Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33668875del | CA137130429 | ITPR3 | c.2007-99del (n.2007-99del) c.2076-99del (n.2076-99del) c.1824-99del (n.1824-99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668875C>A | CA1087692401 | ITPR3 | c.2007-99C>A (n.2007-99C>A) c.2076-99C>A (n.2076-99C>A) c.1824-99C>A (n.1824-99C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668875C= | CA1620116689 | ITPR3 | c.2007-99C= (n.2007-99C=) c.2076-99C= (n.2076-99C=) c.1824-99C= (n.1824-99C=) | |
6 | g.33668875C>T | CA566701356 | ITPR3 | c.2007-99C>T (n.2007-99C>T) c.2076-99C>T (n.2076-99C>T) c.1824-99C>T (n.1824-99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668876G>A | CA137130435 | ITPR3 | c.2007-98G>A (n.2007-98G>A) c.2076-98G>A (n.2076-98G>A) c.1824-98G>A (n.1824-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668876G= | CA1620116690 | ITPR3 | c.2007-98G= (n.2007-98G=) c.2076-98G= (n.2076-98G=) c.1824-98G= (n.1824-98G=) | |
6 | g.33668876G>T | CA2678292746 | ITPR3 | c.2007-98G>T (n.2007-98G>T) c.2076-98G>T (n.2076-98G>T) c.1824-98G>T (n.1824-98G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668877T>A | CA2678292747 | ITPR3 | c.2007-97T>A (n.2007-97T>A) c.2076-97T>A (n.2076-97T>A) c.1824-97T>A (n.1824-97T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668877T>G | CA2678292748 | ITPR3 | c.2007-97T>G (n.2007-97T>G) c.2076-97T>G (n.2076-97T>G) c.1824-97T>G (n.1824-97T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33668877dup | CA2678292749 | ITPR3 | c.2007-97dup (n.2007-97dup) c.2076-97dup (n.2076-97dup) c.1824-97dup (n.1824-97dup) | gnomAD v4 |
6 | g.33668878G>C | CA137130443 | ITPR3 | c.2007-96G>C (n.2007-96G>C) c.2076-96G>C (n.2076-96G>C) c.1824-96G>C (n.1824-96G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668878G= | CA1620116691 | ITPR3 | c.2007-96G= (n.2007-96G=) c.2076-96G= (n.2076-96G=) c.1824-96G= (n.1824-96G=) | |
6 | g.33668878G>T | CA2678292751 | ITPR3 | c.2007-96G>T (n.2007-96G>T) c.2076-96G>T (n.2076-96G>T) c.1824-96G>T (n.1824-96G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668879del | CA2678292750 | ITPR3 | c.2007-95del (n.2007-95del) c.2076-95del (n.2076-95del) c.1824-95del (n.1824-95del) | gnomAD v4 |
6 | g.33668879G>A | CA2678292752 | ITPR3 | c.2007-95G>A (n.2007-95G>A) c.2076-95G>A (n.2076-95G>A) c.1824-95G>A (n.1824-95G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668879G= | CA1620116692 | ITPR3 | c.2007-95G= (n.2007-95G=) c.2076-95G= (n.2076-95G=) c.1824-95G= (n.1824-95G=) | |
6 | g.33668879G>T | CA1620116693 | ITPR3 | c.2007-95G>T (n.2007-95G>T) c.2076-95G>T (n.2076-95G>T) c.1824-95G>T (n.1824-95G>T) | dbSNP |
6 | g.33668880T>A | CA2678292753 | ITPR3 | c.2007-94T>A (n.2007-94T>A) c.2076-94T>A (n.2076-94T>A) c.1824-94T>A (n.1824-94T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668880T>G | CA2678292754 | ITPR3 | c.2007-94T>G (n.2007-94T>G) c.2076-94T>G (n.2076-94T>G) c.1824-94T>G (n.1824-94T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33668881G>T | CA2678292755 | ITPR3 | c.2007-93G>T (n.2007-93G>T) c.2076-93G>T (n.2076-93G>T) c.1824-93G>T (n.1824-93G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668882G>A | CA2678292756 | ITPR3 | c.2007-92G>A (n.2007-92G>A) c.2076-92G>A (n.2076-92G>A) c.1824-92G>A (n.1824-92G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668882G>C | CA2678292757 | ITPR3 | c.2007-92G>C (n.2007-92G>C) c.2076-92G>C (n.2076-92G>C) c.1824-92G>C (n.1824-92G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668883del | CA2678292758 | ITPR3 | c.2007-91del (n.2007-91del) c.2076-91del (n.2076-91del) c.1824-91del (n.1824-91del) | gnomAD v4 |
