| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.33521616C>A | CA2584327669 | PEPD | c.17+128G>T (n.17+128G>T) n.80+128G>T c.-499+128G>T (n.-499+128G>T) c.59+21G>T (n.59+21G>T) c.-305+56G>T (n.-305+56G>T) c.6+128G>T c.15+128G>T c.13+128G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521616C>T | CA2584327670 | PEPD | c.17+128G>A (n.17+128G>A) n.80+128G>A c.-499+128G>A (n.-499+128G>A) c.59+21G>A (n.59+21G>A) c.-305+56G>A (n.-305+56G>A) c.6+128G>A c.15+128G>A c.13+128G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521617C>T | CA2584327671 | PEPD | c.17+127G>A (n.17+127G>A) n.80+127G>A c.-499+127G>A (n.-499+127G>A) c.59+20G>A (n.59+20G>A) c.-305+55G>A (n.-305+55G>A) c.6+127G>A c.15+127G>A c.13+127G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521618A>G | CA2735810074 | PEPD | c.17+126T>C (n.17+126T>C) n.80+126T>C c.-499+126T>C (n.-499+126T>C) c.59+19T>C (n.59+19T>C) c.-305+54T>C (n.-305+54T>C) c.6+126T>C c.15+126T>C c.13+126T>C | dbSNP |
| 19 | g.33521619A>C | CA2584327672 | PEPD | c.17+125T>G (n.17+125T>G) n.80+125T>G c.-499+125T>G (n.-499+125T>G) c.59+18T>G (n.59+18T>G) c.-305+53T>G (n.-305+53T>G) c.6+125T>G c.15+125T>G c.13+125T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521619A>G | CA2584327673 | PEPD | c.17+125T>C (n.17+125T>C) n.80+125T>C c.-499+125T>C (n.-499+125T>C) c.59+18T>C (n.59+18T>C) c.-305+53T>C (n.-305+53T>C) c.6+125T>C c.15+125T>C c.13+125T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521619A>T | CA2584327674 | PEPD | c.17+125T>A (n.17+125T>A) n.80+125T>A c.-499+125T>A (n.-499+125T>A) c.59+18T>A (n.59+18T>A) c.-305+53T>A (n.-305+53T>A) c.6+125T>A c.15+125T>A c.13+125T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521620C>A | CA307575329 | PEPD | c.17+124G>T (n.17+124G>T) n.80+124G>T c.-499+124G>T (n.-499+124G>T) c.59+17G>T (n.59+17G>T) c.-305+52G>T (n.-305+52G>T) c.6+124G>T c.15+124G>T c.13+124G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521620C= | CA2332763015 | PEPD | c.17+124G= (n.17+124G=) n.80+124G= c.-499+124G= (n.-499+124G=) c.59+17G= (n.59+17G=) c.-305+52G= (n.-305+52G=) c.6+124G= c.15+124G= c.13+124G= | |
| 19 | g.33521620C>G | CA2332763014 | PEPD | c.17+124G>C (n.17+124G>C) n.80+124G>C c.-499+124G>C (n.-499+124G>C) c.59+17G>C (n.59+17G>C) c.-305+52G>C (n.-305+52G>C) c.6+124G>C c.15+124G>C c.13+124G>C | dbSNP |
| 19 | g.33521620C>T | CA2584327675 | PEPD | c.17+124G>A (n.17+124G>A) n.80+124G>A c.-499+124G>A (n.-499+124G>A) c.59+17G>A (n.59+17G>A) c.-305+52G>A (n.-305+52G>A) c.6+124G>A c.15+124G>A c.13+124G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521621G>A | CA2535389162 | PEPD | c.17+123C>T (n.17+123C>T) n.80+123C>T c.-499+123C>T (n.-499+123C>T) c.59+16C>T (n.59+16C>T) c.-305+51C>T (n.-305+51C>T) c.6+123C>T c.15+123C>T c.13+123C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521621G>C | CA2584327676 | PEPD | c.17+123C>G (n.17+123C>G) n.80+123C>G c.-499+123C>G (n.-499+123C>G) c.59+16C>G (n.59+16C>G) c.-305+51C>G (n.-305+51C>G) c.6+123C>G c.15+123C>G c.13+123C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521621G>T | CA2584327677 | PEPD | c.17+123C>A (n.17+123C>A) n.80+123C>A c.-499+123C>A (n.-499+123C>A) c.59+16C>A (n.59+16C>A) c.-305+51C>A (n.-305+51C>A) c.6+123C>A c.15+123C>A c.13+123C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521622G>A | CA2584327679 | PEPD | c.17+122C>T (n.17+122C>T) n.80+122C>T c.-499+122C>T (n.-499+122C>T) c.59+15C>T (n.59+15C>T) c.-305+50C>T (n.-305+50C>T) c.6+122C>T c.15+122C>T c.13+122C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521622G>T | CA2584327678 | PEPD | c.17+122C>A (n.17+122C>A) n.80+122C>A c.-499+122C>A (n.-499+122C>A) c.59+15C>A (n.59+15C>A) c.-305+50C>A (n.-305+50C>A) c.6+122C>A c.15+122C>A c.13+122C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521623G>A | CA995316370 | PEPD | c.17+121C>T (n.17+121C>T) n.80+121C>T c.-499+121C>T (n.-499+121C>T) c.59+14C>T (n.59+14C>T) c.-305+49C>T (n.-305+49C>T) c.6+121C>T c.15+121C>T c.13+121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521623G>C | CA307575340 | PEPD | c.17+121C>G (n.17+121C>G) n.80+121C>G c.-499+121C>G (n.-499+121C>G) c.59+14C>G (n.59+14C>G) c.-305+49C>G (n.-305+49C>G) c.6+121C>G c.15+121C>G c.13+121C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521623G= | CA2332763016 | PEPD | c.17+121C= (n.17+121C=) n.80+121C= c.-499+121C= (n.-499+121C=) c.59+14C= (n.59+14C=) c.-305+49C= (n.-305+49C=) c.6+121C= c.15+121C= c.13+121C= | |
| 19 | g.33521623G>T | CA2584327680 | PEPD | c.17+121C>A (n.17+121C>A) n.80+121C>A c.-499+121C>A (n.-499+121C>A) c.59+14C>A (n.59+14C>A) c.-305+49C>A (n.-305+49C>A) c.6+121C>A c.15+121C>A c.13+121C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521625A>G | CA2584327681 | PEPD | c.17+119T>C (n.17+119T>C) n.80+119T>C c.-499+119T>C (n.-499+119T>C) c.59+12T>C (n.59+12T>C) c.-305+47T>C (n.-305+47T>C) c.6+119T>C c.15+119T>C c.13+119T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521626G>A | CA881624624 | PEPD | c.17+118C>T (n.17+118C>T) n.80+118C>T c.-499+118C>T (n.-499+118C>T) c.59+11C>T (n.59+11C>T) c.-305+46C>T (n.-305+46C>T) c.6+118C>T c.15+118C>T c.13+118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521626G= | CA2332763017 | PEPD | c.17+118C= (n.17+118C=) n.80+118C= c.-499+118C= (n.-499+118C=) c.59+11C= (n.59+11C=) c.-305+46C= (n.-305+46C=) c.6+118C= c.15+118C= c.13+118C= | |
| 19 | g.33521626G>T | CA2584327682 | PEPD | c.17+118C>A (n.17+118C>A) n.80+118C>A c.-499+118C>A (n.-499+118C>A) c.59+11C>A (n.59+11C>A) c.-305+46C>A (n.-305+46C>A) c.6+118C>A c.15+118C>A c.13+118C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521627A= | CA2332763018 | PEPD | c.17+117T= (n.17+117T=) n.80+117T= c.-499+117T= (n.-499+117T=) c.59+10T= (n.59+10T=) c.-305+45T= (n.-305+45T=) c.6+117T= c.15+117T= c.13+117T= | |
| 19 | g.33521627A>T | CA307575345 | PEPD | c.17+117T>A (n.17+117T>A) n.80+117T>A c.-499+117T>A (n.-499+117T>A) c.59+10T>A (n.59+10T>A) c.-305+45T>A (n.-305+45T>A) c.6+117T>A c.15+117T>A c.13+117T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521628G>A | CA2584327683 | PEPD | c.17+116C>T (n.17+116C>T) n.80+116C>T c.-499+116C>T (n.-499+116C>T) c.59+9C>T (n.59+9C>T) c.-305+44C>T (n.-305+44C>T) c.6+116C>T c.15+116C>T c.13+116C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521628G>T | CA2584327684 | PEPD | c.17+116C>A (n.17+116C>A) n.80+116C>A c.-499+116C>A (n.-499+116C>A) c.59+9C>A (n.59+9C>A) c.-305+44C>A (n.-305+44C>A) c.6+116C>A c.15+116C>A c.13+116C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521629G>A | CA2584327685 | PEPD | c.17+115C>T (n.17+115C>T) n.80+115C>T c.-499+115C>T (n.-499+115C>T) c.59+8C>T (n.59+8C>T) c.-305+43C>T (n.-305+43C>T) c.6+115C>T c.15+115C>T c.13+115C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521629G>T | CA2584327686 | PEPD | c.17+115C>A (n.17+115C>A) n.80+115C>A c.-499+115C>A (n.-499+115C>A) c.59+8C>A (n.59+8C>A) c.-305+43C>A (n.-305+43C>A) c.6+115C>A c.15+115C>A c.13+115C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521630C>A | CA2584327687 | PEPD | c.17+114G>T (n.17+114G>T) n.80+114G>T c.-499+114G>T (n.-499+114G>T) c.59+7G>T (n.59+7G>T) c.-305+42G>T (n.-305+42G>T) c.6+114G>T c.15+114G>T c.13+114G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521630C= | CA2332763019 | PEPD | c.17+114G= (n.17+114G=) n.80+114G= c.-499+114G= (n.-499+114G=) c.59+7G= (n.59+7G=) c.-305+42G= (n.-305+42G=) c.6+114G= c.15+114G= c.13+114G= | |
