| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33951363C>A | CA2673476860 | SLC45A2 | c.1156+191G>T (n.1156+191G>T) c.631+191G>T (n.631+191G>T) c.754+191G>T (n.754+191G>T) n.1973+191G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951363C= | CA1538211577 | SLC45A2 | c.1156+191G= (n.1156+191G=) c.631+191G= (n.631+191G=) c.754+191G= (n.754+191G=) n.1973+191G= | |
| 5 | g.33951363C>T | CA1538211578 | SLC45A2 | c.1156+191G>A (n.1156+191G>A) c.631+191G>A (n.631+191G>A) c.754+191G>A (n.754+191G>A) n.1973+191G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33951364A= | CA1538211579 | SLC45A2 | c.1156+190T= (n.1156+190T=) c.631+190T= (n.631+190T=) c.754+190T= (n.754+190T=) n.1973+190T= | |
| 5 | g.33951364A>C | CA2765834595 | SLC45A2 | c.1156+190T>G (n.1156+190T>G) c.631+190T>G (n.631+190T>G) c.754+190T>G (n.754+190T>G) n.1973+190T>G | |
| 5 | g.33951364A>G | CA1538211580 | SLC45A2 | c.1156+190T>C (n.1156+190T>C) c.631+190T>C (n.631+190T>C) c.754+190T>C (n.754+190T>C) n.1973+190T>C | dbSNP |
| 5 | g.33951365C>A | CA2673476861 | SLC45A2 | c.1156+189G>T (n.1156+189G>T) c.631+189G>T (n.631+189G>T) c.754+189G>T (n.754+189G>T) n.1973+189G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951365C>T | CA2673476862 | SLC45A2 | c.1156+189G>A (n.1156+189G>A) c.631+189G>A (n.631+189G>A) c.754+189G>A (n.754+189G>A) n.1973+189G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951366C>A | CA2673476863 | SLC45A2 | c.1156+188G>T (n.1156+188G>T) c.631+188G>T (n.631+188G>T) c.754+188G>T (n.754+188G>T) n.1973+188G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951366C= | CA1538211581 | SLC45A2 | c.1156+188G= (n.1156+188G=) c.631+188G= (n.631+188G=) c.754+188G= (n.754+188G=) n.1973+188G= | |
| 5 | g.33951366C>T | CA810006501 | SLC45A2 | c.1156+188G>A (n.1156+188G>A) c.631+188G>A (n.631+188G>A) c.754+188G>A (n.754+188G>A) n.1973+188G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951368A= | CA1538211582 | SLC45A2 | c.1156+186T= (n.1156+186T=) c.631+186T= (n.631+186T=) c.754+186T= (n.754+186T=) n.1973+186T= | |
| 5 | g.33951368A>C | CA2673476864 | SLC45A2 | c.1156+186T>G (n.1156+186T>G) c.631+186T>G (n.631+186T>G) c.754+186T>G (n.754+186T>G) n.1973+186T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951368A>G | CA1538211583 | SLC45A2 | c.1156+186T>C (n.1156+186T>C) c.631+186T>C (n.631+186T>C) c.754+186T>C (n.754+186T>C) n.1973+186T>C | dbSNP |
| 5 | g.33951369G>A | CA810006505 | SLC45A2 | c.1156+185C>T (n.1156+185C>T) c.631+185C>T (n.631+185C>T) c.754+185C>T (n.754+185C>T) n.1973+185C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33951369G= | CA1538211584 | SLC45A2 | c.1156+185C= (n.1156+185C=) c.631+185C= (n.631+185C=) c.754+185C= (n.754+185C=) n.1973+185C= | |
| 5 | g.33951369G>T | CA2673476865 | SLC45A2 | c.1156+185C>A (n.1156+185C>A) c.631+185C>A (n.631+185C>A) c.754+185C>A (n.754+185C>A) n.1973+185C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951372T>C | CA116877549 | SLC45A2 | c.1156+182A>G (n.1156+182A>G) c.631+182A>G (n.631+182A>G) c.754+182A>G (n.754+182A>G) n.1973+182A>G c.*280A>G (n.*280A>G) | dbSNP |
| 5 | g.33951372T= | CA1538211585 | SLC45A2 | c.1156+182A= (n.1156+182A=) c.631+182A= (n.631+182A=) c.754+182A= (n.754+182A=) n.1973+182A= c.*280A= (n.*280A=) | |
| 5 | g.33951373T>C | CA2765834596 | SLC45A2 | c.1156+181A>G (n.1156+181A>G) c.631+181A>G (n.631+181A>G) c.754+181A>G (n.754+181A>G) n.1973+181A>G c.*279A>G (n.*279A>G) | |
| 5 | g.33951375A= | CA1538211586 | SLC45A2 | c.1156+179T= (n.1156+179T=) c.631+179T= (n.631+179T=) c.754+179T= (n.754+179T=) n.1973+179T= c.*277T= (n.*277T=) | |
