Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.33951402T>C | CA1074900609 | SLC45A2 | c.1156+152A>G (n.1156+152A>G) c.631+152A>G (n.631+152A>G) c.754+152A>G (n.754+152A>G) n.1973+152A>G c.*250A>G (n.*250A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951402T= | CA1538211602 | SLC45A2 | c.1156+152A= (n.1156+152A=) c.631+152A= (n.631+152A=) c.754+152A= (n.754+152A=) n.1973+152A= c.*250A= (n.*250A=) | |
5 | g.33951402_33951403delinsTC | CA1538211601 | SLC45A2 | c.1156+151_1156+152delinsGA (n.1156+151_1156+152delinsGA) c.631+151_631+152delinsGA (n.631+151_631+152delinsGA) c.754+151_754+152delinsGA (n.754+151_754+152delinsGA) n.1973+151_1973+152delinsGA c.*249_*250delinsGA (n.*249_*250delinsGA) | |
5 | g.33951403C>A | CA2673476876 | SLC45A2 | c.1156+151G>T (n.1156+151G>T) c.631+151G>T (n.631+151G>T) c.754+151G>T (n.754+151G>T) n.1973+151G>T c.*249G>T (n.*249G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.33951403C>T | CA2673476875 | SLC45A2 | c.1156+151G>A (n.1156+151G>A) c.631+151G>A (n.631+151G>A) c.754+151G>A (n.754+151G>A) n.1973+151G>A c.*249G>A (n.*249G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951404del | CA810006534 | SLC45A2 | c.1156+151del (n.1156+151del) c.631+151del (n.631+151del) c.754+151del (n.754+151del) n.1973+151del c.*249del (n.*249del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951404C>G | CA2673476877 | SLC45A2 | c.1156+150G>C (n.1156+150G>C) c.631+150G>C (n.631+150G>C) c.754+150G>C (n.754+150G>C) n.1973+150G>C c.*248G>C (n.*248G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.33951409del | CA2673476878 | SLC45A2 | c.1156+149del (n.1156+149del) c.*247del (n.*247del) c.631+149del (n.631+149del) c.754+149del (n.754+149del) n.1973+149del | gnomAD v4 |
5 | g.33951406T>C | CA1074900610 | SLC45A2 | c.1156+148A>G (n.1156+148A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.631+148A>G (n.631+148A>G) c.754+148A>G (n.754+148A>G) n.1973+148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951406T= | CA1538211603 | SLC45A2 | c.1156+148A= (n.1156+148A=) c.*246A= (n.*246A=) c.631+148A= (n.631+148A=) c.754+148A= (n.754+148A=) n.1973+148A= | |
5 | g.33951407T>C | CA1538211604 | SLC45A2 | c.1156+147A>G (n.1156+147A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.631+147A>G (n.631+147A>G) c.754+147A>G (n.754+147A>G) n.1973+147A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951407T= | CA1538211605 | SLC45A2 | c.1156+147A= (n.1156+147A=) c.*245A= (n.*245A=) c.631+147A= (n.631+147A=) c.754+147A= (n.754+147A=) n.1973+147A= | |
5 | g.33951410A= | CA1538211606 | SLC45A2 | c.1156+144T= (n.1156+144T=) c.*242T= (n.*242T=) c.631+144T= (n.631+144T=) c.754+144T= (n.754+144T=) n.1973+144T= | |
5 | g.33951410A>G | CA116877587 | SLC45A2 | c.1156+144T>C (n.1156+144T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.631+144T>C (n.631+144T>C) c.754+144T>C (n.754+144T>C) n.1973+144T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951412G>A | CA2673476879 | SLC45A2 | c.1156+142C>T (n.1156+142C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.631+142C>T (n.631+142C>T) c.754+142C>T (n.754+142C>T) n.1973+142C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951413G= | CA1538211607 | SLC45A2 | c.1156+141C= (n.1156+141C=) c.*239C= (n.*239C=) c.631+141C= (n.631+141C=) c.754+141C= (n.754+141C=) n.1973+141C= | |
5 | g.33951413G>T | CA810006537 | SLC45A2 | c.1156+141C>A (n.1156+141C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.631+141C>A (n.631+141C>A) c.754+141C>A (n.754+141C>A) n.1973+141C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951415G>A | CA2673476880 | SLC45A2 | c.1156+139C>T (n.1156+139C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.631+139C>T (n.631+139C>T) c.754+139C>T (n.754+139C>T) n.1973+139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951415G>C | CA2673476881 | SLC45A2 | c.1156+139C>G (n.1156+139C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.631+139C>G (n.631+139C>G) c.754+139C>G (n.754+139C>G) n.1973+139C>G | gnomAD v4 |
