Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.33668894_33668895delCA2578586517ITPR3c.2007-80_2007-79del (n.2007-80_2007-79del)
c.2076-80_2076-79del (n.2076-80_2076-79del)
c.1824-80_1824-79del (n.1824-80_1824-79del)
6g.33668893G>ACA137130449ITPR3c.2007-81G>A (n.2007-81G>A)
c.2076-81G>A (n.2076-81G>A)
c.1824-81G>A (n.1824-81G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668893G=CA1620116698ITPR3c.2007-81G= (n.2007-81G=)
c.2076-81G= (n.2076-81G=)
c.1824-81G= (n.1824-81G=)
6g.33668893G>TCA2678292768ITPR3c.2007-81G>T (n.2007-81G>T)
c.2076-81G>T (n.2076-81G>T)
c.1824-81G>T (n.1824-81G>T)
gnomAD v4
6g.33668894T>GCA2678292769ITPR3c.2007-80T>G (n.2007-80T>G)
c.2076-80T>G (n.2076-80T>G)
c.1824-80T>G (n.1824-80T>G)
gnomAD v4
6g.33668895G>ACA1087692403ITPR3c.2007-79G>A (n.2007-79G>A)
c.2076-79G>A (n.2076-79G>A)
c.1824-79G>A (n.1824-79G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668895G=CA1620116699ITPR3c.2007-79G= (n.2007-79G=)
c.2076-79G= (n.2076-79G=)
c.1824-79G= (n.1824-79G=)
6g.33668895G>TCA2678292770ITPR3c.2007-79G>T (n.2007-79G>T)
c.2076-79G>T (n.2076-79G>T)
c.1824-79G>T (n.1824-79G>T)
gnomAD v4
6g.33668896G>ACA2578586518ITPR3c.2007-78G>A (n.2007-78G>A)
c.2076-78G>A (n.2076-78G>A)
c.1824-78G>A (n.1824-78G>A)
gnomAD v4
6g.33668896G>CCA1620116701ITPR3c.2007-78G>C (n.2007-78G>C)
c.2076-78G>C (n.2076-78G>C)
c.1824-78G>C (n.1824-78G>C)
dbSNP
6g.33668896G=CA1620116700ITPR3c.2007-78G= (n.2007-78G=)
c.2076-78G= (n.2076-78G=)
c.1824-78G= (n.1824-78G=)
6g.33668897C>ACA2678292772ITPR3c.2007-77C>A (n.2007-77C>A)
c.2076-77C>A (n.2076-77C>A)
c.1824-77C>A (n.1824-77C>A)
gnomAD v4
6g.33668897C=CA1620116702ITPR3c.2007-77C= (n.2007-77C=)
c.2076-77C= (n.2076-77C=)
c.1824-77C= (n.1824-77C=)
6g.33668897C>GCA566701357ITPR3c.2007-77C>G (n.2007-77C>G)
c.2076-77C>G (n.2076-77C>G)
c.1824-77C>G (n.1824-77C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668897C>TCA2678292771ITPR3c.2007-77C>T (n.2007-77C>T)
c.2076-77C>T (n.2076-77C>T)
c.1824-77C>T (n.1824-77C>T)
gnomAD v4
6g.33668898C>ACA2678292773ITPR3c.2007-76C>A (n.2007-76C>A)
c.2076-76C>A (n.2076-76C>A)
c.1824-76C>A (n.1824-76C>A)
gnomAD v4
6g.33668898C=CA1620116703ITPR3c.2007-76C= (n.2007-76C=)
c.2076-76C= (n.2076-76C=)
c.1824-76C= (n.1824-76C=)
6g.33668898C>TCA137130450ITPR3c.2007-76C>T (n.2007-76C>T)
c.2076-76C>T (n.2076-76C>T)
c.1824-76C>T (n.1824-76C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668899G>ACA1087692407ITPR3c.2007-75G>A (n.2007-75G>A)
c.2076-75G>A (n.2076-75G>A)
c.1824-75G>A (n.1824-75G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668899G>CCA1087692406ITPR3c.2007-75G>C (n.2007-75G>C)
c.2076-75G>C (n.2076-75G>C)
c.1824-75G>C (n.1824-75G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668899G=CA1620116704ITPR3c.2007-75G= (n.2007-75G=)
c.2076-75G= (n.2076-75G=)
c.1824-75G= (n.1824-75G=)
6g.33668899G>TCA2678292774ITPR3c.2007-75G>T (n.2007-75G>T)
c.2076-75G>T (n.2076-75G>T)
c.1824-75G>T (n.1824-75G>T)
gnomAD v4