| 5 | g.33951375A>G | CA1538211587 | SLC45A2 | c.1156+179T>C (n.1156+179T>C) c.631+179T>C (n.631+179T>C) c.754+179T>C (n.754+179T>C) n.1973+179T>C c.*277T>C (n.*277T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33951376T>C | CA116877555 | SLC45A2 | c.1156+178A>G (n.1156+178A>G) c.631+178A>G (n.631+178A>G) c.754+178A>G (n.754+178A>G) n.1973+178A>G c.*276A>G (n.*276A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951376T= | CA1538211588 | SLC45A2 | c.1156+178A= (n.1156+178A=) c.631+178A= (n.631+178A=) c.754+178A= (n.754+178A=) n.1973+178A= c.*276A= (n.*276A=) | |
| 5 | g.33951379T>A | CA558966549 | SLC45A2 | c.1156+175A>T (n.1156+175A>T) c.631+175A>T (n.631+175A>T) c.754+175A>T (n.754+175A>T) n.1973+175A>T c.*273A>T (n.*273A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.33951379T>C | CA810006510 | SLC45A2 | c.1156+175A>G (n.1156+175A>G) c.631+175A>G (n.631+175A>G) c.754+175A>G (n.754+175A>G) n.1973+175A>G c.*273A>G (n.*273A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33951379T= | CA1538211589 | SLC45A2 | c.1156+175A= (n.1156+175A=) c.631+175A= (n.631+175A=) c.754+175A= (n.754+175A=) n.1973+175A= c.*273A= (n.*273A=) | |
| 5 | g.33951380G= | CA1538211590 | SLC45A2 | c.1156+174C= (n.1156+174C=) c.631+174C= (n.631+174C=) c.754+174C= (n.754+174C=) n.1973+174C= c.*272C= (n.*272C=) | |
| 5 | g.33951386dup | CA810006523 | SLC45A2 | c.1156+173dup (n.1156+173dup) c.631+173dup (n.631+173dup) c.754+173dup (n.754+173dup) n.1973+173dup c.*271dup (n.*271dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951386del | CA2673476866 | SLC45A2 | c.1156+173del (n.1156+173del) c.631+173del (n.631+173del) c.754+173del (n.754+173del) n.1973+173del c.*271del (n.*271del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951382A= | CA1538211591 | SLC45A2 | c.1156+172T= (n.1156+172T=) c.631+172T= (n.631+172T=) c.754+172T= (n.754+172T=) n.1973+172T= c.*270T= (n.*270T=) | |
| 5 | g.33951382A>G | CA1538211592 | SLC45A2 | c.1156+172T>C (n.1156+172T>C) c.631+172T>C (n.631+172T>C) c.754+172T>C (n.754+172T>C) n.1973+172T>C c.*270T>C (n.*270T>C) | dbSNP |
| 5 | g.33951383A= | CA1538211593 | SLC45A2 | c.1156+171T= (n.1156+171T=) c.631+171T= (n.631+171T=) c.754+171T= (n.754+171T=) n.1973+171T= c.*269T= (n.*269T=) | |
| 5 | g.33951383A>G | CA1074900606 | SLC45A2 | c.1156+171T>C (n.1156+171T>C) c.631+171T>C (n.631+171T>C) c.754+171T>C (n.754+171T>C) n.1973+171T>C c.*269T>C (n.*269T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951385A>T | CA2673476867 | SLC45A2 | c.1156+169T>A (n.1156+169T>A) c.631+169T>A (n.631+169T>A) c.754+169T>A (n.754+169T>A) n.1973+169T>A c.*267T>A (n.*267T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951386A= | CA1538211594 | SLC45A2 | c.1156+168T= (n.1156+168T=) c.631+168T= (n.631+168T=) c.754+168T= (n.754+168T=) n.1973+168T= c.*266T= (n.*266T=) | |
| 5 | g.33951386A>G | CA116877567 | SLC45A2 | c.1156+168T>C (n.1156+168T>C) c.631+168T>C (n.631+168T>C) c.754+168T>C (n.754+168T>C) n.1973+168T>C c.*266T>C (n.*266T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951386A>T | CA2673476868 | SLC45A2 | c.1156+168T>A (n.1156+168T>A) c.631+168T>A (n.631+168T>A) c.754+168T>A (n.754+168T>A) n.1973+168T>A c.*266T>A (n.*266T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951387G>T | CA2673476869 | SLC45A2 | c.1156+167C>A (n.1156+167C>A) c.631+167C>A (n.631+167C>A) c.754+167C>A (n.754+167C>A) n.1973+167C>A c.*265C>A (n.*265C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951388dup | CA116877575 | SLC45A2 | c.1156+167dup (n.1156+167dup) c.631+167dup (n.631+167dup) c.754+167dup (n.754+167dup) n.1973+167dup c.*265dup (n.*265dup) | dbSNP |
