| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.33521748_33521753del | CA2584327840 | PEPD | c.9_14del (p.Ala4_Thr5del) n.72_77del c.-507_-502del (n.-507_-502del) c.-57_-52del (n.-57_-52del) c.-385_-380del (n.-385_-380del) c.7_12del c.5_10del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521748T>A | CA405234687 | PEPD | c.13A>T (p.Thr5Ser) n.76A>T c.-503A>T (n.-503A>T) c.-53A>T (n.-53A>T) c.-381A>T (n.-381A>T) c.2A>T c.11A>T c.9A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521748T>C | CA405234689 | PEPD | c.13A>G (p.Thr5Ala) n.76A>G c.-503A>G (n.-503A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) c.-381A>G (n.-381A>G) c.2A>G c.11A>G c.9A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521748T>G | CA405234691 | PEPD | c.13A>C (p.Thr5Pro) n.76A>C c.-503A>C (n.-503A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) c.-381A>C (n.-381A>C) c.2A>C c.11A>C c.9A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521748T= | CA2332763101 | PEPD | c.13A= (p.Thr5=) n.76A= c.-503A= (n.-503A=) c.-53A= (n.-53A=) c.-381A= (n.-381A=) c.2A= c.11A= c.9A= | |
| 19 | g.33521749G>A | CA506687224 | PEPD | c.12C>T (p.Ala4=) n.75C>T c.-504C>T (n.-504C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) c.1C>T c.10C>T c.8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521749G>C | CA506687225 | PEPD | c.12C>G (p.Ala4=) n.75C>G c.-504C>G (n.-504C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) c.-382C>G (n.-382C>G) c.1C>G c.10C>G c.8C>G | |
| 19 | g.33521749G= | CA2332763102 | PEPD | c.12C= (p.Ala4=) n.75C= c.-504C= (n.-504C=) c.-54C= (n.-54C=) c.-382C= (n.-382C=) c.1C= c.10C= c.8C= | |
| 19 | g.33521749G>T | CA506687226 | PEPD | c.12C>A (p.Ala4=) n.75C>A c.-504C>A (n.-504C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) c.1C>A c.10C>A c.8C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521750G>A | CA405234694 | PEPD | c.11C>T (p.Ala4Val) n.74C>T c.-505C>T (n.-505C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) c.9C>T c.7C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521750G>C | CA405234695 | PEPD | c.11C>G (p.Ala4Gly) n.74C>G c.-505C>G (n.-505C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) c.9C>G c.7C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521750G>T | CA405234698 | PEPD | c.11C>A (p.Ala4Asp) n.74C>A c.-505C>A (n.-505C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) c.9C>A c.7C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521751C>A | CA405234700 | PEPD | c.10G>T (p.Ala4Ser) n.73G>T c.-506G>T (n.-506G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) c.8G>T c.6G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521751C>G | CA405234702 | PEPD | c.10G>C (p.Ala4Pro) n.73G>C c.-506G>C (n.-506G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) c.-384G>C (n.-384G>C) c.8G>C c.6G>C | |
| 19 | g.33521751C>T | CA405234703 | PEPD | c.10G>A (p.Ala4Thr) n.73G>A c.-506G>A (n.-506G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) c.8G>A c.6G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521752C>A | CA9364551 | PEPD | c.9G>T (p.Ala3=) n.72G>T c.-507G>T (n.-507G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) c.7G>T c.5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521752C= | CA2332763103 | PEPD | c.9G= (p.Ala3=) n.72G= c.-507G= (n.-507G=) c.-57G= (n.-57G=) c.-385G= (n.-385G=) c.7G= c.5G= | |
| 19 | g.33521752C>G | CA506687232 | PEPD | c.9G>C (p.Ala3=) n.72G>C c.-507G>C (n.-507G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) c.-385G>C (n.-385G>C) c.7G>C c.5G>C | |
| 19 | g.33521752C>T | CA307575497 | PEPD | c.9G>A (p.Ala3=) n.72G>A c.-507G>A (n.-507G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) c.7G>A c.5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521753G>A | CA405234707 | PEPD | c.8C>T (p.Ala3Val) n.71C>T c.-508C>T (n.-508C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) c.6C>T c.4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.33521753G>C | CA405234711 | PEPD | c.8C>G (p.Ala3Gly) n.71C>G c.-508C>G (n.-508C>G) c.-58C>G (n.-58C>G) c.-386C>G (n.-386C>G) c.6C>G c.4C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521753G= | CA2332763104 | PEPD | c.8C= (p.Ala3=) n.71C= c.-508C= (n.-508C=) c.-58C= (n.-58C=) c.-386C= (n.-386C=) c.6C= c.4C= | |
| 19 | g.33521753G>T | CA405234708 | PEPD | c.8C>A (p.Ala3Glu) n.71C>A c.-508C>A (n.-508C>A) c.-58C>A (n.-58C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) c.6C>A c.4C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521754C>A | CA9364552 | PEPD | c.7G>T (p.Ala3Ser) n.70G>T c.-509G>T (n.-509G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) c.5G>T c.3G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521754C= | CA2332763105 | PEPD | c.7G= (p.Ala3=) n.70G= c.-509G= (n.-509G=) c.-59G= (n.-59G=) c.-387G= (n.-387G=) c.5G= c.3G= | |
| 19 | g.33521754C>G | CA405234716 | PEPD | c.7G>C (p.Ala3Pro) n.70G>C c.-509G>C (n.-509G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) c.5G>C c.3G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521754C>T | CA405234719 | PEPD | c.7G>A (p.Ala3Thr) n.70G>A c.-509G>A (n.-509G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) c.5G>A c.3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521755C>A | CA506687233 | PEPD | c.6G>T (p.Ala2=) n.69G>T c.-510G>T (n.-510G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) c.4G>T c.2G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521755C= | CA2332763106 | PEPD | c.6G= (p.Ala2=) n.69G= c.-510G= (n.-510G=) c.-60G= (n.-60G=) c.-388G= (n.-388G=) c.4G= c.2G= | |
