| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.33521659C>A | CA2584327724 | PEPD | c.17+85G>T (n.17+85G>T) n.80+85G>T c.-499+85G>T (n.-499+85G>T) c.37G>T (p.Ala13Ser) c.-305+13G>T (n.-305+13G>T) c.6+85G>T c.15+85G>T c.13+85G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521659C= | CA2332763034 | PEPD | c.17+85G= (n.17+85G=) n.80+85G= c.-499+85G= (n.-499+85G=) c.37G= (p.Ala13=) c.-305+13G= (n.-305+13G=) c.6+85G= c.15+85G= c.13+85G= | |
| 19 | g.33521659C>T | CA2332763035 | PEPD | c.17+85G>A (n.17+85G>A) n.80+85G>A c.-499+85G>A (n.-499+85G>A) c.37G>A (p.Ala13Thr) c.-305+13G>A (n.-305+13G>A) c.6+85G>A c.15+85G>A c.13+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521660T>A | CA2584327725 | PEPD | c.17+84A>T (n.17+84A>T) n.80+84A>T c.-499+84A>T (n.-499+84A>T) c.36A>T (p.Ser12=) c.-305+12A>T (n.-305+12A>T) c.6+84A>T c.15+84A>T c.13+84A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521660T>C | CA2576747072 | PEPD | c.17+84A>G (n.17+84A>G) n.80+84A>G c.-499+84A>G (n.-499+84A>G) c.36A>G (p.Ser12=) c.-305+12A>G (n.-305+12A>G) c.6+84A>G c.15+84A>G c.13+84A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521661G>A | CA2584327726 | PEPD | c.17+83C>T (n.17+83C>T) n.80+83C>T c.-499+83C>T (n.-499+83C>T) c.35C>T (p.Ser12Leu) c.-305+11C>T (n.-305+11C>T) c.6+83C>T c.15+83C>T c.13+83C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521661G>C | CA2584327728 | PEPD | c.17+83C>G (n.17+83C>G) n.80+83C>G c.-499+83C>G (n.-499+83C>G) c.35C>G (p.Ser12Ter) c.-305+11C>G (n.-305+11C>G) c.6+83C>G c.15+83C>G c.13+83C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521661G>T | CA2584327727 | PEPD | c.17+83C>A (n.17+83C>A) n.80+83C>A c.-499+83C>A (n.-499+83C>A) c.35C>A (p.Ser12Ter) c.-305+11C>A (n.-305+11C>A) c.6+83C>A c.15+83C>A c.13+83C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521662A= | CA2332763036 | PEPD | c.17+82T= (n.17+82T=) n.80+82T= c.-499+82T= (n.-499+82T=) c.34T= (p.Ser12=) c.-305+10T= (n.-305+10T=) c.6+82T= c.15+82T= c.13+82T= | |
| 19 | g.33521662A>G | CA995316380 | PEPD | c.17+82T>C (n.17+82T>C) n.80+82T>C c.-499+82T>C (n.-499+82T>C) c.34T>C (p.Ser12Pro) c.-305+10T>C (n.-305+10T>C) c.6+82T>C c.15+82T>C c.13+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521663C= | CA2332763037 | PEPD | c.17+81G= (n.17+81G=) n.80+81G= c.-499+81G= (n.-499+81G=) c.33G= (p.Ala11=) c.-305+9G= (n.-305+9G=) c.6+81G= c.15+81G= c.13+81G= | |
| 19 | g.33521663C>G | CA632705442 | PEPD | c.17+81G>C (n.17+81G>C) n.80+81G>C c.-499+81G>C (n.-499+81G>C) c.33G>C (p.Ala11=) c.-305+9G>C (n.-305+9G>C) c.6+81G>C c.15+81G>C c.13+81G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521663C>T | CA307575364 | PEPD | c.17+81G>A (n.17+81G>A) n.80+81G>A c.-499+81G>A (n.-499+81G>A) c.33G>A (p.Ala11=) c.-305+9G>A (n.-305+9G>A) c.6+81G>A c.15+81G>A c.13+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521664G>A | CA2576747073 | PEPD | c.17+80C>T (n.17+80C>T) n.80+80C>T c.-499+80C>T (n.-499+80C>T) c.32C>T (p.Ala11Val) c.-305+8C>T (n.-305+8C>T) c.6+80C>T c.15+80C>T c.13+80C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521664G>T | CA2576747074 | PEPD | c.17+80C>A (n.17+80C>A) n.80+80C>A c.-499+80C>A (n.-499+80C>A) c.32C>A (p.Ala11Glu) c.-305+8C>A (n.-305+8C>A) c.6+80C>A c.15+80C>A c.13+80C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521665C>A | CA2584327729 | PEPD | c.17+79G>T (n.17+79G>T) n.80+79G>T c.-499+79G>T (n.-499+79G>T) c.31G>T (p.Ala11Ser) c.-305+7G>T (n.-305+7G>T) c.6+79G>T c.15+79G>T c.13+79G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521665C= | CA2332763038 | PEPD | c.17+79G= (n.17+79G=) n.80+79G= c.-499+79G= (n.-499+79G=) c.31G= (p.Ala11=) c.-305+7G= (n.-305+7G=) c.6+79G= c.15+79G= c.13+79G= | |
| 19 | g.33521665C>G | CA307575371 | PEPD | c.17+79G>C (n.17+79G>C) n.80+79G>C c.-499+79G>C (n.-499+79G>C) c.31G>C (p.Ala11Pro) c.-305+7G>C (n.-305+7G>C) c.6+79G>C c.15+79G>C c.13+79G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521665C>T | CA307575367 | PEPD | c.17+79G>A (n.17+79G>A) n.80+79G>A c.-499+79G>A (n.-499+79G>A) c.31G>A (p.Ala11Thr) c.-305+7G>A (n.-305+7G>A) c.6+79G>A c.15+79G>A c.13+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521666T>A | CA2584327730 | PEPD | c.17+78A>T (n.17+78A>T) n.80+78A>T c.-499+78A>T (n.-499+78A>T) c.30A>T (p.Arg10Ser) c.-305+6A>T (n.-305+6A>T) c.6+78A>T c.15+78A>T c.13+78A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521666T>C | CA2576747075 | PEPD | c.17+78A>G (n.17+78A>G) n.80+78A>G c.-499+78A>G (n.-499+78A>G) c.30A>G (p.Arg10=) c.-305+6A>G (n.-305+6A>G) c.6+78A>G c.15+78A>G c.13+78A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521667C>A | CA2584327731 | PEPD | c.17+77G>T (n.17+77G>T) n.80+77G>T c.-499+77G>T (n.-499+77G>T) c.29G>T (p.Arg10Ile) c.-305+5G>T (n.-305+5G>T) c.6+77G>T c.15+77G>T c.13+77G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521667C= | CA2332763039 | PEPD | c.17+77G= (n.17+77G=) n.80+77G= c.-499+77G= (n.-499+77G=) c.29G= (p.Arg10=) c.-305+5G= (n.-305+5G=) c.6+77G= c.15+77G= c.13+77G= | |
| 19 | g.33521667C>G | CA881624667 | PEPD | c.17+77G>C (n.17+77G>C) n.80+77G>C c.-499+77G>C (n.-499+77G>C) c.29G>C (p.Arg10Thr) c.-305+5G>C (n.-305+5G>C) c.6+77G>C c.15+77G>C c.13+77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521667C>T | CA2584327732 | PEPD | c.17+77G>A (n.17+77G>A) n.80+77G>A c.-499+77G>A (n.-499+77G>A) c.29G>A (p.Arg10Lys) c.-305+5G>A (n.-305+5G>A) c.6+77G>A c.15+77G>A c.13+77G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521668T>C | CA2332763041 | PEPD | c.17+76A>G (n.17+76A>G) n.80+76A>G c.-499+76A>G (n.-499+76A>G) c.28A>G (p.Arg10Gly) c.-305+4A>G (n.-305+4A>G) c.6+76A>G c.15+76A>G c.13+76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521668T= | CA2332763040 | PEPD | c.17+76A= (n.17+76A=) n.80+76A= c.-499+76A= (n.-499+76A=) c.28A= (p.Arg10=) c.-305+4A= (n.-305+4A=) c.6+76A= c.15+76A= c.13+76A= | |
| 19 | g.33521669C>A | CA2332763043 | PEPD | c.17+75G>T (n.17+75G>T) n.80+75G>T c.-499+75G>T (n.-499+75G>T) c.27G>T (p.Val9=) c.-305+3G>T (n.-305+3G>T) c.6+75G>T c.15+75G>T c.13+75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521669C= | CA2332763042 | PEPD | c.17+75G= (n.17+75G=) n.80+75G= c.-499+75G= (n.-499+75G=) c.27G= (p.Val9=) c.-305+3G= (n.-305+3G=) c.6+75G= c.15+75G= c.13+75G= | |
| 19 | g.33521669C>T | CA2584327733 | PEPD | c.17+75G>A (n.17+75G>A) n.80+75G>A c.-499+75G>A (n.-499+75G>A) c.27G>A (p.Val9=) c.-305+3G>A (n.-305+3G>A) c.6+75G>A c.15+75G>A c.13+75G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521670A= | CA2332763044 | PEPD | c.17+74T= (n.17+74T=) n.80+74T= c.-499+74T= (n.-499+74T=) c.26T= (p.Val9=) c.-305+2T= (n.-305+2T=) c.6+74T= c.15+74T= c.13+74T= | |
| 19 | g.33521670A>C | CA881624671 | PEPD | c.17+74T>G (n.17+74T>G) n.80+74T>G c.-499+74T>G (n.-499+74T>G) c.26T>G (p.Val9Gly) c.-305+2T>G (n.-305+2T>G) c.6+74T>G c.15+74T>G c.13+74T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521670A>G | CA2584327734 | PEPD | c.17+74T>C (n.17+74T>C) n.80+74T>C c.-499+74T>C (n.-499+74T>C) c.26T>C (p.Val9Ala) c.-305+2T>C (n.-305+2T>C) c.6+74T>C c.15+74T>C c.13+74T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521671C>A | CA2584327736 | PEPD | c.17+73G>T (n.17+73G>T) n.80+73G>T c.-499+73G>T (n.-499+73G>T) c.25G>T (p.Val9Leu) c.-305+1G>T (n.-305+1G>T) c.6+73G>T c.15+73G>T c.13+73G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521671C>G | CA2576747076 | PEPD | c.17+73G>C (n.17+73G>C) n.80+73G>C c.-499+73G>C (n.-499+73G>C) c.25G>C (p.Val9Leu) c.-305+1G>C (n.-305+1G>C) c.6+73G>C c.15+73G>C c.13+73G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521671C>T | CA2584327737 | PEPD | c.17+73G>A (n.17+73G>A) n.80+73G>A c.-499+73G>A (n.-499+73G>A) c.25G>A (p.Val9Met) c.-305+1G>A (n.-305+1G>A) c.6+73G>A c.15+73G>A c.13+73G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521673del | CA2584327735 | PEPD | c.17+73del (n.17+73del) n.80+73del c.-499+73del (n.-499+73del) c.25del (p.Val9Ter) c.-305+1del c.6+73del c.15+73del c.13+73del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521672C>A | CA632705443 | PEPD | c.17+72G>T (n.17+72G>T) n.80+72G>T c.-499+72G>T (n.-499+72G>T) c.24G>T (p.Arg8=) c.-305G>T (n.-305G>T) c.6+72G>T c.15+72G>T c.13+72G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521672C= | CA2332763045 | PEPD | c.17+72G= (n.17+72G=) n.80+72G= c.-499+72G= (n.-499+72G=) c.24G= (p.Arg8=) c.-305G= (n.-305G=) c.6+72G= c.15+72G= c.13+72G= | |
