Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.33668875delCA137130429ITPR3c.2007-99del (n.2007-99del)
c.2076-99del (n.2076-99del)
c.1824-99del (n.1824-99del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668875C>ACA1087692401ITPR3c.2007-99C>A (n.2007-99C>A)
c.2076-99C>A (n.2076-99C>A)
c.1824-99C>A (n.1824-99C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668875C=CA1620116689ITPR3c.2007-99C= (n.2007-99C=)
c.2076-99C= (n.2076-99C=)
c.1824-99C= (n.1824-99C=)
6g.33668875C>TCA566701356ITPR3c.2007-99C>T (n.2007-99C>T)
c.2076-99C>T (n.2076-99C>T)
c.1824-99C>T (n.1824-99C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668876G>ACA137130435ITPR3c.2007-98G>A (n.2007-98G>A)
c.2076-98G>A (n.2076-98G>A)
c.1824-98G>A (n.1824-98G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668876G=CA1620116690ITPR3c.2007-98G= (n.2007-98G=)
c.2076-98G= (n.2076-98G=)
c.1824-98G= (n.1824-98G=)
6g.33668876G>TCA2678292746ITPR3c.2007-98G>T (n.2007-98G>T)
c.2076-98G>T (n.2076-98G>T)
c.1824-98G>T (n.1824-98G>T)
gnomAD v4
6g.33668877T>ACA2678292747ITPR3c.2007-97T>A (n.2007-97T>A)
c.2076-97T>A (n.2076-97T>A)
c.1824-97T>A (n.1824-97T>A)
gnomAD v4
6g.33668877T>GCA2678292748ITPR3c.2007-97T>G (n.2007-97T>G)
c.2076-97T>G (n.2076-97T>G)
c.1824-97T>G (n.1824-97T>G)
gnomAD v4
6g.33668877dupCA2678292749ITPR3c.2007-97dup (n.2007-97dup)
c.2076-97dup (n.2076-97dup)
c.1824-97dup (n.1824-97dup)
gnomAD v4
6g.33668878G>CCA137130443ITPR3c.2007-96G>C (n.2007-96G>C)
c.2076-96G>C (n.2076-96G>C)
c.1824-96G>C (n.1824-96G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668878G=CA1620116691ITPR3c.2007-96G= (n.2007-96G=)
c.2076-96G= (n.2076-96G=)
c.1824-96G= (n.1824-96G=)
6g.33668878G>TCA2678292751ITPR3c.2007-96G>T (n.2007-96G>T)
c.2076-96G>T (n.2076-96G>T)
c.1824-96G>T (n.1824-96G>T)
gnomAD v4
6g.33668879delCA2678292750ITPR3c.2007-95del (n.2007-95del)
c.2076-95del (n.2076-95del)
c.1824-95del (n.1824-95del)
gnomAD v4
6g.33668879G>ACA2678292752ITPR3c.2007-95G>A (n.2007-95G>A)
c.2076-95G>A (n.2076-95G>A)
c.1824-95G>A (n.1824-95G>A)
gnomAD v4
6g.33668879G=CA1620116692ITPR3c.2007-95G= (n.2007-95G=)
c.2076-95G= (n.2076-95G=)
c.1824-95G= (n.1824-95G=)
6g.33668879G>TCA1620116693ITPR3c.2007-95G>T (n.2007-95G>T)
c.2076-95G>T (n.2076-95G>T)
c.1824-95G>T (n.1824-95G>T)
dbSNP
6g.33668880T>ACA2678292753ITPR3c.2007-94T>A (n.2007-94T>A)
c.2076-94T>A (n.2076-94T>A)
c.1824-94T>A (n.1824-94T>A)
gnomAD v4
6g.33668880T>GCA2678292754ITPR3c.2007-94T>G (n.2007-94T>G)
c.2076-94T>G (n.2076-94T>G)
c.1824-94T>G (n.1824-94T>G)
gnomAD v4
6g.33668881G>TCA2678292755ITPR3c.2007-93G>T (n.2007-93G>T)
c.2076-93G>T (n.2076-93G>T)
c.1824-93G>T (n.1824-93G>T)
gnomAD v4
6g.33668882G>ACA2678292756ITPR3c.2007-92G>A (n.2007-92G>A)
c.2076-92G>A (n.2076-92G>A)