| 19 | g.33521755C>G | CA506687234 | PEPD | c.6G>C (p.Ala2=) n.69G>C c.-510G>C (n.-510G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) c.-388G>C (n.-388G>C) c.4G>C c.2G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521755C>T | CA9364553 | PEPD | c.6G>A (p.Ala2=) n.69G>A c.-510G>A (n.-510G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) c.4G>A c.2G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521756G>A | CA9364554 | PEPD | c.5C>T (p.Ala2Val) n.68C>T c.-511C>T (n.-511C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) c.3C>T c.1C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521756G>C | CA405234721 | PEPD | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.68C>G c.-511C>G (n.-511C>G) c.-61C>G (n.-61C>G) c.-389C>G (n.-389C>G) c.3C>G c.1C>G | |
| 19 | g.33521756G= | CA2332763107 | PEPD | c.5C= (p.Ala2=) n.68C= c.-511C= (n.-511C=) c.-61C= (n.-61C=) c.-389C= (n.-389C=) c.3C= c.1C= | |
| 19 | g.33521756G>T | CA405234722 | PEPD | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.68C>A c.-511C>A (n.-511C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) c.3C>A c.1C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521757C>A | CA405234734 | PEPD | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.67G>T c.-512G>T (n.-512G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) c.2G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521757C= | CA2332763108 | PEPD | c.4G= (p.Ala2=) n.67G= c.-512G= (n.-512G=) c.-62G= (n.-62G=) c.-390G= (n.-390G=) c.2G= | |
| 19 | g.33521757C>G | CA405234735 | PEPD | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.67G>C c.-512G>C (n.-512G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) c.2G>C | |
| 19 | g.33521757C>T | CA405234737 | PEPD | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.67G>A c.-512G>A (n.-512G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) c.2G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521758del | CA2576747086 | PEPD | c.4del (p.Ala2ArgfsTer15) n.67del c.-512del (n.-512del) c.-62del (n.-62del) c.-390del (n.-390del) c.4del (p.Ala2ArgfsTer24) c.2del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521758C>A | CA405234744 | PEPD | c.3G>T (p.Met1Ile) n.66G>T c.-513G>T (n.-513G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) c.1G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521758C= | CA2332763109 | PEPD | c.3G= (p.Met1=) n.66G= c.-513G= (n.-513G=) c.-63G= (n.-63G=) c.-391G= (n.-391G=) c.1G= | |
| 19 | g.33521758C>G | CA405234741 | PEPD | c.3G>C (p.Met1Ile) n.66G>C c.-513G>C (n.-513G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) c.1G>C | |
| 19 | g.33521758C>T | CA405234740 | PEPD | c.3G>A (p.Met1Ile) n.66G>A c.-513G>A (n.-513G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) c.1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521759A= | CA2332763110 | PEPD | c.2T= (p.Met1=) n.65T= c.-514T= (n.-514T=) c.-64T= (n.-64T=) c.-392T= (n.-392T=) | |
| 19 | g.33521759A>C | CA9364555 | PEPD | c.2T>G (p.Met1Arg) n.65T>G c.-514T>G (n.-514T>G) c.-64T>G (n.-64T>G) c.-392T>G (n.-392T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521759A>G | CA307575520 | PEPD | c.2T>C (p.Met1Thr) n.65T>C c.-514T>C (n.-514T>C) c.-64T>C (n.-64T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521759A>T | CA405234747 | PEPD | c.2T>A (p.Met1Lys) n.65T>A c.-514T>A (n.-514T>A) c.-64T>A (n.-64T>A) c.-392T>A (n.-392T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521760T>A | CA405234752 | PEPD | c.1A>T (p.Met1Leu) n.64A>T c.-515A>T (n.-515A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) c.-393A>T (n.-393A>T) | dbSNP |
| 19 | g.33521760T>C | CA9364556 | PEPD | c.1A>G (p.Met1Val) n.64A>G c.-515A>G (n.-515A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) c.-393A>G (n.-393A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521760T>G | CA307575528 | PEPD | c.1A>C (p.Met1Leu) n.64A>C c.-515A>C (n.-515A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) c.-393A>C (n.-393A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521760T= | CA2332763111 | PEPD | c.1A= (p.Met1=) n.64A= c.-515A= (n.-515A=) c.-65A= (n.-65A=) c.-393A= (n.-393A=) | |
| 19 | g.33521761G>A | CA9364557 | PEPD | c.-1C>T (n.-1C>T) n.63C>T c.-516C>T (n.-516C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521761G>C | CA2584327841 | PEPD | c.-1C>G (n.-1C>G) n.63C>G c.-516C>G (n.-516C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521761G= | CA2332763112 | PEPD | c.-1C= (n.-1C=) n.63C= c.-516C= (n.-516C=) c.-66C= (n.-66C=) c.-394C= (n.-394C=) | |
| 19 | g.33521761G>T | CA2584327842 | PEPD | c.-1C>A (n.-1C>A) n.63C>A c.-516C>A (n.-516C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521762T>A | CA632705462 | PEPD | c.-2A>T (n.-2A>T) n.62A>T c.-517A>T (n.-517A>T) c.-67A>T (n.-67A>T) c.-395A>T (n.-395A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521762T>C | CA632705463 | PEPD | c.-2A>G (n.-2A>G) n.62A>G c.-517A>G (n.-517A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) c.-395A>G (n.-395A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521762T>G | CA2584327843 | PEPD | c.-2A>C (n.-2A>C) n.62A>C c.-517A>C (n.-517A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) c.-395A>C (n.-395A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521762T= | CA2332763113 | PEPD | c.-2A= (n.-2A=) n.62A= c.-517A= (n.-517A=) c.-67A= (n.-67A=) c.-395A= (n.-395A=) | |
| 19 | g.33521763T>C | CA2332763115 | PEPD | c.-3A>G (n.-3A>G) n.61A>G c.-518A>G (n.-518A>G) c.-68A>G (n.-68A>G) c.-396A>G (n.-396A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521763T= | CA2332763114 | PEPD | c.-3A= (n.-3A=) n.61A= c.-518A= (n.-518A=) c.-68A= (n.-68A=) c.-396A= (n.-396A=) | |
| 19 | g.33521764C>A | CA2584327844 | PEPD | c.-4G>T (n.-4G>T) n.60G>T c.-519G>T (n.-519G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521764C= | CA2332763116 | PEPD | c.-4G= (n.-4G=) n.60G= c.-519G= (n.-519G=) c.-69G= (n.-69G=) c.-397G= (n.-397G=) | |
| 19 | g.33521764C>G | CA2584327845 | PEPD | c.-4G>C (n.-4G>C) n.60G>C c.-519G>C (n.-519G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521764C>T | CA632705464 | PEPD | c.-4G>A (n.-4G>A) n.60G>A c.-519G>A (n.-519G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521765G>A | CA9364558 | PEPD | c.-5C>T (n.-5C>T) n.59C>T c.-520C>T (n.-520C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) c.-398C>T (n.-398C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521765G>C | CA307575541 | PEPD | c.-5C>G (n.-5C>G) n.59C>G c.-520C>G (n.-520C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) c.-398C>G (n.-398C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521765G= | CA2332763117 | PEPD | c.-5C= (n.-5C=) n.59C= c.-520C= (n.-520C=) c.-70C= (n.-70C=) c.-398C= (n.-398C=) | |
| 19 | g.33521765G>T | CA2584327846 | PEPD | c.-5C>A (n.-5C>A) n.59C>A c.-520C>A (n.-520C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521766C>A | CA2584327847 | PEPD | c.-6G>T (n.-6G>T) n.58G>T c.-521G>T (n.-521G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521766C>T | CA2584327848 | PEPD | c.-6G>A (n.-6G>A) n.58G>A c.-521G>A (n.-521G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) c.-399G>A (n.-399G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521767C>A | CA2584327849 | PEPD | c.-7G>T (n.-7G>T) n.57G>T c.-522G>T (n.-522G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521767C>G | CA2584327850 | PEPD | c.-7G>C (n.-7G>C) n.57G>C c.-522G>C (n.-522G>C) c.-72G>C (n.-72G>C) c.-400G>C (n.-400G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521767C>T | CA2584327851 | PEPD | c.-7G>A (n.-7G>A) n.57G>A c.-522G>A (n.-522G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521768C>A | CA632705465 | PEPD | c.-8G>T (n.-8G>T) n.56G>T c.-523G>T (n.-523G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521768C= | CA2332763118 | PEPD | c.-8G= (n.-8G=) n.56G= c.-523G= (n.-523G=) c.-73G= (n.-73G=) c.-401G= (n.-401G=) | |
| 19 | g.33521768C>G | CA2584327852 | PEPD | c.-8G>C (n.-8G>C) n.56G>C c.-523G>C (n.-523G>C) c.-73G>C (n.-73G>C) c.-401G>C (n.-401G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521768C>T | CA632705466 | PEPD | c.-8G>A (n.-8G>A) n.56G>A c.-523G>A (n.-523G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521769G>A | CA307575543 | PEPD | c.-9C>T (n.-9C>T) n.55C>T c.-524C>T (n.-524C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521769G>C | CA2584327854 | PEPD | c.-9C>G (n.-9C>G) n.55C>G c.-524C>G (n.-524C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) c.-402C>G (n.-402C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521769G= | CA2332763119 | PEPD | c.-9C= (n.-9C=) n.55C= c.-524C= (n.-524C=) c.-74C= (n.-74C=) c.-402C= (n.-402C=) | |
| 19 | g.33521769G>T | CA2584327855 | PEPD | c.-9C>A (n.-9C>A) n.55C>A c.-524C>A (n.-524C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521770del | CA2584327853 | PEPD | c.-9del (n.-9del) n.55del c.-524del (n.-524del) c.-74del (n.-74del) c.-402del (n.-402del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521770G>A | CA632705467 | PEPD | c.-10C>T (n.-10C>T) n.54C>T c.-525C>T (n.-525C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521770G>C | CA632705468 | PEPD | c.-10C>G (n.-10C>G) n.54C>G c.-525C>G (n.-525C>G) c.-75C>G (n.-75C>G) c.-403C>G (n.-403C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.33521770G= | CA2332763120 | PEPD | c.-10C= (n.-10C=) n.54C= c.-525C= (n.-525C=) c.-75C= (n.-75C=) c.-403C= (n.-403C=) | |
| 19 | g.33521770G>T | CA2584327856 | PEPD | c.-10C>A (n.-10C>A) n.54C>A c.-525C>A (n.-525C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521771C>A | CA2584327857 | PEPD | c.-11G>T (n.-11G>T) n.53G>T c.-526G>T (n.-526G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521771C= | CA2332763121 | PEPD | c.-11G= (n.-11G=) n.53G= c.-526G= (n.-526G=) c.-76G= (n.-76G=) c.-404G= (n.-404G=) | |
| 19 | g.33521771C>G | CA2584327858 | PEPD | c.-11G>C (n.-11G>C) n.53G>C c.-526G>C (n.-526G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) c.-404G>C (n.-404G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521771C>T | CA9364559 | PEPD | c.-11G>A (n.-11G>A) n.53G>A c.-526G>A (n.-526G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521772A= | CA2332763122 | PEPD | c.-12T= (n.-12T=) n.52T= c.-527T= (n.-527T=) c.-77T= (n.-77T=) c.-405T= (n.-405T=) | |
| 19 | g.33521772A>C | CA632705469 | PEPD | c.-12T>G (n.-12T>G) n.52T>G c.-527T>G (n.-527T>G) c.-77T>G (n.-77T>G) c.-405T>G (n.-405T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521772A>G | CA2332763123 | PEPD | c.-12T>C (n.-12T>C) n.52T>C c.-527T>C (n.-527T>C) c.-77T>C (n.-77T>C) c.-405T>C (n.-405T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521773C>A | CA2584327859 | PEPD | c.-13G>T (n.-13G>T) n.51G>T c.-528G>T (n.-528G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521773C= | CA2332763124 | PEPD | c.-13G= (n.-13G=) n.51G= c.-528G= (n.-528G=) c.-78G= (n.-78G=) c.-406G= (n.-406G=) | |
| 19 | g.33521773C>T | CA632705470 | PEPD | c.-13G>A (n.-13G>A) n.51G>A c.-528G>A (n.-528G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521774C>A | CA2584327860 | PEPD | c.-14G>T (n.-14G>T) n.50G>T c.-529G>T (n.-529G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521774C= | CA2332763125 | PEPD | c.-14G= (n.-14G=) n.50G= c.-529G= (n.-529G=) c.-79G= (n.-79G=) c.-407G= (n.-407G=) | |
