Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33668724G>T | CA2678292600 | ITPR3 | c.2006+90G>T (n.2006+90G>T) c.2075+90G>T (n.2075+90G>T) c.1823+90G>T (n.1823+90G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668724_33668725insGTTC | CA2678292601 | ITPR3 | c.2006+90_2006+91insGTTC (n.2006+90_2006+91insGTTC) c.2075+90_2075+91insGTTC (n.2075+90_2075+91insGTTC) c.1823+90_1823+91insGTTC (n.1823+90_1823+91insGTTC) | gnomAD v4 |
6 | g.33668725A>T | CA2578586512 | ITPR3 | c.2006+91A>T (n.2006+91A>T) c.2075+91A>T (n.2075+91A>T) c.1823+91A>T (n.1823+91A>T) | |
6 | g.33668726_33668728del | CA2678292602 | ITPR3 | c.2006+92_2006+94del (n.2006+92_2006+94del) c.2075+92_2075+94del (n.2075+92_2075+94del) c.1823+92_1823+94del (n.1823+92_1823+94del) | gnomAD v4 |
6 | g.33668727C>A | CA2678292603 | ITPR3 | c.2006+93C>A (n.2006+93C>A) c.2075+93C>A (n.2075+93C>A) c.1823+93C>A (n.1823+93C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668727C>T | CA2678292604 | ITPR3 | c.2006+93C>T (n.2006+93C>T) c.2075+93C>T (n.2075+93C>T) c.1823+93C>T (n.1823+93C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668729G>A | CA2569440807 | ITPR3 | c.2006+95G>A (n.2006+95G>A) c.2075+95G>A (n.2075+95G>A) c.1823+95G>A (n.1823+95G>A) | |
6 | g.33668729G>C | CA824071209 | ITPR3 | c.2006+95G>C (n.2006+95G>C) c.2075+95G>C (n.2075+95G>C) c.1823+95G>C (n.1823+95G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668729G= | CA1620116634 | ITPR3 | c.2006+95G= (n.2006+95G=) c.2075+95G= (n.2075+95G=) c.1823+95G= (n.1823+95G=) | |
6 | g.33668730G>A | CA2578586513 | ITPR3 | c.2006+96G>A (n.2006+96G>A) c.2075+96G>A (n.2075+96G>A) c.1823+96G>A (n.1823+96G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668730G>T | CA2678292605 | ITPR3 | c.2006+96G>T (n.2006+96G>T) c.2075+96G>T (n.2075+96G>T) c.1823+96G>T (n.1823+96G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668731C>A | CA2678292606 | ITPR3 | c.2006+97C>A (n.2006+97C>A) c.2075+97C>A (n.2075+97C>A) c.1823+97C>A (n.1823+97C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668731C>G | CA2678292607 | ITPR3 | c.2006+97C>G (n.2006+97C>G) c.2075+97C>G (n.2075+97C>G) c.1823+97C>G (n.1823+97C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33668731C>T | CA2678292608 | ITPR3 | c.2006+97C>T (n.2006+97C>T) c.2075+97C>T (n.2075+97C>T) c.1823+97C>T (n.1823+97C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668732A= | CA1620116635 | ITPR3 | c.2006+98A= (n.2006+98A=) c.2075+98A= (n.2075+98A=) c.1823+98A= (n.1823+98A=) | |
6 | g.33668732A>C | CA137130344 | ITPR3 | c.2006+98A>C (n.2006+98A>C) c.2075+98A>C (n.2075+98A>C) c.1823+98A>C (n.1823+98A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668732A>T | CA2578586514 | ITPR3 | c.2006+98A>T (n.2006+98A>T) c.2075+98A>T (n.2075+98A>T) c.1823+98A>T (n.1823+98A>T) | |
6 | g.33668733C>T | CA2678292609 | ITPR3 | c.2006+99C>T (n.2006+99C>T) c.2075+99C>T (n.2075+99C>T) c.1823+99C>T (n.1823+99C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668734C>A | CA2678292610 | ITPR3 | c.2006+100C>A (n.2006+100C>A) c.2075+100C>A (n.2075+100C>A) c.1823+100C>A (n.1823+100C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668734C>T | CA2578586515 | ITPR3 | c.2006+100C>T (n.2006+100C>T) c.2075+100C>T (n.2075+100C>T) c.1823+100C>T (n.1823+100C>T) | |
6 | g.33668738G= | CA1620116636 | ITPR3 | c.2006+104G= (n.2006+104G=) c.2075+104G= (n.2075+104G=) c.1823+104G= (n.1823+104G=) | |
6 | g.33668738G>T | CA566701339 | ITPR3 | c.2006+104G>T (n.2006+104G>T) c.2075+104G>T (n.2075+104G>T) c.1823+104G>T (n.1823+104G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668739C>A | CA137130346 | ITPR3 | c.2006+105C>A (n.2006+105C>A) c.2075+105C>A (n.2075+105C>A) c.1823+105C>A (n.1823+105C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668739C= | CA1620116637 | ITPR3 | c.2006+105C= (n.2006+105C=) c.2075+105C= (n.2075+105C=) c.1823+105C= (n.1823+105C=) | |
6 | g.33668739C>T | CA2678292611 | ITPR3 | c.2006+105C>T (n.2006+105C>T) c.2075+105C>T (n.2075+105C>T) c.1823+105C>T (n.1823+105C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668740T>A | CA2502354817 | ITPR3 | c.2006+106T>A (n.2006+106T>A) c.2075+106T>A (n.2075+106T>A) c.1823+106T>A (n.1823+106T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668741C>G | CA2678292612 | ITPR3 | c.2006+107C>G (n.2006+107C>G) c.2075+107C>G (n.2075+107C>G) c.1823+107C>G (n.1823+107C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33668741C>T | CA2678292613 | ITPR3 | c.2006+107C>T (n.2006+107C>T) c.2075+107C>T (n.2075+107C>T) c.1823+107C>T (n.1823+107C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668743C>A | CA2678292614 | ITPR3 | c.2006+109C>A (n.2006+109C>A) c.2075+109C>A (n.2075+109C>A) c.1823+109C>A (n.1823+109C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668745G>A | CA137130349 | ITPR3 | c.2006+111G>A (n.2006+111G>A) c.2075+111G>A (n.2075+111G>A) c.1823+111G>A (n.1823+111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668745G= | CA1620116638 | ITPR3 | c.2006+111G= (n.2006+111G=) c.2075+111G= (n.2075+111G=) c.1823+111G= (n.1823+111G=) | |
6 | g.33668746C>A | CA2678292615 | ITPR3 | c.2006+112C>A (n.2006+112C>A) c.2075+112C>A (n.2075+112C>A) c.1823+112C>A (n.1823+112C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668746C>T | CA2678292616 | ITPR3 | c.2006+112C>T (n.2006+112C>T) c.2075+112C>T (n.2075+112C>T) c.1823+112C>T (n.1823+112C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668747A>C | CA2678292617 | ITPR3 | c.2006+113A>C (n.2006+113A>C) c.2075+113A>C (n.2075+113A>C) c.1823+113A>C (n.1823+113A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668749C>A | CA2678292618 | ITPR3 | c.2006+115C>A (n.2006+115C>A) c.2075+115C>A (n.2075+115C>A) c.1823+115C>A (n.1823+115C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668749C= | CA1620116639 | ITPR3 | c.2006+115C= (n.2006+115C=) c.2075+115C= (n.2075+115C=) c.1823+115C= (n.1823+115C=) | |
6 | g.33668749C>G | CA1620116640 | ITPR3 | c.2006+115C>G (n.2006+115C>G) c.2075+115C>G (n.2075+115C>G) c.1823+115C>G (n.1823+115C>G) | dbSNP |
6 | g.33668750T>A | CA2506257252 | ITPR3 | c.2006+116T>A (n.2006+116T>A) c.2075+116T>A (n.2075+116T>A) c.1823+116T>A (n.1823+116T>A) | |
6 | g.33668751G>A | CA2678292619 | ITPR3 | c.2006+117G>A (n.2006+117G>A) c.2075+117G>A (n.2075+117G>A) c.1823+117G>A (n.1823+117G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668753G>A | CA2678292620 | ITPR3 | c.2006+119G>A (n.2006+119G>A) c.2075+119G>A (n.2075+119G>A) c.1823+119G>A (n.1823+119G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668753G>T | CA2678292621 | ITPR3 | c.2006+119G>T (n.2006+119G>T) c.2075+119G>T (n.2075+119G>T) c.1823+119G>T (n.1823+119G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668755A>C | CA2678292622 | ITPR3 | c.2006+121A>C (n.2006+121A>C) c.2075+121A>C (n.2075+121A>C) c.1823+121A>C (n.1823+121A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668755A>T | CA2678292623 | ITPR3 | c.2006+121A>T (n.2006+121A>T) c.2075+121A>T (n.2075+121A>T) c.1823+121A>T (n.1823+121A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668756C>A | CA2678292624 | ITPR3 | c.2006+122C>A (n.2006+122C>A) c.2075+122C>A (n.2075+122C>A) c.1823+122C>A (n.1823+122C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668757T>C | CA2678292625 | ITPR3 | c.2006+123T>C (n.2006+123T>C) c.2075+123T>C (n.2075+123T>C) c.1823+123T>C (n.1823+123T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668758C= | CA1620116641 | ITPR3 | c.2006+124C= (n.2006+124C=) c.2075+124C= (n.2075+124C=) c.1823+124C= (n.1823+124C=) | |
6 | g.33668758C>G | CA137130355 | ITPR3 | c.2006+124C>G (n.2006+124C>G) c.2075+124C>G (n.2075+124C>G) c.1823+124C>G (n.1823+124C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668761_33668762del | CA2678292626 | ITPR3 | c.2006+127_2006+128del (n.2006+127_2006+128del) c.2075+127_2075+128del (n.2075+127_2075+128del) c.1823+127_1823+128del (n.1823+127_1823+128del) | gnomAD v4 |
6 | g.33668760G>A | CA2678292627 | ITPR3 | c.2006+126G>A (n.2006+126G>A) c.2075+126G>A (n.2075+126G>A) c.1823+126G>A (n.1823+126G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668760G= | CA1620116642 | ITPR3 | c.2006+126G= (n.2006+126G=) c.2075+126G= (n.2075+126G=) c.1823+126G= (n.1823+126G=) | |
6 | g.33668760G>T | CA137130363 | ITPR3 | c.2006+126G>T (n.2006+126G>T) c.2075+126G>T (n.2075+126G>T) c.1823+126G>T (n.1823+126G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668761T>C | CA2678292628 | ITPR3 | c.2006+127T>C (n.2006+127T>C) c.2075+127T>C (n.2075+127T>C) c.1823+127T>C (n.1823+127T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668762G>T | CA2678292629 | ITPR3 | c.2006+128G>T (n.2006+128G>T) c.2075+128G>T (n.2075+128G>T) c.1823+128G>T (n.1823+128G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668762_33668763delinsGC | CA1620116643 | ITPR3 | c.2006+128_2006+129delinsGC (n.2006+128_2006+129delinsGC) c.2075+128_2075+129delinsGC (n.2075+128_2075+129delinsGC) c.1823+128_1823+129delinsGC (n.1823+128_1823+129delinsGC) | |
6 | g.33668763C>A | CA2678292631 | ITPR3 | c.2006+129C>A (n.2006+129C>A) c.2075+129C>A (n.2075+129C>A) c.1823+129C>A (n.1823+129C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668763C>T | CA2678292630 | ITPR3 | c.2006+129C>T (n.2006+129C>T) c.2075+129C>T (n.2075+129C>T) c.1823+129C>T (n.1823+129C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668764del | CA137130367 | ITPR3 | c.2006+130del (n.2006+130del) c.2075+130del (n.2075+130del) c.1823+130del (n.1823+130del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668764C>A | CA2678292632 | ITPR3 | c.2006+130C>A (n.2006+130C>A) c.2075+130C>A (n.2075+130C>A) c.1823+130C>A (n.1823+130C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668764C>T | CA2678292633 | ITPR3 | c.2006+130C>T (n.2006+130C>T) c.2075+130C>T (n.2075+130C>T) c.1823+130C>T (n.1823+130C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668766G>A | CA2524809345 | ITPR3 | c.2006+132G>A (n.2006+132G>A) c.2075+132G>A (n.2075+132G>A) c.1823+132G>A (n.1823+132G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668766G>T | CA2678292634 | ITPR3 | c.2006+132G>T (n.2006+132G>T) c.2075+132G>T (n.2075+132G>T) c.1823+132G>T (n.1823+132G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668768del | CA2678292635 | ITPR3 | c.2006+134del (n.2006+134del) c.2075+134del (n.2075+134del) c.1823+134del (n.1823+134del) | gnomAD v4 |
6 | g.33668769A>G | CA2678292636 | ITPR3 | c.2006+135A>G (n.2006+135A>G) c.2075+135A>G (n.2075+135A>G) c.1823+135A>G (n.1823+135A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33668770T>C | CA2678292637 | ITPR3 | c.2006+136T>C (n.2006+136T>C) c.2075+136T>C (n.2075+136T>C) c.1823+136T>C (n.1823+136T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668771G>T | CA2678292638 | ITPR3 | c.2006+137G>T (n.2006+137G>T) c.2075+137G>T (n.2075+137G>T) c.1823+137G>T (n.1823+137G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668772T>C | CA2678292639 | ITPR3 | c.2006+138T>C (n.2006+138T>C) c.2075+138T>C (n.2075+138T>C) c.1823+138T>C (n.1823+138T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668773G>A | CA2678292640 | ITPR3 | c.2006+139G>A (n.2006+139G>A) c.2075+139G>A (n.2075+139G>A) c.1823+139G>A (n.1823+139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33668773G>T | CA2678292641 | ITPR3 | c.2006+139G>T (n.2006+139G>T) c.2075+139G>T (n.2075+139G>T) c.1823+139G>T (n.1823+139G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668774C>A | CA2678292643 | ITPR3 | c.2006+140C>A (n.2006+140C>A) c.2075+140C>A (n.2075+140C>A) c.1823+140C>A (n.1823+140C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668774C>T | CA2678292642 | ITPR3 | c.2006+140C>T (n.2006+140C>T) c.2075+140C>T (n.2075+140C>T) c.1823+140C>T (n.1823+140C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668777del | CA2678292644 | ITPR3 | c.2006+143del (n.2006+143del) c.2075+143del (n.2075+143del) c.1823+143del (n.1823+143del) | gnomAD v4 |
6 | g.33668775C>A | CA2678292645 | ITPR3 | c.2006+141C>A (n.2006+141C>A) c.2075+141C>A (n.2075+141C>A) c.1823+141C>A (n.1823+141C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668775C= | CA1620116644 | ITPR3 | c.2006+141C= (n.2006+141C=) c.2075+141C= (n.2075+141C=) c.1823+141C= (n.1823+141C=) | |
6 | g.33668775C>T | CA1087692385 | ITPR3 | c.2006+141C>T (n.2006+141C>T) c.2075+141C>T (n.2075+141C>T) c.1823+141C>T (n.1823+141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668775_33668776insAGGCACACAGCGGGGCACATAA | CA2678292646 | ITPR3 | c.2006+141_2006+142insAGGCACACAGCGGGGCACATAA (n.2006+141_2006+142insAGGCACACAGCGGGGCACATAA) c.2075+141_2075+142insAGGCACACAGCGGGGCACATAA (n.2075+141_2075+142insAGGCACACAGCGGGGCACATAA) c.1823+141_1823+142insAGGCACACAGCGGGGCACATAA (n.1823+141_1823+142insAGGCACACAGCGGGGCACATAA) | gnomAD v4 |
6 | g.33668776C>A | CA2678292647 | ITPR3 | c.2006+142C>A (n.2006+142C>A) c.2075+142C>A (n.2075+142C>A) c.1823+142C>A (n.1823+142C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668776C= | CA1620116645 | ITPR3 | c.2006+142C= (n.2006+142C=) c.2075+142C= (n.2075+142C=) c.1823+142C= (n.1823+142C=) | |
6 | g.33668776C>T | CA1620116646 | ITPR3 | c.2006+142C>T (n.2006+142C>T) c.2075+142C>T (n.2075+142C>T) c.1823+142C>T (n.1823+142C>T) | dbSNP |
6 | g.33668777C>A | CA2678292649 | ITPR3 | c.2006+143C>A (n.2006+143C>A) c.2075+143C>A (n.2075+143C>A) c.1823+143C>A (n.1823+143C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668777C= | CA1620116647 | ITPR3 | c.2006+143C= (n.2006+143C=) c.2075+143C= (n.2075+143C=) c.1823+143C= (n.1823+143C=) | |
6 | g.33668777C>T | CA137130372 | ITPR3 | c.2006+143C>T (n.2006+143C>T) c.2075+143C>T (n.2075+143C>T) c.1823+143C>T (n.1823+143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668777_33668788del | CA2678292648 | ITPR3 | c.2006+143_2006+154del (n.2006+143_2006+154del) c.2075+143_2075+154del (n.2075+143_2075+154del) c.1823+143_1823+154del (n.1823+143_1823+154del) | gnomAD v4 |
6 | g.33668778G>A | CA824071218 | ITPR3 | c.2006+144G>A (n.2006+144G>A) c.2075+144G>A (n.2075+144G>A) c.1823+144G>A (n.1823+144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668778G= | CA1620116648 | ITPR3 | c.2006+144G= (n.2006+144G=) c.2075+144G= (n.2075+144G=) c.1823+144G= (n.1823+144G=) | |
6 | g.33668778G>T | CA566701340 | ITPR3 | c.2006+144G>T (n.2006+144G>T) c.2075+144G>T (n.2075+144G>T) c.1823+144G>T (n.1823+144G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33668779C>A | CA2678292650 | ITPR3 | c.2006+145C>A (n.2006+145C>A) c.2075+145C>A (n.2075+145C>A) c.1823+145C>A (n.1823+145C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668779C>T | CA2678292651 | ITPR3 | c.2006+145C>T (n.2006+145C>T) c.2075+145C>T (n.2075+145C>T) c.1823+145C>T (n.1823+145C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668780T>C | CA2678292652 | ITPR3 | c.2006+146T>C (n.2006+146T>C) c.2075+146T>C (n.2075+146T>C) c.1823+146T>C (n.1823+146T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668780T>G | CA2678292653 | ITPR3 | c.2006+146T>G (n.2006+146T>G) c.2075+146T>G (n.2075+146T>G) c.1823+146T>G (n.1823+146T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33668781G>A | CA137130385 | ITPR3 | c.2006+147G>A (n.2006+147G>A) c.2075+147G>A (n.2075+147G>A) c.1823+147G>A (n.1823+147G>A) | dbSNP |
6 | g.33668781G= | CA1620116649 | ITPR3 | c.2006+147G= (n.2006+147G=) c.2075+147G= (n.2075+147G=) c.1823+147G= (n.1823+147G=) | |
6 | g.33668781G>T | CA2678292654 | ITPR3 | c.2006+147G>T (n.2006+147G>T) c.2075+147G>T (n.2075+147G>T) c.1823+147G>T (n.1823+147G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668782T>A | CA2678292656 | ITPR3 | c.2006+148T>A (n.2006+148T>A) c.2075+148T>A (n.2075+148T>A) c.1823+148T>A (n.1823+148T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668782T>C | CA2678292655 | ITPR3 | c.2006+148T>C (n.2006+148T>C) c.2075+148T>C (n.2075+148T>C) c.1823+148T>C (n.1823+148T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668783G>A | CA1087692386 | ITPR3 | c.2006+149G>A (n.2006+149G>A) c.2075+149G>A (n.2075+149G>A) c.1823+149G>A (n.1823+149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668783G= | CA1620116650 | ITPR3 | c.2006+149G= (n.2006+149G=) c.2075+149G= (n.2075+149G=) c.1823+149G= (n.1823+149G=) | |
6 | g.33668783G>T | CA2678292657 | ITPR3 | c.2006+149G>T (n.2006+149G>T) c.2075+149G>T (n.2075+149G>T) c.1823+149G>T (n.1823+149G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668784T>C | CA2678292658 | ITPR3 | c.2006+150T>C (n.2006+150T>C) c.2075+150T>C (n.2075+150T>C) c.1823+150T>C (n.1823+150T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668785G>A | CA2678292659 | ITPR3 | c.2006+151G>A (n.2006+151G>A) c.2075+151G>A (n.2075+151G>A) c.1823+151G>A (n.1823+151G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668785G>T | CA2678292660 | ITPR3 | c.2006+151G>T (n.2006+151G>T) c.2075+151G>T (n.2075+151G>T) c.1823+151G>T (n.1823+151G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668786C>A | CA2678292661 | ITPR3 | c.2006+152C>A (n.2006+152C>A) c.2075+152C>A (n.2075+152C>A) c.1823+152C>A (n.1823+152C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668786C= | CA1620116652 | ITPR3 | c.2006+152C= (n.2006+152C=) c.2075+152C= (n.2075+152C=) c.1823+152C= (n.1823+152C=) | |
6 | g.33668786C>T | CA1620116651 | ITPR3 | c.2006+152C>T (n.2006+152C>T) c.2075+152C>T (n.2075+152C>T) c.1823+152C>T (n.1823+152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33668787C= | CA1620116653 | ITPR3 | c.2006+153C= (n.2006+153C=) c.2075+153C= (n.2075+153C=) c.1823+153C= (n.1823+153C=) | |
6 | g.33668787C>T | CA824071221 | ITPR3 | c.2006+153C>T (n.2006+153C>T) c.2075+153C>T (n.2075+153C>T) c.1823+153C>T (n.1823+153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668788T>C | CA1620116655 | ITPR3 | c.2006+154T>C (n.2006+154T>C) c.2075+154T>C (n.2075+154T>C) c.1823+154T>C (n.1823+154T>C) | dbSNP |
6 | g.33668788T= | CA1620116654 | ITPR3 | c.2006+154T= (n.2006+154T=) c.2075+154T= (n.2075+154T=) c.1823+154T= (n.1823+154T=) | |
6 | g.33668795G>A | CA1620116657 | ITPR3 | c.2006+161G>A (n.2006+161G>A) c.2075+161G>A (n.2075+161G>A) c.1823+161G>A (n.1823+161G>A) | dbSNP |
6 | g.33668795G>C | CA137130389 | ITPR3 | c.2006+161G>C (n.2006+161G>C) c.2075+161G>C (n.2075+161G>C) c.1823+161G>C (n.1823+161G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668795G= | CA1620116656 | ITPR3 | c.2006+161G= (n.2006+161G=) c.2075+161G= (n.2075+161G=) c.1823+161G= (n.1823+161G=) | |
6 | g.33668796T>C | CA1620116659 | ITPR3 | c.2006+162T>C (n.2006+162T>C) c.2075+162T>C (n.2075+162T>C) c.1823+162T>C (n.1823+162T>C) | dbSNP |
6 | g.33668796T= | CA1620116658 | ITPR3 | c.2006+162T= (n.2006+162T=) c.2075+162T= (n.2075+162T=) c.1823+162T= (n.1823+162T=) | |
6 | g.33668797G>A | CA1087692389 | ITPR3 | c.2006+163G>A (n.2006+163G>A) c.2075+163G>A (n.2075+163G>A) c.1823+163G>A (n.1823+163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668797G= | CA1620116660 | ITPR3 | c.2006+163G= (n.2006+163G=) c.2075+163G= (n.2075+163G=) c.1823+163G= (n.1823+163G=) | |
6 | g.33668801G>C | CA2711338173 | ITPR3 | c.2006+167G>C (n.2006+167G>C) c.2075+167G>C (n.2075+167G>C) c.1823+167G>C (n.1823+167G>C) | dbSNP |