6g.33668900G>ACA2678292775ITPR3c.2007-74G>A (n.2007-74G>A)
c.2076-74G>A (n.2076-74G>A)
c.1824-74G>A (n.1824-74G>A)
gnomAD v4
6g.33668900G>CCA2678292776ITPR3c.2007-74G>C (n.2007-74G>C)
c.2076-74G>C (n.2076-74G>C)
c.1824-74G>C (n.1824-74G>C)
gnomAD v4
6g.33668900G=CA1620116706ITPR3c.2007-74G= (n.2007-74G=)
c.2076-74G= (n.2076-74G=)
c.1824-74G= (n.1824-74G=)
6g.33668900G>TCA1620116705ITPR3c.2007-74G>T (n.2007-74G>T)
c.2076-74G>T (n.2076-74G>T)
c.1824-74G>T (n.1824-74G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.33668901G>ACA824071246ITPR3c.2007-73G>A (n.2007-73G>A)
c.2076-73G>A (n.2076-73G>A)
c.1824-73G>A (n.1824-73G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668901G>CCA1087692408ITPR3c.2007-73G>C (n.2007-73G>C)
c.2076-73G>C (n.2076-73G>C)
c.1824-73G>C (n.1824-73G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668901G=CA1620116707ITPR3c.2007-73G= (n.2007-73G=)
c.2076-73G= (n.2076-73G=)
c.1824-73G= (n.1824-73G=)
6g.33668902T>GCA2678292777ITPR3c.2007-72T>G (n.2007-72T>G)
c.2076-72T>G (n.2076-72T>G)
c.1824-72T>G (n.1824-72T>G)
gnomAD v4
6g.33668903G>ACA1620116709ITPR3c.2007-71G>A (n.2007-71G>A)
c.2076-71G>A (n.2076-71G>A)
c.1824-71G>A (n.1824-71G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.33668903G=CA1620116708ITPR3c.2007-71G= (n.2007-71G=)
c.2076-71G= (n.2076-71G=)
c.1824-71G= (n.1824-71G=)
6g.33668903G>TCA2678292778ITPR3c.2007-71G>T (n.2007-71G>T)
c.2076-71G>T (n.2076-71G>T)
c.1824-71G>T (n.1824-71G>T)
gnomAD v4
6g.33668904T>CCA2678292779ITPR3c.2007-70T>C (n.2007-70T>C)
c.2076-70T>C (n.2076-70T>C)
c.1824-70T>C (n.1824-70T>C)
gnomAD v4
6g.33668905delCA2578586519ITPR3c.2007-69del (n.2007-69del)
c.2076-69del (n.2076-69del)
c.1824-69del (n.1824-69del)
6g.33668905G>ACA2578586520ITPR3c.2007-69G>A (n.2007-69G>A)
c.2076-69G>A (n.2076-69G>A)
c.1824-69G>A (n.1824-69G>A)
gnomAD v4
6g.33668905G>CCA2678292781ITPR3c.2007-69G>C (n.2007-69G>C)
c.2076-69G>C (n.2076-69G>C)
c.1824-69G>C (n.1824-69G>C)
gnomAD v4
6g.33668905G>TCA2678292780ITPR3c.2007-69G>T (n.2007-69G>T)
c.2076-69G>T (n.2076-69G>T)
c.1824-69G>T (n.1824-69G>T)
gnomAD v4
6g.33668906C>ACA2678292782ITPR3c.2007-68C>A (n.2007-68C>A)
c.2076-68C>A (n.2076-68C>A)
c.1824-68C>A (n.1824-68C>A)
gnomAD v4
6g.33668906C=CA1620116710ITPR3c.2007-68C= (n.2007-68C=)
c.2076-68C= (n.2076-68C=)
c.1824-68C= (n.1824-68C=)
6g.33668906C>TCA137130452ITPR3c.2007-68C>T (n.2007-68C>T)
c.2076-68C>T (n.2076-68C>T)
c.1824-68C>T (n.1824-68C>T)
dbSNP
6g.33668908C>ACA137130455ITPR3c.2007-66C>A (n.2007-66C>A)
c.2076-66C>A (n.2076-66C>A)
c.1824-66C>A (n.1824-66C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668908C=CA1620116711ITPR3c.2007-66C= (n.2007-66C=)
c.2076-66C= (n.2076-66C=)
c.1824-66C= (n.1824-66C=)
6g.33668908C>GCA2770578085ITPR3c.2007-66C>G (n.2007-66C>G)
c.2076-66C>G (n.2076-66C>G)
c.1824-66C>G (n.1824-66C>G)
6g.33668908C>TCA824071247ITPR3c.2007-66C>T (n.2007-66C>T)
c.2076-66C>T (n.2076-66C>T)
c.1824-66C>T (n.1824-66C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668909A>CCA2678292783ITPR3c.2007-65A>C (n.2007-65A>C)
c.2076-65A>C (n.2076-65A>C)
c.1824-65A>C (n.1824-65A>C)
gnomAD v4
6g.33668909A>GCA2578586521ITPR3c.2007-65A>G (n.2007-65A>G)
c.2076-65A>G (n.2076-65A>G)
c.1824-65A>G (n.1824-65A>G)
6g.33668910G>TCA2678292784ITPR3c.2007-64G>T (n.2007-64G>T)
c.2076-64G>T (n.2076-64G>T)
c.1824-64G>T (n.1824-64G>T)
gnomAD v4
6g.33668912G>ACA2678292785ITPR3c.2007-62G>A (n.2007-62G>A)
c.2076-62G>A (n.2076-62G>A)
c.1824-62G>A (n.1824-62G>A)
gnomAD v4
6g.33668913A>GCA2578586522ITPR3c.2007-61A>G (n.2007-61A>G)
c.2076-61A>G (n.2076-61A>G)
c.1824-61A>G (n.1824-61A>G)
gnomAD v4
6g.33668915G>ACA2678292786ITPR3c.2007-59G>A (n.2007-59G>A)
c.2076-59G>A (n.2076-59G>A)
c.1824-59G>A (n.1824-59G>A)
gnomAD v4
6g.33668915G>TCA2578586523ITPR3c.2007-59G>T (n.2007-59G>T)
c.2076-59G>T (n.2076-59G>T)
c.1824-59G>T (n.1824-59G>T)
gnomAD v4
6g.33668916G>CCA2678292787ITPR3c.2007-58G>C (n.2007-58G>C)
c.2076-58G>C (n.2076-58G>C)
c.1824-58G>C (n.1824-58G>C)
gnomAD v4
6g.33668917G>ACA824071249ITPR3c.2007-57G>A (n.2007-57G>A)
c.2076-57G>A (n.2076-57G>A)
c.1824-57G>A (n.1824-57G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668917G=CA1620116712ITPR3c.2007-57G= (n.2007-57G=)
c.2076-57G= (n.2076-57G=)
c.1824-57G= (n.1824-57G=)
6g.33668918T>CCA2678292788ITPR3c.2007-56T>C (n.2007-56T>C)
c.2076-56T>C (n.2076-56T>C)
c.1824-56T>C (n.1824-56T>C)
gnomAD v4
6g.33668918T>GCA1620116713ITPR3c.2007-56T>G (n.2007-56T>G)
c.2076-56T>G (n.2076-56T>G)
c.1824-56T>G (n.1824-56T>G)
dbSNP
6g.33668918T=CA1620116714ITPR3c.2007-56T= (n.2007-56T=)
c.2076-56T= (n.2076-56T=)
c.1824-56T= (n.1824-56T=)
6g.33668919C>ACA2578586524ITPR3c.2007-55C>A (n.2007-55C>A)
c.2076-55C>A (n.2076-55C>A)
c.1824-55C>A (n.1824-55C>A)
gnomAD v4
6g.33668920C>ACA2678292789ITPR3c.2007-54C>A (n.2007-54C>A)
c.2076-54C>A (n.2076-54C>A)
c.1824-54C>A (n.1824-54C>A)
gnomAD v4
6g.33668921A=CA1620116715ITPR3c.2007-53A= (n.2007-53A=)
c.2076-53A= (n.2076-53A=)
c.1824-53A= (n.1824-53A=)
6g.33668921A>GCA1620116716ITPR3c.2007-53A>G (n.2007-53A>G)
c.2076-53A>G (n.2076-53A>G)
c.1824-53A>G (n.1824-53A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.33668923G>ACA1620116718ITPR3c.2007-51G>A (n.2007-51G>A)
c.2076-51G>A (n.2076-51G>A)
c.1824-51G>A (n.1824-51G>A)
dbSNP
6g.33668923G=CA1620116717ITPR3c.2007-51G= (n.2007-51G=)
c.2076-51G= (n.2076-51G=)
c.1824-51G= (n.1824-51G=)
6g.33668924C>ACA2678292791ITPR3c.2007-50C>A (n.2007-50C>A)
c.2076-50C>A (n.2076-50C>A)
c.1824-50C>A (n.1824-50C>A)
gnomAD v4
6g.33668924C=CA1620116719ITPR3c.2007-50C= (n.2007-50C=)
c.2076-50C= (n.2076-50C=)
c.1824-50C= (n.1824-50C=)
6g.33668924C>TCA3760447ITPR3c.2007-50C>T (n.2007-50C>T)
c.2076-50C>T (n.2076-50C>T)
c.1824-50C>T (n.1824-50C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668925G>ACA3760448ITPR3c.2007-49G>A (n.2007-49G>A)
c.2076-49G>A (n.2076-49G>A)
c.1824-49G>A (n.1824-49G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668925G=CA1620116720ITPR3c.2007-49G= (n.2007-49G=)
c.2076-49G= (n.2076-49G=)
c.1824-49G= (n.1824-49G=)
6g.33668925G>TCA2578586525ITPR3c.2007-49G>T (n.2007-49G>T)
c.2076-49G>T (n.2076-49G>T)
c.1824-49G>T (n.1824-49G>T)
6g.33668928G>ACA2578586526ITPR3c.2007-46G>A (n.2007-46G>A)
c.2076-46G>A (n.2076-46G>A)
c.1824-46G>A (n.1824-46G>A)
6g.33668928G>CCA566701358ITPR3c.2007-46G>C (n.2007-46G>C)
c.2076-46G>C (n.2076-46G>C)
c.1824-46G>C (n.1824-46G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668928G=CA1620116721ITPR3c.2007-46G= (n.2007-46G=)
c.2076-46G= (n.2076-46G=)
c.1824-46G= (n.1824-46G=)
6g.33668929T>CCA3760449ITPR3c.2007-45T>C (n.2007-45T>C)
c.2076-45T>C (n.2076-45T>C)
c.1824-45T>C (n.1824-45T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668929T>GCA2578586527ITPR3c.2007-45T>G (n.2007-45T>G)
c.2076-45T>G (n.2076-45T>G)
c.1824-45T>G (n.1824-45T>G)
6g.33668929T=CA1620116722ITPR3c.2007-45T= (n.2007-45T=)
c.2076-45T= (n.2076-45T=)
c.1824-45T= (n.1824-45T=)
6g.33668930G>ACA2678292794ITPR3c.2007-44G>A (n.2007-44G>A)
c.2076-44G>A (n.2076-44G>A)
c.1824-44G>A (n.1824-44G>A)
gnomAD v4
6g.33668931C>ACA2578586528ITPR3c.2007-43C>A (n.2007-43C>A)
c.2076-43C>A (n.2076-43C>A)
c.1824-43C>A (n.1824-43C>A)
gnomAD v4
6g.33668931C>TCA2678292795ITPR3c.2007-43C>T (n.2007-43C>T)
c.2076-43C>T (n.2076-43C>T)
c.1824-43C>T (n.1824-43C>T)
gnomAD v4
6g.33668933C>ACA2678292796ITPR3c.2007-41C>A (n.2007-41C>A)
c.2076-41C>A (n.2076-41C>A)
c.1824-41C>A (n.1824-41C>A)
gnomAD v4
6g.33668935G>ACA2678292797ITPR3c.2007-39G>A (n.2007-39G>A)
c.2076-39G>A (n.2076-39G>A)
c.1824-39G>A (n.1824-39G>A)
gnomAD v4
6g.33668937A>GCA2678292798ITPR3c.2007-37A>G (n.2007-37A>G)
c.2076-37A>G (n.2076-37A>G)
c.1824-37A>G (n.1824-37A>G)
gnomAD v4
6g.33668938C=CA1620116723ITPR3c.2007-36C= (n.2007-36C=)
c.2076-36C= (n.2076-36C=)
c.1824-36C= (n.1824-36C=)
6g.33668939C=CA1620116724ITPR3c.2007-35C= (n.2007-35C=)
c.2076-35C= (n.2076-35C=)
c.1824-35C= (n.1824-35C=)
6g.33668939C>TCA566701359ITPR3c.2007-35C>T (n.2007-35C>T)
c.2076-35C>T (n.2076-35C>T)
c.1824-35C>T (n.1824-35C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33668941_33668944dupCA824071252ITPR3c.2007-33_2007-30dup (n.2007-33_2007-30dup)
c.2076-33_2076-30dup (n.2076-33_2076-30dup)
c.1824-33_1824-30dup (n.1824-33_1824-30dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668940T>CCA2578586529ITPR3c.2007-34T>C (n.2007-34T>C)
c.2076-34T>C (n.2076-34T>C)
c.1824-34T>C (n.1824-34T>C)
6g.33668941_33668942delCA2578586530ITPR3c.2007-33_2007-32del (n.2007-33_2007-32del)
c.2076-33_2076-32del (n.2076-33_2076-32del)
c.1824-33_1824-32del (n.1824-33_1824-32del)
6g.33668942G>TCA2678292800ITPR3c.2007-32G>T (n.2007-32G>T)
c.2076-32G>T (n.2076-32G>T)
c.1824-32G>T (n.1824-32G>T)
gnomAD v4
6g.33668943C>ACA3760450ITPR3c.2007-31C>A (n.2007-31C>A)
c.2076-31C>A (n.2076-31C>A)
c.1824-31C>A (n.1824-31C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668943C=CA1620116725ITPR3c.2007-31C= (n.2007-31C=)