| 19 | g.33521672C>T | CA2584327738 | PEPD | c.17+72G>A (n.17+72G>A) n.80+72G>A c.-499+72G>A (n.-499+72G>A) c.24G>A (p.Arg8=) c.-305G>A (n.-305G>A) c.6+72G>A c.15+72G>A c.13+72G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521673C>A | CA2584327739 | PEPD | c.17+71G>T (n.17+71G>T) n.80+71G>T c.-499+71G>T (n.-499+71G>T) c.23G>T (p.Arg8Leu) c.-306G>T (n.-306G>T) c.6+71G>T c.15+71G>T c.13+71G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521673C= | CA2332763047 | PEPD | c.17+71G= (n.17+71G=) n.80+71G= c.-499+71G= (n.-499+71G=) c.23G= (p.Arg8=) c.-306G= (n.-306G=) c.6+71G= c.15+71G= c.13+71G= | |
| 19 | g.33521673C>G | CA995316392 | PEPD | c.17+71G>C (n.17+71G>C) n.80+71G>C c.-499+71G>C (n.-499+71G>C) c.23G>C (p.Arg8Pro) c.-306G>C (n.-306G>C) c.6+71G>C c.15+71G>C c.13+71G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521673C>T | CA2332763046 | PEPD | c.17+71G>A (n.17+71G>A) n.80+71G>A c.-499+71G>A (n.-499+71G>A) c.23G>A (p.Arg8Gln) c.-306G>A (n.-306G>A) c.6+71G>A c.15+71G>A c.13+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521674G>A | CA2584327740 | PEPD | c.17+70C>T (n.17+70C>T) n.80+70C>T c.-499+70C>T (n.-499+70C>T) c.22C>T (p.Arg8Trp) c.-307C>T (n.-307C>T) c.6+70C>T c.15+70C>T c.13+70C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521674G>T | CA2584327741 | PEPD | c.17+70C>A (n.17+70C>A) n.80+70C>A c.-499+70C>A (n.-499+70C>A) c.22C>A (p.Arg8=) c.-307C>A (n.-307C>A) c.6+70C>A c.15+70C>A c.13+70C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521675C>A | CA2584327742 | PEPD | c.17+69G>T (n.17+69G>T) n.80+69G>T c.-499+69G>T (n.-499+69G>T) c.21G>T (p.Pro7=) c.-308G>T (n.-308G>T) c.6+69G>T c.15+69G>T c.13+69G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521675C= | CA2332763048 | PEPD | c.17+69G= (n.17+69G=) n.80+69G= c.-499+69G= (n.-499+69G=) c.21G= (p.Pro7=) c.-308G= (n.-308G=) c.6+69G= c.15+69G= c.13+69G= | |
| 19 | g.33521675C>G | CA2576747077 | PEPD | c.17+69G>C (n.17+69G>C) n.80+69G>C c.-499+69G>C (n.-499+69G>C) c.21G>C (p.Pro7=) c.-308G>C (n.-308G>C) c.6+69G>C c.15+69G>C c.13+69G>C | |
| 19 | g.33521675C>T | CA632705444 | PEPD | c.17+69G>A (n.17+69G>A) n.80+69G>A c.-499+69G>A (n.-499+69G>A) c.21G>A (p.Pro7=) c.-308G>A (n.-308G>A) c.6+69G>A c.15+69G>A c.13+69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521676G>A | CA2584327743 | PEPD | c.17+68C>T (n.17+68C>T) n.80+68C>T c.-499+68C>T (n.-499+68C>T) c.20C>T (p.Pro7Leu) c.-309C>T (n.-309C>T) c.6+68C>T c.15+68C>T c.13+68C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521676G>C | CA2584327745 | PEPD | c.17+68C>G (n.17+68C>G) n.80+68C>G c.-499+68C>G (n.-499+68C>G) c.20C>G (p.Pro7Arg) c.-309C>G (n.-309C>G) c.6+68C>G c.15+68C>G c.13+68C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521676G>T | CA2584327744 | PEPD | c.17+68C>A (n.17+68C>A) n.80+68C>A c.-499+68C>A (n.-499+68C>A) c.20C>A (p.Pro7Gln) c.-309C>A (n.-309C>A) c.6+68C>A c.15+68C>A c.13+68C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521677G>A | CA2584327746 | PEPD | c.17+67C>T (n.17+67C>T) n.80+67C>T c.-499+67C>T (n.-499+67C>T) c.19C>T (p.Pro7Ser) c.-310C>T (n.-310C>T) c.6+67C>T c.15+67C>T c.13+67C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521677G>T | CA2584327747 | PEPD | c.17+67C>A (n.17+67C>A) n.80+67C>A c.-499+67C>A (n.-499+67C>A) c.19C>A (p.Pro7Thr) c.-310C>A (n.-310C>A) c.6+67C>A c.15+67C>A c.13+67C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521678T>C | CA2576747078 | PEPD | c.17+66A>G (n.17+66A>G) n.80+66A>G c.-499+66A>G (n.-499+66A>G) c.18A>G (p.Gly6=) c.-311A>G (n.-311A>G) c.6+66A>G c.15+66A>G c.13+66A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521679C>A | CA2584327748 | PEPD | c.17+65G>T (n.17+65G>T) n.80+65G>T c.-499+65G>T (n.-499+65G>T) c.17G>T (p.Gly6Val) c.-312G>T (n.-312G>T) c.6+65G>T c.15+65G>T c.13+65G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521679C>G | CA2584327749 | PEPD | c.17+65G>C (n.17+65G>C) n.80+65G>C c.-499+65G>C (n.-499+65G>C) c.17G>C (p.Gly6Ala) c.-312G>C (n.-312G>C) c.6+65G>C c.15+65G>C c.13+65G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521679C>T | CA2584327750 | PEPD | c.17+65G>A (n.17+65G>A) n.80+65G>A c.-499+65G>A (n.-499+65G>A) c.17G>A (p.Gly6Glu) c.-312G>A (n.-312G>A) c.6+65G>A c.15+65G>A c.13+65G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521680C>A | CA2584327751 | PEPD | c.17+64G>T (n.17+64G>T) n.80+64G>T c.-499+64G>T (n.-499+64G>T) c.16G>T (p.Gly6Ter) c.-313G>T (n.-313G>T) c.6+64G>T c.15+64G>T c.13+64G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521680C= | CA2332763049 | PEPD | c.17+64G= (n.17+64G=) n.80+64G= c.-499+64G= (n.-499+64G=) c.16G= (p.Gly6=) c.-313G= (n.-313G=) c.6+64G= c.15+64G= c.13+64G= | |
| 19 | g.33521680C>G | CA881624672 | PEPD | c.17+64G>C (n.17+64G>C) n.80+64G>C c.-499+64G>C (n.-499+64G>C) c.16G>C (p.Gly6Arg) c.-313G>C (n.-313G>C) c.6+64G>C c.15+64G>C c.13+64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521680C>T | CA881624673 | PEPD | c.17+64G>A (n.17+64G>A) n.80+64G>A c.-499+64G>A (n.-499+64G>A) c.16G>A (p.Gly6Arg) c.-313G>A (n.-313G>A) c.6+64G>A c.15+64G>A c.13+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521681G>A | CA881624675 | PEPD | c.17+63C>T (n.17+63C>T) n.80+63C>T c.-499+63C>T (n.-499+63C>T) c.15C>T (p.Ala5=) c.-314C>T (n.-314C>T) c.6+63C>T c.15+63C>T c.13+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521681G>C | CA2584327752 | PEPD | c.17+63C>G (n.17+63C>G) n.80+63C>G c.-499+63C>G (n.-499+63C>G) c.15C>G (p.Ala5=) c.-314C>G (n.-314C>G) c.6+63C>G c.15+63C>G c.13+63C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521681G= | CA2332763050 | PEPD | c.17+63C= (n.17+63C=) n.80+63C= c.-499+63C= (n.-499+63C=) c.15C= (p.Ala5=) c.-314C= (n.-314C=) c.6+63C= c.15+63C= c.13+63C= | |
| 19 | g.33521681G>T | CA2576747079 | PEPD | c.17+63C>A (n.17+63C>A) n.80+63C>A c.-499+63C>A (n.-499+63C>A) c.15C>A (p.Ala5=) c.-314C>A (n.-314C>A) c.6+63C>A c.15+63C>A c.13+63C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521682G>A | CA2584327755 | PEPD | c.17+62C>T (n.17+62C>T) n.80+62C>T c.-499+62C>T (n.-499+62C>T) c.14C>T (p.Ala5Val) c.-315C>T (n.-315C>T) c.6+62C>T c.15+62C>T c.13+62C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521682G>C | CA2584327753 | PEPD | c.17+62C>G (n.17+62C>G) n.80+62C>G c.-499+62C>G (n.-499+62C>G) c.14C>G (p.Ala5Gly) c.-315C>G (n.-315C>G) c.6+62C>G c.15+62C>G c.13+62C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521682G>T | CA2584327754 | PEPD | c.17+62C>A (n.17+62C>A) n.80+62C>A c.-499+62C>A (n.-499+62C>A) c.14C>A (p.Ala5Asp) c.-315C>A (n.-315C>A) c.6+62C>A c.15+62C>A c.13+62C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521683C>A | CA2584327756 | PEPD | c.17+61G>T (n.17+61G>T) n.80+61G>T c.-499+61G>T (n.-499+61G>T) c.13G>T (p.Ala5Ser) c.-316G>T (n.-316G>T) c.6+61G>T c.15+61G>T c.13+61G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521683C>G | CA2584327757 | PEPD | c.17+61G>C (n.17+61G>C) n.80+61G>C c.-499+61G>C (n.-499+61G>C) c.13G>C (p.Ala5Pro) c.-316G>C (n.-316G>C) c.6+61G>C c.15+61G>C c.13+61G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521683C>T | CA2584327758 | PEPD | c.17+61G>A (n.17+61G>A) n.80+61G>A c.-499+61G>A (n.-499+61G>A) c.13G>A (p.Ala5Thr) c.-316G>A (n.-316G>A) c.6+61G>A c.15+61G>A c.13+61G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521684C>A | CA2584327760 | PEPD | c.17+60G>T (n.17+60G>T) n.80+60G>T c.-499+60G>T (n.-499+60G>T) c.12G>T (p.Pro4=) c.-317G>T (n.-317G>T) c.6+60G>T c.15+60G>T c.13+60G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521684C>T | CA2584327761 | PEPD | c.17+60G>A (n.17+60G>A) n.80+60G>A c.-499+60G>A (n.-499+60G>A) c.12G>A (p.Pro4=) c.-317G>A (n.-317G>A) c.6+60G>A c.15+60G>A c.13+60G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521684_33521686dup | CA2584327759 | PEPD | c.17+58_17+60dup (n.17+58_17+60dup) n.80+58_80+60dup c.-499+58_-499+60dup (n.-499+58_-499+60dup) c.10_12dup (p.Pro4_Ala5insPro) c.-319_-317dup (n.-319_-317dup) c.6+58_6+60dup c.15+58_15+60dup c.13+58_13+60dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521685G>A | CA995316398 | PEPD | c.17+59C>T (n.17+59C>T) n.80+59C>T c.-499+59C>T (n.-499+59C>T) c.11C>T (p.Pro4Leu) c.-318C>T (n.-318C>T) c.6+59C>T c.15+59C>T c.13+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521685G= | CA2332763051 | PEPD | c.17+59C= (n.17+59C=) n.80+59C= c.-499+59C= (n.-499+59C=) c.11C= (p.Pro4=) c.-318C= (n.-318C=) c.6+59C= c.15+59C= c.13+59C= | |
| 19 | g.33521685G>T | CA2584327762 | PEPD | c.17+59C>A (n.17+59C>A) n.80+59C>A c.-499+59C>A (n.-499+59C>A) c.11C>A (p.Pro4Gln) c.-318C>A (n.-318C>A) c.6+59C>A c.15+59C>A c.13+59C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521686G>A | CA881624686 | PEPD | c.17+58C>T (n.17+58C>T) n.80+58C>T c.-499+58C>T (n.-499+58C>T) c.10C>T (p.Pro4Ser) c.-319C>T (n.-319C>T) c.6+58C>T c.15+58C>T c.13+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521686G>C | CA2584327763 | PEPD | c.17+58C>G (n.17+58C>G) n.80+58C>G c.-499+58C>G (n.-499+58C>G) c.10C>G (p.Pro4Ala) c.-319C>G (n.-319C>G) c.6+58C>G c.15+58C>G c.13+58C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521686G= | CA2332763052 | PEPD | c.17+58C= (n.17+58C=) n.80+58C= c.-499+58C= (n.-499+58C=) c.10C= (p.Pro4=) c.-319C= (n.-319C=) c.6+58C= c.15+58C= c.13+58C= | |
