Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.33951310A>G | CA2673476826 | SLC45A2 | c.1156+244T>C (n.1156+244T>C) c.631+244T>C (n.631+244T>C) c.754+244T>C (n.754+244T>C) n.1973+244T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951312T>G | CA2673476827 | SLC45A2 | c.1156+242A>C (n.1156+242A>C) c.631+242A>C (n.631+242A>C) c.754+242A>C (n.754+242A>C) n.1973+242A>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951314G>T | CA2578282319 | SLC45A2 | c.1156+240C>A (n.1156+240C>A) c.631+240C>A (n.631+240C>A) c.754+240C>A (n.754+240C>A) n.1973+240C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951315A>G | CA2578282320 | SLC45A2 | c.1156+239T>C (n.1156+239T>C) c.631+239T>C (n.631+239T>C) c.754+239T>C (n.754+239T>C) n.1973+239T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951316T>C | CA116877490 | SLC45A2 | c.1156+238A>G (n.1156+238A>G) c.631+238A>G (n.631+238A>G) c.754+238A>G (n.754+238A>G) n.1973+238A>G | dbSNP |
5 | g.33951316T= | CA1538211560 | SLC45A2 | c.1156+238A= (n.1156+238A=) c.631+238A= (n.631+238A=) c.754+238A= (n.754+238A=) n.1973+238A= | |
5 | g.33951317C>A | CA2673476828 | SLC45A2 | c.1156+237G>T (n.1156+237G>T) c.631+237G>T (n.631+237G>T) c.754+237G>T (n.754+237G>T) n.1973+237G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951317C>T | CA2578282321 | SLC45A2 | c.1156+237G>A (n.1156+237G>A) c.631+237G>A (n.631+237G>A) c.754+237G>A (n.754+237G>A) n.1973+237G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951318A= | CA1538211561 | SLC45A2 | c.1156+236T= (n.1156+236T=) c.631+236T= (n.631+236T=) c.754+236T= (n.754+236T=) n.1973+236T= | |
5 | g.33951318A>C | CA810006459 | SLC45A2 | c.1156+236T>G (n.1156+236T>G) c.631+236T>G (n.631+236T>G) c.754+236T>G (n.754+236T>G) n.1973+236T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951318A>G | CA2578282322 | SLC45A2 | c.1156+236T>C (n.1156+236T>C) c.631+236T>C (n.631+236T>C) c.754+236T>C (n.754+236T>C) n.1973+236T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951318A>T | CA2765834593 | SLC45A2 | c.1156+236T>A (n.1156+236T>A) c.631+236T>A (n.631+236T>A) c.754+236T>A (n.754+236T>A) n.1973+236T>A | |
5 | g.33951319G>T | CA2673476829 | SLC45A2 | c.1156+235C>A (n.1156+235C>A) c.631+235C>A (n.631+235C>A) c.754+235C>A (n.754+235C>A) n.1973+235C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951320G>A | CA810006464 | SLC45A2 | c.1156+234C>T (n.1156+234C>T) c.631+234C>T (n.631+234C>T) c.754+234C>T (n.754+234C>T) n.1973+234C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951320G>C | CA2673476830 | SLC45A2 | c.1156+234C>G (n.1156+234C>G) c.631+234C>G (n.631+234C>G) c.754+234C>G (n.754+234C>G) n.1973+234C>G | gnomAD v4 |
5 | g.33951320G= | CA1538211562 | SLC45A2 | c.1156+234C= (n.1156+234C=) c.631+234C= (n.631+234C=) c.754+234C= (n.754+234C=) n.1973+234C= | |
5 | g.33951320G>T | CA1538211563 | SLC45A2 | c.1156+234C>A (n.1156+234C>A) c.631+234C>A (n.631+234C>A) c.754+234C>A (n.754+234C>A) n.1973+234C>A | dbSNP |
5 | g.33951322A= | CA1538211564 | SLC45A2 | c.1156+232T= (n.1156+232T=) c.631+232T= (n.631+232T=) c.754+232T= (n.754+232T=) n.1973+232T= | |