c.1824-92G>A (n.1824-92G>A)
gnomAD v4
6g.33668882G>CCA2678292757ITPR3c.2007-92G>C (n.2007-92G>C)
c.2076-92G>C (n.2076-92G>C)
c.1824-92G>C (n.1824-92G>C)
gnomAD v4
6g.33668883delCA2678292758ITPR3c.2007-91del (n.2007-91del)
c.2076-91del (n.2076-91del)
c.1824-91del (n.1824-91del)
gnomAD v4
6g.33668883C>ACA1620116695ITPR3c.2007-91C>A (n.2007-91C>A)
c.2076-91C>A (n.2076-91C>A)
c.1824-91C>A (n.1824-91C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.33668883C=CA1620116694ITPR3c.2007-91C= (n.2007-91C=)
c.2076-91C= (n.2076-91C=)
c.1824-91C= (n.1824-91C=)
6g.33668883C>GCA12189336ITPR3c.2007-91C>G (n.2007-91C>G)
c.2076-91C>G (n.2076-91C>G)
c.1824-91C>G (n.1824-91C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668883C>TCA1620116696ITPR3c.2007-91C>T (n.2007-91C>T)
c.2076-91C>T (n.2076-91C>T)
c.1824-91C>T (n.1824-91C>T)
dbSNP
6g.33668884T>ACA2678292759ITPR3c.2007-90T>A (n.2007-90T>A)
c.2076-90T>A (n.2076-90T>A)
c.1824-90T>A (n.1824-90T>A)
gnomAD v4
6g.33668885G>ACA2678292762ITPR3c.2007-89G>A (n.2007-89G>A)
c.2076-89G>A (n.2076-89G>A)
c.1824-89G>A (n.1824-89G>A)
gnomAD v4
6g.33668885G>TCA2678292761ITPR3c.2007-89G>T (n.2007-89G>T)
c.2076-89G>T (n.2076-89G>T)
c.1824-89G>T (n.1824-89G>T)
gnomAD v4
6g.33668886delCA2678292760ITPR3c.2007-88del (n.2007-88del)
c.2076-88del (n.2076-88del)
c.1824-88del (n.1824-88del)
gnomAD v4
6g.33668886G>ACA2578586516ITPR3c.2007-88G>A (n.2007-88G>A)
c.2076-88G>A (n.2076-88G>A)
c.1824-88G>A (n.1824-88G>A)
gnomAD v4
6g.33668886G>TCA2678292763ITPR3c.2007-88G>T (n.2007-88G>T)
c.2076-88G>T (n.2076-88G>T)
c.1824-88G>T (n.1824-88G>T)
gnomAD v4
6g.33668887C>ACA2678292764ITPR3c.2007-87C>A (n.2007-87C>A)
c.2076-87C>A (n.2076-87C>A)
c.1824-87C>A (n.1824-87C>A)
gnomAD v4
6g.33668889C>ACA2678292765ITPR3c.2007-85C>A (n.2007-85C>A)
c.2076-85C>A (n.2076-85C>A)
c.1824-85C>A (n.1824-85C>A)
gnomAD v4
6g.33668894_33668895delCA2578586517ITPR3c.2007-80_2007-79del (n.2007-80_2007-79del)
c.2076-80_2076-79del (n.2076-80_2076-79del)
c.1824-80_1824-79del (n.1824-80_1824-79del)
6g.33668891G>ACA824071243ITPR3c.2007-83G>A (n.2007-83G>A)
c.2076-83G>A (n.2076-83G>A)
c.1824-83G>A (n.1824-83G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668891G=CA1620116697ITPR3c.2007-83G= (n.2007-83G=)
c.2076-83G= (n.2076-83G=)
c.1824-83G= (n.1824-83G=)
6g.33668891G>TCA2678292766ITPR3c.2007-83G>T (n.2007-83G>T)
c.2076-83G>T (n.2076-83G>T)
c.1824-83G>T (n.1824-83G>T)
gnomAD v4
6g.33668892T>CCA2678292767ITPR3c.2007-82T>C (n.2007-82T>C)
c.2076-82T>C (n.2076-82T>C)
c.1824-82T>C (n.1824-82T>C)
gnomAD v4
6g.33668893G>ACA137130449ITPR3c.2007-81G>A (n.2007-81G>A)
c.2076-81G>A (n.2076-81G>A)
c.1824-81G>A (n.1824-81G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668893G=CA1620116698ITPR3c.2007-81G= (n.2007-81G=)
c.2076-81G= (n.2076-81G=)