| 5 | g.33951388G>A | CA2673476870 | SLC45A2 | c.1156+166C>T (n.1156+166C>T) c.631+166C>T (n.631+166C>T) c.754+166C>T (n.754+166C>T) n.1973+166C>T c.*264C>T (n.*264C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951389A>T | CA2673476871 | SLC45A2 | c.1156+165T>A (n.1156+165T>A) c.631+165T>A (n.631+165T>A) c.754+165T>A (n.754+165T>A) n.1973+165T>A c.*263T>A (n.*263T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951390T>C | CA15386399 | SLC45A2 | c.1156+164A>G (n.1156+164A>G) c.631+164A>G (n.631+164A>G) c.754+164A>G (n.754+164A>G) n.1973+164A>G c.*262A>G (n.*262A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951390T= | CA1538211595 | SLC45A2 | c.1156+164A= (n.1156+164A=) c.631+164A= (n.631+164A=) c.754+164A= (n.754+164A=) n.1973+164A= c.*262A= (n.*262A=) | |
| 5 | g.33951391G>T | CA2673476872 | SLC45A2 | c.1156+163C>A (n.1156+163C>A) c.631+163C>A (n.631+163C>A) c.754+163C>A (n.754+163C>A) n.1973+163C>A c.*261C>A (n.*261C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951392C= | CA1538211596 | SLC45A2 | c.1156+162G= (n.1156+162G=) c.631+162G= (n.631+162G=) c.754+162G= (n.754+162G=) n.1973+162G= c.*260G= (n.*260G=) | |
| 5 | g.33951392C>T | CA915113469 | SLC45A2 | c.1156+162G>A (n.1156+162G>A) c.631+162G>A (n.631+162G>A) c.754+162G>A (n.754+162G>A) n.1973+162G>A c.*260G>A (n.*260G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951396A>T | CA2673476873 | SLC45A2 | c.1156+158T>A (n.1156+158T>A) c.631+158T>A (n.631+158T>A) c.754+158T>A (n.754+158T>A) n.1973+158T>A c.*256T>A (n.*256T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951397T>C | CA558966552 | SLC45A2 | c.1156+157A>G (n.1156+157A>G) c.631+157A>G (n.631+157A>G) c.754+157A>G (n.754+157A>G) n.1973+157A>G c.*255A>G (n.*255A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951397T= | CA1538211597 | SLC45A2 | c.1156+157A= (n.1156+157A=) c.631+157A= (n.631+157A=) c.754+157A= (n.754+157A=) n.1973+157A= c.*255A= (n.*255A=) | |
| 5 | g.33951398A= | CA1538211598 | SLC45A2 | c.1156+156T= (n.1156+156T=) c.631+156T= (n.631+156T=) c.754+156T= (n.754+156T=) n.1973+156T= c.*254T= (n.*254T=) | |
| 5 | g.33951398A>G | CA810006533 | SLC45A2 | c.1156+156T>C (n.1156+156T>C) c.631+156T>C (n.631+156T>C) c.754+156T>C (n.754+156T>C) n.1973+156T>C c.*254T>C (n.*254T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951399T>C | CA2578282327 | SLC45A2 | c.1156+155A>G (n.1156+155A>G) c.631+155A>G (n.631+155A>G) c.754+155A>G (n.754+155A>G) n.1973+155A>G c.*253A>G (n.*253A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951400G>C | CA1538211599 | SLC45A2 | c.1156+154C>G (n.1156+154C>G) c.631+154C>G (n.631+154C>G) c.754+154C>G (n.754+154C>G) n.1973+154C>G c.*252C>G (n.*252C>G) | dbSNP |
| 5 | g.33951400G= | CA1538211600 | SLC45A2 | c.1156+154C= (n.1156+154C=) c.631+154C= (n.631+154C=) c.754+154C= (n.754+154C=) n.1973+154C= c.*252C= (n.*252C=) | |
| 5 | g.33951401G>T | CA2673476874 | SLC45A2 | c.1156+153C>A (n.1156+153C>A) c.631+153C>A (n.631+153C>A) c.754+153C>A (n.754+153C>A) n.1973+153C>A c.*251C>A (n.*251C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951402T>C | CA1074900609 | SLC45A2 | c.1156+152A>G (n.1156+152A>G) c.631+152A>G (n.631+152A>G) c.754+152A>G (n.754+152A>G) n.1973+152A>G c.*250A>G (n.*250A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951402T= | CA1538211602 | SLC45A2 | c.1156+152A= (n.1156+152A=) c.631+152A= (n.631+152A=) c.754+152A= (n.754+152A=) n.1973+152A= c.*250A= (n.*250A=) | |
| 5 | g.33951402_33951403delinsTC | CA1538211601 | SLC45A2 | c.1156+151_1156+152delinsGA (n.1156+151_1156+152delinsGA) c.631+151_631+152delinsGA (n.631+151_631+152delinsGA) c.754+151_754+152delinsGA (n.754+151_754+152delinsGA) n.1973+151_1973+152delinsGA c.*249_*250delinsGA (n.*249_*250delinsGA) | |
| 5 | g.33951403C>A | CA2673476876 | SLC45A2 | c.1156+151G>T (n.1156+151G>T) c.631+151G>T (n.631+151G>T) c.754+151G>T (n.754+151G>T) n.1973+151G>T c.*249G>T (n.*249G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951403C>T | CA2673476875 | SLC45A2 | c.1156+151G>A (n.1156+151G>A) c.631+151G>A (n.631+151G>A) c.754+151G>A (n.754+151G>A) n.1973+151G>A c.*249G>A (n.*249G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33951404del | CA810006534 | SLC45A2 | c.1156+151del (n.1156+151del) c.631+151del (n.631+151del) c.754+151del (n.754+151del) n.1973+151del c.*249del (n.*249del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33951404C>G | CA2673476877 | SLC45A2 | c.1156+150G>C (n.1156+150G>C) c.631+150G>C (n.631+150G>C) c.754+150G>C (n.754+150G>C) n.1973+150G>C c.*248G>C (n.*248G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951409del | CA2673476878 | SLC45A2 | c.1156+149del (n.1156+149del) c.*247del (n.*247del) c.631+149del (n.631+149del) c.754+149del (n.754+149del) n.1973+149del | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951406T>C | CA1074900610 | SLC45A2 | c.1156+148A>G (n.1156+148A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.631+148A>G (n.631+148A>G) c.754+148A>G (n.754+148A>G) n.1973+148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951406T= | CA1538211603 | SLC45A2 | c.1156+148A= (n.1156+148A=) c.*246A= (n.*246A=) c.631+148A= (n.631+148A=) c.754+148A= (n.754+148A=) n.1973+148A= | |
| 5 | g.33951407T>C | CA1538211604 | SLC45A2 | c.1156+147A>G (n.1156+147A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.631+147A>G (n.631+147A>G) c.754+147A>G (n.754+147A>G) n.1973+147A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33951407T= | CA1538211605 | SLC45A2 | c.1156+147A= (n.1156+147A=) c.*245A= (n.*245A=) c.631+147A= (n.631+147A=) c.754+147A= (n.754+147A=) n.1973+147A= | |
| 5 | g.33951410A= | CA1538211606 | SLC45A2 | c.1156+144T= (n.1156+144T=) c.*242T= (n.*242T=) c.631+144T= (n.631+144T=) c.754+144T= (n.754+144T=) n.1973+144T= | |
| 5 | g.33951410A>G | CA116877587 | SLC45A2 | c.1156+144T>C (n.1156+144T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.631+144T>C (n.631+144T>C) c.754+144T>C (n.754+144T>C) n.1973+144T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951412G>A | CA2673476879 | SLC45A2 | c.1156+142C>T (n.1156+142C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.631+142C>T (n.631+142C>T) c.754+142C>T (n.754+142C>T) n.1973+142C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951413G= | CA1538211607 | SLC45A2 | c.1156+141C= (n.1156+141C=) c.*239C= (n.*239C=) c.631+141C= (n.631+141C=) c.754+141C= (n.754+141C=) n.1973+141C= | |
| 5 | g.33951413G>T | CA810006537 | SLC45A2 | c.1156+141C>A (n.1156+141C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.631+141C>A (n.631+141C>A) c.754+141C>A (n.754+141C>A) n.1973+141C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951415G>A | CA2673476880 | SLC45A2 | c.1156+139C>T (n.1156+139C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.631+139C>T (n.631+139C>T) c.754+139C>T (n.754+139C>T) n.1973+139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33951415G>C | CA2673476881 | SLC45A2 | c.1156+139C>G (n.1156+139C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.631+139C>G (n.631+139C>G) c.754+139C>G (n.754+139C>G) n.1973+139C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951416A= | CA1538211608 | SLC45A2 | c.1156+138T= (n.1156+138T=) c.*236T= (n.*236T=) c.631+138T= (n.631+138T=) c.754+138T= (n.754+138T=) n.1973+138T= | |
| 5 | g.33951416A>C | CA1538211609 | SLC45A2 | c.1156+138T>G (n.1156+138T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.631+138T>G (n.631+138T>G) c.754+138T>G (n.754+138T>G) n.1973+138T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33951417T>C | CA116877600 | SLC45A2 | c.1156+137A>G (n.1156+137A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.631+137A>G (n.631+137A>G) c.754+137A>G (n.754+137A>G) n.1973+137A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33951417T= | CA1538211610 | SLC45A2 | c.1156+137A= (n.1156+137A=) c.*235A= (n.*235A=) c.631+137A= (n.631+137A=) c.754+137A= (n.754+137A=) n.1973+137A= | |
| 5 | g.33951420T>C | CA2673476882 | SLC45A2 | c.1156+134A>G (n.1156+134A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.631+134A>G (n.631+134A>G) c.754+134A>G (n.754+134A>G) n.1973+134A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951421T>G | CA2673476883 | SLC45A2 | c.1156+133A>C (n.1156+133A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) c.631+133A>C (n.631+133A>C) c.754+133A>C (n.754+133A>C) n.1973+133A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951424T>C | CA2765834600 | SLC45A2 | c.1156+130A>G (n.1156+130A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.631+130A>G (n.631+130A>G) c.754+130A>G (n.754+130A>G) n.1973+130A>G | |
| 5 | g.33951426C>T | CA2765834602 | SLC45A2 | c.1156+128G>A (n.1156+128G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.631+128G>A (n.631+128G>A) c.754+128G>A (n.754+128G>A) n.1973+128G>A | |
| 5 | g.33951430C>A | CA2673476884 | SLC45A2 | c.1156+124G>T (n.1156+124G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.631+124G>T (n.631+124G>T) c.754+124G>T (n.754+124G>T) n.1973+124G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951430C= | CA1538211611 | SLC45A2 | c.1156+124G= (n.1156+124G=) c.*222G= (n.*222G=) c.631+124G= (n.631+124G=) c.754+124G= (n.754+124G=) n.1973+124G= | |
| 5 | g.33951430C>T | CA116877607 | SLC45A2 | c.1156+124G>A (n.1156+124G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.631+124G>A (n.631+124G>A) c.754+124G>A (n.754+124G>A) n.1973+124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951431G>A | CA116877615 | SLC45A2 | c.1156+123C>T (n.1156+123C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.631+123C>T (n.631+123C>T) c.754+123C>T (n.754+123C>T) n.1973+123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951431G= | CA1538211612 | SLC45A2 | c.1156+123C= (n.1156+123C=) c.*221C= (n.*221C=) c.631+123C= (n.631+123C=) c.754+123C= (n.754+123C=) n.1973+123C= | |
| 5 | g.33951431G>T | CA2673476885 | SLC45A2 | c.1156+123C>A (n.1156+123C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.631+123C>A (n.631+123C>A) c.754+123C>A (n.754+123C>A) n.1973+123C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951432T>C | CA1538211614 | SLC45A2 | c.1156+122A>G (n.1156+122A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.631+122A>G (n.631+122A>G) c.754+122A>G (n.754+122A>G) n.1973+122A>G | dbSNP |
| 5 | g.33951432T= | CA1538211613 | SLC45A2 | c.1156+122A= (n.1156+122A=) c.*220A= (n.*220A=) c.631+122A= (n.631+122A=) c.754+122A= (n.754+122A=) n.1973+122A= | |