5 | g.33951322A>G | CA116877497 | SLC45A2 | c.1156+232T>C (n.1156+232T>C) c.631+232T>C (n.631+232T>C) c.754+232T>C (n.754+232T>C) n.1973+232T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951322A>T | CA2673476831 | SLC45A2 | c.1156+232T>A (n.1156+232T>A) c.631+232T>A (n.631+232T>A) c.754+232T>A (n.754+232T>A) n.1973+232T>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951323C>A | CA116877514 | SLC45A2 | c.1156+231G>T (n.1156+231G>T) c.631+231G>T (n.631+231G>T) c.754+231G>T (n.754+231G>T) n.1973+231G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951323C= | CA1538211565 | SLC45A2 | c.1156+231G= (n.1156+231G=) c.631+231G= (n.631+231G=) c.754+231G= (n.754+231G=) n.1973+231G= | |
5 | g.33951323C>T | CA810006467 | SLC45A2 | c.1156+231G>A (n.1156+231G>A) c.631+231G>A (n.631+231G>A) c.754+231G>A (n.754+231G>A) n.1973+231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951324C>A | CA810006483 | SLC45A2 | c.1156+230G>T (n.1156+230G>T) c.631+230G>T (n.631+230G>T) c.754+230G>T (n.754+230G>T) n.1973+230G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951324C= | CA1538211566 | SLC45A2 | c.1156+230G= (n.1156+230G=) c.631+230G= (n.631+230G=) c.754+230G= (n.754+230G=) n.1973+230G= | |
5 | g.33951324C>T | CA2673476832 | SLC45A2 | c.1156+230G>A (n.1156+230G>A) c.631+230G>A (n.631+230G>A) c.754+230G>A (n.754+230G>A) n.1973+230G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951326A>G | CA2673476833 | SLC45A2 | c.1156+228T>C (n.1156+228T>C) c.631+228T>C (n.631+228T>C) c.754+228T>C (n.754+228T>C) n.1973+228T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951326A>T | CA2673476834 | SLC45A2 | c.1156+228T>A (n.1156+228T>A) c.631+228T>A (n.631+228T>A) c.754+228T>A (n.754+228T>A) n.1973+228T>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951327del | CA2673476835 | SLC45A2 | c.1156+227del (n.1156+227del) c.631+227del (n.631+227del) c.754+227del (n.754+227del) n.1973+227del | gnomAD v4 |
5 | g.33951327C>T | CA2673476836 | SLC45A2 | c.1156+227G>A (n.1156+227G>A) c.631+227G>A (n.631+227G>A) c.754+227G>A (n.754+227G>A) n.1973+227G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951329G>T | CA2673476837 | SLC45A2 | c.1156+225C>A (n.1156+225C>A) c.631+225C>A (n.631+225C>A) c.754+225C>A (n.754+225C>A) n.1973+225C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951331T>C | CA558966544 | SLC45A2 | c.1156+223A>G (n.1156+223A>G) c.631+223A>G (n.631+223A>G) c.754+223A>G (n.754+223A>G) n.1973+223A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951331T= | CA1538211567 | SLC45A2 | c.1156+223A= (n.1156+223A=) c.631+223A= (n.631+223A=) c.754+223A= (n.754+223A=) n.1973+223A= | |
5 | g.33951333C>G | CA2673476838 | SLC45A2 | c.1156+221G>C (n.1156+221G>C) c.631+221G>C (n.631+221G>C) c.754+221G>C (n.754+221G>C) n.1973+221G>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951333C>T | CA2673476839 | SLC45A2 | c.1156+221G>A (n.1156+221G>A) c.631+221G>A (n.631+221G>A) c.754+221G>A (n.754+221G>A) n.1973+221G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951334C>G | CA2673476840 | SLC45A2 | c.1156+220G>C (n.1156+220G>C) c.631+220G>C (n.631+220G>C) c.754+220G>C (n.754+220G>C) n.1973+220G>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951334C>T | CA2673476841 | SLC45A2 | c.1156+220G>A (n.1156+220G>A) c.631+220G>A (n.631+220G>A) c.754+220G>A (n.754+220G>A) n.1973+220G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951335A>G | CA2673476842 | SLC45A2 | c.1156+219T>C (n.1156+219T>C) c.631+219T>C (n.631+219T>C) c.754+219T>C (n.754+219T>C) n.1973+219T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951337G>A | CA558966546 | SLC45A2 | c.1156+217C>T (n.1156+217C>T) c.631+217C>T (n.631+217C>T) c.754+217C>T (n.754+217C>T) n.1973+217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33951337G>C | CA2673476843 | SLC45A2 | c.1156+217C>G (n.1156+217C>G) c.631+217C>G (n.631+217C>G) c.754+217C>G (n.754+217C>G) n.1973+217C>G | gnomAD v4 |
5 | g.33951337G= | CA1538211568 | SLC45A2 | c.1156+217C= (n.1156+217C=) c.631+217C= (n.631+217C=) c.754+217C= (n.754+217C=) n.1973+217C= | |
5 | g.33951337G>T | CA2578282323 | SLC45A2 | c.1156+217C>A (n.1156+217C>A) c.631+217C>A (n.631+217C>A) c.754+217C>A (n.754+217C>A) n.1973+217C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951338A= | CA1538211569 | SLC45A2 | c.1156+216T= (n.1156+216T=) c.631+216T= (n.631+216T=) c.754+216T= (n.754+216T=) n.1973+216T= | |
5 | g.33951338A>G | CA116877524 | SLC45A2 | c.1156+216T>C (n.1156+216T>C) c.631+216T>C (n.631+216T>C) c.754+216T>C (n.754+216T>C) n.1973+216T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951339G= | CA1538211570 | SLC45A2 | c.1156+215C= (n.1156+215C=) c.631+215C= (n.631+215C=) c.754+215C= (n.754+215C=) n.1973+215C= | |
5 | g.33951339G>T | CA1074900601 | SLC45A2 | c.1156+215C>A (n.1156+215C>A) c.631+215C>A (n.631+215C>A) c.754+215C>A (n.754+215C>A) n.1973+215C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951340C>A | CA2673476844 | SLC45A2 | c.1156+214G>T (n.1156+214G>T) c.631+214G>T (n.631+214G>T) c.754+214G>T (n.754+214G>T) n.1973+214G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951341A>G | CA2578282324 | SLC45A2 | c.1156+213T>C (n.1156+213T>C) c.631+213T>C (n.631+213T>C) c.754+213T>C (n.754+213T>C) n.1973+213T>C | |
5 | g.33951342A= | CA1538211571 | SLC45A2 | c.1156+212T= (n.1156+212T=) c.631+212T= (n.631+212T=) c.754+212T= (n.754+212T=) n.1973+212T= | |
5 | g.33951342A>C | CA810006497 | SLC45A2 | c.1156+212T>G (n.1156+212T>G) c.631+212T>G (n.631+212T>G) c.754+212T>G (n.754+212T>G) n.1973+212T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951343A= | CA1538211572 | SLC45A2 | c.1156+211T= (n.1156+211T=) c.631+211T= (n.631+211T=) c.754+211T= (n.754+211T=) n.1973+211T= | |
5 | g.33951343A>T | CA116877530 | SLC45A2 | c.1156+211T>A (n.1156+211T>A) c.631+211T>A (n.631+211T>A) c.754+211T>A (n.754+211T>A) n.1973+211T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951344G>A | CA2673476845 | SLC45A2 | c.1156+210C>T (n.1156+210C>T) c.631+210C>T (n.631+210C>T) c.754+210C>T (n.754+210C>T) n.1973+210C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951344G>T | CA2673476846 | SLC45A2 | c.1156+210C>A (n.1156+210C>A) c.631+210C>A (n.631+210C>A) c.754+210C>A (n.754+210C>A) n.1973+210C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951345T>C | CA2673476847 | SLC45A2 | c.1156+209A>G (n.1156+209A>G) c.631+209A>G (n.631+209A>G) c.754+209A>G (n.754+209A>G) n.1973+209A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33951346A>G | CA2673476848 | SLC45A2 | c.1156+208T>C (n.1156+208T>C) c.631+208T>C (n.631+208T>C) c.754+208T>C (n.754+208T>C) n.1973+208T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951347A>G | CA1074900603 | SLC45A2 | c.1156+207T>C (n.1156+207T>C) c.631+207T>C (n.631+207T>C) c.754+207T>C (n.754+207T>C) n.1973+207T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951349C>A | CA2673476850 | SLC45A2 | c.1156+205G>T (n.1156+205G>T) c.631+205G>T (n.631+205G>T) c.754+205G>T (n.754+205G>T) n.1973+205G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951349C>T | CA2673476849 | SLC45A2 | c.1156+205G>A (n.1156+205G>A) c.631+205G>A (n.631+205G>A) c.754+205G>A (n.754+205G>A) n.1973+205G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951350A>C | CA2578282325 | SLC45A2 | c.1156+204T>G (n.1156+204T>G) c.631+204T>G (n.631+204T>G) c.754+204T>G (n.754+204T>G) n.1973+204T>G | |
5 | g.33951351G>A | CA2673476851 | SLC45A2 | c.1156+203C>T (n.1156+203C>T) c.631+203C>T (n.631+203C>T) c.754+203C>T (n.754+203C>T) n.1973+203C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951351G= | CA1538211573 | SLC45A2 | c.1156+203C= (n.1156+203C=) c.631+203C= (n.631+203C=) c.754+203C= (n.754+203C=) n.1973+203C= | |
5 | g.33951351G>T | CA558966547 | SLC45A2 | c.1156+203C>A (n.1156+203C>A) c.631+203C>A (n.631+203C>A) c.754+203C>A (n.754+203C>A) n.1973+203C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951352T>A | CA2578282326 | SLC45A2 | c.1156+202A>T (n.1156+202A>T) c.631+202A>T (n.631+202A>T) c.754+202A>T (n.754+202A>T) n.1973+202A>T | |
5 | g.33951353G>A | CA1538211575 | SLC45A2 | c.1156+201C>T (n.1156+201C>T) c.631+201C>T (n.631+201C>T) c.754+201C>T (n.754+201C>T) n.1973+201C>T | dbSNP |
5 | g.33951353G= | CA1538211574 | SLC45A2 | c.1156+201C= (n.1156+201C=) c.631+201C= (n.631+201C=) c.754+201C= (n.754+201C=) n.1973+201C= | |
5 | g.33951353G>T | CA2673476852 | SLC45A2 | c.1156+201C>A (n.1156+201C>A) c.631+201C>A (n.631+201C>A) c.754+201C>A (n.754+201C>A) n.1973+201C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951355G>A | CA2673476853 | SLC45A2 | c.1156+199C>T (n.1156+199C>T) c.631+199C>T (n.631+199C>T) c.754+199C>T (n.754+199C>T) n.1973+199C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951356G>A | CA116877535 | SLC45A2 | c.1156+198C>T (n.1156+198C>T) c.631+198C>T (n.631+198C>T) c.754+198C>T (n.754+198C>T) n.1973+198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951356G= | CA1538211576 | SLC45A2 | c.1156+198C= (n.1156+198C=) c.631+198C= (n.631+198C=) c.754+198C= (n.754+198C=) n.1973+198C= | |
5 | g.33951357A>G | CA2673476854 | SLC45A2 | c.1156+197T>C (n.1156+197T>C) c.631+197T>C (n.631+197T>C) c.754+197T>C (n.754+197T>C) n.1973+197T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951358A>G | CA2673476855 | SLC45A2 | c.1156+196T>C (n.1156+196T>C) c.631+196T>C (n.631+196T>C) c.754+196T>C (n.754+196T>C) n.1973+196T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951360T>A | CA2673476856 | SLC45A2 | c.1156+194A>T (n.1156+194A>T) c.631+194A>T (n.631+194A>T) c.754+194A>T (n.754+194A>T) n.1973+194A>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951360T>C | CA2673476857 | SLC45A2 | c.1156+194A>G (n.1156+194A>G) c.631+194A>G (n.631+194A>G) c.754+194A>G (n.754+194A>G) n.1973+194A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33951361G>T | CA2673476858 | SLC45A2 | c.1156+193C>A (n.1156+193C>A) c.631+193C>A (n.631+193C>A) c.754+193C>A (n.754+193C>A) n.1973+193C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951362A>G | CA2673476859 | SLC45A2 | c.1156+192T>C (n.1156+192T>C) c.631+192T>C (n.631+192T>C) c.754+192T>C (n.754+192T>C) n.1973+192T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33951363C>A | CA2673476860 | SLC45A2 | c.1156+191G>T (n.1156+191G>T) c.631+191G>T (n.631+191G>T) c.754+191G>T (n.754+191G>T) n.1973+191G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951363C= | CA1538211577 | SLC45A2 | c.1156+191G= (n.1156+191G=) c.631+191G= (n.631+191G=) c.754+191G= (n.754+191G=) n.1973+191G= | |
5 | g.33951363C>T | CA1538211578 | SLC45A2 | c.1156+191G>A (n.1156+191G>A) c.631+191G>A (n.631+191G>A) c.754+191G>A (n.754+191G>A) n.1973+191G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951364A= | CA1538211579 | SLC45A2 | c.1156+190T= (n.1156+190T=) c.631+190T= (n.631+190T=) c.754+190T= (n.754+190T=) n.1973+190T= | |
5 | g.33951364A>C | CA2765834595 | SLC45A2 | c.1156+190T>G (n.1156+190T>G) c.631+190T>G (n.631+190T>G) c.754+190T>G (n.754+190T>G) n.1973+190T>G | |
5 | g.33951364A>G | CA1538211580 | SLC45A2 | c.1156+190T>C (n.1156+190T>C) c.631+190T>C (n.631+190T>C) c.754+190T>C (n.754+190T>C) n.1973+190T>C | dbSNP |
5 | g.33951365C>A | CA2673476861 | SLC45A2 | c.1156+189G>T (n.1156+189G>T) c.631+189G>T (n.631+189G>T) c.754+189G>T (n.754+189G>T) n.1973+189G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951365C>T | CA2673476862 | SLC45A2 | c.1156+189G>A (n.1156+189G>A) c.631+189G>A (n.631+189G>A) c.754+189G>A (n.754+189G>A) n.1973+189G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951366C>A | CA2673476863 | SLC45A2 | c.1156+188G>T (n.1156+188G>T) c.631+188G>T (n.631+188G>T) c.754+188G>T (n.754+188G>T) n.1973+188G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33951366C= | CA1538211581 | SLC45A2 | c.1156+188G= (n.1156+188G=) c.631+188G= (n.631+188G=) c.754+188G= (n.754+188G=) n.1973+188G= | |
5 | g.33951366C>T | CA810006501 | SLC45A2 | c.1156+188G>A (n.1156+188G>A) c.631+188G>A (n.631+188G>A) c.754+188G>A (n.754+188G>A) n.1973+188G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951368A= | CA1538211582 | SLC45A2 | c.1156+186T= (n.1156+186T=) c.631+186T= (n.631+186T=) c.754+186T= (n.754+186T=) n.1973+186T= | |
5 | g.33951368A>C | CA2673476864 | SLC45A2 | c.1156+186T>G (n.1156+186T>G) c.631+186T>G (n.631+186T>G) c.754+186T>G (n.754+186T>G) n.1973+186T>G | gnomAD v4 |
5 | g.33951368A>G | CA1538211583 | SLC45A2 | c.1156+186T>C (n.1156+186T>C) c.631+186T>C (n.631+186T>C) c.754+186T>C (n.754+186T>C) n.1973+186T>C | dbSNP |
5 | g.33951369G>A | CA810006505 | SLC45A2 | c.1156+185C>T (n.1156+185C>T) c.631+185C>T (n.631+185C>T) c.754+185C>T (n.754+185C>T) n.1973+185C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951369G= | CA1538211584 | SLC45A2 | c.1156+185C= (n.1156+185C=) c.631+185C= (n.631+185C=) c.754+185C= (n.754+185C=) n.1973+185C= | |
5 | g.33951369G>T | CA2673476865 | SLC45A2 | c.1156+185C>A (n.1156+185C>A) c.631+185C>A (n.631+185C>A) c.754+185C>A (n.754+185C>A) n.1973+185C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33951372T>C | CA116877549 | SLC45A2 | c.1156+182A>G (n.1156+182A>G) c.631+182A>G (n.631+182A>G) c.754+182A>G (n.754+182A>G) n.1973+182A>G c.*280A>G (n.*280A>G) | dbSNP |
5 | g.33951372T= | CA1538211585 | SLC45A2 | c.1156+182A= (n.1156+182A=) c.631+182A= (n.631+182A=) c.754+182A= (n.754+182A=) n.1973+182A= c.*280A= (n.*280A=) | |
