Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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18g.33742774G>TCA2641457633ASXL3c.3043-114G>T (n.3043-114G>T)
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gnomAD v4
18g.33742775G>ACA2641457635ASXL3c.3043-113G>A (n.3043-113G>A)
c.3040-113G>A (n.3040-113G>A)
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c.*2699-113G>A (n.*2699-113G>A)
c.3252-113G>A (n.3252-113G>A)
c.2872-113G>A (n.2872-113G>A)
c.2920-113G>A (n.2920-113G>A)
c.3016-113G>A (n.3016-113G>A)
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gnomAD v4
18g.33742776C>ACA2641457637ASXL3c.3043-112C>A (n.3043-112C>A)
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c.2920-112C>A (n.2920-112C>A)
c.3016-112C>A (n.3016-112C>A)
c.2962-112C>A (n.2962-112C>A)
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gnomAD v4
18g.33742776C>TCA2641457638ASXL3c.3043-112C>T (n.3043-112C>T)
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c.*2164-112C>T (n.*2164-112C>T)
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c.3016-112C>T (n.3016-112C>T)
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c.2923-112C>T (n.2923-112C>T)
c.4-112C>T (n.4-112C>T)
gnomAD v4
18g.33742777A=CA2294857409ASXL3c.3043-111A= (n.3043-111A=)
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c.4-111A= (n.4-111A=)
18g.33742777A>GCA297792646ASXL3c.3043-111A>G (n.3043-111A>G)
c.3040-111A>G (n.3040-111A>G)
c.*2164-111A>G (n.*2164-111A>G)
c.*2699-111A>G (n.*2699-111A>G)
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c.2872-111A>G (n.2872-111A>G)
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c.3016-111A>G (n.3016-111A>G)
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c.2923-111A>G (n.2923-111A>G)
c.4-111A>G (n.4-111A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742780_33742782dupCA629454113ASXL3c.3043-108_3043-106dup (n.3043-108_3043-106dup)
c.3040-108_3040-106dup (n.3040-108_3040-106dup)
c.*2164-108_*2164-106dup (n.*2164-108_*2164-106dup)
c.*2699-108_*2699-106dup (n.*2699-108_*2699-106dup)
c.3252-108_3252-106dup (n.3252-108_3252-106dup)
c.2872-108_2872-106dup (n.2872-108_2872-106dup)
c.2920-108_2920-106dup (n.2920-108_2920-106dup)
c.3016-108_3016-106dup (n.3016-108_3016-106dup)
c.2962-108_2962-106dup (n.2962-108_2962-106dup)
c.2923-108_2923-106dup (n.2923-108_2923-106dup)
c.4-108_4-106dup (n.4-108_4-106dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742779_33742780delinsATCA2294857410ASXL3c.3043-109_3043-108delinsAT (n.3043-109_3043-108delinsAT)
c.3040-109_3040-108delinsAT (n.3040-109_3040-108delinsAT)
c.*2164-109_*2164-108delinsAT (n.*2164-109_*2164-108delinsAT)
c.*2699-109_*2699-108delinsAT (n.*2699-109_*2699-108delinsAT)
c.3252-109_3252-108delinsAT (n.3252-109_3252-108delinsAT)
c.2872-109_2872-108delinsAT (n.2872-109_2872-108delinsAT)
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c.3016-109_3016-108delinsAT (n.3016-109_3016-108delinsAT)
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c.2923-109_2923-108delinsAT (n.2923-109_2923-108delinsAT)
c.4-109_4-108delinsAT (n.4-109_4-108delinsAT)
18g.33742781delCA629454114ASXL3c.3043-107del (n.3043-107del)
c.3040-107del (n.3040-107del)
c.*2164-107del (n.*2164-107del)
c.*2699-107del (n.*2699-107del)
c.3252-107del (n.3252-107del)
c.2872-107del (n.2872-107del)
c.2920-107del (n.2920-107del)
c.3016-107del (n.3016-107del)
c.2962-107del (n.2962-107del)
c.2923-107del (n.2923-107del)
c.4-107del (n.4-107del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742781T>CCA297792651ASXL3c.3043-107T>C (n.3043-107T>C)
c.3040-107T>C (n.3040-107T>C)
c.*2164-107T>C (n.*2164-107T>C)
c.*2699-107T>C (n.*2699-107T>C)
c.3252-107T>C (n.3252-107T>C)
c.2872-107T>C (n.2872-107T>C)
c.2920-107T>C (n.2920-107T>C)
c.3016-107T>C (n.3016-107T>C)
c.2962-107T>C (n.2962-107T>C)
c.2923-107T>C (n.2923-107T>C)
c.4-107T>C (n.4-107T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742781T=CA2294857411ASXL3c.3043-107T= (n.3043-107T=)
c.3040-107T= (n.3040-107T=)
c.*2164-107T= (n.*2164-107T=)
c.*2699-107T= (n.*2699-107T=)
c.3252-107T= (n.3252-107T=)
c.2872-107T= (n.2872-107T=)
c.2920-107T= (n.2920-107T=)
c.3016-107T= (n.3016-107T=)
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c.2923-107T= (n.2923-107T=)
c.4-107T= (n.4-107T=)
18g.33742782A>TCA2641457644ASXL3c.3043-106A>T (n.3043-106A>T)
c.3040-106A>T (n.3040-106A>T)
c.*2164-106A>T (n.*2164-106A>T)
c.*2699-106A>T (n.*2699-106A>T)
c.3252-106A>T (n.3252-106A>T)
c.2872-106A>T (n.2872-106A>T)
c.2920-106A>T (n.2920-106A>T)
c.3016-106A>T (n.3016-106A>T)
c.2962-106A>T (n.2962-106A>T)
c.2923-106A>T (n.2923-106A>T)
c.4-106A>T (n.4-106A>T)
gnomAD v4
18g.33742783G>ACA2641457645ASXL3c.3043-105G>A (n.3043-105G>A)
c.3040-105G>A (n.3040-105G>A)
c.*2164-105G>A (n.*2164-105G>A)
c.*2699-105G>A (n.*2699-105G>A)
c.3252-105G>A (n.3252-105G>A)
c.2872-105G>A (n.2872-105G>A)
c.2920-105G>A (n.2920-105G>A)
c.3016-105G>A (n.3016-105G>A)
c.2962-105G>A (n.2962-105G>A)
c.2923-105G>A (n.2923-105G>A)
c.4-105G>A (n.4-105G>A)
gnomAD v4
18g.33742783G>TCA2734985938ASXL3c.3043-105G>T (n.3043-105G>T)
c.3040-105G>T (n.3040-105G>T)
c.*2164-105G>T (n.*2164-105G>T)
c.*2699-105G>T (n.*2699-105G>T)
c.3252-105G>T (n.3252-105G>T)
c.2872-105G>T (n.2872-105G>T)
c.2920-105G>T (n.2920-105G>T)
c.3016-105G>T (n.3016-105G>T)
c.2962-105G>T (n.2962-105G>T)
c.2923-105G>T (n.2923-105G>T)
c.4-105G>T (n.4-105G>T)
dbSNP
18g.33742784G>TCA2641457646ASXL3c.3043-104G>T (n.3043-104G>T)
c.3040-104G>T (n.3040-104G>T)
c.*2164-104G>T (n.*2164-104G>T)
c.*2699-104G>T (n.*2699-104G>T)
c.3252-104G>T (n.3252-104G>T)
c.2872-104G>T (n.2872-104G>T)
c.2920-104G>T (n.2920-104G>T)
c.3016-104G>T (n.3016-104G>T)
c.2962-104G>T (n.2962-104G>T)
c.2923-104G>T (n.2923-104G>T)
c.4-104G>T (n.4-104G>T)
gnomAD v4
18g.33742785A=CA2294857412ASXL3c.3043-103A= (n.3043-103A=)
c.3040-103A= (n.3040-103A=)
c.*2164-103A= (n.*2164-103A=)
c.*2699-103A= (n.*2699-103A=)
