Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.33521564G>C | CA881624497 | PEPD | c.17+180C>G (n.17+180C>G) n.80+180C>G c.-499+180C>G (n.-499+180C>G) c.59+73C>G (n.59+73C>G) c.-305+108C>G (n.-305+108C>G) c.6+180C>G c.15+180C>G c.13+180C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521564G= | CA2332762983 | PEPD | c.17+180C= (n.17+180C=) n.80+180C= c.-499+180C= (n.-499+180C=) c.59+73C= (n.59+73C=) c.-305+108C= (n.-305+108C=) c.6+180C= c.15+180C= c.13+180C= | |
19 | g.33521570C>A | CA2332762985 | PEPD | c.17+174G>T (n.17+174G>T) n.80+174G>T c.-499+174G>T (n.-499+174G>T) c.59+67G>T (n.59+67G>T) c.-305+102G>T (n.-305+102G>T) c.6+174G>T c.15+174G>T c.13+174G>T | dbSNP |
19 | g.33521570C= | CA2332762984 | PEPD | c.17+174G= (n.17+174G=) n.80+174G= c.-499+174G= (n.-499+174G=) c.59+67G= (n.59+67G=) c.-305+102G= (n.-305+102G=) c.6+174G= c.15+174G= c.13+174G= | |
19 | g.33521571C>G | CA657139304 | PEPD | c.17+173G>C (n.17+173G>C) n.80+173G>C c.-499+173G>C (n.-499+173G>C) c.59+66G>C (n.59+66G>C) c.-305+101G>C (n.-305+101G>C) c.6+173G>C c.15+173G>C c.13+173G>C | COSMIC |
19 | g.33521571_33521572delinsCT | CA2332762986 | PEPD | c.17+172_17+173delinsAG (n.17+172_17+173delinsAG) n.80+172_80+173delinsAG c.-499+172_-499+173delinsAG (n.-499+172_-499+173delinsAG) c.59+65_59+66delinsAG (n.59+65_59+66delinsAG) c.-305+100_-305+101delinsAG (n.-305+100_-305+101delinsAG) c.6+172_6+173delinsAG c.15+172_15+173delinsAG c.13+172_13+173delinsAG | |
19 | g.33521572del | CA2332762987 | PEPD | c.17+172del (n.17+172del) n.80+172del c.-499+172del (n.-499+172del) c.59+65del (n.59+65del) c.-305+100del (n.-305+100del) c.6+172del c.15+172del c.13+172del | dbSNP |
19 | g.33521572T>C | CA632705436 | PEPD | c.17+172A>G (n.17+172A>G) n.80+172A>G c.-499+172A>G (n.-499+172A>G) c.59+65A>G (n.59+65A>G) c.-305+100A>G (n.-305+100A>G) c.6+172A>G c.15+172A>G c.13+172A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521572T= | CA2332762988 | PEPD | c.17+172A= (n.17+172A=) n.80+172A= c.-499+172A= (n.-499+172A=) c.59+65A= (n.59+65A=) c.-305+100A= (n.-305+100A=) c.6+172A= c.15+172A= c.13+172A= | |
19 | g.33521575C= | CA2332762989 | PEPD | c.17+169G= (n.17+169G=) n.80+169G= c.-499+169G= (n.-499+169G=) c.59+62G= (n.59+62G=) c.-305+97G= (n.-305+97G=) c.6+169G= c.15+169G= c.13+169G= | |
19 | g.33521575C>G | CA881624502 | PEPD | c.17+169G>C (n.17+169G>C) n.80+169G>C c.-499+169G>C (n.-499+169G>C) c.59+62G>C (n.59+62G>C) c.-305+97G>C (n.-305+97G>C) c.6+169G>C c.15+169G>C c.13+169G>C | dbSNP |
19 | g.33521577C= | CA2332762990 | PEPD | c.17+167G= (n.17+167G=) n.80+167G= c.-499+167G= (n.-499+167G=) c.59+60G= (n.59+60G=) c.-305+95G= (n.-305+95G=) c.6+167G= c.15+167G= c.13+167G= | |
19 | g.33521577C>T | CA881624512 | PEPD | c.17+167G>A (n.17+167G>A) n.80+167G>A c.-499+167G>A (n.-499+167G>A) c.59+60G>A (n.59+60G>A) c.-305+95G>A (n.-305+95G>A) c.6+167G>A c.15+167G>A c.13+167G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521578G>A | CA2332762992 | PEPD | c.17+166C>T (n.17+166C>T) n.80+166C>T c.-499+166C>T (n.-499+166C>T) c.59+59C>T (n.59+59C>T) c.-305+94C>T (n.-305+94C>T) c.6+166C>T c.15+166C>T c.13+166C>T | dbSNP |
19 | g.33521578G= | CA2332762991 | PEPD | c.17+166C= (n.17+166C=) n.80+166C= c.-499+166C= (n.-499+166C=) c.59+59C= (n.59+59C=) c.-305+94C= (n.-305+94C=) c.6+166C= c.15+166C= c.13+166C= | |
19 | g.33521580A= | CA2332762993 | PEPD | c.17+164T= (n.17+164T=) n.80+164T= c.-499+164T= (n.-499+164T=) c.59+57T= (n.59+57T=) c.-305+92T= (n.-305+92T=) c.6+164T= c.15+164T= c.13+164T= | |
19 | g.33521580A>G | CA307575312 | PEPD | c.17+164T>C (n.17+164T>C) n.80+164T>C c.-499+164T>C (n.-499+164T>C) c.59+57T>C (n.59+57T>C) c.-305+92T>C (n.-305+92T>C) c.6+164T>C c.15+164T>C c.13+164T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521582C= | CA2332762994 | PEPD | c.17+162G= (n.17+162G=) n.80+162G= c.-499+162G= (n.-499+162G=) c.59+55G= (n.59+55G=) c.-305+90G= (n.-305+90G=) c.6+162G= c.15+162G= c.13+162G= | |
19 | g.33521582C>T | CA881624514 | PEPD | c.17+162G>A (n.17+162G>A) n.80+162G>A c.-499+162G>A (n.-499+162G>A) c.59+55G>A (n.59+55G>A) c.-305+90G>A (n.-305+90G>A) c.6+162G>A c.15+162G>A c.13+162G>A | dbSNP |