| 5 | g.33951433C>A | CA2578282328 | SLC45A2 | c.1156+121G>T (n.1156+121G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) c.631+121G>T (n.631+121G>T) c.754+121G>T (n.754+121G>T) n.1973+121G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951435A>G | CA2673476886 | SLC45A2 | c.1156+119T>C (n.1156+119T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.631+119T>C (n.631+119T>C) c.754+119T>C (n.754+119T>C) n.1973+119T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951436T>C | CA1074900612 | SLC45A2 | c.1156+118A>G (n.1156+118A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.631+118A>G (n.631+118A>G) c.754+118A>G (n.754+118A>G) n.1973+118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951436T>G | CA116877621 | SLC45A2 | c.1156+118A>C (n.1156+118A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.631+118A>C (n.631+118A>C) c.754+118A>C (n.754+118A>C) n.1973+118A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951436T= | CA1538211615 | SLC45A2 | c.1156+118A= (n.1156+118A=) c.*216A= (n.*216A=) c.631+118A= (n.631+118A=) c.754+118A= (n.754+118A=) n.1973+118A= | |
| 5 | g.33951438G>T | CA2673476887 | SLC45A2 | c.1156+116C>A (n.1156+116C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.631+116C>A (n.631+116C>A) c.754+116C>A (n.754+116C>A) n.1973+116C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951439A= | CA1538211617 | SLC45A2 | c.1156+115T= (n.1156+115T=) c.*213T= (n.*213T=) c.631+115T= (n.631+115T=) c.754+115T= (n.754+115T=) n.1973+115T= | |
| 5 | g.33951439A>G | CA1538211616 | SLC45A2 | c.1156+115T>C (n.1156+115T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) c.631+115T>C (n.631+115T>C) c.754+115T>C (n.754+115T>C) n.1973+115T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33951442_33951445del | CA2673476888 | SLC45A2 | c.1156+112_1156+115del (n.1156+112_1156+115del) c.*210_*213del (n.*210_*213del) c.631+112_631+115del (n.631+112_631+115del) c.754+112_754+115del (n.754+112_754+115del) n.1973+112_1973+115del | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951440T>C | CA1538211619 | SLC45A2 | c.1156+114A>G (n.1156+114A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.631+114A>G (n.631+114A>G) c.754+114A>G (n.754+114A>G) n.1973+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33951440T= | CA1538211618 | SLC45A2 | c.1156+114A= (n.1156+114A=) c.*212A= (n.*212A=) c.631+114A= (n.631+114A=) c.754+114A= (n.754+114A=) n.1973+114A= | |
| 5 | g.33951441T>G | CA2673476889 | SLC45A2 | c.1156+113A>C (n.1156+113A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.631+113A>C (n.631+113A>C) c.754+113A>C (n.754+113A>C) n.1973+113A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951443A>C | CA2673476890 | SLC45A2 | c.1156+111T>G (n.1156+111T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.631+111T>G (n.631+111T>G) c.754+111T>G (n.754+111T>G) n.1973+111T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951444T>C | CA1538211621 | SLC45A2 | c.1156+110A>G (n.1156+110A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.631+110A>G (n.631+110A>G) c.754+110A>G (n.754+110A>G) n.1973+110A>G | dbSNP |
| 5 | g.33951444T= | CA1538211620 | SLC45A2 | c.1156+110A= (n.1156+110A=) c.*208A= (n.*208A=) c.631+110A= (n.631+110A=) c.754+110A= (n.754+110A=) n.1973+110A= | |
| 5 | g.33951445T>C | CA2765834604 | SLC45A2 | c.1156+109A>G (n.1156+109A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.631+109A>G (n.631+109A>G) c.754+109A>G (n.754+109A>G) n.1973+109A>G | |
| 5 | g.33951446A= | CA1538211622 | SLC45A2 | c.1156+108T= (n.1156+108T=) c.*206T= (n.*206T=) c.631+108T= (n.631+108T=) c.754+108T= (n.754+108T=) n.1973+108T= | |
| 5 | g.33951446A>C | CA1538211623 | SLC45A2 | c.1156+108T>G (n.1156+108T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.631+108T>G (n.631+108T>G) c.754+108T>G (n.754+108T>G) n.1973+108T>G | dbSNP |
| 5 | g.33951446A>G | CA3225554 | SLC45A2 | c.1156+108T>C (n.1156+108T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.631+108T>C (n.631+108T>C) c.754+108T>C (n.754+108T>C) n.1973+108T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.33951446A>T | CA2581476693 | SLC45A2 | c.1156+108T>A (n.1156+108T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.631+108T>A (n.631+108T>A) c.754+108T>A (n.754+108T>A) n.1973+108T>A | |