| 19 | g.33521686G>T | CA2576747080 | PEPD | c.17+58C>A (n.17+58C>A) n.80+58C>A c.-499+58C>A (n.-499+58C>A) c.10C>A (p.Pro4Thr) c.-319C>A (n.-319C>A) c.6+58C>A c.15+58C>A c.13+58C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521687G>A | CA2584327765 | PEPD | c.17+57C>T (n.17+57C>T) n.80+57C>T c.-499+57C>T (n.-499+57C>T) c.9C>T (p.Val3=) c.-320C>T (n.-320C>T) c.6+57C>T c.15+57C>T c.13+57C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521687G>T | CA2584327764 | PEPD | c.17+57C>A (n.17+57C>A) n.80+57C>A c.-499+57C>A (n.-499+57C>A) c.9C>A (p.Val3=) c.-320C>A (n.-320C>A) c.6+57C>A c.15+57C>A c.13+57C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521688A>G | CA2584327766 | PEPD | c.17+56T>C (n.17+56T>C) n.80+56T>C c.-499+56T>C (n.-499+56T>C) c.8T>C (p.Val3Ala) c.-321T>C (n.-321T>C) c.6+56T>C c.15+56T>C c.13+56T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521688A>T | CA2584327767 | PEPD | c.17+56T>A (n.17+56T>A) n.80+56T>A c.-499+56T>A (n.-499+56T>A) c.8T>A (p.Val3Asp) c.-321T>A (n.-321T>A) c.6+56T>A c.15+56T>A c.13+56T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521689C>A | CA2584327769 | PEPD | c.17+55G>T (n.17+55G>T) n.80+55G>T c.-499+55G>T (n.-499+55G>T) c.7G>T (p.Val3Phe) c.-322G>T (n.-322G>T) c.6+55G>T c.15+55G>T c.13+55G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521689C= | CA2332763053 | PEPD | c.17+55G= (n.17+55G=) n.80+55G= c.-499+55G= (n.-499+55G=) c.7G= (p.Val3=) c.-322G= (n.-322G=) c.6+55G= c.15+55G= c.13+55G= | |
| 19 | g.33521689C>T | CA307575375 | PEPD | c.17+55G>A (n.17+55G>A) n.80+55G>A c.-499+55G>A (n.-499+55G>A) c.7G>A (p.Val3Ile) c.-322G>A (n.-322G>A) c.6+55G>A c.15+55G>A c.13+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521690_33521692del | CA2584327768 | PEPD | c.17+53_17+55del (n.17+53_17+55del) n.80+53_80+55del c.-499+53_-499+55del (n.-499+53_-499+55del) c.5_7del (p.Gly2del) c.-324_-322del (n.-324_-322del) c.6+53_6+55del c.15+53_15+55del c.13+53_13+55del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521691C>A | CA881624693 | PEPD | c.17+53G>T (n.17+53G>T) n.80+53G>T c.-499+53G>T (n.-499+53G>T) c.5G>T (p.Gly2Val) c.-324G>T (n.-324G>T) c.6+53G>T c.15+53G>T c.13+53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521691C= | CA2332763054 | PEPD | c.17+53G= (n.17+53G=) n.80+53G= c.-499+53G= (n.-499+53G=) c.5G= (p.Gly2=) c.-324G= (n.-324G=) c.6+53G= c.15+53G= c.13+53G= | |
| 19 | g.33521691C>G | CA2584327770 | PEPD | c.17+53G>C (n.17+53G>C) n.80+53G>C c.-499+53G>C (n.-499+53G>C) c.5G>C (p.Gly2Ala) c.-324G>C (n.-324G>C) c.6+53G>C c.15+53G>C c.13+53G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521691C>T | CA2584327771 | PEPD | c.17+53G>A (n.17+53G>A) n.80+53G>A c.-499+53G>A (n.-499+53G>A) c.5G>A (p.Gly2Asp) c.-324G>A (n.-324G>A) c.6+53G>A c.15+53G>A c.13+53G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521692C>A | CA2584327772 | PEPD | c.17+52G>T (n.17+52G>T) n.80+52G>T c.-499+52G>T (n.-499+52G>T) c.4G>T (p.Gly2Cys) c.-325G>T (n.-325G>T) c.6+52G>T c.15+52G>T c.13+52G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521692C>G | CA2584327773 | PEPD | c.17+52G>C (n.17+52G>C) n.80+52G>C c.-499+52G>C (n.-499+52G>C) c.4G>C (p.Gly2Arg) c.-325G>C (n.-325G>C) c.6+52G>C c.15+52G>C c.13+52G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521693C>A | CA2584327774 | PEPD | c.17+51G>T (n.17+51G>T) n.80+51G>T c.-499+51G>T (n.-499+51G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-326G>T (n.-326G>T) c.6+51G>T c.15+51G>T c.13+51G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521693C= | CA2332763055 | PEPD | c.17+51G= (n.17+51G=) n.80+51G= c.-499+51G= (n.-499+51G=) c.3G= (p.Met1=) c.-326G= (n.-326G=) c.6+51G= c.15+51G= c.13+51G= | |
| 19 | g.33521693C>T | CA632705445 | PEPD | c.17+51G>A (n.17+51G>A) n.80+51G>A c.-499+51G>A (n.-499+51G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-326G>A (n.-326G>A) c.6+51G>A c.15+51G>A c.13+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521694A= | CA2332763056 | PEPD | c.17+50T= (n.17+50T=) n.80+50T= c.-499+50T= (n.-499+50T=) c.2T= (p.Met1=) c.-327T= (n.-327T=) c.6+50T= c.15+50T= c.13+50T= | |
| 19 | g.33521694A>C | CA9364531 | PEPD | c.17+50T>G (n.17+50T>G) n.80+50T>G c.-499+50T>G (n.-499+50T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-327T>G (n.-327T>G) c.6+50T>G c.15+50T>G c.13+50T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521694A>G | CA2584327775 | PEPD | c.17+50T>C (n.17+50T>C) n.80+50T>C c.-499+50T>C (n.-499+50T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-327T>C (n.-327T>C) c.6+50T>C c.15+50T>C c.13+50T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521695T>A | CA2584327776 | PEPD | c.17+49A>T (n.17+49A>T) n.80+49A>T c.-499+49A>T (n.-499+49A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-328A>T (n.-328A>T) c.6+49A>T c.15+49A>T c.13+49A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521695T>C | CA9364532 | PEPD | c.17+49A>G (n.17+49A>G) n.80+49A>G c.-499+49A>G (n.-499+49A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.-328A>G (n.-328A>G) c.6+49A>G c.15+49A>G c.13+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521695T= | CA2332763057 | PEPD | c.17+49A= (n.17+49A=) n.80+49A= c.-499+49A= (n.-499+49A=) c.1A= (p.Met1=) c.-328A= (n.-328A=) c.6+49A= c.15+49A= c.13+49A= | |
| 19 | g.33521696G>A | CA9364533 | PEPD | c.17+48C>T (n.17+48C>T) n.80+48C>T c.-499+48C>T (n.-499+48C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) c.6+48C>T c.15+48C>T c.13+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521696G= | CA2332763058 | PEPD | c.17+48C= (n.17+48C=) n.80+48C= c.-499+48C= (n.-499+48C=) c.-1C= (n.-1C=) c.-329C= (n.-329C=) c.6+48C= c.15+48C= c.13+48C= | |
| 19 | g.33521696G>T | CA2584327777 | PEPD | c.17+48C>A (n.17+48C>A) n.80+48C>A c.-499+48C>A (n.-499+48C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) c.6+48C>A c.15+48C>A c.13+48C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521697C>A | CA2332763060 | PEPD | c.17+47G>T (n.17+47G>T) n.80+47G>T c.-499+47G>T (n.-499+47G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) c.6+47G>T c.15+47G>T c.13+47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521697C= | CA2332763059 | PEPD | c.17+47G= (n.17+47G=) n.80+47G= c.-499+47G= (n.-499+47G=) c.-2G= (n.-2G=) c.-330G= (n.-330G=) c.6+47G= c.15+47G= c.13+47G= | |
| 19 | g.33521697C>G | CA632705446 | PEPD | c.17+47G>C (n.17+47G>C) n.80+47G>C c.-499+47G>C (n.-499+47G>C) c.-2G>C (n.-2G>C) c.-330G>C (n.-330G>C) c.6+47G>C c.15+47G>C c.13+47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521697C>T | CA2584327779 | PEPD | c.17+47G>A (n.17+47G>A) n.80+47G>A c.-499+47G>A (n.-499+47G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) c.6+47G>A c.15+47G>A c.13+47G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521700del | CA2584327778 | PEPD | c.17+47del (n.17+47del) n.80+47del c.-499+47del (n.-499+47del) c.-2del (n.-2del) c.-330del (n.-330del) c.6+47del c.15+47del c.13+47del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521698C>A | CA2576747081 | PEPD | c.17+46G>T (n.17+46G>T) n.80+46G>T c.-499+46G>T (n.-499+46G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) c.6+46G>T c.15+46G>T c.13+46G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521698C= | CA2332763061 | PEPD | c.17+46G= (n.17+46G=) n.80+46G= c.-499+46G= (n.-499+46G=) c.-3G= (n.-3G=) c.-331G= (n.-331G=) c.6+46G= c.15+46G= c.13+46G= | |
| 19 | g.33521698C>T | CA632705447 | PEPD | c.17+46G>A (n.17+46G>A) n.80+46G>A c.-499+46G>A (n.-499+46G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) c.6+46G>A c.15+46G>A c.13+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521699C>A | CA2584327780 | PEPD | c.17+45G>T (n.17+45G>T) n.80+45G>T c.-499+45G>T (n.-499+45G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) c.-332G>T (n.-332G>T) c.6+45G>T c.15+45G>T c.13+45G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521699C= | CA2332763062 | PEPD | c.17+45G= (n.17+45G=) n.80+45G= c.-499+45G= (n.-499+45G=) c.-4G= (n.-4G=) c.-332G= (n.-332G=) c.6+45G= c.15+45G= c.13+45G= | |
| 19 | g.33521699C>T | CA632705448 | PEPD | c.17+45G>A (n.17+45G>A) n.80+45G>A c.-499+45G>A (n.-499+45G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) c.-332G>A (n.-332G>A) c.6+45G>A c.15+45G>A c.13+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521700C>A | CA2526510902 | PEPD | c.17+44G>T (n.17+44G>T) n.80+44G>T c.-499+44G>T (n.-499+44G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) c.6+44G>T c.15+44G>T c.13+44G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521700C= | CA2332763063 | PEPD | c.17+44G= (n.17+44G=) n.80+44G= c.-499+44G= (n.-499+44G=) c.-5G= (n.-5G=) c.-333G= (n.-333G=) c.6+44G= c.15+44G= c.13+44G= | |