19 | g.33521583G= | CA2332762995 | PEPD | c.17+161C= (n.17+161C=) n.80+161C= c.-499+161C= (n.-499+161C=) c.59+54C= (n.59+54C=) c.-305+89C= (n.-305+89C=) c.6+161C= c.15+161C= c.13+161C= | |
19 | g.33521583G>T | CA995316354 | PEPD | c.17+161C>A (n.17+161C>A) n.80+161C>A c.-499+161C>A (n.-499+161C>A) c.59+54C>A (n.59+54C>A) c.-305+89C>A (n.-305+89C>A) c.6+161C>A c.15+161C>A c.13+161C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521585_33521612delinsGCAGCTCGCCGACCGGCGCTGGGACTCC | CA2332762996 | PEPD | c.17+132_17+159delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC (n.17+132_17+159delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC) n.80+132_80+159delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC c.-499+132_-499+159delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC (n.-499+132_-499+159delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC) c.59+25_59+52delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC (n.59+25_59+52delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC) c.-305+60_-305+87delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC (n.-305+60_-305+87delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC) c.6+132_6+159delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC c.15+132_15+159delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC c.13+132_13+159delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC | |
19 | g.33521586_33521612del | CA632705437 | PEPD | c.17+132_17+158del (n.17+132_17+158del) n.80+132_80+158del c.-499+132_-499+158del (n.-499+132_-499+158del) c.59+25_59+51del (n.59+25_59+51del) c.-305+60_-305+86del (n.-305+60_-305+86del) c.6+132_6+158del c.15+132_15+158del c.13+132_13+158del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521592G>A | CA2584327635 | PEPD | c.17+152C>T (n.17+152C>T) n.80+152C>T c.-499+152C>T (n.-499+152C>T) c.59+45C>T (n.59+45C>T) c.-305+80C>T (n.-305+80C>T) c.6+152C>T c.15+152C>T c.13+152C>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521593C>A | CA2332762998 | PEPD | c.17+151G>T (n.17+151G>T) n.80+151G>T c.-499+151G>T (n.-499+151G>T) c.59+44G>T (n.59+44G>T) c.-305+79G>T (n.-305+79G>T) c.6+151G>T c.15+151G>T c.13+151G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33521593C= | CA2332762997 | PEPD | c.17+151G= (n.17+151G=) n.80+151G= c.-499+151G= (n.-499+151G=) c.59+44G= (n.59+44G=) c.-305+79G= (n.-305+79G=) c.6+151G= c.15+151G= c.13+151G= | |
19 | g.33521593C>T | CA2332762999 | PEPD | c.17+151G>A (n.17+151G>A) n.80+151G>A c.-499+151G>A (n.-499+151G>A) c.59+44G>A (n.59+44G>A) c.-305+79G>A (n.-305+79G>A) c.6+151G>A c.15+151G>A c.13+151G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33521594C>A | CA2584327636 | PEPD | c.17+150G>T (n.17+150G>T) n.80+150G>T c.-499+150G>T (n.-499+150G>T) c.59+43G>T (n.59+43G>T) c.-305+78G>T (n.-305+78G>T) c.6+150G>T c.15+150G>T c.13+150G>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521594C= | CA2332763000 | PEPD | c.17+150G= (n.17+150G=) n.80+150G= c.-499+150G= (n.-499+150G=) c.59+43G= (n.59+43G=) c.-305+78G= (n.-305+78G=) c.6+150G= c.15+150G= c.13+150G= | |
19 | g.33521594C>T | CA632705438 | PEPD | c.17+150G>A (n.17+150G>A) n.80+150G>A c.-499+150G>A (n.-499+150G>A) c.59+43G>A (n.59+43G>A) c.-305+78G>A (n.-305+78G>A) c.6+150G>A c.15+150G>A c.13+150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33521595G>A | CA995316358 | PEPD | c.17+149C>T (n.17+149C>T) n.80+149C>T c.-499+149C>T (n.-499+149C>T) c.59+42C>T (n.59+42C>T) c.-305+77C>T (n.-305+77C>T) c.6+149C>T c.15+149C>T c.13+149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521595G>C | CA2584327637 | PEPD | c.17+149C>G (n.17+149C>G) n.80+149C>G c.-499+149C>G (n.-499+149C>G) c.59+42C>G (n.59+42C>G) c.-305+77C>G (n.-305+77C>G) c.6+149C>G c.15+149C>G c.13+149C>G | gnomAD v4 |
19 | g.33521595G= | CA2332763001 | PEPD | c.17+149C= (n.17+149C=) n.80+149C= c.-499+149C= (n.-499+149C=) c.59+42C= (n.59+42C=) c.-305+77C= (n.-305+77C=) c.6+149C= c.15+149C= c.13+149C= | |
