Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.33521711_33521713delCA2576747084PEPDc.17+32_17+34del (n.17+32_17+34del)
n.80+32_80+34del
c.-499+32_-499+34del (n.-499+32_-499+34del)
c.-17_-15del (n.-17_-15del)
c.-345_-343del (n.-345_-343del)
c.6+32_6+34del
c.15+32_15+34del
c.13+32_13+34del
19g.33521711A>GCA2584327795PEPDc.17+33T>C (n.17+33T>C)
n.80+33T>C
c.-499+33T>C (n.-499+33T>C)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.-344T>C (n.-344T>C)
c.6+33T>C
c.15+33T>C
c.13+33T>C
 gnomAD v4
19g.33521711A>TCA2584327796PEPDc.17+33T>A (n.17+33T>A)
n.80+33T>A
c.-499+33T>A (n.-499+33T>A)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.-344T>A (n.-344T>A)
c.6+33T>A
c.15+33T>A
c.13+33T>A
 gnomAD v4
19g.33521712G>ACA2584327797PEPDc.17+32C>T (n.17+32C>T)
n.80+32C>T
c.-499+32C>T (n.-499+32C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.6+32C>T
c.15+32C>T
c.13+32C>T
 gnomAD v4
19g.33521712G>CCA2584327798PEPDc.17+32C>G (n.17+32C>G)
n.80+32C>G
c.-499+32C>G (n.-499+32C>G)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.6+32C>G
c.15+32C>G
c.13+32C>G
 gnomAD v4
19g.33521712G>TCA2584327799PEPDc.17+32C>A (n.17+32C>A)
n.80+32C>A
c.-499+32C>A (n.-499+32C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.6+32C>A
c.15+32C>A
c.13+32C>A
 gnomAD v4
19g.33521713C>ACA2584327800PEPDc.17+31G>T (n.17+31G>T)
n.80+31G>T
c.-499+31G>T (n.-499+31G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.6+31G>T
c.15+31G>T
c.13+31G>T
 gnomAD v4
19g.33521713C>GCA2584327801PEPDc.17+31G>C (n.17+31G>C)
n.80+31G>C
c.-499+31G>C (n.-499+31G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.-346G>C (n.-346G>C)
c.6+31G>C
c.15+31G>C
c.13+31G>C
 gnomAD v4
19g.33521713C>TCA2584327802PEPDc.17+31G>A (n.17+31G>A)
n.80+31G>A
c.-499+31G>A (n.-499+31G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.6+31G>A
c.15+31G>A
c.13+31G>A
 gnomAD v4
19g.33521714G>ACA2584327803PEPDc.17+30C>T (n.17+30C>T)
n.80+30C>T
c.-499+30C>T (n.-499+30C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
c.6+30C>T
c.15+30C>T
c.13+30C>T
 gnomAD v4
19g.33521714G>TCA2584327804PEPDc.17+30C>A (n.17+30C>A)
n.80+30C>A
c.-499+30C>A (n.-499+30C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
c.6+30C>A
c.15+30C>A
c.13+30C>A
 gnomAD v4
19g.33521715G>ACA632705452PEPDc.17+29C>T (n.17+29C>T)
n.80+29C>T
c.-499+29C>T (n.-499+29C>T)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.6+29C>T
c.15+29C>T
c.13+29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521715G>CCA2584327806PEPDc.17+29C>G (n.17+29C>G)
n.80+29C>G
c.-499+29C>G (n.-499+29C>G)
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.-348C>G (n.-348C>G)
c.6+29C>G
c.15+29C>G
c.13+29C>G
 gnomAD v4
19g.33521715G=CA2332763071PEPDc.17+29C= (n.17+29C=)
n.80+29C=
c.-499+29C= (n.-499+29C=)
c.-20C= (n.-20C=)
c.-348C= (n.-348C=)
c.6+29C=
c.15+29C=
c.13+29C=
19g.33521715G>TCA2584327805PEPDc.17+29C>A (n.17+29C>A)
n.80+29C>A
c.-499+29C>A (n.-499+29C>A)
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.6+29C>A
c.15+29C>A
c.13+29C>A
 gnomAD v4
19g.33521716G>ACA2584327807PEPDc.17+28C>T (n.17+28C>T)
n.80+28C>T
c.-499+28C>T (n.-499+28C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.6+28C>T
c.15+28C>T
c.13+28C>T
 gnomAD v4
19g.33521716G>CCA2584327808PEPDc.17+28C>G (n.17+28C>G)
n.80+28C>G
c.-499+28C>G (n.-499+28C>G)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.-349C>G (n.-349C>G)
c.6+28C>G
c.15+28C>G
c.13+28C>G
 gnomAD v4
19g.33521716G>TCA2584327809PEPDc.17+28C>A (n.17+28C>A)
n.80+28C>A
c.-499+28C>A (n.-499+28C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.6+28C>A
c.15+28C>A
c.13+28C>A
 gnomAD v4
19g.33521717A=CA2332763072PEPDc.17+27T= (n.17+27T=)
n.80+27T=
c.-499+27T= (n.-499+27T=)
c.-22T= (n.-22T=)
c.-350T= (n.-350T=)
c.6+27T=
c.15+27T=
c.13+27T=
19g.33521717A>GCA2332763073PEPDc.17+27T>C (n.17+27T>C)
n.80+27T>C
c.-499+27T>C (n.-499+27T>C)
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.-350T>C (n.-350T>C)
c.6+27T>C
c.15+27T>C
c.13+27T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.33521717A>TCA2584327810PEPDc.17+27T>A (n.17+27T>A)
n.80+27T>A
c.-499+27T>A (n.-499+27T>A)
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.-350T>A (n.-350T>A)
c.6+27T>A
c.15+27T>A
c.13+27T>A
 gnomAD v4
19g.33521718A>CCA2814189174PEPDc.17+26T>G (n.17+26T>G)
n.80+26T>G
c.-499+26T>G (n.-499+26T>G)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.-351T>G (n.-351T>G)
c.6+26T>G
c.15+26T>G
c.13+26T>G
19g.33521718A>GCA2584327811PEPDc.17+26T>C (n.17+26T>C)
n.80+26T>C
c.-499+26T>C (n.-499+26T>C)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.-351T>C (n.-351T>C)
c.6+26T>C
c.15+26T>C
c.13+26T>C
 gnomAD v4
19g.33521719A=CA2332763074PEPDc.17+25T= (n.17+25T=)
n.80+25T=
c.-499+25T= (n.-499+25T=)
c.-24T= (n.-24T=)
c.-352T= (n.-352T=)
c.6+25T=
c.15+25T=
c.13+25T=
19g.33521719A>CCA632705453PEPDc.17+25T>G (n.17+25T>G)
n.80+25T>G
c.-499+25T>G (n.-499+25T>G)
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.-352T>G (n.-352T>G)
c.6+25T>G
c.15+25T>G
c.13+25T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521719A>GCA2584327812PEPDc.17+25T>C (n.17+25T>C)
n.80+25T>C
c.-499+25T>C (n.-499+25T>C)
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.-352T>C (n.-352T>C)
c.6+25T>C
c.15+25T>C
c.13+25T>C
 gnomAD v4
19g.33521719A>TCA9364536PEPDc.17+25T>A (n.17+25T>A)
n.80+25T>A
c.-499+25T>A (n.-499+25T>A)
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.-352T>A (n.-352T>A)
c.6+25T>A
c.15+25T>A
c.13+25T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521720G>ACA632705454PEPDc.17+24C>T (n.17+24C>T)
n.80+24C>T
c.-499+24C>T (n.-499+24C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-353C>T (n.-353C>T)
c.6+24C>T
c.15+24C>T
c.13+24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521720G>CCA2584327813PEPDc.17+24C>G (n.17+24C>G)
n.80+24C>G
c.-499+24C>G (n.-499+24C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.-353C>G (n.-353C>G)
c.6+24C>G
c.15+24C>G
c.13+24C>G
 gnomAD v4
19g.33521720G=CA2332763076PEPDc.17+24C= (n.17+24C=)
n.80+24C=
c.-499+24C= (n.-499+24C=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.-353C= (n.-353C=)
c.6+24C=
c.15+24C=
c.13+24C=
19g.33521720G>TCA2584327814PEPDc.17+24C>A (n.17+24C>A)
n.80+24C>A
c.-499+24C>A (n.-499+24C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-353C>A (n.-353C>A)
c.6+24C>A
c.15+24C>A
c.13+24C>A
 gnomAD v4
19g.33521720_33521721delinsGACA2332763075PEPDc.17+23_17+24delinsTC (n.17+23_17+24delinsTC)
n.80+23_80+24delinsTC
c.-499+23_-499+24delinsTC (n.-499+23_-499+24delinsTC)
c.-26_-25delinsTC (n.-26_-25delinsTC)
c.-354_-353delinsTC (n.-354_-353delinsTC)
c.6+23_6+24delinsTC
c.15+23_15+24delinsTC
c.13+23_13+24delinsTC
19g.33521721delCA632705455PEPDc.17+23del (n.17+23del)
n.80+23del
c.-499+23del (n.-499+23del)