| 19 | g.33521774C>G | CA632705471 | PEPD | c.-14G>C (n.-14G>C) n.50G>C c.-529G>C (n.-529G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521774C>T | CA632705472 | PEPD | c.-14G>A (n.-14G>A) n.50G>A c.-529G>A (n.-529G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521775G>A | CA881624899 | PEPD | c.-15C>T (n.-15C>T) n.49C>T c.-80C>T (n.-80C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521775G= | CA2332763127 | PEPD | c.-15C= (n.-15C=) n.49C= c.-80C= (n.-80C=) c.-408C= (n.-408C=) | |
| 19 | g.33521775G>T | CA2332763126 | PEPD | c.-15C>A (n.-15C>A) n.49C>A c.-80C>A (n.-80C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521776del | CA2584327861 | PEPD | c.-15del (n.-15del) n.49del c.-80del (n.-80del) c.-408del (n.-408del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521776G>A | CA9364560 | PEPD | c.-16C>T (n.-16C>T) n.48C>T c.-81C>T (n.-81C>T) c.-409C>T (n.-409C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521776G>C | CA2814189175 | PEPD | c.-16C>G (n.-16C>G) n.48C>G c.-81C>G (n.-81C>G) c.-409C>G (n.-409C>G) | |
| 19 | g.33521776G= | CA2332763128 | PEPD | c.-16C= (n.-16C=) n.48C= c.-81C= (n.-81C=) c.-409C= (n.-409C=) | |
| 19 | g.33521776G>T | CA2332763129 | PEPD | c.-16C>A (n.-16C>A) n.48C>A c.-81C>A (n.-81C>A) c.-409C>A (n.-409C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521777C>A | CA2584327862 | PEPD | c.-17G>T (n.-17G>T) n.47G>T c.-82G>T (n.-82G>T) c.-410G>T (n.-410G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521777C>T | CA2584327863 | PEPD | c.-17G>A (n.-17G>A) n.47G>A c.-82G>A (n.-82G>A) c.-410G>A (n.-410G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521778G>A | CA307575558 | PEPD | c.-18C>T (n.-18C>T) n.46C>T c.-83C>T (n.-83C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521778G= | CA2332763130 | PEPD | c.-18C= (n.-18C=) n.46C= c.-83C= (n.-83C=) c.-411C= (n.-411C=) | |
| 19 | g.33521778G>T | CA2584327864 | PEPD | c.-18C>A (n.-18C>A) n.46C>A c.-83C>A (n.-83C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521779T>C | CA2584327865 | PEPD | c.-19A>G (n.-19A>G) n.45A>G c.-84A>G (n.-84A>G) c.-412A>G (n.-412A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521779T>G | CA2332763132 | PEPD | c.-19A>C (n.-19A>C) n.45A>C c.-84A>C (n.-84A>C) c.-412A>C (n.-412A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521779T= | CA2332763131 | PEPD | c.-19A= (n.-19A=) n.45A= c.-84A= (n.-84A=) c.-412A= (n.-412A=) | |
| 19 | g.33521780C>A | CA2584327866 | PEPD | c.-20G>T (n.-20G>T) n.44G>T c.-85G>T (n.-85G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521780C>T | CA2584327867 | PEPD | c.-20G>A (n.-20G>A) n.44G>A c.-85G>A (n.-85G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521780_33521781delinsCA | CA2332763133 | PEPD | c.-21_-20delinsTG (n.-21_-20delinsTG) n.43_44delinsTG c.-86_-85delinsTG (n.-86_-85delinsTG) c.-414_-413delinsTG (n.-414_-413delinsTG) | |
| 19 | g.33521781del | CA2332763134 | PEPD | c.-21del (n.-21del) n.43del c.-86del (n.-86del) c.-414del (n.-414del) | dbSNP |
| 19 | g.33521781A= | CA2332763135 | PEPD | c.-21T= (n.-21T=) n.43T= c.-86T= (n.-86T=) c.-414T= (n.-414T=) | |
| 19 | g.33521781A>C | CA9364561 | PEPD | c.-21T>G (n.-21T>G) n.43T>G c.-86T>G (n.-86T>G) c.-414T>G (n.-414T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521781A>G | CA9364562 | PEPD | c.-21T>C (n.-21T>C) n.43T>C c.-86T>C (n.-86T>C) c.-414T>C (n.-414T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521781A>T | CA2584327868 | PEPD | c.-21T>A (n.-21T>A) n.43T>A c.-86T>A (n.-86T>A) c.-414T>A (n.-414T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521782C>A | CA2332763138 | PEPD | c.-22G>T (n.-22G>T) n.42G>T c.-87G>T (n.-87G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521782C= | CA2332763137 | PEPD | c.-22G= (n.-22G=) n.42G= c.-87G= (n.-87G=) c.-415G= (n.-415G=) | |
| 19 | g.33521782C>T | CA2332763136 | PEPD | c.-22G>A (n.-22G>A) n.42G>A c.-87G>A (n.-87G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521783G>A | CA2332763140 | PEPD | c.-23C>T (n.-23C>T) n.41C>T c.-88C>T (n.-88C>T) c.-416C>T (n.-416C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521783G>C | CA2576747087 | PEPD | c.-23C>G (n.-23C>G) n.41C>G c.-88C>G (n.-88C>G) c.-416C>G (n.-416C>G) | |
| 19 | g.33521783G= | CA2332763139 | PEPD | c.-23C= (n.-23C=) n.41C= c.-88C= (n.-88C=) c.-416C= (n.-416C=) | |
| 19 | g.33521783G>T | CA2576747088 | PEPD | c.-23C>A (n.-23C>A) n.41C>A c.-88C>A (n.-88C>A) c.-416C>A (n.-416C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521783_33521784delinsGT | CA2332763141 | PEPD | c.-24_-23delinsAC (n.-24_-23delinsAC) n.40_41delinsAC c.-89_-88delinsAC (n.-89_-88delinsAC) c.-417_-416delinsAC (n.-417_-416delinsAC) | |
| 19 | g.33521784del | CA2332763142 | PEPD | c.-24del (n.-24del) n.40del c.-89del (n.-89del) c.-417del (n.-417del) | dbSNP |
| 19 | g.33521784T>C | CA2584327869 | PEPD | c.-24A>G (n.-24A>G) n.40A>G c.-89A>G (n.-89A>G) c.-417A>G (n.-417A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521784T>G | CA2576747089 | PEPD | c.-24A>C (n.-24A>C) n.40A>C c.-89A>C (n.-89A>C) c.-417A>C (n.-417A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521785G>A | CA9364563 | PEPD | c.-25C>T (n.-25C>T) n.39C>T c.-418C>T (n.-418C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521785G= | CA2332763143 | PEPD | c.-25C= (n.-25C=) n.39C= c.-418C= (n.-418C=) | |
| 19 | g.33521785G>T | CA632705473 | PEPD | c.-25C>A (n.-25C>A) n.39C>A c.-418C>A (n.-418C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521785_33521789delinsGAAGT | CA2332763144 | PEPD | c.-29_-25delinsACTTC (n.-29_-25delinsACTTC) n.35_39delinsACTTC c.-422_-418delinsACTTC (n.-422_-418delinsACTTC) | |
| 19 | g.33521786A= | CA2332763146 | PEPD | c.-26T= (n.-26T=) n.38T= c.-419T= (n.-419T=) | |