5 | g.33951416A= | CA1538211608 | SLC45A2 | c.1156+138T= (n.1156+138T=) c.*236T= (n.*236T=) c.631+138T= (n.631+138T=) c.754+138T= (n.754+138T=) n.1973+138T= | |
5 | g.33951416A>C | CA1538211609 | SLC45A2 | c.1156+138T>G (n.1156+138T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.631+138T>G (n.631+138T>G) c.754+138T>G (n.754+138T>G) n.1973+138T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951417T>C | CA116877600 | SLC45A2 | c.1156+137A>G (n.1156+137A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.631+137A>G (n.631+137A>G) c.754+137A>G (n.754+137A>G) n.1973+137A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951417T= | CA1538211610 | SLC45A2 | c.1156+137A= (n.1156+137A=) c.*235A= (n.*235A=) c.631+137A= (n.631+137A=) c.754+137A= (n.754+137A=) n.1973+137A= | |
5 | g.33951420T>C | CA2673476882 | SLC45A2 | c.1156+134A>G (n.1156+134A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.631+134A>G (n.631+134A>G) c.754+134A>G (n.754+134A>G) n.1973+134A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33951421T>G | CA2673476883 | SLC45A2 | c.1156+133A>C (n.1156+133A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) c.631+133A>C (n.631+133A>C) c.754+133A>C (n.754+133A>C) n.1973+133A>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951424T>C | CA2765834600 | SLC45A2 | c.1156+130A>G (n.1156+130A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.631+130A>G (n.631+130A>G) c.754+130A>G (n.754+130A>G) n.1973+130A>G | |
5 | g.33951426C>T | CA2765834602 | SLC45A2 | c.1156+128G>A (n.1156+128G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.631+128G>A (n.631+128G>A) c.754+128G>A (n.754+128G>A) n.1973+128G>A | |
5 | g.33951430C>A | CA2673476884 | SLC45A2 | c.1156+124G>T (n.1156+124G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.631+124G>T (n.631+124G>T) c.754+124G>T (n.754+124G>T) n.1973+124G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951430C= | CA1538211611 | SLC45A2 | c.1156+124G= (n.1156+124G=) c.*222G= (n.*222G=) c.631+124G= (n.631+124G=) c.754+124G= (n.754+124G=) n.1973+124G= | |
5 | g.33951430C>T | CA116877607 | SLC45A2 | c.1156+124G>A (n.1156+124G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.631+124G>A (n.631+124G>A) c.754+124G>A (n.754+124G>A) n.1973+124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951431G>A | CA116877615 | SLC45A2 | c.1156+123C>T (n.1156+123C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.631+123C>T (n.631+123C>T) c.754+123C>T (n.754+123C>T) n.1973+123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951431G= | CA1538211612 | SLC45A2 | c.1156+123C= (n.1156+123C=) c.*221C= (n.*221C=) c.631+123C= (n.631+123C=) c.754+123C= (n.754+123C=) n.1973+123C= | |
5 | g.33951431G>T | CA2673476885 | SLC45A2 | c.1156+123C>A (n.1156+123C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.631+123C>A (n.631+123C>A) c.754+123C>A (n.754+123C>A) n.1973+123C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951432T>C | CA1538211614 | SLC45A2 | c.1156+122A>G (n.1156+122A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.631+122A>G (n.631+122A>G) c.754+122A>G (n.754+122A>G) n.1973+122A>G | dbSNP |
5 | g.33951432T= | CA1538211613 | SLC45A2 | c.1156+122A= (n.1156+122A=) c.*220A= (n.*220A=) c.631+122A= (n.631+122A=) c.754+122A= (n.754+122A=) n.1973+122A= | |