19 | g.33521595G>T | CA2584327638 | PEPD | c.17+149C>A (n.17+149C>A) n.80+149C>A c.-499+149C>A (n.-499+149C>A) c.59+42C>A (n.59+42C>A) c.-305+77C>A (n.-305+77C>A) c.6+149C>A c.15+149C>A c.13+149C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521597C>A | CA2584327639 | PEPD | c.17+147G>T (n.17+147G>T) n.80+147G>T c.-499+147G>T (n.-499+147G>T) c.59+40G>T (n.59+40G>T) c.-305+75G>T (n.-305+75G>T) c.6+147G>T c.15+147G>T c.13+147G>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521597C>T | CA2584327640 | PEPD | c.17+147G>A (n.17+147G>A) n.80+147G>A c.-499+147G>A (n.-499+147G>A) c.59+40G>A (n.59+40G>A) c.-305+75G>A (n.-305+75G>A) c.6+147G>A c.15+147G>A c.13+147G>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521598C>A | CA2584327641 | PEPD | c.17+146G>T (n.17+146G>T) n.80+146G>T c.-499+146G>T (n.-499+146G>T) c.59+39G>T (n.59+39G>T) c.-305+74G>T (n.-305+74G>T) c.6+146G>T c.15+146G>T c.13+146G>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521598C= | CA2332763002 | PEPD | c.17+146G= (n.17+146G=) n.80+146G= c.-499+146G= (n.-499+146G=) c.59+39G= (n.59+39G=) c.-305+74G= (n.-305+74G=) c.6+146G= c.15+146G= c.13+146G= | |
19 | g.33521598C>T | CA2332763003 | PEPD | c.17+146G>A (n.17+146G>A) n.80+146G>A c.-499+146G>A (n.-499+146G>A) c.59+39G>A (n.59+39G>A) c.-305+74G>A (n.-305+74G>A) c.6+146G>A c.15+146G>A c.13+146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33521599G>A | CA2332763004 | PEPD | c.17+145C>T (n.17+145C>T) n.80+145C>T c.-499+145C>T (n.-499+145C>T) c.59+38C>T (n.59+38C>T) c.-305+73C>T (n.-305+73C>T) c.6+145C>T c.15+145C>T c.13+145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33521599G= | CA2332763005 | PEPD | c.17+145C= (n.17+145C=) n.80+145C= c.-499+145C= (n.-499+145C=) c.59+38C= (n.59+38C=) c.-305+73C= (n.-305+73C=) c.6+145C= c.15+145C= c.13+145C= | |
19 | g.33521599G>T | CA2584327642 | PEPD | c.17+145C>A (n.17+145C>A) n.80+145C>A c.-499+145C>A (n.-499+145C>A) c.59+38C>A (n.59+38C>A) c.-305+73C>A (n.-305+73C>A) c.6+145C>A c.15+145C>A c.13+145C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521600G>C | CA307575326 | PEPD | c.17+144C>G (n.17+144C>G) n.80+144C>G c.-499+144C>G (n.-499+144C>G) c.59+37C>G (n.59+37C>G) c.-305+72C>G (n.-305+72C>G) c.6+144C>G c.15+144C>G c.13+144C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521600G= | CA2332763006 | PEPD | c.17+144C= (n.17+144C=) n.80+144C= c.-499+144C= (n.-499+144C=) c.59+37C= (n.59+37C=) c.-305+72C= (n.-305+72C=) c.6+144C= c.15+144C= c.13+144C= | |
19 | g.33521600G>T | CA2584327643 | PEPD | c.17+144C>A (n.17+144C>A) n.80+144C>A c.-499+144C>A (n.-499+144C>A) c.59+37C>A (n.59+37C>A) c.-305+72C>A (n.-305+72C>A) c.6+144C>A c.15+144C>A c.13+144C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521601C>A | CA2584327644 | PEPD | c.17+143G>T (n.17+143G>T) n.80+143G>T c.-499+143G>T (n.-499+143G>T) c.59+36G>T (n.59+36G>T) c.-305+71G>T (n.-305+71G>T) c.6+143G>T c.15+143G>T c.13+143G>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521601C>T | CA2584327645 | PEPD | c.17+143G>A (n.17+143G>A) n.80+143G>A c.-499+143G>A (n.-499+143G>A) c.59+36G>A (n.59+36G>A) c.-305+71G>A (n.-305+71G>A) c.6+143G>A c.15+143G>A c.13+143G>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521602G>A | CA2584327646 | PEPD | c.17+142C>T (n.17+142C>T) n.80+142C>T c.-499+142C>T (n.-499+142C>T) c.59+35C>T (n.59+35C>T) c.-305+70C>T (n.-305+70C>T) c.6+142C>T c.15+142C>T c.13+142C>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521602G>T | CA2584327647 | PEPD | c.17+142C>A (n.17+142C>A) n.80+142C>A c.-499+142C>A (n.-499+142C>A) c.59+35C>A (n.59+35C>A) c.-305+70C>A (n.-305+70C>A) c.6+142C>A c.15+142C>A c.13+142C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521603C>A | CA2584327648 | PEPD | c.17+141G>T (n.17+141G>T) n.80+141G>T c.-499+141G>T (n.-499+141G>T) c.59+34G>T (n.59+34G>T) c.-305+69G>T (n.-305+69G>T) c.6+141G>T c.15+141G>T c.13+141G>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521603C= | CA2332763007 | PEPD | c.17+141G= (n.17+141G=) n.80+141G= c.-499+141G= (n.-499+141G=) c.59+34G= (n.59+34G=) c.-305+69G= (n.-305+69G=) c.6+141G= c.15+141G= c.13+141G= | |
19 | g.33521603C>G | CA995316360 | PEPD | c.17+141G>C (n.17+141G>C) n.80+141G>C c.-499+141G>C (n.-499+141G>C) c.59+34G>C (n.59+34G>C) c.-305+69G>C (n.-305+69G>C) c.6+141G>C c.15+141G>C c.13+141G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521604T>C | CA2584327649 | PEPD | c.17+140A>G (n.17+140A>G) n.80+140A>G c.-499+140A>G (n.-499+140A>G) c.59+33A>G (n.59+33A>G) c.-305+68A>G (n.-305+68A>G) c.6+140A>G c.15+140A>G c.13+140A>G | gnomAD v4 |