6 | g.33668883C>A | CA1620116695 | ITPR3 | c.2007-91C>A (n.2007-91C>A) c.2076-91C>A (n.2076-91C>A) c.1824-91C>A (n.1824-91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33668883C= | CA1620116694 | ITPR3 | c.2007-91C= (n.2007-91C=) c.2076-91C= (n.2076-91C=) c.1824-91C= (n.1824-91C=) | |
6 | g.33668883C>G | CA12189336 | ITPR3 | c.2007-91C>G (n.2007-91C>G) c.2076-91C>G (n.2076-91C>G) c.1824-91C>G (n.1824-91C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668883C>T | CA1620116696 | ITPR3 | c.2007-91C>T (n.2007-91C>T) c.2076-91C>T (n.2076-91C>T) c.1824-91C>T (n.1824-91C>T) | dbSNP |
6 | g.33668884T>A | CA2678292759 | ITPR3 | c.2007-90T>A (n.2007-90T>A) c.2076-90T>A (n.2076-90T>A) c.1824-90T>A (n.1824-90T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668885G>A | CA2678292762 | ITPR3 | c.2007-89G>A (n.2007-89G>A) c.2076-89G>A (n.2076-89G>A) c.1824-89G>A (n.1824-89G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668885G>T | CA2678292761 | ITPR3 | c.2007-89G>T (n.2007-89G>T) c.2076-89G>T (n.2076-89G>T) c.1824-89G>T (n.1824-89G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668886del | CA2678292760 | ITPR3 | c.2007-88del (n.2007-88del) c.2076-88del (n.2076-88del) c.1824-88del (n.1824-88del) | gnomAD v4 |
6 | g.33668886G>A | CA2578586516 | ITPR3 | c.2007-88G>A (n.2007-88G>A) c.2076-88G>A (n.2076-88G>A) c.1824-88G>A (n.1824-88G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668886G>T | CA2678292763 | ITPR3 | c.2007-88G>T (n.2007-88G>T) c.2076-88G>T (n.2076-88G>T) c.1824-88G>T (n.1824-88G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668887C>A | CA2678292764 | ITPR3 | c.2007-87C>A (n.2007-87C>A) c.2076-87C>A (n.2076-87C>A) c.1824-87C>A (n.1824-87C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668889C>A | CA2678292765 | ITPR3 | c.2007-85C>A (n.2007-85C>A) c.2076-85C>A (n.2076-85C>A) c.1824-85C>A (n.1824-85C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668894_33668895del | CA2578586517 | ITPR3 | c.2007-80_2007-79del (n.2007-80_2007-79del) c.2076-80_2076-79del (n.2076-80_2076-79del) c.1824-80_1824-79del (n.1824-80_1824-79del) | |
6 | g.33668891G>A | CA824071243 | ITPR3 | c.2007-83G>A (n.2007-83G>A) c.2076-83G>A (n.2076-83G>A) c.1824-83G>A (n.1824-83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668891G= | CA1620116697 | ITPR3 | c.2007-83G= (n.2007-83G=) c.2076-83G= (n.2076-83G=) c.1824-83G= (n.1824-83G=) | |
6 | g.33668891G>T | CA2678292766 | ITPR3 | c.2007-83G>T (n.2007-83G>T) c.2076-83G>T (n.2076-83G>T) c.1824-83G>T (n.1824-83G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668892T>C | CA2678292767 | ITPR3 | c.2007-82T>C (n.2007-82T>C) c.2076-82T>C (n.2076-82T>C) c.1824-82T>C (n.1824-82T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668893G>A | CA137130449 | ITPR3 | c.2007-81G>A (n.2007-81G>A) c.2076-81G>A (n.2076-81G>A) c.1824-81G>A (n.1824-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668893G= | CA1620116698 | ITPR3 | c.2007-81G= (n.2007-81G=) c.2076-81G= (n.2076-81G=) c.1824-81G= (n.1824-81G=) | |
6 | g.33668893G>T | CA2678292768 | ITPR3 | c.2007-81G>T (n.2007-81G>T) c.2076-81G>T (n.2076-81G>T) c.1824-81G>T (n.1824-81G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668894T>G | CA2678292769 | ITPR3 | c.2007-80T>G (n.2007-80T>G) c.2076-80T>G (n.2076-80T>G) c.1824-80T>G (n.1824-80T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33668895G>A | CA1087692403 | ITPR3 | c.2007-79G>A (n.2007-79G>A) c.2076-79G>A (n.2076-79G>A) c.1824-79G>A (n.1824-79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668895G= | CA1620116699 | ITPR3 | c.2007-79G= (n.2007-79G=) c.2076-79G= (n.2076-79G=) c.1824-79G= (n.1824-79G=) | |
6 | g.33668895G>T | CA2678292770 | ITPR3 | c.2007-79G>T (n.2007-79G>T) c.2076-79G>T (n.2076-79G>T) c.1824-79G>T (n.1824-79G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668896G>A | CA2578586518 | ITPR3 | c.2007-78G>A (n.2007-78G>A) c.2076-78G>A (n.2076-78G>A) c.1824-78G>A (n.1824-78G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668896G>C | CA1620116701 | ITPR3 | c.2007-78G>C (n.2007-78G>C) c.2076-78G>C (n.2076-78G>C) c.1824-78G>C (n.1824-78G>C) | dbSNP |
6 | g.33668896G= | CA1620116700 | ITPR3 | c.2007-78G= (n.2007-78G=) c.2076-78G= (n.2076-78G=) c.1824-78G= (n.1824-78G=) | |
6 | g.33668897C>A | CA2678292772 | ITPR3 | c.2007-77C>A (n.2007-77C>A) c.2076-77C>A (n.2076-77C>A) c.1824-77C>A (n.1824-77C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668897C= | CA1620116702 | ITPR3 | c.2007-77C= (n.2007-77C=) c.2076-77C= (n.2076-77C=) c.1824-77C= (n.1824-77C=) | |
6 | g.33668897C>G | CA566701357 | ITPR3 | c.2007-77C>G (n.2007-77C>G) c.2076-77C>G (n.2076-77C>G) c.1824-77C>G (n.1824-77C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668897C>T | CA2678292771 | ITPR3 | c.2007-77C>T (n.2007-77C>T) c.2076-77C>T (n.2076-77C>T) c.1824-77C>T (n.1824-77C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668898C>A | CA2678292773 | ITPR3 | c.2007-76C>A (n.2007-76C>A) c.2076-76C>A (n.2076-76C>A) c.1824-76C>A (n.1824-76C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668898C= | CA1620116703 | ITPR3 | c.2007-76C= (n.2007-76C=) c.2076-76C= (n.2076-76C=) c.1824-76C= (n.1824-76C=) | |
6 | g.33668898C>T | CA137130450 | ITPR3 | c.2007-76C>T (n.2007-76C>T) c.2076-76C>T (n.2076-76C>T) c.1824-76C>T (n.1824-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668899G>A | CA1087692407 | ITPR3 | c.2007-75G>A (n.2007-75G>A) c.2076-75G>A (n.2076-75G>A) c.1824-75G>A (n.1824-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668899G>C | CA1087692406 | ITPR3 | c.2007-75G>C (n.2007-75G>C) c.2076-75G>C (n.2076-75G>C) c.1824-75G>C (n.1824-75G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668899G= | CA1620116704 | ITPR3 | c.2007-75G= (n.2007-75G=) c.2076-75G= (n.2076-75G=) c.1824-75G= (n.1824-75G=) | |
6 | g.33668899G>T | CA2678292774 | ITPR3 | c.2007-75G>T (n.2007-75G>T) c.2076-75G>T (n.2076-75G>T) c.1824-75G>T (n.1824-75G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668900G>A | CA2678292775 | ITPR3 | c.2007-74G>A (n.2007-74G>A) c.2076-74G>A (n.2076-74G>A) c.1824-74G>A (n.1824-74G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668900G>C | CA2678292776 | ITPR3 | c.2007-74G>C (n.2007-74G>C) c.2076-74G>C (n.2076-74G>C) c.1824-74G>C (n.1824-74G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668900G= | CA1620116706 | ITPR3 | c.2007-74G= (n.2007-74G=) c.2076-74G= (n.2076-74G=) c.1824-74G= (n.1824-74G=) | |
6 | g.33668900G>T | CA1620116705 | ITPR3 | c.2007-74G>T (n.2007-74G>T) c.2076-74G>T (n.2076-74G>T) c.1824-74G>T (n.1824-74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33668901G>A | CA824071246 | ITPR3 | c.2007-73G>A (n.2007-73G>A) c.2076-73G>A (n.2076-73G>A) c.1824-73G>A (n.1824-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668901G>C | CA1087692408 | ITPR3 | c.2007-73G>C (n.2007-73G>C) c.2076-73G>C (n.2076-73G>C) c.1824-73G>C (n.1824-73G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668901G= | CA1620116707 | ITPR3 | c.2007-73G= (n.2007-73G=) c.2076-73G= (n.2076-73G=) c.1824-73G= (n.1824-73G=) | |
6 | g.33668902T>G | CA2678292777 | ITPR3 | c.2007-72T>G (n.2007-72T>G) c.2076-72T>G (n.2076-72T>G) c.1824-72T>G (n.1824-72T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33668903G>A | CA1620116709 | ITPR3 | c.2007-71G>A (n.2007-71G>A) c.2076-71G>A (n.2076-71G>A) c.1824-71G>A (n.1824-71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33668903G= | CA1620116708 | ITPR3 | c.2007-71G= (n.2007-71G=) c.2076-71G= (n.2076-71G=) c.1824-71G= (n.1824-71G=) | |
6 | g.33668903G>T | CA2678292778 | ITPR3 | c.2007-71G>T (n.2007-71G>T) c.2076-71G>T (n.2076-71G>T) c.1824-71G>T (n.1824-71G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668904T>C | CA2678292779 | ITPR3 | c.2007-70T>C (n.2007-70T>C) c.2076-70T>C (n.2076-70T>C) c.1824-70T>C (n.1824-70T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668905del | CA2578586519 | ITPR3 | c.2007-69del (n.2007-69del) c.2076-69del (n.2076-69del) c.1824-69del (n.1824-69del) | |
6 | g.33668905G>A | CA2578586520 | ITPR3 | c.2007-69G>A (n.2007-69G>A) c.2076-69G>A (n.2076-69G>A) c.1824-69G>A (n.1824-69G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668905G>C | CA2678292781 | ITPR3 | c.2007-69G>C (n.2007-69G>C) c.2076-69G>C (n.2076-69G>C) c.1824-69G>C (n.1824-69G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668905G>T | CA2678292780 | ITPR3 | c.2007-69G>T (n.2007-69G>T) c.2076-69G>T (n.2076-69G>T) c.1824-69G>T (n.1824-69G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668906C>A | CA2678292782 | ITPR3 | c.2007-68C>A (n.2007-68C>A) c.2076-68C>A (n.2076-68C>A) c.1824-68C>A (n.1824-68C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668906C= | CA1620116710 | ITPR3 | c.2007-68C= (n.2007-68C=) c.2076-68C= (n.2076-68C=) c.1824-68C= (n.1824-68C=) | |
6 | g.33668906C>T | CA137130452 | ITPR3 | c.2007-68C>T (n.2007-68C>T) c.2076-68C>T (n.2076-68C>T) c.1824-68C>T (n.1824-68C>T) | dbSNP |
6 | g.33668908C>A | CA137130455 | ITPR3 | c.2007-66C>A (n.2007-66C>A) c.2076-66C>A (n.2076-66C>A) c.1824-66C>A (n.1824-66C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668908C= | CA1620116711 | ITPR3 | c.2007-66C= (n.2007-66C=) c.2076-66C= (n.2076-66C=) c.1824-66C= (n.1824-66C=) | |
6 | g.33668908C>G | CA2770578085 | ITPR3 | c.2007-66C>G (n.2007-66C>G) c.2076-66C>G (n.2076-66C>G) c.1824-66C>G (n.1824-66C>G) | |
6 | g.33668908C>T | CA824071247 | ITPR3 | c.2007-66C>T (n.2007-66C>T) c.2076-66C>T (n.2076-66C>T) c.1824-66C>T (n.1824-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668909A>C | CA2678292783 | ITPR3 | c.2007-65A>C (n.2007-65A>C) c.2076-65A>C (n.2076-65A>C) c.1824-65A>C (n.1824-65A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668909A>G | CA2578586521 | ITPR3 | c.2007-65A>G (n.2007-65A>G) c.2076-65A>G (n.2076-65A>G) c.1824-65A>G (n.1824-65A>G) | |
6 | g.33668910G>T | CA2678292784 | ITPR3 | c.2007-64G>T (n.2007-64G>T) c.2076-64G>T (n.2076-64G>T) c.1824-64G>T (n.1824-64G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668912G>A | CA2678292785 | ITPR3 | c.2007-62G>A (n.2007-62G>A) c.2076-62G>A (n.2076-62G>A) c.1824-62G>A (n.1824-62G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668913A>G | CA2578586522 | ITPR3 | c.2007-61A>G (n.2007-61A>G) c.2076-61A>G (n.2076-61A>G) c.1824-61A>G (n.1824-61A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33668915G>A | CA2678292786 | ITPR3 | c.2007-59G>A (n.2007-59G>A) c.2076-59G>A (n.2076-59G>A) c.1824-59G>A (n.1824-59G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668915G>T | CA2578586523 | ITPR3 | c.2007-59G>T (n.2007-59G>T) c.2076-59G>T (n.2076-59G>T) c.1824-59G>T (n.1824-59G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668916G>C | CA2678292787 | ITPR3 | c.2007-58G>C (n.2007-58G>C) c.2076-58G>C (n.2076-58G>C) c.1824-58G>C (n.1824-58G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668917G>A | CA824071249 | ITPR3 | c.2007-57G>A (n.2007-57G>A) c.2076-57G>A (n.2076-57G>A) c.1824-57G>A (n.1824-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668917G= | CA1620116712 | ITPR3 | c.2007-57G= (n.2007-57G=) c.2076-57G= (n.2076-57G=) c.1824-57G= (n.1824-57G=) | |
6 | g.33668918T>C | CA2678292788 | ITPR3 | c.2007-56T>C (n.2007-56T>C) c.2076-56T>C (n.2076-56T>C) c.1824-56T>C (n.1824-56T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668918T>G | CA1620116713 | ITPR3 | c.2007-56T>G (n.2007-56T>G) c.2076-56T>G (n.2076-56T>G) c.1824-56T>G (n.1824-56T>G) | dbSNP |
6 | g.33668918T= | CA1620116714 | ITPR3 | c.2007-56T= (n.2007-56T=) c.2076-56T= (n.2076-56T=) c.1824-56T= (n.1824-56T=) | |
6 | g.33668919C>A | CA2578586524 | ITPR3 | c.2007-55C>A (n.2007-55C>A) c.2076-55C>A (n.2076-55C>A) c.1824-55C>A (n.1824-55C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668920C>A | CA2678292789 | ITPR3 | c.2007-54C>A (n.2007-54C>A) c.2076-54C>A (n.2076-54C>A) c.1824-54C>A (n.1824-54C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668921A= | CA1620116715 | ITPR3 | c.2007-53A= (n.2007-53A=) c.2076-53A= (n.2076-53A=) c.1824-53A= (n.1824-53A=) | |
6 | g.33668921A>G | CA1620116716 | ITPR3 | c.2007-53A>G (n.2007-53A>G) c.2076-53A>G (n.2076-53A>G) c.1824-53A>G (n.1824-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33668923G>A | CA1620116718 | ITPR3 | c.2007-51G>A (n.2007-51G>A) c.2076-51G>A (n.2076-51G>A) c.1824-51G>A (n.1824-51G>A) | dbSNP |
6 | g.33668923G= | CA1620116717 | ITPR3 | c.2007-51G= (n.2007-51G=) c.2076-51G= (n.2076-51G=) c.1824-51G= (n.1824-51G=) | |
6 | g.33668924C>A | CA2678292791 | ITPR3 | c.2007-50C>A (n.2007-50C>A) c.2076-50C>A (n.2076-50C>A) c.1824-50C>A (n.1824-50C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668924C= | CA1620116719 | ITPR3 | c.2007-50C= (n.2007-50C=) c.2076-50C= (n.2076-50C=) c.1824-50C= (n.1824-50C=) | |