c.3252-103A= (n.3252-103A=)
c.2872-103A= (n.2872-103A=)
c.2920-103A= (n.2920-103A=)
c.3016-103A= (n.3016-103A=)
c.2962-103A= (n.2962-103A=)
c.2923-103A= (n.2923-103A=)
c.4-103A= (n.4-103A=)
18g.33742785A>GCA778636906ASXL3c.3043-103A>G (n.3043-103A>G)
c.3040-103A>G (n.3040-103A>G)
c.*2164-103A>G (n.*2164-103A>G)
c.*2699-103A>G (n.*2699-103A>G)
c.3252-103A>G (n.3252-103A>G)
c.2872-103A>G (n.2872-103A>G)
c.2920-103A>G (n.2920-103A>G)
c.3016-103A>G (n.3016-103A>G)
c.2962-103A>G (n.2962-103A>G)
c.2923-103A>G (n.2923-103A>G)
c.4-103A>G (n.4-103A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742785dupCA2591970217ASXL3c.3043-103dup (n.3043-103dup)
c.3040-103dup (n.3040-103dup)
c.*2164-103dup (n.*2164-103dup)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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18g.33742798A>CCA778636912ASXL3c.3043-90A>C (n.3043-90A>C)
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dbSNP
18g.33742799G>CCA2576484133ASXL3c.3043-89G>C (n.3043-89G>C)
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c.4-88T>A (n.4-88T>A)
gnomAD v4
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c.4-87C>A (n.4-87C>A)
gnomAD v4
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c.2923-87C>G (n.2923-87C>G)
c.4-87C>G (n.4-87C>G)
gnomAD v4
18g.33742801C>TCA2641457657ASXL3c.3043-87C>T (n.3043-87C>T)
c.3040-87C>T (n.3040-87C>T)
c.*2164-87C>T (n.*2164-87C>T)
c.*2699-87C>T (n.*2699-87C>T)
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c.2923-87C>T (n.2923-87C>T)
c.4-87C>T (n.4-87C>T)
gnomAD v4
18g.33742802T>CCA297792665ASXL3c.3043-86T>C (n.3043-86T>C)
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c.2923-86T>C (n.2923-86T>C)
c.4-86T>C (n.4-86T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742802T=CA2294857419ASXL3c.3043-86T= (n.3043-86T=)
c.3040-86T= (n.3040-86T=)
c.*2164-86T= (n.*2164-86T=)
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c.4-86T= (n.4-86T=)
18g.33742805delCA2576484134ASXL3c.3043-83del (n.3043-83del)
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c.2923-83del (n.2923-83del)
c.4-83del (n.4-83del)
18g.33742803T>CCA2641457658ASXL3c.3043-85T>C (n.3043-85T>C)
c.3040-85T>C (n.3040-85T>C)
c.*2164-85T>C (n.*2164-85T>C)
c.*2699-85T>C (n.*2699-85T>C)
c.3252-85T>C (n.3252-85T>C)
c.2872-85T>C (n.2872-85T>C)
c.2920-85T>C (n.2920-85T>C)
c.3016-85T>C (n.3016-85T>C)
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c.2923-85T>C (n.2923-85T>C)
c.4-85T>C (n.4-85T>C)
gnomAD v4
18g.33742803T>GCA297792670ASXL3c.3043-85T>G (n.3043-85T>G)
c.3040-85T>G (n.3040-85T>G)
c.*2164-85T>G (n.*2164-85T>G)
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c.4-85T>G (n.4-85T>G)
dbSNP
18g.33742803T=CA2294857420ASXL3c.3043-85T= (n.3043-85T=)
c.3040-85T= (n.3040-85T=)
c.*2164-85T= (n.*2164-85T=)
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c.3252-85T= (n.3252-85T=)
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c.4-85T= (n.4-85T=)
18g.33742804T>CCA2641457659ASXL3c.3043-84T>C (n.3043-84T>C)
c.3040-84T>C (n.3040-84T>C)
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c.*2699-84T>C (n.*2699-84T>C)
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c.2872-84T>C (n.2872-84T>C)
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c.3016-84T>C (n.3016-84T>C)
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c.2923-84T>C (n.2923-84T>C)
c.4-84T>C (n.4-84T>C)
gnomAD v4
18g.33742806C>ACA2641457660ASXL3c.3043-82C>A (n.3043-82C>A)
c.3040-82C>A (n.3040-82C>A)
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c.3016-82C>A (n.3016-82C>A)
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c.2923-82C>A (n.2923-82C>A)
c.4-82C>A (n.4-82C>A)
gnomAD v4
18g.33742806C=CA2294857421ASXL3c.3043-82C= (n.3043-82C=)
c.3040-82C= (n.3040-82C=)
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c.2923-82C= (n.2923-82C=)
c.4-82C= (n.4-82C=)
18g.33742806C>TCA2294857422ASXL3c.3043-82C>T (n.3043-82C>T)
c.3040-82C>T (n.3040-82C>T)
c.*2164-82C>T (n.*2164-82C>T)
c.*2699-82C>T (n.*2699-82C>T)
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c.4-82C>T (n.4-82C>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.33742807C>ACA2641457662ASXL3c.3043-81C>A (n.3043-81C>A)
c.3040-81C>A (n.3040-81C>A)
c.*2164-81C>A (n.*2164-81C>A)
c.*2699-81C>A (n.*2699-81C>A)
c.3252-81C>A (n.3252-81C>A)
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c.2923-81C>A (n.2923-81C>A)
c.4-81C>A (n.4-81C>A)
gnomAD v4
18g.33742807C=CA2294857423ASXL3c.3043-81C= (n.3043-81C=)
c.3040-81C= (n.3040-81C=)
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c.2923-81C= (n.2923-81C=)
c.4-81C= (n.4-81C=)
18g.33742807C>GCA2641457661ASXL3c.3043-81C>G (n.3043-81C>G)
c.3040-81C>G (n.3040-81C>G)
c.*2164-81C>G (n.*2164-81C>G)
c.*2699-81C>G (n.*2699-81C>G)
c.3252-81C>G (n.3252-81C>G)
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c.2923-81C>G (n.2923-81C>G)
c.4-81C>G (n.4-81C>G)
gnomAD v4
18g.33742807C>TCA629454115ASXL3c.3043-81C>T (n.3043-81C>T)
c.3040-81C>T (n.3040-81C>T)
c.*2164-81C>T (n.*2164-81C>T)
c.*2699-81C>T (n.*2699-81C>T)
c.3252-81C>T (n.3252-81C>T)
c.2872-81C>T (n.2872-81C>T)
c.2920-81C>T (n.2920-81C>T)
c.3016-81C>T (n.3016-81C>T)
c.2962-81C>T (n.2962-81C>T)
c.2923-81C>T (n.2923-81C>T)
c.4-81C>T (n.4-81C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742808C>TCA2576484135ASXL3c.3043-80C>T (n.3043-80C>T)
c.3040-80C>T (n.3040-80C>T)
c.*2164-80C>T (n.*2164-80C>T)
c.*2699-80C>T (n.*2699-80C>T)
c.3252-80C>T (n.3252-80C>T)
c.2872-80C>T (n.2872-80C>T)
c.2920-80C>T (n.2920-80C>T)
c.3016-80C>T (n.3016-80C>T)
c.2962-80C>T (n.2962-80C>T)
c.2923-80C>T (n.2923-80C>T)
c.4-80C>T (n.4-80C>T)
gnomAD v4
18g.33742810T>CCA297792683ASXL3c.3043-78T>C (n.3043-78T>C)
c.3040-78T>C (n.3040-78T>C)
c.*2164-78T>C (n.*2164-78T>C)
c.*2699-78T>C (n.*2699-78T>C)
c.3252-78T>C (n.3252-78T>C)
c.2872-78T>C (n.2872-78T>C)
c.2920-78T>C (n.2920-78T>C)
c.3016-78T>C (n.3016-78T>C)
c.2962-78T>C (n.2962-78T>C)
c.2923-78T>C (n.2923-78T>C)