| 19 | g.33521786A>C | CA9364565 | PEPD | c.-26T>G (n.-26T>G) n.38T>G c.-419T>G (n.-419T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521786A>G | CA9364564 | PEPD | c.-26T>C (n.-26T>C) n.38T>C c.-419T>C (n.-419T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.33521786A>T | CA2584327870 | PEPD | c.-26T>A (n.-26T>A) n.38T>A c.-419T>A (n.-419T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521786_33521789del | CA2332763145 | PEPD | c.-29_-26del (n.-29_-26del) n.35_38del c.-422_-419del (n.-422_-419del) | dbSNP |
| 19 | g.33521787A>C | CA2814189176 | PEPD | c.-27T>G (n.-27T>G) n.37T>G c.-420T>G (n.-420T>G) | |
| 19 | g.33521787A>G | CA2814189177 | PEPD | c.-27T>C (n.-27T>C) n.37T>C c.-420T>C (n.-420T>C) | |
| 19 | g.33521788G>A | CA995316456 | PEPD | c.-28C>T (n.-28C>T) n.36C>T c.-421C>T (n.-421C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521788G>C | CA632705474 | PEPD | c.-28C>G (n.-28C>G) n.36C>G c.-421C>G (n.-421C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521788G= | CA2332763147 | PEPD | c.-28C= (n.-28C=) n.36C= c.-421C= (n.-421C=) | |
| 19 | g.33521788G>T | CA2584327871 | PEPD | c.-28C>A (n.-28C>A) n.36C>A c.-421C>A (n.-421C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521789T>A | CA2332763149 | PEPD | c.-29A>T (n.-29A>T) n.35A>T c.-422A>T (n.-422A>T) | dbSNP |
| 19 | g.33521789T>C | CA9364566 | PEPD | c.-29A>G (n.-29A>G) n.35A>G c.-422A>G (n.-422A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521789T>G | CA632705475 | PEPD | c.-29A>C (n.-29A>C) n.35A>C c.-422A>C (n.-422A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521789T= | CA2332763148 | PEPD | c.-29A= (n.-29A=) n.35A= c.-422A= (n.-422A=) | |
| 19 | g.33521790G>A | CA9364567 | PEPD | c.-30C>T (n.-30C>T) n.34C>T c.-423C>T (n.-423C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521790G>C | CA9364568 | PEPD | c.-30C>G (n.-30C>G) n.34C>G c.-423C>G (n.-423C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521790G= | CA2332763150 | PEPD | c.-30C= (n.-30C=) n.34C= c.-423C= (n.-423C=) | |
| 19 | g.33521790G>T | CA2584327872 | PEPD | c.-30C>A (n.-30C>A) n.34C>A c.-423C>A (n.-423C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521791C>A | CA9364570 | PEPD | c.-31G>T (n.-31G>T) n.33G>T c.-424G>T (n.-424G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521791C= | CA2332763151 | PEPD | c.-31G= (n.-31G=) n.33G= c.-424G= (n.-424G=) | |
| 19 | g.33521791C>G | CA2584327873 | PEPD | c.-31G>C (n.-31G>C) n.33G>C c.-424G>C (n.-424G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521791C>T | CA9364569 | PEPD | c.-31G>A (n.-31G>A) n.33G>A c.-424G>A (n.-424G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521792G>A | CA9364571 | PEPD | c.-32C>T (n.-32C>T) n.32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521792G= | CA2332763152 | PEPD | c.-32C= (n.-32C=) n.32C= | |
| 19 | g.33521792G>T | CA2584327874 | PEPD | c.-32C>A (n.-32C>A) n.32C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521792_33521798delinsGGCGTCA | CA2332763153 | PEPD | c.-38_-32delinsTGACGCC (n.-38_-32delinsTGACGCC) n.26_32delinsTGACGCC | |
| 19 | g.33521793G>A | CA2332763155 | PEPD | c.-33C>T (n.-33C>T) n.31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521793G= | CA2332763154 | PEPD | c.-33C= (n.-33C=) n.31C= | |
| 19 | g.33521793G>T | CA2584327875 | PEPD | c.-33C>A (n.-33C>A) n.31C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521795_33521800del | CA632705476 | PEPD | c.-38_-33del (n.-38_-33del) n.26_31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521794C>A | CA2584327876 | PEPD | c.-34G>T (n.-34G>T) n.30G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521794C= | CA2332763156 | PEPD | c.-34G= (n.-34G=) n.30G= | |
| 19 | g.33521794C>T | CA995316479 | PEPD | c.-34G>A (n.-34G>A) n.30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521795G>A | CA632705477 | PEPD | c.-35C>T (n.-35C>T) n.29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521795G= | CA2332763157 | PEPD | c.-35C= (n.-35C=) n.29C= | |
| 19 | g.33521795G>T | CA2584327877 | PEPD | c.-35C>A (n.-35C>A) n.29C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521796T>A | CA9364572 | PEPD | c.-36A>T (n.-36A>T) n.28A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521796T>C | CA881624913 | PEPD | c.-36A>G (n.-36A>G) n.28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521796T= | CA2332763158 | PEPD | c.-36A= (n.-36A=) n.28A= | |
| 19 | g.33521797C>T | CA2584327878 | PEPD | c.-37G>A (n.-37G>A) n.27G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521798A= | CA2332763159 | PEPD | c.-38T= (n.-38T=) n.26T= | |
| 19 | g.33521798A>C | CA2576747090 | PEPD | c.-38T>G (n.-38T>G) n.26T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521798A>G | CA9364573 | PEPD | c.-38T>C (n.-38T>C) n.26T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521799G>A | CA2584327879 | PEPD | c.-39C>T (n.-39C>T) n.25C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521799G>C | CA2584327880 | PEPD | c.-39C>G (n.-39C>G) n.25C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521799G= | CA2332763160 | PEPD | c.-39C= (n.-39C=) n.25C= | |
| 19 | g.33521799G>T | CA632705478 | PEPD | c.-39C>A (n.-39C>A) n.25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521800C>T | CA2584327881 | PEPD | c.-40G>A (n.-40G>A) n.24G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521801T>A | CA632705479 | PEPD | c.-41A>T (n.-41A>T) n.23A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521801T>C | CA2576747091 | PEPD | c.-41A>G (n.-41A>G) n.23A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521801T>G | CA995316483 | PEPD | c.-41A>C (n.-41A>C) n.23A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521801T= | CA2332763161 | PEPD | c.-41A= (n.-41A=) n.23A= | |
| 19 | g.33521802G>A | CA2332763163 | PEPD | c.-42C>T (n.-42C>T) n.22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521802G= | CA2332763162 | PEPD | c.-42C= (n.-42C=) n.22C= | |