c.2076-31C= (n.2076-31C=)
c.1824-31C= (n.1824-31C=)
6g.33668945C=CA1620116726ITPR3c.2007-29C= (n.2007-29C=)
c.2076-29C= (n.2076-29C=)
c.1824-29C= (n.1824-29C=)
6g.33668945C>GCA2678292802ITPR3c.2007-29C>G (n.2007-29C>G)
c.2076-29C>G (n.2076-29C>G)
c.1824-29C>G (n.1824-29C>G)
gnomAD v4
6g.33668945C>TCA3760451ITPR3c.2007-29C>T (n.2007-29C>T)
c.2076-29C>T (n.2076-29C>T)
c.1824-29C>T (n.1824-29C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33668947C>ACA2578586531ITPR3c.2007-27C>A (n.2007-27C>A)
c.2076-27C>A (n.2076-27C>A)
c.1824-27C>A (n.1824-27C>A)
6g.33668947_33668948delCA2678292805ITPR3c.2007-27_2007-26del (n.2007-27_2007-26del)
c.2076-27_2076-26del (n.2076-27_2076-26del)
c.1824-27_1824-26del (n.1824-27_1824-26del)
gnomAD v4
6g.33668948T>ACA2678292806ITPR3c.2007-26T>A (n.2007-26T>A)
c.2076-26T>A (n.2076-26T>A)
c.1824-26T>A (n.1824-26T>A)
gnomAD v4
6g.33668950_33668951delCA2678292807ITPR3c.2007-24_2007-23del (n.2007-24_2007-23del)
c.2076-24_2076-23del (n.2076-24_2076-23del)
c.1824-24_1824-23del (n.1824-24_1824-23del)
gnomAD v4
6g.33668949G>ACA2578586532ITPR3c.2007-25G>A (n.2007-25G>A)
c.2076-25G>A (n.2076-25G>A)
c.1824-25G>A (n.1824-25G>A)
6g.33668950T>ACA2578586533ITPR3c.2007-24T>A (n.2007-24T>A)
c.2076-24T>A (n.2076-24T>A)
c.1824-24T>A (n.1824-24T>A)
6g.33668951G>ACA2678292808ITPR3c.2007-23G>A (n.2007-23G>A)
c.2076-23G>A (n.2076-23G>A)
c.1824-23G>A (n.1824-23G>A)
gnomAD v4
6g.33668951G>TCA2508576510ITPR3c.2007-23G>T (n.2007-23G>T)
c.2076-23G>T (n.2076-23G>T)
c.1824-23G>T (n.1824-23G>T)
6g.33668952A>GCA2578586534ITPR3c.2007-22A>G (n.2007-22A>G)
c.2076-22A>G (n.2076-22A>G)
c.1824-22A>G (n.1824-22A>G)
6g.33668953C=CA1620116727ITPR3c.2007-21C= (n.2007-21C=)
c.2076-21C= (n.2076-21C=)
c.1824-21C= (n.1824-21C=)
6g.33668953C>GCA137130461ITPR3c.2007-21C>G (n.2007-21C>G)
c.2076-21C>G (n.2076-21C>G)
c.1824-21C>G (n.1824-21C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33668956G>ACA2578586535ITPR3c.2007-18G>A (n.2007-18G>A)
c.2076-18G>A (n.2076-18G>A)
c.1824-18G>A (n.1824-18G>A)
6g.33668956G=CA1620116728ITPR3c.2007-18G= (n.2007-18G=)
c.2076-18G= (n.2076-18G=)
c.1824-18G= (n.1824-18G=)
6g.33668956G>TCA566701360ITPR3c.2007-18G>T (n.2007-18G>T)
c.2076-18G>T (n.2076-18G>T)
c.1824-18G>T (n.1824-18G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33668960C=CA1620116729ITPR3c.2007-14C= (n.2007-14C=)
c.2076-14C= (n.2076-14C=)
c.1824-14C= (n.1824-14C=)
6g.33668960C>GCA566701361ITPR3c.2007-14C>G (n.2007-14C>G)
c.2076-14C>G (n.2076-14C>G)
c.1824-14C>G (n.1824-14C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33668960C>TCA3760452ITPR3c.2007-14C>T (n.2007-14C>T)
c.2076-14C>T (n.2076-14C>T)
c.1824-14C>T (n.1824-14C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668962G>CCA3760453ITPR3c.2007-12G>C (n.2007-12G>C)
c.2076-12G>C (n.2076-12G>C)
c.1824-12G>C (n.1824-12G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33668962G=CA1620116730ITPR3c.2007-12G= (n.2007-12G=)
c.2076-12G= (n.2076-12G=)
c.1824-12G= (n.1824-12G=)
6g.33668962G>TCA2678292815ITPR3c.2007-12G>T (n.2007-12G>T)
c.2076-12G>T (n.2076-12G>T)
c.1824-12G>T (n.1824-12G>T)
gnomAD v4
6g.33668963G>ACA566701362ITPR3c.2007-11G>A (n.2007-11G>A)
c.2076-11G>A (n.2076-11G>A)
c.1824-11G>A (n.1824-11G>A)
dbSNP gnomAD v2
6g.33668963G=CA1620116731ITPR3c.2007-11G= (n.2007-11G=)
c.2076-11G= (n.2076-11G=)
c.1824-11G= (n.1824-11G=)
6g.33668968C>ACA2678292816ITPR3c.2007-6C>A (n.2007-6C>A)
c.2076-6C>A (n.2076-6C>A)
c.1824-6C>A (n.1824-6C>A)
gnomAD v4
6g.33668969T>CCA2678292817ITPR3c.2007-5T>C (n.2007-5T>C)
c.2076-5T>C (n.2076-5T>C)
c.1824-5T>C (n.1824-5T>C)
gnomAD v4
6g.33668970G>ACA2678292818ITPR3c.2007-4G>A (n.2007-4G>A)
c.2076-4G>A (n.2076-4G>A)
c.1824-4G>A (n.1824-4G>A)
gnomAD v4
6g.33668972A>CCA363697484ITPR3c.2007-2A>C (n.2007-2A>C)
c.2076-2A>C (n.2076-2A>C)
c.1824-2A>C (n.1824-2A>C)
6g.33668972A>GCA363697486ITPR3c.2007-2A>G (n.2007-2A>G)
c.2076-2A>G (n.2076-2A>G)
c.1824-2A>G (n.1824-2A>G)
6g.33668972A>TCA363697487ITPR3c.2007-2A>T (n.2007-2A>T)
c.2076-2A>T (n.2076-2A>T)
c.1824-2A>T (n.1824-2A>T)
6g.33668973G>ACA363697489ITPR3c.2007-1G>A (n.2007-1G>A)
c.2076-1G>A (n.2076-1G>A)
c.1824-1G>A (n.1824-1G>A)
6g.33668973G>CCA363697490ITPR3c.2007-1G>C (n.2007-1G>C)
c.2076-1G>C (n.2076-1G>C)
c.1824-1G>C (n.1824-1G>C)
6g.33668973G>TCA363697492ITPR3c.2007-1G>T (n.2007-1G>T)
c.2076-1G>T (n.2076-1G>T)
c.1824-1G>T (n.1824-1G>T)
6g.33668974G>ACA449882449ITPR3c.2007G>A (p.Glu669=)
c.2076G>A (p.Glu692=)
c.1824G>A (p.Glu608=)
gnomAD v4
6g.33668974G>CCA3760454ITPR3c.2007G>C (p.Glu669Asp)
c.2076G>C (p.Glu692Asp)
c.1824G>C (p.Glu608Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.33668974G=CA1620116732ITPR3c.2007G= (p.Glu669=)
c.2076G= (p.Glu692=)
c.1824G= (p.Glu608=)
6g.33668974G>TCA363697495ITPR3c.2007G>T (p.Glu669Asp)
c.2076G>T (p.Glu692Asp)
c.1824G>T (p.Glu608Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668975C>ACA363697499ITPR3c.2008C>A (p.Leu670Ile)
c.2077C>A (p.Leu693Ile)
c.1825C>A (p.Leu609Ile)
6g.33668975C>GCA363697501ITPR3c.2008C>G (p.Leu670Val)
c.2077C>G (p.Leu693Val)
c.1825C>G (p.Leu609Val)
6g.33668975C>TCA363697497ITPR3c.2008C>T (p.Leu670Phe)
c.2077C>T (p.Leu693Phe)
c.1825C>T (p.Leu609Phe)
6g.33668976T>ACA363697503ITPR3c.2009T>A (p.Leu670His)
c.2078T>A (p.Leu693His)
c.1826T>A (p.Leu609His)
6g.33668976T>CCA363697505ITPR3c.2009T>C (p.Leu670Pro)
c.2078T>C (p.Leu693Pro)
c.1826T>C (p.Leu609Pro)
6g.33668976T>GCA363697506ITPR3c.2009T>G (p.Leu670Arg)
c.2078T>G (p.Leu693Arg)
c.1826T>G (p.Leu609Arg)
6g.33668977T>ACA449882460ITPR3c.2010T>A (p.Leu670=)
c.2079T>A (p.Leu693=)
c.1827T>A (p.Leu609=)
6g.33668977T>CCA449882457ITPR3c.2010T>C (p.Leu670=)
c.2079T>C (p.Leu693=)
c.1827T>C (p.Leu609=)
6g.33668977T>GCA449882459ITPR3c.2010T>G (p.Leu670=)
c.2079T>G (p.Leu693=)
c.1827T>G (p.Leu609=)
6g.33668978C>ACA3760455ITPR3c.2011C>A (p.Arg671=)
c.2080C>A (p.Arg694=)
c.1828C>A (p.Arg610=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668978C=CA1620116733ITPR3c.2011C= (p.Arg671=)