| 19 | g.33521630C>G | CA2332763020 | PEPD | c.17+114G>C (n.17+114G>C) n.80+114G>C c.-499+114G>C (n.-499+114G>C) c.59+7G>C (n.59+7G>C) c.-305+42G>C (n.-305+42G>C) c.6+114G>C c.15+114G>C c.13+114G>C | dbSNP |
| 19 | g.33521630C>T | CA2332763021 | PEPD | c.17+114G>A (n.17+114G>A) n.80+114G>A c.-499+114G>A (n.-499+114G>A) c.59+7G>A (n.59+7G>A) c.-305+42G>A (n.-305+42G>A) c.6+114G>A c.15+114G>A c.13+114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521631G>A | CA2584327688 | PEPD | c.17+113C>T (n.17+113C>T) n.80+113C>T c.-499+113C>T (n.-499+113C>T) c.59+6C>T (n.59+6C>T) c.-305+41C>T (n.-305+41C>T) c.6+113C>T c.15+113C>T c.13+113C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521631G>C | CA2584327689 | PEPD | c.17+113C>G (n.17+113C>G) n.80+113C>G c.-499+113C>G (n.-499+113C>G) c.59+6C>G (n.59+6C>G) c.-305+41C>G (n.-305+41C>G) c.6+113C>G c.15+113C>G c.13+113C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521631G>T | CA2584327690 | PEPD | c.17+113C>A (n.17+113C>A) n.80+113C>A c.-499+113C>A (n.-499+113C>A) c.59+6C>A (n.59+6C>A) c.-305+41C>A (n.-305+41C>A) c.6+113C>A c.15+113C>A c.13+113C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521632C>A | CA2584327691 | PEPD | c.17+112G>T (n.17+112G>T) n.80+112G>T c.-499+112G>T (n.-499+112G>T) c.59+5G>T (n.59+5G>T) c.-305+40G>T (n.-305+40G>T) c.6+112G>T c.15+112G>T c.13+112G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521632C= | CA2332763022 | PEPD | c.17+112G= (n.17+112G=) n.80+112G= c.-499+112G= (n.-499+112G=) c.59+5G= (n.59+5G=) c.-305+40G= (n.-305+40G=) c.6+112G= c.15+112G= c.13+112G= | |
| 19 | g.33521632C>T | CA307575346 | PEPD | c.17+112G>A (n.17+112G>A) n.80+112G>A c.-499+112G>A (n.-499+112G>A) c.59+5G>A (n.59+5G>A) c.-305+40G>A (n.-305+40G>A) c.6+112G>A c.15+112G>A c.13+112G>A | dbSNP |
| 19 | g.33521634T>C | CA307575347 | PEPD | c.17+110A>G (n.17+110A>G) n.80+110A>G c.-499+110A>G (n.-499+110A>G) c.59+3A>G (n.59+3A>G) c.-305+38A>G (n.-305+38A>G) c.6+110A>G c.15+110A>G c.13+110A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521634T= | CA2332763023 | PEPD | c.17+110A= (n.17+110A=) n.80+110A= c.-499+110A= (n.-499+110A=) c.59+3A= (n.59+3A=) c.-305+38A= (n.-305+38A=) c.6+110A= c.15+110A= c.13+110A= | |
| 19 | g.33521635A>C | CA2584327692 | PEPD | c.17+109T>G (n.17+109T>G) n.80+109T>G c.-499+109T>G (n.-499+109T>G) c.59+2T>G (n.59+2T>G) c.-305+37T>G (n.-305+37T>G) c.6+109T>G c.15+109T>G c.13+109T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521636C>A | CA2584327694 | PEPD | c.17+108G>T (n.17+108G>T) n.80+108G>T c.-499+108G>T (n.-499+108G>T) c.59+1G>T (n.59+1G>T) c.-305+36G>T (n.-305+36G>T) c.6+108G>T c.15+108G>T c.13+108G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521636C>T | CA2584327695 | PEPD | c.17+108G>A (n.17+108G>A) n.80+108G>A c.-499+108G>A (n.-499+108G>A) c.59+1G>A (n.59+1G>A) c.-305+36G>A (n.-305+36G>A) c.6+108G>A c.15+108G>A c.13+108G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521638del | CA2584327693 | PEPD | c.17+108del (n.17+108del) n.80+108del c.-499+108del (n.-499+108del) c.59+1del c.-305+36del (n.-305+36del) c.6+108del c.15+108del c.13+108del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521637C>A | CA2584327696 | PEPD | c.17+107G>T (n.17+107G>T) n.80+107G>T c.-499+107G>T (n.-499+107G>T) c.59G>T (p.Gly20Val) c.-305+35G>T (n.-305+35G>T) c.6+107G>T c.15+107G>T c.13+107G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521637C>T | CA2584327697 | PEPD | c.17+107G>A (n.17+107G>A) n.80+107G>A c.-499+107G>A (n.-499+107G>A) c.59G>A (p.Gly20Glu) c.-305+35G>A (n.-305+35G>A) c.6+107G>A c.15+107G>A c.13+107G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521638C= | CA2332763025 | PEPD | c.17+106G= (n.17+106G=) n.80+106G= c.-499+106G= (n.-499+106G=) c.58G= (p.Gly20=) c.-305+34G= (n.-305+34G=) c.6+106G= c.15+106G= c.13+106G= | |
| 19 | g.33521638C>T | CA2332763024 | PEPD | c.17+106G>A (n.17+106G>A) n.80+106G>A c.-499+106G>A (n.-499+106G>A) c.58G>A (p.Gly20Arg) c.-305+34G>A (n.-305+34G>A) c.6+106G>A c.15+106G>A c.13+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521639G>A | CA2584327698 | PEPD | c.17+105C>T (n.17+105C>T) n.80+105C>T c.-499+105C>T (n.-499+105C>T) c.57C>T (p.Arg19=) c.-305+33C>T (n.-305+33C>T) c.6+105C>T c.15+105C>T c.13+105C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521639G>T | CA2584327699 | PEPD | c.17+105C>A (n.17+105C>A) n.80+105C>A c.-499+105C>A (n.-499+105C>A) c.57C>A (p.Arg19=) c.-305+33C>A (n.-305+33C>A) c.6+105C>A c.15+105C>A c.13+105C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521640C>A | CA2584327700 | PEPD | c.17+104G>T (n.17+104G>T) n.80+104G>T c.-499+104G>T (n.-499+104G>T) c.56G>T (p.Arg19Leu) c.-305+32G>T (n.-305+32G>T) c.6+104G>T c.15+104G>T c.13+104G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521640C>T | CA2584327701 | PEPD | c.17+104G>A (n.17+104G>A) n.80+104G>A c.-499+104G>A (n.-499+104G>A) c.56G>A (p.Arg19His) c.-305+32G>A (n.-305+32G>A) c.6+104G>A c.15+104G>A c.13+104G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521641G>A | CA307575348 | PEPD | c.17+103C>T (n.17+103C>T) n.80+103C>T c.-499+103C>T (n.-499+103C>T) c.55C>T (p.Arg19Cys) c.-305+31C>T (n.-305+31C>T) c.6+103C>T c.15+103C>T c.13+103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521641G= | CA2332763026 | PEPD | c.17+103C= (n.17+103C=) n.80+103C= c.-499+103C= (n.-499+103C=) c.55C= (p.Arg19=) c.-305+31C= (n.-305+31C=) c.6+103C= c.15+103C= c.13+103C= | |
| 19 | g.33521641G>T | CA2584327702 | PEPD | c.17+103C>A (n.17+103C>A) n.80+103C>A c.-499+103C>A (n.-499+103C>A) c.55C>A (p.Arg19Ser) c.-305+31C>A (n.-305+31C>A) c.6+103C>A c.15+103C>A c.13+103C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521642G>A | CA2584327704 | PEPD | c.17+102C>T (n.17+102C>T) n.80+102C>T c.-499+102C>T (n.-499+102C>T) c.54C>T (p.Cys18=) c.-305+30C>T (n.-305+30C>T) c.6+102C>T c.15+102C>T c.13+102C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521642G>T | CA2584327703 | PEPD | c.17+102C>A (n.17+102C>A) n.80+102C>A c.-499+102C>A (n.-499+102C>A) c.54C>A (p.Cys18Ter) c.-305+30C>A (n.-305+30C>A) c.6+102C>A c.15+102C>A c.13+102C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521643C>A | CA2584327705 | PEPD | c.17+101G>T (n.17+101G>T) n.80+101G>T c.-499+101G>T (n.-499+101G>T) c.53G>T (p.Cys18Phe) c.-305+29G>T (n.-305+29G>T) c.6+101G>T c.15+101G>T c.13+101G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521643C>T | CA2584327706 | PEPD | c.17+101G>A (n.17+101G>A) n.80+101G>A c.-499+101G>A (n.-499+101G>A) c.53G>A (p.Cys18Tyr) c.-305+29G>A (n.-305+29G>A) c.6+101G>A c.15+101G>A c.13+101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521646T>A | CA2584327707 | PEPD | c.17+98A>T (n.17+98A>T) n.80+98A>T c.-499+98A>T (n.-499+98A>T) c.50A>T (p.Glu17Val) c.-305+26A>T (n.-305+26A>T) c.6+98A>T c.15+98A>T c.13+98A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521646T>G | CA2332763028 | PEPD | c.17+98A>C (n.17+98A>C) n.80+98A>C c.-499+98A>C (n.-499+98A>C) c.50A>C (p.Glu17Ala) c.-305+26A>C (n.-305+26A>C) c.6+98A>C c.15+98A>C c.13+98A>C | dbSNP |
| 19 | g.33521646T= | CA2332763027 | PEPD | c.17+98A= (n.17+98A=) n.80+98A= c.-499+98A= (n.-499+98A=) c.50A= (p.Glu17=) c.-305+26A= (n.-305+26A=) c.6+98A= c.15+98A= c.13+98A= | |