| 19 | g.33521802G>T | CA2584327882 | PEPD | c.-42C>A (n.-42C>A) n.22C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521803A= | CA2332763164 | PEPD | c.-43T= (n.-43T=) n.21T= | |
| 19 | g.33521803A>C | CA2332763165 | PEPD | c.-43T>G (n.-43T>G) n.21T>G | dbSNP |
| 19 | g.33521803A>G | CA2584327883 | PEPD | c.-43T>C (n.-43T>C) n.21T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521804G>A | CA2584327884 | PEPD | c.-44C>T (n.-44C>T) n.20C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521804G>T | CA2584327885 | PEPD | c.-44C>A (n.-44C>A) n.20C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521805C>A | CA881624922 | PEPD | c.-45G>T (n.-45G>T) n.19G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521805C= | CA2332763166 | PEPD | c.-45G= (n.-45G=) n.19G= | |
| 19 | g.33521805C>T | CA2332763167 | PEPD | c.-45G>A (n.-45G>A) n.19G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521806C>A | CA2332763169 | PEPD | c.-46G>T (n.-46G>T) n.18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521806C= | CA2332763168 | PEPD | c.-46G= (n.-46G=) n.18G= | |
| 19 | g.33521807C>A | CA2584327886 | PEPD | c.-47G>T (n.-47G>T) n.17G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521807C>G | CA2576747092 | PEPD | c.-47G>C (n.-47G>C) n.17G>C | |
| 19 | g.33521807C>T | CA2584327887 | PEPD | c.-47G>A (n.-47G>A) n.17G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521808C>A | CA2584327888 | PEPD | c.-48G>T (n.-48G>T) n.16G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521808C= | CA2332763170 | PEPD | c.-48G= (n.-48G=) n.16G= | |
| 19 | g.33521808C>T | CA632705480 | PEPD | c.-48G>A (n.-48G>A) n.16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521809T>A | CA2576747093 | PEPD | c.-49A>T (n.-49A>T) n.15A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521809T>C | CA2584327889 | PEPD | c.-49A>G (n.-49A>G) n.15A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521810C>A | CA2584327891 | PEPD | c.-50G>T (n.-50G>T) n.14G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521810C>T | CA2584327892 | PEPD | c.-50G>A (n.-50G>A) n.14G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521811del | CA2584327890 | PEPD | c.-50del (n.-50del) n.14del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521811C>A | CA2584327893 | PEPD | c.-51G>T (n.-51G>T) n.13G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521811C= | CA2332763171 | PEPD | c.-51G= (n.-51G=) n.13G= | |
| 19 | g.33521811C>G | CA2584327894 | PEPD | c.-51G>C (n.-51G>C) n.13G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521811C>T | CA632705481 | PEPD | c.-51G>A (n.-51G>A) n.13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521812G>A | CA2584327896 | PEPD | c.-52C>T (n.-52C>T) n.12C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521812G>T | CA2584327895 | PEPD | c.-52C>A (n.-52C>A) n.12C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521814del | CA2584327897 | PEPD | c.-52del (n.-52del) n.12del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521813G>A | CA914320410 | PEPD | c.-53C>T (n.-53C>T) n.11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521813G>C | CA881624928 | PEPD | c.-53C>G (n.-53C>G) n.11C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521813G= | CA2332763172 | PEPD | c.-53C= (n.-53C=) n.11C= | |
| 19 | g.33521813G>T | CA657139308 | PEPD | c.-53C>A (n.-53C>A) n.11C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.33521814G>A | CA881624937 | PEPD | c.-54C>T (n.-54C>T) n.10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521814G>C | CA2576747094 | PEPD | c.-54C>G (n.-54C>G) n.10C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521814G= | CA2332763173 | PEPD | c.-54C= (n.-54C=) n.10C= | |
| 19 | g.33521814G>T | CA2576747095 | PEPD | c.-54C>A (n.-54C>A) n.10C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521815T>A | CA2576747096 | PEPD | c.-55A>T (n.-55A>T) n.9A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521815T>C | CA2332763175 | PEPD | c.-55A>G (n.-55A>G) n.9A>G | dbSNP |
| 19 | g.33521815T>G | CA2584327898 | PEPD | c.-55A>C (n.-55A>C) n.9A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521815T= | CA2332763174 | PEPD | c.-55A= (n.-55A=) n.9A= | |
| 19 | g.33521816G>A | CA2584327899 | PEPD | c.-56C>T (n.-56C>T) n.8C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521816G>T | CA2576747097 | PEPD | c.-56C>A (n.-56C>A) n.8C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521817C>A | CA2584327900 | PEPD | c.-57G>T (n.-57G>T) n.7G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521817C>T | CA2584327901 | PEPD | c.-57G>A (n.-57G>A) n.7G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521818del | CA2576747098 | PEPD | c.-57del (n.-57del) n.7del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521818C>A | CA2584327904 | PEPD | c.-58G>T (n.-58G>T) n.6G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521818C>G | CA2584327903 | PEPD | c.-58G>C (n.-58G>C) n.6G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521818C>T | CA2584327902 | PEPD | c.-58G>A (n.-58G>A) n.6G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521819A>C | CA2584327905 | PEPD | c.-59T>G (n.-59T>G) n.5T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521819A>G | CA2584327906 | PEPD | c.-59T>C (n.-59T>C) n.5T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521820A>G | CA2584327907 | PEPD | c.-60T>C (n.-60T>C) n.4T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521820A>T | CA2576747099 | PEPD | c.-60T>A (n.-60T>A) n.4T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521821T>A | CA2332763177 | PEPD | c.-61A>T (n.-61A>T) n.3A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521821T>C | CA10642607 | PEPD | c.-61A>G (n.-61A>G) n.3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521821T>G | CA2584327908 | PEPD | c.-61A>C (n.-61A>C) n.3A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521821T= | CA2332763176 | PEPD | c.-61A= (n.-61A=) n.3A= | |
| 19 | g.33521822G>A | CA881624940 | PEPD | c.-62C>T (n.-62C>T) n.2C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521822G= | CA2332763178 | PEPD | c.-62C= (n.-62C=) n.2C= | |
| 19 | g.33521822G>T | CA995316494 | PEPD | c.-62C>A (n.-62C>A) n.2C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521825_33521847del | CA2584327909 | PEPD | c.-84_-62del (n.-84_-62del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521823C>A | CA2584327910 | PEPD | c.-63G>T (n.-63G>T) n.1G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521823C>G | CA2584327911 | PEPD | c.-63G>C (n.-63G>C) n.1G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521823C>T | CA2584327912 | PEPD | c.-63G>A (n.-63G>A) n.1G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521824A= | CA2332763179 | PEPD | c.-64T= (n.-64T=) | |
| 19 | g.33521824A>G | CA2584327914 | PEPD | c.-64T>C (n.-64T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521824A>T | CA881624975 | PEPD | c.-64T>A (n.-64T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521835_33521950del | CA2584327913 | gnomAD v4 | ||
| 19 | g.33521824_33521825insC | CA2576747100 | PEPD | c.-65_-64insG (n.-65_-64insG) | |
| 19 | g.33521825T>A | CA307575662 | PEPD | c.-65A>T (n.-65A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521825T>C | CA2576747101 | PEPD | c.-65A>G (n.-65A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521825T>G | CA2576747102 | PEPD | c.-65A>C (n.-65A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521825T= | CA2332763180 | PEPD | c.-65A= (n.-65A=) | |
| 19 | g.33521825dup | CA2584327915 | PEPD | c.-65dup (n.-65dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521825_33521826del | CA2584327916 | PEPD | c.-66_-65del (n.-66_-65del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521826G>A | CA2584327921 | PEPD | c.-66C>T (n.-66C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521826G>C | CA632705482 | PEPD | c.-66C>G (n.-66C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521826G= | CA2332763181 | PEPD | c.-66C= (n.-66C=) | |
| 19 | g.33521826G>T | CA2332763182 | PEPD | c.-66C>A (n.-66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521829del | CA2584327917 | PEPD | c.-66del (n.-66del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521831_33521846del | CA2576747103 | PEPD | c.-81_-66del (n.-81_-66del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521835_33521857dup | CA2814189178 | PEPD | c.-88_-66dup (n.-88_-66dup) | |
| 19 | g.33521835_33521857del | CA2584327918 | PEPD | c.-88_-66del (n.-88_-66del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521829_33521901del | CA2584327919 | gnomAD v4 | ||
| 19 | g.33521833_33521915del | CA2584327920 | gnomAD v4 | ||
| 19 | g.33521826_33521827insCCC | CA2814189179 | PEPD | c.-67_-66insGGG (n.-67_-66insGGG) | |
| 19 | g.33521827G>A | CA307575665 | PEPD | c.-67C>T (n.-67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521827G= | CA2332763183 | PEPD | c.-67C= (n.-67C=) | |
| 19 | g.33521827G>T | CA2584327922 | PEPD | c.-67C>A (n.-67C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521836_33521837insTGGGCGGGGTA | CA2576747104 | PEPD | c.-67_-66insATACCCCGCCC (n.-67_-66insATACCCCGCCC) | |
| 19 | g.33521835_33521845dup | CA307575663 | PEPD | c.-77_-67dup (n.-77_-67dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521835_33521845del | CA2540681720 | PEPD | c.-77_-67del (n.-77_-67del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521828G>A | CA2576747105 | PEPD | c.-68C>T (n.-68C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521828G>T | CA2584327923 | PEPD | c.-68C>A (n.-68C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521829G>A | CA2584327924 | PEPD | c.-69C>T (n.-69C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521829G>T | CA2576747106 | PEPD | c.-69C>A (n.-69C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521830C>A | CA2584327925 | PEPD | c.-70G>T (n.-70G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521830C= | CA2332763184 | PEPD | c.-70G= (n.-70G=) | |
| 19 | g.33521830C>G | CA2576747107 | PEPD | c.-70G>C (n.-70G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521830C>T | CA914320411 | PEPD | c.-70G>A (n.-70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521831G>A | CA881625015 | PEPD | c.-71C>T (n.-71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521831G= | CA2332763185 | PEPD | c.-71C= (n.-71C=) | |
| 19 | g.33521831G>T | CA2576747109 | PEPD | c.-71C>A (n.-71C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521834dup | CA2584327926 | PEPD | c.-71dup (n.-71dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521834del | CA2584327927 | PEPD | c.-71del (n.-71del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521836_33521837insCGGGGGGGGTA | CA2576747108 | PEPD | c.-71_-70insCCCCGTACCCC (n.-71_-70insCCCCGTACCCC) | |
| 19 | g.33521832G>A | CA2584327928 | PEPD | c.-72C>T (n.-72C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521832G>T | CA2584327929 | PEPD | c.-72C>A (n.-72C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521835_33521850dup | CA2584327931 | PEPD | c.-87_-72dup (n.-87_-72dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521835_33521923del | CA2584327930 | gnomAD v4 | ||
| 19 | g.33521833G>A | CA881625018 | PEPD | c.-73C>T (n.-73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521833G>C | CA2584327932 | PEPD | c.-73C>G (n.-73C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521833G= | CA2332763186 | PEPD | c.-73C= (n.-73C=) | |