c.1824-81G= (n.1824-81G=)
6g.33668893G>TCA2678292768ITPR3c.2007-81G>T (n.2007-81G>T)
c.2076-81G>T (n.2076-81G>T)
c.1824-81G>T (n.1824-81G>T)
gnomAD v4
6g.33668894T>GCA2678292769ITPR3c.2007-80T>G (n.2007-80T>G)
c.2076-80T>G (n.2076-80T>G)
c.1824-80T>G (n.1824-80T>G)
gnomAD v4
6g.33668895G>ACA1087692403ITPR3c.2007-79G>A (n.2007-79G>A)
c.2076-79G>A (n.2076-79G>A)
c.1824-79G>A (n.1824-79G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668895G=CA1620116699ITPR3c.2007-79G= (n.2007-79G=)
c.2076-79G= (n.2076-79G=)
c.1824-79G= (n.1824-79G=)
6g.33668895G>TCA2678292770ITPR3c.2007-79G>T (n.2007-79G>T)
c.2076-79G>T (n.2076-79G>T)
c.1824-79G>T (n.1824-79G>T)
gnomAD v4
6g.33668896G>ACA2578586518ITPR3c.2007-78G>A (n.2007-78G>A)
c.2076-78G>A (n.2076-78G>A)
c.1824-78G>A (n.1824-78G>A)
gnomAD v4
6g.33668896G>CCA1620116701ITPR3c.2007-78G>C (n.2007-78G>C)
c.2076-78G>C (n.2076-78G>C)
c.1824-78G>C (n.1824-78G>C)
dbSNP
6g.33668896G=CA1620116700ITPR3c.2007-78G= (n.2007-78G=)
c.2076-78G= (n.2076-78G=)
c.1824-78G= (n.1824-78G=)
6g.33668897C>ACA2678292772ITPR3c.2007-77C>A (n.2007-77C>A)
c.2076-77C>A (n.2076-77C>A)
c.1824-77C>A (n.1824-77C>A)
gnomAD v4
6g.33668897C=CA1620116702ITPR3c.2007-77C= (n.2007-77C=)
c.2076-77C= (n.2076-77C=)
c.1824-77C= (n.1824-77C=)
6g.33668897C>GCA566701357ITPR3c.2007-77C>G (n.2007-77C>G)
c.2076-77C>G (n.2076-77C>G)
c.1824-77C>G (n.1824-77C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668897C>TCA2678292771ITPR3c.2007-77C>T (n.2007-77C>T)
c.2076-77C>T (n.2076-77C>T)
c.1824-77C>T (n.1824-77C>T)
gnomAD v4
6g.33668898C>ACA2678292773ITPR3c.2007-76C>A (n.2007-76C>A)
c.2076-76C>A (n.2076-76C>A)
c.1824-76C>A (n.1824-76C>A)
gnomAD v4
6g.33668898C=CA1620116703ITPR3c.2007-76C= (n.2007-76C=)
c.2076-76C= (n.2076-76C=)
c.1824-76C= (n.1824-76C=)
6g.33668898C>TCA137130450ITPR3c.2007-76C>T (n.2007-76C>T)
c.2076-76C>T (n.2076-76C>T)
c.1824-76C>T (n.1824-76C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668899G>ACA1087692407ITPR3c.2007-75G>A (n.2007-75G>A)
c.2076-75G>A (n.2076-75G>A)
c.1824-75G>A (n.1824-75G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668899G>CCA1087692406ITPR3c.2007-75G>C (n.2007-75G>C)
c.2076-75G>C (n.2076-75G>C)
c.1824-75G>C (n.1824-75G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668899G=CA1620116704ITPR3c.2007-75G= (n.2007-75G=)
c.2076-75G= (n.2076-75G=)
c.1824-75G= (n.1824-75G=)
6g.33668899G>TCA2678292774ITPR3c.2007-75G>T (n.2007-75G>T)
c.2076-75G>T (n.2076-75G>T)
c.1824-75G>T (n.1824-75G>T)
gnomAD v4
6g.33668900G>ACA2678292775ITPR3c.2007-74G>A (n.2007-74G>A)
c.2076-74G>A (n.2076-74G>A)
c.1824-74G>A (n.1824-74G>A)
gnomAD v4
6g.33668900G>CCA2678292776ITPR3c.2007-74G>C (n.2007-74G>C)
c.2076-74G>C (n.2076-74G>C)
c.1824-74G>C (n.1824-74G>C)
gnomAD v4
6g.33668900G=CA1620116706ITPR3c.2007-74G= (n.2007-74G=)
c.2076-74G= (n.2076-74G=)
c.1824-74G= (n.1824-74G=)
6g.33668900G>TCA1620116705ITPR3c.2007-74G>T (n.2007-74G>T)
c.2076-74G>T (n.2076-74G>T)
c.1824-74G>T (n.1824-74G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.33668901G>ACA824071246ITPR3c.2007-73G>A (n.2007-73G>A)
c.2076-73G>A (n.2076-73G>A)
c.1824-73G>A (n.1824-73G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668901G>CCA1087692408ITPR3c.2007-73G>C (n.2007-73G>C)
c.2076-73G>C (n.2076-73G>C)
c.1824-73G>C (n.1824-73G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668901G=CA1620116707ITPR3c.2007-73G= (n.2007-73G=)
c.2076-73G= (n.2076-73G=)
c.1824-73G= (n.1824-73G=)
6g.33668902T>GCA2678292777ITPR3c.2007-72T>G (n.2007-72T>G)
c.2076-72T>G (n.2076-72T>G)
c.1824-72T>G (n.1824-72T>G)
gnomAD v4
6g.33668903G>ACA1620116709ITPR3c.2007-71G>A (n.2007-71G>A)
c.2076-71G>A (n.2076-71G>A)
c.1824-71G>A (n.1824-71G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.33668903G=CA1620116708ITPR3c.2007-71G= (n.2007-71G=)
c.2076-71G= (n.2076-71G=)
c.1824-71G= (n.1824-71G=)
6g.33668903G>TCA2678292778ITPR3c.2007-71G>T (n.2007-71G>T)
c.2076-71G>T (n.2076-71G>T)
c.1824-71G>T (n.1824-71G>T)
gnomAD v4
6g.33668904T>CCA2678292779ITPR3c.2007-70T>C (n.2007-70T>C)
c.2076-70T>C (n.2076-70T>C)
c.1824-70T>C (n.1824-70T>C)
gnomAD v4
6g.33668905delCA2578586519ITPR3c.2007-69del (n.2007-69del)
c.2076-69del (n.2076-69del)
c.1824-69del (n.1824-69del)
6g.33668905G>ACA2578586520ITPR3c.2007-69G>A (n.2007-69G>A)
c.2076-69G>A (n.2076-69G>A)
c.1824-69G>A (n.1824-69G>A)
gnomAD v4
6g.33668905G>CCA2678292781ITPR3c.2007-69G>C (n.2007-69G>C)
c.2076-69G>C (n.2076-69G>C)
c.1824-69G>C (n.1824-69G>C)
gnomAD v4
6g.33668905G>TCA2678292780ITPR3c.2007-69G>T (n.2007-69G>T)
c.2076-69G>T (n.2076-69G>T)
c.1824-69G>T (n.1824-69G>T)
gnomAD v4
6g.33668906C>ACA2678292782ITPR3c.2007-68C>A (n.2007-68C>A)
c.2076-68C>A (n.2076-68C>A)
c.1824-68C>A (n.1824-68C>A)
gnomAD v4
6g.33668906C=CA1620116710ITPR3c.2007-68C= (n.2007-68C=)
c.2076-68C= (n.2076-68C=)
c.1824-68C= (n.1824-68C=)
6g.33668906C>TCA137130452ITPR3c.2007-68C>T (n.2007-68C>T)
c.2076-68C>T (n.2076-68C>T)
c.1824-68C>T (n.1824-68C>T)
dbSNP
6g.33668908C>ACA137130455ITPR3c.2007-66C>A (n.2007-66C>A)
c.2076-66C>A (n.2076-66C>A)
c.1824-66C>A (n.1824-66C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668908C=CA1620116711ITPR3c.2007-66C= (n.2007-66C=)
c.2076-66C= (n.2076-66C=)
c.1824-66C= (n.1824-66C=)
6g.33668908C>GCA2770578085ITPR3c.2007-66C>G (n.2007-66C>G)
c.2076-66C>G (n.2076-66C>G)
c.1824-66C>G (n.1824-66C>G)
6g.33668908C>TCA824071247ITPR3c.2007-66C>T (n.2007-66C>T)
c.2076-66C>T (n.2076-66C>T)
c.1824-66C>T (n.1824-66C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668909A>CCA2678292783ITPR3c.2007-65A>C (n.2007-65A>C)
c.2076-65A>C (n.2076-65A>C)
c.1824-65A>C (n.1824-65A>C)
gnomAD v4
6g.33668909A>GCA2578586521ITPR3c.2007-65A>G (n.2007-65A>G)
c.2076-65A>G (n.2076-65A>G)
c.1824-65A>G (n.1824-65A>G)
6g.33668910G>TCA2678292784ITPR3c.2007-64G>T (n.2007-64G>T)
c.2076-64G>T (n.2076-64G>T)
c.1824-64G>T (n.1824-64G>T)
gnomAD v4
6g.33668912G>ACA2678292785ITPR3c.2007-62G>A (n.2007-62G>A)
c.2076-62G>A (n.2076-62G>A)
c.1824-62G>A (n.1824-62G>A)
gnomAD v4
6g.33668913A>GCA2578586522ITPR3c.2007-61A>G (n.2007-61A>G)
c.2076-61A>G (n.2076-61A>G)
c.1824-61A>G (n.1824-61A>G)
gnomAD v4
6g.33668915G>ACA2678292786ITPR3c.2007-59G>A (n.2007-59G>A)
c.2076-59G>A (n.2076-59G>A)
c.1824-59G>A (n.1824-59G>A)
gnomAD v4
6g.33668915G>TCA2578586523ITPR3c.2007-59G>T (n.2007-59G>T)
c.2076-59G>T (n.2076-59G>T)
c.1824-59G>T (n.1824-59G>T)
gnomAD v4
6g.33668916G>CCA2678292787ITPR3c.2007-58G>C (n.2007-58G>C)
c.2076-58G>C (n.2076-58G>C)
c.1824-58G>C (n.1824-58G>C)
gnomAD v4
6g.33668917G>ACA824071249ITPR3c.2007-57G>A (n.2007-57G>A)
c.2076-57G>A (n.2076-57G>A)
c.1824-57G>A (n.1824-57G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668917G=CA1620116712ITPR3c.2007-57G= (n.2007-57G=)
c.2076-57G= (n.2076-57G=)
c.1824-57G= (n.1824-57G=)
6g.33668918T>CCA2678292788ITPR3c.2007-56T>C (n.2007-56T>C)
c.2076-56T>C (n.2076-56T>C)
c.1824-56T>C (n.1824-56T>C)
gnomAD v4
6g.33668918T>GCA1620116713ITPR3c.2007-56T>G (n.2007-56T>G)
c.2076-56T>G (n.2076-56T>G)
c.1824-56T>G (n.1824-56T>G)
dbSNP
6g.33668918T=CA1620116714ITPR3c.2007-56T= (n.2007-56T=)
c.2076-56T= (n.2076-56T=)
c.1824-56T= (n.1824-56T=)
6g.33668919C>ACA2578586524ITPR3c.2007-55C>A (n.2007-55C>A)
c.2076-55C>A (n.2076-55C>A)
c.1824-55C>A (n.1824-55C>A)
gnomAD v4
6g.33668920C>ACA2678292789ITPR3c.2007-54C>A (n.2007-54C>A)
c.2076-54C>A (n.2076-54C>A)
c.1824-54C>A (n.1824-54C>A)
gnomAD v4
6g.33668921A=CA1620116715ITPR3c.2007-53A= (n.2007-53A=)
c.2076-53A= (n.2076-53A=)
c.1824-53A= (n.1824-53A=)
6g.33668921A>GCA1620116716ITPR3c.2007-53A>G (n.2007-53A>G)
c.2076-53A>G (n.2076-53A>G)
c.1824-53A>G (n.1824-53A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.33668923G>ACA1620116718ITPR3c.2007-51G>A (n.2007-51G>A)
c.2076-51G>A (n.2076-51G>A)
c.1824-51G>A (n.1824-51G>A)
dbSNP
6g.33668923G=CA1620116717ITPR3c.2007-51G= (n.2007-51G=)
c.2076-51G= (n.2076-51G=)
c.1824-51G= (n.1824-51G=)
6g.33668924C>ACA2678292791ITPR3c.2007-50C>A (n.2007-50C>A)
c.2076-50C>A (n.2076-50C>A)
c.1824-50C>A (n.1824-50C>A)
gnomAD v4
6g.33668924C=CA1620116719ITPR3c.2007-50C= (n.2007-50C=)
c.2076-50C= (n.2076-50C=)
c.1824-50C= (n.1824-50C=)
6g.33668924C>TCA3760447ITPR3c.2007-50C>T (n.2007-50C>T)
c.2076-50C>T (n.2076-50C>T)
c.1824-50C>T (n.1824-50C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668925G>ACA3760448ITPR3c.2007-49G>A (n.2007-49G>A)
c.2076-49G>A (n.2076-49G>A)
c.1824-49G>A (n.1824-49G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668925G=CA1620116720ITPR3c.2007-49G= (n.2007-49G=)
c.2076-49G= (n.2076-49G=)
c.1824-49G= (n.1824-49G=)
6g.33668925G>TCA2578586525ITPR3c.2007-49G>T (n.2007-49G>T)
c.2076-49G>T (n.2076-49G>T)
c.1824-49G>T (n.1824-49G>T)
6g.33668928G>ACA2578586526ITPR3c.2007-46G>A (n.2007-46G>A)
c.2076-46G>A (n.2076-46G>A)
c.1824-46G>A (n.1824-46G>A)
6g.33668928G>CCA566701358ITPR3c.2007-46G>C (n.2007-46G>C)
c.2076-46G>C (n.2076-46G>C)
c.1824-46G>C (n.1824-46G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668928G=CA1620116721ITPR3c.2007-46G= (n.2007-46G=)
c.2076-46G= (n.2076-46G=)
c.1824-46G= (n.1824-46G=)
6g.33668929T>CCA3760449ITPR3c.2007-45T>C (n.2007-45T>C)
c.2076-45T>C (n.2076-45T>C)
c.1824-45T>C (n.1824-45T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668929T>GCA2578586527ITPR3c.2007-45T>G (n.2007-45T>G)
c.2076-45T>G (n.2076-45T>G)
c.1824-45T>G (n.1824-45T>G)
6g.33668929T=CA1620116722ITPR3c.2007-45T= (n.2007-45T=)
c.2076-45T= (n.2076-45T=)
c.1824-45T= (n.1824-45T=)
6g.33668930G>ACA2678292794ITPR3c.2007-44G>A (n.2007-44G>A)
c.2076-44G>A (n.2076-44G>A)
c.1824-44G>A (n.1824-44G>A)
gnomAD v4
6g.33668931C>ACA2578586528ITPR3c.2007-43C>A (n.2007-43C>A)
c.2076-43C>A (n.2076-43C>A)
c.1824-43C>A (n.1824-43C>A)
gnomAD v4
6g.33668931C>TCA2678292795ITPR3c.2007-43C>T (n.2007-43C>T)
c.2076-43C>T (n.2076-43C>T)
c.1824-43C>T (n.1824-43C>T)
gnomAD v4
6g.33668933C>ACA2678292796ITPR3c.2007-41C>A (n.2007-41C>A)
c.2076-41C>A (n.2076-41C>A)
c.1824-41C>A (n.1824-41C>A)
gnomAD v4
6g.33668935G>ACA2678292797ITPR3c.2007-39G>A (n.2007-39G>A)
c.2076-39G>A (n.2076-39G>A)
c.1824-39G>A (n.1824-39G>A)
gnomAD v4
6g.33668937A>GCA2678292798ITPR3c.2007-37A>G (n.2007-37A>G)
c.2076-37A>G (n.2076-37A>G)
c.1824-37A>G (n.1824-37A>G)
gnomAD v4
6g.33668938C=CA1620116723ITPR3c.2007-36C= (n.2007-36C=)
c.2076-36C= (n.2076-36C=)
c.1824-36C= (n.1824-36C=)
6g.33668939C=CA1620116724ITPR3c.2007-35C= (n.2007-35C=)
c.2076-35C= (n.2076-35C=)
c.1824-35C= (n.1824-35C=)
6g.33668939C>TCA566701359ITPR3c.2007-35C>T (n.2007-35C>T)
c.2076-35C>T (n.2076-35C>T)
c.1824-35C>T (n.1824-35C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33668941_33668944dupCA824071252ITPR3c.2007-33_2007-30dup (n.2007-33_2007-30dup)
c.2076-33_2076-30dup (n.2076-33_2076-30dup)
c.1824-33_1824-30dup (n.1824-33_1824-30dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668940T>CCA2578586529ITPR3c.2007-34T>C (n.2007-34T>C)
c.2076-34T>C (n.2076-34T>C)
c.1824-34T>C (n.1824-34T>C)
6g.33668941_33668942delCA2578586530ITPR3c.2007-33_2007-32del (n.2007-33_2007-32del)
c.2076-33_2076-32del (n.2076-33_2076-32del)
c.1824-33_1824-32del (n.1824-33_1824-32del)
6g.33668942G>TCA2678292800ITPR3c.2007-32G>T (n.2007-32G>T)
c.2076-32G>T (n.2076-32G>T)
c.1824-32G>T (n.1824-32G>T)
gnomAD v4
6g.33668943C>ACA3760450ITPR3c.2007-31C>A (n.2007-31C>A)
c.2076-31C>A (n.2076-31C>A)
c.1824-31C>A (n.1824-31C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668943C=CA1620116725ITPR3c.2007-31C= (n.2007-31C=)
c.2076-31C= (n.2076-31C=)
c.1824-31C= (n.1824-31C=)
6g.33668945C=CA1620116726ITPR3c.2007-29C= (n.2007-29C=)
c.2076-29C= (n.2076-29C=)
c.1824-29C= (n.1824-29C=)
6g.33668945C>GCA2678292802ITPR3c.2007-29C>G (n.2007-29C>G)
c.2076-29C>G (n.2076-29C>G)
c.1824-29C>G (n.1824-29C>G)
gnomAD v4
6g.33668945C>TCA3760451ITPR3c.2007-29C>T (n.2007-29C>T)
c.2076-29C>T (n.2076-29C>T)
c.1824-29C>T (n.1824-29C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33668947C>ACA2578586531ITPR3c.2007-27C>A (n.2007-27C>A)
c.2076-27C>A (n.2076-27C>A)
c.1824-27C>A (n.1824-27C>A)
6g.33668947_33668948delCA2678292805ITPR3c.2007-27_2007-26del (n.2007-27_2007-26del)
c.2076-27_2076-26del (n.2076-27_2076-26del)
c.1824-27_1824-26del (n.1824-27_1824-26del)
gnomAD v4
6g.33668948T>ACA2678292806ITPR3c.2007-26T>A (n.2007-26T>A)
c.2076-26T>A (n.2076-26T>A)
c.1824-26T>A (n.1824-26T>A)
gnomAD v4
6g.33668950_33668951delCA2678292807ITPR3c.2007-24_2007-23del (n.2007-24_2007-23del)
c.2076-24_2076-23del (n.2076-24_2076-23del)
c.1824-24_1824-23del (n.1824-24_1824-23del)
gnomAD v4
6g.33668949G>ACA2578586532ITPR3c.2007-25G>A (n.2007-25G>A)
c.2076-25G>A (n.2076-25G>A)
c.1824-25G>A (n.1824-25G>A)
6g.33668950T>ACA2578586533ITPR3c.2007-24T>A (n.2007-24T>A)
c.2076-24T>A (n.2076-24T>A)
c.1824-24T>A (n.1824-24T>A)
6g.33668951G>ACA2678292808ITPR3c.2007-23G>A (n.2007-23G>A)
c.2076-23G>A (n.2076-23G>A)
c.1824-23G>A (n.1824-23G>A)
gnomAD v4
6g.33668951G>TCA2508576510ITPR3c.2007-23G>T (n.2007-23G>T)
c.2076-23G>T (n.2076-23G>T)
c.1824-23G>T (n.1824-23G>T)
6g.33668952A>GCA2578586534ITPR3c.2007-22A>G (n.2007-22A>G)
c.2076-22A>G (n.2076-22A>G)
c.1824-22A>G (n.1824-22A>G)
6g.33668953C=CA1620116727ITPR3c.2007-21C= (n.2007-21C=)
c.2076-21C= (n.2076-21C=)
c.1824-21C= (n.1824-21C=)
6g.33668953C>GCA137130461ITPR3c.2007-21C>G (n.2007-21C>G)
c.2076-21C>G (n.2076-21C>G)
c.1824-21C>G (n.1824-21C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33668956G>ACA2578586535ITPR3c.2007-18G>A (n.2007-18G>A)
c.2076-18G>A (n.2076-18G>A)
c.1824-18G>A (n.1824-18G>A)
6g.33668956G=CA1620116728ITPR3c.2007-18G= (n.2007-18G=)
c.2076-18G= (n.2076-18G=)
c.1824-18G= (n.1824-18G=)
6g.33668956G>TCA566701360ITPR3c.2007-18G>T (n.2007-18G>T)
c.2076-18G>T (n.2076-18G>T)
c.1824-18G>T (n.1824-18G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33668960C=CA1620116729ITPR3c.2007-14C= (n.2007-14C=)
c.2076-14C= (n.2076-14C=)
c.1824-14C= (n.1824-14C=)