5 | g.33951373T>C | CA2765834596 | SLC45A2 | c.1156+181A>G (n.1156+181A>G) c.631+181A>G (n.631+181A>G) c.754+181A>G (n.754+181A>G) n.1973+181A>G c.*279A>G (n.*279A>G) | |
5 | g.33951375A= | CA1538211586 | SLC45A2 | c.1156+179T= (n.1156+179T=) c.631+179T= (n.631+179T=) c.754+179T= (n.754+179T=) n.1973+179T= c.*277T= (n.*277T=) | |
5 | g.33951375A>G | CA1538211587 | SLC45A2 | c.1156+179T>C (n.1156+179T>C) c.631+179T>C (n.631+179T>C) c.754+179T>C (n.754+179T>C) n.1973+179T>C c.*277T>C (n.*277T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951376T>C | CA116877555 | SLC45A2 | c.1156+178A>G (n.1156+178A>G) c.631+178A>G (n.631+178A>G) c.754+178A>G (n.754+178A>G) n.1973+178A>G c.*276A>G (n.*276A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951376T= | CA1538211588 | SLC45A2 | c.1156+178A= (n.1156+178A=) c.631+178A= (n.631+178A=) c.754+178A= (n.754+178A=) n.1973+178A= c.*276A= (n.*276A=) | |
5 | g.33951379T>A | CA558966549 | SLC45A2 | c.1156+175A>T (n.1156+175A>T) c.631+175A>T (n.631+175A>T) c.754+175A>T (n.754+175A>T) n.1973+175A>T c.*273A>T (n.*273A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.33951379T>C | CA810006510 | SLC45A2 | c.1156+175A>G (n.1156+175A>G) c.631+175A>G (n.631+175A>G) c.754+175A>G (n.754+175A>G) n.1973+175A>G c.*273A>G (n.*273A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951379T= | CA1538211589 | SLC45A2 | c.1156+175A= (n.1156+175A=) c.631+175A= (n.631+175A=) c.754+175A= (n.754+175A=) n.1973+175A= c.*273A= (n.*273A=) | |
5 | g.33951380G= | CA1538211590 | SLC45A2 | c.1156+174C= (n.1156+174C=) c.631+174C= (n.631+174C=) c.754+174C= (n.754+174C=) n.1973+174C= c.*272C= (n.*272C=) | |
5 | g.33951386dup | CA810006523 | SLC45A2 | c.1156+173dup (n.1156+173dup) c.631+173dup (n.631+173dup) c.754+173dup (n.754+173dup) n.1973+173dup c.*271dup (n.*271dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951386del | CA2673476866 | SLC45A2 | c.1156+173del (n.1156+173del) c.631+173del (n.631+173del) c.754+173del (n.754+173del) n.1973+173del c.*271del (n.*271del) | gnomAD v4 |
5 | g.33951382A= | CA1538211591 | SLC45A2 | c.1156+172T= (n.1156+172T=) c.631+172T= (n.631+172T=) c.754+172T= (n.754+172T=) n.1973+172T= c.*270T= (n.*270T=) | |
5 | g.33951382A>G | CA1538211592 | SLC45A2 | c.1156+172T>C (n.1156+172T>C) c.631+172T>C (n.631+172T>C) c.754+172T>C (n.754+172T>C) n.1973+172T>C c.*270T>C (n.*270T>C) | dbSNP |
5 | g.33951383A= | CA1538211593 | SLC45A2 | c.1156+171T= (n.1156+171T=) c.631+171T= (n.631+171T=) c.754+171T= (n.754+171T=) n.1973+171T= c.*269T= (n.*269T=) | |
5 | g.33951383A>G | CA1074900606 | SLC45A2 | c.1156+171T>C (n.1156+171T>C) c.631+171T>C (n.631+171T>C) c.754+171T>C (n.754+171T>C) n.1973+171T>C c.*269T>C (n.*269T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951385A>T | CA2673476867 | SLC45A2 | c.1156+169T>A (n.1156+169T>A) c.631+169T>A (n.631+169T>A) c.754+169T>A (n.754+169T>A) n.1973+169T>A c.*267T>A (n.*267T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.33951386A= | CA1538211594 | SLC45A2 | c.1156+168T= (n.1156+168T=) c.631+168T= (n.631+168T=) c.754+168T= (n.754+168T=) n.1973+168T= c.*266T= (n.*266T=) | |