6 | g.33668802A= | CA1620116661 | ITPR3 | c.2006+168A= (n.2006+168A=) c.2075+168A= (n.2075+168A=) c.1823+168A= (n.1823+168A=) | |
6 | g.33668802A>T | CA824071223 | ITPR3 | c.2006+168A>T (n.2006+168A>T) c.2075+168A>T (n.2075+168A>T) c.1823+168A>T (n.1823+168A>T) | dbSNP |
6 | g.33668803G>A | CA137130390 | ITPR3 | c.2006+169G>A (n.2006+169G>A) c.2075+169G>A (n.2075+169G>A) c.1823+169G>A (n.1823+169G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668803G= | CA1620116662 | ITPR3 | c.2006+169G= (n.2006+169G=) c.2075+169G= (n.2075+169G=) c.1823+169G= (n.1823+169G=) | |
6 | g.33668804T>G | CA137130391 | ITPR3 | c.2007-170T>G (n.2007-170T>G) c.2076-170T>G (n.2076-170T>G) c.1824-170T>G (n.1824-170T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668804T= | CA1620116663 | ITPR3 | c.2007-170T= (n.2007-170T=) c.2076-170T= (n.2076-170T=) c.1824-170T= (n.1824-170T=) | |
6 | g.33668805G= | CA1620116664 | ITPR3 | c.2007-169G= (n.2007-169G=) c.2076-169G= (n.2076-169G=) c.1824-169G= (n.1824-169G=) | |
6 | g.33668805G>T | CA137130396 | ITPR3 | c.2007-169G>T (n.2007-169G>T) c.2076-169G>T (n.2076-169G>T) c.1824-169G>T (n.1824-169G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668812G>A | CA1620116666 | ITPR3 | c.2007-162G>A (n.2007-162G>A) c.2076-162G>A (n.2076-162G>A) c.1824-162G>A (n.1824-162G>A) | dbSNP |
6 | g.33668812G= | CA1620116665 | ITPR3 | c.2007-162G= (n.2007-162G=) c.2076-162G= (n.2076-162G=) c.1824-162G= (n.1824-162G=) | |
6 | g.33668814G= | CA1620116667 | ITPR3 | c.2007-160G= (n.2007-160G=) c.2076-160G= (n.2076-160G=) c.1824-160G= (n.1824-160G=) | |
6 | g.33668814G>T | CA566701353 | ITPR3 | c.2007-160G>T (n.2007-160G>T) c.2076-160G>T (n.2076-160G>T) c.1824-160G>T (n.1824-160G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668816A= | CA1620116668 | ITPR3 | c.2007-158A= (n.2007-158A=) c.2076-158A= (n.2076-158A=) c.1824-158A= (n.1824-158A=) | |
6 | g.33668816A>G | CA824071228 | ITPR3 | c.2007-158A>G (n.2007-158A>G) c.2076-158A>G (n.2076-158A>G) c.1824-158A>G (n.1824-158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668819G>A | CA137130401 | ITPR3 | c.2007-155G>A (n.2007-155G>A) c.2076-155G>A (n.2076-155G>A) c.1824-155G>A (n.1824-155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668819G= | CA1620116669 | ITPR3 | c.2007-155G= (n.2007-155G=) c.2076-155G= (n.2076-155G=) c.1824-155G= (n.1824-155G=) | |
6 | g.33668823A>C | CA2678292662 | ITPR3 | c.2007-151A>C (n.2007-151A>C) c.2076-151A>C (n.2076-151A>C) c.1824-151A>C (n.1824-151A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668824G>A | CA137130413 | ITPR3 | c.2007-150G>A (n.2007-150G>A) c.2076-150G>A (n.2076-150G>A) c.1824-150G>A (n.1824-150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668824G>C | CA824071232 | ITPR3 | c.2007-150G>C (n.2007-150G>C) c.2076-150G>C (n.2076-150G>C) c.1824-150G>C (n.1824-150G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668824G= | CA1620116670 | ITPR3 | c.2007-150G= (n.2007-150G=) c.2076-150G= (n.2076-150G=) c.1824-150G= (n.1824-150G=) | |
6 | g.33668824G>T | CA2678292663 | ITPR3 | c.2007-150G>T (n.2007-150G>T) c.2076-150G>T (n.2076-150G>T) c.1824-150G>T (n.1824-150G>T) | gnomAD v4 |