6g.33668960C>GCA566701361ITPR3c.2007-14C>G (n.2007-14C>G)
c.2076-14C>G (n.2076-14C>G)
c.1824-14C>G (n.1824-14C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33668960C>TCA3760452ITPR3c.2007-14C>T (n.2007-14C>T)
c.2076-14C>T (n.2076-14C>T)
c.1824-14C>T (n.1824-14C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668962G>CCA3760453ITPR3c.2007-12G>C (n.2007-12G>C)
c.2076-12G>C (n.2076-12G>C)
c.1824-12G>C (n.1824-12G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33668962G=CA1620116730ITPR3c.2007-12G= (n.2007-12G=)
c.2076-12G= (n.2076-12G=)
c.1824-12G= (n.1824-12G=)
6g.33668962G>TCA2678292815ITPR3c.2007-12G>T (n.2007-12G>T)
c.2076-12G>T (n.2076-12G>T)
c.1824-12G>T (n.1824-12G>T)
gnomAD v4
6g.33668963G>ACA566701362ITPR3c.2007-11G>A (n.2007-11G>A)
c.2076-11G>A (n.2076-11G>A)
c.1824-11G>A (n.1824-11G>A)
dbSNP gnomAD v2
6g.33668963G=CA1620116731ITPR3c.2007-11G= (n.2007-11G=)
c.2076-11G= (n.2076-11G=)
c.1824-11G= (n.1824-11G=)
6g.33668968C>ACA2678292816ITPR3c.2007-6C>A (n.2007-6C>A)
c.2076-6C>A (n.2076-6C>A)
c.1824-6C>A (n.1824-6C>A)
gnomAD v4
6g.33668969T>CCA2678292817ITPR3c.2007-5T>C (n.2007-5T>C)
c.2076-5T>C (n.2076-5T>C)
c.1824-5T>C (n.1824-5T>C)
gnomAD v4
6g.33668970G>ACA2678292818ITPR3c.2007-4G>A (n.2007-4G>A)
c.2076-4G>A (n.2076-4G>A)
c.1824-4G>A (n.1824-4G>A)
gnomAD v4
6g.33668972A>CCA363697484ITPR3c.2007-2A>C (n.2007-2A>C)
c.2076-2A>C (n.2076-2A>C)
c.1824-2A>C (n.1824-2A>C)
6g.33668972A>GCA363697486ITPR3c.2007-2A>G (n.2007-2A>G)
c.2076-2A>G (n.2076-2A>G)
c.1824-2A>G (n.1824-2A>G)
6g.33668972A>TCA363697487ITPR3c.2007-2A>T (n.2007-2A>T)
c.2076-2A>T (n.2076-2A>T)
c.1824-2A>T (n.1824-2A>T)
6g.33668973G>ACA363697489ITPR3c.2007-1G>A (n.2007-1G>A)
c.2076-1G>A (n.2076-1G>A)
c.1824-1G>A (n.1824-1G>A)
6g.33668973G>CCA363697490ITPR3c.2007-1G>C (n.2007-1G>C)
c.2076-1G>C (n.2076-1G>C)
c.1824-1G>C (n.1824-1G>C)
6g.33668973G>TCA363697492ITPR3c.2007-1G>T (n.2007-1G>T)
c.2076-1G>T (n.2076-1G>T)
c.1824-1G>T (n.1824-1G>T)
6g.33668974G>ACA449882449ITPR3c.2007G>A (p.Glu669=)
c.2076G>A (p.Glu692=)
c.1824G>A (p.Glu608=)
gnomAD v4
6g.33668974G>CCA3760454ITPR3c.2007G>C (p.Glu669Asp)
c.2076G>C (p.Glu692Asp)
c.1824G>C (p.Glu608Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.33668974G=CA1620116732ITPR3c.2007G= (p.Glu669=)
c.2076G= (p.Glu692=)
c.1824G= (p.Glu608=)
6g.33668974G>TCA363697495ITPR3c.2007G>T (p.Glu669Asp)
c.2076G>T (p.Glu692Asp)
c.1824G>T (p.Glu608Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33668975C>ACA363697499ITPR3c.2008C>A (p.Leu670Ile)
c.2077C>A (p.Leu693Ile)
c.1825C>A (p.Leu609Ile)
6g.33668975C>GCA363697501ITPR3c.2008C>G (p.Leu670Val)
c.2077C>G (p.Leu693Val)
c.1825C>G (p.Leu609Val)
6g.33668975C>TCA363697497ITPR3c.2008C>T (p.Leu670Phe)
c.2077C>T (p.Leu693Phe)
c.1825C>T (p.Leu609Phe)

Number of alleles fetched