19 | g.33521605G>A | CA2584327651 | PEPD | c.17+139C>T (n.17+139C>T) n.80+139C>T c.-499+139C>T (n.-499+139C>T) c.59+32C>T (n.59+32C>T) c.-305+67C>T (n.-305+67C>T) c.6+139C>T c.15+139C>T c.13+139C>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521605G>C | CA2735810070 | PEPD | c.17+139C>G (n.17+139C>G) n.80+139C>G c.-499+139C>G (n.-499+139C>G) c.59+32C>G (n.59+32C>G) c.-305+67C>G (n.-305+67C>G) c.6+139C>G c.15+139C>G c.13+139C>G | dbSNP |
19 | g.33521605G>T | CA2584327652 | PEPD | c.17+139C>A (n.17+139C>A) n.80+139C>A c.-499+139C>A (n.-499+139C>A) c.59+32C>A (n.59+32C>A) c.-305+67C>A (n.-305+67C>A) c.6+139C>A c.15+139C>A c.13+139C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521607del | CA2584327650 | PEPD | c.17+139del (n.17+139del) n.80+139del c.-499+139del (n.-499+139del) c.59+32del (n.59+32del) c.-305+67del (n.-305+67del) c.6+139del c.15+139del c.13+139del | gnomAD v4 |
19 | g.33521606G>A | CA2584327654 | PEPD | c.17+138C>T (n.17+138C>T) n.80+138C>T c.-499+138C>T (n.-499+138C>T) c.59+31C>T (n.59+31C>T) c.-305+66C>T (n.-305+66C>T) c.6+138C>T c.15+138C>T c.13+138C>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521606G>C | CA2584327655 | PEPD | c.17+138C>G (n.17+138C>G) n.80+138C>G c.-499+138C>G (n.-499+138C>G) c.59+31C>G (n.59+31C>G) c.-305+66C>G (n.-305+66C>G) c.6+138C>G c.15+138C>G c.13+138C>G | gnomAD v4 |
19 | g.33521606G>T | CA2584327653 | PEPD | c.17+138C>A (n.17+138C>A) n.80+138C>A c.-499+138C>A (n.-499+138C>A) c.59+31C>A (n.59+31C>A) c.-305+66C>A (n.-305+66C>A) c.6+138C>A c.15+138C>A c.13+138C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521607G>A | CA995316367 | PEPD | c.17+137C>T (n.17+137C>T) n.80+137C>T c.-499+137C>T (n.-499+137C>T) c.59+30C>T (n.59+30C>T) c.-305+65C>T (n.-305+65C>T) c.6+137C>T c.15+137C>T c.13+137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521607G= | CA2332763008 | PEPD | c.17+137C= (n.17+137C=) n.80+137C= c.-499+137C= (n.-499+137C=) c.59+30C= (n.59+30C=) c.-305+65C= (n.-305+65C=) c.6+137C= c.15+137C= c.13+137C= | |
19 | g.33521607G>T | CA2584327656 | PEPD | c.17+137C>A (n.17+137C>A) n.80+137C>A c.-499+137C>A (n.-499+137C>A) c.59+30C>A (n.59+30C>A) c.-305+65C>A (n.-305+65C>A) c.6+137C>A c.15+137C>A c.13+137C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521608A>G | CA2584327657 | PEPD | c.17+136T>C (n.17+136T>C) n.80+136T>C c.-499+136T>C (n.-499+136T>C) c.59+29T>C (n.59+29T>C) c.-305+64T>C (n.-305+64T>C) c.6+136T>C c.15+136T>C c.13+136T>C | gnomAD v4 |
19 | g.33521608A>T | CA2584327658 | PEPD | c.17+136T>A (n.17+136T>A) n.80+136T>A c.-499+136T>A (n.-499+136T>A) c.59+29T>A (n.59+29T>A) c.-305+64T>A (n.-305+64T>A) c.6+136T>A c.15+136T>A c.13+136T>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521609C>A | CA2584327659 | PEPD | c.17+135G>T (n.17+135G>T) n.80+135G>T c.-499+135G>T (n.-499+135G>T) c.59+28G>T (n.59+28G>T) c.-305+63G>T (n.-305+63G>T) c.6+135G>T c.15+135G>T c.13+135G>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521609C>T | CA2584327660 | PEPD | c.17+135G>A (n.17+135G>A) n.80+135G>A c.-499+135G>A (n.-499+135G>A) c.59+28G>A (n.59+28G>A) c.-305+63G>A (n.-305+63G>A) c.6+135G>A c.15+135G>A c.13+135G>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521610T>C | CA2584327661 | PEPD | c.17+134A>G (n.17+134A>G) n.80+134A>G c.-499+134A>G (n.-499+134A>G) c.59+27A>G (n.59+27A>G) c.-305+62A>G (n.-305+62A>G) c.6+134A>G c.15+134A>G c.13+134A>G | gnomAD v4 |
19 | g.33521611C>A | CA2584327662 | PEPD | c.17+133G>T (n.17+133G>T) n.80+133G>T c.-499+133G>T (n.-499+133G>T) c.59+26G>T (n.59+26G>T) c.-305+61G>T (n.-305+61G>T) c.6+133G>T c.15+133G>T c.13+133G>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521611C>T | CA2584327663 | PEPD | c.17+133G>A (n.17+133G>A) n.80+133G>A c.-499+133G>A (n.-499+133G>A) c.59+26G>A (n.59+26G>A) c.-305+61G>A (n.-305+61G>A) c.6+133G>A c.15+133G>A c.13+133G>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521612C>A | CA2584327664 | PEPD | c.17+132G>T (n.17+132G>T) n.80+132G>T c.-499+132G>T (n.-499+132G>T) c.59+25G>T (n.59+25G>T) c.-305+60G>T (n.-305+60G>T) c.6+132G>T c.15+132G>T c.13+132G>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521612C= | CA2332763009 | PEPD | c.17+132G= (n.17+132G=) n.80+132G= c.-499+132G= (n.-499+132G=) c.59+25G= (n.59+25G=) c.-305+60G= (n.-305+60G=) c.6+132G= c.15+132G= c.13+132G= | |