c.4-78T>C (n.4-78T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742810T=CA2294857424ASXL3c.3043-78T= (n.3043-78T=)
c.3040-78T= (n.3040-78T=)
c.*2164-78T= (n.*2164-78T=)
c.*2699-78T= (n.*2699-78T=)
c.3252-78T= (n.3252-78T=)
c.2872-78T= (n.2872-78T=)
c.2920-78T= (n.2920-78T=)
c.3016-78T= (n.3016-78T=)
c.2962-78T= (n.2962-78T=)
c.2923-78T= (n.2923-78T=)
c.4-78T= (n.4-78T=)
18g.33742811G>ACA2641457663ASXL3c.3043-77G>A (n.3043-77G>A)
c.3040-77G>A (n.3040-77G>A)
c.*2164-77G>A (n.*2164-77G>A)
c.*2699-77G>A (n.*2699-77G>A)
c.3252-77G>A (n.3252-77G>A)
c.2872-77G>A (n.2872-77G>A)
c.2920-77G>A (n.2920-77G>A)
c.3016-77G>A (n.3016-77G>A)
c.2962-77G>A (n.2962-77G>A)
c.2923-77G>A (n.2923-77G>A)
c.4-77G>A (n.4-77G>A)
gnomAD v4
18g.33742812C>ACA2641457664ASXL3c.3043-76C>A (n.3043-76C>A)
c.3040-76C>A (n.3040-76C>A)
c.*2164-76C>A (n.*2164-76C>A)
c.*2699-76C>A (n.*2699-76C>A)
c.3252-76C>A (n.3252-76C>A)
c.2872-76C>A (n.2872-76C>A)
c.2920-76C>A (n.2920-76C>A)
c.3016-76C>A (n.3016-76C>A)
c.2962-76C>A (n.2962-76C>A)
c.2923-76C>A (n.2923-76C>A)
c.4-76C>A (n.4-76C>A)
gnomAD v4
18g.33742812C=CA2294857425ASXL3c.3043-76C= (n.3043-76C=)
c.3040-76C= (n.3040-76C=)
c.*2164-76C= (n.*2164-76C=)
c.*2699-76C= (n.*2699-76C=)
c.3252-76C= (n.3252-76C=)
c.2872-76C= (n.2872-76C=)
c.2920-76C= (n.2920-76C=)
c.3016-76C= (n.3016-76C=)
c.2962-76C= (n.2962-76C=)
c.2923-76C= (n.2923-76C=)
c.4-76C= (n.4-76C=)
18g.33742812C>TCA2294857426ASXL3c.3043-76C>T (n.3043-76C>T)
c.3040-76C>T (n.3040-76C>T)
c.*2164-76C>T (n.*2164-76C>T)
c.*2699-76C>T (n.*2699-76C>T)
c.3252-76C>T (n.3252-76C>T)
c.2872-76C>T (n.2872-76C>T)
c.2920-76C>T (n.2920-76C>T)
c.3016-76C>T (n.3016-76C>T)
c.2962-76C>T (n.2962-76C>T)
c.2923-76C>T (n.2923-76C>T)
c.4-76C>T (n.4-76C>T)
dbSNP
18g.33742813A=CA2294857427ASXL3c.3043-75A= (n.3043-75A=)
c.3040-75A= (n.3040-75A=)
c.*2164-75A= (n.*2164-75A=)
c.*2699-75A= (n.*2699-75A=)
c.3252-75A= (n.3252-75A=)
c.2872-75A= (n.2872-75A=)
c.2920-75A= (n.2920-75A=)
c.3016-75A= (n.3016-75A=)
c.2962-75A= (n.2962-75A=)
c.2923-75A= (n.2923-75A=)
c.4-75A= (n.4-75A=)
18g.33742813A>GCA297792687ASXL3c.3043-75A>G (n.3043-75A>G)
c.3040-75A>G (n.3040-75A>G)
c.*2164-75A>G (n.*2164-75A>G)
c.*2699-75A>G (n.*2699-75A>G)
c.3252-75A>G (n.3252-75A>G)
c.2872-75A>G (n.2872-75A>G)
c.2920-75A>G (n.2920-75A>G)
c.3016-75A>G (n.3016-75A>G)
c.2962-75A>G (n.2962-75A>G)
c.2923-75A>G (n.2923-75A>G)
c.4-75A>G (n.4-75A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742813A>TCA2576484136ASXL3c.3043-75A>T (n.3043-75A>T)
c.3040-75A>T (n.3040-75A>T)
c.*2164-75A>T (n.*2164-75A>T)
c.*2699-75A>T (n.*2699-75A>T)
c.3252-75A>T (n.3252-75A>T)
c.2872-75A>T (n.2872-75A>T)
c.2920-75A>T (n.2920-75A>T)
c.3016-75A>T (n.3016-75A>T)
c.2962-75A>T (n.2962-75A>T)
c.2923-75A>T (n.2923-75A>T)
c.4-75A>T (n.4-75A>T)
gnomAD v4
18g.33742814T=CA2294857428ASXL3c.3043-74T= (n.3043-74T=)
c.3040-74T= (n.3040-74T=)
c.*2164-74T= (n.*2164-74T=)
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c.3252-74T= (n.3252-74T=)
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18g.33742815T=CA2294857429ASXL3c.3043-73T= (n.3043-73T=)
c.3040-73T= (n.3040-73T=)
c.*2164-73T= (n.*2164-73T=)
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18g.33742815_33742818dupCA297792692ASXL3c.3043-73_3043-70dup (n.3043-73_3043-70dup)
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c.*2699-73_*2699-70dup (n.*2699-73_*2699-70dup)
c.3252-73_3252-70dup (n.3252-73_3252-70dup)
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c.4-73_4-70dup (n.4-73_4-70dup)
dbSNP gnomAD v4
18g.33742816A>GCA2641457666ASXL3c.3043-72A>G (n.3043-72A>G)
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c.2923-72A>G (n.2923-72A>G)
c.4-72A>G (n.4-72A>G)
gnomAD v4
18g.33742816dupCA297792694ASXL3c.3043-72dup (n.3043-72dup)
c.3040-72dup (n.3040-72dup)
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c.4-72dup (n.4-72dup)
dbSNP gnomAD v4
18g.33742817_33742853delCA2641457665ASXL3c.3043-71_3043-35del (n.3043-71_3043-35del)
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c.3252-71_3252-35del (n.3252-71_3252-35del)
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c.2923-71_2923-35del (n.2923-71_2923-35del)
c.4-71_4-35del (n.4-71_4-35del)
gnomAD v4
18g.33742817T>ACA989071880ASXL3c.3043-71T>A (n.3043-71T>A)
c.3040-71T>A (n.3040-71T>A)
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c.4-71T>A (n.4-71T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742817T>GCA2641457667ASXL3c.3043-71T>G (n.3043-71T>G)
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c.4-71T>G (n.4-71T>G)
gnomAD v4
18g.33742817T=CA2294857430ASXL3c.3043-71T= (n.3043-71T=)
c.3040-71T= (n.3040-71T=)
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c.4-71T= (n.4-71T=)
18g.33742818C>TCA2641457668ASXL3c.3043-70C>T (n.3043-70C>T)
c.3040-70C>T (n.3040-70C>T)
c.*2164-70C>T (n.*2164-70C>T)
c.*2699-70C>T (n.*2699-70C>T)
c.3252-70C>T (n.3252-70C>T)
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c.2920-70C>T (n.2920-70C>T)
c.3016-70C>T (n.3016-70C>T)
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c.2923-70C>T (n.2923-70C>T)
c.4-70C>T (n.4-70C>T)
gnomAD v4
18g.33742819A>TCA2641457669ASXL3c.3043-69A>T (n.3043-69A>T)
c.3040-69A>T (n.3040-69A>T)
c.*2164-69A>T (n.*2164-69A>T)
c.*2699-69A>T (n.*2699-69A>T)
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c.2872-69A>T (n.2872-69A>T)
c.2920-69A>T (n.2920-69A>T)
c.3016-69A>T (n.3016-69A>T)
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c.2923-69A>T (n.2923-69A>T)
c.4-69A>T (n.4-69A>T)
gnomAD v4
18g.33742820C>ACA2641457670ASXL3c.3043-68C>A (n.3043-68C>A)
c.3040-68C>A (n.3040-68C>A)
c.*2164-68C>A (n.*2164-68C>A)
c.*2699-68C>A (n.*2699-68C>A)
c.3252-68C>A (n.3252-68C>A)
c.2872-68C>A (n.2872-68C>A)
c.2920-68C>A (n.2920-68C>A)
c.3016-68C>A (n.3016-68C>A)
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c.2923-68C>A (n.2923-68C>A)
c.4-68C>A (n.4-68C>A)
gnomAD v4