| 5 | g.33951447A= | CA1538211624 | SLC45A2 | c.1156+107T= (n.1156+107T=) c.*205T= (n.*205T=) c.631+107T= (n.631+107T=) c.754+107T= (n.754+107T=) n.1973+107T= | |
| 5 | g.33951447A>G | CA558966553 | SLC45A2 | c.1156+107T>C (n.1156+107T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.631+107T>C (n.631+107T>C) c.754+107T>C (n.754+107T>C) n.1973+107T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951450A= | CA1538211625 | SLC45A2 | c.1156+104T= (n.1156+104T=) c.*202T= (n.*202T=) c.631+104T= (n.631+104T=) c.754+104T= (n.754+104T=) n.1973+104T= | |
| 5 | g.33951450A>C | CA2578282329 | SLC45A2 | c.1156+104T>G (n.1156+104T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.631+104T>G (n.631+104T>G) c.754+104T>G (n.754+104T>G) n.1973+104T>G | |
| 5 | g.33951450A>T | CA3225555 | SLC45A2 | c.1156+104T>A (n.1156+104T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.631+104T>A (n.631+104T>A) c.754+104T>A (n.754+104T>A) n.1973+104T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951453T>C | CA2673476891 | SLC45A2 | c.1156+101A>G (n.1156+101A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.631+101A>G (n.631+101A>G) c.754+101A>G (n.754+101A>G) n.1973+101A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951454G>A | CA2673476892 | SLC45A2 | c.1156+100C>T (n.1156+100C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.631+100C>T (n.631+100C>T) c.754+100C>T (n.754+100C>T) n.1973+100C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951454G>C | CA2578282330 | SLC45A2 | c.1156+100C>G (n.1156+100C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.631+100C>G (n.631+100C>G) c.754+100C>G (n.754+100C>G) n.1973+100C>G | |
| 5 | g.33951454G>T | CA2673476893 | SLC45A2 | c.1156+100C>A (n.1156+100C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.631+100C>A (n.631+100C>A) c.754+100C>A (n.754+100C>A) n.1973+100C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951455G>A | CA2673476894 | SLC45A2 | c.1156+99C>T (n.1156+99C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.631+99C>T (n.631+99C>T) c.754+99C>T (n.754+99C>T) n.1973+99C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951456T>C | CA2673476895 | SLC45A2 | c.1156+98A>G (n.1156+98A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.631+98A>G (n.631+98A>G) c.754+98A>G (n.754+98A>G) n.1973+98A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951458T>C | CA116877655 | SLC45A2 | c.1156+96A>G (n.1156+96A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.631+96A>G (n.631+96A>G) c.754+96A>G (n.754+96A>G) n.1973+96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951458T= | CA1538211626 | SLC45A2 | c.1156+96A= (n.1156+96A=) c.*194A= (n.*194A=) c.631+96A= (n.631+96A=) c.754+96A= (n.754+96A=) n.1973+96A= | |
| 5 | g.33951461T>A | CA3225556 | SLC45A2 | c.1156+93A>T (n.1156+93A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.631+93A>T (n.631+93A>T) c.754+93A>T (n.754+93A>T) n.1973+93A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951461T= | CA1538211627 | SLC45A2 | c.1156+93A= (n.1156+93A=) c.*191A= (n.*191A=) c.631+93A= (n.631+93A=) c.754+93A= (n.754+93A=) n.1973+93A= | |
| 5 | g.33951463A= | CA1538211628 | SLC45A2 | c.1156+91T= (n.1156+91T=) c.*189T= (n.*189T=) c.631+91T= (n.631+91T=) c.754+91T= (n.754+91T=) n.1973+91T= | |
| 5 | g.33951463A>C | CA810006546 | SLC45A2 | c.1156+91T>G (n.1156+91T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.631+91T>G (n.631+91T>G) c.754+91T>G (n.754+91T>G) n.1973+91T>G | dbSNP |