19 | g.33521612C>G | CA2332763010 | PEPD | c.17+132G>C (n.17+132G>C) n.80+132G>C c.-499+132G>C (n.-499+132G>C) c.59+25G>C (n.59+25G>C) c.-305+60G>C (n.-305+60G>C) c.6+132G>C c.15+132G>C c.13+132G>C | dbSNP |
19 | g.33521612C>T | CA2332763011 | PEPD | c.17+132G>A (n.17+132G>A) n.80+132G>A c.-499+132G>A (n.-499+132G>A) c.59+25G>A (n.59+25G>A) c.-305+60G>A (n.-305+60G>A) c.6+132G>A c.15+132G>A c.13+132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33521613G>A | CA881624546 | PEPD | c.17+131C>T (n.17+131C>T) n.80+131C>T c.-499+131C>T (n.-499+131C>T) c.59+24C>T (n.59+24C>T) c.-305+59C>T (n.-305+59C>T) c.6+131C>T c.15+131C>T c.13+131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521613G= | CA2332763012 | PEPD | c.17+131C= (n.17+131C=) n.80+131C= c.-499+131C= (n.-499+131C=) c.59+24C= (n.59+24C=) c.-305+59C= (n.-305+59C=) c.6+131C= c.15+131C= c.13+131C= | |
19 | g.33521613G>T | CA2584327665 | PEPD | c.17+131C>A (n.17+131C>A) n.80+131C>A c.-499+131C>A (n.-499+131C>A) c.59+24C>A (n.59+24C>A) c.-305+59C>A (n.-305+59C>A) c.6+131C>A c.15+131C>A c.13+131C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521614G>A | CA632705439 | PEPD | c.17+130C>T (n.17+130C>T) n.80+130C>T c.-499+130C>T (n.-499+130C>T) c.59+23C>T (n.59+23C>T) c.-305+58C>T (n.-305+58C>T) c.6+130C>T c.15+130C>T c.13+130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521614G= | CA2332763013 | PEPD | c.17+130C= (n.17+130C=) n.80+130C= c.-499+130C= (n.-499+130C=) c.59+23C= (n.59+23C=) c.-305+58C= (n.-305+58C=) c.6+130C= c.15+130C= c.13+130C= | |
19 | g.33521614G>T | CA2584327666 | PEPD | c.17+130C>A (n.17+130C>A) n.80+130C>A c.-499+130C>A (n.-499+130C>A) c.59+23C>A (n.59+23C>A) c.-305+58C>A (n.-305+58C>A) c.6+130C>A c.15+130C>A c.13+130C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521615G>A | CA2584327667 | PEPD | c.17+129C>T (n.17+129C>T) n.80+129C>T c.-499+129C>T (n.-499+129C>T) c.59+22C>T (n.59+22C>T) c.-305+57C>T (n.-305+57C>T) c.6+129C>T c.15+129C>T c.13+129C>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521615G>T | CA2584327668 | PEPD | c.17+129C>A (n.17+129C>A) n.80+129C>A c.-499+129C>A (n.-499+129C>A) c.59+22C>A (n.59+22C>A) c.-305+57C>A (n.-305+57C>A) c.6+129C>A c.15+129C>A c.13+129C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521616C>A | CA2584327669 | PEPD | c.17+128G>T (n.17+128G>T) n.80+128G>T c.-499+128G>T (n.-499+128G>T) c.59+21G>T (n.59+21G>T) c.-305+56G>T (n.-305+56G>T) c.6+128G>T c.15+128G>T c.13+128G>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521616C>T | CA2584327670 | PEPD | c.17+128G>A (n.17+128G>A) n.80+128G>A c.-499+128G>A (n.-499+128G>A) c.59+21G>A (n.59+21G>A) c.-305+56G>A (n.-305+56G>A) c.6+128G>A c.15+128G>A c.13+128G>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521617C>T | CA2584327671 | PEPD | c.17+127G>A (n.17+127G>A) n.80+127G>A c.-499+127G>A (n.-499+127G>A) c.59+20G>A (n.59+20G>A) c.-305+55G>A (n.-305+55G>A) c.6+127G>A c.15+127G>A c.13+127G>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521618A>G | CA2735810074 | PEPD | c.17+126T>C (n.17+126T>C) n.80+126T>C c.-499+126T>C (n.-499+126T>C) c.59+19T>C (n.59+19T>C) c.-305+54T>C (n.-305+54T>C) c.6+126T>C c.15+126T>C c.13+126T>C | dbSNP |
19 | g.33521619A>C | CA2584327672 | PEPD | c.17+125T>G (n.17+125T>G) n.80+125T>G c.-499+125T>G (n.-499+125T>G) c.59+18T>G (n.59+18T>G) c.-305+53T>G (n.-305+53T>G) c.6+125T>G c.15+125T>G c.13+125T>G | gnomAD v4 |
19 | g.33521619A>G | CA2584327673 | PEPD | c.17+125T>C (n.17+125T>C) n.80+125T>C c.-499+125T>C (n.-499+125T>C) c.59+18T>C (n.59+18T>C) c.-305+53T>C (n.-305+53T>C) c.6+125T>C c.15+125T>C c.13+125T>C | gnomAD v4 |
19 | g.33521619A>T | CA2584327674 | PEPD | c.17+125T>A (n.17+125T>A) n.80+125T>A c.-499+125T>A (n.-499+125T>A) c.59+18T>A (n.59+18T>A) c.-305+53T>A (n.-305+53T>A) c.6+125T>A c.15+125T>A c.13+125T>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521620C>A | CA307575329 | PEPD | c.17+124G>T (n.17+124G>T) n.80+124G>T c.-499+124G>T (n.-499+124G>T) c.59+17G>T (n.59+17G>T) c.-305+52G>T (n.-305+52G>T) c.6+124G>T c.15+124G>T c.13+124G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521620C= | CA2332763015 | PEPD | c.17+124G= (n.17+124G=) n.80+124G= c.-499+124G= (n.-499+124G=) c.59+17G= (n.59+17G=) c.-305+52G= (n.-305+52G=) c.6+124G= c.15+124G= c.13+124G= | |
19 | g.33521620C>G | CA2332763014 | PEPD | c.17+124G>C (n.17+124G>C) n.80+124G>C c.-499+124G>C (n.-499+124G>C) c.59+17G>C (n.59+17G>C) c.-305+52G>C (n.-305+52G>C) c.6+124G>C c.15+124G>C c.13+124G>C | dbSNP |
19 | g.33521620C>T | CA2584327675 | PEPD | c.17+124G>A (n.17+124G>A) n.80+124G>A c.-499+124G>A (n.-499+124G>A) c.59+17G>A (n.59+17G>A) c.-305+52G>A (n.-305+52G>A) c.6+124G>A c.15+124G>A c.13+124G>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521621G>A | CA2535389162 | PEPD | c.17+123C>T (n.17+123C>T) n.80+123C>T c.-499+123C>T (n.-499+123C>T) c.59+16C>T (n.59+16C>T) c.-305+51C>T (n.-305+51C>T) c.6+123C>T c.15+123C>T c.13+123C>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521621G>C | CA2584327676 | PEPD | c.17+123C>G (n.17+123C>G) n.80+123C>G c.-499+123C>G (n.-499+123C>G) c.59+16C>G (n.59+16C>G) c.-305+51C>G (n.-305+51C>G) c.6+123C>G c.15+123C>G c.13+123C>G | gnomAD v4 |
19 | g.33521621G>T | CA2584327677 | PEPD | c.17+123C>A (n.17+123C>A) n.80+123C>A c.-499+123C>A (n.-499+123C>A) c.59+16C>A (n.59+16C>A) c.-305+51C>A (n.-305+51C>A) c.6+123C>A c.15+123C>A c.13+123C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521622G>A | CA2584327679 | PEPD | c.17+122C>T (n.17+122C>T) n.80+122C>T c.-499+122C>T (n.-499+122C>T) c.59+15C>T (n.59+15C>T) c.-305+50C>T (n.-305+50C>T) c.6+122C>T c.15+122C>T c.13+122C>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521622G>T | CA2584327678 | PEPD | c.17+122C>A (n.17+122C>A) n.80+122C>A c.-499+122C>A (n.-499+122C>A) c.59+15C>A (n.59+15C>A) c.-305+50C>A (n.-305+50C>A) c.6+122C>A c.15+122C>A c.13+122C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521623G>A | CA995316370 | PEPD | c.17+121C>T (n.17+121C>T) n.80+121C>T c.-499+121C>T (n.-499+121C>T) c.59+14C>T (n.59+14C>T) c.-305+49C>T (n.-305+49C>T) c.6+121C>T c.15+121C>T c.13+121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521623G>C | CA307575340 | PEPD | c.17+121C>G (n.17+121C>G) n.80+121C>G c.-499+121C>G (n.-499+121C>G) c.59+14C>G (n.59+14C>G) c.-305+49C>G (n.-305+49C>G) c.6+121C>G c.15+121C>G c.13+121C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33521623G= | CA2332763016 | PEPD | c.17+121C= (n.17+121C=) n.80+121C= c.-499+121C= (n.-499+121C=) c.59+14C= (n.59+14C=) c.-305+49C= (n.-305+49C=) c.6+121C= c.15+121C= c.13+121C= | |
19 | g.33521623G>T | CA2584327680 | PEPD | c.17+121C>A (n.17+121C>A) n.80+121C>A c.-499+121C>A (n.-499+121C>A) c.59+14C>A (n.59+14C>A) c.-305+49C>A (n.-305+49C>A) c.6+121C>A c.15+121C>A c.13+121C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521625A>G | CA2584327681 | PEPD | c.17+119T>C (n.17+119T>C) n.80+119T>C c.-499+119T>C (n.-499+119T>C) c.59+12T>C (n.59+12T>C) c.-305+47T>C (n.-305+47T>C) c.6+119T>C c.15+119T>C c.13+119T>C | gnomAD v4 |
19 | g.33521626G>A | CA881624624 | PEPD | c.17+118C>T (n.17+118C>T) n.80+118C>T c.-499+118C>T (n.-499+118C>T) c.59+11C>T (n.59+11C>T) c.-305+46C>T (n.-305+46C>T) c.6+118C>T c.15+118C>T c.13+118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521626G= | CA2332763017 | PEPD | c.17+118C= (n.17+118C=) n.80+118C= c.-499+118C= (n.-499+118C=) c.59+11C= (n.59+11C=) c.-305+46C= (n.-305+46C=) c.6+118C= c.15+118C= c.13+118C= | |
19 | g.33521626G>T | CA2584327682 | PEPD | c.17+118C>A (n.17+118C>A) n.80+118C>A c.-499+118C>A (n.-499+118C>A) c.59+11C>A (n.59+11C>A) c.-305+46C>A (n.-305+46C>A) c.6+118C>A c.15+118C>A c.13+118C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521627A= | CA2332763018 | PEPD | c.17+117T= (n.17+117T=) n.80+117T= c.-499+117T= (n.-499+117T=) c.59+10T= (n.59+10T=) c.-305+45T= (n.-305+45T=) c.6+117T= c.15+117T= c.13+117T= | |
19 | g.33521627A>T | CA307575345 | PEPD | c.17+117T>A (n.17+117T>A) n.80+117T>A c.-499+117T>A (n.-499+117T>A) c.59+10T>A (n.59+10T>A) c.-305+45T>A (n.-305+45T>A) c.6+117T>A c.15+117T>A c.13+117T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521628G>A | CA2584327683 | PEPD | c.17+116C>T (n.17+116C>T) n.80+116C>T c.-499+116C>T (n.-499+116C>T) c.59+9C>T (n.59+9C>T) c.-305+44C>T (n.-305+44C>T) c.6+116C>T c.15+116C>T c.13+116C>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521628G>T | CA2584327684 | PEPD | c.17+116C>A (n.17+116C>A) n.80+116C>A c.-499+116C>A (n.-499+116C>A) c.59+9C>A (n.59+9C>A) c.-305+44C>A (n.-305+44C>A) c.6+116C>A c.15+116C>A c.13+116C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521629G>A | CA2584327685 | PEPD | c.17+115C>T (n.17+115C>T) n.80+115C>T c.-499+115C>T (n.-499+115C>T) c.59+8C>T (n.59+8C>T) c.-305+43C>T (n.-305+43C>T) c.6+115C>T c.15+115C>T c.13+115C>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521629G>T | CA2584327686 | PEPD | c.17+115C>A (n.17+115C>A) n.80+115C>A c.-499+115C>A (n.-499+115C>A) c.59+8C>A (n.59+8C>A) c.-305+43C>A (n.-305+43C>A) c.6+115C>A c.15+115C>A c.13+115C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521630C>A | CA2584327687 | PEPD | c.17+114G>T (n.17+114G>T) n.80+114G>T c.-499+114G>T (n.-499+114G>T) c.59+7G>T (n.59+7G>T) c.-305+42G>T (n.-305+42G>T) c.6+114G>T c.15+114G>T c.13+114G>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521630C= | CA2332763019 | PEPD | c.17+114G= (n.17+114G=) n.80+114G= c.-499+114G= (n.-499+114G=) c.59+7G= (n.59+7G=) c.-305+42G= (n.-305+42G=) c.6+114G= c.15+114G= c.13+114G= | |
19 | g.33521630C>G | CA2332763020 | PEPD | c.17+114G>C (n.17+114G>C) n.80+114G>C c.-499+114G>C (n.-499+114G>C) c.59+7G>C (n.59+7G>C) c.-305+42G>C (n.-305+42G>C) c.6+114G>C c.15+114G>C c.13+114G>C | dbSNP |
19 | g.33521630C>T | CA2332763021 | PEPD | c.17+114G>A (n.17+114G>A) n.80+114G>A c.-499+114G>A (n.-499+114G>A) c.59+7G>A (n.59+7G>A) c.-305+42G>A (n.-305+42G>A) c.6+114G>A c.15+114G>A c.13+114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33521631G>A | CA2584327688 | PEPD | c.17+113C>T (n.17+113C>T) n.80+113C>T c.-499+113C>T (n.-499+113C>T) c.59+6C>T (n.59+6C>T) c.-305+41C>T (n.-305+41C>T) c.6+113C>T c.15+113C>T c.13+113C>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521631G>C | CA2584327689 | PEPD | c.17+113C>G (n.17+113C>G) n.80+113C>G c.-499+113C>G (n.-499+113C>G) c.59+6C>G (n.59+6C>G) c.-305+41C>G (n.-305+41C>G) c.6+113C>G c.15+113C>G c.13+113C>G | gnomAD v4 |
19 | g.33521631G>T | CA2584327690 | PEPD | c.17+113C>A (n.17+113C>A) n.80+113C>A c.-499+113C>A (n.-499+113C>A) c.59+6C>A (n.59+6C>A) c.-305+41C>A (n.-305+41C>A) c.6+113C>A c.15+113C>A c.13+113C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521632C>A | CA2584327691 | PEPD | c.17+112G>T (n.17+112G>T) n.80+112G>T c.-499+112G>T (n.-499+112G>T) c.59+5G>T (n.59+5G>T) c.-305+40G>T (n.-305+40G>T) c.6+112G>T c.15+112G>T c.13+112G>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521632C= | CA2332763022 | PEPD | c.17+112G= (n.17+112G=) n.80+112G= c.-499+112G= (n.-499+112G=) c.59+5G= (n.59+5G=) c.-305+40G= (n.-305+40G=) c.6+112G= c.15+112G= c.13+112G= | |
19 | g.33521632C>T | CA307575346 | PEPD | c.17+112G>A (n.17+112G>A) n.80+112G>A c.-499+112G>A (n.-499+112G>A) c.59+5G>A (n.59+5G>A) c.-305+40G>A (n.-305+40G>A) c.6+112G>A c.15+112G>A c.13+112G>A | dbSNP |
19 | g.33521634T>C | CA307575347 | PEPD | c.17+110A>G (n.17+110A>G) n.80+110A>G c.-499+110A>G (n.-499+110A>G) c.59+3A>G (n.59+3A>G) c.-305+38A>G (n.-305+38A>G) c.6+110A>G c.15+110A>G c.13+110A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521634T= | CA2332763023 | PEPD | c.17+110A= (n.17+110A=) n.80+110A= c.-499+110A= (n.-499+110A=) c.59+3A= (n.59+3A=) c.-305+38A= (n.-305+38A=) c.6+110A= c.15+110A= c.13+110A= | |
19 | g.33521635A>C | CA2584327692 | PEPD | c.17+109T>G (n.17+109T>G) n.80+109T>G c.-499+109T>G (n.-499+109T>G) c.59+2T>G (n.59+2T>G) c.-305+37T>G (n.-305+37T>G) c.6+109T>G c.15+109T>G c.13+109T>G | gnomAD v4 |
19 | g.33521636C>A | CA2584327694 | PEPD | c.17+108G>T (n.17+108G>T) n.80+108G>T c.-499+108G>T (n.-499+108G>T) c.59+1G>T (n.59+1G>T) c.-305+36G>T (n.-305+36G>T) c.6+108G>T c.15+108G>T c.13+108G>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521636C>T | CA2584327695 | PEPD | c.17+108G>A (n.17+108G>A) n.80+108G>A c.-499+108G>A (n.-499+108G>A) c.59+1G>A (n.59+1G>A) c.-305+36G>A (n.-305+36G>A) c.6+108G>A c.15+108G>A c.13+108G>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521638del | CA2584327693 | PEPD | c.17+108del (n.17+108del) n.80+108del c.-499+108del (n.-499+108del) c.59+1del c.-305+36del (n.-305+36del) c.6+108del c.15+108del c.13+108del | gnomAD v4 |
