Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33668894_33668895del | CA2578586517 | ITPR3 | c.2007-80_2007-79del (n.2007-80_2007-79del) c.2076-80_2076-79del (n.2076-80_2076-79del) c.1824-80_1824-79del (n.1824-80_1824-79del) | |
6 | g.33668893G>A | CA137130449 | ITPR3 | c.2007-81G>A (n.2007-81G>A) c.2076-81G>A (n.2076-81G>A) c.1824-81G>A (n.1824-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668893G= | CA1620116698 | ITPR3 | c.2007-81G= (n.2007-81G=) c.2076-81G= (n.2076-81G=) c.1824-81G= (n.1824-81G=) | |
6 | g.33668893G>T | CA2678292768 | ITPR3 | c.2007-81G>T (n.2007-81G>T) c.2076-81G>T (n.2076-81G>T) c.1824-81G>T (n.1824-81G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668894T>G | CA2678292769 | ITPR3 | c.2007-80T>G (n.2007-80T>G) c.2076-80T>G (n.2076-80T>G) c.1824-80T>G (n.1824-80T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33668895G>A | CA1087692403 | ITPR3 | c.2007-79G>A (n.2007-79G>A) c.2076-79G>A (n.2076-79G>A) c.1824-79G>A (n.1824-79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668895G= | CA1620116699 | ITPR3 | c.2007-79G= (n.2007-79G=) c.2076-79G= (n.2076-79G=) c.1824-79G= (n.1824-79G=) | |
6 | g.33668895G>T | CA2678292770 | ITPR3 | c.2007-79G>T (n.2007-79G>T) c.2076-79G>T (n.2076-79G>T) c.1824-79G>T (n.1824-79G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668896G>A | CA2578586518 | ITPR3 | c.2007-78G>A (n.2007-78G>A) c.2076-78G>A (n.2076-78G>A) c.1824-78G>A (n.1824-78G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668896G>C | CA1620116701 | ITPR3 | c.2007-78G>C (n.2007-78G>C) c.2076-78G>C (n.2076-78G>C) c.1824-78G>C (n.1824-78G>C) | dbSNP |
6 | g.33668896G= | CA1620116700 | ITPR3 | c.2007-78G= (n.2007-78G=) c.2076-78G= (n.2076-78G=) c.1824-78G= (n.1824-78G=) | |
6 | g.33668897C>A | CA2678292772 | ITPR3 | c.2007-77C>A (n.2007-77C>A) c.2076-77C>A (n.2076-77C>A) c.1824-77C>A (n.1824-77C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668897C= | CA1620116702 | ITPR3 | c.2007-77C= (n.2007-77C=) c.2076-77C= (n.2076-77C=) c.1824-77C= (n.1824-77C=) | |
6 | g.33668897C>G | CA566701357 | ITPR3 | c.2007-77C>G (n.2007-77C>G) c.2076-77C>G (n.2076-77C>G) c.1824-77C>G (n.1824-77C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668897C>T | CA2678292771 | ITPR3 | c.2007-77C>T (n.2007-77C>T) c.2076-77C>T (n.2076-77C>T) c.1824-77C>T (n.1824-77C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668898C>A | CA2678292773 | ITPR3 | c.2007-76C>A (n.2007-76C>A) c.2076-76C>A (n.2076-76C>A) c.1824-76C>A (n.1824-76C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668898C= | CA1620116703 | ITPR3 | c.2007-76C= (n.2007-76C=) c.2076-76C= (n.2076-76C=) c.1824-76C= (n.1824-76C=) | |
6 | g.33668898C>T | CA137130450 | ITPR3 | c.2007-76C>T (n.2007-76C>T) c.2076-76C>T (n.2076-76C>T) c.1824-76C>T (n.1824-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668899G>A | CA1087692407 | ITPR3 | c.2007-75G>A (n.2007-75G>A) c.2076-75G>A (n.2076-75G>A) c.1824-75G>A (n.1824-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668899G>C | CA1087692406 | ITPR3 | c.2007-75G>C (n.2007-75G>C) c.2076-75G>C (n.2076-75G>C) c.1824-75G>C (n.1824-75G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668899G= | CA1620116704 | ITPR3 | c.2007-75G= (n.2007-75G=) c.2076-75G= (n.2076-75G=) c.1824-75G= (n.1824-75G=) | |
6 | g.33668899G>T | CA2678292774 | ITPR3 | c.2007-75G>T (n.2007-75G>T) c.2076-75G>T (n.2076-75G>T) c.1824-75G>T (n.1824-75G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668900G>A | CA2678292775 | ITPR3 | c.2007-74G>A (n.2007-74G>A) c.2076-74G>A (n.2076-74G>A) c.1824-74G>A (n.1824-74G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668900G>C | CA2678292776 | ITPR3 | c.2007-74G>C (n.2007-74G>C) c.2076-74G>C (n.2076-74G>C) c.1824-74G>C (n.1824-74G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668900G= | CA1620116706 | ITPR3 | c.2007-74G= (n.2007-74G=) c.2076-74G= (n.2076-74G=) c.1824-74G= (n.1824-74G=) | |
6 | g.33668900G>T | CA1620116705 | ITPR3 | c.2007-74G>T (n.2007-74G>T) c.2076-74G>T (n.2076-74G>T) c.1824-74G>T (n.1824-74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33668901G>A | CA824071246 | ITPR3 | c.2007-73G>A (n.2007-73G>A) c.2076-73G>A (n.2076-73G>A) c.1824-73G>A (n.1824-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668901G>C | CA1087692408 | ITPR3 | c.2007-73G>C (n.2007-73G>C) c.2076-73G>C (n.2076-73G>C) c.1824-73G>C (n.1824-73G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668901G= | CA1620116707 | ITPR3 | c.2007-73G= (n.2007-73G=) c.2076-73G= (n.2076-73G=) c.1824-73G= (n.1824-73G=) | |
6 | g.33668902T>G | CA2678292777 | ITPR3 | c.2007-72T>G (n.2007-72T>G) c.2076-72T>G (n.2076-72T>G) c.1824-72T>G (n.1824-72T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33668903G>A | CA1620116709 | ITPR3 | c.2007-71G>A (n.2007-71G>A) c.2076-71G>A (n.2076-71G>A) c.1824-71G>A (n.1824-71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33668903G= | CA1620116708 | ITPR3 | c.2007-71G= (n.2007-71G=) c.2076-71G= (n.2076-71G=) c.1824-71G= (n.1824-71G=) | |
6 | g.33668903G>T | CA2678292778 | ITPR3 | c.2007-71G>T (n.2007-71G>T) c.2076-71G>T (n.2076-71G>T) c.1824-71G>T (n.1824-71G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668904T>C | CA2678292779 | ITPR3 | c.2007-70T>C (n.2007-70T>C) c.2076-70T>C (n.2076-70T>C) c.1824-70T>C (n.1824-70T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668905del | CA2578586519 | ITPR3 | c.2007-69del (n.2007-69del) c.2076-69del (n.2076-69del) c.1824-69del (n.1824-69del) | |
6 | g.33668905G>A | CA2578586520 | ITPR3 | c.2007-69G>A (n.2007-69G>A) c.2076-69G>A (n.2076-69G>A) c.1824-69G>A (n.1824-69G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668905G>C | CA2678292781 | ITPR3 | c.2007-69G>C (n.2007-69G>C) c.2076-69G>C (n.2076-69G>C) c.1824-69G>C (n.1824-69G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668905G>T | CA2678292780 | ITPR3 | c.2007-69G>T (n.2007-69G>T) c.2076-69G>T (n.2076-69G>T) c.1824-69G>T (n.1824-69G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668906C>A | CA2678292782 | ITPR3 | c.2007-68C>A (n.2007-68C>A) c.2076-68C>A (n.2076-68C>A) c.1824-68C>A (n.1824-68C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668906C= | CA1620116710 | ITPR3 | c.2007-68C= (n.2007-68C=) c.2076-68C= (n.2076-68C=) c.1824-68C= (n.1824-68C=) | |
6 | g.33668906C>T | CA137130452 | ITPR3 | c.2007-68C>T (n.2007-68C>T) c.2076-68C>T (n.2076-68C>T) c.1824-68C>T (n.1824-68C>T) | dbSNP |
6 | g.33668908C>A | CA137130455 | ITPR3 | c.2007-66C>A (n.2007-66C>A) c.2076-66C>A (n.2076-66C>A) c.1824-66C>A (n.1824-66C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668908C= | CA1620116711 | ITPR3 | c.2007-66C= (n.2007-66C=) c.2076-66C= (n.2076-66C=) c.1824-66C= (n.1824-66C=) | |
6 | g.33668908C>G | CA2770578085 | ITPR3 | c.2007-66C>G (n.2007-66C>G) c.2076-66C>G (n.2076-66C>G) c.1824-66C>G (n.1824-66C>G) | |
6 | g.33668908C>T | CA824071247 | ITPR3 | c.2007-66C>T (n.2007-66C>T) c.2076-66C>T (n.2076-66C>T) c.1824-66C>T (n.1824-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668909A>C | CA2678292783 | ITPR3 | c.2007-65A>C (n.2007-65A>C) c.2076-65A>C (n.2076-65A>C) c.1824-65A>C (n.1824-65A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668909A>G | CA2578586521 | ITPR3 | c.2007-65A>G (n.2007-65A>G) c.2076-65A>G (n.2076-65A>G) c.1824-65A>G (n.1824-65A>G) | |
6 | g.33668910G>T | CA2678292784 | ITPR3 | c.2007-64G>T (n.2007-64G>T) c.2076-64G>T (n.2076-64G>T) c.1824-64G>T (n.1824-64G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668912G>A | CA2678292785 | ITPR3 | c.2007-62G>A (n.2007-62G>A) c.2076-62G>A (n.2076-62G>A) c.1824-62G>A (n.1824-62G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668913A>G | CA2578586522 | ITPR3 | c.2007-61A>G (n.2007-61A>G) c.2076-61A>G (n.2076-61A>G) c.1824-61A>G (n.1824-61A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33668915G>A | CA2678292786 | ITPR3 | c.2007-59G>A (n.2007-59G>A) c.2076-59G>A (n.2076-59G>A) c.1824-59G>A (n.1824-59G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668915G>T | CA2578586523 | ITPR3 | c.2007-59G>T (n.2007-59G>T) c.2076-59G>T (n.2076-59G>T) c.1824-59G>T (n.1824-59G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668916G>C | CA2678292787 | ITPR3 | c.2007-58G>C (n.2007-58G>C) c.2076-58G>C (n.2076-58G>C) c.1824-58G>C (n.1824-58G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668917G>A | CA824071249 | ITPR3 | c.2007-57G>A (n.2007-57G>A) c.2076-57G>A (n.2076-57G>A) c.1824-57G>A (n.1824-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668917G= | CA1620116712 | ITPR3 | c.2007-57G= (n.2007-57G=) c.2076-57G= (n.2076-57G=) c.1824-57G= (n.1824-57G=) | |
6 | g.33668918T>C | CA2678292788 | ITPR3 | c.2007-56T>C (n.2007-56T>C) c.2076-56T>C (n.2076-56T>C) c.1824-56T>C (n.1824-56T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668918T>G | CA1620116713 | ITPR3 | c.2007-56T>G (n.2007-56T>G) c.2076-56T>G (n.2076-56T>G) c.1824-56T>G (n.1824-56T>G) | dbSNP |
6 | g.33668918T= | CA1620116714 | ITPR3 | c.2007-56T= (n.2007-56T=) c.2076-56T= (n.2076-56T=) c.1824-56T= (n.1824-56T=) | |
6 | g.33668919C>A | CA2578586524 | ITPR3 | c.2007-55C>A (n.2007-55C>A) c.2076-55C>A (n.2076-55C>A) c.1824-55C>A (n.1824-55C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668920C>A | CA2678292789 | ITPR3 | c.2007-54C>A (n.2007-54C>A) c.2076-54C>A (n.2076-54C>A) c.1824-54C>A (n.1824-54C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668921A= | CA1620116715 | ITPR3 | c.2007-53A= (n.2007-53A=) c.2076-53A= (n.2076-53A=) c.1824-53A= (n.1824-53A=) | |
6 | g.33668921A>G | CA1620116716 | ITPR3 | c.2007-53A>G (n.2007-53A>G) c.2076-53A>G (n.2076-53A>G) c.1824-53A>G (n.1824-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33668923G>A | CA1620116718 | ITPR3 | c.2007-51G>A (n.2007-51G>A) c.2076-51G>A (n.2076-51G>A) c.1824-51G>A (n.1824-51G>A) | dbSNP |
6 | g.33668923G= | CA1620116717 | ITPR3 | c.2007-51G= (n.2007-51G=) c.2076-51G= (n.2076-51G=) c.1824-51G= (n.1824-51G=) | |
6 | g.33668924C>A | CA2678292791 | ITPR3 | c.2007-50C>A (n.2007-50C>A) c.2076-50C>A (n.2076-50C>A) c.1824-50C>A (n.1824-50C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668924C= | CA1620116719 | ITPR3 | c.2007-50C= (n.2007-50C=) c.2076-50C= (n.2076-50C=) c.1824-50C= (n.1824-50C=) | |
6 | g.33668924C>T | CA3760447 | ITPR3 | c.2007-50C>T (n.2007-50C>T) c.2076-50C>T (n.2076-50C>T) c.1824-50C>T (n.1824-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668925G>A | CA3760448 | ITPR3 | c.2007-49G>A (n.2007-49G>A) c.2076-49G>A (n.2076-49G>A) c.1824-49G>A (n.1824-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668925G= | CA1620116720 | ITPR3 | c.2007-49G= (n.2007-49G=) c.2076-49G= (n.2076-49G=) c.1824-49G= (n.1824-49G=) | |
6 | g.33668925G>T | CA2578586525 | ITPR3 | c.2007-49G>T (n.2007-49G>T) c.2076-49G>T (n.2076-49G>T) c.1824-49G>T (n.1824-49G>T) | |
6 | g.33668928G>A | CA2578586526 | ITPR3 | c.2007-46G>A (n.2007-46G>A) c.2076-46G>A (n.2076-46G>A) c.1824-46G>A (n.1824-46G>A) | |
6 | g.33668928G>C | CA566701358 | ITPR3 | c.2007-46G>C (n.2007-46G>C) c.2076-46G>C (n.2076-46G>C) c.1824-46G>C (n.1824-46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668928G= | CA1620116721 | ITPR3 | c.2007-46G= (n.2007-46G=) c.2076-46G= (n.2076-46G=) c.1824-46G= (n.1824-46G=) | |
6 | g.33668929T>C | CA3760449 | ITPR3 | c.2007-45T>C (n.2007-45T>C) c.2076-45T>C (n.2076-45T>C) c.1824-45T>C (n.1824-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668929T>G | CA2578586527 | ITPR3 | c.2007-45T>G (n.2007-45T>G) c.2076-45T>G (n.2076-45T>G) c.1824-45T>G (n.1824-45T>G) | |
6 | g.33668929T= | CA1620116722 | ITPR3 | c.2007-45T= (n.2007-45T=) c.2076-45T= (n.2076-45T=) c.1824-45T= (n.1824-45T=) | |
6 | g.33668930G>A | CA2678292794 | ITPR3 | c.2007-44G>A (n.2007-44G>A) c.2076-44G>A (n.2076-44G>A) c.1824-44G>A (n.1824-44G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668931C>A | CA2578586528 | ITPR3 | c.2007-43C>A (n.2007-43C>A) c.2076-43C>A (n.2076-43C>A) c.1824-43C>A (n.1824-43C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668931C>T | CA2678292795 | ITPR3 | c.2007-43C>T (n.2007-43C>T) c.2076-43C>T (n.2076-43C>T) c.1824-43C>T (n.1824-43C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668933C>A | CA2678292796 | ITPR3 | c.2007-41C>A (n.2007-41C>A) c.2076-41C>A (n.2076-41C>A) c.1824-41C>A (n.1824-41C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668935G>A | CA2678292797 | ITPR3 | c.2007-39G>A (n.2007-39G>A) c.2076-39G>A (n.2076-39G>A) c.1824-39G>A (n.1824-39G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668937A>G | CA2678292798 | ITPR3 | c.2007-37A>G (n.2007-37A>G) c.2076-37A>G (n.2076-37A>G) c.1824-37A>G (n.1824-37A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33668938C= | CA1620116723 | ITPR3 | c.2007-36C= (n.2007-36C=) c.2076-36C= (n.2076-36C=) c.1824-36C= (n.1824-36C=) | |
6 | g.33668939C= | CA1620116724 | ITPR3 | c.2007-35C= (n.2007-35C=) c.2076-35C= (n.2076-35C=) c.1824-35C= (n.1824-35C=) | |
6 | g.33668939C>T | CA566701359 | ITPR3 | c.2007-35C>T (n.2007-35C>T) c.2076-35C>T (n.2076-35C>T) c.1824-35C>T (n.1824-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33668941_33668944dup | CA824071252 | ITPR3 | c.2007-33_2007-30dup (n.2007-33_2007-30dup) c.2076-33_2076-30dup (n.2076-33_2076-30dup) c.1824-33_1824-30dup (n.1824-33_1824-30dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668940T>C | CA2578586529 | ITPR3 | c.2007-34T>C (n.2007-34T>C) c.2076-34T>C (n.2076-34T>C) c.1824-34T>C (n.1824-34T>C) | |
6 | g.33668941_33668942del | CA2578586530 | ITPR3 | c.2007-33_2007-32del (n.2007-33_2007-32del) c.2076-33_2076-32del (n.2076-33_2076-32del) c.1824-33_1824-32del (n.1824-33_1824-32del) | |
6 | g.33668942G>T | CA2678292800 | ITPR3 | c.2007-32G>T (n.2007-32G>T) c.2076-32G>T (n.2076-32G>T) c.1824-32G>T (n.1824-32G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668943C>A | CA3760450 | ITPR3 | c.2007-31C>A (n.2007-31C>A) c.2076-31C>A (n.2076-31C>A) c.1824-31C>A (n.1824-31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668943C= | CA1620116725 | ITPR3 | c.2007-31C= (n.2007-31C=) c.2076-31C= (n.2076-31C=) c.1824-31C= (n.1824-31C=) | |
6 | g.33668945C= | CA1620116726 | ITPR3 | c.2007-29C= (n.2007-29C=) c.2076-29C= (n.2076-29C=) c.1824-29C= (n.1824-29C=) | |
6 | g.33668945C>G | CA2678292802 | ITPR3 | c.2007-29C>G (n.2007-29C>G) c.2076-29C>G (n.2076-29C>G) c.1824-29C>G (n.1824-29C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33668945C>T | CA3760451 | ITPR3 | c.2007-29C>T (n.2007-29C>T) c.2076-29C>T (n.2076-29C>T) c.1824-29C>T (n.1824-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33668947C>A | CA2578586531 | ITPR3 | c.2007-27C>A (n.2007-27C>A) c.2076-27C>A (n.2076-27C>A) c.1824-27C>A (n.1824-27C>A) | |
6 | g.33668947_33668948del | CA2678292805 | ITPR3 | c.2007-27_2007-26del (n.2007-27_2007-26del) c.2076-27_2076-26del (n.2076-27_2076-26del) c.1824-27_1824-26del (n.1824-27_1824-26del) | gnomAD v4 |
6 | g.33668948T>A | CA2678292806 | ITPR3 | c.2007-26T>A (n.2007-26T>A) c.2076-26T>A (n.2076-26T>A) c.1824-26T>A (n.1824-26T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668950_33668951del | CA2678292807 | ITPR3 | c.2007-24_2007-23del (n.2007-24_2007-23del) c.2076-24_2076-23del (n.2076-24_2076-23del) c.1824-24_1824-23del (n.1824-24_1824-23del) | gnomAD v4 |
6 | g.33668949G>A | CA2578586532 | ITPR3 | c.2007-25G>A (n.2007-25G>A) c.2076-25G>A (n.2076-25G>A) c.1824-25G>A (n.1824-25G>A) | |
6 | g.33668950T>A | CA2578586533 | ITPR3 | c.2007-24T>A (n.2007-24T>A) c.2076-24T>A (n.2076-24T>A) c.1824-24T>A (n.1824-24T>A) | |
6 | g.33668951G>A | CA2678292808 | ITPR3 | c.2007-23G>A (n.2007-23G>A) c.2076-23G>A (n.2076-23G>A) c.1824-23G>A (n.1824-23G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668951G>T | CA2508576510 | ITPR3 | c.2007-23G>T (n.2007-23G>T) c.2076-23G>T (n.2076-23G>T) c.1824-23G>T (n.1824-23G>T) | |
6 | g.33668952A>G | CA2578586534 | ITPR3 | c.2007-22A>G (n.2007-22A>G) c.2076-22A>G (n.2076-22A>G) c.1824-22A>G (n.1824-22A>G) | |
6 | g.33668953C= | CA1620116727 | ITPR3 | c.2007-21C= (n.2007-21C=) c.2076-21C= (n.2076-21C=) c.1824-21C= (n.1824-21C=) | |
6 | g.33668953C>G | CA137130461 | ITPR3 | c.2007-21C>G (n.2007-21C>G) c.2076-21C>G (n.2076-21C>G) c.1824-21C>G (n.1824-21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33668956G>A | CA2578586535 | ITPR3 | c.2007-18G>A (n.2007-18G>A) c.2076-18G>A (n.2076-18G>A) c.1824-18G>A (n.1824-18G>A) | |
6 | g.33668956G= | CA1620116728 | ITPR3 | c.2007-18G= (n.2007-18G=) c.2076-18G= (n.2076-18G=) c.1824-18G= (n.1824-18G=) | |
6 | g.33668956G>T | CA566701360 | ITPR3 | c.2007-18G>T (n.2007-18G>T) c.2076-18G>T (n.2076-18G>T) c.1824-18G>T (n.1824-18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33668960C= | CA1620116729 | ITPR3 | c.2007-14C= (n.2007-14C=) c.2076-14C= (n.2076-14C=) c.1824-14C= (n.1824-14C=) | |
6 | g.33668960C>G | CA566701361 | ITPR3 | c.2007-14C>G (n.2007-14C>G) c.2076-14C>G (n.2076-14C>G) c.1824-14C>G (n.1824-14C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33668960C>T | CA3760452 | ITPR3 | c.2007-14C>T (n.2007-14C>T) c.2076-14C>T (n.2076-14C>T) c.1824-14C>T (n.1824-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668962G>C | CA3760453 | ITPR3 | c.2007-12G>C (n.2007-12G>C) c.2076-12G>C (n.2076-12G>C) c.1824-12G>C (n.1824-12G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33668962G= | CA1620116730 | ITPR3 | c.2007-12G= (n.2007-12G=) c.2076-12G= (n.2076-12G=) c.1824-12G= (n.1824-12G=) | |