| 19 | g.33521700C>G | CA632705449 | PEPD | c.17+44G>C (n.17+44G>C) n.80+44G>C c.-499+44G>C (n.-499+44G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) c.-333G>C (n.-333G>C) c.6+44G>C c.15+44G>C c.13+44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521700C>T | CA2584327781 | PEPD | c.17+44G>A (n.17+44G>A) n.80+44G>A c.-499+44G>A (n.-499+44G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) c.6+44G>A c.15+44G>A c.13+44G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521701T>A | CA2584327782 | PEPD | c.17+43A>T (n.17+43A>T) n.80+43A>T c.-499+43A>T (n.-499+43A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) c.-334A>T (n.-334A>T) c.6+43A>T c.15+43A>T c.13+43A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521701T>C | CA2576747082 | PEPD | c.17+43A>G (n.17+43A>G) n.80+43A>G c.-499+43A>G (n.-499+43A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) c.-334A>G (n.-334A>G) c.6+43A>G c.15+43A>G c.13+43A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521702C>A | CA2584327783 | PEPD | c.17+42G>T (n.17+42G>T) n.80+42G>T c.-499+42G>T (n.-499+42G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) c.6+42G>T c.15+42G>T c.13+42G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521702C= | CA2332763064 | PEPD | c.17+42G= (n.17+42G=) n.80+42G= c.-499+42G= (n.-499+42G=) c.-7G= (n.-7G=) c.-335G= (n.-335G=) c.6+42G= c.15+42G= c.13+42G= | |
| 19 | g.33521702C>T | CA995316404 | PEPD | c.17+42G>A (n.17+42G>A) n.80+42G>A c.-499+42G>A (n.-499+42G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) c.6+42G>A c.15+42G>A c.13+42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521703T>A | CA2584327784 | PEPD | c.17+41A>T (n.17+41A>T) n.80+41A>T c.-499+41A>T (n.-499+41A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) c.-336A>T (n.-336A>T) c.6+41A>T c.15+41A>T c.13+41A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521703T>C | CA2584327785 | PEPD | c.17+41A>G (n.17+41A>G) n.80+41A>G c.-499+41A>G (n.-499+41A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) c.6+41A>G c.15+41A>G c.13+41A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521704C>A | CA2576747083 | PEPD | c.17+40G>T (n.17+40G>T) n.80+40G>T c.-499+40G>T (n.-499+40G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) c.6+40G>T c.15+40G>T c.13+40G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521704C= | CA2332763065 | PEPD | c.17+40G= (n.17+40G=) n.80+40G= c.-499+40G= (n.-499+40G=) c.-9G= (n.-9G=) c.-337G= (n.-337G=) c.6+40G= c.15+40G= c.13+40G= | |
| 19 | g.33521704C>T | CA632705450 | PEPD | c.17+40G>A (n.17+40G>A) n.80+40G>A c.-499+40G>A (n.-499+40G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) c.6+40G>A c.15+40G>A c.13+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521705C>A | CA2584327786 | PEPD | c.17+39G>T (n.17+39G>T) n.80+39G>T c.-499+39G>T (n.-499+39G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) c.6+39G>T c.15+39G>T c.13+39G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521705C>T | CA2584327787 | PEPD | c.17+39G>A (n.17+39G>A) n.80+39G>A c.-499+39G>A (n.-499+39G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) c.6+39G>A c.15+39G>A c.13+39G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521706A= | CA2332763066 | PEPD | c.17+38T= (n.17+38T=) n.80+38T= c.-499+38T= (n.-499+38T=) c.-11T= (n.-11T=) c.-339T= (n.-339T=) c.6+38T= c.15+38T= c.13+38T= | |
| 19 | g.33521706A>G | CA632705451 | PEPD | c.17+38T>C (n.17+38T>C) n.80+38T>C c.-499+38T>C (n.-499+38T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) c.-339T>C (n.-339T>C) c.6+38T>C c.15+38T>C c.13+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521706A>T | CA2584327788 | PEPD | c.17+38T>A (n.17+38T>A) n.80+38T>A c.-499+38T>A (n.-499+38T>A) c.-11T>A (n.-11T>A) c.-339T>A (n.-339T>A) c.6+38T>A c.15+38T>A c.13+38T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521707C>A | CA2332763068 | PEPD | c.17+37G>T (n.17+37G>T) n.80+37G>T c.-499+37G>T (n.-499+37G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) c.6+37G>T c.15+37G>T c.13+37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521707C= | CA2332763067 | PEPD | c.17+37G= (n.17+37G=) n.80+37G= c.-499+37G= (n.-499+37G=) c.-12G= (n.-12G=) c.-340G= (n.-340G=) c.6+37G= c.15+37G= c.13+37G= | |
| 19 | g.33521707C>G | CA2584327789 | PEPD | c.17+37G>C (n.17+37G>C) n.80+37G>C c.-499+37G>C (n.-499+37G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) c.-340G>C (n.-340G>C) c.6+37G>C c.15+37G>C c.13+37G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521707C>T | CA9364534 | PEPD | c.17+37G>A (n.17+37G>A) n.80+37G>A c.-499+37G>A (n.-499+37G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) c.6+37G>A c.15+37G>A c.13+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521708G>A | CA2584327790 | PEPD | c.17+36C>T (n.17+36C>T) n.80+36C>T c.-499+36C>T (n.-499+36C>T) c.-13C>T (n.-13C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) c.6+36C>T c.15+36C>T c.13+36C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521708G>C | CA9364535 | PEPD | c.17+36C>G (n.17+36C>G) n.80+36C>G c.-499+36C>G (n.-499+36C>G) c.-13C>G (n.-13C>G) c.-341C>G (n.-341C>G) c.6+36C>G c.15+36C>G c.13+36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521708G= | CA2332763069 | PEPD | c.17+36C= (n.17+36C=) n.80+36C= c.-499+36C= (n.-499+36C=) c.-13C= (n.-13C=) c.-341C= (n.-341C=) c.6+36C= c.15+36C= c.13+36C= | |
| 19 | g.33521708G>T | CA2584327791 | PEPD | c.17+36C>A (n.17+36C>A) n.80+36C>A c.-499+36C>A (n.-499+36C>A) c.-13C>A (n.-13C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) c.6+36C>A c.15+36C>A c.13+36C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521709C>A | CA2584327792 | PEPD | c.17+35G>T (n.17+35G>T) n.80+35G>T c.-499+35G>T (n.-499+35G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) c.6+35G>T c.15+35G>T c.13+35G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521709C= | CA2332763070 | PEPD | c.17+35G= (n.17+35G=) n.80+35G= c.-499+35G= (n.-499+35G=) c.-14G= (n.-14G=) c.-342G= (n.-342G=) c.6+35G= c.15+35G= c.13+35G= | |
| 19 | g.33521709C>T | CA995316408 | PEPD | c.17+35G>A (n.17+35G>A) n.80+35G>A c.-499+35G>A (n.-499+35G>A) c.-14G>A (n.-14G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) c.6+35G>A c.15+35G>A c.13+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521710C>A | CA2584327793 | PEPD | c.17+34G>T (n.17+34G>T) n.80+34G>T c.-499+34G>T (n.-499+34G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) c.6+34G>T c.15+34G>T c.13+34G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521710C>T | CA2584327794 | PEPD | c.17+34G>A (n.17+34G>A) n.80+34G>A c.-499+34G>A (n.-499+34G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) c.6+34G>A c.15+34G>A c.13+34G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521711_33521713del | CA2576747084 | PEPD | c.17+32_17+34del (n.17+32_17+34del) n.80+32_80+34del c.-499+32_-499+34del (n.-499+32_-499+34del) c.-17_-15del (n.-17_-15del) c.-345_-343del (n.-345_-343del) c.6+32_6+34del c.15+32_15+34del c.13+32_13+34del | |
| 19 | g.33521711A>G | CA2584327795 | PEPD | c.17+33T>C (n.17+33T>C) n.80+33T>C c.-499+33T>C (n.-499+33T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) c.-344T>C (n.-344T>C) c.6+33T>C c.15+33T>C c.13+33T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521711A>T | CA2584327796 | PEPD | c.17+33T>A (n.17+33T>A) n.80+33T>A c.-499+33T>A (n.-499+33T>A) c.-16T>A (n.-16T>A) c.-344T>A (n.-344T>A) c.6+33T>A c.15+33T>A c.13+33T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521712G>A | CA2584327797 | PEPD | c.17+32C>T (n.17+32C>T) n.80+32C>T c.-499+32C>T (n.-499+32C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) c.6+32C>T c.15+32C>T c.13+32C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521712G>C | CA2584327798 | PEPD | c.17+32C>G (n.17+32C>G) n.80+32C>G c.-499+32C>G (n.-499+32C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) c.-345C>G (n.-345C>G) c.6+32C>G c.15+32C>G c.13+32C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521712G>T | CA2584327799 | PEPD | c.17+32C>A (n.17+32C>A) n.80+32C>A c.-499+32C>A (n.-499+32C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) c.6+32C>A c.15+32C>A c.13+32C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521713C>A | CA2584327800 | PEPD | c.17+31G>T (n.17+31G>T) n.80+31G>T c.-499+31G>T (n.