| 19 | g.33521647C= | CA2332763029 | PEPD | c.17+97G= (n.17+97G=) n.80+97G= c.-499+97G= (n.-499+97G=) c.49G= (p.Glu17=) c.-305+25G= (n.-305+25G=) c.6+97G= c.15+97G= c.13+97G= | |
| 19 | g.33521647C>G | CA2584327708 | PEPD | c.17+97G>C (n.17+97G>C) n.80+97G>C c.-499+97G>C (n.-499+97G>C) c.49G>C (p.Glu17Gln) c.-305+25G>C (n.-305+25G>C) c.6+97G>C c.15+97G>C c.13+97G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521647C>T | CA307575350 | PEPD | c.17+97G>A (n.17+97G>A) n.80+97G>A c.-499+97G>A (n.-499+97G>A) c.49G>A (p.Glu17Lys) c.-305+25G>A (n.-305+25G>A) c.6+97G>A c.15+97G>A c.13+97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521648A>G | CA2576747066 | PEPD | c.17+96T>C (n.17+96T>C) n.80+96T>C c.-499+96T>C (n.-499+96T>C) c.48T>C (p.Ala16=) c.-305+24T>C (n.-305+24T>C) c.6+96T>C c.15+96T>C c.13+96T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521648A>T | CA2584327709 | PEPD | c.17+96T>A (n.17+96T>A) n.80+96T>A c.-499+96T>A (n.-499+96T>A) c.48T>A (p.Ala16=) c.-305+24T>A (n.-305+24T>A) c.6+96T>A c.15+96T>A c.13+96T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521649G>A | CA2584327710 | PEPD | c.17+95C>T (n.17+95C>T) n.80+95C>T c.-499+95C>T (n.-499+95C>T) c.47C>T (p.Ala16Val) c.-305+23C>T (n.-305+23C>T) c.6+95C>T c.15+95C>T c.13+95C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521649G>T | CA2584327711 | PEPD | c.17+95C>A (n.17+95C>A) n.80+95C>A c.-499+95C>A (n.-499+95C>A) c.47C>A (p.Ala16Asp) c.-305+23C>A (n.-305+23C>A) c.6+95C>A c.15+95C>A c.13+95C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521650C>A | CA2584327712 | PEPD | c.17+94G>T (n.17+94G>T) n.80+94G>T c.-499+94G>T (n.-499+94G>T) c.46G>T (p.Ala16Ser) c.-305+22G>T (n.-305+22G>T) c.6+94G>T c.15+94G>T c.13+94G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521650C>T | CA2584327713 | PEPD | c.17+94G>A (n.17+94G>A) n.80+94G>A c.-499+94G>A (n.-499+94G>A) c.46G>A (p.Ala16Thr) c.-305+22G>A (n.-305+22G>A) c.6+94G>A c.15+94G>A c.13+94G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521651G>T | CA2576747067 | PEPD | c.17+93C>A (n.17+93C>A) n.80+93C>A c.-499+93C>A (n.-499+93C>A) c.45C>A (p.Val15=) c.-305+21C>A (n.-305+21C>A) c.6+93C>A c.15+93C>A c.13+93C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521652A>G | CA2576747068 | PEPD | c.17+92T>C (n.17+92T>C) n.80+92T>C c.-499+92T>C (n.-499+92T>C) c.44T>C (p.Val15Ala) c.-305+20T>C (n.-305+20T>C) c.6+92T>C c.15+92T>C c.13+92T>C | |
| 19 | g.33521653C>A | CA2584327714 | PEPD | c.17+91G>T (n.17+91G>T) n.80+91G>T c.-499+91G>T (n.-499+91G>T) c.43G>T (p.Val15Phe) c.-305+19G>T (n.-305+19G>T) c.6+91G>T c.15+91G>T c.13+91G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521653C>T | CA2584327715 | PEPD | c.17+91G>A (n.17+91G>A) n.80+91G>A c.-499+91G>A (n.-499+91G>A) c.43G>A (p.Val15Ile) c.-305+19G>A (n.-305+19G>A) c.6+91G>A c.15+91G>A c.13+91G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521656dup | CA2576747069 | PEPD | c.17+91dup (n.17+91dup) n.80+91dup c.-499+91dup (n.-499+91dup) c.43dup (p.Val15GlyfsTer3) c.-305+19dup (n.-305+19dup) c.6+91dup c.15+91dup c.13+91dup | |
| 19 | g.33521656del | CA2576747070 | PEPD | c.17+91del (n.17+91del) n.80+91del c.-499+91del (n.-499+91del) c.43del (p.Val15SerfsTer16) c.-305+19del (n.-305+19del) c.6+91del c.15+91del c.13+91del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521654C>A | CA632705440 | PEPD | c.17+90G>T (n.17+90G>T) n.80+90G>T c.-499+90G>T (n.-499+90G>T) c.42G>T (p.Gly14=) c.-305+18G>T (n.-305+18G>T) c.6+90G>T c.15+90G>T c.13+90G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521654C= | CA2332763030 | PEPD | c.17+90G= (n.17+90G=) n.80+90G= c.-499+90G= (n.-499+90G=) c.42G= (p.Gly14=) c.-305+18G= (n.-305+18G=) c.6+90G= c.15+90G= c.13+90G= | |
| 19 | g.33521654C>G | CA632705441 | PEPD | c.17+90G>C (n.17+90G>C) n.80+90G>C c.-499+90G>C (n.-499+90G>C) c.42G>C (p.Gly14=) c.-305+18G>C (n.-305+18G>C) c.6+90G>C c.15+90G>C c.13+90G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521654C>T | CA2584327716 | PEPD | c.17+90G>A (n.17+90G>A) n.80+90G>A c.-499+90G>A (n.-499+90G>A) c.42G>A (p.Gly14=) c.-305+18G>A (n.-305+18G>A) c.6+90G>A c.15+90G>A c.13+90G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521655C>A | CA2584327717 | PEPD | c.17+89G>T (n.17+89G>T) n.80+89G>T c.-499+89G>T (n.-499+89G>T) c.41G>T (p.Gly14Val) c.-305+17G>T (n.-305+17G>T) c.6+89G>T c.15+89G>T c.13+89G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521655C= | CA2332763031 | PEPD | c.17+89G= (n.17+89G=) n.80+89G= c.-499+89G= (n.-499+89G=) c.41G= (p.Gly14=) c.-305+17G= (n.-305+17G=) c.6+89G= c.15+89G= c.13+89G= | |
| 19 | g.33521655C>G | CA2584327718 | PEPD | c.17+89G>C (n.17+89G>C) n.80+89G>C c.-499+89G>C (n.-499+89G>C) c.41G>C (p.Gly14Ala) c.-305+17G>C (n.-305+17G>C) c.6+89G>C c.15+89G>C c.13+89G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521655C>T | CA2332763032 | PEPD | c.17+89G>A (n.17+89G>A) n.80+89G>A c.-499+89G>A (n.-499+89G>A) c.41G>A (p.Gly14Glu) c.-305+17G>A (n.-305+17G>A) c.6+89G>A c.15+89G>A c.13+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521656C>A | CA2584327719 | PEPD | c.17+88G>T (n.17+88G>T) n.80+88G>T c.-499+88G>T (n.-499+88G>T) c.40G>T (p.Gly14Trp) c.-305+16G>T (n.-305+16G>T) c.6+88G>T c.15+88G>T c.13+88G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521656C>G | CA2584327720 | PEPD | c.17+88G>C (n.17+88G>C) n.80+88G>C c.-499+88G>C (n.-499+88G>C) c.40G>C (p.Gly14Arg) c.-305+16G>C (n.-305+16G>C) c.6+88G>C c.15+88G>C c.13+88G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521656C>T | CA2584327721 | PEPD | c.17+88G>A (n.17+88G>A) n.80+88G>A c.-499+88G>A (n.-499+88G>A) c.40G>A (p.Gly14Arg) c.-305+16G>A (n.-305+16G>A) c.6+88G>A c.15+88G>A c.13+88G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521657G>A | CA2584327722 | PEPD | c.17+87C>T (n.17+87C>T) n.80+87C>T c.-499+87C>T (n.-499+87C>T) c.39C>T (p.Ala13=) c.-305+15C>T (n.-305+15C>T) c.6+87C>T c.15+87C>T c.13+87C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521657G= | CA2332763033 | PEPD | c.17+87C= (n.17+87C=) n.80+87C= c.-499+87C= (n.-499+87C=) c.39C= (p.Ala13=) c.-305+15C= (n.-305+15C=) c.6+87C= c.15+87C= c.13+87C= | |
| 19 | g.33521657G>T | CA307575351 | PEPD | c.17+87C>A (n.17+87C>A) n.80+87C>A c.-499+87C>A (n.-499+87C>A) c.39C>A (p.Ala13=) c.-305+15C>A (n.-305+15C>A) c.6+87C>A c.15+87C>A c.13+87C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521658G>A | CA2576747071 | PEPD | c.17+86C>T (n.17+86C>T) n.80+86C>T c.-499+86C>T (n.-499+86C>T) c.38C>T (p.Ala13Val) c.-305+14C>T (n.-305+14C>T) c.6+86C>T c.15+86C>T c.13+86C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521658G>T | CA2584327723 | PEPD | c.17+86C>A (n.17+86C>A) n.80+86C>A c.-499+86C>A (n.-499+86C>A) c.38C>A (p.Ala13Asp) c.-305+14C>A (n.-305+14C>A) c.6+86C>A c.15+86C>A c.13+86C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521659C>A | CA2584327724 | PEPD | c.17+85G>T (n.17+85G>T) n.80+85G>T c.-499+85G>T (n.-499+85G>T) c.37G>T (p.Ala13Ser) c.-305+13G>T (n.-305+13G>T) c.6+85G>T c.15+85G>T c.13+85G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521659C= | CA2332763034 | PEPD | c.17+85G= (n.17+85G=) n.80+85G= c.-499+85G= (n.-499+85G=) c.37G= (p.Ala13=) c.-305+13G= (n.-305+13G=) c.6+85G= c.15+85G= c.13+85G= | |