c.2080C= (p.Arg694=)
c.1828C= (p.Arg610=)
6g.33668978C>GCA363697508ITPR3c.2011C>G (p.Arg671Gly)
c.2080C>G (p.Arg694Gly)
c.1828C>G (p.Arg610Gly)
6g.33668978C>TCA3760456ITPR3c.2011C>T (p.Arg671Trp)
c.2080C>T (p.Arg694Trp)
c.1828C>T (p.Arg610Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668979G>ACA3760457ITPR3c.2012G>A (p.Arg671Gln)
c.2081G>A (p.Arg694Gln)
c.1829G>A (p.Arg610Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668979G>CCA363697512ITPR3c.2012G>C (p.Arg671Pro)
c.2081G>C (p.Arg694Pro)
c.1829G>C (p.Arg610Pro)
6g.33668979G=CA1620116734ITPR3c.2012G= (p.Arg671=)
c.2081G= (p.Arg694=)
c.1829G= (p.Arg610=)
6g.33668979G>TCA363697514ITPR3c.2012G>T (p.Arg671Leu)
c.2081G>T (p.Arg694Leu)
c.1829G>T (p.Arg610Leu)
6g.33668980G>ACA449882467ITPR3c.2013G>A (p.Arg671=)
c.2082G>A (p.Arg694=)
c.1830G>A (p.Arg610=)
dbSNP gnomAD v2
6g.33668980G>CCA449882469ITPR3c.2013G>C (p.Arg671=)
c.2082G>C (p.Arg694=)
c.1830G>C (p.Arg610=)
6g.33668980G=CA1620116735ITPR3c.2013G= (p.Arg671=)
c.2082G= (p.Arg694=)
c.1830G= (p.Arg610=)
6g.33668980G>TCA449882471ITPR3c.2013G>T (p.Arg671=)
c.2082G>T (p.Arg694=)
c.1830G>T (p.Arg610=)
6g.33668981C>ACA363697516ITPR3c.2014C>A (p.Pro672Thr)
c.2083C>A (p.Pro695Thr)
c.1831C>A (p.Pro611Thr)
6g.33668981C=CA1620116736ITPR3c.2014C= (p.Pro672=)
c.2083C= (p.Pro695=)
c.1831C= (p.Pro611=)
6g.33668981C>GCA363697518ITPR3c.2014C>G (p.Pro672Ala)
c.2083C>G (p.Pro695Ala)
c.1831C>G (p.Pro611Ala)
6g.33668981C>TCA363697520ITPR3c.2014C>T (p.Pro672Ser)
c.2083C>T (p.Pro695Ser)
c.1831C>T (p.Pro611Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668982C>ACA363697524ITPR3c.2015C>A (p.Pro672His)
c.2084C>A (p.Pro695His)
c.1832C>A (p.Pro611His)
6g.33668982C>GCA363697526ITPR3c.2015C>G (p.Pro672Arg)
c.2084C>G (p.Pro695Arg)
c.1832C>G (p.Pro611Arg)
6g.33668982C>TCA363697522ITPR3c.2015C>T (p.Pro672Leu)
c.2084C>T (p.Pro695Leu)
c.1832C>T (p.Pro611Leu)
6g.33668983C>ACA449882477ITPR3c.2016C>A (p.Pro672=)
c.2085C>A (p.Pro695=)
c.1833C>A (p.Pro611=)
gnomAD v4
6g.33668983C=CA1620116737ITPR3c.2016C= (p.Pro672=)
c.2085C= (p.Pro695=)
c.1833C= (p.Pro611=)
6g.33668983C>GCA3760458ITPR3c.2016C>G (p.Pro672=)
c.2085C>G (p.Pro695=)
c.1833C>G (p.Pro611=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668983C>TCA449882480ITPR3c.2016C>T (p.Pro672=)
c.2085C>T (p.Pro695=)
c.1833C>T (p.Pro611=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668984G>ACA3760459ITPR3c.2017G>A (p.Val673Met)
c.2086G>A (p.Val696Met)
c.1834G>A (p.Val612Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668984G>CCA363697531ITPR3c.2017G>C (p.Val673Leu)
c.2086G>C (p.Val696Leu)
c.1834G>C (p.Val612Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668984G=CA1620116738ITPR3c.2017G= (p.Val673=)
c.2086G= (p.Val696=)
c.1834G= (p.Val612=)
6g.33668984G>TCA363697532ITPR3c.2017G>T (p.Val673Leu)
c.2086G>T (p.Val696Leu)
c.1834G>T (p.Val612Leu)
6g.33668985T>ACA363697535ITPR3c.2018T>A (p.Val673Glu)