5 | g.33951386A>G | CA116877567 | SLC45A2 | c.1156+168T>C (n.1156+168T>C) c.631+168T>C (n.631+168T>C) c.754+168T>C (n.754+168T>C) n.1973+168T>C c.*266T>C (n.*266T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951386A>T | CA2673476868 | SLC45A2 | c.1156+168T>A (n.1156+168T>A) c.631+168T>A (n.631+168T>A) c.754+168T>A (n.754+168T>A) n.1973+168T>A c.*266T>A (n.*266T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.33951387G>T | CA2673476869 | SLC45A2 | c.1156+167C>A (n.1156+167C>A) c.631+167C>A (n.631+167C>A) c.754+167C>A (n.754+167C>A) n.1973+167C>A c.*265C>A (n.*265C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.33951388dup | CA116877575 | SLC45A2 | c.1156+167dup (n.1156+167dup) c.631+167dup (n.631+167dup) c.754+167dup (n.754+167dup) n.1973+167dup c.*265dup (n.*265dup) | dbSNP |
5 | g.33951388G>A | CA2673476870 | SLC45A2 | c.1156+166C>T (n.1156+166C>T) c.631+166C>T (n.631+166C>T) c.754+166C>T (n.754+166C>T) n.1973+166C>T c.*264C>T (n.*264C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.33951389A>T | CA2673476871 | SLC45A2 | c.1156+165T>A (n.1156+165T>A) c.631+165T>A (n.631+165T>A) c.754+165T>A (n.754+165T>A) n.1973+165T>A c.*263T>A (n.*263T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.33951390T>C | CA15386399 | SLC45A2 | c.1156+164A>G (n.1156+164A>G) c.631+164A>G (n.631+164A>G) c.754+164A>G (n.754+164A>G) n.1973+164A>G c.*262A>G (n.*262A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951390T= | CA1538211595 | SLC45A2 | c.1156+164A= (n.1156+164A=) c.631+164A= (n.631+164A=) c.754+164A= (n.754+164A=) n.1973+164A= c.*262A= (n.*262A=) | |
5 | g.33951391G>T | CA2673476872 | SLC45A2 | c.1156+163C>A (n.1156+163C>A) c.631+163C>A (n.631+163C>A) c.754+163C>A (n.754+163C>A) n.1973+163C>A c.*261C>A (n.*261C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.33951392C= | CA1538211596 | SLC45A2 | c.1156+162G= (n.1156+162G=) c.631+162G= (n.631+162G=) c.754+162G= (n.754+162G=) n.1973+162G= c.*260G= (n.*260G=) | |
5 | g.33951392C>T | CA915113469 | SLC45A2 | c.1156+162G>A (n.1156+162G>A) c.631+162G>A (n.631+162G>A) c.754+162G>A (n.754+162G>A) n.1973+162G>A c.*260G>A (n.*260G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951396A>T | CA2673476873 | SLC45A2 | c.1156+158T>A (n.1156+158T>A) c.631+158T>A (n.631+158T>A) c.754+158T>A (n.754+158T>A) n.1973+158T>A c.*256T>A (n.*256T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.33951397T>C | CA558966552 | SLC45A2 | c.1156+157A>G (n.1156+157A>G) c.631+157A>G (n.631+157A>G) c.754+157A>G (n.754+157A>G) n.1973+157A>G c.*255A>G (n.*255A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951397T= | CA1538211597 | SLC45A2 | c.1156+157A= (n.1156+157A=) c.631+157A= (n.631+157A=) c.754+157A= (n.754+157A=) n.1973+157A= c.*255A= (n.*255A=) | |
5 | g.33951398A= | CA1538211598 | SLC45A2 | c.1156+156T= (n.1156+156T=) c.631+156T= (n.631+156T=) c.754+156T= (n.754+156T=) n.1973+156T= c.*254T= (n.*254T=) | |
5 | g.33951398A>G | CA810006533 | SLC45A2 | c.1156+156T>C (n.1156+156T>C) c.631+156T>C (n.631+156T>C) c.754+156T>C (n.754+156T>C) n.1973+156T>C c.*254T>C (n.*254T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951399T>C | CA2578282327 | SLC45A2 | c.1156+155A>G (n.1156+155A>G) c.631+155A>G (n.631+155A>G) c.754+155A>G (n.754+155A>G) n.1973+155A>G c.*253A>G (n.*253A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.33951400G>C | CA1538211599 | SLC45A2 | c.1156+154C>G (n.1156+154C>G) c.631+154C>G (n.631+154C>G) c.754+154C>G (n.754+154C>G) n.1973+154C>G c.*252C>G (n.*252C>G) | dbSNP |