c.-26del (n.-26del)
c.-354del (n.-354del)
c.6+23del
c.15+23del
c.13+23del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521721A=CA2332763077PEPDc.17+23T= (n.17+23T=)
n.80+23T=
c.-499+23T= (n.-499+23T=)
c.-26T= (n.-26T=)
c.-354T= (n.-354T=)
c.6+23T=
c.15+23T=
c.13+23T=
19g.33521721A>GCA9364537PEPDc.17+23T>C (n.17+23T>C)
n.80+23T>C
c.-499+23T>C (n.-499+23T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.-354T>C (n.-354T>C)
c.6+23T>C
c.15+23T>C
c.13+23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521722G>ACA9364538PEPDc.17+22C>T (n.17+22C>T)
n.80+22C>T
c.-499+22C>T (n.-499+22C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.-355C>T (n.-355C>T)
c.6+22C>T
c.15+22C>T
c.13+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521722G=CA2332763078PEPDc.17+22C= (n.17+22C=)
n.80+22C=
c.-499+22C= (n.-499+22C=)
c.-27C= (n.-27C=)
c.-355C= (n.-355C=)
c.6+22C=
c.15+22C=
c.13+22C=
19g.33521722G>TCA2584327816PEPDc.17+22C>A (n.17+22C>A)
n.80+22C>A
c.-499+22C>A (n.-499+22C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.-355C>A (n.-355C>A)
c.6+22C>A
c.15+22C>A
c.13+22C>A
 gnomAD v4
19g.33521725_33521733delCA2584327815PEPDc.17+14_17+22del (n.17+14_17+22del)
n.80+14_80+22del
c.-499+14_-499+22del (n.-499+14_-499+22del)
c.-35_-27del (n.-35_-27del)
c.-363_-355del (n.-363_-355del)
c.6+14_6+22del
c.15+14_15+22del
c.13+14_13+22del
 gnomAD v4
19g.33521723C>ACA9364539PEPDc.17+21G>T (n.17+21G>T)
n.80+21G>T
c.-499+21G>T (n.-499+21G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.6+21G>T
c.15+21G>T
c.13+21G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521723C=CA2332763079PEPDc.17+21G= (n.17+21G=)
n.80+21G=
c.-499+21G= (n.-499+21G=)
c.-28G= (n.-28G=)
c.-356G= (n.-356G=)
c.6+21G=
c.15+21G=
c.13+21G=
19g.33521723C>GCA2584327817PEPDc.17+21G>C (n.17+21G>C)
n.80+21G>C
c.-499+21G>C (n.-499+21G>C)
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.-356G>C (n.-356G>C)
c.6+21G>C
c.15+21G>C
c.13+21G>C
 gnomAD v4
19g.33521723C>TCA2584327818PEPDc.17+21G>A (n.17+21G>A)
n.80+21G>A
c.-499+21G>A (n.-499+21G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.6+21G>A
c.15+21G>A
c.13+21G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.33521724G>ACA2584327819PEPDc.17+20C>T (n.17+20C>T)
n.80+20C>T
c.-499+20C>T (n.-499+20C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.6+20C>T
c.15+20C>T
c.13+20C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.33521724G=CA2332763080PEPDc.17+20C= (n.17+20C=)
n.80+20C=
c.-499+20C= (n.-499+20C=)
c.-29C= (n.-29C=)
c.-357C= (n.-357C=)
c.6+20C=
c.15+20C=
c.13+20C=
19g.33521724G>TCA307575407PEPDc.17+20C>A (n.17+20C>A)
n.80+20C>A
c.-499+20C>A (n.-499+20C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.6+20C>A
c.15+20C>A
c.13+20C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521725A>GCA2584327820PEPDc.17+19T>C (n.17+19T>C)
n.80+19T>C
c.-499+19T>C (n.-499+19T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.-358T>C (n.-358T>C)
c.6+19T>C
c.15+19T>C
c.13+19T>C
 gnomAD v4
19g.33521726G>ACA995316410PEPDc.17+18C>T (n.17+18C>T)
n.80+18C>T
c.-499+18C>T (n.-499+18C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-359C>T (n.-359C>T)
c.6+18C>T
c.15+18C>T
c.13+18C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521726G>CCA9364540PEPDc.17+18C>G (n.17+18C>G)
n.80+18C>G
c.-499+18C>G (n.-499+18C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.-359C>G (n.-359C>G)
c.6+18C>G
c.15+18C>G
c.13+18C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521726G=CA2332763081PEPDc.17+18C= (n.17+18C=)
n.80+18C=
c.-499+18C= (n.-499+18C=)
c.-31C= (n.-31C=)
c.-359C= (n.-359C=)
c.6+18C=
c.15+18C=
c.13+18C=
19g.33521726G>TCA2584327822PEPDc.17+18C>A (n.17+18C>A)
n.80+18C>A
c.-499+18C>A (n.-499+18C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-359C>A (n.-359C>A)
c.6+18C>A
c.15+18C>A
c.13+18C>A
 gnomAD v4
19g.33521728dupCA2576747085PEPDc.17+18dup (n.17+18dup)
n.80+18dup
c.-499+18dup (n.-499+18dup)
c.-31dup (n.-31dup)
c.-359dup (n.-359dup)
c.6+18dup
c.15+18dup
c.13+18dup
19g.33521728delCA2584327821PEPDc.17+18del (n.17+18del)
n.80+18del
c.-499+18del (n.-499+18del)
c.-31del (n.-31del)
c.-359del (n.-359del)
c.6+18del
c.15+18del
c.13+18del
 gnomAD v4
19g.33521727G>ACA9364541PEPDc.17+17C>T (n.17+17C>T)
n.80+17C>T
c.-499+17C>T (n.-499+17C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.6+17C>T
c.15+17C>T
c.13+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521727G=CA2332763082PEPDc.17+17C= (n.17+17C=)
n.80+17C=
c.-499+17C= (n.-499+17C=)
c.-32C= (n.-32C=)
c.-360C= (n.-360C=)
c.6+17C=
c.15+17C=
c.13+17C=
19g.33521727G>TCA2584327823PEPDc.17+17C>A (n.17+17C>A)
n.80+17C>A
c.-499+17C>A (n.-499+17C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.6+17C>A
c.15+17C>A
c.13+17C>A
 gnomAD v4
19g.33521728G>ACA995316411PEPDc.17+16C>T (n.17+16C>T)
n.80+16C>T
c.-499+16C>T (n.-499+16C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-361C>T (n.-361C>T)
c.6+16C>T
c.15+16C>T
c.13+16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521728G=CA2332763083PEPDc.17+16C= (n.17+16C=)
n.80+16C=
c.-499+16C= (n.-499+16C=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.-361C= (n.-361C=)
c.6+16C=
c.15+16C=
c.13+16C=
19g.33521728G>TCA2584327824PEPDc.17+16C>A (n.17+16C>A)
n.80+16C>A
c.-499+16C>A (n.-499+16C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
c.6+16C>A
c.15+16C>A
c.13+16C>A
 gnomAD v4
19g.33521729A>GCA2584327825PEPDc.17+15T>C (n.17+15T>C)
n.80+15T>C
c.-499+15T>C (n.-499+15T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.-362T>C (n.-362T>C)
c.6+15T>C
c.15+15T>C
c.13+15T>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.33521730G>ACA9364542PEPDc.17+14C>T (n.17+14C>T)
n.80+14C>T
c.-499+14C>T (n.-499+14C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-363C>T (n.-363C>T)
c.6+14C>T
c.15+14C>T
c.13+14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521730G>CCA2735623031PEPDc.17+14C>G (n.17+14C>G)
n.80+14C>G
c.-499+14C>G (n.-499+14C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-363C>G (n.-363C>G)
c.6+14C>G
c.15+14C>G
c.13+14C>G
 dbSNP
19g.33521730G=CA2332763084PEPDc.17+14C= (n.17+14C=)
n.80+14C=
c.-499+14C= (n.-499+14C=)
c.-35C= (n.-35C=)
c.-363C= (n.-363C=)
c.6+14C=
c.15+14C=
c.13+14C=
19g.33521730G>TCA9364543PEPDc.17+14C>A (n.17+14C>A)
n.80+14C>A
c.-499+14C>A (n.-499+14C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-363C>A (n.-363C>A)
c.6+14C>A
c.15+14C>A
c.13+14C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521731G>ACA2503398241PEPDc.17+13C>T (n.17+13C>T)
n.80+13C>T
c.-499+13C>T (n.-499+13C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-364C>T (n.-364C>T)
c.6+13C>T
c.15+13C>T
c.13+13C>T
 gnomAD v4
19g.33521731G>CCA632705456PEPDc.17+13C>G (n.17+13C>G)
n.80+13C>G