| 19 | g.33521833G>T | CA881625019 | PEPD | c.-73C>A (n.-73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521834G>A | CA2584327933 | PEPD | c.-74C>T (n.-74C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521834G>C | CA2584327934 | PEPD | c.-74C>G (n.-74C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521834G>T | CA2576747110 | PEPD | c.-74C>A (n.-74C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521835T>A | CA2584327936 | PEPD | c.-75A>T (n.-75A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521835T>C | CA2576747112 | PEPD | c.-75A>G (n.-75A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521835dup | CA2576747111 | PEPD | c.-75dup (n.-75dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521835_33521876del | CA2584327935 | PEPD | c.-116_-75del (n.-116_-75del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521844_33521932del | CA2584327937 | gnomAD v4 | ||
| 19 | g.33521837A>C | CA2584327938 | PEPD | c.-77T>G (n.-77T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521837A>G | CA2576747113 | PEPD | c.-77T>C (n.-77T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521837A>T | CA2576747114 | PEPD | c.-77T>A (n.-77T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521837_33521849delinsAGGGCGGGGCAGG | CA2332763187 | PEPD | c.-89_-77delinsCCTGCCCCGCCCT (n.-89_-77delinsCCTGCCCCGCCCT) | |
| 19 | g.33521838G>A | CA2576747116 | PEPD | c.-78C>T (n.-78C>T) | |
| 19 | g.33521838G>T | CA2576747117 | PEPD | c.-78C>A (n.-78C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521840del | CA2576747115 | PEPD | c.-78del (n.-78del) | |
| 19 | g.33521848_33521859dup | CA307575673 | PEPD | c.-89_-78dup (n.-89_-78dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521848_33521859del | CA2332763188 | PEPD | c.-89_-78del (n.-89_-78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521844_33521915del | CA2584327939 | gnomAD v4 | ||
| 19 | g.33521839G>A | CA2576747118 | PEPD | c.-79C>T (n.-79C>T) | |
| 19 | g.33521839G>T | CA2584327940 | PEPD | c.-79C>A (n.-79C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521840G>T | CA2584327941 | PEPD | c.-80C>A (n.-80C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521841del | CA2576747119 | PEPD | c.-81del (n.-81del) | |
| 19 | g.33521841C>A | CA2814189180 | PEPD | c.-81G>T (n.-81G>T) | |
| 19 | g.33521841C= | CA2332763189 | PEPD | c.-81G= (n.-81G=) | |
| 19 | g.33521841C>G | CA2332763190 | PEPD | c.-81G>C (n.-81G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521841C>T | CA2576747120 | PEPD | c.-81G>A (n.-81G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521842G>A | CA2584327943 | PEPD | c.-82C>T (n.-82C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521842G>T | CA2584327944 | PEPD | c.-82C>A (n.-82C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521845dup | CA632705483 | PEPD | c.-82dup (n.-82dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521845del | CA2584327942 | PEPD | c.-82del (n.-82del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521843G>A | CA2584327945 | PEPD | c.-83C>T (n.-83C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521843G>T | CA2584327946 | PEPD | c.-83C>A (n.-83C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521843_33521844insC | CA2584327949 | PEPD | c.-84_-83insG (n.-84_-83insG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521844G>A | CA881625020 | PEPD | c.-84C>T (n.-84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521844G>C | CA2584327948 | PEPD | c.-84C>G (n.-84C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521844G= | CA2332763191 | PEPD | c.-84C= (n.-84C=) | |
| 19 | g.33521844G>T | CA2576747121 | PEPD | c.-84C>A (n.-84C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521844_33521846dup | CA2735810306 | PEPD | c.-86_-84dup (n.-86_-84dup) | dbSNP |
| 19 | g.33521846_33521849dup | CA2584327947 | PEPD | c.-87_-84dup (n.-87_-84dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521845G>A | CA307575680 | PEPD | c.-85C>T (n.-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521845G>C | CA2584327950 | PEPD | c.-85C>G (n.-85C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521845G= | CA2332763192 | PEPD | c.-85C= (n.-85C=) | |
| 19 | g.33521845G>T | CA2576747122 | PEPD | c.-85C>A (n.-85C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521846del | CA2584327951 | PEPD | c.-86del (n.-86del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521846C>A | CA995316500 | PEPD | c.-86G>T (n.-86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521846C= | CA2332763193 | PEPD | c.-86G= (n.-86G=) | |
| 19 | g.33521846C>G | CA2584327952 | PEPD | c.-86G>C (n.-86G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521846C>T | CA995316502 | PEPD | c.-86G>A (n.-86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521847A>G | CA2584327953 | PEPD | c.-87T>C (n.-87T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521847A>T | CA2576747123 | PEPD | c.-87T>A (n.-87T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521847_33521848delinsAG | CA2332763194 | PEPD | c.-88_-87delinsCT (n.-88_-87delinsCT) | |
| 19 | g.33521847_33521848insT | CA2576747124 | PEPD | c.-88_-87insA (n.-88_-87insA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521848G>A | CA2576747125 | PEPD | c.-88C>T (n.-88C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521848G>T | CA2576747126 | PEPD | c.-88C>A (n.-88C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521852dup | CA2584327954 | PEPD | c.-88dup (n.-88dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521852del | CA2332763195 | PEPD | c.-88del (n.-88del) | dbSNP gnomAD v4 |