18g.33742821A=CA2294857431ASXL3c.3043-67A= (n.3043-67A=)
c.3040-67A= (n.3040-67A=)
c.*2164-67A= (n.*2164-67A=)
c.*2699-67A= (n.*2699-67A=)
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c.4-67A= (n.4-67A=)
18g.33742821A>CCA2812055366ASXL3c.3043-67A>C (n.3043-67A>C)
c.3040-67A>C (n.3040-67A>C)
c.*2164-67A>C (n.*2164-67A>C)
c.*2699-67A>C (n.*2699-67A>C)
c.3252-67A>C (n.3252-67A>C)
c.2872-67A>C (n.2872-67A>C)
c.2920-67A>C (n.2920-67A>C)
c.3016-67A>C (n.3016-67A>C)
c.2962-67A>C (n.2962-67A>C)
c.2923-67A>C (n.2923-67A>C)
c.4-67A>C (n.4-67A>C)
18g.33742821A>GCA778636923ASXL3c.3043-67A>G (n.3043-67A>G)
c.3040-67A>G (n.3040-67A>G)
c.*2164-67A>G (n.*2164-67A>G)
c.*2699-67A>G (n.*2699-67A>G)
c.3252-67A>G (n.3252-67A>G)
c.2872-67A>G (n.2872-67A>G)
c.2920-67A>G (n.2920-67A>G)
c.3016-67A>G (n.3016-67A>G)
c.2962-67A>G (n.2962-67A>G)
c.2923-67A>G (n.2923-67A>G)
c.4-67A>G (n.4-67A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742822T>GCA2576484137ASXL3c.3043-66T>G (n.3043-66T>G)
c.3040-66T>G (n.3040-66T>G)
c.*2164-66T>G (n.*2164-66T>G)
c.*2699-66T>G (n.*2699-66T>G)
c.3252-66T>G (n.3252-66T>G)
c.2872-66T>G (n.2872-66T>G)
c.2920-66T>G (n.2920-66T>G)
c.3016-66T>G (n.3016-66T>G)
c.2962-66T>G (n.2962-66T>G)
c.2923-66T>G (n.2923-66T>G)
c.4-66T>G (n.4-66T>G)
18g.33742823T>GCA2576484138ASXL3c.3043-65T>G (n.3043-65T>G)
c.3040-65T>G (n.3040-65T>G)
c.*2164-65T>G (n.*2164-65T>G)
c.*2699-65T>G (n.*2699-65T>G)
c.3252-65T>G (n.3252-65T>G)
c.2872-65T>G (n.2872-65T>G)
c.2920-65T>G (n.2920-65T>G)
c.3016-65T>G (n.3016-65T>G)
c.2962-65T>G (n.2962-65T>G)
c.2923-65T>G (n.2923-65T>G)
c.4-65T>G (n.4-65T>G)
18g.33742824C>ACA2641457672ASXL3c.3043-64C>A (n.3043-64C>A)
c.3040-64C>A (n.3040-64C>A)
c.*2164-64C>A (n.*2164-64C>A)
c.*2699-64C>A (n.*2699-64C>A)
c.3252-64C>A (n.3252-64C>A)
c.2872-64C>A (n.2872-64C>A)
c.2920-64C>A (n.2920-64C>A)
c.3016-64C>A (n.3016-64C>A)
c.2962-64C>A (n.2962-64C>A)
c.2923-64C>A (n.2923-64C>A)
c.4-64C>A (n.4-64C>A)
gnomAD v4
18g.33742824C=CA2294857432ASXL3c.3043-64C= (n.3043-64C=)
c.3040-64C= (n.3040-64C=)
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c.*2699-64C= (n.*2699-64C=)
c.3252-64C= (n.3252-64C=)
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c.2962-64C= (n.2962-64C=)
c.2923-64C= (n.2923-64C=)
c.4-64C= (n.4-64C=)
18g.33742824C>GCA2294857433ASXL3c.3043-64C>G (n.3043-64C>G)
c.3040-64C>G (n.3040-64C>G)
c.*2164-64C>G (n.*2164-64C>G)
c.*2699-64C>G (n.*2699-64C>G)
c.3252-64C>G (n.3252-64C>G)
c.2872-64C>G (n.2872-64C>G)
c.2920-64C>G (n.2920-64C>G)
c.3016-64C>G (n.3016-64C>G)
c.2962-64C>G (n.2962-64C>G)
c.2923-64C>G (n.2923-64C>G)
c.4-64C>G (n.4-64C>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.33742824C>TCA2641457671ASXL3c.3043-64C>T (n.3043-64C>T)
c.3040-64C>T (n.3040-64C>T)
c.*2164-64C>T (n.*2164-64C>T)
c.*2699-64C>T (n.*2699-64C>T)
c.3252-64C>T (n.3252-64C>T)
c.2872-64C>T (n.2872-64C>T)
c.2920-64C>T (n.2920-64C>T)
c.3016-64C>T (n.3016-64C>T)
c.2962-64C>T (n.2962-64C>T)
c.2923-64C>T (n.2923-64C>T)
c.4-64C>T (n.4-64C>T)
gnomAD v4
18g.33742825T>CCA2294857435ASXL3c.3043-63T>C (n.3043-63T>C)
c.3040-63T>C (n.3040-63T>C)
c.*2164-63T>C (n.*2164-63T>C)
c.*2699-63T>C (n.*2699-63T>C)
c.3252-63T>C (n.3252-63T>C)
c.2872-63T>C (n.2872-63T>C)
c.2920-63T>C (n.2920-63T>C)
c.3016-63T>C (n.3016-63T>C)
c.2962-63T>C (n.2962-63T>C)
c.2923-63T>C (n.2923-63T>C)
c.4-63T>C (n.4-63T>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.33742825T=CA2294857434ASXL3c.3043-63T= (n.3043-63T=)
c.3040-63T= (n.3040-63T=)
c.*2164-63T= (n.*2164-63T=)
c.*2699-63T= (n.*2699-63T=)
c.3252-63T= (n.3252-63T=)
c.2872-63T= (n.2872-63T=)
c.2920-63T= (n.2920-63T=)
c.3016-63T= (n.3016-63T=)
c.2962-63T= (n.2962-63T=)
c.2923-63T= (n.2923-63T=)
c.4-63T= (n.4-63T=)
18g.33742826A=CA2294857436ASXL3c.3043-62A= (n.3043-62A=)
c.3040-62A= (n.3040-62A=)
c.*2164-62A= (n.*2164-62A=)
c.*2699-62A= (n.*2699-62A=)
c.3252-62A= (n.3252-62A=)
c.2872-62A= (n.2872-62A=)
c.2920-62A= (n.2920-62A=)
c.3016-62A= (n.3016-62A=)
c.2962-62A= (n.2962-62A=)
c.2923-62A= (n.2923-62A=)
c.4-62A= (n.4-62A=)
18g.33742826A>CCA2641457673ASXL3c.3043-62A>C (n.3043-62A>C)
c.3040-62A>C (n.3040-62A>C)
c.*2164-62A>C (n.*2164-62A>C)
c.*2699-62A>C (n.*2699-62A>C)
c.3252-62A>C (n.3252-62A>C)
c.2872-62A>C (n.2872-62A>C)
c.2920-62A>C (n.2920-62A>C)
c.3016-62A>C (n.3016-62A>C)
c.2962-62A>C (n.2962-62A>C)
c.2923-62A>C (n.2923-62A>C)
c.4-62A>C (n.4-62A>C)
gnomAD v4
18g.33742826A>GCA989071883ASXL3c.3043-62A>G (n.3043-62A>G)
c.3040-62A>G (n.3040-62A>G)
c.*2164-62A>G (n.*2164-62A>G)
c.*2699-62A>G (n.*2699-62A>G)
c.3252-62A>G (n.3252-62A>G)
c.2872-62A>G (n.2872-62A>G)
c.2920-62A>G (n.2920-62A>G)
c.3016-62A>G (n.3016-62A>G)
c.2962-62A>G (n.2962-62A>G)
c.2923-62A>G (n.2923-62A>G)
c.4-62A>G (n.4-62A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742827C=CA2294857437ASXL3c.3043-61C= (n.3043-61C=)
c.3040-61C= (n.3040-61C=)
c.*2164-61C= (n.*2164-61C=)
c.*2699-61C= (n.*2699-61C=)
c.3252-61C= (n.3252-61C=)
c.2872-61C= (n.2872-61C=)
c.2920-61C= (n.2920-61C=)
c.3016-61C= (n.3016-61C=)
c.2962-61C= (n.2962-61C=)
c.2923-61C= (n.2923-61C=)
c.4-61C= (n.4-61C=)
18g.33742827C>TCA297792702ASXL3c.3043-61C>T (n.3043-61C>T)
c.3040-61C>T (n.3040-61C>T)
c.*2164-61C>T (n.*2164-61C>T)
c.*2699-61C>T (n.*2699-61C>T)
c.3252-61C>T (n.3252-61C>T)
c.2872-61C>T (n.2872-61C>T)
c.2920-61C>T (n.2920-61C>T)
c.3016-61C>T (n.3016-61C>T)
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c.2923-61C>T (n.2923-61C>T)
c.4-61C>T (n.4-61C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742828G>ACA297792707ASXL3c.3043-60G>A (n.3043-60G>A)
c.3040-60G>A (n.3040-60G>A)
c.*2164-60G>A (n.*2164-60G>A)
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c.2923-60G>A (n.2923-60G>A)
c.4-60G>A (n.4-60G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742828G>CCA629454116ASXL3c.3043-60G>C (n.3043-60G>C)
c.3040-60G>C (n.3040-60G>C)
c.*2164-60G>C (n.*2164-60G>C)
c.*2699-60G>C (n.*2699-60G>C)
c.3252-60G>C (n.3252-60G>C)