6 | g.33668962G>T | CA2678292815 | ITPR3 | c.2007-12G>T (n.2007-12G>T) c.2076-12G>T (n.2076-12G>T) c.1824-12G>T (n.1824-12G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668963G>A | CA566701362 | ITPR3 | c.2007-11G>A (n.2007-11G>A) c.2076-11G>A (n.2076-11G>A) c.1824-11G>A (n.1824-11G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.33668963G= | CA1620116731 | ITPR3 | c.2007-11G= (n.2007-11G=) c.2076-11G= (n.2076-11G=) c.1824-11G= (n.1824-11G=) | |
6 | g.33668968C>A | CA2678292816 | ITPR3 | c.2007-6C>A (n.2007-6C>A) c.2076-6C>A (n.2076-6C>A) c.1824-6C>A (n.1824-6C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668969T>C | CA2678292817 | ITPR3 | c.2007-5T>C (n.2007-5T>C) c.2076-5T>C (n.2076-5T>C) c.1824-5T>C (n.1824-5T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668970G>A | CA2678292818 | ITPR3 | c.2007-4G>A (n.2007-4G>A) c.2076-4G>A (n.2076-4G>A) c.1824-4G>A (n.1824-4G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668972A>C | CA363697484 | ITPR3 | c.2007-2A>C (n.2007-2A>C) c.2076-2A>C (n.2076-2A>C) c.1824-2A>C (n.1824-2A>C) | |
6 | g.33668972A>G | CA363697486 | ITPR3 | c.2007-2A>G (n.2007-2A>G) c.2076-2A>G (n.2076-2A>G) c.1824-2A>G (n.1824-2A>G) | |
6 | g.33668972A>T | CA363697487 | ITPR3 | c.2007-2A>T (n.2007-2A>T) c.2076-2A>T (n.2076-2A>T) c.1824-2A>T (n.1824-2A>T) | |
6 | g.33668973G>A | CA363697489 | ITPR3 | c.2007-1G>A (n.2007-1G>A) c.2076-1G>A (n.2076-1G>A) c.1824-1G>A (n.1824-1G>A) | |
6 | g.33668973G>C | CA363697490 | ITPR3 | c.2007-1G>C (n.2007-1G>C) c.2076-1G>C (n.2076-1G>C) c.1824-1G>C (n.1824-1G>C) | |
6 | g.33668973G>T | CA363697492 | ITPR3 | c.2007-1G>T (n.2007-1G>T) c.2076-1G>T (n.2076-1G>T) c.1824-1G>T (n.1824-1G>T) | |
6 | g.33668974G>A | CA449882449 | ITPR3 | c.2007G>A (p.Glu669=) c.2076G>A (p.Glu692=) c.1824G>A (p.Glu608=) | gnomAD v4 |
6 | g.33668974G>C | CA3760454 | ITPR3 | c.2007G>C (p.Glu669Asp) c.2076G>C (p.Glu692Asp) c.1824G>C (p.Glu608Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.33668974G= | CA1620116732 | ITPR3 | c.2007G= (p.Glu669=) c.2076G= (p.Glu692=) c.1824G= (p.Glu608=) | |
6 | g.33668974G>T | CA363697495 | ITPR3 | c.2007G>T (p.Glu669Asp) c.2076G>T (p.Glu692Asp) c.1824G>T (p.Glu608Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668975C>A | CA363697499 | ITPR3 | c.2008C>A (p.Leu670Ile) c.2077C>A (p.Leu693Ile) c.1825C>A (p.Leu609Ile) | |
6 | g.33668975C>G | CA363697501 | ITPR3 | c.2008C>G (p.Leu670Val) c.2077C>G (p.Leu693Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) | |
6 | g.33668975C>T | CA363697497 | ITPR3 | c.2008C>T (p.Leu670Phe) c.2077C>T (p.Leu693Phe) c.1825C>T (p.Leu609Phe) | |
6 | g.33668976T>A | CA363697503 | ITPR3 | c.2009T>A (p.Leu670His) c.2078T>A (p.Leu693His) c.1826T>A (p.Leu609His) | |
6 | g.33668976T>C | CA363697505 | ITPR3 | c.2009T>C (p.Leu670Pro) c.2078T>C (p.Leu693Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) | |
6 | g.33668976T>G | CA363697506 | ITPR3 | c.2009T>G (p.Leu670Arg) c.2078T>G (p.Leu693Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) | |
6 | g.33668977T>A | CA449882460 | ITPR3 | c.2010T>A (p.Leu670=) c.2079T>A (p.Leu693=) c.1827T>A (p.Leu609=) | |
6 | g.33668977T>C | CA449882457 | ITPR3 | c.2010T>C (p.Leu670=) c.2079T>C (p.Leu693=) c.1827T>C (p.Leu609=) | |
6 | g.33668977T>G | CA449882459 | ITPR3 | c.2010T>G (p.Leu670=) c.2079T>G (p.Leu693=) c.1827T>G (p.Leu609=) | |
6 | g.33668978C>A | CA3760455 | ITPR3 | c.2011C>A (p.Arg671=) c.2080C>A (p.Arg694=) c.1828C>A (p.Arg610=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668978C= | CA1620116733 | ITPR3 | c.2011C= (p.Arg671=) c.2080C= (p.Arg694=) c.1828C= (p.Arg610=) | |
6 | g.33668978C>G | CA363697508 | ITPR3 | c.2011C>G (p.Arg671Gly) c.2080C>G (p.Arg694Gly) c.1828C>G (p.Arg610Gly) | |
6 | g.33668978C>T | CA3760456 | ITPR3 | c.2011C>T (p.Arg671Trp) c.2080C>T (p.Arg694Trp) c.1828C>T (p.Arg610Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668979G>A | CA3760457 | ITPR3 | c.2012G>A (p.Arg671Gln) c.2081G>A (p.Arg694Gln) c.1829G>A (p.Arg610Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668979G>C | CA363697512 | ITPR3 | c.2012G>C (p.Arg671Pro) c.2081G>C (p.Arg694Pro) c.1829G>C (p.Arg610Pro) | |
6 | g.33668979G= | CA1620116734 | ITPR3 | c.2012G= (p.Arg671=) c.2081G= (p.Arg694=) c.1829G= (p.Arg610=) | |
6 | g.33668979G>T | CA363697514 | ITPR3 | c.2012G>T (p.Arg671Leu) c.2081G>T (p.Arg694Leu) c.1829G>T (p.Arg610Leu) | |
6 | g.33668980G>A | CA449882467 | ITPR3 | c.2013G>A (p.Arg671=) c.2082G>A (p.Arg694=) c.1830G>A (p.Arg610=) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.33668980G>C | CA449882469 | ITPR3 | c.2013G>C (p.Arg671=) c.2082G>C (p.Arg694=) c.1830G>C (p.Arg610=) | |
6 | g.33668980G= | CA1620116735 | ITPR3 | c.2013G= (p.Arg671=) c.2082G= (p.Arg694=) c.1830G= (p.Arg610=) | |
6 | g.33668980G>T | CA449882471 | ITPR3 | c.2013G>T (p.Arg671=) c.2082G>T (p.Arg694=) c.1830G>T (p.Arg610=) | |
6 | g.33668981C>A | CA363697516 | ITPR3 | c.2014C>A (p.Pro672Thr) c.2083C>A (p.Pro695Thr) c.1831C>A (p.Pro611Thr) | |
6 | g.33668981C= | CA1620116736 | ITPR3 | c.2014C= (p.Pro672=) c.2083C= (p.Pro695=) c.1831C= (p.Pro611=) | |
6 | g.33668981C>G | CA363697518 | ITPR3 | c.2014C>G (p.Pro672Ala) c.2083C>G (p.Pro695Ala) c.1831C>G (p.Pro611Ala) | |
6 | g.33668981C>T | CA363697520 | ITPR3 | c.2014C>T (p.Pro672Ser) c.2083C>T (p.Pro695Ser) c.1831C>T (p.Pro611Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668982C>A | CA363697524 | ITPR3 | c.2015C>A (p.Pro672His) c.2084C>A (p.Pro695His) c.1832C>A (p.Pro611His) | |
6 | g.33668982C>G | CA363697526 | ITPR3 | c.2015C>G (p.Pro672Arg) c.2084C>G (p.Pro695Arg) c.1832C>G (p.Pro611Arg) | |
6 | g.33668982C>T | CA363697522 | ITPR3 | c.2015C>T (p.Pro672Leu) c.2084C>T (p.Pro695Leu) c.1832C>T (p.Pro611Leu) | |
6 | g.33668983C>A | CA449882477 | ITPR3 | c.2016C>A (p.Pro672=) c.2085C>A (p.Pro695=) c.1833C>A (p.Pro611=) | gnomAD v4 |
6 | g.33668983C= | CA1620116737 | ITPR3 | c.2016C= (p.Pro672=) c.2085C= (p.Pro695=) c.1833C= (p.Pro611=) | |
6 | g.33668983C>G | CA3760458 | ITPR3 | c.2016C>G (p.Pro672=) c.2085C>G (p.Pro695=) c.1833C>G (p.Pro611=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668983C>T | CA449882480 | ITPR3 | c.2016C>T (p.Pro672=) c.2085C>T (p.Pro695=) c.1833C>T (p.Pro611=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668984G>A | CA3760459 | ITPR3 | c.2017G>A (p.Val673Met) c.2086G>A (p.Val696Met) c.1834G>A (p.Val612Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668984G>C | CA363697531 | ITPR3 | c.2017G>C (p.Val673Leu) c.2086G>C (p.Val696Leu) c.1834G>C (p.Val612Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668984G= | CA1620116738 | ITPR3 | c.2017G= (p.Val673=) c.2086G= (p.Val696=) c.1834G= (p.Val612=) | |
6 | g.33668984G>T | CA363697532 | ITPR3 | c.2017G>T (p.Val673Leu) c.2086G>T (p.Val696Leu) c.1834G>T (p.Val612Leu) | |
6 | g.33668985T>A | CA363697535 | ITPR3 | c.2018T>A (p.Val673Glu) c.2087T>A (p.Val696Glu) c.1835T>A (p.Val612Glu) | |
6 | g.33668985T>C | CA363697537 | ITPR3 | c.2018T>C (p.Val673Ala) c.2087T>C (p.Val696Ala) c.1835T>C (p.Val612Ala) | |
6 | g.33668985T>G | CA363697538 | ITPR3 | c.2018T>G (p.Val673Gly) c.2087T>G (p.Val696Gly) c.1835T>G (p.Val612Gly) | |
6 | g.33668986G>A | CA449882487 | ITPR3 | c.2019G>A (p.Val673=) c.2088G>A (p.Val696=) c.1836G>A (p.Val612=) | |
6 | g.33668986G>C | CA449882488 | ITPR3 | c.2019G>C (p.Val673=) c.2088G>C (p.Val696=) c.1836G>C (p.Val612=) | |
6 | g.33668986G>T | CA449882490 | ITPR3 | c.2019G>T (p.Val673=) c.2088G>T (p.Val696=) c.1836G>T (p.Val612=) | |
6 | g.33668987A>C | CA363697541 | ITPR3 | c.2020A>C (p.Lys674Gln) c.2089A>C (p.Lys697Gln) c.1837A>C (p.Lys613Gln) | |
6 | g.33668987A>G | CA363697544 | ITPR3 | c.2020A>G (p.Lys674Glu) c.2089A>G (p.Lys697Glu) c.1837A>G (p.Lys613Glu) | |
6 | g.33668987A>T | CA363697542 | ITPR3 | c.2020A>T (p.Lys674Ter) c.2089A>T (p.Lys697Ter) c.1837A>T (p.Lys613Ter) | |
6 | g.33668988A= | CA1620116739 | ITPR3 | c.2021A= (p.Lys674=) c.2090A= (p.Lys697=) c.1838A= (p.Lys613=) | |
6 | g.33668988A>C | CA363697547 | ITPR3 | c.2021A>C (p.Lys674Thr) c.2090A>C (p.Lys697Thr) c.1838A>C (p.Lys613Thr) | |
6 | g.33668988A>G | CA363697549 | ITPR3 | c.2021A>G (p.Lys674Arg) c.2090A>G (p.Lys697Arg) c.1838A>G (p.Lys613Arg) | dbSNP |
6 | g.33668988A>T | CA363697551 | ITPR3 | c.2021A>T (p.Lys674Met) c.2090A>T (p.Lys697Met) c.1838A>T (p.Lys613Met) | |
6 | g.33668989G>A | CA449882496 | ITPR3 | c.2022G>A (p.Lys674=) c.2091G>A (p.Lys697=) c.1839G>A (p.Lys613=) | gnomAD v4 |
6 | g.33668989G>C | CA363697552 | ITPR3 | c.2022G>C (p.Lys674Asn) c.2091G>C (p.Lys697Asn) c.1839G>C (p.Lys613Asn) | |
6 | g.33668989G>T | CA363697554 | ITPR3 | c.2022G>T (p.Lys674Asn) c.2091G>T (p.Lys697Asn) c.1839G>T (p.Lys613Asn) | |
6 | g.33668990G>A | CA363697560 | ITPR3 | c.2023G>A (p.Glu675Lys) c.2092G>A (p.Glu698Lys) c.1840G>A (p.Glu614Lys) | |
6 | g.33668990G>C | CA363697558 | ITPR3 | c.2023G>C (p.Glu675Gln) c.2092G>C (p.Glu698Gln) c.1840G>C (p.Glu614Gln) | |
6 | g.33668990G>T | CA363697556 | ITPR3 | c.2023G>T (p.Glu675Ter) c.2092G>T (p.Glu698Ter) c.1840G>T (p.Glu614Ter) | |
6 | g.33668991A>C | CA363697565 | ITPR3 | c.2024A>C (p.Glu675Ala) c.2093A>C (p.Glu698Ala) c.1841A>C (p.Glu614Ala) | |
6 | g.33668991A>G | CA363697568 | ITPR3 | c.2024A>G (p.Glu675Gly) c.2093A>G (p.Glu698Gly) c.1841A>G (p.Glu614Gly) | |
6 | g.33668991A>T | CA363697566 | ITPR3 | c.2024A>T (p.Glu675Val) c.2093A>T (p.Glu698Val) c.1841A>T (p.Glu614Val) | |
6 | g.33668992G>A | CA449882504 | ITPR3 | c.2025G>A (p.Glu675=) c.2094G>A (p.Glu698=) c.1842G>A (p.Glu614=) | gnomAD v4 |
6 | g.33668992G>C | CA363697570 | ITPR3 | c.2025G>C (p.Glu675Asp) c.2094G>C (p.Glu698Asp) c.1842G>C (p.Glu614Asp) | |
6 | g.33668992G>T | CA363697572 | ITPR3 | c.2025G>T (p.Glu675Asp) c.2094G>T (p.Glu698Asp) c.1842G>T (p.Glu614Asp) | |
6 | g.33668993A= | CA1620116740 | ITPR3 | c.2026A= (p.Met676=) c.2095A= (p.Met699=) c.1843A= (p.Met615=) | |
6 | g.33668993A>C | CA363697574 | ITPR3 | c.2026A>C (p.Met676Leu) c.2095A>C (p.Met699Leu) c.1843A>C (p.Met615Leu) | |
6 | g.33668993A>G | CA363697578 | ITPR3 | c.2026A>G (p.Met676Val) c.2095A>G (p.Met699Val) c.1843A>G (p.Met615Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33668993A>T | CA363697576 | ITPR3 | c.2026A>T (p.Met676Leu) c.2095A>T (p.Met699Leu) c.1843A>T (p.Met615Leu) |