| 19 | g.33521659C>T | CA2332763035 | PEPD | c.17+85G>A (n.17+85G>A) n.80+85G>A c.-499+85G>A (n.-499+85G>A) c.37G>A (p.Ala13Thr) c.-305+13G>A (n.-305+13G>A) c.6+85G>A c.15+85G>A c.13+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521660T>A | CA2584327725 | PEPD | c.17+84A>T (n.17+84A>T) n.80+84A>T c.-499+84A>T (n.-499+84A>T) c.36A>T (p.Ser12=) c.-305+12A>T (n.-305+12A>T) c.6+84A>T c.15+84A>T c.13+84A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521660T>C | CA2576747072 | PEPD | c.17+84A>G (n.17+84A>G) n.80+84A>G c.-499+84A>G (n.-499+84A>G) c.36A>G (p.Ser12=) c.-305+12A>G (n.-305+12A>G) c.6+84A>G c.15+84A>G c.13+84A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521661G>A | CA2584327726 | PEPD | c.17+83C>T (n.17+83C>T) n.80+83C>T c.-499+83C>T (n.-499+83C>T) c.35C>T (p.Ser12Leu) c.-305+11C>T (n.-305+11C>T) c.6+83C>T c.15+83C>T c.13+83C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521661G>C | CA2584327728 | PEPD | c.17+83C>G (n.17+83C>G) n.80+83C>G c.-499+83C>G (n.-499+83C>G) c.35C>G (p.Ser12Ter) c.-305+11C>G (n.-305+11C>G) c.6+83C>G c.15+83C>G c.13+83C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521661G>T | CA2584327727 | PEPD | c.17+83C>A (n.17+83C>A) n.80+83C>A c.-499+83C>A (n.-499+83C>A) c.35C>A (p.Ser12Ter) c.-305+11C>A (n.-305+11C>A) c.6+83C>A c.15+83C>A c.13+83C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521662A= | CA2332763036 | PEPD | c.17+82T= (n.17+82T=) n.80+82T= c.-499+82T= (n.-499+82T=) c.34T= (p.Ser12=) c.-305+10T= (n.-305+10T=) c.6+82T= c.15+82T= c.13+82T= | |
| 19 | g.33521662A>G | CA995316380 | PEPD | c.17+82T>C (n.17+82T>C) n.80+82T>C c.-499+82T>C (n.-499+82T>C) c.34T>C (p.Ser12Pro) c.-305+10T>C (n.-305+10T>C) c.6+82T>C c.15+82T>C c.13+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521663C= | CA2332763037 | PEPD | c.17+81G= (n.17+81G=) n.80+81G= c.-499+81G= (n.-499+81G=) c.33G= (p.Ala11=) c.-305+9G= (n.-305+9G=) c.6+81G= c.15+81G= c.13+81G= | |
| 19 | g.33521663C>G | CA632705442 | PEPD | c.17+81G>C (n.17+81G>C) n.80+81G>C c.-499+81G>C (n.-499+81G>C) c.33G>C (p.Ala11=) c.-305+9G>C (n.-305+9G>C) c.6+81G>C c.15+81G>C c.13+81G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521663C>T | CA307575364 | PEPD | c.17+81G>A (n.17+81G>A) n.80+81G>A c.-499+81G>A (n.-499+81G>A) c.33G>A (p.Ala11=) c.-305+9G>A (n.-305+9G>A) c.6+81G>A c.15+81G>A c.13+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521664G>A | CA2576747073 | PEPD | c.17+80C>T (n.17+80C>T) n.80+80C>T c.-499+80C>T (n.-499+80C>T) c.32C>T (p.Ala11Val) c.-305+8C>T (n.-305+8C>T) c.6+80C>T c.15+80C>T c.13+80C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521664G>T | CA2576747074 | PEPD | c.17+80C>A (n.17+80C>A) n.80+80C>A c.-499+80C>A (n.-499+80C>A) c.32C>A (p.Ala11Glu) c.-305+8C>A (n.-305+8C>A) c.6+80C>A c.15+80C>A c.13+80C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521665C>A | CA2584327729 | PEPD | c.17+79G>T (n.17+79G>T) n.80+79G>T c.-499+79G>T (n.-499+79G>T) c.31G>T (p.Ala11Ser) c.-305+7G>T (n.-305+7G>T) c.6+79G>T c.15+79G>T c.13+79G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521665C= | CA2332763038 | PEPD | c.17+79G= (n.17+79G=) n.80+79G= c.-499+79G= (n.-499+79G=) c.31G= (p.Ala11=) c.-305+7G= (n.-305+7G=) c.6+79G= c.15+79G= c.13+79G= | |
| 19 | g.33521665C>G | CA307575371 | PEPD | c.17+79G>C (n.17+79G>C) n.80+79G>C c.-499+79G>C (n.-499+79G>C) c.31G>C (p.Ala11Pro) c.-305+7G>C (n.-305+7G>C) c.6+79G>C c.15+79G>C c.13+79G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521665C>T | CA307575367 | PEPD | c.17+79G>A (n.17+79G>A) n.80+79G>A c.-499+79G>A (n.-499+79G>A) c.31G>A (p.Ala11Thr) c.-305+7G>A (n.-305+7G>A) c.6+79G>A c.15+79G>A c.13+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521666T>A | CA2584327730 | PEPD | c.17+78A>T (n.17+78A>T) n.80+78A>T c.-499+78A>T (n.-499+78A>T) c.30A>T (p.Arg10Ser) c.-305+6A>T (n.-305+6A>T) c.6+78A>T c.15+78A>T c.13+78A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521666T>C | CA2576747075 | PEPD | c.17+78A>G (n.17+78A>G) n.80+78A>G c.-499+78A>G (n.-499+78A>G) c.30A>G (p.Arg10=) c.-305+6A>G (n.-305+6A>G) c.6+78A>G c.15+78A>G c.13+78A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521667C>A | CA2584327731 | PEPD | c.17+77G>T (n.17+77G>T) n.80+77G>T c.-499+77G>T (n.-499+77G>T) c.29G>T (p.Arg10Ile) c.-305+5G>T (n.-305+5G>T) c.6+77G>T c.15+77G>T c.13+77G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521667C= | CA2332763039 | PEPD | c.17+77G= (n.17+77G=) n.80+77G= c.-499+77G= (n.-499+77G=) c.29G= (p.Arg10=) c.-305+5G= (n.-305+5G=) c.6+77G= c.15+77G= c.13+77G= | |
| 19 | g.33521667C>G | CA881624667 | PEPD | c.17+77G>C (n.17+77G>C) n.80+77G>C c.-499+77G>C (n.-499+77G>C) c.29G>C (p.Arg10Thr) c.-305+5G>C (n.-305+5G>C) c.6+77G>C c.15+77G>C c.13+77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521667C>T | CA2584327732 | PEPD | c.17+77G>A (n.17+77G>A) n.80+77G>A c.-499+77G>A (n.-499+77G>A) c.29G>A (p.Arg10Lys) c.-305+5G>A (n.-305+5G>A) c.6+77G>A c.15+77G>A c.13+77G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521668T>C | CA2332763041 | PEPD | c.17+76A>G (n.17+76A>G) n.80+76A>G c.-499+76A>G (n.-499+76A>G) c.28A>G (p.Arg10Gly) c.-305+4A>G (n.-305+4A>G) c.6+76A>G c.15+76A>G c.13+76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521668T= | CA2332763040 | PEPD | c.17+76A= (n.17+76A=) n.80+76A= c.-499+76A= (n.-499+76A=) c.28A= (p.Arg10=) c.-305+4A= (n.-305+4A=) c.6+76A= c.15+76A= c.13+76A= | |
| 19 | g.33521669C>A | CA2332763043 | PEPD | c.17+75G>T (n.17+75G>T) n.80+75G>T c.-499+75G>T (n.-499+75G>T) c.27G>T (p.Val9=) c.-305+3G>T (n.-305+3G>T) c.6+75G>T c.15+75G>T c.13+75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521669C= | CA2332763042 | PEPD | c.17+75G= (n.17+75G=) n.80+75G= c.-499+75G= (n.-499+75G=) c.27G= (p.Val9=) c.-305+3G= (n.-305+3G=) c.6+75G= c.15+75G= c.13+75G= | |
| 19 | g.33521669C>T | CA2584327733 | PEPD | c.17+75G>A (n.17+75G>A) n.80+75G>A c.-499+75G>A (n.-499+75G>A) c.27G>A (p.Val9=) c.-305+3G>A (n.-305+3G>A) c.6+75G>A c.15+75G>A c.13+75G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521670A= | CA2332763044 | PEPD | c.17+74T= (n.17+74T=) n.80+74T= c.-499+74T= (n.-499+74T=) c.26T= (p.Val9=) c.-305+2T= (n.-305+2T=) c.6+74T= c.15+74T= c.13+74T= | |
| 19 | g.33521670A>C | CA881624671 | PEPD | c.17+74T>G (n.17+74T>G) n.80+74T>G c.-499+74T>G (n.-499+74T>G) c.26T>G (p.Val9Gly) c.-305+2T>G (n.-305+2T>G) c.6+74T>G c.15+74T>G c.13+74T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521670A>G | CA2584327734 | PEPD | c.17+74T>C (n.17+74T>C) n.80+74T>C c.-499+74T>C (n.-499+74T>C) c.26T>C (p.Val9Ala) c.-305+2T>C (n.-305+2T>C) c.6+74T>C c.15+74T>C c.13+74T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521671C>A | CA2584327736 | PEPD | c.17+73G>T (n.17+73G>T) n.80+73G>T c.-499+73G>T (n.-499+73G>T) c.25G>T (p.Val9Leu) c.-305+1G>T (n.-305+1G>T) c.6+73G>T c.15+73G>T c.13+73G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521671C>G | CA2576747076 | PEPD | c.17+73G>C (n.17+73G>C) n.80+73G>C c.-499+73G>C (n.-499+73G>C) c.25G>C (p.Val9Leu) c.-305+1G>C (n.-305+1G>C) c.6+73G>C c.15+73G>C c.13+73G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521671C>T | CA2584327737 | PEPD | c.17+73G>A (n.17+73G>A) n.80+73G>A c.-499+73G>A (n.-499+73G>A) c.25G>A (p.Val9Met) c.-305+1G>A (n.-305+1G>A) c.6+73G>A c.15+73G>A c.13+73G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521673del | CA2584327735 | PEPD | c.17+73del (n.17+73del) n.80+73del c.-499+73del (n.-499+73del) c.25del (p.Val9Ter) c.-305+1del c.6+73del c.15+73del c.13+73del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521672C>A | CA632705443 | PEPD | c.17+72G>T (n.17+72G>T) n.80+72G>T c.-499+72G>T (n.-499+72G>T) c.24G>T (p.Arg8=) c.-305G>T (n.-305G>T) c.6+72G>T c.15+72G>T c.13+72G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521672C= | CA2332763045 | PEPD | c.17+72G= (n.17+72G=) n.80+72G= c.-499+72G= (n.-499+72G=) c.24G= (p.Arg8=) c.-305G= (n.-305G=) c.6+72G= c.15+72G= c.13+72G= | |
| 19 | g.33521672C>T | CA2584327738 | PEPD | c.17+72G>A (n.17+72G>A) n.80+72G>A c.-499+72G>A (n.-499+72G>A) c.24G>A (p.Arg8=) c.-305G>A (n.-305G>A) c.6+72G>A c.15+72G>A c.13+72G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521673C>A | CA2584327739 | PEPD | c.17+71G>T (n.17+71G>T) n.80+71G>T c.-499+71G>T (n.-499+71G>T) c.23G>T (p.Arg8Leu) c.-306G>T (n.-306G>T) c.6+71G>T c.15+71G>T c.13+71G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521673C= | CA2332763047 | PEPD | c.17+71G= (n.17+71G=) n.80+71G= c.-499+71G= (n.-499+71G=) c.23G= (p.Arg8=) c.-306G= (n.-306G=) c.6+71G= c.15+71G= c.13+71G= | |
| 19 | g.33521673C>G | CA995316392 | PEPD | c.17+71G>C (n.17+71G>C) n.80+71G>C c.-499+71G>C (n.-499+71G>C) c.23G>C (p.Arg8Pro) c.-306G>C (n.-306G>C) c.6+71G>C c.15+71G>C c.13+71G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521673C>T | CA2332763046 | PEPD | c.17+71G>A (n.17+71G>A) n.80+71G>A c.-499+71G>A (n.-499+71G>A) c.23G>A (p.Arg8Gln) c.-306G>A (n.-306G>A) c.6+71G>A c.15+71G>A c.13+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521674G>A | CA2584327740 | PEPD | c.17+70C>T (n.17+70C>T) n.80+70C>T c.-499+70C>T (n.-499+70C>T) c.22C>T (p.Arg8Trp) c.-307C>T (n.-307C>T) c.6+70C>T c.15+70C>T c.13+70C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521674G>T | CA2584327741 | PEPD | c.17+70C>A (n.17+70C>A) n.80+70C>A c.-499+70C>A (n.-499+70C>A) c.22C>A (p.Arg8=) c.-307C>A (n.-307C>A) c.6+70C>A c.15+70C>A c.13+70C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521675C>A | CA2584327742 | PEPD | c.17+69G>T (n.17+69G>T) n.80+69G>T c.-499+69G>T (n.-499+69G>T) c.21G>T (p.Pro7=) c.-308G>T (n.-308G>T) c.6+69G>T c.15+69G>T c.13+69G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521675C= | CA2332763048 | PEPD | c.17+69G= (n.17+69G=) n.80+69G= c.-499+69G= (n.-499+69G=) c.21G= (p.Pro7=) c.-308G= (n.-308G=) c.6+69G= c.15+69G= c.13+69G= | |
| 19 | g.33521675C>G | CA2576747077 | PEPD | c.17+69G>C (n.17+69G>C) n.80+69G>C c.-499+69G>C (n.-499+69G>C) c.21G>C (p.Pro7=) c.-308G>C (n.-308G>C) c.6+69G>C c.15+69G>C c.13+69G>C | |
| 19 | g.33521675C>T | CA632705444 | PEPD | c.17+69G>A (n.17+69G>A) n.80+69G>A c.-499+69G>A (n.-499+69G>A) c.21G>A (p.Pro7=) c.-308G>A (n.-308G>A) c.6+69G>A c.15+69G>A c.13+69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521676G>A | CA2584327743 | PEPD | c.17+68C>T (n.17+68C>T) n.80+68C>T c.-499+68C>T (n.-499+68C>T) c.20C>T (p.Pro7Leu) c.-309C>T (n.-309C>T) c.6+68C>T c.15+68C>T c.13+68C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521676G>C | CA2584327745 | PEPD | c.17+68C>G (n.17+68C>G) n.80+68C>G c.-499+68C>G (n.-499+68C>G) c.20C>G (p.Pro7Arg) c.-309C>G (n.-309C>G) c.6+68C>G c.15+68C>G c.13+68C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521676G>T | CA2584327744 | PEPD | c.17+68C>A (n.17+68C>A) n.80+68C>A c.-499+68C>A (n.-499+68C>A) c.20C>A (p.Pro7Gln) c.-309C>A (n.-309C>A) c.6+68C>A c.15+68C>A c.13+68C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521677G>A | CA2584327746 | PEPD | c.17+67C>T (n.17+67C>T) n.80+67C>T c.-499+67C>T (n.-499+67C>T) c.19C>T (p.Pro7Ser) c.-310C>T (n.-310C>T) c.6+67C>T c.15+67C>T c.13+67C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521677G>T | CA2584327747 | PEPD | c.17+67C>A (n.17+67C>A) n.80+67C>A c.-499+67C>A (n.-499+67C>A) c.19C>A (p.Pro7Thr) c.-310C>A (n.-310C>A) c.6+67C>A c.15+67C>A c.13+67C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521678T>C | CA2576747078 | PEPD | c.17+66A>G (n.17+66A>G) n.80+66A>G c.-499+66A>G (n.-499+66A>G) c.18A>G (p.Gly6=) c.-311A>G (n.-311A>G) c.6+66A>G c.15+66A>G c.13+66A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521679C>A | CA2584327748 | PEPD | c.17+65G>T (n.17+65G>T) n.80+65G>T c.-499+65G>T (n.-499+65G>T) c.17G>T (p.Gly6Val) c.-312G>T (n.-312G>T) c.6+65G>T c.15+65G>T c.13+65G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521679C>G | CA2584327749 | PEPD | c.17+65G>C (n.17+65G>C) n.80+65G>C c.-499+65G>C (n.-499+65G>C) c.17G>C (p.Gly6Ala) c.-312G>C (n.-312G>C) c.6+65G>C c.15+65G>C c.13+65G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521679C>T | CA2584327750 | PEPD | c.17+65G>A (n.17+65G>A) n.80+65G>A c.-499+65G>A (n.-499+65G>A) c.17G>A (p.Gly6Glu) c.-312G>A (n.-312G>A) c.6+65G>A c.15+65G>A c.13+65G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521680C>A | CA2584327751 | PEPD | c.17+64G>T (n.17+64G>T) n.80+64G>T c.-499+64G>T (n.-499+64G>T) c.16G>T (p.Gly6Ter) c.-313G>T (n.-313G>T) c.6+64G>T c.15+64G>T c.13+64G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521680C= | CA2332763049 | PEPD | c.17+64G= (n.17+64G=) n.80+64G= c.-499+64G= (n.-499+64G=) c.16G= (p.Gly6=) c.-313G= (n.-313G=) c.6+64G= c.15+64G= c.13+64G= | |
| 19 | g.33521680C>G | CA881624672 | PEPD | c.17+64G>C (n.17+64G>C) n.80+64G>C c.-499+64G>C (n.-499+64G>C) c.16G>C (p.Gly6Arg) c.-313G>C (n.-313G>C) c.6+64G>C c.15+64G>C c.13+64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521680C>T | CA881624673 | PEPD | c.17+64G>A (n.17+64G>A) n.80+64G>A c.-499+64G>A (n.-499+64G>A) c.16G>A (p.Gly6Arg) c.-313G>A (n.-313G>A) c.6+64G>A c.15+64G>A c.13+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521681G>A | CA881624675 | PEPD | c.17+63C>T (n.17+63C>T) n.80+63C>T c.-499+63C>T (n.-499+63C>T) c.15C>T (p.Ala5=) c.-314C>T (n.-314C>T) c.6+63C>T c.15+63C>T c.13+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521681G>C | CA2584327752 | PEPD | c.17+63C>G (n.17+63C>G) n.80+63C>G c.-499+63C>G (n.-499+63C>G) c.15C>G (p.Ala5=) c.-314C>G (n.-314C>G) c.6+63C>G c.15+63C>G c.13+63C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521681G= | CA2332763050 | PEPD | c.17+63C= (n.17+63C=) n.80+63C= c.-499+63C= (n.-499+63C=) c.15C= (p.Ala5=) c.-314C= (n.-314C=) c.6+63C= c.15+63C= c.13+63C= | |
| 19 | g.33521681G>T | CA2576747079 | PEPD | c.17+63C>A (n.17+63C>A) n.80+63C>A c.-499+63C>A (n.-499+63C>A) c.15C>A (p.Ala5=) c.-314C>A (n.-314C>A) c.6+63C>A c.15+63C>A c.13+63C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521682G>A | CA2584327755 | PEPD | c.17+62C>T (n.17+62C>T) n.80+62C>T c.-499+62C>T (n.-499+62C>T) c.14C>T (p.Ala5Val) c.-315C>T (n.-315C>T) c.6+62C>T c.15+62C>T c.13+62C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521682G>C | CA2584327753 | PEPD | c.17+62C>G (n.17+62C>G) n.80+62C>G c.-499+62C>G (n.-499+62C>G) c.14C>G (p.Ala5Gly) c.-315C>G (n.-315C>G) c.6+62C>G c.15+62C>G c.13+62C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521682G>T | CA2584327754 | PEPD | c.17+62C>A (n.17+62C>A) n.80+62C>A c.-499+62C>A (n.-499+62C>A) c.14C>A (p.Ala5Asp) c.-315C>A (n.-315C>A) c.6+62C>A c.15+62C>A c.13+62C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521683C>A | CA2584327756 | PEPD | c.17+61G>T (n.17+61G>T) n.80+61G>T c.-499+61G>T (n.-499+61G>T) c.13G>T (p.Ala5Ser) c.-316G>T (n.-316G>T) c.6+61G>T c.15+61G>T c.13+61G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521683C>G | CA2584327757 | PEPD | c.17+61G>C (n.17+61G>C) n.80+61G>C c.-499+61G>C (n.-499+61G>C) c.13G>C (p.Ala5Pro) c.-316G>C (n.-316G>C) c.6+61G>C c.15+61G>C c.13+61G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521683C>T | CA2584327758 | PEPD | c.17+61G>A (n.17+61G>A) n.80+61G>A c.-499+61G>A (n.-499+61G>A) c.13G>A (p.Ala5Thr) c.-316G>A (n.-316G>A) c.6+61G>A c.15+61G>A c.13+61G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521684C>A | CA2584327760 | PEPD | c.17+60G>T (n.17+60G>T) n.80+60G>T c.-499+60G>T (n.-499+60G>T) c.12G>T (p.Pro4=) c.-317G>T (n.-317G>T) c.6+60G>T c.15+60G>T c.13+60G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521684C>T | CA2584327761 | PEPD | c.17+60G>A (n.17+60G>A) n.80+60G>A c.-499+60G>A (n.-499+60G>A) c.12G>A (p.Pro4=) c.-317G>A (n.-317G>A) c.6+60G>A c.15+60G>A c.13+60G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521684_33521686dup | CA2584327759 | PEPD | c.17+58_17+60dup (n.17+58_17+60dup) n.80+58_80+60dup c.-499+58_-499+60dup (n.-499+58_-499+60dup) c.10_12dup (p.Pro4_Ala5insPro) c.-319_-317dup (n.-319_-317dup) c.6+58_6+60dup c.15+58_15+60dup c.13+58_13+60dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521685G>A | CA995316398 | PEPD | c.17+59C>T (n.17+59C>T) n.80+59C>T c.-499+59C>T (n.-499+59C>T) c.11C>T (p.Pro4Leu) c.-318C>T (n.-318C>T) c.6+59C>T c.15+59C>T c.13+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521685G= | CA2332763051 | PEPD | c.17+59C= (n.17+59C=) n.80+59C= c.-499+59C= (n.-499+59C=) c.11C= (p.Pro4=) c.-318C= (n.-318C=) c.6+59C= c.15+59C= c.13+59C= | |
| 19 | g.33521685G>T | CA2584327762 | PEPD | c.17+59C>A (n.17+59C>A) n.80+59C>A c.-499+59C>A (n.-499+59C>A) c.11C>A (p.Pro4Gln) c.-318C>A (n.-318C>A) c.6+59C>A c.15+59C>A c.13+59C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521686G>A | CA881624686 | PEPD | c.17+58C>T (n.17+58C>T) n.80+58C>T c.-499+58C>T (n.-499+58C>T) c.10C>T (p.Pro4Ser) c.-319C>T (n.-319C>T) c.6+58C>T c.15+58C>T c.13+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521686G>C | CA2584327763 | PEPD | c.17+58C>G (n.17+58C>G) n.80+58C>G c.-499+58C>G (n.-499+58C>G) c.10C>G (p.Pro4Ala) c.-319C>G (n.-319C>G) c.6+58C>G c.15+58C>G c.13+58C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521686G= | CA2332763052 | PEPD | c.17+58C= (n.17+58C=) n.80+58C= c.-499+58C= (n.-499+58C=) c.10C= (p.Pro4=) c.-319C= (n.-319C=) c.6+58C= c.15+58C= c.13+58C= | |
| 19 | g.33521686G>T | CA2576747080 | PEPD | c.17+58C>A (n.17+58C>A) n.80+58C>A c.-499+58C>A (n.-499+58C>A) c.10C>A (p.Pro4Thr) c.-319C>A (n.-319C>A) c.6+58C>A c.15+58C>A c.13+58C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521687G>A | CA2584327765 | PEPD | c.17+57C>T (n.17+57C>T) n.80+57C>T c.-499+57C>T (n.-499+57C>T) c.9C>T (p.Val3=) c.-320C>T (n.-320C>T) c.6+57C>T c.15+57C>T c.13+57C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521687G>T | CA2584327764 | PEPD | c.17+57C>A (n.17+57C>A) n.80+57C>A c.-499+57C>A (n.-499+57C>A) c.9C>A (p.Val3=) c.-320C>A (n.-320C>A) c.6+57C>A c.15+57C>A c.13+57C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521688A>G | CA2584327766 | PEPD | c.17+56T>C (n.17+56T>C) n.80+56T>C c.-499+56T>C (n.-499+56T>C) c.8T>C (p.Val3Ala) c.-321T>C (n.-321T>C) c.6+56T>C c.15+56T>C c.13+56T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521688A>T | CA2584327767 | PEPD | c.17+56T>A (n.17+56T>A) n.80+56T>A c.-499+56T>A (n.-499+56T>A) c.8T>A (p.Val3Asp) c.-321T>A (n.-321T>A) c.6+56T>A c.15+56T>A c.13+56T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521689C>A | CA2584327769 | PEPD | c.17+55G>T (n.17+55G>T) n.80+55G>T c.-499+55G>T (n.-499+55G>T) c.7G>T (p.Val3Phe) c.-322G>T (n.-322G>T) c.6+55G>T c.15+55G>T c.13+55G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521689C= | CA2332763053 | PEPD | c.17+55G= (n.17+55G=) n.80+55G= c.-499+55G= (n.-499+55G=) c.7G= (p.Val3=) c.-322G= (n.-322G=) c.6+55G= c.15+55G= c.13+55G= | |
| 19 | g.33521689C>T | CA307575375 | PEPD | c.17+55G>A (n.17+55G>A) n.80+55G>A c.-499+55G>A (n.-499+55G>A) c.7G>A (p.Val3Ile) c.-322G>A (n.-322G>A) c.6+55G>A c.15+55G>A c.13+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521690_33521692del | CA2584327768 | PEPD | c.17+53_17+55del (n.17+53_17+55del) n.80+53_80+55del c.-499+53_-499+55del (n.-499+53_-499+55del) c.5_7del (p.Gly2del) c.-324_-322del (n.-324_-322del) c.6+53_6+55del c.15+53_15+55del c.13+53_13+55del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521691C>A | CA881624693 | PEPD | c.17+53G>T (n.17+53G>T) n.80+53G>T c.-499+53G>T (n.-499+53G>T) c.5G>T (p.Gly2Val) c.-324G>T (n.-324G>T) c.6+53G>T c.15+53G>T c.13+53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521691C= | CA2332763054 | PEPD | c.17+53G= (n.17+53G=) n.80+53G= c.-499+53G= (n.-499+53G=) c.5G= (p.Gly2=) c.-324G= (n.-324G=) c.6+53G= c.15+53G= c.13+53G= | |
| 19 | g.33521691C>G | CA2584327770 | PEPD | c.17+53G>C (n.17+53G>C) n.80+53G>C c.-499+53G>C (n.-499+53G>C) c.5G>C (p.Gly2Ala) c.-324G>C (n.-324G>C) c.6+53G>C c.15+53G>C c.13+53G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521691C>T | CA2584327771 | PEPD | c.17+53G>A (n.17+53G>A) n.80+53G>A c.-499+53G>A (n.-499+53G>A) c.5G>A (p.Gly2Asp) c.-324G>A (n.-324G>A) c.6+53G>A c.15+53G>A c.13+53G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521692C>A | CA2584327772 | PEPD | c.17+52G>T (n.17+52G>T) n.80+52G>T c.-499+52G>T (n.-499+52G>T) c.4G>T (p.Gly2Cys) c.-325G>T (n.-325G>T) c.6+52G>T c.15+52G>T c.13+52G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521692C>G | CA2584327773 | PEPD | c.17+52G>C (n.17+52G>C) n.80+52G>C c.-499+52G>C (n.-499+52G>C) c.4G>C (p.Gly2Arg) c.-325G>C (n.-325G>C) c.6+52G>C c.15+52G>C c.13+52G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521693C>A | CA2584327774 | PEPD | c.17+51G>T (n.17+51G>T) n.80+51G>T c.-499+51G>T (n.-499+51G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-326G>T (n.-326G>T) c.6+51G>T c.15+51G>T c.13+51G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521693C= | CA2332763055 | PEPD | c.17+51G= (n.17+51G=) n.80+51G= c.-499+51G= (n.-499+51G=) c.3G= (p.Met1=) c.-326G= (n.-326G=) c.6+51G= c.15+51G= c.13+51G= | |
| 19 | g.33521693C>T | CA632705445 | PEPD | c.17+51G>A (n.17+51G>A) n.80+51G>A c.-499+51G>A (n.-499+51G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-326G>A (n.-326G>A) c.6+51G>A c.15+51G>A c.13+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521694A= | CA2332763056 | PEPD | c.17+50T= (n.17+50T=) n.80+50T= c.-499+50T= (n.-499+50T=) c.2T= (p.Met1=) c.-327T= (n.-327T=) c.6+50T= c.15+50T= c.13+50T= | |
| 19 | g.33521694A>C | CA9364531 | PEPD | c.17+50T>G (n.17+50T>G) n.80+50T>G c.-499+50T>G (n.-499+50T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-327T>G (n.-327T>G) c.6+50T>G c.15+50T>G c.13+50T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521694A>G | CA2584327775 | PEPD | c.17+50T>C (n.17+50T>C) n.80+50T>C c.-499+50T>C (n.-499+50T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-327T>C (n.-327T>C) c.6+50T>C c.15+50T>C c.13+50T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521695T>A | CA2584327776 | PEPD | c.17+49A>T (n.17+49A>T) n.80+49A>T c.-499+49A>T (n.-499+49A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-328A>T (n.-328A>T) c.6+49A>T c.15+49A>T c.13+49A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521695T>C | CA9364532 | PEPD | c.17+49A>G (n.17+49A>G) n.80+49A>G c.-499+49A>G (n.-499+49A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.-328A>G (n.-328A>G) c.6+49A>G c.15+49A>G c.13+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521695T= | CA2332763057 | PEPD | c.17+49A= (n.17+49A=) n.80+49A= c.-499+49A= (n.-499+49A=) c.1A= (p.Met1=) c.-328A= (n.-328A=) c.6+49A= c.15+49A= c.13+49A= | |
| 19 | g.33521696G>A | CA9364533 | PEPD | c.17+48C>T (n.17+48C>T) n.80+48C>T c.-499+48C>T (n.-499+48C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) c.6+48C>T c.15+48C>T c.13+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521696G= | CA2332763058 | PEPD | c.17+48C= (n.17+48C=) n.80+48C= c.-499+48C= (n.-499+48C=) c.-1C= (n.-1C=) c.-329C= (n.-329C=) c.6+48C= c.15+48C= c.13+48C= | |
| 19 | g.33521696G>T | CA2584327777 | PEPD | c.17+48C>A (n.17+48C>A) n.80+48C>A c.-499+48C>A (n.-499+48C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) c.6+48C>A c.15+48C>A c.13+48C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521697C>A | CA2332763060 | PEPD | c.17+47G>T (n.17+47G>T) n.80+47G>T c.-499+47G>T (n.-499+47G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) c.6+47G>T c.15+47G>T c.13+47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521697C= | CA2332763059 | PEPD | c.17+47G= (n.17+47G=) n.80+47G= c.-499+47G= (n.-499+47G=) c.-2G= (n.-2G=) c.-330G= (n.-330G=) c.6+47G= c.15+47G= c.13+47G= | |
| 19 | g.33521697C>G | CA632705446 | PEPD | c.17+47G>C (n.17+47G>C) n.80+47G>C c.-499+47G>C (n.-499+47G>C) c.-2G>C (n.-2G>C) c.-330G>C (n.-330G>C) c.6+47G>C c.15+47G>C c.13+47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521697C>T | CA2584327779 | PEPD | c.17+47G>A (n.17+47G>A) n.80+47G>A c.-499+47G>A (n.-499+47G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) c.6+47G>A c.15+47G>A c.13+47G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521700del | CA2584327778 | PEPD | c.17+47del (n.17+47del) n.80+47del c.-499+47del (n.-499+47del) c.-2del (n.-2del) c.-330del (n.-330del) c.6+47del c.15+47del c.13+47del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521698C>A | CA2576747081 | PEPD | c.17+46G>T (n.17+46G>T) n.80+46G>T c.-499+46G>T (n.-499+46G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) c.6+46G>T c.15+46G>T c.13+46G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521698C= | CA2332763061 | PEPD | c.17+46G= (n.17+46G=) n.80+46G= c.-499+46G= (n.-499+46G=) c.-3G= (n.-3G=) c.-331G= (n.-331G=) c.6+46G= c.15+46G= c.13+46G= | |
| 19 | g.33521698C>T | CA632705447 | PEPD | c.17+46G>A (n.17+46G>A) n.80+46G>A c.-499+46G>A (n.-499+46G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) c.6+46G>A c.15+46G>A c.13+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521699C>A | CA2584327780 | PEPD | c.17+45G>T (n.17+45G>T) n.80+45G>T c.-499+45G>T (n.-499+45G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) c.-332G>T (n.-332G>T) c.6+45G>T c.15+45G>T c.13+45G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521699C= | CA2332763062 | PEPD | c.17+45G= (n.17+45G=) n.80+45G= c.-499+45G= (n.-499+45G=) c.-4G= (n.-4G=) c.-332G= (n.-332G=) c.6+45G= c.15+45G= c.13+45G= | |
| 19 | g.33521699C>T | CA632705448 | PEPD | c.17+45G>A (n.17+45G>A) n.80+45G>A c.-499+45G>A (n.-499+45G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) c.-332G>A (n.-332G>A) c.6+45G>A c.15+45G>A c.13+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521700C>A | CA2526510902 | PEPD | c.17+44G>T (n.17+44G>T) n.80+44G>T c.-499+44G>T (n.-499+44G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) c.6+44G>T c.15+44G>T c.13+44G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521700C= | CA2332763063 | PEPD | c.17+44G= (n.17+44G=) n.80+44G= c.-499+44G= (n.-499+44G=) c.-5G= (n.-5G=) c.-333G= (n.-333G=) c.6+44G= c.15+44G= c.13+44G= | |
| 19 | g.33521700C>G | CA632705449 | PEPD | c.17+44G>C (n.17+44G>C) n.80+44G>C c.-499+44G>C (n.-499+44G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) c.-333G>C (n.-333G>C) c.6+44G>C c.15+44G>C c.13+44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521700C>T | CA2584327781 | PEPD | c.17+44G>A (n.17+44G>A) n.80+44G>A c.-499+44G>A (n.-499+44G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) c.6+44G>A c.15+44G>A c.13+44G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521701T>A | CA2584327782 | PEPD | c.17+43A>T (n.17+43A>T) n.80+43A>T c.-499+43A>T (n.-499+43A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) c.-334A>T (n.-334A>T) c.6+43A>T c.15+43A>T c.13+43A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521701T>C | CA2576747082 | PEPD | c.17+43A>G (n.17+43A>G) n.80+43A>G c.-499+43A>G (n.-499+43A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) c.-334A>G (n.-334A>G) c.6+43A>G c.15+43A>G c.13+43A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521702C>A | CA2584327783 | PEPD | c.17+42G>T (n.17+42G>T) n.80+42G>T c.-499+42G>T (n.-499+42G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) c.6+42G>T c.15+42G>T c.13+42G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521702C= | CA2332763064 | PEPD | c.17+42G= (n.17+42G=) n.80+42G= c.-499+42G= (n.-499+42G=) c.-7G= (n.-7G=) c.-335G= (n.-335G=) c.6+42G= c.15+42G= c.13+42G= | |
| 19 | g.33521702C>T | CA995316404 | PEPD | c.17+42G>A (n.17+42G>A) n.80+42G>A c.-499+42G>A (n.-499+42G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) c.6+42G>A c.15+42G>A c.13+42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521703T>A | CA2584327784 | PEPD | c.17+41A>T (n.17+41A>T) n.80+41A>T c.-499+41A>T (n.-499+41A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) c.-336A>T (n.-336A>T) c.6+41A>T c.15+41A>T c.13+41A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521703T>C | CA2584327785 | PEPD | c.17+41A>G (n.17+41A>G) n.80+41A>G c.-499+41A>G (n.-499+41A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) c.6+41A>G c.15+41A>G c.13+41A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521704C>A | CA2576747083 | PEPD | c.17+40G>T (n.17+40G>T) n.80+40G>T c.-499+40G>T (n.-499+40G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) c.6+40G>T c.15+40G>T c.13+40G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521704C= | CA2332763065 | PEPD | c.17+40G= (n.17+40G=) n.80+40G= c.-499+40G= (n.-499+40G=) c.-9G= (n.-9G=) c.-337G= (n.-337G=) c.6+40G= c.15+40G= c.13+40G= | |
| 19 | g.33521704C>T | CA632705450 | PEPD | c.17+40G>A (n.17+40G>A) n.80+40G>A c.-499+40G>A (n.-499+40G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) c.6+40G>A c.15+40G>A c.13+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521705C>A | CA2584327786 | PEPD | c.17+39G>T (n.17+39G>T) n.80+39G>T c.-499+39G>T (n.-499+39G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) c.6+39G>T c.15+39G>T c.13+39G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521705C>T | CA2584327787 | PEPD | c.17+39G>A (n.17+39G>A) n.80+39G>A c.-499+39G>A (n.-499+39G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) c.6+39G>A c.15+39G>A c.13+39G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521706A= | CA2332763066 | PEPD | c.17+38T= (n.17+38T=) n.80+38T= c.-499+38T= (n.-499+38T=) c.-11T= (n.-11T=) c.-339T= (n.-339T=) c.6+38T= c.15+38T= c.13+38T= | |
| 19 | g.33521706A>G | CA632705451 | PEPD | c.17+38T>C (n.17+38T>C) n.80+38T>C c.-499+38T>C (n.-499+38T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) c.-339T>C (n.-339T>C) c.6+38T>C c.15+38T>C c.13+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521706A>T | CA2584327788 | PEPD | c.17+38T>A (n.17+38T>A) n.80+38T>A c.-499+38T>A (n.-499+38T>A) c.-11T>A (n.-11T>A) c.-339T>A (n.-339T>A) c.6+38T>A c.15+38T>A c.13+38T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521707C>A | CA2332763068 | PEPD | c.17+37G>T (n.17+37G>T) n.80+37G>T c.-499+37G>T (n.-499+37G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) c.6+37G>T c.15+37G>T c.13+37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521707C= | CA2332763067 | PEPD | c.17+37G= (n.17+37G=) n.80+37G= c.-499+37G= (n.-499+37G=) c.-12G= (n.-12G=) c.-340G= (n.-340G=) c.6+37G= c.15+37G= c.13+37G= | |
| 19 | g.33521707C>G | CA2584327789 | PEPD | c.17+37G>C (n.17+37G>C) n.80+37G>C c.-499+37G>C (n.-499+37G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) c.-340G>C (n.-340G>C) c.6+37G>C c.15+37G>C c.13+37G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521707C>T | CA9364534 | PEPD | c.17+37G>A (n.17+37G>A) n.80+37G>A c.-499+37G>A (n.-499+37G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) c.6+37G>A c.15+37G>A c.13+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521708G>A | CA2584327790 | PEPD | c.17+36C>T (n.17+36C>T) n.80+36C>T c.-499+36C>T (n.-499+36C>T) c.-13C>T (n.-13C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) c.6+36C>T c.15+36C>T c.13+36C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521708G>C | CA9364535 | PEPD | c.17+36C>G (n.17+36C>G) n.80+36C>G c.-499+36C>G (n.-499+36C>G) c.-13C>G (n.-13C>G) c.-341C>G (n.-341C>G) c.6+36C>G c.15+36C>G c.13+36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521708G= | CA2332763069 | PEPD | c.17+36C= (n.17+36C=) n.80+36C= c.-499+36C= (n.-499+36C=) c.-13C= (n.-13C=) c.-341C= (n.-341C=) c.6+36C= c.15+36C= c.13+36C= | |
| 19 | g.33521708G>T | CA2584327791 | PEPD | c.17+36C>A (n.17+36C>A) n.80+36C>A c.-499+36C>A (n.-499+36C>A) c.-13C>A (n.-13C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) c.6+36C>A c.15+36C>A c.13+36C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521709C>A | CA2584327792 | PEPD | c.17+35G>T (n.17+35G>T) n.80+35G>T c.-499+35G>T (n.-499+35G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) c.6+35G>T c.15+35G>T c.13+35G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521709C= | CA2332763070 | PEPD | c.17+35G= (n.17+35G=) n.80+35G= c.-499+35G= (n.-499+35G=) c.-14G= (n.-14G=) c.-342G= (n.-342G=) c.6+35G= c.15+35G= c.13+35G= | |
| 19 | g.33521709C>T | CA995316408 | PEPD | c.17+35G>A (n.17+35G>A) n.80+35G>A c.-499+35G>A (n.-499+35G>A) c.-14G>A (n.-14G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) c.6+35G>A c.15+35G>A c.13+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521710C>A | CA2584327793 | PEPD | c.17+34G>T (n.17+34G>T) n.80+34G>T c.-499+34G>T (n.-499+34G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) c.6+34G>T c.15+34G>T c.13+34G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521710C>T | CA2584327794 | PEPD | c.17+34G>A (n.17+34G>A) n.80+34G>A c.-499+34G>A (n.-499+34G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) c.6+34G>A c.15+34G>A c.13+34G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521711_33521713del | CA2576747084 | PEPD | c.17+32_17+34del (n.17+32_17+34del) n.80+32_80+34del c.-499+32_-499+34del (n.-499+32_-499+34del) c.-17_-15del (n.-17_-15del) c.-345_-343del (n.-345_-343del) c.6+32_6+34del c.15+32_15+34del c.13+32_13+34del | |
| 19 | g.33521711A>G | CA2584327795 | PEPD | c.17+33T>C (n.17+33T>C) n.80+33T>C c.-499+33T>C (n.-499+33T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) c.-344T>C (n.-344T>C) c.6+33T>C c.15+33T>C c.13+33T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521711A>T | CA2584327796 | PEPD | c.17+33T>A (n.17+33T>A) n.80+33T>A c.-499+33T>A (n.-499+33T>A) c.-16T>A (n.-16T>A) c.-344T>A (n.-344T>A) c.6+33T>A c.15+33T>A c.13+33T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521712G>A | CA2584327797 | PEPD | c.17+32C>T (n.17+32C>T) n.80+32C>T c.-499+32C>T (n.-499+32C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) c.6+32C>T c.15+32C>T c.13+32C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521712G>C | CA2584327798 | PEPD | c.17+32C>G (n.17+32C>G) n.80+32C>G c.-499+32C>G (n.-499+32C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) c.-345C>G (n.-345C>G) c.6+32C>G c.15+32C>G c.13+32C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521712G>T | CA2584327799 | PEPD | c.17+32C>A (n.17+32C>A) n.80+32C>A c.-499+32C>A (n.-499+32C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) c.6+32C>A c.15+32C>A c.13+32C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521713C>A | CA2584327800 | PEPD | c.17+31G>T (n.17+31G>T) n.80+31G>T c.-499+31G>T (n.-499+31G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) c.6+31G>T c.15+31G>T c.13+31G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521713C>G | CA2584327801 | PEPD | c.17+31G>C (n.17+31G>C) n.80+31G>C c.-499+31G>C (n.-499+31G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) c.6+31G>C c.15+31G>C c.13+31G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521713C>T | CA2584327802 | PEPD | c.17+31G>A (n.17+31G>A) n.80+31G>A c.-499+31G>A (n.-499+31G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) c.6+31G>A c.15+31G>A c.13+31G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521714G>A | CA2584327803 | PEPD | c.17+30C>T (n.17+30C>T) n.80+30C>T c.-499+30C>T (n.-499+30C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) c.6+30C>T c.15+30C>T c.13+30C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521714G>T | CA2584327804 | PEPD | c.17+30C>A (n.17+30C>A) n.80+30C>A c.-499+30C>A (n.-499+30C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) c.6+30C>A c.15+30C>A c.13+30C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521715G>A | CA632705452 | PEPD | c.17+29C>T (n.17+29C>T) n.80+29C>T c.-499+29C>T (n.-499+29C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) c.6+29C>T c.15+29C>T c.13+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521715G>C | CA2584327806 | PEPD | c.17+29C>G (n.17+29C>G) n.80+29C>G c.-499+29C>G (n.-499+29C>G) c.-20C>G (n.-20C>G) c.-348C>G (n.-348C>G) c.6+29C>G c.15+29C>G c.13+29C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521715G= | CA2332763071 | PEPD | c.17+29C= (n.17+29C=) n.80+29C= c.-499+29C= (n.-499+29C=) c.-20C= (n.-20C=) c.-348C= (n.-348C=) c.6+29C= c.15+29C= c.13+29C= | |
| 19 | g.33521715G>T | CA2584327805 | PEPD | c.17+29C>A (n.17+29C>A) n.80+29C>A c.-499+29C>A (n.-499+29C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) c.6+29C>A c.15+29C>A c.13+29C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521716G>A | CA2584327807 | PEPD | c.17+28C>T (n.17+28C>T) n.80+28C>T c.-499+28C>T (n.-499+28C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) c.6+28C>T c.15+28C>T c.13+28C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521716G>C | CA2584327808 | PEPD | c.17+28C>G (n.17+28C>G) n.80+28C>G c.-499+28C>G (n.-499+28C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) c.-349C>G (n.-349C>G) c.6+28C>G c.15+28C>G c.13+28C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521716G>T | CA2584327809 | PEPD | c.17+28C>A (n.17+28C>A) n.80+28C>A c.-499+28C>A (n.-499+28C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) c.6+28C>A c.15+28C>A c.13+28C>A | gnomAD v4 |