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c.2920-60G>C (n.2920-60G>C)
c.3016-60G>C (n.3016-60G>C)
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c.2923-60G>C (n.2923-60G>C)
c.4-60G>C (n.4-60G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742828G=CA2294857438ASXL3c.3043-60G= (n.3043-60G=)
c.3040-60G= (n.3040-60G=)
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c.2923-60G= (n.2923-60G=)
c.4-60G= (n.4-60G=)
18g.33742828G>TCA2641457674ASXL3c.3043-60G>T (n.3043-60G>T)
c.3040-60G>T (n.3040-60G>T)
c.*2164-60G>T (n.*2164-60G>T)
c.*2699-60G>T (n.*2699-60G>T)
c.3252-60G>T (n.3252-60G>T)
c.2872-60G>T (n.2872-60G>T)
c.2920-60G>T (n.2920-60G>T)
c.3016-60G>T (n.3016-60G>T)
c.2962-60G>T (n.2962-60G>T)
c.2923-60G>T (n.2923-60G>T)
c.4-60G>T (n.4-60G>T)
gnomAD v4
18g.33742830G>TCA2641457675ASXL3c.3043-58G>T (n.3043-58G>T)
c.3040-58G>T (n.3040-58G>T)
c.*2164-58G>T (n.*2164-58G>T)
c.*2699-58G>T (n.*2699-58G>T)
c.3252-58G>T (n.3252-58G>T)
c.2872-58G>T (n.2872-58G>T)
c.2920-58G>T (n.2920-58G>T)
c.3016-58G>T (n.3016-58G>T)
c.2962-58G>T (n.2962-58G>T)
c.2923-58G>T (n.2923-58G>T)
c.4-58G>T (n.4-58G>T)
gnomAD v4
18g.33742831C=CA2294857439ASXL3c.3043-57C= (n.3043-57C=)
c.3040-57C= (n.3040-57C=)
c.*2164-57C= (n.*2164-57C=)
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c.3252-57C= (n.3252-57C=)
c.2872-57C= (n.2872-57C=)
c.2920-57C= (n.2920-57C=)
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c.2923-57C= (n.2923-57C=)
c.4-57C= (n.4-57C=)
18g.33742831C>TCA629454117ASXL3c.3043-57C>T (n.3043-57C>T)
c.3040-57C>T (n.3040-57C>T)
c.*2164-57C>T (n.*2164-57C>T)
c.*2699-57C>T (n.*2699-57C>T)
c.3252-57C>T (n.3252-57C>T)
c.2872-57C>T (n.2872-57C>T)
c.2920-57C>T (n.2920-57C>T)
c.3016-57C>T (n.3016-57C>T)
c.2962-57C>T (n.2962-57C>T)
c.2923-57C>T (n.2923-57C>T)
c.4-57C>T (n.4-57C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742832C>ACA2641457676ASXL3c.3043-56C>A (n.3043-56C>A)
c.3040-56C>A (n.3040-56C>A)
c.*2164-56C>A (n.*2164-56C>A)
c.*2699-56C>A (n.*2699-56C>A)
c.3252-56C>A (n.3252-56C>A)
c.2872-56C>A (n.2872-56C>A)
c.2920-56C>A (n.2920-56C>A)
c.3016-56C>A (n.3016-56C>A)
c.2962-56C>A (n.2962-56C>A)
c.2923-56C>A (n.2923-56C>A)
c.4-56C>A (n.4-56C>A)
gnomAD v4
18g.33742833T>GCA778636933ASXL3c.3043-55T>G (n.3043-55T>G)
c.3040-55T>G (n.3040-55T>G)
c.*2164-55T>G (n.*2164-55T>G)
c.*2699-55T>G (n.*2699-55T>G)
c.3252-55T>G (n.3252-55T>G)
c.2872-55T>G (n.2872-55T>G)
c.2920-55T>G (n.2920-55T>G)
c.3016-55T>G (n.3016-55T>G)
c.2962-55T>G (n.2962-55T>G)
c.2923-55T>G (n.2923-55T>G)
c.4-55T>G (n.4-55T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742833T=CA2294857440ASXL3c.3043-55T= (n.3043-55T=)
c.3040-55T= (n.3040-55T=)
c.*2164-55T= (n.*2164-55T=)
c.*2699-55T= (n.*2699-55T=)
c.3252-55T= (n.3252-55T=)
c.2872-55T= (n.2872-55T=)
c.2920-55T= (n.2920-55T=)
c.3016-55T= (n.3016-55T=)
c.2962-55T= (n.2962-55T=)
c.2923-55T= (n.2923-55T=)
c.4-55T= (n.4-55T=)
18g.33742835C>ACA2641457677ASXL3c.3043-53C>A (n.3043-53C>A)
c.3040-53C>A (n.3040-53C>A)
c.*2164-53C>A (n.*2164-53C>A)
c.*2699-53C>A (n.*2699-53C>A)
c.3252-53C>A (n.3252-53C>A)
c.2872-53C>A (n.2872-53C>A)
c.2920-53C>A (n.2920-53C>A)
c.3016-53C>A (n.3016-53C>A)
c.2962-53C>A (n.2962-53C>A)
c.2923-53C>A (n.2923-53C>A)
c.4-53C>A (n.4-53C>A)
gnomAD v4
18g.33742835C=CA2294857441ASXL3c.3043-53C= (n.3043-53C=)
c.3040-53C= (n.3040-53C=)
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c.2923-53C= (n.2923-53C=)
c.4-53C= (n.4-53C=)
18g.33742835C>TCA297792717ASXL3c.3043-53C>T (n.3043-53C>T)
c.3040-53C>T (n.3040-53C>T)
c.*2164-53C>T (n.*2164-53C>T)
c.*2699-53C>T (n.*2699-53C>T)
c.3252-53C>T (n.3252-53C>T)
c.2872-53C>T (n.2872-53C>T)
c.2920-53C>T (n.2920-53C>T)
c.3016-53C>T (n.3016-53C>T)
c.2962-53C>T (n.2962-53C>T)
c.2923-53C>T (n.2923-53C>T)
c.4-53C>T (n.4-53C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742837C=CA2294857442ASXL3c.3043-51C= (n.3043-51C=)
c.3040-51C= (n.3040-51C=)
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c.3252-51C= (n.3252-51C=)
c.2872-51C= (n.2872-51C=)
c.2920-51C= (n.2920-51C=)
c.3016-51C= (n.3016-51C=)
c.2962-51C= (n.2962-51C=)
c.2923-51C= (n.2923-51C=)
c.4-51C= (n.4-51C=)
18g.33742837C>GCA2294857443ASXL3c.3043-51C>G (n.3043-51C>G)
c.3040-51C>G (n.3040-51C>G)
c.*2164-51C>G (n.*2164-51C>G)
c.*2699-51C>G (n.*2699-51C>G)
c.3252-51C>G (n.3252-51C>G)
c.2872-51C>G (n.2872-51C>G)
c.2920-51C>G (n.2920-51C>G)
c.3016-51C>G (n.3016-51C>G)
c.2962-51C>G (n.2962-51C>G)
c.2923-51C>G (n.2923-51C>G)
c.4-51C>G (n.4-51C>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.33742839G>ACA629454118ASXL3c.3043-49G>A (n.3043-49G>A)
c.3040-49G>A (n.3040-49G>A)
c.*2164-49G>A (n.*2164-49G>A)
c.*2699-49G>A (n.*2699-49G>A)
c.3252-49G>A (n.3252-49G>A)
c.2872-49G>A (n.2872-49G>A)
c.2920-49G>A (n.2920-49G>A)
c.3016-49G>A (n.3016-49G>A)
c.2962-49G>A (n.2962-49G>A)
c.2923-49G>A (n.2923-49G>A)
c.4-49G>A (n.4-49G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742839G>CCA2576484139ASXL3c.3043-49G>C (n.3043-49G>C)
c.3040-49G>C (n.3040-49G>C)
c.*2164-49G>C (n.*2164-49G>C)
c.*2699-49G>C (n.*2699-49G>C)
c.3252-49G>C (n.3252-49G>C)
c.2872-49G>C (n.2872-49G>C)
c.2920-49G>C (n.2920-49G>C)
c.3016-49G>C (n.3016-49G>C)
c.2962-49G>C (n.2962-49G>C)
c.2923-49G>C (n.2923-49G>C)
c.4-49G>C (n.4-49G>C)
gnomAD v4
18g.33742839G=CA2294857444ASXL3c.3043-49G= (n.3043-49G=)
c.3040-49G= (n.3040-49G=)
c.*2164-49G= (n.*2164-49G=)
c.*2699-49G= (n.*2699-49G=)
c.3252-49G= (n.3252-49G=)
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c.2920-49G= (n.2920-49G=)
c.3016-49G= (n.3016-49G=)
c.2962-49G= (n.2962-49G=)
c.2923-49G= (n.2923-49G=)
c.4-49G= (n.4-49G=)
18g.33742839G>TCA2576484140ASXL3c.3043-49G>T (n.3043-49G>T)
c.3040-49G>T (n.3040-49G>T)
c.*2164-49G>T (n.*2164-49G>T)
c.*2699-49G>T (n.*2699-49G>T)
c.3252-49G>T (n.3252-49G>T)
c.2872-49G>T (n.2872-49G>T)
c.2920-49G>T (n.2920-49G>T)
c.3016-49G>T (n.3016-49G>T)
c.2962-49G>T (n.2962-49G>T)
c.2923-49G>T (n.2923-49G>T)
