1973+46C=
5g.33951508G>TCA558966559SLC45A2c.1156+46C>A (n.1156+46C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.631+46C>A (n.631+46C>A)
c.754+46C>A (n.754+46C>A)
n.1973+46C>A
 dbSNP gnomAD v2
5g.33951509A>CCA2739878539SLC45A2c.1156+45T>G (n.1156+45T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.631+45T>G (n.631+45T>G)
c.754+45T>G (n.754+45T>G)
n.1973+45T>G
5g.33951509A>GCA2739878540SLC45A2c.1156+45T>C (n.1156+45T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.631+45T>C (n.631+45T>C)
c.754+45T>C (n.754+45T>C)
n.1973+45T>C
5g.33951509A>TCA2673476906SLC45A2c.1156+45T>A (n.1156+45T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.631+45T>A (n.631+45T>A)
c.754+45T>A (n.754+45T>A)
n.1973+45T>A
 gnomAD v4
5g.33951510C>ACA2739878541SLC45A2c.1156+44G>T (n.1156+44G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.631+44G>T (n.631+44G>T)
c.754+44G>T (n.754+44G>T)
n.1973+44G>T
5g.33951510C>GCA2739878542SLC45A2c.1156+44G>C (n.1156+44G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.631+44G>C (n.631+44G>C)
c.754+44G>C (n.754+44G>C)
n.1973+44G>C
5g.33951511C>ACA2739878543SLC45A2c.1156+43G>T (n.1156+43G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.631+43G>T (n.631+43G>T)
c.754+43G>T (n.754+43G>T)
n.1973+43G>T
5g.33951511C>GCA2673476907SLC45A2c.1156+43G>C (n.1156+43G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.631+43G>C (n.631+43G>C)
c.754+43G>C (n.754+43G>C)
n.1973+43G>C
 gnomAD v4
5g.33951512A>CCA2739878544SLC45A2c.1156+42T>G (n.1156+42T>G)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.631+42T>G (n.631+42T>G)
c.754+42T>G (n.754+42T>G)
n.1973+42T>G
5g.33951512A>GCA2739878545SLC45A2c.1156+42T>C (n.1156+42T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.631+42T>C (n.631+42T>C)
c.754+42T>C (n.754+42T>C)
n.1973+42T>C
5g.33951512A>TCA2739878546SLC45A2c.1156+42T>A (n.1156+42T>A)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.631+42T>A (n.631+42T>A)
c.754+42T>A (n.754+42T>A)
n.1973+42T>A
5g.33951513G>CCA2739878547SLC45A2c.1156+41C>G (n.1156+41C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.631+41C>G (n.631+41C>G)
c.754+41C>G (n.754+41C>G)
n.1973+41C>G
5g.33951513G>TCA2739878548SLC45A2c.1156+41C>A (n.1156+41C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.631+41C>A (n.631+41C>A)
c.754+41C>A (n.754+41C>A)
n.1973+41C>A
5g.33951514A>CCA2739878549SLC45A2c.1156+40T>G (n.1156+40T>G)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.631+40T>G (n.631+40T>G)
c.754+40T>G (n.754+40T>G)
n.1973+40T>G
5g.33951514A>GCA2739878551SLC45A2c.1156+40T>C (n.1156+40T>C)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.631+40T>C (n.631+40T>C)
c.754+40T>C (n.754+40T>C)
n.1973+40T>C
5g.33951514A>TCA2739878550SLC45A2c.1156+40T>A (n.1156+40T>A)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.631+40T>A (n.631+40T>A)
c.754+40T>A (n.754+40T>A)
n.1973+40T>A
5g.33951515A>CCA2739878552SLC45A2c.1156+39T>G (n.1156+39T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.631+39T>G (n.631+39T>G)
c.754+39T>G (n.754+39T>G)
n.1973+39T>G
5g.33951515A>GCA2739878553SLC45A2c.1156+39T>C (n.1156+39T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.631+39T>C (n.631+39T>C)
c.754+39T>C (n.754+39T>C)
n.1973+39T>C
5g.33951515A>TCA2739878554SLC45A2c.1156+39T>A (n.1156+39T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.631+39T>A (n.631+39T>A)
c.754+39T>A (n.754+39T>A)
n.1973+39T>A
5g.33951516A>CCA2739878555SLC45A2c.1156+38T>G (n.1156+38T>G)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.631+38T>G (n.631+38T>G)
c.754+38T>G (n.754+38T>G)
n.1973+38T>G
5g.33951516A>TCA2739878556SLC45A2c.1156+38T>A (n.1156+38T>A)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.631+38T>A (n.631+38T>A)
c.754+38T>A (n.754+38T>A)
n.1973+38T>A
5g.33951516_33951517delinsACCA1538211652SLC45A2c.1156+37_1156+38delinsGT (n.1156+37_1156+38delinsGT)
c.*135_*136delinsGT (n.*135_*136delinsGT)
c.631+37_631+38delinsGT (n.631+37_631+38delinsGT)
c.754+37_754+38delinsGT (n.754+37_754+38delinsGT)
n.1973+37_1973+38delinsGT
5g.33951517delCA3225567SLC45A2c.1156+37del (n.1156+37del)
c.*135del (n.*135del)
c.631+37del (n.631+37del)
c.754+37del (n.754+37del)
n.1973+37del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33951517C>ACA558966560SLC45A2c.1156+37G>T (n.1156+37G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.631+37G>T (n.631+37G>T)
c.754+37G>T (n.754+37G>T)
n.1973+37G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33951517C=CA1538211653SLC45A2c.1156+37G= (n.1156+37G=)
c.*135G= (n.*135G=)
c.631+37G= (n.631+37G=)
c.754+37G= (n.754+37G=)
n.1973+37G=
5g.33951517C>GCA2739878557SLC45A2c.1156+37G>C (n.1156+37G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.631+37G>C (n.631+37G>C)
c.754+37G>C (n.754+37G>C)
n.1973+37G>C
5g.33951517C>TCA2739878558SLC45A2c.1156+37G>A (n.1156+37G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.631+37G>A (n.631+37G>A)
c.754+37G>A (n.754+37G>A)
n.1973+37G>A
5g.33951518T>ACA2739878559SLC45A2c.1156+36A>T (n.1156+36A>T)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.631+36A>T (n.631+36A>T)
c.754+36A>T (n.754+36A>T)
n.1973+36A>T
5g.33951518T>CCA2578282337SLC45A2c.1156+36A>G (n.1156+36A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.631+36A>G (n.631+36A>G)
c.754+36A>G (n.754+36A>G)
n.1973+36A>G
5g.33951518T>GCA2673476908SLC45A2c.1156+36A>C (n.1156+36A>C)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.631+36A>C (n.631+36A>C)
c.754+36A>C (n.754+36A>C)
n.1973+36A>C
 gnomAD v4
5g.33951521delCA2578282338SLC45A2c.1156+36del (n.1156+36del)
c.*134del (n.*134del)
c.631+36del (n.631+36del)
c.754+36del (n.754+36del)
n.1973+36del
5g.33951519T>ACA2739878560SLC45A2c.1156+35A>T (n.1156+35A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.631+35A>T (n.631+35A>T)
c.754+35A>T (n.754+35A>T)
n.1973+35A>T
5g.33951519T>CCA2673476909SLC45A2c.1156+35A>G (n.1156+35A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.631+35A>G (n.631+35A>G)
c.754+35A>G (n.754+35A>G)
n.1973+35A>G
 gnomAD v4
5g.33951519T>GCA2739878561SLC45A2c.1156+35A>C (n.1156+35A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.631+35A>C (n.631+35A>C)
c.754+35A>C (n.754+35A>C)
n.1973+35A>C
5g.33951520T>ACA2739878562SLC45A2c.1156+34A>T (n.1156+34A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.631+34A>T (n.631+34A>T)
c.754+34A>T (n.754+34A>T)
n.1973+34A>T
5g.33951520T>CCA2673476910SLC45A2c.1156+34A>G (n.1156+34A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.631+34A>G (n.631+34A>G)
c.754+34A>G (n.754+34A>G)
n.1973+34A>G
 gnomAD v4
5g.33951520T>GCA2739878563SLC45A2c.1156+34A>C (n.1156+34A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.631+34A>C (n.631+34A>C)
c.754+34A>C (n.754+34A>C)
n.1973+34A>C
5g.33951521T>CCA558966561SLC45A2c.1156+33A>G (n.1156+33A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.631+33A>G (n.631+33A>G)
c.754+33A>G (n.754+33A>G)
n.1973+33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33951521T>GCA2739878564SLC45A2c.1156+33A>C (n.1156+33A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.631+33A>C (n.631+33A>C)
c.754+33A>C (n.754+33A>C)
n.1973+33A>C
5g.33951521T=CA1538211654SLC45A2c.1156+33A= (n.1156+33A=)
c.*131A= (n.*131A=)
c.631+33A= (n.631+33A=)
c.754+33A= (n.754+33A=)
n.1973+33A=

Number of alleles fetched