c.-499+13C>G (n.-499+13C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.-364C>G (n.-364C>G)
c.6+13C>G
c.15+13C>G
c.13+13C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521731G=CA2332763085PEPDc.17+13C= (n.17+13C=)
n.80+13C=
c.-499+13C= (n.-499+13C=)
c.-36C= (n.-36C=)
c.-364C= (n.-364C=)
c.6+13C=
c.15+13C=
c.13+13C=
19g.33521731G>TCA881624803PEPDc.17+13C>A (n.17+13C>A)
n.80+13C>A
c.-499+13C>A (n.-499+13C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-364C>A (n.-364C>A)
c.6+13C>A
c.15+13C>A
c.13+13C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521732C>ACA9364545PEPDc.17+12G>T (n.17+12G>T)
n.80+12G>T
c.-499+12G>T (n.-499+12G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.6+12G>T
c.15+12G>T
c.13+12G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521732C=CA2332763086PEPDc.17+12G= (n.17+12G=)
n.80+12G=
c.-499+12G= (n.-499+12G=)
c.-37G= (n.-37G=)
c.-365G= (n.-365G=)
c.6+12G=
c.15+12G=
c.13+12G=
19g.33521732C>GCA995316416PEPDc.17+12G>C (n.17+12G>C)
n.80+12G>C
c.-499+12G>C (n.-499+12G>C)
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.-365G>C (n.-365G>C)
c.6+12G>C
c.15+12G>C
c.13+12G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521732C>TCA9364544PEPDc.17+12G>A (n.17+12G>A)
n.80+12G>A
c.-499+12G>A (n.-499+12G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.6+12G>A
c.15+12G>A
c.13+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521733G>ACA2332763087PEPDc.17+11C>T (n.17+11C>T)
n.80+11C>T
c.-499+11C>T (n.-499+11C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-366C>T (n.-366C>T)
c.6+11C>T
c.15+11C>T
c.13+11C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.33521733G>CCA2584327826PEPDc.17+11C>G (n.17+11C>G)
n.80+11C>G
c.-499+11C>G (n.-499+11C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.-366C>G (n.-366C>G)
c.6+11C>G
c.15+11C>G
c.13+11C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.33521733G=CA2332763088PEPDc.17+11C= (n.17+11C=)
n.80+11C=
c.-499+11C= (n.-499+11C=)
c.-38C= (n.-38C=)
c.-366C= (n.-366C=)
c.6+11C=
c.15+11C=
c.13+11C=
19g.33521733G>TCA9364546PEPDc.17+11C>A (n.17+11C>A)
n.80+11C>A
c.-499+11C>A (n.-499+11C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-366C>A (n.-366C>A)
c.6+11C>A
c.15+11C>A
c.13+11C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521734C>ACA2584327828PEPDc.17+10G>T (n.17+10G>T)
n.80+10G>T
c.-499+10G>T (n.-499+10G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.6+10G>T
c.15+10G>T
c.13+10G>T
 gnomAD v4
19g.33521734C=CA2332763089PEPDc.17+10G= (n.17+10G=)
n.80+10G=
c.-499+10G= (n.-499+10G=)
c.-39G= (n.-39G=)
c.-367G= (n.-367G=)
c.6+10G=
c.15+10G=
c.13+10G=
19g.33521734C>GCA2584327827PEPDc.17+10G>C (n.17+10G>C)
n.80+10G>C
c.-499+10G>C (n.-499+10G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.6+10G>C
c.15+10G>C
c.13+10G>C
 gnomAD v4
19g.33521734C>TCA632705457PEPDc.17+10G>A (n.17+10G>A)
n.80+10G>A
c.-499+10G>A (n.-499+10G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.6+10G>A
c.15+10G>A
c.13+10G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521735A>GCA2584327829PEPDc.17+9T>C (n.17+9T>C)
n.80+9T>C
c.-499+9T>C (n.-499+9T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.-368T>C (n.-368T>C)
c.6+9T>C
c.15+9T>C
c.13+9T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.33521736G>ACA632705458PEPDc.17+8C>T (n.17+8C>T)
n.80+8C>T
c.-499+8C>T (n.-499+8C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.-369C>T (n.-369C>T)
c.6+8C>T
c.15+8C>T
c.13+8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521736G>CCA632705459PEPDc.17+8C>G (n.17+8C>G)
n.80+8C>G
c.-499+8C>G (n.-499+8C>G)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.-369C>G (n.-369C>G)
c.6+8C>G
c.15+8C>G
c.13+8C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521736G=CA2332763090PEPDc.17+8C= (n.17+8C=)
n.80+8C=
c.-499+8C= (n.-499+8C=)
c.-41C= (n.-41C=)
c.-369C= (n.-369C=)
c.6+8C=
c.15+8C=
c.13+8C=
19g.33521736G>TCA2584327830PEPDc.17+8C>A (n.17+8C>A)
n.80+8C>A
c.-499+8C>A (n.-499+8C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-369C>A (n.-369C>A)
c.6+8C>A
c.15+8C>A
c.13+8C>A
 gnomAD v4
19g.33521737C>ACA2584327831PEPDc.17+7G>T (n.17+7G>T)
n.80+7G>T
c.-499+7G>T (n.-499+7G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
c.6+7G>T
c.15+7G>T
c.13+7G>T
 gnomAD v4
19g.33521737C=CA2332763091PEPDc.17+7G= (n.17+7G=)
n.80+7G=
c.-499+7G= (n.-499+7G=)
c.-42G= (n.-42G=)
c.-370G= (n.-370G=)
c.6+7G=
c.15+7G=
c.13+7G=
19g.33521737C>TCA632705460PEPDc.17+7G>A (n.17+7G>A)
n.80+7G>A
c.-499+7G>A (n.-499+7G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
c.6+7G>A
c.15+7G>A
c.13+7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521738A=CA2332763092PEPDc.17+6T= (n.17+6T=)
n.80+6T=
c.-499+6T= (n.-499+6T=)
c.-43T= (n.-43T=)
c.-371T= (n.-371T=)
c.6+6T=
c.15+6T=
c.13+6T=
19g.33521738A>CCA2584327832PEPDc.17+6T>G (n.17+6T>G)
n.80+6T>G
c.-499+6T>G (n.-499+6T>G)
c.-43T>G (n.-43T>G)
c.-371T>G (n.-371T>G)
c.6+6T>G
c.15+6T>G
c.13+6T>G
 gnomAD v4
19g.33521738A>GCA2332763093PEPDc.17+6T>C (n.17+6T>C)
n.80+6T>C
c.-499+6T>C (n.-499+6T>C)
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.-371T>C (n.-371T>C)
c.6+6T>C
c.15+6T>C
c.13+6T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.33521738A>TCA2584327833PEPDc.17+6T>A (n.17+6T>A)
n.80+6T>A
c.-499+6T>A (n.-499+6T>A)
c.-43T>A (n.-43T>A)
c.-371T>A (n.-371T>A)
c.6+6T>A
c.15+6T>A
c.13+6T>A
 gnomAD v4
19g.33521739C>ACA2584327834PEPDc.17+5G>T (n.17+5G>T)
n.80+5G>T
c.-499+5G>T (n.-499+5G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.6+5G>T
c.15+5G>T
c.13+5G>T
 gnomAD v4
19g.33521739C=CA2332763094PEPDc.17+5G= (n.17+5G=)
n.80+5G=
c.-499+5G= (n.-499+5G=)
c.-44G= (n.-44G=)
c.-372G= (n.-372G=)
c.6+5G=
c.15+5G=
c.13+5G=
19g.33521739C>GCA2580096785PEPDc.17+5G>C (n.17+5G>C)
n.80+5G>C
c.-499+5G>C (n.-499+5G>C)
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.6+5G>C
c.15+5G>C
c.13+5G>C
 ClinVar
19g.33521739C>TCA632705461PEPDc.17+5G>A (n.17+5G>A)
n.80+5G>A
c.-499+5G>A (n.-499+5G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.6+5G>A
c.15+5G>A
c.13+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521740T>ACA2584327835PEPDc.17+4A>T (n.17+4A>T)
n.80+4A>T
c.-499+4A>T (n.-499+4A>T)
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.-373A>T (n.-373A>T)
c.6+4A>T
c.15+4A>T
c.13+4A>T
 gnomAD v4
19g.33521740T>CCA2584327836PEPDc.17+4A>G (n.17+4A>G)
n.80+4A>G
c.-499+4A>G (n.-499+4A>G)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.-373A>G (n.-373A>G)
c.6+4A>G
c.15+4A>G
c.13+4A>G
 gnomAD v4
19g.33521740T>GCA2580096786PEPDc.17+4A>C (n.17+4A>C)
n.80+4A>C
c.-499+4A>C (n.-499+4A>C)
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.-373A>C (n.-373A>C)
c.6+4A>C
c.15+4A>C
c.13+4A>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.33521741C>ACA2584327837PEPDc.17+3G>T (n.17+3G>T)
n.80+3G>T
c.-499+3G>T (n.-499+3G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.-374G>T (n.-374G>T)
c.6+3G>T
c.15+3G>T
c.13+3G>T
 gnomAD v4
19g.33521741C>GCA2584327838PEPDc.17+3G>C (n.17+3G>C)
n.80+3G>C
c.-499+3G>C (n.-499+3G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.-374G>C (n.-374G>C)
c.6+3G>C
c.15+3G>C
c.13+3G>C
 gnomAD v4
19g.33521741C>TCA2584327839PEPDc.17+3G>A (n.17+3G>A)
n.80+3G>A
c.-499+3G>A (n.-499+3G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.-374G>A (n.-374G>A)
c.6+3G>A
c.15+3G>A
c.13+3G>A
 gnomAD v4
19g.33521742A=CA2332763095PEPDc.17+2T= (n.17+2T=)
n.80+2T=
c.-499+2T= (n.-499+2T=)
c.-47T= (n.-47T=)
c.-375T= (n.-375T=)
c.6+2T=
c.15+2T=
c.13+2T=
19g.33521742A>CCA405234639PEPDc.17+2T>G (n.17+2T>G)
n.80+2T>G
c.-499+2T>G (n.-499+2T>G)
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.-375T>G (n.-375T>G)
c.6+2T>G
c.15+2T>G
c.13+2T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.33521742A>GCA405234642PEPDc.17+2T>C (n.17+2T>C)
n.80+2T>C
c.-499+2T>C (n.-499+2T>C)
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.-375T>C (n.-375T>C)
c.6+2T>C
c.15+2T>C
c.13+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521742A>TCA405234644PEPDc.17+2T>A (n.17+2T>A)
n.80+2T>A
c.-499+2T>A (n.-499+2T>A)
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.-375T>A (n.-375T>A)
c.6+2T>A
c.15+2T>A
c.13+2T>A
19g.33521743C>ACA405234664PEPDc.17+1G>T (n.17+1G>T)
n.80+1G>T
c.-499+1G>T (n.-499+1G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-376G>T (n.-376G>T)
c.6+1G>T
c.15+1G>T
c.13+1G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.33521743C=CA2332763096PEPDc.17+1G= (n.17+1G=)
n.80+1G=
c.-499+1G= (n.-499+1G=)
c.-48G= (n.-48G=)
c.-376G= (n.-376G=)
c.6+1G=
c.15+1G=
c.13+1G=
19g.33521743C>GCA405234661PEPDc.17+1G>C (n.17+1G>C)
n.80+1G>C
c.-499+1G>C (n.-499+1G>C)
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.-376G>C (n.-376G>C)
c.6+1G>C
c.15+1G>C
c.13+1G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521743C>TCA405234646PEPDc.17+1G>A (n.17+1G>A)
n.80+1G>A
c.-499+1G>A (n.-499+1G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-376G>A (n.-376G>A)
c.6+1G>A
c.15+1G>A
c.13+1G>A
 gnomAD v4
19g.33521744C>ACA405234666PEPDc.17G>T (p.Gly6Val)
n.80G>T
c.-499G>T (n.-499G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.6G>T
c.15G>T
c.13G>T
 gnomAD v4
19g.33521744C=CA2332763097PEPDc.17G= (p.Gly6=)
n.80G=
c.-499G= (n.-499G=)
c.-49G= (n.-49G=)
c.-377G= (n.-377G=)
c.6G=
c.15G=
c.13G=
19g.33521744C>GCA405234669PEPDc.17G>C (p.Gly6Ala)
n.80G>C
c.-499G>C (n.-499G>C)
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
c.6G>C
c.15G>C
c.13G>C
 gnomAD v4
19g.33521744C>TCA307575442PEPDc.17G>A (p.Gly6Glu)
n.80G>A
c.-499G>A (n.-499G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.6G>A
c.15G>A
c.13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521745C>ACA307575450PEPDc.16G>T (p.Gly6Ter)
n.79G>T
c.-500G>T (n.-500G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-378G>T (n.-378G>T)
c.16G>T (p.Gly6Trp)
c.5G>T
c.14G>T
c.12G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.33521745C=CA2332763098PEPDc.16G= (p.Gly6=)
n.79G=
c.-500G= (n.-500G=)
c.-50G= (n.-50G=)
c.-378G= (n.-378G=)
c.5G=
c.14G=
c.12G=
19g.33521745C>GCA9364547PEPDc.16G>C (p.Gly6Arg)
n.79G>C
c.-500G>C (n.-500G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.-378G>C (n.-378G>C)
c.5G>C
c.14G>C
c.12G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521745C>TCA9364548PEPDc.16G>A (p.Gly6Arg)
n.79G>A
c.-500G>A (n.-500G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-378G>A (n.-378G>A)
c.5G>A
c.14G>A
c.12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521746G>ACA9364550PEPDc.15C>T (p.Thr5=)
n.78C>T
c.-501C>T (n.-501C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.-379C>T (n.-379C>T)
c.4C>T
c.13C>T
c.11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521746G>CCA506687219PEPDc.15C>G (p.Thr5=)
n.78C>G
c.-501C>G (n.-501C>G)
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.-379C>G (n.-379C>G)
c.4C>G
c.13C>G
c.11C>G
 gnomAD v4
19g.33521746G=CA2332763099PEPDc.15C= (p.Thr5=)
n.78C=
c.-501C= (n.-501C=)
c.-51C= (n.-51C=)
c.-379C= (n.-379C=)
c.4C=
c.13C=
c.11C=
19g.33521746G>TCA9364549PEPDc.15C>A (p.Thr5=)
n.78C>A
c.-501C>A (n.-501C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.-379C>A (n.-379C>A)
c.4C>A
c.13C>A
c.11C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521747G>ACA405234680PEPDc.14C>T (p.Thr5Ile)
n.77C>T
c.-502C>T (n.-502C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.3C>T
c.12C>T
c.10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521747G>CCA405234682PEPDc.14C>G (p.Thr5Ser)
n.77C>G
c.-502C>G (n.-502C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.-380C>G (n.-380C>G)
c.3C>G
c.12C>G
c.10C>G
 gnomAD v4
19g.33521747G=CA2332763100PEPDc.14C= (p.Thr5=)
n.77C=
c.-502C= (n.-502C=)
c.-52C= (n.-52C=)
c.-380C= (n.-380C=)
c.3C=
c.12C=
c.10C=
19g.33521747G>TCA405234683PEPDc.14C>A (p.Thr5Asn)
n.77C>A
c.-502C>A (n.-502C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.3C>A
c.12C>A
c.10C>A
 gnomAD v4
19g.33521748_33521753delCA2584327840PEPDc.9_14del (p.Ala4_Thr5del)
n.72_77del
c.-507_-502del (n.-507_-502del)
c.-57_-52del (n.-57_-52del)
c.-385_-380del (n.-385_-380del)
c.7_12del
c.5_10del
 gnomAD v4
19g.33521748T>ACA405234687PEPDc.13A>T (p.Thr5Ser)
n.76A>T
c.-503A>T (n.-503A>T)
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.-381A>T (n.-381A>T)
c.2A>T
c.11A>T
c.9A>T
 gnomAD v4
19g.33521748T>CCA405234689PEPDc.13A>G (p.Thr5Ala)
n.76A>G
c.-503A>G (n.-503A>G)
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.-381A>G (n.-381A>G)
c.2A>G
c.11A>G
c.9A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521748T>GCA405234691PEPDc.13A>C (p.Thr5Pro)
n.76A>C
c.-503A>C (n.-503A>C)
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.-381A>C (n.-381A>C)
c.2A>C
c.11A>C
c.9A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521748T=CA2332763101PEPDc.13A= (p.Thr5=)
n.76A=
c.-503A= (n.-503A=)
c.-53A= (n.-53A=)
c.-381A= (n.-381A=)
c.2A=
c.11A=
c.9A=
19g.33521749G>ACA506687224PEPDc.12C>T (p.Ala4=)
n.75C>T
c.-504C>T (n.-504C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-382C>T (n.-382C>T)
c.1C>T
c.10C>T
c.8C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521749G>CCA506687225PEPDc.12C>G (p.Ala4=)
n.75C>G
c.-504C>G (n.-504C>G)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.-382C>G (n.-382C>G)
c.1C>G
c.10C>G
c.8C>G
19g.33521749G=CA2332763102PEPDc.12C= (p.Ala4=)
n.75C=
c.-504C= (n.-504C=)
c.-54C= (n.-54C=)
c.-382C= (n.-382C=)
c.1C=
c.10C=
c.8C=
19g.33521749G>TCA506687226PEPDc.12C>A (p.Ala4=)
n.75C>A
c.-504C>A (n.-504C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-382C>A (n.-382C>A)
c.1C>A
c.10C>A
c.8C>A
 gnomAD v4
19g.33521750G>ACA405234694PEPDc.11C>T (p.Ala4Val)
n.74C>T
c.-505C>T (n.-505C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-383C>T (n.-383C>T)
c.9C>T
c.7C>T
 gnomAD v4
19g.33521750G>CCA405234695PEPDc.11C>G (p.Ala4Gly)
n.74C>G
c.-505C>G (n.-505C>G)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.-383C>G (n.-383C>G)
c.9C>G
c.7C>G
 gnomAD v4
19g.33521750G>TCA405234698PEPDc.11C>A (p.Ala4Asp)
n.74C>A
c.-505C>A (n.-505C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.-383C>A (n.-383C>A)
c.9C>A
c.7C>A
 gnomAD v4
19g.33521751C>ACA405234700PEPDc.10G>T (p.Ala4Ser)
n.73G>T
c.-506G>T (n.-506G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
c.8G>T
c.6G>T
 gnomAD v4
19g.33521751C>GCA405234702PEPDc.10G>C (p.Ala4Pro)
n.73G>C
c.-506G>C (n.-506G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.-384G>C (n.-384G>C)
c.8G>C
c.6G>C
19g.33521751C>TCA405234703PEPDc.10G>A (p.Ala4Thr)
n.73G>A
c.-506G>A (n.-506G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
c.8G>A
c.6G>A
 gnomAD v4
19g.33521752C>ACA9364551PEPDc.9G>T (p.Ala3=)
n.72G>T
c.-507G>T (n.-507G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-385G>T (n.-385G>T)
c.7G>T
c.5G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521752C=CA2332763103PEPDc.9G= (p.Ala3=)
n.72G=
c.-507G= (n.-507G=)
c.-57G= (n.-57G=)
c.-385G= (n.-385G=)
c.7G=
c.5G=
19g.33521752C>GCA506687232PEPDc.9G>C (p.Ala3=)
n.72G>C
c.-507G>C (n.-507G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.-385G>C (n.-385G>C)
c.7G>C
c.5G>C
19g.33521752C>TCA307575497PEPDc.9G>A (p.Ala3=)
n.72G>A
c.-507G>A (n.-507G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-385G>A (n.-385G>A)
c.7G>A
c.5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521753G>ACA405234707PEPDc.8C>T (p.Ala3Val)
n.71C>T
c.-508C>T (n.-508C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-386C>T (n.-386C>T)
c.6C>T
c.4C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.33521753G>CCA405234711PEPDc.8C>G (p.Ala3Gly)
n.71C>G
c.-508C>G (n.-508C>G)
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.-386C>G (n.-386C>G)
c.6C>G
c.4C>G
 gnomAD v4
19g.33521753G=CA2332763104PEPDc.8C= (p.Ala3=)
n.71C=
c.-508C= (n.-508C=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.-386C= (n.-386C=)
c.6C=
c.4C=
19g.33521753G>TCA405234708PEPDc.8C>A (p.Ala3Glu)
n.71C>A
c.-508C>A (n.-508C>A)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.-386C>A (n.-386C>A)
c.6C>A
c.4C>A
 gnomAD v4
19g.33521754C>ACA9364552PEPDc.7G>T (p.Ala3Ser)
n.70G>T
c.-509G>T (n.-509G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.5G>T
c.3G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521754C=CA2332763105PEPDc.7G= (p.Ala3=)
n.70G=
c.-509G= (n.-509G=)
c.-59G= (n.-59G=)
c.-387G= (n.-387G=)
c.5G=
c.3G=
19g.33521754C>GCA405234716PEPDc.7G>C (p.Ala3Pro)
n.70G>C
c.-509G>C (n.-509G>C)
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.5G>C
c.3G>C
 gnomAD v4
19g.33521754C>TCA405234719PEPDc.7G>A (p.Ala3Thr)
n.70G>A
c.-509G>A (n.-509G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.5G>A
c.3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521755C>ACA506687233PEPDc.6G>T (p.Ala2=)
n.69G>T
c.-510G>T (n.-510G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.4G>T
c.2G>T
 gnomAD v4
19g.33521755C=CA2332763106PEPDc.6G= (p.Ala2=)
n.69G=
c.-510G= (n.-510G=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.-388G= (n.-388G=)
c.4G=
c.2G=
19g.33521755C>GCA506687234PEPDc.6G>C (p.Ala2=)
n.69G>C
c.-510G>C (n.-510G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.-388G>C (n.-388G>C)
c.4G>C
c.2G>C
 gnomAD v4
19g.33521755C>TCA9364553PEPDc.6G>A (p.Ala2=)
n.69G>A
c.-510G>A (n.-510G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.4G>A
c.2G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521756G>ACA9364554PEPDc.5C>T (p.Ala2Val)
n.68C>T
c.-511C>T (n.-511C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-389C>T (n.-389C>T)
c.3C>T
c.1C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521756G>CCA405234721PEPDc.5C>G (p.Ala2Gly)
n.68C>G
c.-511C>G (n.-511C>G)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.-389C>G (n.-389C>G)
c.3C>G
c.1C>G
19g.33521756G=CA2332763107PEPDc.5C= (p.Ala2=)
n.68C=
c.-511C= (n.-511C=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.-389C= (n.-389C=)
c.3C=
c.1C=
19g.33521756G>TCA405234722PEPDc.5C>A (p.Ala2Glu)
n.68C>A
c.-511C>A (n.-511C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-389C>A (n.-389C>A)
c.3C>A
c.1C>A
 gnomAD v4
19g.33521757C>ACA405234734PEPDc.4G>T (p.Ala2Ser)
n.67G>T
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.2G>T
 gnomAD v4
19g.33521757C=CA2332763108PEPDc.4G= (p.Ala2=)
n.67G=
c.-512G= (n.-512G=)
c.-62G= (n.-62G=)
c.-390G= (n.-390G=)
c.2G=
19g.33521757C>GCA405234735PEPDc.4G>C (p.Ala2Pro)
n.67G>C
c.-512G>C (n.-512G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.-390G>C (n.-390G>C)
c.2G>C
19g.33521757C>TCA405234737PEPDc.4G>A (p.Ala2Thr)
n.67G>A
c.-512G>A (n.-512G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.2G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521758delCA2576747086PEPDc.4del (p.Ala2ArgfsTer15)
n.67del
c.-512del (n.-512del)
c.-62del (n.-62del)
c.-390del (n.-390del)
c.4del (p.Ala2ArgfsTer24)
c.2del
 gnomAD v4
19g.33521758C>ACA405234744PEPDc.3G>T (p.Met1Ile)
n.66G>T
c.-513G>T (n.-513G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.1G>T
 gnomAD v4
19g.33521758C=CA2332763109PEPDc.3G= (p.Met1=)
n.66G=
c.-513G= (n.-513G=)
c.-63G= (n.-63G=)
c.-391G= (n.-391G=)
c.1G=
19g.33521758C>GCA405234741PEPDc.3G>C (p.Met1Ile)
n.66G>C
c.-513G>C (n.-513G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.1G>C
19g.33521758C>TCA405234740PEPDc.3G>A (p.Met1Ile)
n.66G>A
c.-513G>A (n.-513G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521759A=CA2332763110PEPDc.2T= (p.Met1=)
n.65T=
c.-514T= (n.-514T=)
c.-64T= (n.-64T=)
c.-392T= (n.-392T=)
19g.33521759A>CCA9364555PEPDc.2T>G (p.Met1Arg)
n.65T>G
c.-514T>G (n.-514T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.-392T>G (n.-392T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521759A>GCA307575520PEPDc.2T>C (p.Met1Thr)
n.65T>C
c.-514T>C (n.-514T>C)
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.-392T>C (n.-392T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521759A>TCA405234747PEPDc.2T>A (p.Met1Lys)
n.65T>A
c.-514T>A (n.-514T>A)
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.-392T>A (n.-392T>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.33521760T>ACA405234752PEPDc.1A>T (p.Met1Leu)
n.64A>T
c.-515A>T (n.-515A>T)
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.-393A>T (n.-393A>T)
 dbSNP
19g.33521760T>CCA9364556PEPDc.1A>G (p.Met1Val)
n.64A>G
c.-515A>G (n.-515A>G)
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.-393A>G (n.-393A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521760T>GCA307575528PEPDc.1A>C (p.Met1Leu)
n.64A>C
c.-515A>C (n.-515A>C)
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.-393A>C (n.-393A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.33521760T=CA2332763111PEPDc.1A= (p.Met1=)
n.64A=
c.-515A= (n.-515A=)
c.-65A= (n.-65A=)
c.-393A= (n.-393A=)
19g.33521761G>ACA9364557PEPDc.-1C>T (n.-1C>T)
n.63C>T
c.-516C>T (n.-516C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521761G>CCA2584327841PEPDc.-1C>G (n.-1C>G)
n.63C>G
c.-516C>G (n.-516C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.-394C>G (n.-394C>G)
 gnomAD v4
19g.33521761G=CA2332763112PEPDc.-1C= (n.-1C=)
n.63C=
c.-516C= (n.-516C=)
c.-66C= (n.-66C=)
c.-394C= (n.-394C=)
19g.33521761G>TCA2584327842PEPDc.-1C>A (n.-1C>A)
n.63C>A
c.-516C>A (n.-516C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
 gnomAD v4
19g.33521762T>ACA632705462PEPDc.-2A>T (n.-2A>T)
n.62A>T
c.-517A>T (n.-517A>T)
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.-395A>T (n.-395A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521762T>CCA632705463PEPDc.-2A>G (n.-2A>G)
n.62A>G
c.-517A>G (n.-517A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-395A>G (n.-395A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521762T>GCA2584327843PEPDc.-2A>C (n.-2A>C)
n.62A>C
c.-517A>C (n.-517A>C)
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.-395A>C (n.-395A>C)
 gnomAD v4
19g.33521762T=CA2332763113PEPDc.-2A= (n.-2A=)
n.62A=
c.-517A= (n.-517A=)
c.-67A= (n.-67A=)
c.-395A= (n.-395A=)
19g.33521763T>CCA2332763115PEPDc.-3A>G (n.-3A>G)
n.61A>G
c.-518A>G (n.-518A>G)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.-396A>G (n.-396A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.33521763T=CA2332763114PEPDc.-3A= (n.-3A=)
n.61A=
c.-518A= (n.-518A=)
c.-68A= (n.-68A=)
c.-396A= (n.-396A=)
19g.33521764C>ACA2584327844PEPDc.-4G>T (n.-4G>T)
n.60G>T
c.-519G>T (n.-519G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
 gnomAD v4
19g.33521764C=CA2332763116PEPDc.-4G= (n.-4G=)
n.60G=
c.-519G= (n.-519G=)
c.-69G= (n.-69G=)
c.-397G= (n.-397G=)
19g.33521764C>GCA2584327845PEPDc.-4G>C (n.-4G>C)
n.60G>C
c.-519G>C (n.-519G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.-397G>C (n.-397G>C)
 gnomAD v4
19g.33521764C>TCA632705464PEPDc.-4G>A (n.-4G>A)
n.60G>A
c.-519G>A (n.-519G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521765G>ACA9364558PEPDc.-5C>T (n.-5C>T)
n.59C>T
c.-520C>T (n.-520C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-398C>T (n.-398C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521765G>CCA307575541PEPDc.-5C>G (n.-5C>G)
n.59C>G
c.-520C>G (n.-520C>G)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.-398C>G (n.-398C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521765G=CA2332763117PEPDc.-5C= (n.-5C=)
n.59C=
c.-520C= (n.-520C=)
c.-70C= (n.-70C=)
c.-398C= (n.-398C=)
19g.33521765G>TCA2584327846PEPDc.-5C>A (n.-5C>A)
n.59C>A
c.-520C>A (n.-520C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-398C>A (n.-398C>A)
 gnomAD v4
19g.33521766C>ACA2584327847PEPDc.-6G>T (n.-6G>T)
n.58G>T
c.-521G>T (n.-521G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
 gnomAD v4
19g.33521766C>TCA2584327848PEPDc.-6G>A (n.-6G>A)
n.58G>A
c.-521G>A (n.-521G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
 gnomAD v4
19g.33521767C>ACA2584327849PEPDc.-7G>T (n.-7G>T)
n.57G>T
c.-522G>T (n.-522G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
 gnomAD v4
19g.33521767C>GCA2584327850PEPDc.-7G>C (n.-7G>C)
n.57G>C
c.-522G>C (n.-522G>C)
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.-400G>C (n.-400G>C)
 gnomAD v4
19g.33521767C>TCA2584327851PEPDc.-7G>A (n.-7G>A)
n.57G>A
c.-522G>A (n.-522G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-400G>A (n.-400G>A)
 gnomAD v4
19g.33521768C>ACA632705465PEPDc.-8G>T (n.-8G>T)
n.56G>T
c.-523G>T (n.-523G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-401G>T (n.-401G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521768C=CA2332763118PEPDc.-8G= (n.-8G=)
n.56G=
c.-523G= (n.-523G=)
c.-73G= (n.-73G=)
c.-401G= (n.-401G=)
19g.33521768C>GCA2584327852PEPDc.-8G>C (n.-8G>C)
n.56G>C
c.-523G>C (n.-523G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-401G>C (n.-401G>C)
 gnomAD v4
19g.33521768C>TCA632705466PEPDc.-8G>A (n.-8G>A)
n.56G>A
c.-523G>A (n.-523G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-401G>A (n.-401G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521769G>ACA307575543PEPDc.-9C>T (n.-9C>T)
n.55C>T
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-402C>T (n.-402C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521769G>CCA2584327854PEPDc.-9C>G (n.-9C>G)
n.55C>G
c.-524C>G (n.-524C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.-402C>G (n.-402C>G)
 gnomAD v4
19g.33521769G=CA2332763119PEPDc.-9C= (n.-9C=)
n.55C=
c.-524C= (n.-524C=)
c.-74C= (n.-74C=)
c.-402C= (n.-402C=)
19g.33521769G>TCA2584327855PEPDc.-9C>A (n.-9C>A)
n.55C>A
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-402C>A (n.-402C>A)
 gnomAD v4
19g.33521770delCA2584327853PEPDc.-9del (n.-9del)
n.55del
c.-524del (n.-524del)
c.-74del (n.-74del)
c.-402del (n.-402del)
 gnomAD v4
19g.33521770G>ACA632705467PEPDc.-10C>T (n.-10C>T)
n.54C>T
c.-525C>T (n.-525C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-403C>T (n.-403C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521770G>CCA632705468PEPDc.-10C>G (n.-10C>G)
n.54C>G
c.-525C>G (n.-525C>G)
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-403C>G (n.-403C>G)
 dbSNP gnomAD v2
19g.33521770G=CA2332763120PEPDc.-10C= (n.-10C=)
n.54C=
c.-525C= (n.-525C=)
c.-75C= (n.-75C=)
c.-403C= (n.-403C=)
19g.33521770G>TCA2584327856PEPDc.-10C>A (n.-10C>A)
n.54C>A
c.-525C>A (n.-525C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-403C>A (n.-403C>A)
 gnomAD v4
19g.33521771C>ACA2584327857PEPDc.-11G>T (n.-11G>T)
n.53G>T
c.-526G>T (n.-526G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-404G>T (n.-404G>T)
 gnomAD v4
19g.33521771C=CA2332763121PEPDc.-11G= (n.-11G=)
n.53G=
c.-526G= (n.-526G=)
c.-76G= (n.-76G=)
c.-404G= (n.-404G=)
19g.33521771C>GCA2584327858PEPDc.-11G>C (n.-11G>C)
n.53G>C
c.-526G>C (n.-526G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.-404G>C (n.-404G>C)
 gnomAD v4
19g.33521771C>TCA9364559PEPDc.-11G>A (n.-11G>A)
n.53G>A
c.-526G>A (n.-526G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-404G>A (n.-404G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521772A=CA2332763122PEPDc.-12T= (n.-12T=)
n.52T=
c.-527T= (n.-527T=)
c.-77T= (n.-77T=)
c.-405T= (n.-405T=)
19g.33521772A>CCA632705469PEPDc.-12T>G (n.-12T>G)
n.52T>G
c.-527T>G (n.-527T>G)
c.-77T>G (n.-77T>G)
c.-405T>G (n.-405T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521772A>GCA2332763123PEPDc.-12T>C (n.-12T>C)
n.52T>C
c.-527T>C (n.-527T>C)
c.-77T>C (n.-77T>C)
c.-405T>C (n.-405T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.33521773C>ACA2584327859PEPDc.-13G>T (n.-13G>T)
n.51G>T
c.-528G>T (n.-528G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-406G>T (n.-406G>T)
 gnomAD v4
19g.33521773C=CA2332763124PEPDc.-13G= (n.-13G=)
n.51G=
c.-528G= (n.-528G=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.-406G= (n.-406G=)
19g.33521773C>TCA632705470PEPDc.-13G>A (n.-13G>A)
n.51G>A
c.-528G>A (n.-528G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-406G>A (n.-406G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521774C>ACA2584327860PEPDc.-14G>T (n.-14G>T)
n.50G>T
c.-529G>T (n.-529G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-407G>T (n.-407G>T)
 gnomAD v4
19g.33521774C=CA2332763125PEPDc.-14G= (n.-14G=)
n.50G=
c.-529G= (n.-529G=)
c.-79G= (n.-79G=)
c.-407G= (n.-407G=)
19g.33521774C>GCA632705471PEPDc.-14G>C (n.-14G>C)
n.50G>C
c.-529G>C (n.-529G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.-407G>C (n.-407G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521774C>TCA632705472PEPDc.-14G>A (n.-14G>A)
n.50G>A
c.-529G>A (n.-529G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-407G>A (n.-407G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521775G>ACA881624899PEPDc.-15C>T (n.-15C>T)
n.49C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-408C>T (n.-408C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.33521775G=CA2332763127PEPDc.-15C= (n.-15C=)
n.49C=
c.-80C= (n.-80C=)
c.-408C= (n.-408C=)
19g.33521775G>TCA2332763126PEPDc.-15C>A (n.-15C>A)
n.49C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-408C>A (n.-408C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.33521776delCA2584327861PEPDc.-15del (n.-15del)
n.49del
c.-80del (n.-80del)
c.-408del (n.-408del)
 gnomAD v4
19g.33521776G>ACA9364560PEPDc.-16C>T (n.-16C>T)
n.48C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-409C>T (n.-409C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521776G>CCA2814189175PEPDc.-16C>G (n.-16C>G)
n.48C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.-409C>G (n.-409C>G)
19g.33521776G=CA2332763128PEPDc.-16C= (n.-16C=)
n.48C=
c.-81C= (n.-81C=)
c.-409C= (n.-409C=)
19g.33521776G>TCA2332763129PEPDc.-16C>A (n.-16C>A)
n.48C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-409C>A (n.-409C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.33521777C>ACA2584327862PEPDc.-17G>T (n.-17G>T)
n.47G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-410G>T (n.-410G>T)
 gnomAD v4
19g.33521777C>TCA2584327863PEPDc.-17G>A (n.-17G>A)
n.47G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-410G>A (n.-410G>A)
 gnomAD v4
19g.33521778G>ACA307575558PEPDc.-18C>T (n.-18C>T)
n.46C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-411C>T (n.-411C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521778G=CA2332763130PEPDc.-18C= (n.-18C=)
n.46C=
c.-83C= (n.-83C=)
c.-411C= (n.-411C=)
19g.33521778G>TCA2584327864PEPDc.-18C>A (n.-18C>A)
n.46C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-411C>A (n.-411C>A)
 gnomAD v4
19g.33521779T>CCA2584327865PEPDc.-19A>G (n.-19A>G)
n.45A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.-412A>G (n.-412A>G)
 gnomAD v4
19g.33521779T>GCA2332763132PEPDc.-19A>C (n.-19A>C)
n.45A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.-412A>C (n.-412A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.33521779T=CA2332763131PEPDc.-19A= (n.-19A=)
n.45A=
c.-84A= (n.-84A=)
c.-412A= (n.-412A=)
19g.33521780C>ACA2584327866PEPDc.-20G>T (n.-20G>T)
n.44G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-413G>T (n.-413G>T)
 gnomAD v4
19g.33521780C>TCA2584327867PEPDc.-20G>A (n.-20G>A)
n.44G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-413G>A (n.-413G>A)
 gnomAD v4
19g.33521780_33521781delinsCACA2332763133PEPDc.-21_-20delinsTG (n.-21_-20delinsTG)
n.43_44delinsTG
c.-86_-85delinsTG (n.-86_-85delinsTG)
c.-414_-413delinsTG (n.-414_-413delinsTG)
19g.33521781delCA2332763134PEPDc.-21del (n.-21del)
n.43del
c.-86del (n.-86del)
c.-414del (n.-414del)
 dbSNP
19g.33521781A=CA2332763135PEPDc.-21T= (n.-21T=)
n.43T=
c.-86T= (n.-86T=)
c.-414T= (n.-414T=)
19g.33521781A>CCA9364561PEPDc.-21T>G (n.-21T>G)
n.43T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.-414T>G (n.-414T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521781A>GCA9364562PEPDc.-21T>C (n.-21T>C)
n.43T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.-414T>C (n.-414T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521781A>TCA2584327868PEPDc.-21T>A (n.-21T>A)
n.43T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.-414T>A (n.-414T>A)
 gnomAD v4
19g.33521782C>ACA2332763138PEPDc.-22G>T (n.-22G>T)
n.42G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-415G>T (n.-415G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.33521782C=CA2332763137PEPDc.-22G= (n.-22G=)
n.42G=
c.-87G= (n.-87G=)
c.-415G= (n.-415G=)
19g.33521782C>TCA2332763136PEPDc.-22G>A (n.-22G>A)
n.42G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.33521783G>ACA2332763140PEPDc.-23C>T (n.-23C>T)
n.41C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-416C>T (n.-416C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.33521783G>CCA2576747087PEPDc.-23C>G (n.-23C>G)
n.41C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.-416C>G (n.-416C>G)
19g.33521783G=CA2332763139PEPDc.-23C= (n.-23C=)
n.41C=
c.-88C= (n.-88C=)
c.-416C= (n.-416C=)
19g.33521783G>TCA2576747088PEPDc.-23C>A (n.-23C>A)
n.41C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-416C>A (n.-416C>A)
 gnomAD v4
19g.33521783_33521784delinsGTCA2332763141PEPDc.-24_-23delinsAC (n.-24_-23delinsAC)
n.40_41delinsAC
c.-89_-88delinsAC (n.-89_-88delinsAC)
c.-417_-416delinsAC (n.-417_-416delinsAC)
19g.33521784delCA2332763142PEPDc.-24del (n.-24del)
n.40del
c.-89del (n.-89del)
c.-417del (n.-417del)
 dbSNP
19g.33521784T>CCA2584327869PEPDc.-24A>G (n.-24A>G)
n.40A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.-417A>G (n.-417A>G)
 gnomAD v4
19g.33521784T>GCA2576747089PEPDc.-24A>C (n.-24A>C)
n.40A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.-417A>C (n.-417A>C)
 gnomAD v4
19g.33521785G>ACA9364563PEPDc.-25C>T (n.-25C>T)
n.39C>T
c.-418C>T (n.-418C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521785G=CA2332763143PEPDc.-25C= (n.-25C=)
n.39C=
c.-418C= (n.-418C=)
19g.33521785G>TCA632705473PEPDc.-25C>A (n.-25C>A)
n.39C>A
c.-418C>A (n.-418C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521785_33521789delinsGAAGTCA2332763144PEPDc.-29_-25delinsACTTC (n.-29_-25delinsACTTC)
n.35_39delinsACTTC
c.-422_-418delinsACTTC (n.-422_-418delinsACTTC)
19g.33521786A=CA2332763146PEPDc.-26T= (n.-26T=)
n.38T=
c.-419T= (n.-419T=)
19g.33521786A>CCA9364565PEPDc.-26T>G (n.-26T>G)
n.38T>G
c.-419T>G (n.-419T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521786A>GCA9364564PEPDc.-26T>C (n.-26T>C)
n.38T>C
c.-419T>C (n.-419T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.33521786A>TCA2584327870PEPDc.-26T>A (n.-26T>A)
n.38T>A
c.-419T>A (n.-419T>A)
 gnomAD v4
19g.33521786_33521789delCA2332763145PEPDc.-29_-26del (n.-29_-26del)
n.35_38del
c.-422_-419del (n.-422_-419del)
 dbSNP
19g.33521787A>CCA2814189176PEPDc.-27T>G (n.-27T>G)
n.37T>G
c.-420T>G (n.-420T>G)
19g.33521787A>GCA2814189177PEPDc.-27T>C (n.-27T>C)
n.37T>C
c.-420T>C (n.-420T>C)
19g.33521788G>ACA995316456PEPDc.-28C>T (n.-28C>T)
n.36C>T
c.-421C>T (n.-421C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521788G>CCA632705474PEPDc.-28C>G (n.-28C>G)
n.36C>G
c.-421C>G (n.-421C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521788G=CA2332763147PEPDc.-28C= (n.-28C=)
n.36C=
c.-421C= (n.-421C=)
19g.33521788G>TCA2584327871PEPDc.-28C>A (n.-28C>A)
n.36C>A
c.-421C>A (n.-421C>A)
 gnomAD v4
19g.33521789T>ACA2332763149PEPDc.-29A>T (n.-29A>T)
n.35A>T
c.-422A>T (n.-422A>T)
 dbSNP
19g.33521789T>CCA9364566PEPDc.-29A>G (n.-29A>G)
n.35A>G
c.-422A>G (n.-422A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521789T>GCA632705475PEPDc.-29A>C (n.-29A>C)
n.35A>C
c.-422A>C (n.-422A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521789T=CA2332763148PEPDc.-29A= (n.-29A=)
n.35A=
c.-422A= (n.-422A=)
19g.33521790G>ACA9364567PEPDc.-30C>T (n.-30C>T)
n.34C>T
c.-423C>T (n.-423C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521790G>CCA9364568PEPDc.-30C>G (n.-30C>G)
n.34C>G
c.-423C>G (n.-423C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521790G=CA2332763150PEPDc.-30C= (n.-30C=)
n.34C=
c.-423C= (n.-423C=)
19g.33521790G>TCA2584327872PEPDc.-30C>A (n.-30C>A)
n.34C>A
c.-423C>A (n.-423C>A)
 gnomAD v4
19g.33521791C>ACA9364570PEPDc.-31G>T (n.-31G>T)
n.33G>T
c.-424G>T (n.-424G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521791C=CA2332763151PEPDc.-31G= (n.-31G=)
n.33G=
c.-424G= (n.-424G=)
19g.33521791C>GCA2584327873PEPDc.-31G>C (n.-31G>C)
n.33G>C
c.-424G>C (n.-424G>C)
 gnomAD v4
19g.33521791C>TCA9364569PEPDc.-31G>A (n.-31G>A)
n.33G>A
c.-424G>A (n.-424G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521792G>ACA9364571PEPDc.-32C>T (n.-32C>T)
n.32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521792G=CA2332763152PEPDc.-32C= (n.-32C=)
n.32C=
19g.33521792G>TCA2584327874PEPDc.-32C>A (n.-32C>A)
n.32C>A
 gnomAD v4
19g.33521792_33521798delinsGGCGTCACA2332763153PEPDc.-38_-32delinsTGACGCC (n.-38_-32delinsTGACGCC)
n.26_32delinsTGACGCC
19g.33521793G>ACA2332763155PEPDc.-33C>T (n.-33C>T)
n.31C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.33521793G=CA2332763154PEPDc.-33C= (n.-33C=)
n.31C=
19g.33521793G>TCA2584327875PEPDc.-33C>A (n.-33C>A)
n.31C>A
 gnomAD v4
19g.33521795_33521800delCA632705476PEPDc.-38_-33del (n.-38_-33del)
n.26_31del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521794C>ACA2584327876PEPDc.-34G>T (n.-34G>T)
n.30G>T
 gnomAD v4
19g.33521794C=CA2332763156PEPDc.-34G= (n.-34G=)
n.30G=
19g.33521794C>TCA995316479PEPDc.-34G>A (n.-34G>A)
n.30G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521795G>ACA632705477PEPDc.-35C>T (n.-35C>T)
n.29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521795G=CA2332763157PEPDc.-35C= (n.-35C=)
n.29C=
19g.33521795G>TCA2584327877PEPDc.-35C>A (n.-35C>A)
n.29C>A
 gnomAD v4
19g.33521796T>ACA9364572PEPDc.-36A>T (n.-36A>T)
n.28A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521796T>CCA881624913PEPDc.-36A>G (n.-36A>G)
n.28A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.33521796T=CA2332763158PEPDc.-36A= (n.-36A=)
n.28A=
19g.33521797C>TCA2584327878PEPDc.-37G>A (n.-37G>A)
n.27G>A
 gnomAD v4
19g.33521798A=CA2332763159PEPDc.-38T= (n.-38T=)
n.26T=
19g.33521798A>CCA2576747090PEPDc.-38T>G (n.-38T>G)
n.26T>G
 gnomAD v4
19g.33521798A>GCA9364573PEPDc.-38T>C (n.-38T>C)
n.26T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521799G>ACA2584327879PEPDc.-39C>T (n.-39C>T)
n.25C>T
 gnomAD v4
19g.33521799G>CCA2584327880PEPDc.-39C>G (n.-39C>G)
n.25C>G
 gnomAD v4
19g.33521799G=CA2332763160PEPDc.-39C= (n.-39C=)
n.25C=
19g.33521799G>TCA632705478PEPDc.-39C>A (n.-39C>A)
n.25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521800C>TCA2584327881PEPDc.-40G>A (n.-40G>A)
n.24G>A
 gnomAD v4
19g.33521801T>ACA632705479PEPDc.-41A>T (n.-41A>T)
n.23A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521801T>CCA2576747091PEPDc.-41A>G (n.-41A>G)
n.23A>G
 gnomAD v4
19g.33521801T>GCA995316483PEPDc.-41A>C (n.-41A>C)
n.23A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521801T=CA2332763161PEPDc.-41A= (n.-41A=)
n.23A=
19g.33521802G>ACA2332763163PEPDc.-42C>T (n.-42C>T)
n.22C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.33521802G=CA2332763162PEPDc.-42C= (n.-42C=)
n.22C=
19g.33521802G>TCA2584327882PEPDc.-42C>A (n.-42C>A)
n.22C>A
 gnomAD v4
19g.33521803A=CA2332763164PEPDc.-43T= (n.-43T=)
n.21T=
19g.33521803A>CCA2332763165PEPDc.-43T>G (n.-43T>G)
n.21T>G
 dbSNP
19g.33521803A>GCA2584327883PEPDc.-43T>C (n.-43T>C)
n.21T>C
 gnomAD v4
19g.33521804G>ACA2584327884PEPDc.-44C>T (n.-44C>T)
n.20C>T
 gnomAD v4
19g.33521804G>TCA2584327885PEPDc.-44C>A (n.-44C>A)
n.20C>A
 gnomAD v4
19g.33521805C>ACA881624922PEPDc.-45G>T (n.-45G>T)
n.19G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.33521805C=CA2332763166PEPDc.-45G= (n.-45G=)
n.19G=
19g.33521805C>TCA2332763167PEPDc.-45G>A (n.-45G>A)
n.19G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.33521806C>ACA2332763169PEPDc.-46G>T (n.-46G>T)
n.18G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.33521806C=CA2332763168PEPDc.-46G= (n.-46G=)
n.18G=
19g.33521807C>ACA2584327886PEPDc.-47G>T (n.-47G>T)
n.17G>T
 gnomAD v4
19g.33521807C>GCA2576747092PEPDc.-47G>C (n.-47G>C)
n.17G>C
19g.33521807C>TCA2584327887PEPDc.-47G>A (n.-47G>A)
n.17G>A
 gnomAD v4
19g.33521808C>ACA2584327888PEPDc.-48G>T (n.-48G>T)
n.16G>T
 gnomAD v4
19g.33521808C=CA2332763170PEPDc.-48G= (n.-48G=)
n.16G=
19g.33521808C>TCA632705480PEPDc.-48G>A (n.-48G>A)
n.16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521809T>ACA2576747093PEPDc.-49A>T (n.-49A>T)
n.15A>T
 gnomAD v4
19g.33521809T>CCA2584327889PEPDc.-49A>G (n.-49A>G)
n.15A>G
 gnomAD v4
19g.33521810C>ACA2584327891PEPDc.-50G>T (n.-50G>T)
n.14G>T
 gnomAD v4
19g.33521810C>TCA2584327892PEPDc.-50G>A (n.-50G>A)
n.14G>A
 gnomAD v4
19g.33521811delCA2584327890PEPDc.-50del (n.-50del)
n.14del
 gnomAD v4
19g.33521811C>ACA2584327893PEPDc.-51G>T (n.-51G>T)
n.13G>T
 gnomAD v4
19g.33521811C=CA2332763171PEPDc.-51G= (n.-51G=)
n.13G=
19g.33521811C>GCA2584327894PEPDc.-51G>C (n.-51G>C)
n.13G>C
 gnomAD v4
19g.33521811C>TCA632705481PEPDc.-51G>A (n.-51G>A)
n.13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched