UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33650451C= | CA1620106219 | ITPR3 | c.161-5315C= (n.161-5315C=) c.230-5315C= (n.230-5315C=) | |
| 6 | g.33650451C>T | CA137114715 | ITPR3 | c.161-5315C>T (n.161-5315C>T) c.230-5315C>T (n.230-5315C>T) | dbSNP |
| 6 | g.33650452T>G | CA137114716 | ITPR3 | c.161-5314T>G (n.161-5314T>G) c.230-5314T>G (n.230-5314T>G) | dbSNP |
| 6 | g.33650452T= | CA1620106220 | ITPR3 | c.161-5314T= (n.161-5314T=) c.230-5314T= (n.230-5314T=) | |
| 6 | g.33650456T>G | CA1620106222 | ITPR3 | c.161-5310T>G (n.161-5310T>G) c.230-5310T>G (n.230-5310T>G) | dbSNP |
| 6 | g.33650456T= | CA1620106221 | ITPR3 | c.161-5310T= (n.161-5310T=) c.230-5310T= (n.230-5310T=) | |
| 6 | g.33650458C= | CA1620106223 | ITPR3 | c.161-5308C= (n.161-5308C=) c.230-5308C= (n.230-5308C=) | |
| 6 | g.33650458C>T | CA1087691707 | ITPR3 | c.161-5308C>T (n.161-5308C>T) c.230-5308C>T (n.230-5308C>T) | dbSNP |
| 6 | g.33650466A>T | CA2526563773 | ITPR3 | c.161-5300A>T (n.161-5300A>T) c.230-5300A>T (n.230-5300A>T) | |
| 6 | g.33650467C= | CA1620106224 | ITPR3 | c.161-5299C= (n.161-5299C=) c.230-5299C= (n.230-5299C=) | |
| 6 | g.33650467C>G | CA137114719 | ITPR3 | c.161-5299C>G (n.161-5299C>G) c.230-5299C>G (n.230-5299C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650467C>T | CA2507923574 | ITPR3 | c.161-5299C>T (n.161-5299C>T) c.230-5299C>T (n.230-5299C>T) | |
| 6 | g.33650472C= | CA1620106225 | ITPR3 | c.161-5294C= (n.161-5294C=) c.230-5294C= (n.230-5294C=) | |
| 6 | g.33650472C>G | CA1620106226 | ITPR3 | c.161-5294C>G (n.161-5294C>G) c.230-5294C>G (n.230-5294C>G) | dbSNP |
| 6 | g.33650476C>A | CA2594912043 | ITPR3 | c.161-5290C>A (n.161-5290C>A) c.230-5290C>A (n.230-5290C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650476C= | CA1620106227 | ITPR3 | c.161-5290C= (n.161-5290C=) c.230-5290C= (n.230-5290C=) | |
| 6 | g.33650476C>G | CA1620106228 | ITPR3 | c.161-5290C>G (n.161-5290C>G) c.230-5290C>G (n.230-5290C>G) | dbSNP |
| 6 | g.33650476C>T | CA1620106229 | ITPR3 | c.161-5290C>T (n.161-5290C>T) c.230-5290C>T (n.230-5290C>T) | dbSNP |
| 6 | g.33650477G>A | CA137114726 | ITPR3 | c.161-5289G>A (n.161-5289G>A) c.230-5289G>A (n.230-5289G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650477G>C | CA566432139 | ITPR3 | c.161-5289G>C (n.161-5289G>C) c.230-5289G>C (n.230-5289G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650477G= | CA1620106230 | ITPR3 | c.161-5289G= (n.161-5289G=) c.230-5289G= (n.230-5289G=) | |
| 6 | g.33650479G>A | CA1087691708 | ITPR3 | c.161-5287G>A (n.161-5287G>A) c.230-5287G>A (n.230-5287G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650479G= | CA1620106231 | ITPR3 | c.161-5287G= (n.161-5287G=) c.230-5287G= (n.230-5287G=) | |
| 6 | g.33650480_33650484dup | CA2539166936 | ITPR3 | c.161-5286_161-5282dup (n.161-5286_161-5282dup) c.230-5286_230-5282dup (n.230-5286_230-5282dup) | |
| 6 | g.33650481A= | CA1620106232 | ITPR3 | c.161-5285A= (n.161-5285A=) c.230-5285A= (n.230-5285A=) | |
| 6 | g.33650481A>G | CA566432140 | ITPR3 | c.161-5285A>G (n.161-5285A>G) c.230-5285A>G (n.230-5285A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650481A>T | CA824060839 | ITPR3 | c.161-5285A>T (n.161-5285A>T) c.230-5285A>T (n.230-5285A>T) | dbSNP |