5 | g.33951400G= | CA1538211600 | SLC45A2 | c.1156+154C= (n.1156+154C=) c.631+154C= (n.631+154C=) c.754+154C= (n.754+154C=) n.1973+154C= c.*252C= (n.*252C=) | |
5 | g.33951401G>T | CA2673476874 | SLC45A2 | c.1156+153C>A (n.1156+153C>A) c.631+153C>A (n.631+153C>A) c.754+153C>A (n.754+153C>A) n.1973+153C>A c.*251C>A (n.*251C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.33951402T>C | CA1074900609 | SLC45A2 | c.1156+152A>G (n.1156+152A>G) c.631+152A>G (n.631+152A>G) c.754+152A>G (n.754+152A>G) n.1973+152A>G c.*250A>G (n.*250A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951402T= | CA1538211602 | SLC45A2 | c.1156+152A= (n.1156+152A=) c.631+152A= (n.631+152A=) c.754+152A= (n.754+152A=) n.1973+152A= c.*250A= (n.*250A=) | |
5 | g.33951402_33951403delinsTC | CA1538211601 | SLC45A2 | c.1156+151_1156+152delinsGA (n.1156+151_1156+152delinsGA) c.631+151_631+152delinsGA (n.631+151_631+152delinsGA) c.754+151_754+152delinsGA (n.754+151_754+152delinsGA) n.1973+151_1973+152delinsGA c.*249_*250delinsGA (n.*249_*250delinsGA) | |
5 | g.33951403C>A | CA2673476876 | SLC45A2 | c.1156+151G>T (n.1156+151G>T) c.631+151G>T (n.631+151G>T) c.754+151G>T (n.754+151G>T) n.1973+151G>T c.*249G>T (n.*249G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.33951403C>T | CA2673476875 | SLC45A2 | c.1156+151G>A (n.1156+151G>A) c.631+151G>A (n.631+151G>A) c.754+151G>A (n.754+151G>A) n.1973+151G>A c.*249G>A (n.*249G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951404del | CA810006534 | SLC45A2 | c.1156+151del (n.1156+151del) c.631+151del (n.631+151del) c.754+151del (n.754+151del) n.1973+151del c.*249del (n.*249del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951404C>G | CA2673476877 | SLC45A2 | c.1156+150G>C (n.1156+150G>C) c.631+150G>C (n.631+150G>C) c.754+150G>C (n.754+150G>C) n.1973+150G>C c.*248G>C (n.*248G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.33951409del | CA2673476878 | SLC45A2 | c.1156+149del (n.1156+149del) c.*247del (n.*247del) c.631+149del (n.631+149del) c.754+149del (n.754+149del) n.1973+149del | gnomAD v4 |
5 | g.33951406T>C | CA1074900610 | SLC45A2 | c.1156+148A>G (n.1156+148A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.631+148A>G (n.631+148A>G) c.754+148A>G (n.754+148A>G) n.1973+148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33951406T= | CA1538211603 | SLC45A2 | c.1156+148A= (n.1156+148A=) c.*246A= (n.*246A=) c.631+148A= (n.631+148A=) c.754+148A= (n.754+148A=) n.1973+148A= | |
5 | g.33951407T>C | CA1538211604 | SLC45A2 | c.1156+147A>G (n.1156+147A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.631+147A>G (n.631+147A>G) c.754+147A>G (n.754+147A>G) n.1973+147A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33951407T= | CA1538211605 | SLC45A2 | c.1156+147A= (n.1156+147A=) c.*245A= (n.*245A=) c.631+147A= (n.631+147A=) c.754+147A= (n.754+147A=) n.1973+147A= | |
5 | g.33951410A= | CA1538211606 | SLC45A2 | c.1156+144T= (n.1156+144T=) c.*242T= (n.*242T=) c.631+144T= (n.631+144T=) c.754+144T= (n.754+144T=) n.1973+144T= | |
5 | g.33951410A>G | CA116877587 | SLC45A2 | c.1156+144T>C (n.1156+144T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.631+144T>C (n.631+144T>C) c.754+144T>C (n.754+144T>C) n.1973+144T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |