UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33650408G>A | CA12189317 | ITPR3 | c.161-5358G>A (n.161-5358G>A) c.230-5358G>A (n.230-5358G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650408G>C | CA1620106202 | ITPR3 | c.161-5358G>C (n.161-5358G>C) c.230-5358G>C (n.230-5358G>C) | dbSNP |
| 6 | g.33650408G= | CA1620106201 | ITPR3 | c.161-5358G= (n.161-5358G=) c.230-5358G= (n.230-5358G=) | |
| 6 | g.33650412C= | CA1620106203 | ITPR3 | c.161-5354C= (n.161-5354C=) c.230-5354C= (n.230-5354C=) | |
| 6 | g.33650412C>T | CA137114683 | ITPR3 | c.161-5354C>T (n.161-5354C>T) c.230-5354C>T (n.230-5354C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650415A= | CA1620106204 | ITPR3 | c.161-5351A= (n.161-5351A=) c.230-5351A= (n.230-5351A=) | |
| 6 | g.33650415A>G | CA1087691705 | ITPR3 | c.161-5351A>G (n.161-5351A>G) c.230-5351A>G (n.230-5351A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650417A= | CA1620106205 | ITPR3 | c.161-5349A= (n.161-5349A=) c.230-5349A= (n.230-5349A=) | |
| 6 | g.33650417A>G | CA1087691706 | ITPR3 | c.161-5349A>G (n.161-5349A>G) c.230-5349A>G (n.230-5349A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650419A= | CA1620106208 | ITPR3 | c.161-5347A= (n.161-5347A=) c.230-5347A= (n.230-5347A=) | |
| 6 | g.33650419A>C | CA1620106207 | ITPR3 | c.161-5347A>C (n.161-5347A>C) c.230-5347A>C (n.230-5347A>C) | dbSNP |
| 6 | g.33650419_33650424delinsAGATAC | CA1620106206 | ITPR3 | c.161-5347_161-5342delinsAGATAC (n.161-5347_161-5342delinsAGATAC) c.230-5347_230-5342delinsAGATAC (n.230-5347_230-5342delinsAGATAC) | |
| 6 | g.33650421_33650425del | CA566432137 | ITPR3 | c.161-5345_161-5341del (n.161-5345_161-5341del) c.230-5345_230-5341del (n.230-5345_230-5341del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650424C= | CA1620106209 | ITPR3 | c.161-5342C= (n.161-5342C=) c.230-5342C= (n.230-5342C=) | |
| 6 | g.33650424C>T | CA824060833 | ITPR3 | c.161-5342C>T (n.161-5342C>T) c.230-5342C>T (n.230-5342C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650425G>A | CA137114691 | ITPR3 | c.161-5341G>A (n.161-5341G>A) c.230-5341G>A (n.230-5341G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650425G= | CA1620106210 | ITPR3 | c.161-5341G= (n.161-5341G=) c.230-5341G= (n.230-5341G=) | |
| 6 | g.33650433C>A | CA137114708 | ITPR3 | c.161-5333C>A (n.161-5333C>A) c.230-5333C>A (n.230-5333C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650433C= | CA1620106211 | ITPR3 | c.161-5333C= (n.161-5333C=) c.230-5333C= (n.230-5333C=) | |
| 6 | g.33650433_33650446delinsCAGGAGGAGCAGGG | CA1620106212 | ITPR3 | c.161-5333_161-5320delinsCAGGAGGAGCAGGG (n.161-5333_161-5320delinsCAGGAGGAGCAGGG) c.230-5333_230-5320delinsCAGGAGGAGCAGGG (n.230-5333_230-5320delinsCAGGAGGAGCAGGG) | |
| 6 | g.33650437_33650449del | CA1620106213 | ITPR3 | c.161-5329_161-5317del (n.161-5329_161-5317del) c.230-5329_230-5317del (n.230-5329_230-5317del) | dbSNP |
| 6 | g.33650442C= | CA1620106214 | ITPR3 | c.161-5324C= (n.161-5324C=) c.230-5324C= (n.230-5324C=) | |
| 6 | g.33650442C>G | CA1620106215 | ITPR3 | c.161-5324C>G (n.161-5324C>G) c.230-5324C>G (n.230-5324C>G) | dbSNP |
| 6 | g.33650443A>G | CA2559016417 | ITPR3 | c.161-5323A>G (n.161-5323A>G) c.230-5323A>G (n.230-5323A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650444G>C | CA1620106217 | ITPR3 | c.161-5322G>C (n.161-5322G>C) c.230-5322G>C (n.230-5322G>C) | dbSNP |
| 6 | g.33650444G= | CA1620106216 | ITPR3 | c.161-5322G= (n.161-5322G=) c.230-5322G= (n.230-5322G=) | |
| 6 | g.33650445G>A | CA2514767351 | ITPR3 | c.161-5321G>A (n.161-5321G>A) c.230-5321G>A (n.230-5321G>A) | |
| 6 | g.33650449G>A | CA824060836 | ITPR3 | c.161-5317G>A (n.161-5317G>A) c.230-5317G>A (n.230-5317G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650449G= | CA1620106218 | ITPR3 | c.161-5317G= (n.161-5317G=) c.230-5317G= (n.230-5317G=) | |
| 6 | g.33650451C= | CA1620106219 | ITPR3 | c.161-5315C= (n.161-5315C=) c.230-5315C= (n.230-5315C=) | |
| 6 | g.33650451C>T | CA137114715 | ITPR3 | c.161-5315C>T (n.161-5315C>T) c.230-5315C>T (n.230-5315C>T) | dbSNP |
| 6 | g.33650452T>G | CA137114716 | ITPR3 | c.161-5314T>G (n.161-5314T>G) c.230-5314T>G (n.230-5314T>G) | dbSNP |
| 6 | g.33650452T= | CA1620106220 | ITPR3 | c.161-5314T= (n.161-5314T=) c.230-5314T= (n.230-5314T=) | |
| 6 | g.33650456T>G | CA1620106222 | ITPR3 | c.161-5310T>G (n.161-5310T>G) c.230-5310T>G (n.230-5310T>G) | dbSNP |
| 6 | g.33650456T= | CA1620106221 | ITPR3 | c.161-5310T= (n.161-5310T=) c.230-5310T= (n.230-5310T=) | |
| 6 | g.33650458C= | CA1620106223 | ITPR3 | c.161-5308C= (n.161-5308C=) c.230-5308C= (n.230-5308C=) | |
| 6 | g.33650458C>T | CA1087691707 | ITPR3 | c.161-5308C>T (n.161-5308C>T) c.230-5308C>T (n.230-5308C>T) | dbSNP |
| 6 | g.33650466A>T | CA2526563773 | ITPR3 | c.161-5300A>T (n.161-5300A>T) c.230-5300A>T (n.230-5300A>T) | |
| 6 | g.33650467C= | CA1620106224 | ITPR3 | c.161-5299C= (n.161-5299C=) c.230-5299C= (n.230-5299C=) | |
| 6 | g.33650467C>G | CA137114719 | ITPR3 | c.161-5299C>G (n.161-5299C>G) c.230-5299C>G (n.230-5299C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650467C>T | CA2507923574 | ITPR3 | c.161-5299C>T (n.161-5299C>T) c.230-5299C>T (n.230-5299C>T) | |
| 6 | g.33650472C= | CA1620106225 | ITPR3 | c.161-5294C= (n.161-5294C=) c.230-5294C= (n.230-5294C=) | |
| 6 | g.33650472C>G | CA1620106226 | ITPR3 | c.161-5294C>G (n.161-5294C>G) c.230-5294C>G (n.230-5294C>G) | dbSNP |
| 6 | g.33650476C>A | CA2594912043 | ITPR3 | c.161-5290C>A (n.161-5290C>A) c.230-5290C>A (n.230-5290C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650476C= | CA1620106227 | ITPR3 | c.161-5290C= (n.161-5290C=) c.230-5290C= (n.230-5290C=) | |
| 6 | g.33650476C>G | CA1620106228 | ITPR3 | c.161-5290C>G (n.161-5290C>G) c.230-5290C>G (n.230-5290C>G) | dbSNP |
| 6 | g.33650476C>T | CA1620106229 | ITPR3 | c.161-5290C>T (n.161-5290C>T) c.230-5290C>T (n.230-5290C>T) | dbSNP |
| 6 | g.33650477G>A | CA137114726 | ITPR3 | c.161-5289G>A (n.161-5289G>A) c.230-5289G>A (n.230-5289G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650477G>C | CA566432139 | ITPR3 | c.161-5289G>C (n.161-5289G>C) c.230-5289G>C (n.230-5289G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650477G= | CA1620106230 | ITPR3 | c.161-5289G= (n.161-5289G=) c.230-5289G= (n.230-5289G=) | |
| 6 | g.33650479G>A | CA1087691708 | ITPR3 | c.161-5287G>A (n.161-5287G>A) c.230-5287G>A (n.230-5287G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650479G= | CA1620106231 | ITPR3 | c.161-5287G= (n.161-5287G=) c.230-5287G= (n.230-5287G=) | |
| 6 | g.33650480_33650484dup | CA2539166936 | ITPR3 | c.161-5286_161-5282dup (n.161-5286_161-5282dup) c.230-5286_230-5282dup (n.230-5286_230-5282dup) | |
| 6 | g.33650481A= | CA1620106232 | ITPR3 | c.161-5285A= (n.161-5285A=) c.230-5285A= (n.230-5285A=) | |
| 6 | g.33650481A>G | CA566432140 | ITPR3 | c.161-5285A>G (n.161-5285A>G) c.230-5285A>G (n.230-5285A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650481A>T | CA824060839 | ITPR3 | c.161-5285A>T (n.161-5285A>T) c.230-5285A>T (n.230-5285A>T) | dbSNP |
| 6 | g.33650484C= | CA1620106233 | ITPR3 | c.161-5282C= (n.161-5282C=) c.230-5282C= (n.230-5282C=) | |
| 6 | g.33650484C>T | CA824060840 | ITPR3 | c.161-5282C>T (n.161-5282C>T) c.230-5282C>T (n.230-5282C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650485T>A | CA1087691709 | ITPR3 | c.161-5281T>A (n.161-5281T>A) c.230-5281T>A (n.230-5281T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650485T= | CA1620106234 | ITPR3 | c.161-5281T= (n.161-5281T=) c.230-5281T= (n.230-5281T=) | |
| 6 | g.33650487C= | CA1620106235 | ITPR3 | c.161-5279C= (n.161-5279C=) c.230-5279C= (n.230-5279C=) | |
| 6 | g.33650487C>T | CA1620106236 | ITPR3 | c.161-5279C>T (n.161-5279C>T) c.230-5279C>T (n.230-5279C>T) | dbSNP |
| 6 | g.33650488_33650489delinsAG | CA1620106237 | ITPR3 | c.161-5278_161-5277delinsAG (n.161-5278_161-5277delinsAG) c.230-5278_230-5277delinsAG (n.230-5278_230-5277delinsAG) | |
| 6 | g.33650491del | CA566432141 | ITPR3 | c.161-5275del (n.161-5275del) c.230-5275del (n.230-5275del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650491G>A | CA137114730 | ITPR3 | c.161-5275G>A (n.161-5275G>A) c.230-5275G>A (n.230-5275G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650491G= | CA1620106238 | ITPR3 | c.161-5275G= (n.161-5275G=) c.230-5275G= (n.230-5275G=) | |
| 6 | g.33650493A= | CA1620106239 | ITPR3 | c.161-5273A= (n.161-5273A=) c.230-5273A= (n.230-5273A=) | |
| 6 | g.33650493A>G | CA1620106240 | ITPR3 | c.161-5273A>G (n.161-5273A>G) c.230-5273A>G (n.230-5273A>G) | dbSNP |
| 6 | g.33650501T>G | CA1620106242 | ITPR3 | c.161-5265T>G (n.161-5265T>G) c.230-5265T>G (n.230-5265T>G) | dbSNP |
| 6 | g.33650501T= | CA1620106241 | ITPR3 | c.161-5265T= (n.161-5265T=) c.230-5265T= (n.230-5265T=) | |
| 6 | g.33650502C= | CA1620106243 | ITPR3 | c.161-5264C= (n.161-5264C=) c.230-5264C= (n.230-5264C=) | |
| 6 | g.33650502C>T | CA1620106244 | ITPR3 | c.161-5264C>T (n.161-5264C>T) c.230-5264C>T (n.230-5264C>T) | dbSNP |