c.4-49G>T (n.4-49G>T)
18g.33742841G>CCA629454119ASXL3c.3043-47G>C (n.3043-47G>C)
c.3040-47G>C (n.3040-47G>C)
c.*2164-47G>C (n.*2164-47G>C)
c.*2699-47G>C (n.*2699-47G>C)
c.3252-47G>C (n.3252-47G>C)
c.2872-47G>C (n.2872-47G>C)
c.2920-47G>C (n.2920-47G>C)
c.3016-47G>C (n.3016-47G>C)
c.2962-47G>C (n.2962-47G>C)
c.2923-47G>C (n.2923-47G>C)
c.4-47G>C (n.4-47G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742841G=CA2294857445ASXL3c.3043-47G= (n.3043-47G=)
c.3040-47G= (n.3040-47G=)
c.*2164-47G= (n.*2164-47G=)
c.*2699-47G= (n.*2699-47G=)
c.3252-47G= (n.3252-47G=)
c.2872-47G= (n.2872-47G=)
c.2920-47G= (n.2920-47G=)
c.3016-47G= (n.3016-47G=)
c.2962-47G= (n.2962-47G=)
c.2923-47G= (n.2923-47G=)
c.4-47G= (n.4-47G=)
18g.33742843T>GCA8934009ASXL3c.3043-45T>G (n.3043-45T>G)
c.3040-45T>G (n.3040-45T>G)
c.*2164-45T>G (n.*2164-45T>G)
c.*2699-45T>G (n.*2699-45T>G)
c.3252-45T>G (n.3252-45T>G)
c.2872-45T>G (n.2872-45T>G)
c.2920-45T>G (n.2920-45T>G)
c.3016-45T>G (n.3016-45T>G)
c.2962-45T>G (n.2962-45T>G)
c.2923-45T>G (n.2923-45T>G)
c.4-45T>G (n.4-45T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742843T=CA2294857446ASXL3c.3043-45T= (n.3043-45T=)
c.3040-45T= (n.3040-45T=)
c.*2164-45T= (n.*2164-45T=)
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c.3252-45T= (n.3252-45T=)
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c.2923-45T= (n.2923-45T=)
c.4-45T= (n.4-45T=)
18g.33742844C>ACA2576484141ASXL3c.3043-44C>A (n.3043-44C>A)
c.3040-44C>A (n.3040-44C>A)
c.*2164-44C>A (n.*2164-44C>A)
c.*2699-44C>A (n.*2699-44C>A)
c.3252-44C>A (n.3252-44C>A)
c.2872-44C>A (n.2872-44C>A)
c.2920-44C>A (n.2920-44C>A)
c.3016-44C>A (n.3016-44C>A)
c.2962-44C>A (n.2962-44C>A)
c.2923-44C>A (n.2923-44C>A)
c.4-44C>A (n.4-44C>A)
gnomAD v4
18g.33742845A=CA2294857447ASXL3c.3043-43A= (n.3043-43A=)
c.3040-43A= (n.3040-43A=)
c.*2164-43A= (n.*2164-43A=)
c.*2699-43A= (n.*2699-43A=)
c.3252-43A= (n.3252-43A=)
c.2872-43A= (n.2872-43A=)
c.2920-43A= (n.2920-43A=)
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c.2923-43A= (n.2923-43A=)
c.4-43A= (n.4-43A=)
18g.33742845A>CCA989071890ASXL3c.3043-43A>C (n.3043-43A>C)
c.3040-43A>C (n.3040-43A>C)
c.*2164-43A>C (n.*2164-43A>C)
c.*2699-43A>C (n.*2699-43A>C)
c.3252-43A>C (n.3252-43A>C)
c.2872-43A>C (n.2872-43A>C)
c.2920-43A>C (n.2920-43A>C)
c.3016-43A>C (n.3016-43A>C)
c.2962-43A>C (n.2962-43A>C)
c.2923-43A>C (n.2923-43A>C)
c.4-43A>C (n.4-43A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742847G>ACA629454120ASXL3c.3043-41G>A (n.3043-41G>A)
c.3040-41G>A (n.3040-41G>A)
c.*2164-41G>A (n.*2164-41G>A)
c.*2699-41G>A (n.*2699-41G>A)
c.3252-41G>A (n.3252-41G>A)
c.2872-41G>A (n.2872-41G>A)
c.2920-41G>A (n.2920-41G>A)
c.3016-41G>A (n.3016-41G>A)
c.2962-41G>A (n.2962-41G>A)
c.2923-41G>A (n.2923-41G>A)
c.4-41G>A (n.4-41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.33742847G=CA2294857448ASXL3c.3043-41G= (n.3043-41G=)
c.3040-41G= (n.3040-41G=)
c.*2164-41G= (n.*2164-41G=)
c.*2699-41G= (n.*2699-41G=)
c.3252-41G= (n.3252-41G=)
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c.2923-41G= (n.2923-41G=)
c.4-41G= (n.4-41G=)
18g.33742849A=CA2294857449ASXL3c.3043-39A= (n.3043-39A=)
c.3040-39A= (n.3040-39A=)
c.*2164-39A= (n.*2164-39A=)
c.*2699-39A= (n.*2699-39A=)
c.3252-39A= (n.3252-39A=)
c.2872-39A= (n.2872-39A=)
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c.4-39A= (n.4-39A=)
18g.33742849A>GCA8934010ASXL3c.3043-39A>G (n.3043-39A>G)
c.3040-39A>G (n.3040-39A>G)
c.*2164-39A>G (n.*2164-39A>G)
c.*2699-39A>G (n.*2699-39A>G)
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c.2923-39A>G (n.2923-39A>G)
c.4-39A>G (n.4-39A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742851G>ACA629454121ASXL3c.3043-37G>A (n.3043-37G>A)
c.3040-37G>A (n.3040-37G>A)
c.*2164-37G>A (n.*2164-37G>A)
c.*2699-37G>A (n.*2699-37G>A)
c.3252-37G>A (n.3252-37G>A)
c.2872-37G>A (n.2872-37G>A)
c.2920-37G>A (n.2920-37G>A)
c.3016-37G>A (n.3016-37G>A)
c.2962-37G>A (n.2962-37G>A)
c.2923-37G>A (n.2923-37G>A)
c.4-37G>A (n.4-37G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.33742851G=CA2294857450ASXL3c.3043-37G= (n.3043-37G=)
c.3040-37G= (n.3040-37G=)
c.*2164-37G= (n.*2164-37G=)
c.*2699-37G= (n.*2699-37G=)
c.3252-37G= (n.3252-37G=)
c.2872-37G= (n.2872-37G=)
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c.2923-37G= (n.2923-37G=)
c.4-37G= (n.4-37G=)
18g.33742852_33742854dupCA2641457678ASXL3c.3043-36_3043-34dup (n.3043-36_3043-34dup)
c.3040-36_3040-34dup (n.3040-36_3040-34dup)
c.*2164-36_*2164-34dup (n.*2164-36_*2164-34dup)
c.*2699-36_*2699-34dup (n.*2699-36_*2699-34dup)
c.3252-36_3252-34dup (n.3252-36_3252-34dup)
c.2872-36_2872-34dup (n.2872-36_2872-34dup)
c.2920-36_2920-34dup (n.2920-36_2920-34dup)
c.3016-36_3016-34dup (n.3016-36_3016-34dup)
c.2962-36_2962-34dup (n.2962-36_2962-34dup)
c.2923-36_2923-34dup (n.2923-36_2923-34dup)
c.4-36_4-34dup (n.4-36_4-34dup)
gnomAD v4
18g.33742853dupCA2641457679ASXL3c.3043-35dup (n.3043-35dup)
c.3040-35dup (n.3040-35dup)
c.*2164-35dup (n.*2164-35dup)
c.*2699-35dup (n.*2699-35dup)
c.3252-35dup (n.3252-35dup)
c.2872-35dup (n.2872-35dup)
c.2920-35dup (n.2920-35dup)
c.3016-35dup (n.3016-35dup)
c.2962-35dup (n.2962-35dup)
c.2923-35dup (n.2923-35dup)
c.4-35dup (n.4-35dup)
gnomAD v4
18g.33742853delCA2641457680ASXL3c.3043-35del (n.3043-35del)
c.3040-35del (n.3040-35del)
c.*2164-35del (n.*2164-35del)
c.*2699-35del (n.*2699-35del)
c.3252-35del (n.3252-35del)
c.2872-35del (n.2872-35del)
c.2920-35del (n.2920-35del)
c.3016-35del (n.3016-35del)
c.2962-35del (n.2962-35del)
c.2923-35del (n.2923-35del)
c.4-35del (n.4-35del)
gnomAD v4
18g.33742853A>GCA2641457681ASXL3c.3043-35A>G (n.3043-35A>G)
c.3040-35A>G (n.3040-35A>G)
c.*2164-35A>G (n.*2164-35A>G)
c.*2699-35A>G (n.*2699-35A>G)
c.3252-35A>G (n.3252-35A>G)
c.2872-35A>G (n.2872-35A>G)
c.2920-35A>G (n.2920-35A>G)
c.3016-35A>G (n.3016-35A>G)
c.2962-35A>G (n.2962-35A>G)
c.2923-35A>G (n.2923-35A>G)
c.4-35A>G (n.4-35A>G)
gnomAD v4
18g.33742854G>ACA629454122ASXL3c.3043-34G>A (n.3043-34G>A)
c.3040-34G>A (n.3040-34G>A)
c.*2164-34G>A (n.*2164-34G>A)
c.*2699-34G>A (n.*2699-34G>A)
c.3252-34G>A (n.3252-34G>A)
c.2872-34G>A (n.2872-34G>A)
c.2920-34G>A (n.2920-34G>A)
c.3016-34G>A (n.3016-34G>A)
c.2962-34G>A (n.2962-34G>A)
c.2923-34G>A (n.2923-34G>A)
c.4-34G>A (n.4-34G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742854G>CCA297792727ASXL3c.3043-34G>C (n.3043-34G>C)
c.3040-34G>C (n.3040-34G>C)
c.*2164-34G>C (n.*2164-34G>C)
c.*2699-34G>C (n.*2699-34G>C)
c.3252-34G>C (n.3252-34G>C)
c.2872-34G>C (n.2872-34G>C)
c.2920-34G>C (n.2920-34G>C)
c.3016-34G>C (n.3016-34G>C)
c.2962-34G>C (n.2962-34G>C)
c.2923-34G>C (n.2923-34G>C)
c.4-34G>C (n.4-34G>C)
dbSNP
18g.33742854G=CA2294857451ASXL3c.3043-34G= (n.3043-34G=)
c.3040-34G= (n.3040-34G=)
c.*2164-34G= (n.*2164-34G=)
c.*2699-34G= (n.*2699-34G=)
c.3252-34G= (n.3252-34G=)
c.2872-34G= (n.2872-34G=)
c.2920-34G= (n.2920-34G=)
c.3016-34G= (n.3016-34G=)
c.2962-34G= (n.2962-34G=)
c.2923-34G= (n.2923-34G=)
c.4-34G= (n.4-34G=)
18g.33742855C>ACA2641457682ASXL3c.3043-33C>A (n.3043-33C>A)
c.3040-33C>A (n.3040-33C>A)
c.*2164-33C>A (n.*2164-33C>A)
c.*2699-33C>A (n.*2699-33C>A)
c.3252-33C>A (n.3252-33C>A)
c.2872-33C>A (n.2872-33C>A)
c.2920-33C>A (n.2920-33C>A)
c.3016-33C>A (n.3016-33C>A)
c.2962-33C>A (n.2962-33C>A)
c.2923-33C>A (n.2923-33C>A)
c.4-33C>A (n.4-33C>A)
gnomAD v4
18g.33742855C=CA2294857452ASXL3c.3043-33C= (n.3043-33C=)
c.3040-33C= (n.3040-33C=)
c.*2164-33C= (n.*2164-33C=)
c.*2699-33C= (n.*2699-33C=)
c.3252-33C= (n.3252-33C=)
c.2872-33C= (n.2872-33C=)
c.2920-33C= (n.2920-33C=)
c.3016-33C= (n.3016-33C=)
c.2962-33C= (n.2962-33C=)
c.2923-33C= (n.2923-33C=)
c.4-33C= (n.4-33C=)
18g.33742855C>GCA989071895ASXL3c.3043-33C>G (n.3043-33C>G)
c.3040-33C>G (n.3040-33C>G)
c.*2164-33C>G (n.*2164-33C>G)
c.*2699-33C>G (n.*2699-33C>G)
c.3252-33C>G (n.3252-33C>G)
c.2872-33C>G (n.2872-33C>G)
c.2920-33C>G (n.2920-33C>G)
c.3016-33C>G (n.3016-33C>G)
c.2962-33C>G (n.2962-33C>G)
c.2923-33C>G (n.2923-33C>G)
c.4-33C>G (n.4-33C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742857C>ACA2641457684ASXL3c.3043-31C>A (n.3043-31C>A)
c.3040-31C>A (n.3040-31C>A)
c.*2164-31C>A (n.*2164-31C>A)
c.*2699-31C>A (n.*2699-31C>A)
c.3252-31C>A (n.3252-31C>A)
c.2872-31C>A (n.2872-31C>A)
c.2920-31C>A (n.2920-31C>A)
c.3016-31C>A (n.3016-31C>A)
c.2962-31C>A (n.2962-31C>A)
c.2923-31C>A (n.2923-31C>A)
c.4-31C>A (n.4-31C>A)
gnomAD v4
18g.33742857C>TCA2641457683ASXL3c.3043-31C>T (n.3043-31C>T)
c.3040-31C>T (n.3040-31C>T)
c.*2164-31C>T (n.*2164-31C>T)
c.*2699-31C>T (n.*2699-31C>T)
c.3252-31C>T (n.3252-31C>T)
c.2872-31C>T (n.2872-31C>T)
c.2920-31C>T (n.2920-31C>T)
c.3016-31C>T (n.3016-31C>T)
c.2962-31C>T (n.2962-31C>T)
c.2923-31C>T (n.2923-31C>T)
c.4-31C>T (n.4-31C>T)
gnomAD v4
18g.33742858A=CA2294857453ASXL3c.3043-30A= (n.3043-30A=)
c.3040-30A= (n.3040-30A=)
c.*2164-30A= (n.*2164-30A=)
c.*2699-30A= (n.*2699-30A=)
c.3252-30A= (n.3252-30A=)
c.2872-30A= (n.2872-30A=)
c.2920-30A= (n.2920-30A=)
c.3016-30A= (n.3016-30A=)
c.2962-30A= (n.2962-30A=)
c.2923-30A= (n.2923-30A=)
c.4-30A= (n.4-30A=)
18g.33742858A>GCA8934011ASXL3c.3043-30A>G (n.3043-30A>G)
c.3040-30A>G (n.3040-30A>G)
c.*2164-30A>G (n.*2164-30A>G)
c.*2699-30A>G (n.*2699-30A>G)
c.3252-30A>G (n.3252-30A>G)
c.2872-30A>G (n.2872-30A>G)
c.2920-30A>G (n.2920-30A>G)
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c.2962-30A>G (n.2962-30A>G)
c.2923-30A>G (n.2923-30A>G)
c.4-30A>G (n.4-30A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742859T>CCA2576484142ASXL3c.3043-29T>C (n.3043-29T>C)
c.3040-29T>C (n.3040-29T>C)
c.*2164-29T>C (n.*2164-29T>C)
c.*2699-29T>C (n.*2699-29T>C)
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c.2923-29T>C (n.2923-29T>C)
c.4-29T>C (n.4-29T>C)
18g.33742859T>GCA2294857454ASXL3c.3043-29T>G (n.3043-29T>G)
c.3040-29T>G (n.3040-29T>G)
c.*2164-29T>G (n.*2164-29T>G)
c.*2699-29T>G (n.*2699-29T>G)
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c.4-29T>G (n.4-29T>G)
dbSNP
18g.33742859T=CA2294857455ASXL3c.3043-29T= (n.3043-29T=)
c.3040-29T= (n.3040-29T=)
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c.2923-29T= (n.2923-29T=)
c.4-29T= (n.4-29T=)
18g.33742860T>CCA629454123ASXL3c.3043-28T>C (n.3043-28T>C)
c.3040-28T>C (n.3040-28T>C)
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c.*2699-28T>C (n.*2699-28T>C)
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c.2923-28T>C (n.2923-28T>C)
c.4-28T>C (n.4-28T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.33742860T>GCA2641457685ASXL3c.3043-28T>G (n.3043-28T>G)
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gnomAD v4
18g.33742860T=CA2294857456ASXL3c.3043-28T= (n.3043-28T=)
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c.4-28T= (n.4-28T=)
18g.33742861A=CA2294857457ASXL3c.3043-27A= (n.3043-27A=)
c.3040-27A= (n.3040-27A=)
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c.4-27A= (n.4-27A=)
18g.33742861A>GCA297792731ASXL3c.3043-27A>G (n.3043-27A>G)
c.3040-27A>G (n.3040-27A>G)
c.*2164-27A>G (n.*2164-27A>G)
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c.4-27A>G (n.4-27A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742861A>TCA2641457686ASXL3c.3043-27A>T (n.3043-27A>T)
c.3040-27A>T (n.3040-27A>T)
c.*2164-27A>T (n.*2164-27A>T)
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c.4-27A>T (n.4-27A>T)
gnomAD v4
18g.33742862T>ACA2641457687ASXL3c.3043-26T>A (n.3043-26T>A)
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c.*2164-26T>A (n.*2164-26T>A)
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c.2923-26T>A (n.2923-26T>A)
c.4-26T>A (n.4-26T>A)
gnomAD v4
18g.33742863_33742866dupCA2509332887ASXL3c.3043-25_3043-22dup (n.3043-25_3043-22dup)
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c.*2699-25_*2699-22dup (n.*2699-25_*2699-22dup)
c.3252-25_3252-22dup (n.3252-25_3252-22dup)
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c.4-25_4-22dup (n.4-25_4-22dup)
18g.33742863_33742867dupCA2294857458ASXL3c.3043-25_3043-21dup (n.3043-25_3043-21dup)
c.3040-25_3040-21dup (n.3040-25_3040-21dup)
c.*2164-25_*2164-21dup (n.*2164-25_*2164-21dup)
c.*2699-25_*2699-21dup (n.*2699-25_*2699-21dup)
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c.4-25_4-21dup (n.4-25_4-21dup)
dbSNP
18g.33742863A=CA2294857460ASXL3c.3043-25A= (n.3043-25A=)
c.3040-25A= (n.3040-25A=)
c.*2164-25A= (n.*2164-25A=)
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c.2962-25A= (n.2962-25A=)
c.2923-25A= (n.2923-25A=)
c.4-25A= (n.4-25A=)
18g.33742863A>GCA8934014ASXL3c.3043-25A>G (n.3043-25A>G)
c.3040-25A>G (n.3040-25A>G)
c.*2164-25A>G (n.*2164-25A>G)
c.*2699-25A>G (n.*2699-25A>G)
c.3252-25A>G (n.3252-25A>G)
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c.2923-25A>G (n.2923-25A>G)
c.4-25A>G (n.4-25A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.33742863_33742864delinsATCA2294857459ASXL3c.3043-25_3043-24delinsAT (n.3043-25_3043-24delinsAT)
c.3040-25_3040-24delinsAT (n.3040-25_3040-24delinsAT)
c.*2164-25_*2164-24delinsAT (n.*2164-25_*2164-24delinsAT)
c.*2699-25_*2699-24delinsAT (n.*2699-25_*2699-24delinsAT)
c.3252-25_3252-24delinsAT (n.3252-25_3252-24delinsAT)
c.2872-25_2872-24delinsAT (n.2872-25_2872-24delinsAT)
c.2920-25_2920-24delinsAT (n.2920-25_2920-24delinsAT)
c.3016-25_3016-24delinsAT (n.3016-25_3016-24delinsAT)
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c.4-25_4-24delinsAT (n.4-25_4-24delinsAT)
18g.33742864T>CCA629454124ASXL3c.3043-24T>C (n.3043-24T>C)
c.3040-24T>C (n.3040-24T>C)
c.*2164-24T>C (n.*2164-24T>C)
c.*2699-24T>C (n.*2699-24T>C)
c.3252-24T>C (n.3252-24T>C)
c.2872-24T>C (n.2872-24T>C)
c.2920-24T>C (n.2920-24T>C)
c.3016-24T>C (n.3016-24T>C)
c.2962-24T>C (n.2962-24T>C)
c.2923-24T>C (n.2923-24T>C)
c.4-24T>C (n.4-24T>C)
dbSNP gnomAD v2
18g.33742864T=CA2294857461ASXL3c.3043-24T= (n.3043-24T=)
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c.4-24T= (n.4-24T=)
18g.33742872dupCA8934012ASXL3c.3043-16dup (n.3043-16dup)
c.3040-16dup (n.3040-16dup)
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c.2872-16dup (n.2872-16dup)
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c.2923-16dup (n.2923-16dup)
c.4-16dup (n.4-16dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742871_33742872dupCA2641457688ASXL3c.3043-17_3043-16dup (n.3043-17_3043-16dup)
c.3040-17_3040-16dup (n.3040-17_3040-16dup)
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c.3016-17_3016-16dup (n.3016-17_3016-16dup)
c.2962-17_2962-16dup (n.2962-17_2962-16dup)
c.2923-17_2923-16dup (n.2923-17_2923-16dup)
c.4-17_4-16dup (n.4-17_4-16dup)
gnomAD v4
18g.33742865_33742872dupCA2641457690ASXL3c.3043-23_3043-16dup (n.3043-23_3043-16dup)
c.3040-23_3040-16dup (n.3040-23_3040-16dup)
c.*2164-23_*2164-16dup (n.*2164-23_*2164-16dup)
c.*2699-23_*2699-16dup (n.*2699-23_*2699-16dup)
c.3252-23_3252-16dup (n.3252-23_3252-16dup)
c.2872-23_2872-16dup (n.2872-23_2872-16dup)
c.2920-23_2920-16dup (n.2920-23_2920-16dup)
c.3016-23_3016-16dup (n.3016-23_3016-16dup)
c.2962-23_2962-16dup (n.2962-23_2962-16dup)
c.2923-23_2923-16dup (n.2923-23_2923-16dup)
c.4-23_4-16dup (n.4-23_4-16dup)
gnomAD v4
18g.33742872delCA8934013ASXL3c.3043-16del (n.3043-16del)
c.3040-16del (n.3040-16del)
c.*2164-16del (n.*2164-16del)
c.*2699-16del (n.*2699-16del)
c.3252-16del (n.3252-16del)
c.2872-16del (n.2872-16del)
c.2920-16del (n.2920-16del)
c.3016-16del (n.3016-16del)
c.2962-16del (n.2962-16del)
c.2923-16del (n.2923-16del)
c.4-16del (n.4-16del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742871_33742872delCA2641457691ASXL3c.3043-17_3043-16del (n.3043-17_3043-16del)
c.3040-17_3040-16del (n.3040-17_3040-16del)
c.*2164-17_*2164-16del (n.*2164-17_*2164-16del)
c.*2699-17_*2699-16del (n.*2699-17_*2699-16del)
c.3252-17_3252-16del (n.3252-17_3252-16del)
c.2872-17_2872-16del (n.2872-17_2872-16del)
c.2920-17_2920-16del (n.2920-17_2920-16del)
c.3016-17_3016-16del (n.3016-17_3016-16del)
c.2962-17_2962-16del (n.2962-17_2962-16del)
c.2923-17_2923-16del (n.2923-17_2923-16del)
c.4-17_4-16del (n.4-17_4-16del)
gnomAD v4
18g.33742865T>ACA8934015ASXL3c.3043-23T>A (n.3043-23T>A)
c.3040-23T>A (n.3040-23T>A)
c.*2164-23T>A (n.*2164-23T>A)
c.*2699-23T>A (n.*2699-23T>A)
c.3252-23T>A (n.3252-23T>A)
c.2872-23T>A (n.2872-23T>A)
c.2920-23T>A (n.2920-23T>A)
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c.2962-23T>A (n.2962-23T>A)
c.2923-23T>A (n.2923-23T>A)
c.4-23T>A (n.4-23T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742865T=CA2294857462ASXL3c.3043-23T= (n.3043-23T=)
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c.4-23T= (n.4-23T=)
18g.33742866T>GCA2641457693ASXL3c.3043-22T>G (n.3043-22T>G)
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c.4-22T>G (n.4-22T>G)
gnomAD v4
18g.33742867T>GCA2294857464ASXL3c.3043-21T>G (n.3043-21T>G)
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dbSNP
18g.33742867T=CA2294857463ASXL3c.3043-21T= (n.3043-21T=)
c.3040-21T= (n.3040-21T=)
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c.4-21T= (n.4-21T=)
18g.33742868T>ACA2641457695ASXL3c.3043-20T>A (n.3043-20T>A)
c.3040-20T>A (n.3040-20T>A)
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c.*2699-20T>A (n.*2699-20T>A)
c.3252-20T>A (n.3252-20T>A)
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c.2923-20T>A (n.2923-20T>A)
c.4-20T>A (n.4-20T>A)
gnomAD v4
18g.33742868T>CCA629454125ASXL3c.3043-20T>C (n.3043-20T>C)
c.3040-20T>C (n.3040-20T>C)
c.*2164-20T>C (n.*2164-20T>C)
c.*2699-20T>C (n.*2699-20T>C)
c.3252-20T>C (n.3252-20T>C)
c.2872-20T>C (n.2872-20T>C)
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c.2923-20T>C (n.2923-20T>C)
c.4-20T>C (n.4-20T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742868T=CA2294857465ASXL3c.3043-20T= (n.3043-20T=)
c.3040-20T= (n.3040-20T=)
c.*2164-20T= (n.*2164-20T=)
c.*2699-20T= (n.*2699-20T=)
c.3252-20T= (n.3252-20T=)
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Number of alleles fetched