5 | g.33951433C>A | CA2578282328 | SLC45A2 | c.1156+121G>T (n.1156+121G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) c.631+121G>T (n.631+121G>T) c.754+121G>T (n.754+121G>T) n.1973+121G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951435A>G | CA2673476886 | SLC45A2 | c.1156+119T>C (n.1156+119T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.631+119T>C (n.631+119T>C) c.754+119T>C (n.754+119T>C) n.1973+119T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951436T>C | CA1074900612 | SLC45A2 | c.1156+118A>G (n.1156+118A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.631+118A>G (n.631+118A>G) c.754+118A>G (n.754+118A>G) n.1973+118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951436T>G | CA116877621 | SLC45A2 | c.1156+118A>C (n.1156+118A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.631+118A>C (n.631+118A>C) c.754+118A>C (n.754+118A>C) n.1973+118A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951436T= | CA1538211615 | SLC45A2 | c.1156+118A= (n.1156+118A=) c.*216A= (n.*216A=) c.631+118A= (n.631+118A=) c.754+118A= (n.754+118A=) n.1973+118A= | |
5 | g.33951438G>T | CA2673476887 | SLC45A2 | c.1156+116C>A (n.1156+116C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.631+116C>A (n.631+116C>A) c.754+116C>A (n.754+116C>A) n.1973+116C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951439A= | CA1538211617 | SLC45A2 | c.1156+115T= (n.1156+115T=) c.*213T= (n.*213T=) c.631+115T= (n.631+115T=) c.754+115T= (n.754+115T=) n.1973+115T= | |
5 | g.33951439A>G | CA1538211616 | SLC45A2 | c.1156+115T>C (n.1156+115T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) c.631+115T>C (n.631+115T>C) c.754+115T>C (n.754+115T>C) n.1973+115T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951442_33951445del | CA2673476888 | SLC45A2 | c.1156+112_1156+115del (n.1156+112_1156+115del) c.*210_*213del (n.*210_*213del) c.631+112_631+115del (n.631+112_631+115del) c.754+112_754+115del (n.754+112_754+115del) n.1973+112_1973+115del | gnomAD v4 |
5 | g.33951440T>C | CA1538211619 | SLC45A2 | c.1156+114A>G (n.1156+114A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.631+114A>G (n.631+114A>G) c.754+114A>G (n.754+114A>G) n.1973+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951440T= | CA1538211618 | SLC45A2 | c.1156+114A= (n.1156+114A=) c.*212A= (n.*212A=) c.631+114A= (n.631+114A=) c.754+114A= (n.754+114A=) n.1973+114A= | |
5 | g.33951441T>G | CA2673476889 | SLC45A2 | c.1156+113A>C (n.1156+113A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.631+113A>C (n.631+113A>C) c.754+113A>C (n.754+113A>C) n.1973+113A>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951443A>C | CA2673476890 | SLC45A2 | c.1156+111T>G (n.1156+111T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.631+111T>G (n.631+111T>G) c.754+111T>G (n.754+111T>G) n.1973+111T>G | gnomAD v4 |
5 | g.33951444T>C | CA1538211621 | SLC45A2 | c.1156+110A>G (n.1156+110A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.631+110A>G (n.631+110A>G) c.754+110A>G (n.754+110A>G) n.1973+110A>G | dbSNP |
5 | g.33951444T= | CA1538211620 | SLC45A2 | c.1156+110A= (n.1156+110A=) c.*208A= (n.*208A=) c.631+110A= (n.631+110A=) c.754+110A= (n.754+110A=) n.1973+110A= | |
5 | g.33951445T>C | CA2765834604 | SLC45A2 | c.1156+109A>G (n.1156+109A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.631+109A>G (n.631+109A>G) c.754+109A>G (n.754+109A>G) n.1973+109A>G | |
5 | g.33951446A= | CA1538211622 | SLC45A2 | c.1156+108T= (n.1156+108T=) c.*206T= (n.*206T=) c.631+108T= (n.631+108T=) c.754+108T= (n.754+108T=) n.1973+108T= | |
5 | g.33951446A>C | CA1538211623 | SLC45A2 | c.1156+108T>G (n.1156+108T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.631+108T>G (n.631+108T>G) c.754+108T>G (n.754+108T>G) n.1973+108T>G | dbSNP |