6 | g.33668924C>T | CA3760447 | ITPR3 | c.2007-50C>T (n.2007-50C>T) c.2076-50C>T (n.2076-50C>T) c.1824-50C>T (n.1824-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668925G>A | CA3760448 | ITPR3 | c.2007-49G>A (n.2007-49G>A) c.2076-49G>A (n.2076-49G>A) c.1824-49G>A (n.1824-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668925G= | CA1620116720 | ITPR3 | c.2007-49G= (n.2007-49G=) c.2076-49G= (n.2076-49G=) c.1824-49G= (n.1824-49G=) | |
6 | g.33668925G>T | CA2578586525 | ITPR3 | c.2007-49G>T (n.2007-49G>T) c.2076-49G>T (n.2076-49G>T) c.1824-49G>T (n.1824-49G>T) | |
6 | g.33668928G>A | CA2578586526 | ITPR3 | c.2007-46G>A (n.2007-46G>A) c.2076-46G>A (n.2076-46G>A) c.1824-46G>A (n.1824-46G>A) | |
6 | g.33668928G>C | CA566701358 | ITPR3 | c.2007-46G>C (n.2007-46G>C) c.2076-46G>C (n.2076-46G>C) c.1824-46G>C (n.1824-46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668928G= | CA1620116721 | ITPR3 | c.2007-46G= (n.2007-46G=) c.2076-46G= (n.2076-46G=) c.1824-46G= (n.1824-46G=) | |
6 | g.33668929T>C | CA3760449 | ITPR3 | c.2007-45T>C (n.2007-45T>C) c.2076-45T>C (n.2076-45T>C) c.1824-45T>C (n.1824-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668929T>G | CA2578586527 | ITPR3 | c.2007-45T>G (n.2007-45T>G) c.2076-45T>G (n.2076-45T>G) c.1824-45T>G (n.1824-45T>G) | |
6 | g.33668929T= | CA1620116722 | ITPR3 | c.2007-45T= (n.2007-45T=) c.2076-45T= (n.2076-45T=) c.1824-45T= (n.1824-45T=) | |
6 | g.33668930G>A | CA2678292794 | ITPR3 | c.2007-44G>A (n.2007-44G>A) c.2076-44G>A (n.2076-44G>A) c.1824-44G>A (n.1824-44G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668931C>A | CA2578586528 | ITPR3 | c.2007-43C>A (n.2007-43C>A) c.2076-43C>A (n.2076-43C>A) c.1824-43C>A (n.1824-43C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668931C>T | CA2678292795 | ITPR3 | c.2007-43C>T (n.2007-43C>T) c.2076-43C>T (n.2076-43C>T) c.1824-43C>T (n.1824-43C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668933C>A | CA2678292796 | ITPR3 | c.2007-41C>A (n.2007-41C>A) c.2076-41C>A (n.2076-41C>A) c.1824-41C>A (n.1824-41C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668935G>A | CA2678292797 | ITPR3 | c.2007-39G>A (n.2007-39G>A) c.2076-39G>A (n.2076-39G>A) c.1824-39G>A (n.1824-39G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668937A>G | CA2678292798 | ITPR3 | c.2007-37A>G (n.2007-37A>G) c.2076-37A>G (n.2076-37A>G) c.1824-37A>G (n.1824-37A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33668938C= | CA1620116723 | ITPR3 | c.2007-36C= (n.2007-36C=) c.2076-36C= (n.2076-36C=) c.1824-36C= (n.1824-36C=) | |
6 | g.33668939C= | CA1620116724 | ITPR3 | c.2007-35C= (n.2007-35C=) c.2076-35C= (n.2076-35C=) c.1824-35C= (n.1824-35C=) | |
6 | g.33668939C>T | CA566701359 | ITPR3 | c.2007-35C>T (n.2007-35C>T) c.2076-35C>T (n.2076-35C>T) c.1824-35C>T (n.1824-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33668941_33668944dup | CA824071252 | ITPR3 | c.2007-33_2007-30dup (n.2007-33_2007-30dup) c.2076-33_2076-30dup (n.2076-33_2076-30dup) c.1824-33_1824-30dup (n.1824-33_1824-30dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668940T>C | CA2578586529 | ITPR3 | c.2007-34T>C (n.2007-34T>C) c.2076-34T>C (n.2076-34T>C) c.1824-34T>C (n.1824-34T>C) | |
6 | g.33668941_33668942del | CA2578586530 | ITPR3 | c.2007-33_2007-32del (n.2007-33_2007-32del) c.2076-33_2076-32del (n.2076-33_2076-32del) c.1824-33_1824-32del (n.1824-33_1824-32del) | |
6 | g.33668942G>T | CA2678292800 | ITPR3 | c.2007-32G>T (n.2007-32G>T) c.2076-32G>T (n.2076-32G>T) c.1824-32G>T (n.1824-32G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668943C>A | CA3760450 | ITPR3 | c.2007-31C>A (n.2007-31C>A) c.2076-31C>A (n.2076-31C>A) c.1824-31C>A (n.1824-31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668943C= | CA1620116725 | ITPR3 | c.2007-31C= (n.2007-31C=) c.2076-31C= (n.2076-31C=) c.1824-31C= (n.1824-31C=) | |
6 | g.33668945C= | CA1620116726 | ITPR3 | c.2007-29C= (n.2007-29C=) c.2076-29C= (n.2076-29C=) c.1824-29C= (n.1824-29C=) | |
6 | g.33668945C>G | CA2678292802 | ITPR3 | c.2007-29C>G (n.2007-29C>G) c.2076-29C>G (n.2076-29C>G) c.1824-29C>G (n.1824-29C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33668945C>T | CA3760451 | ITPR3 | c.2007-29C>T (n.2007-29C>T) c.2076-29C>T (n.2076-29C>T) c.1824-29C>T (n.1824-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33668947C>A | CA2578586531 | ITPR3 | c.2007-27C>A (n.2007-27C>A) c.2076-27C>A (n.2076-27C>A) c.1824-27C>A (n.1824-27C>A) | |
6 | g.33668947_33668948del | CA2678292805 | ITPR3 | c.2007-27_2007-26del (n.2007-27_2007-26del) c.2076-27_2076-26del (n.2076-27_2076-26del) c.1824-27_1824-26del (n.1824-27_1824-26del) | gnomAD v4 |
6 | g.33668948T>A | CA2678292806 | ITPR3 | c.2007-26T>A (n.2007-26T>A) c.2076-26T>A (n.2076-26T>A) c.1824-26T>A (n.1824-26T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668950_33668951del | CA2678292807 | ITPR3 | c.2007-24_2007-23del (n.2007-24_2007-23del) c.2076-24_2076-23del (n.2076-24_2076-23del) c.1824-24_1824-23del (n.1824-24_1824-23del) | gnomAD v4 |
6 | g.33668949G>A | CA2578586532 | ITPR3 | c.2007-25G>A (n.2007-25G>A) c.2076-25G>A (n.2076-25G>A) c.1824-25G>A (n.1824-25G>A) | |
6 | g.33668950T>A | CA2578586533 | ITPR3 | c.2007-24T>A (n.2007-24T>A) c.2076-24T>A (n.2076-24T>A) c.1824-24T>A (n.1824-24T>A) | |
6 | g.33668951G>A | CA2678292808 | ITPR3 | c.2007-23G>A (n.2007-23G>A) c.2076-23G>A (n.2076-23G>A) c.1824-23G>A (n.1824-23G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668951G>T | CA2508576510 | ITPR3 | c.2007-23G>T (n.2007-23G>T) c.2076-23G>T (n.2076-23G>T) c.1824-23G>T (n.1824-23G>T) | |
6 | g.33668952A>G | CA2578586534 | ITPR3 | c.2007-22A>G (n.2007-22A>G) c.2076-22A>G (n.2076-22A>G) c.1824-22A>G (n.1824-22A>G) | |
6 | g.33668953C= | CA1620116727 | ITPR3 | c.2007-21C= (n.2007-21C=) c.2076-21C= (n.2076-21C=) c.1824-21C= (n.1824-21C=) | |
6 | g.33668953C>G | CA137130461 | ITPR3 | c.2007-21C>G (n.2007-21C>G) c.2076-21C>G (n.2076-21C>G) c.1824-21C>G (n.1824-21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33668956G>A | CA2578586535 | ITPR3 | c.2007-18G>A (n.2007-18G>A) c.2076-18G>A (n.2076-18G>A) c.1824-18G>A (n.1824-18G>A) | |
6 | g.33668956G= | CA1620116728 | ITPR3 | c.2007-18G= (n.2007-18G=) c.2076-18G= (n.2076-18G=) c.1824-18G= (n.1824-18G=) | |
6 | g.33668956G>T | CA566701360 | ITPR3 | c.2007-18G>T (n.2007-18G>T) c.2076-18G>T (n.2076-18G>T) c.1824-18G>T (n.1824-18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33668960C= | CA1620116729 | ITPR3 | c.2007-14C= (n.2007-14C=) c.2076-14C= (n.2076-14C=) c.1824-14C= (n.1824-14C=) | |
6 | g.33668960C>G | CA566701361 | ITPR3 | c.2007-14C>G (n.2007-14C>G) c.2076-14C>G (n.2076-14C>G) c.1824-14C>G (n.1824-14C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33668960C>T | CA3760452 | ITPR3 | c.2007-14C>T (n.2007-14C>T) c.2076-14C>T (n.2076-14C>T) c.1824-14C>T (n.1824-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668962G>C | CA3760453 | ITPR3 | c.2007-12G>C (n.2007-12G>C) c.2076-12G>C (n.2076-12G>C) c.1824-12G>C (n.1824-12G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33668962G= | CA1620116730 | ITPR3 | c.2007-12G= (n.2007-12G=) c.2076-12G= (n.2076-12G=) c.1824-12G= (n.1824-12G=) | |
6 | g.33668962G>T | CA2678292815 | ITPR3 | c.2007-12G>T (n.2007-12G>T) c.2076-12G>T (n.2076-12G>T) c.1824-12G>T (n.1824-12G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668963G>A | CA566701362 | ITPR3 | c.2007-11G>A (n.2007-11G>A) c.2076-11G>A (n.2076-11G>A) c.1824-11G>A (n.1824-11G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.33668963G= | CA1620116731 | ITPR3 | c.2007-11G= (n.2007-11G=) c.2076-11G= (n.2076-11G=) c.1824-11G= (n.1824-11G=) | |
6 | g.33668968C>A | CA2678292816 | ITPR3 | c.2007-6C>A (n.2007-6C>A) c.2076-6C>A (n.2076-6C>A) c.1824-6C>A (n.1824-6C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668969T>C | CA2678292817 | ITPR3 | c.2007-5T>C (n.2007-5T>C) c.2076-5T>C (n.2076-5T>C) c.1824-5T>C (n.1824-5T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668970G>A | CA2678292818 | ITPR3 | c.2007-4G>A (n.2007-4G>A) c.2076-4G>A (n.2076-4G>A) c.1824-4G>A (n.1824-4G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668972A>C | CA363697484 | ITPR3 | c.2007-2A>C (n.2007-2A>C) c.2076-2A>C (n.2076-2A>C) c.1824-2A>C (n.1824-2A>C) | |
6 | g.33668972A>G | CA363697486 | ITPR3 | c.2007-2A>G (n.2007-2A>G) c.2076-2A>G (n.2076-2A>G) c.1824-2A>G (n.1824-2A>G) | |
6 | g.33668972A>T | CA363697487 | ITPR3 | c.2007-2A>T (n.2007-2A>T) c.2076-2A>T (n.2076-2A>T) c.1824-2A>T (n.1824-2A>T) | |
6 | g.33668973G>A | CA363697489 | ITPR3 | c.2007-1G>A (n.2007-1G>A) c.2076-1G>A (n.2076-1G>A) c.1824-1G>A (n.1824-1G>A) | |
6 | g.33668973G>C | CA363697490 | ITPR3 | c.2007-1G>C (n.2007-1G>C) c.2076-1G>C (n.2076-1G>C) c.1824-1G>C (n.1824-1G>C) | |
6 | g.33668973G>T | CA363697492 | ITPR3 | c.2007-1G>T (n.2007-1G>T) c.2076-1G>T (n.2076-1G>T) c.1824-1G>T (n.1824-1G>T) | |
6 | g.33668974G>A | CA449882449 | ITPR3 | c.2007G>A (p.Glu669=) c.2076G>A (p.Glu692=) c.1824G>A (p.Glu608=) | gnomAD v4 |
6 | g.33668974G>C | CA3760454 | ITPR3 | c.2007G>C (p.Glu669Asp) c.2076G>C (p.Glu692Asp) c.1824G>C (p.Glu608Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.33668974G= | CA1620116732 | ITPR3 | c.2007G= (p.Glu669=) c.2076G= (p.Glu692=) c.1824G= (p.Glu608=) | |
6 | g.33668974G>T | CA363697495 | ITPR3 | c.2007G>T (p.Glu669Asp) c.2076G>T (p.Glu692Asp) c.1824G>T (p.Glu608Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668975C>A | CA363697499 | ITPR3 | c.2008C>A (p.Leu670Ile) c.2077C>A (p.Leu693Ile) c.1825C>A (p.Leu609Ile) | |
6 | g.33668975C>G | CA363697501 | ITPR3 | c.2008C>G (p.Leu670Val) c.2077C>G (p.Leu693Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) | |
6 | g.33668975C>T | CA363697497 | ITPR3 | c.2008C>T (p.Leu670Phe) c.2077C>T (p.Leu693Phe) c.1825C>T (p.Leu609Phe) |