| 6 | g.33650484C= | CA1620106233 | ITPR3 | c.161-5282C= (n.161-5282C=) c.230-5282C= (n.230-5282C=) | |
| 6 | g.33650484C>T | CA824060840 | ITPR3 | c.161-5282C>T (n.161-5282C>T) c.230-5282C>T (n.230-5282C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650485T>A | CA1087691709 | ITPR3 | c.161-5281T>A (n.161-5281T>A) c.230-5281T>A (n.230-5281T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650485T= | CA1620106234 | ITPR3 | c.161-5281T= (n.161-5281T=) c.230-5281T= (n.230-5281T=) | |
| 6 | g.33650487C= | CA1620106235 | ITPR3 | c.161-5279C= (n.161-5279C=) c.230-5279C= (n.230-5279C=) | |
| 6 | g.33650487C>T | CA1620106236 | ITPR3 | c.161-5279C>T (n.161-5279C>T) c.230-5279C>T (n.230-5279C>T) | dbSNP |
| 6 | g.33650488_33650489delinsAG | CA1620106237 | ITPR3 | c.161-5278_161-5277delinsAG (n.161-5278_161-5277delinsAG) c.230-5278_230-5277delinsAG (n.230-5278_230-5277delinsAG) | |
| 6 | g.33650491del | CA566432141 | ITPR3 | c.161-5275del (n.161-5275del) c.230-5275del (n.230-5275del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650491G>A | CA137114730 | ITPR3 | c.161-5275G>A (n.161-5275G>A) c.230-5275G>A (n.230-5275G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650491G= | CA1620106238 | ITPR3 | c.161-5275G= (n.161-5275G=) c.230-5275G= (n.230-5275G=) | |
| 6 | g.33650493A= | CA1620106239 | ITPR3 | c.161-5273A= (n.161-5273A=) c.230-5273A= (n.230-5273A=) | |
| 6 | g.33650493A>G | CA1620106240 | ITPR3 | c.161-5273A>G (n.161-5273A>G) c.230-5273A>G (n.230-5273A>G) | dbSNP |
| 6 | g.33650501T>G | CA1620106242 | ITPR3 | c.161-5265T>G (n.161-5265T>G) c.230-5265T>G (n.230-5265T>G) | dbSNP |
| 6 | g.33650501T= | CA1620106241 | ITPR3 | c.161-5265T= (n.161-5265T=) c.230-5265T= (n.230-5265T=) | |
| 6 | g.33650502C= | CA1620106243 | ITPR3 | c.161-5264C= (n.161-5264C=) c.230-5264C= (n.230-5264C=) | |
| 6 | g.33650502C>T | CA1620106244 | ITPR3 | c.161-5264C>T (n.161-5264C>T) c.230-5264C>T (n.230-5264C>T) | dbSNP |
| 6 | g.33650509G>A | CA2534786934 | ITPR3 | c.161-5257G>A (n.161-5257G>A) c.230-5257G>A (n.230-5257G>A) | |
| 6 | g.33650511A= | CA1620106245 | ITPR3 | c.161-5255A= (n.161-5255A=) c.230-5255A= (n.230-5255A=) | |
| 6 | g.33650511A>C | CA137114738 | ITPR3 | c.161-5255A>C (n.161-5255A>C) c.230-5255A>C (n.230-5255A>C) | dbSNP |
| 6 | g.33650512C= | CA1620106246 | ITPR3 | c.161-5254C= (n.161-5254C=) c.230-5254C= (n.230-5254C=) | |
| 6 | g.33650512C>G | CA2711137202 | ITPR3 | c.161-5254C>G (n.161-5254C>G) c.230-5254C>G (n.230-5254C>G) | dbSNP |
| 6 | g.33650512C>T | CA137114741 | ITPR3 | c.161-5254C>T (n.161-5254C>T) c.230-5254C>T (n.230-5254C>T) | dbSNP |
| 6 | g.33650516C= | CA1620106247 | ITPR3 | c.161-5250C= (n.161-5250C=) c.230-5250C= (n.230-5250C=) | |
| 6 | g.33650516C>T | CA1620106248 | ITPR3 | c.161-5250C>T (n.161-5250C>T) c.230-5250C>T (n.230-5250C>T) | dbSNP |
| 6 | g.33650518C= | CA1620106249 | ITPR3 | c.161-5248C= (n.161-5248C=) c.230-5248C= (n.230-5248C=) | |
| 6 | g.33650518C>G | CA566432142 | ITPR3 | c.161-5248C>G (n.161-5248C>G) c.230-5248C>G (n.230-5248C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650518C>T | CA2770580428 | ITPR3 | c.161-5248C>T (n.161-5248C>T) c.230-5248C>T (n.230-5248C>T) | |
| 6 | g.33650520G>C | CA1087691710 | ITPR3 | c.161-5246G>C (n.161-5246G>C) c.230-5246G>C (n.230-5246G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650520G= | CA1620106250 | ITPR3 | c.161-5246G= (n.161-5246G=) c.230-5246G= (n.230-5246G=) | |
| 6 | g.33650521A= | CA1620106251 | ITPR3 | c.161-5245A= (n.161-5245A=) c.230-5245A= (n.230-5245A=) | |
| 6 | g.33650521A>C | CA1620106252 | ITPR3 | c.161-5245A>C (n.161-5245A>C) c.230-5245A>C (n.230-5245A>C) | dbSNP |
| 6 | g.33650523C>A | CA2533280129 | ITPR3 | c.161-5243C>A (n.161-5243C>A) c.230-5243C>A (n.230-5243C>A) | |
| 6 | g.33650524C= | CA1620106253 | ITPR3 | c.161-5242C= (n.161-5242C=) c.230-5242C= (n.230-5242C=) | |
| 6 | g.33650524C>T | CA824060845 | ITPR3 | c.161-5242C>T (n.161-5242C>T) c.230-5242C>T (n.230-5242C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650525G>A | CA824060846 | ITPR3 | c.161-5241G>A (n.161-5241G>A) c.230-5241G>A (n.230-5241G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650525G= | CA1620106254 | ITPR3 | c.161-5241G= (n.161-5241G=) c.230-5241G= (n.230-5241G=) | |
| 6 | g.33650528A= | CA1620106255 | ITPR3 | c.161-5238A= (n.161-5238A=) c.230-5238A= (n.230-5238A=) | |
| 6 | g.33650528A>G | CA566432144 | ITPR3 | c.161-5238A>G (n.161-5238A>G) c.230-5238A>G (n.230-5238A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.33650529G>C | CA1620106257 | ITPR3 | c.161-5237G>C (n.161-5237G>C) c.230-5237G>C (n.230-5237G>C) | dbSNP |
| 6 | g.33650529G= | CA1620106256 | ITPR3 | c.161-5237G= (n.161-5237G=) c.230-5237G= (n.230-5237G=) | |
| 6 | g.33650531G>A | CA2711334898 | ITPR3 | c.161-5235G>A (n.161-5235G>A) c.230-5235G>A (n.230-5235G>A) | dbSNP |
| 6 | g.33650531G= | CA1620106258 | ITPR3 | c.161-5235G= (n.161-5235G=) c.230-5235G= (n.230-5235G=) | |
| 6 | g.33650533_33650536dup | CA1620106259 | ITPR3 | c.161-5233_161-5230dup (n.161-5233_161-5230dup) c.230-5233_230-5230dup (n.230-5233_230-5230dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650533G>A | CA1087691711 | ITPR3 | c.161-5233G>A (n.161-5233G>A) c.230-5233G>A (n.230-5233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650533G= | CA1620106260 | ITPR3 | c.161-5233G= (n.161-5233G=) c.230-5233G= (n.230-5233G=) | |
| 6 | g.33650536G>A | CA2770580429 | ITPR3 | c.161-5230G>A (n.161-5230G>A) c.230-5230G>A (n.230-5230G>A) | |
| 6 | g.33650537T>C | CA824060847 | ITPR3 | c.161-5229T>C (n.161-5229T>C) c.230-5229T>C (n.230-5229T>C) | dbSNP |
| 6 | g.33650537T= | CA1620106261 | ITPR3 | c.161-5229T= (n.161-5229T=) c.230-5229T= (n.230-5229T=) | |
| 6 | g.33650540A= | CA1620106262 | ITPR3 | c.161-5226A= (n.161-5226A=) c.230-5226A= (n.230-5226A=) | |
| 6 | g.33650540A>G | CA137114742 | ITPR3 | c.161-5226A>G (n.161-5226A>G) c.230-5226A>G (n.230-5226A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650541G= | CA1620106263 | ITPR3 | c.161-5225G= (n.161-5225G=) c.230-5225G= (n.230-5225G=) | |
| 6 | g.33650541G>T | CA824060848 | ITPR3 | c.161-5225G>T (n.161-5225G>T) c.230-5225G>T (n.230-5225G>T) | dbSNP |
| 6 | g.33650551T>G | CA824060849 | ITPR3 | c.161-5215T>G (n.161-5215T>G) c.230-5215T>G (n.230-5215T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650551T= | CA1620106264 | ITPR3 | c.161-5215T= (n.161-5215T=) c.230-5215T= (n.230-5215T=) |