5 | g.33951446A>G | CA3225554 | SLC45A2 | c.1156+108T>C (n.1156+108T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.631+108T>C (n.631+108T>C) c.754+108T>C (n.754+108T>C) n.1973+108T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.33951446A>T | CA2581476693 | SLC45A2 | c.1156+108T>A (n.1156+108T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.631+108T>A (n.631+108T>A) c.754+108T>A (n.754+108T>A) n.1973+108T>A | |
5 | g.33951447A= | CA1538211624 | SLC45A2 | c.1156+107T= (n.1156+107T=) c.*205T= (n.*205T=) c.631+107T= (n.631+107T=) c.754+107T= (n.754+107T=) n.1973+107T= | |
5 | g.33951447A>G | CA558966553 | SLC45A2 | c.1156+107T>C (n.1156+107T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.631+107T>C (n.631+107T>C) c.754+107T>C (n.754+107T>C) n.1973+107T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951450A= | CA1538211625 | SLC45A2 | c.1156+104T= (n.1156+104T=) c.*202T= (n.*202T=) c.631+104T= (n.631+104T=) c.754+104T= (n.754+104T=) n.1973+104T= | |
5 | g.33951450A>C | CA2578282329 | SLC45A2 | c.1156+104T>G (n.1156+104T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.631+104T>G (n.631+104T>G) c.754+104T>G (n.754+104T>G) n.1973+104T>G | |
5 | g.33951450A>T | CA3225555 | SLC45A2 | c.1156+104T>A (n.1156+104T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.631+104T>A (n.631+104T>A) c.754+104T>A (n.754+104T>A) n.1973+104T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951453T>C | CA2673476891 | SLC45A2 | c.1156+101A>G (n.1156+101A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.631+101A>G (n.631+101A>G) c.754+101A>G (n.754+101A>G) n.1973+101A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33951454G>A | CA2673476892 | SLC45A2 | c.1156+100C>T (n.1156+100C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.631+100C>T (n.631+100C>T) c.754+100C>T (n.754+100C>T) n.1973+100C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951454G>C | CA2578282330 | SLC45A2 | c.1156+100C>G (n.1156+100C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.631+100C>G (n.631+100C>G) c.754+100C>G (n.754+100C>G) n.1973+100C>G | |
5 | g.33951454G>T | CA2673476893 | SLC45A2 | c.1156+100C>A (n.1156+100C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.631+100C>A (n.631+100C>A) c.754+100C>A (n.754+100C>A) n.1973+100C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951455G>A | CA2673476894 | SLC45A2 | c.1156+99C>T (n.1156+99C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.631+99C>T (n.631+99C>T) c.754+99C>T (n.754+99C>T) n.1973+99C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951456T>C | CA2673476895 | SLC45A2 | c.1156+98A>G (n.1156+98A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.631+98A>G (n.631+98A>G) c.754+98A>G (n.754+98A>G) n.1973+98A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33951458T>C | CA116877655 | SLC45A2 | c.1156+96A>G (n.1156+96A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.631+96A>G (n.631+96A>G) c.754+96A>G (n.754+96A>G) n.1973+96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951458T= | CA1538211626 | SLC45A2 | c.1156+96A= (n.1156+96A=) c.*194A= (n.*194A=) c.631+96A= (n.631+96A=) c.754+96A= (n.754+96A=) n.1973+96A= | |
5 | g.33951461T>A | CA3225556 | SLC45A2 | c.1156+93A>T (n.1156+93A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.631+93A>T (n.631+93A>T) c.754+93A>T (n.754+93A>T) n.1973+93A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951461T= | CA1538211627 | SLC45A2 | c.1156+93A= (n.1156+93A=) c.*191A= (n.*191A=) c.631+93A= (n.631+93A=) c.754+93A= (n.754+93A=) n.1973+93A= | |
5 | g.33951463A= | CA1538211628 | SLC45A2 | c.1156+91T= (n.1156+91T=) c.*189T= (n.*189T=) c.631+91T= (n.631+91T=) c.754+91T= (n.754+91T=) n.1973+91T= | |
5 | g.33951463A>C | CA810006546 | SLC45A2 | c.1156+91T>G (n.1156+91T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.631+91T>G (n.631+91T>G) c.754+91T>G (n.754+91T>G) n.1973+91T>G | dbSNP |
5 | g.33951465C>T | CA2673476896 | SLC45A2 | c.1156+89G>A (n.1156+89G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.631+89G>A (n.631+89G>A) c.754+89G>A (n.754+89G>A) n.1973+89G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951466A>T | CA2578282331 | SLC45A2 | c.1156+88T>A (n.1156+88T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.631+88T>A (n.631+88T>A) c.754+88T>A (n.754+88T>A) n.1973+88T>A | |
5 | g.33951466_33951467delinsAG | CA1538211629 | SLC45A2 | c.1156+87_1156+88delinsCT (n.1156+87_1156+88delinsCT) c.*185_*186delinsCT (n.*185_*186delinsCT) c.631+87_631+88delinsCT (n.631+87_631+88delinsCT) c.754+87_754+88delinsCT (n.754+87_754+88delinsCT) n.1973+87_1973+88delinsCT | |
5 | g.33951468_33951470del | CA2578282332 | SLC45A2 | c.1156+86_1156+88del (n.1156+86_1156+88del) c.*184_*186del (n.*184_*186del) c.631+86_631+88del (n.631+86_631+88del) c.754+86_754+88del (n.754+86_754+88del) n.1973+86_1973+88del | |
5 | g.33951467del | CA558966554 | SLC45A2 | c.1156+87del (n.1156+87del) c.*185del (n.*185del) c.631+87del (n.631+87del) c.754+87del (n.754+87del) n.1973+87del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951467G>A | CA116877664 | SLC45A2 | c.1156+87C>T (n.1156+87C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.631+87C>T (n.631+87C>T) c.754+87C>T (n.754+87C>T) n.1973+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951467G= | CA1538211630 | SLC45A2 | c.1156+87C= (n.1156+87C=) c.*185C= (n.*185C=) c.631+87C= (n.631+87C=) c.754+87C= (n.754+87C=) n.1973+87C= | |
5 | g.33951468T>C | CA3225557 | SLC45A2 | c.1156+86A>G (n.1156+86A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.631+86A>G (n.631+86A>G) c.754+86A>G (n.754+86A>G) n.1973+86A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951468T= | CA1538211631 | SLC45A2 | c.1156+86A= (n.1156+86A=) c.*184A= (n.*184A=) c.631+86A= (n.631+86A=) c.754+86A= (n.754+86A=) n.1973+86A= | |
5 | g.33951470G>A | CA2673476897 | SLC45A2 | c.1156+84C>T (n.1156+84C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.631+84C>T (n.631+84C>T) c.754+84C>T (n.754+84C>T) n.1973+84C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951474A= | CA1538211632 | SLC45A2 | c.1156+80T= (n.1156+80T=) c.*178T= (n.*178T=) c.631+80T= (n.631+80T=) c.754+80T= (n.754+80T=) n.1973+80T= | |
5 | g.33951474A>G | CA3225558 | SLC45A2 | c.1156+80T>C (n.1156+80T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.631+80T>C (n.631+80T>C) c.754+80T>C (n.754+80T>C) n.1973+80T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951474A>T | CA2673476898 | SLC45A2 | c.1156+80T>A (n.1156+80T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.631+80T>A (n.631+80T>A) c.754+80T>A (n.754+80T>A) n.1973+80T>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951475T>C | CA116877676 | SLC45A2 | c.1156+79A>G (n.1156+79A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.631+79A>G (n.631+79A>G) c.754+79A>G (n.754+79A>G) n.1973+79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951475T= | CA1538211633 | SLC45A2 | c.1156+79A= (n.1156+79A=) c.*177A= (n.*177A=) c.631+79A= (n.631+79A=) c.754+79A= (n.754+79A=) n.1973+79A= | |
5 | g.33951476A= | CA1538211634 | SLC45A2 | c.1156+78T= (n.1156+78T=) c.*176T= (n.*176T=) c.631+78T= (n.631+78T=) c.754+78T= (n.754+78T=) n.1973+78T= | |
5 | g.33951476A>G | CA1538211635 | SLC45A2 | c.1156+78T>C (n.1156+78T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) c.631+78T>C (n.631+78T>C) c.754+78T>C (n.754+78T>C) n.1973+78T>C | dbSNP |
5 | g.33951477C>T | CA2558538597 | SLC45A2 | c.1156+77G>A (n.1156+77G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.631+77G>A (n.631+77G>A) c.754+77G>A (n.754+77G>A) n.1973+77G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951478A= | CA1538211636 | SLC45A2 | c.1156+76T= (n.1156+76T=) c.*174T= (n.*174T=) c.631+76T= (n.631+76T=) c.754+76T= (n.754+76T=) n.1973+76T= | |
5 | g.33951478A>C | CA2578282333 | SLC45A2 | c.1156+76T>G (n.1156+76T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.631+76T>G (n.631+76T>G) c.754+76T>G (n.754+76T>G) n.1973+76T>G | |
5 | g.33951478A>G | CA2673476899 | SLC45A2 | c.1156+76T>C (n.1156+76T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.631+76T>C (n.631+76T>C) c.754+76T>C (n.754+76T>C) n.1973+76T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951478A>T | CA2765834610 | SLC45A2 | c.1156+76T>A (n.1156+76T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.631+76T>A (n.631+76T>A) c.754+76T>A (n.754+76T>A) n.1973+76T>A | |
5 | g.33951479C>T | CA2673476900 | SLC45A2 | c.1156+75G>A (n.1156+75G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.631+75G>A (n.631+75G>A) c.754+75G>A (n.754+75G>A) n.1973+75G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951479_33951481delinsCAT | CA1538211638 | SLC45A2 | c.1156+73_1156+75delinsATG (n.1156+73_1156+75delinsATG) c.*171_*173delinsATG (n.*171_*173delinsATG) c.631+73_631+75delinsATG (n.631+73_631+75delinsATG) c.754+73_754+75delinsATG (n.754+73_754+75delinsATG) n.1973+73_1973+75delinsATG | |
5 | g.33951479_33951481dup | CA1538211637 | SLC45A2 | c.1156+73_1156+75dup (n.1156+73_1156+75dup) c.*171_*173dup (n.*171_*173dup) c.631+73_631+75dup (n.631+73_631+75dup) c.754+73_754+75dup (n.754+73_754+75dup) n.1973+73_1973+75dup | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951480A= | CA1538211639 | SLC45A2 | c.1156+74T= (n.1156+74T=) c.*172T= (n.*172T=) c.631+74T= (n.631+74T=) c.754+74T= (n.754+74T=) n.1973+74T= | |
5 | g.33951480A>C | CA558966556 | SLC45A2 | c.1156+74T>G (n.1156+74T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.631+74T>G (n.631+74T>G) c.754+74T>G (n.754+74T>G) n.1973+74T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951480A>G | CA116877680 | SLC45A2 | c.1156+74T>C (n.1156+74T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.631+74T>C (n.631+74T>C) c.754+74T>C (n.754+74T>C) n.1973+74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951480A>T | CA558966555 | SLC45A2 | c.1156+74T>A (n.1156+74T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.631+74T>A (n.631+74T>A) c.754+74T>A (n.754+74T>A) n.1973+74T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951481_33951482del | CA3225559 | SLC45A2 | c.1156+73_1156+74del (n.1156+73_1156+74del) c.*171_*172del (n.*171_*172del) c.631+73_631+74del (n.631+73_631+74del) c.754+73_754+74del (n.754+73_754+74del) n.1973+73_1973+74del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951481T>C | CA3225560 | SLC45A2 | c.1156+73A>G (n.1156+73A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.631+73A>G (n.631+73A>G) c.754+73A>G (n.754+73A>G) n.1973+73A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951481T= | CA1538211640 | SLC45A2 | c.1156+73A= (n.1156+73A=) c.*171A= (n.*171A=) c.631+73A= (n.631+73A=) c.754+73A= (n.754+73A=) n.1973+73A= | |
5 | g.33951482A= | CA1538211641 | SLC45A2 | c.1156+72T= (n.1156+72T=) c.*170T= (n.*170T=) c.631+72T= (n.631+72T=) c.754+72T= (n.754+72T=) n.1973+72T= | |
5 | g.33951482A>G | CA3225561 | SLC45A2 | c.1156+72T>C (n.1156+72T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) c.631+72T>C (n.631+72T>C) c.754+72T>C (n.754+72T>C) n.1973+72T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951482A>T | CA649967598 | SLC45A2 | c.1156+72T>A (n.1156+72T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) c.631+72T>A (n.631+72T>A) c.754+72T>A (n.754+72T>A) n.1973+72T>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.33951487T>C | CA558966557 | SLC45A2 | c.1156+67A>G (n.1156+67A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.631+67A>G (n.631+67A>G) c.754+67A>G (n.754+67A>G) n.1973+67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951487T= | CA1538211642 | SLC45A2 | c.1156+67A= (n.1156+67A=) c.*165A= (n.*165A=) c.631+67A= (n.631+67A=) c.754+67A= (n.754+67A=) n.1973+67A= | |
5 | g.33951488A= | CA1538211643 | SLC45A2 | c.1156+66T= (n.1156+66T=) c.*164T= (n.*164T=) c.631+66T= (n.631+66T=) c.754+66T= (n.754+66T=) n.1973+66T= | |
5 | g.33951488A>G | CA2578282334 | SLC45A2 | c.1156+66T>C (n.1156+66T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.631+66T>C (n.631+66T>C) c.754+66T>C (n.754+66T>C) n.1973+66T>C | |
5 | g.33951488A>T | CA3225562 | SLC45A2 | c.1156+66T>A (n.1156+66T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) c.631+66T>A (n.631+66T>A) c.754+66T>A (n.754+66T>A) n.1973+66T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951491A>C | CA2578282335 | SLC45A2 | c.1156+63T>G (n.1156+63T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.631+63T>G (n.631+63T>G) c.754+63T>G (n.754+63T>G) n.1973+63T>G | |
5 | g.33951492A>C | CA2739878514 | SLC45A2 | c.1156+62T>G (n.1156+62T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.631+62T>G (n.631+62T>G) c.754+62T>G (n.754+62T>G) n.1973+62T>G | |
5 | g.33951493A>C | CA2739878515 | SLC45A2 | c.1156+61T>G (n.1156+61T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.631+61T>G (n.631+61T>G) c.754+61T>G (n.754+61T>G) n.1973+61T>G | |
5 | g.33951493A>G | CA2673476901 | SLC45A2 | c.1156+61T>C (n.1156+61T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.631+61T>C (n.631+61T>C) c.754+61T>C (n.754+61T>C) n.1973+61T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951493A>T | CA2739878516 | SLC45A2 | c.1156+61T>A (n.1156+61T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) c.631+61T>A (n.631+61T>A) c.754+61T>A (n.754+61T>A) n.1973+61T>A | |
5 | g.33951494T>A | CA2739878517 | SLC45A2 | c.1156+60A>T (n.1156+60A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) c.631+60A>T (n.631+60A>T) c.754+60A>T (n.754+60A>T) n.1973+60A>T | |
5 | g.33951494T>C | CA2739878519 | SLC45A2 | c.1156+60A>G (n.1156+60A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) c.631+60A>G (n.631+60A>G) c.754+60A>G (n.754+60A>G) n.1973+60A>G | |
5 | g.33951494T>G | CA2739878518 | SLC45A2 | c.1156+60A>C (n.1156+60A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) c.631+60A>C (n.631+60A>C) c.754+60A>C (n.754+60A>C) n.1973+60A>C | |
5 | g.33951495C>A | CA3225563 | SLC45A2 | c.1156+59G>T (n.1156+59G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.631+59G>T (n.631+59G>T) c.754+59G>T (n.754+59G>T) n.1973+59G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951495C= | CA1538211644 | SLC45A2 | c.1156+59G= (n.1156+59G=) c.*157G= (n.*157G=) c.631+59G= (n.631+59G=) c.754+59G= (n.754+59G=) n.1973+59G= | |
5 | g.33951495C>G | CA2739878520 | SLC45A2 | c.1156+59G>C (n.1156+59G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) c.631+59G>C (n.631+59G>C) c.754+59G>C (n.754+59G>C) n.1973+59G>C | |
5 | g.33951495C>T | CA558966558 | SLC45A2 | c.1156+59G>A (n.1156+59G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.631+59G>A (n.631+59G>A) c.754+59G>A (n.754+59G>A) n.1973+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951496C>A | CA2739878521 | SLC45A2 | c.1156+58G>T (n.1156+58G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.631+58G>T (n.631+58G>T) c.754+58G>T (n.754+58G>T) n.1973+58G>T | |
5 | g.33951496C= | CA1538211645 | SLC45A2 | c.1156+58G= (n.1156+58G=) c.*156G= (n.*156G=) c.631+58G= (n.631+58G=) c.754+58G= (n.754+58G=) n.1973+58G= | |
5 | g.33951496C>G | CA3225564 | SLC45A2 | c.1156+58G>C (n.1156+58G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.631+58G>C (n.631+58G>C) c.754+58G>C (n.754+58G>C) n.1973+58G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951496C>T | CA116877769 | SLC45A2 | c.1156+58G>A (n.1156+58G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.631+58G>A (n.631+58G>A) c.754+58G>A (n.754+58G>A) n.1973+58G>A | dbSNP |
5 | g.33951497A= | CA1538211646 | SLC45A2 | c.1156+57T= (n.1156+57T=) c.*155T= (n.*155T=) c.631+57T= (n.631+57T=) c.754+57T= (n.754+57T=) n.1973+57T= | |
5 | g.33951497A>C | CA2739878522 | SLC45A2 | c.1156+57T>G (n.1156+57T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) c.631+57T>G (n.631+57T>G) c.754+57T>G (n.754+57T>G) n.1973+57T>G | |
5 | g.33951497A>G | CA3225565 | SLC45A2 | c.1156+57T>C (n.1156+57T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.631+57T>C (n.631+57T>C) c.754+57T>C (n.754+57T>C) n.1973+57T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951497A>T | CA2739878523 | SLC45A2 | c.1156+57T>A (n.1156+57T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) c.631+57T>A (n.631+57T>A) c.754+57T>A (n.754+57T>A) n.1973+57T>A | |
5 | g.33951499G>A | CA810006579 | SLC45A2 | c.1156+55C>T (n.1156+55C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.631+55C>T (n.631+55C>T) c.754+55C>T (n.754+55C>T) n.1973+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951499G>C | CA1538211647 | SLC45A2 | c.1156+55C>G (n.1156+55C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.631+55C>G (n.631+55C>G) c.754+55C>G (n.754+55C>G) n.1973+55C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951499G= | CA1538211648 | SLC45A2 | c.1156+55C= (n.1156+55C=) c.*153C= (n.*153C=) c.631+55C= (n.631+55C=) c.754+55C= (n.754+55C=) n.1973+55C= | |
5 | g.33951499G>T | CA2739878524 | SLC45A2 | c.1156+55C>A (n.1156+55C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.631+55C>A (n.631+55C>A) c.754+55C>A (n.754+55C>A) n.1973+55C>A | |
5 | g.33951500T>A | CA2578282336 | SLC45A2 | c.1156+54A>T (n.1156+54A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) c.631+54A>T (n.631+54A>T) c.754+54A>T (n.754+54A>T) n.1973+54A>T | |
5 | g.33951500T>C | CA2739878526 | SLC45A2 | c.1156+54A>G (n.1156+54A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.631+54A>G (n.631+54A>G) c.754+54A>G (n.754+54A>G) n.1973+54A>G | |
5 | g.33951500T>G | CA2739878525 | SLC45A2 | c.1156+54A>C (n.1156+54A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) c.631+54A>C (n.631+54A>C) c.754+54A>C (n.754+54A>C) n.1973+54A>C | |
5 | g.33951502G>A | CA2673476902 | SLC45A2 | c.1156+52C>T (n.1156+52C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.631+52C>T (n.631+52C>T) c.754+52C>T (n.754+52C>T) n.1973+52C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951502G>C | CA2739878527 | SLC45A2 | c.1156+52C>G (n.1156+52C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) c.631+52C>G (n.631+52C>G) c.754+52C>G (n.754+52C>G) n.1973+52C>G | |
5 | g.33951502G>T | CA2739878528 | SLC45A2 | c.1156+52C>A (n.1156+52C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.631+52C>A (n.631+52C>A) c.754+52C>A (n.754+52C>A) n.1973+52C>A | |
5 | g.33951502_33951503delinsGT | CA1538211649 | SLC45A2 | c.1156+51_1156+52delinsAC (n.1156+51_1156+52delinsAC) c.*149_*150delinsAC (n.*149_*150delinsAC) c.631+51_631+52delinsAC (n.631+51_631+52delinsAC) c.754+51_754+52delinsAC (n.754+51_754+52delinsAC) n.1973+51_1973+52delinsAC |