-499+31G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) c.6+31G>T c.15+31G>T c.13+31G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521713C>G | CA2584327801 | PEPD | c.17+31G>C (n.17+31G>C) n.80+31G>C c.-499+31G>C (n.-499+31G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) c.6+31G>C c.15+31G>C c.13+31G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521713C>T | CA2584327802 | PEPD | c.17+31G>A (n.17+31G>A) n.80+31G>A c.-499+31G>A (n.-499+31G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) c.6+31G>A c.15+31G>A c.13+31G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521714G>A | CA2584327803 | PEPD | c.17+30C>T (n.17+30C>T) n.80+30C>T c.-499+30C>T (n.-499+30C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) c.6+30C>T c.15+30C>T c.13+30C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521714G>T | CA2584327804 | PEPD | c.17+30C>A (n.17+30C>A) n.80+30C>A c.-499+30C>A (n.-499+30C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) c.6+30C>A c.15+30C>A c.13+30C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521715G>A | CA632705452 | PEPD | c.17+29C>T (n.17+29C>T) n.80+29C>T c.-499+29C>T (n.-499+29C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) c.6+29C>T c.15+29C>T c.13+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521715G>C | CA2584327806 | PEPD | c.17+29C>G (n.17+29C>G) n.80+29C>G c.-499+29C>G (n.-499+29C>G) c.-20C>G (n.-20C>G) c.-348C>G (n.-348C>G) c.6+29C>G c.15+29C>G c.13+29C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521715G= | CA2332763071 | PEPD | c.17+29C= (n.17+29C=) n.80+29C= c.-499+29C= (n.-499+29C=) c.-20C= (n.-20C=) c.-348C= (n.-348C=) c.6+29C= c.15+29C= c.13+29C= | |
| 19 | g.33521715G>T | CA2584327805 | PEPD | c.17+29C>A (n.17+29C>A) n.80+29C>A c.-499+29C>A (n.-499+29C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) c.6+29C>A c.15+29C>A c.13+29C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521716G>A | CA2584327807 | PEPD | c.17+28C>T (n.17+28C>T) n.80+28C>T c.-499+28C>T (n.-499+28C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) c.6+28C>T c.15+28C>T c.13+28C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521716G>C | CA2584327808 | PEPD | c.17+28C>G (n.17+28C>G) n.80+28C>G c.-499+28C>G (n.-499+28C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) c.-349C>G (n.-349C>G) c.6+28C>G c.15+28C>G c.13+28C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521716G>T | CA2584327809 | PEPD | c.17+28C>A (n.17+28C>A) n.80+28C>A c.-499+28C>A (n.-499+28C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) c.6+28C>A c.15+28C>A c.13+28C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521717A= | CA2332763072 | PEPD | c.17+27T= (n.17+27T=) n.80+27T= c.-499+27T= (n.-499+27T=) c.-22T= (n.-22T=) c.-350T= (n.-350T=) c.6+27T= c.15+27T= c.13+27T= | |
| 19 | g.33521717A>G | CA2332763073 | PEPD | c.17+27T>C (n.17+27T>C) n.80+27T>C c.-499+27T>C (n.-499+27T>C) c.-22T>C (n.-22T>C) c.-350T>C (n.-350T>C) c.6+27T>C c.15+27T>C c.13+27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521717A>T | CA2584327810 | PEPD | c.17+27T>A (n.17+27T>A) n.80+27T>A c.-499+27T>A (n.-499+27T>A) c.-22T>A (n.-22T>A) c.-350T>A (n.-350T>A) c.6+27T>A c.15+27T>A c.13+27T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521718A>C | CA2814189174 | PEPD | c.17+26T>G (n.17+26T>G) n.80+26T>G c.-499+26T>G (n.-499+26T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) c.-351T>G (n.-351T>G) c.6+26T>G c.15+26T>G c.13+26T>G | |
| 19 | g.33521718A>G | CA2584327811 | PEPD | c.17+26T>C (n.17+26T>C) n.80+26T>C c.-499+26T>C (n.-499+26T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) c.-351T>C (n.-351T>C) c.6+26T>C c.15+26T>C c.13+26T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521719A= | CA2332763074 | PEPD | c.17+25T= (n.17+25T=) n.80+25T= c.-499+25T= (n.-499+25T=) c.-24T= (n.-24T=) c.-352T= (n.-352T=) c.6+25T= c.15+25T= c.13+25T= | |
| 19 | g.33521719A>C | CA632705453 | PEPD | c.17+25T>G (n.17+25T>G) n.80+25T>G c.-499+25T>G (n.-499+25T>G) c.-24T>G (n.-24T>G) c.-352T>G (n.-352T>G) c.6+25T>G c.15+25T>G c.13+25T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521719A>G | CA2584327812 | PEPD | c.17+25T>C (n.17+25T>C) n.80+25T>C c.-499+25T>C (n.-499+25T>C) c.-24T>C (n.-24T>C) c.-352T>C (n.-352T>C) c.6+25T>C c.15+25T>C c.13+25T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521719A>T | CA9364536 | PEPD | c.17+25T>A (n.17+25T>A) n.80+25T>A c.-499+25T>A (n.-499+25T>A) c.-24T>A (n.-24T>A) c.-352T>A (n.-352T>A) c.6+25T>A c.15+25T>A c.13+25T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521720G>A | CA632705454 | PEPD | c.17+24C>T (n.17+24C>T) n.80+24C>T c.-499+24C>T (n.-499+24C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) c.6+24C>T c.15+24C>T c.13+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521720G>C | CA2584327813 | PEPD | c.17+24C>G (n.17+24C>G) n.80+24C>G c.-499+24C>G (n.-499+24C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) c.-353C>G (n.-353C>G) c.6+24C>G c.15+24C>G c.13+24C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521720G= | CA2332763076 | PEPD | c.17+24C= (n.17+24C=) n.80+24C= c.-499+24C= (n.-499+24C=) c.-25C= (n.-25C=) c.-353C= (n.-353C=) c.6+24C= c.15+24C= c.13+24C= | |
| 19 | g.33521720G>T | CA2584327814 | PEPD | c.17+24C>A (n.17+24C>A) n.80+24C>A c.-499+24C>A (n.-499+24C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) c.6+24C>A c.15+24C>A c.13+24C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521720_33521721delinsGA | CA2332763075 | PEPD | c.17+23_17+24delinsTC (n.17+23_17+24delinsTC) n.80+23_80+24delinsTC c.-499+23_-499+24delinsTC (n.-499+23_-499+24delinsTC) c.-26_-25delinsTC (n.-26_-25delinsTC) c.-354_-353delinsTC (n.-354_-353delinsTC) c.6+23_6+24delinsTC c.15+23_15+24delinsTC c.13+23_13+24delinsTC | |
| 19 | g.33521721del | CA632705455 | PEPD | c.17+23del (n.17+23del) n.80+23del c.-499+23del (n.-499+23del) c.-26del (n.-26del) c.-354del (n.-354del) c.6+23del c.15+23del c.13+23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521721A= | CA2332763077 | PEPD | c.17+23T= (n.17+23T=) n.80+23T= c.-499+23T= (n.-499+23T=) c.-26T= (n.-26T=) c.-354T= (n.-354T=) c.6+23T= c.15+23T= c.13+23T= | |
| 19 | g.33521721A>G | CA9364537 | PEPD | c.17+23T>C (n.17+23T>C) n.80+23T>C c.-499+23T>C (n.-499+23T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) c.-354T>C (n.-354T>C) c.6+23T>C c.15+23T>C c.13+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521722G>A | CA9364538 | PEPD | c.17+22C>T (n.17+22C>T) n.80+22C>T c.-499+22C>T (n.-499+22C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) c.6+22C>T c.15+22C>T c.13+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521722G= | CA2332763078 | PEPD | c.17+22C= (n.17+22C=) n.80+22C= c.-499+22C= (n.-499+22C=) c.-27C= (n.-27C=) c.-355C= (n.-355C=) c.6+22C= c.15+22C= c.13+22C= | |
| 19 | g.33521722G>T | CA2584327816 | PEPD | c.17+22C>A (n.17+22C>A) n.80+22C>A c.-499+22C>A (n.-499+22C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) c.6+22C>A c.15+22C>A c.13+22C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521725_33521733del | CA2584327815 | PEPD | c.17+14_17+22del (n.17+14_17+22del) n.80+14_80+22del c.-499+14_-499+22del (n.-499+14_-499+22del) c.-35_-27del (n.-35_-27del) c.-363_-355del (n.-363_-355del) c.6+14_6+22del c.15+14_15+22del c.13+14_13+22del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521723C>A | CA9364539 | PEPD | c.17+21G>T (n.17+21G>T) n.80+21G>T c.-499+21G>T (n.-499+21G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) c.6+21G>T c.15+21G>T c.13+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521723C= | CA2332763079 | PEPD | c.17+21G= (n.17+21G=) n.80+21G= c.-499+21G= (n.-499+21G=) c.-28G= (n.-28G=) c.-356G= (n.-356G=) c.6+21G= c.15+21G= c.13+21G= | |
| 19 | g.33521723C>G | CA2584327817 | PEPD | c.17+21G>C (n.17+21G>C) n.80+21G>C c.-499+21G>C (n.-499+21G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) c.-356G>C (n.-356G>C) c.6+21G>C c.15+21G>C c.13+21G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521723C>T | CA2584327818 | PEPD | c.17+21G>A (n.17+21G>A) n.80+21G>A c.-499+21G>A (n.-499+21G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) c.6+21G>A c.15+21G>A c.13+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521724G>A | CA2584327819 | PEPD | c.17+20C>T (n.17+20C>T) n.80+20C>T c.-499+20C>T (n.-499+20C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) c.6+20C>T c.15+20C>T c.13+20C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.33521724G= | CA2332763080 | PEPD | c.17+20C= (n.17+20C=) n.80+20C= c.-499+20C= (n.-499+20C=) c.-29C= (n.-29C=) c.-357C= (n.-357C=) c.6+20C= c.15+20C= c.13+20C= | |
| 19 | g.33521724G>T | CA307575407 | PEPD | c.17+20C>A (n.17+20C>A) n.80+20C>A c.-499+20C>A (n.-499+20C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) c.6+20C>A c.15+20C>A c.13+20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521725A>G | CA2584327820 | PEPD | c.17+19T>C (n.17+19T>C) n.80+19T>C c.-499+19T>C (n.-499+19T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) c.-358T>C (n.-358T>C) c.6+19T>C c.15+19T>C c.13+19T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521726G>A | CA995316410 | PEPD | c.17+18C>T (n.17+18C>T) n.80+18C>T c.-499+18C>T (n.-499+18C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) c.6+18C>T c.15+18C>T c.13+18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521726G>C | CA9364540 | PEPD | c.17+18C>G (n.17+18C>G) n.80+18C>G c.-499+18C>G (n.-499+18C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) c.-359C>G (n.-359C>G) c.6+18C>G c.15+18C>G c.13+18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521726G= | CA2332763081 | PEPD | c.17+18C= (n.17+18C=) n.80+18C= c.-499+18C= (n.-499+18C=) c.-31C= (n.-31C=) c.-359C= (n.-359C=) c.6+18C= c.15+18C= c.13+18C= | |
| 19 | g.33521726G>T | CA2584327822 | PEPD | c.17+18C>A (n.17+18C>A) n.80+18C>A c.-499+18C>A (n.-499+18C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.-359C>A (n.-359C>A) c.6+18C>A c.15+18C>A c.13+18C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521728dup | CA2576747085 | PEPD | c.17+18dup (n.17+18dup) n.80+18dup c.-499+18dup (n.-499+18dup) c.-31dup (n.-31dup) c.-359dup (n.-359dup) c.6+18dup c.15+18dup c.13+18dup | |
| 19 | g.33521728del | CA2584327821 | PEPD | c.17+18del (n.17+18del) n.80+18del c.-499+18del (n.-499+18del) c.-31del (n.-31del) c.-359del (n.-359del) c.6+18del c.15+18del c.13+18del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521727G>A | CA9364541 | PEPD | c.17+17C>T (n.17+17C>T) n.80+17C>T c.-499+17C>T (n.-499+17C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) c.6+17C>T c.15+17C>T c.13+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521727G= | CA2332763082 | PEPD | c.17+17C= (n.17+17C=) n.80+17C= c.-499+17C= (n.-499+17C=) c.-32C= (n.-32C=) c.-360C= (n.-360C=) c.6+17C= c.15+17C= c.13+17C= | |
| 19 | g.33521727G>T | CA2584327823 | PEPD | c.17+17C>A (n.17+17C>A) n.80+17C>A c.-499+17C>A (n.-499+17C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) c.6+17C>A c.15+17C>A c.13+17C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521728G>A | CA995316411 | PEPD | c.17+16C>T (n.17+16C>T) n.80+16C>T c.-499+16C>T (n.-499+16C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) c.6+16C>T c.15+16C>T c.13+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521728G= | CA2332763083 | PEPD | c.17+16C= (n.17+16C=) n.80+16C= c.-499+16C= (n.-499+16C=) c.-33C= (n.-33C=) c.-361C= (n.-361C=) c.6+16C= c.15+16C= c.13+16C= | |
| 19 | g.33521728G>T | CA2584327824 | PEPD | c.17+16C>A (n.17+16C>A) n.80+16C>A c.-499+16C>A (n.-499+16C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) c.6+16C>A c.15+16C>A c.13+16C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521729A>G | CA2584327825 | PEPD | c.17+15T>C (n.17+15T>C) n.80+15T>C c.-499+15T>C (n.-499+15T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) c.-362T>C (n.-362T>C) c.6+15T>C c.15+15T>C c.13+15T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.33521730G>A | CA9364542 | PEPD | c.17+14C>T (n.17+14C>T) n.80+14C>T c.-499+14C>T (n.-499+14C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) c.6+14C>T c.15+14C>T c.13+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521730G>C | CA2735623031 | PEPD | c.17+14C>G (n.17+14C>G) n.80+14C>G c.-499+14C>G (n.-499+14C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) c.-363C>G (n.-363C>G) c.6+14C>G c.15+14C>G c.13+14C>G | dbSNP |
| 19 | g.33521730G= | CA2332763084 | PEPD | c.17+14C= (n.17+14C=) n.80+14C= c.-499+14C= (n.-499+14C=) c.-35C= (n.-35C=) c.-363C= (n.-363C=) c.6+14C= c.15+14C= c.13+14C= | |
| 19 | g.33521730G>T | CA9364543 | PEPD | c.17+14C>A (n.17+14C>A) n.80+14C>A c.-499+14C>A (n.-499+14C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) c.6+14C>A c.15+14C>A c.13+14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521731G>A | CA2503398241 | PEPD | c.17+13C>T (n.17+13C>T) n.80+13C>T c.-499+13C>T (n.-499+13C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) c.6+13C>T c.15+13C>T c.13+13C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521731G>C | CA632705456 | PEPD | c.17+13C>G (n.17+13C>G) n.80+13C>G c.-499+13C>G (n.-499+13C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) c.-364C>G (n.-364C>G) c.6+13C>G c.15+13C>G c.13+13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521731G= | CA2332763085 | PEPD | c.17+13C= (n.17+13C=) n.80+13C= c.-499+13C= (n.-499+13C=) c.-36C= (n.-36C=) c.-364C= (n.-364C=) c.6+13C= c.15+13C= c.13+13C= | |
| 19 | g.33521731G>T | CA881624803 | PEPD | c.17+13C>A (n.17+13C>A) n.80+13C>A c.-499+13C>A (n.-499+13C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) c.-364C>A (n.-364C>A) c.6+13C>A c.15+13C>A c.13+13C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521732C>A | CA9364545 | PEPD | c.17+12G>T (n.17+12G>T) n.80+12G>T c.-499+12G>T (n.-499+12G>T) c.-37G>T (n.-37G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) c.6+12G>T c.15+12G>T c.13+12G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521732C= | CA2332763086 | PEPD | c.17+12G= (n.17+12G=) n.80+12G= c.-499+12G= (n.-499+12G=) c.-37G= (n.-37G=) c.-365G= (n.-365G=) c.6+12G= c.15+12G= c.13+12G= | |
| 19 | g.33521732C>G | CA995316416 | PEPD | c.17+12G>C (n.17+12G>C) n.80+12G>C c.-499+12G>C (n.-499+12G>C) c.-37G>C (n.-37G>C) c.-365G>C (n.-365G>C) c.6+12G>C c.15+12G>C c.13+12G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521732C>T | CA9364544 | PEPD | c.17+12G>A (n.17+12G>A) n.80+12G>A c.-499+12G>A (n.-499+12G>A) c.-37G>A (n.-37G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) c.6+12G>A c.15+12G>A c.13+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521733G>A | CA2332763087 | PEPD | c.17+11C>T (n.17+11C>T) n.80+11C>T c.-499+11C>T (n.-499+11C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) c.6+11C>T c.15+11C>T c.13+11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521733G>C | CA2584327826 | PEPD | c.17+11C>G (n.17+11C>G) n.80+11C>G c.-499+11C>G (n.-499+11C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) c.-366C>G (n.-366C>G) c.6+11C>G c.15+11C>G c.13+11C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.33521733G= | CA2332763088 | PEPD | c.17+11C= (n.17+11C=) n.80+11C= c.-499+11C= (n.-499+11C=) c.-38C= (n.-38C=) c.-366C= (n.-366C=) c.6+11C= c.15+11C= c.13+11C= | |
| 19 | g.33521733G>T | CA9364546 | PEPD | c.17+11C>A (n.17+11C>A) n.80+11C>A c.-499+11C>A (n.-499+11C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) c.6+11C>A c.15+11C>A c.13+11C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521734C>A | CA2584327828 | PEPD | c.17+10G>T (n.17+10G>T) n.80+10G>T c.-499+10G>T (n.-499+10G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) c.6+10G>T c.15+10G>T c.13+10G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521734C= | CA2332763089 | PEPD | c.17+10G= (n.17+10G=) n.80+10G= c.-499+10G= (n.-499+10G=) c.-39G= (n.-39G=) c.-367G= (n.-367G=) c.6+10G= c.15+10G= c.13+10G= | |
| 19 | g.33521734C>G | CA2584327827 | PEPD | c.17+10G>C (n.17+10G>C) n.80+10G>C c.-499+10G>C (n.-499+10G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) c.-367G>C (n.-367G>C) c.6+10G>C c.15+10G>C c.13+10G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521734C>T | CA632705457 | PEPD | c.17+10G>A (n.17+10G>A) n.80+10G>A c.-499+10G>A (n.-499+10G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) c.6+10G>A c.15+10G>A c.13+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521735A>G | CA2584327829 | PEPD | c.17+9T>C (n.17+9T>C) n.80+9T>C c.-499+9T>C (n.-499+9T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) c.6+9T>C c.15+9T>C c.13+9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521736G>A | CA632705458 | PEPD | c.17+8C>T (n.17+8C>T) n.80+8C>T c.-499+8C>T (n.-499+8C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) c.6+8C>T c.15+8C>T c.13+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521736G>C | CA632705459 | PEPD | c.17+8C>G (n.17+8C>G) n.80+8C>G c.-499+8C>G (n.-499+8C>G) c.-41C>G (n.-41C>G) c.-369C>G (n.-369C>G) c.6+8C>G c.15+8C>G c.13+8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521736G= | CA2332763090 | PEPD | c.17+8C= (n.17+8C=) n.80+8C= c.-499+8C= (n.-499+8C=) c.-41C= (n.-41C=) c.-369C= (n.-369C=) c.6+8C= c.15+8C= c.13+8C= | |
| 19 | g.33521736G>T | CA2584327830 | PEPD | c.17+8C>A (n.17+8C>A) n.80+8C>A c.-499+8C>A (n.-499+8C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) c.6+8C>A c.15+8C>A c.13+8C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521737C>A | CA2584327831 | PEPD | c.17+7G>T (n.17+7G>T) n.80+7G>T c.-499+7G>T (n.-499+7G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) c.6+7G>T c.15+7G>T c.13+7G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521737C= | CA2332763091 | PEPD | c.17+7G= (n.17+7G=) n.80+7G= c.-499+7G= (n.-499+7G=) c.-42G= (n.-42G=) c.-370G= (n.-370G=) c.6+7G= c.15+7G= c.13+7G= | |
| 19 | g.33521737C>T | CA632705460 | PEPD | c.17+7G>A (n.17+7G>A) n.80+7G>A c.-499+7G>A (n.-499+7G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) c.6+7G>A c.15+7G>A c.13+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521738A= | CA2332763092 | PEPD | c.17+6T= (n.17+6T=) n.80+6T= c.-499+6T= (n.-499+6T=) c.-43T= (n.-43T=) c.-371T= (n.-371T=) c.6+6T= c.15+6T= c.13+6T= | |
| 19 | g.33521738A>C | CA2584327832 | PEPD | c.17+6T>G (n.17+6T>G) n.80+6T>G c.-499+6T>G (n.-499+6T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) c.-371T>G (n.-371T>G) c.6+6T>G c.15+6T>G c.13+6T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521738A>G | CA2332763093 | PEPD | c.17+6T>C (n.17+6T>C) n.80+6T>C c.-499+6T>C (n.-499+6T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) c.-371T>C (n.-371T>C) c.6+6T>C c.15+6T>C c.13+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521738A>T | CA2584327833 | PEPD | c.17+6T>A (n.17+6T>A) n.80+6T>A c.-499+6T>A (n.-499+6T>A) c.-43T>A (n.-43T>A) c.-371T>A (n.-371T>A) c.6+6T>A c.15+6T>A c.13+6T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521739C>A | CA2584327834 | PEPD | c.17+5G>T (n.17+5G>T) n.80+5G>T c.-499+5G>T (n.-499+5G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.6+5G>T c.15+5G>T c.13+5G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521739C= | CA2332763094 | PEPD | c.17+5G= (n.17+5G=) n.80+5G= c.-499+5G= (n.-499+5G=) c.-44G= (n.-44G=) c.-372G= (n.-372G=) c.6+5G= c.15+5G= c.13+5G= | |
| 19 | g.33521739C>G | CA2580096785 | PEPD | c.17+5G>C (n.17+5G>C) n.80+5G>C c.-499+5G>C (n.-499+5G>C) c.-44G>C (n.-44G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) c.6+5G>C c.15+5G>C c.13+5G>C | ClinVar |
| 19 | g.33521739C>T | CA632705461 | PEPD | c.17+5G>A (n.17+5G>A) n.80+5G>A c.-499+5G>A (n.-499+5G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) c.6+5G>A c.15+5G>A c.13+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521740T>A | CA2584327835 | PEPD | c.17+4A>T (n.17+4A>T) n.80+4A>T c.-499+4A>T (n.-499+4A>T) c.-45A>T (n.-45A>T) c.-373A>T (n.-373A>T) c.6+4A>T c.15+4A>T c.13+4A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521740T>C | CA2584327836 | PEPD | c.17+4A>G (n.17+4A>G) n.80+4A>G c.-499+4A>G (n.-499+4A>G) c.-45A>G (n.-45A>G) c.-373A>G (n.-373A>G) c.6+4A>G c.15+4A>G c.13+4A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521740T>G | CA2580096786 | PEPD | c.17+4A>C (n.17+4A>C) n.80+4A>C c.-499+4A>C (n.-499+4A>C) c.-45A>C (n.-45A>C) c.-373A>C (n.-373A>C) c.6+4A>C c.15+4A>C c.13+4A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.33521741C>A | CA2584327837 | PEPD | c.17+3G>T (n.17+3G>T) n.80+3G>T c.-499+3G>T (n.-499+3G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) c.6+3G>T c.15+3G>T c.13+3G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521741C>G | CA2584327838 | PEPD | c.17+3G>C (n.17+3G>C) n.80+3G>C c.-499+3G>C (n.-499+3G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) c.-374G>C (n.-374G>C) c.6+3G>C c.15+3G>C c.13+3G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521741C>T | CA2584327839 | PEPD | c.17+3G>A (n.17+3G>A) n.80+3G>A c.-499+3G>A (n.-499+3G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) c.6+3G>A c.15+3G>A c.13+3G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521742A= | CA2332763095 | PEPD | c.17+2T= (n.17+2T=) n.80+2T= c.-499+2T= (n.-499+2T=) c.-47T= (n.-47T=) c.-375T= (n.-375T=) c.6+2T= c.15+2T= c.13+2T= | |
| 19 | g.33521742A>C | CA405234639 | PEPD | c.17+2T>G (n.17+2T>G) n.80+2T>G c.-499+2T>G (n.-499+2T>G) c.-47T>G (n.-47T>G) c.-375T>G (n.-375T>G) c.6+2T>G c.15+2T>G c.13+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521742A>G | CA405234642 | PEPD | c.17+2T>C (n.17+2T>C) n.80+2T>C c.-499+2T>C (n.-499+2T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) c.-375T>C (n.-375T>C) c.6+2T>C c.15+2T>C c.13+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521742A>T | CA405234644 | PEPD | c.17+2T>A (n.17+2T>A) n.80+2T>A c.-499+2T>A (n.-499+2T>A) c.-47T>A (n.-47T>A) c.-375T>A (n.-375T>A) c.6+2T>A c.15+2T>A c.13+2T>A | |
| 19 | g.33521743C>A | CA405234664 | PEPD | c.17+1G>T (n.17+1G>T) n.80+1G>T c.-499+1G>T (n.-499+1G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) c.6+1G>T c.15+1G>T c.13+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521743C= | CA2332763096 | PEPD | c.17+1G= (n.17+1G=) n.80+1G= c.-499+1G= (n.-499+1G=) c.-48G= (n.-48G=) c.-376G= (n.-376G=) c.6+1G= c.15+1G= c.13+1G= | |
| 19 | g.33521743C>G | CA405234661 | PEPD | c.17+1G>C (n.17+1G>C) n.80+1G>C c.-499+1G>C (n.-499+1G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) c.-376G>C (n.-376G>C) c.6+1G>C c.15+1G>C c.13+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521743C>T | CA405234646 | PEPD | c.17+1G>A (n.17+1G>A) n.80+1G>A c.-499+1G>A (n.-499+1G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) c.6+1G>A c.15+1G>A c.13+1G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521744C>A | CA405234666 | PEPD | c.17G>T (p.Gly6Val) n.80G>T c.-499G>T (n.-499G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) c.6G>T c.15G>T c.13G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521744C= | CA2332763097 | PEPD | c.17G= (p.Gly6=) n.80G= c.-499G= (n.-499G=) c.-49G= (n.-49G=) c.-377G= (n.-377G=) c.6G= c.15G= c.13G= | |
| 19 | g.33521744C>G | CA405234669 | PEPD | c.17G>C (p.Gly6Ala) n.80G>C c.-499G>C (n.-499G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) c.6G>C c.15G>C c.13G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521744C>T | CA307575442 | PEPD | c.17G>A (p.Gly6Glu) n.80G>A c.-499G>A (n.-499G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) c.6G>A c.15G>A c.13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521745C>A | CA307575450 | PEPD | c.16G>T (p.Gly6Ter) n.79G>T c.-500G>T (n.-500G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) c.16G>T (p.Gly6Trp) c.5G>T c.14G>T c.12G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521745C= | CA2332763098 | PEPD | c.16G= (p.Gly6=) n.79G= c.-500G= (n.-500G=) c.-50G= (n.-50G=) c.-378G= (n.-378G=) c.5G= c.14G= c.12G= | |
| 19 | g.33521745C>G | CA9364547 | PEPD | c.16G>C (p.Gly6Arg) n.79G>C c.-500G>C (n.-500G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) c.5G>C c.14G>C c.12G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521745C>T | CA9364548 | PEPD | c.16G>A (p.Gly6Arg) n.79G>A c.-500G>A (n.-500G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) c.5G>A c.14G>A c.12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521746G>A | CA9364550 | PEPD | c.15C>T (p.Thr5=) n.78C>T c.-501C>T (n.-501C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) c.4C>T c.13C>T c.11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521746G>C | CA506687219 | PEPD | c.15C>G (p.Thr5=) n.78C>G c.-501C>G (n.-501C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) c.-379C>G (n.-379C>G) c.4C>G c.13C>G c.11C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521746G= | CA2332763099 | PEPD | c.15C= (p.Thr5=) n.78C= c.-501C= (n.-501C=) c.-51C= (n.-51C=) c.-379C= (n.-379C=) c.4C= c.13C= c.11C= | |
| 19 | g.33521746G>T | CA9364549 | PEPD | c.15C>A (p.Thr5=) n.78C>A c.-501C>A (n.-501C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) c.-379C>A (n.-379C>A) c.4C>A c.13C>A c.11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521747G>A | CA405234680 | PEPD | c.14C>T (p.Thr5Ile) n.77C>T c.-502C>T (n.-502C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) c.3C>T c.12C>T c.10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521747G>C | CA405234682 | PEPD | c.14C>G (p.Thr5Ser) n.77C>G c.-502C>G (n.-502C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) c.-380C>G (n.-380C>G) c.3C>G c.12C>G c.10C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521747G= | CA2332763100 | PEPD | c.14C= (p.Thr5=) n.77C= c.-502C= (n.-502C=) c.-52C= (n.-52C=) c.-380C= (n.-380C=) c.3C= c.12C= c.10C= | |
| 19 | g.33521747G>T | CA405234683 | PEPD | c.14C>A (p.Thr5Asn) n.77C>A c.-502C>A (n.-502C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) c.3C>A c.12C>A c.10C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521748_33521753del | CA2584327840 | PEPD | c.9_14del (p.Ala4_Thr5del) n.72_77del c.-507_-502del (n.-507_-502del) c.-57_-52del (n.-57_-52del) c.-385_-380del (n.-385_-380del) c.7_12del c.5_10del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521748T>A | CA405234687 | PEPD | c.13A>T (p.Thr5Ser) n.76A>T c.-503A>T (n.-503A>T) c.-53A>T (n.-53A>T) c.-381A>T (n.-381A>T) c.2A>T c.11A>T c.9A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521748T>C | CA405234689 | PEPD | c.13A>G (p.Thr5Ala) n.76A>G c.-503A>G (n.-503A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) c.-381A>G (n.-381A>G) c.2A>G c.11A>G c.9A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521748T>G | CA405234691 | PEPD | c.13A>C (p.Thr5Pro) n.76A>C c.-503A>C (n.-503A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) c.-381A>C (n.-381A>C) c.2A>C c.11A>C c.9A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521748T= | CA2332763101 | PEPD | c.13A= (p.Thr5=) n.76A= c.-503A= (n.-503A=) c.-53A= (n.-53A=) c.-381A= (n.-381A=) c.2A= c.11A= c.9A= | |
| 19 | g.33521749G>A | CA506687224 | PEPD | c.12C>T (p.Ala4=) n.75C>T c.-504C>T (n.-504C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) c.1C>T c.10C>T c.8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521749G>C | CA506687225 | PEPD | c.12C>G (p.Ala4=) n.75C>G c.-504C>G (n.-504C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) c.-382C>G (n.-382C>G) c.1C>G c.10C>G c.8C>G | |
| 19 | g.33521749G= | CA2332763102 | PEPD | c.12C= (p.Ala4=) n.75C= c.-504C= (n.-504C=) c.-54C= (n.-54C=) c.-382C= (n.-382C=) c.1C= c.10C= c.8C= | |
| 19 | g.33521749G>T | CA506687226 | PEPD | c.12C>A (p.Ala4=) n.75C>A c.-504C>A (n.-504C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) c.1C>A c.10C>A c.8C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521750G>A | CA405234694 | PEPD | c.11C>T (p.Ala4Val) n.74C>T c.-505C>T (n.-505C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) c.9C>T c.7C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521750G>C | CA405234695 | PEPD | c.11C>G (p.Ala4Gly) n.74C>G c.-505C>G (n.-505C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) c.9C>G c.7C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521750G>T | CA405234698 | PEPD | c.11C>A (p.Ala4Asp) n.74C>A c.-505C>A (n.-505C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) c.9C>A c.7C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521751C>A | CA405234700 | PEPD | c.10G>T (p.Ala4Ser) n.73G>T c.-506G>T (n.-506G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) c.8G>T c.6G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521751C>G | CA405234702 | PEPD | c.10G>C (p.Ala4Pro) n.73G>C c.-506G>C (n.-506G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) c.-384G>C (n.-384G>C) c.8G>C c.6G>C | |
| 19 | g.33521751C>T | CA405234703 | PEPD | c.10G>A (p.Ala4Thr) n.73G>A c.-506G>A (n.-506G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) c.8G>A c.6G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521752C>A | CA9364551 | PEPD | c.9G>T (p.Ala3=) n.72G>T c.-507G>T (n.-507G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) c.7G>T c.5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521752C= | CA2332763103 | PEPD | c.9G= (p.Ala3=) n.72G= c.-507G= (n.-507G=) c.-57G= (n.-57G=) c.-385G= (n.-385G=) c.7G= c.5G= | |
| 19 | g.33521752C>G | CA506687232 | PEPD | c.9G>C (p.Ala3=) n.72G>C c.-507G>C (n.-507G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) c.-385G>C (n.-385G>C) c.7G>C c.5G>C | |
| 19 | g.33521752C>T | CA307575497 | PEPD | c.9G>A (p.Ala3=) n.72G>A c.-507G>A (n.-507G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) c.7G>A c.5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521753G>A | CA405234707 | PEPD | c.8C>T (p.Ala3Val) n.71C>T c.-508C>T (n.-508C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) c.6C>T c.4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.33521753G>C | CA405234711 | PEPD | c.8C>G (p.Ala3Gly) n.71C>G c.-508C>G (n.-508C>G) c.-58C>G (n.-58C>G) c.-386C>G (n.-386C>G) c.6C>G c.4C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521753G= | CA2332763104 | PEPD | c.8C= (p.Ala3=) n.71C= c.-508C= (n.-508C=) c.-58C= (n.-58C=) c.-386C= (n.-386C=) c.6C= c.4C= | |
| 19 | g.33521753G>T | CA405234708 | PEPD | c.8C>A (p.Ala3Glu) n.71C>A c.-508C>A (n.-508C>A) c.-58C>A (n.-58C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) c.6C>A c.4C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521754C>A | CA9364552 | PEPD | c.7G>T (p.Ala3Ser) n.70G>T c.-509G>T (n.-509G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) c.5G>T c.3G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521754C= | CA2332763105 | PEPD | c.7G= (p.Ala3=) n.70G= c.-509G= (n.-509G=) c.-59G= (n.-59G=) c.-387G= (n.-387G=) c.5G= c.3G= | |
| 19 | g.33521754C>G | CA405234716 | PEPD | c.7G>C (p.Ala3Pro) n.70G>C c.-509G>C (n.-509G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) c.5G>C c.3G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521754C>T | CA405234719 | PEPD | c.7G>A (p.Ala3Thr) n.70G>A c.-509G>A (n.-509G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) c.5G>A c.3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521755C>A | CA506687233 | PEPD | c.6G>T (p.Ala2=) n.69G>T c.-510G>T (n.-510G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) c.4G>T c.2G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521755C= | CA2332763106 | PEPD | c.6G= (p.Ala2=) n.69G= c.-510G= (n.-510G=) c.-60G= (n.-60G=) c.-388G= (n.-388G=) c.4G= c.2G= | |
| 19 | g.33521755C>G | CA506687234 | PEPD | c.6G>C (p.Ala2=) n.69G>C c.-510G>C (n.-510G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) c.-388G>C (n.-388G>C) c.4G>C c.2G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521755C>T | CA9364553 | PEPD | c.6G>A (p.Ala2=) n.69G>A c.-510G>A (n.-510G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) c.4G>A c.2G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521756G>A | CA9364554 | PEPD | c.5C>T (p.Ala2Val) n.68C>T c.-511C>T (n.-511C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) c.3C>T c.1C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521756G>C | CA405234721 | PEPD | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.68C>G c.-511C>G (n.-511C>G) c.-61C>G (n.-61C>G) c.-389C>G (n.-389C>G) c.3C>G c.1C>G | |
| 19 | g.33521756G= | CA2332763107 | PEPD | c.5C= (p.Ala2=) n.68C= c.-511C= (n.-511C=) c.-61C= (n.-61C=) c.-389C= (n.-389C=) c.3C= c.1C= | |
| 19 | g.33521756G>T | CA405234722 | PEPD | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.68C>A c.-511C>A (n.-511C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) c.3C>A c.1C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521757C>A | CA405234734 | PEPD | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.67G>T c.-512G>T (n.-512G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) c.2G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521757C= | CA2332763108 | PEPD | c.4G= (p.Ala2=) n.67G= c.-512G= (n.-512G=) c.-62G= (n.-62G=) c.-390G= (n.-390G=) c.2G= | |
| 19 | g.33521757C>G | CA405234735 | PEPD | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.67G>C c.-512G>C (n.-512G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) c.2G>C | |
| 19 | g.33521757C>T | CA405234737 | PEPD | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.67G>A c.-512G>A (n.-512G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) c.2G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521758del | CA2576747086 | PEPD | c.4del (p.Ala2ArgfsTer15) n.67del c.-512del (n.-512del) c.-62del (n.-62del) c.-390del (n.-390del) c.4del (p.Ala2ArgfsTer24) c.2del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521758C>A | CA405234744 | PEPD | c.3G>T (p.Met1Ile) n.66G>T c.-513G>T (n.-513G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) c.1G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521758C= | CA2332763109 | PEPD | c.3G= (p.Met1=) n.66G= c.-513G= (n.-513G=) c.-63G= (n.-63G=) c.-391G= (n.-391G=) c.1G= | |
| 19 | g.33521758C>G | CA405234741 | PEPD | c.3G>C (p.Met1Ile) n.66G>C c.-513G>C (n.-513G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) c.1G>C | |
| 19 | g.33521758C>T | CA405234740 | PEPD | c.3G>A (p.Met1Ile) n.66G>A c.-513G>A (n.-513G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) c.1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521759A= | CA2332763110 | PEPD | c.2T= (p.Met1=) n.65T= c.-514T= (n.-514T=) c.-64T= (n.-64T=) c.-392T= (n.-392T=) | |
| 19 | g.33521759A>C | CA9364555 | PEPD | c.2T>G (p.Met1Arg) n.65T>G c.-514T>G (n.-514T>G) c.-64T>G (n.-64T>G) c.-392T>G (n.-392T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521759A>G | CA307575520 | PEPD | c.2T>C (p.Met1Thr) n.65T>C c.-514T>C (n.-514T>C) c.-64T>C (n.-64T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521759A>T | CA405234747 | PEPD | c.2T>A (p.Met1Lys) n.65T>A c.-514T>A (n.-514T>A) c.-64T>A (n.-64T>A) c.-392T>A (n.-392T>A) | dbSNP gnomAD v4 |