c.2087T>A (p.Val696Glu)
c.1835T>A (p.Val612Glu)
6g.33668985T>CCA363697537ITPR3c.2018T>C (p.Val673Ala)
c.2087T>C (p.Val696Ala)
c.1835T>C (p.Val612Ala)
6g.33668985T>GCA363697538ITPR3c.2018T>G (p.Val673Gly)
c.2087T>G (p.Val696Gly)
c.1835T>G (p.Val612Gly)
6g.33668986G>ACA449882487ITPR3c.2019G>A (p.Val673=)
c.2088G>A (p.Val696=)
c.1836G>A (p.Val612=)
6g.33668986G>CCA449882488ITPR3c.2019G>C (p.Val673=)
c.2088G>C (p.Val696=)
c.1836G>C (p.Val612=)
6g.33668986G>TCA449882490ITPR3c.2019G>T (p.Val673=)
c.2088G>T (p.Val696=)
c.1836G>T (p.Val612=)
6g.33668987A>CCA363697541ITPR3c.2020A>C (p.Lys674Gln)
c.2089A>C (p.Lys697Gln)
c.1837A>C (p.Lys613Gln)
6g.33668987A>GCA363697544ITPR3c.2020A>G (p.Lys674Glu)
c.2089A>G (p.Lys697Glu)
c.1837A>G (p.Lys613Glu)
6g.33668987A>TCA363697542ITPR3c.2020A>T (p.Lys674Ter)
c.2089A>T (p.Lys697Ter)
c.1837A>T (p.Lys613Ter)
6g.33668988A=CA1620116739ITPR3c.2021A= (p.Lys674=)
c.2090A= (p.Lys697=)
c.1838A= (p.Lys613=)
6g.33668988A>CCA363697547ITPR3c.2021A>C (p.Lys674Thr)
c.2090A>C (p.Lys697Thr)
c.1838A>C (p.Lys613Thr)
6g.33668988A>GCA363697549ITPR3c.2021A>G (p.Lys674Arg)
c.2090A>G (p.Lys697Arg)
c.1838A>G (p.Lys613Arg)
dbSNP
6g.33668988A>TCA363697551ITPR3c.2021A>T (p.Lys674Met)
c.2090A>T (p.Lys697Met)
c.1838A>T (p.Lys613Met)
6g.33668989G>ACA449882496ITPR3c.2022G>A (p.Lys674=)
c.2091G>A (p.Lys697=)
c.1839G>A (p.Lys613=)
gnomAD v4
6g.33668989G>CCA363697552ITPR3c.2022G>C (p.Lys674Asn)
c.2091G>C (p.Lys697Asn)
c.1839G>C (p.Lys613Asn)
6g.33668989G>TCA363697554ITPR3c.2022G>T (p.Lys674Asn)
c.2091G>T (p.Lys697Asn)
c.1839G>T (p.Lys613Asn)
6g.33668990G>ACA363697560ITPR3c.2023G>A (p.Glu675Lys)
c.2092G>A (p.Glu698Lys)
c.1840G>A (p.Glu614Lys)
6g.33668990G>CCA363697558ITPR3c.2023G>C (p.Glu675Gln)
c.2092G>C (p.Glu698Gln)
c.1840G>C (p.Glu614Gln)
6g.33668990G>TCA363697556ITPR3c.2023G>T (p.Glu675Ter)
c.2092G>T (p.Glu698Ter)
c.1840G>T (p.Glu614Ter)
6g.33668991A>CCA363697565ITPR3c.2024A>C (p.Glu675Ala)
c.2093A>C (p.Glu698Ala)
c.1841A>C (p.Glu614Ala)
6g.33668991A>GCA363697568ITPR3c.2024A>G (p.Glu675Gly)
c.2093A>G (p.Glu698Gly)
c.1841A>G (p.Glu614Gly)
6g.33668991A>TCA363697566ITPR3c.2024A>T (p.Glu675Val)
c.2093A>T (p.Glu698Val)
c.1841A>T (p.Glu614Val)
6g.33668992G>ACA449882504ITPR3c.2025G>A (p.Glu675=)
c.2094G>A (p.Glu698=)
c.1842G>A (p.Glu614=)
gnomAD v4
6g.33668992G>CCA363697570ITPR3c.2025G>C (p.Glu675Asp)
c.2094G>C (p.Glu698Asp)
c.1842G>C (p.Glu614Asp)
6g.33668992G>TCA363697572ITPR3c.2025G>T (p.Glu675Asp)
c.2094G>T (p.Glu698Asp)
c.1842G>T (p.Glu614Asp)
6g.33668993A=CA1620116740ITPR3c.2026A= (p.Met676=)
c.2095A= (p.Met699=)
c.1843A= (p.Met615=)
6g.33668993A>CCA363697574ITPR3c.2026A>C (p.Met676Leu)
c.2095A>C (p.Met699Leu)
c.1843A>C (p.Met615Leu)
6g.33668993A>GCA363697578ITPR3c.2026A>G (p.Met676Val)
c.2095A>G (p.Met699Val)
c.1843A>G (p.Met615Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33668993A>TCA363697576ITPR3c.2026A>T (p.Met676Leu)
c.2095A>T (p.Met699Leu)
c.1843A>T (p.Met615Leu)

Number of alleles fetched