19 | g.33521637C>A | CA2584327696 | PEPD | c.17+107G>T (n.17+107G>T) n.80+107G>T c.-499+107G>T (n.-499+107G>T) c.59G>T (p.Gly20Val) c.-305+35G>T (n.-305+35G>T) c.6+107G>T c.15+107G>T c.13+107G>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521637C>T | CA2584327697 | PEPD | c.17+107G>A (n.17+107G>A) n.80+107G>A c.-499+107G>A (n.-499+107G>A) c.59G>A (p.Gly20Glu) c.-305+35G>A (n.-305+35G>A) c.6+107G>A c.15+107G>A c.13+107G>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521638C= | CA2332763025 | PEPD | c.17+106G= (n.17+106G=) n.80+106G= c.-499+106G= (n.-499+106G=) c.58G= (p.Gly20=) c.-305+34G= (n.-305+34G=) c.6+106G= c.15+106G= c.13+106G= | |
19 | g.33521638C>T | CA2332763024 | PEPD | c.17+106G>A (n.17+106G>A) n.80+106G>A c.-499+106G>A (n.-499+106G>A) c.58G>A (p.Gly20Arg) c.-305+34G>A (n.-305+34G>A) c.6+106G>A c.15+106G>A c.13+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33521639G>A | CA2584327698 | PEPD | c.17+105C>T (n.17+105C>T) n.80+105C>T c.-499+105C>T (n.-499+105C>T) c.57C>T (p.Arg19=) c.-305+33C>T (n.-305+33C>T) c.6+105C>T c.15+105C>T c.13+105C>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521639G>T | CA2584327699 | PEPD | c.17+105C>A (n.17+105C>A) n.80+105C>A c.-499+105C>A (n.-499+105C>A) c.57C>A (p.Arg19=) c.-305+33C>A (n.-305+33C>A) c.6+105C>A c.15+105C>A c.13+105C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521640C>A | CA2584327700 | PEPD | c.17+104G>T (n.17+104G>T) n.80+104G>T c.-499+104G>T (n.-499+104G>T) c.56G>T (p.Arg19Leu) c.-305+32G>T (n.-305+32G>T) c.6+104G>T c.15+104G>T c.13+104G>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521640C>T | CA2584327701 | PEPD | c.17+104G>A (n.17+104G>A) n.80+104G>A c.-499+104G>A (n.-499+104G>A) c.56G>A (p.Arg19His) c.-305+32G>A (n.-305+32G>A) c.6+104G>A c.15+104G>A c.13+104G>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521641G>A | CA307575348 | PEPD | c.17+103C>T (n.17+103C>T) n.80+103C>T c.-499+103C>T (n.-499+103C>T) c.55C>T (p.Arg19Cys) c.-305+31C>T (n.-305+31C>T) c.6+103C>T c.15+103C>T c.13+103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33521641G= | CA2332763026 | PEPD | c.17+103C= (n.17+103C=) n.80+103C= c.-499+103C= (n.-499+103C=) c.55C= (p.Arg19=) c.-305+31C= (n.-305+31C=) c.6+103C= c.15+103C= c.13+103C= | |
19 | g.33521641G>T | CA2584327702 | PEPD | c.17+103C>A (n.17+103C>A) n.80+103C>A c.-499+103C>A (n.-499+103C>A) c.55C>A (p.Arg19Ser) c.-305+31C>A (n.-305+31C>A) c.6+103C>A c.15+103C>A c.13+103C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521642G>A | CA2584327704 | PEPD | c.17+102C>T (n.17+102C>T) n.80+102C>T c.-499+102C>T (n.-499+102C>T) c.54C>T (p.Cys18=) c.-305+30C>T (n.-305+30C>T) c.6+102C>T c.15+102C>T c.13+102C>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521642G>T | CA2584327703 | PEPD | c.17+102C>A (n.17+102C>A) n.80+102C>A c.-499+102C>A (n.-499+102C>A) c.54C>A (p.Cys18Ter) c.-305+30C>A (n.-305+30C>A) c.6+102C>A c.15+102C>A c.13+102C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521643C>A | CA2584327705 | PEPD | c.17+101G>T (n.17+101G>T) n.80+101G>T c.-499+101G>T (n.-499+101G>T) c.53G>T (p.Cys18Phe) c.-305+29G>T (n.-305+29G>T) c.6+101G>T c.15+101G>T c.13+101G>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521643C>T | CA2584327706 | PEPD | c.17+101G>A (n.17+101G>A) n.80+101G>A c.-499+101G>A (n.-499+101G>A) c.53G>A (p.Cys18Tyr) c.-305+29G>A (n.-305+29G>A) c.6+101G>A c.15+101G>A c.13+101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33521646T>A | CA2584327707 | PEPD | c.17+98A>T (n.17+98A>T) n.80+98A>T c.-499+98A>T (n.-499+98A>T) c.50A>T (p.Glu17Val) c.-305+26A>T (n.-305+26A>T) c.6+98A>T c.15+98A>T c.13+98A>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521646T>G | CA2332763028 | PEPD | c.17+98A>C (n.17+98A>C) n.80+98A>C c.-499+98A>C (n.-499+98A>C) c.50A>C (p.Glu17Ala) c.-305+26A>C (n.-305+26A>C) c.6+98A>C c.15+98A>C c.13+98A>C | dbSNP |
19 | g.33521646T= | CA2332763027 | PEPD | c.17+98A= (n.17+98A=) n.80+98A= c.-499+98A= (n.-499+98A=) c.50A= (p.Glu17=) c.-305+26A= (n.-305+26A=) c.6+98A= c.15+98A= c.13+98A= | |
19 | g.33521647C= | CA2332763029 | PEPD | c.17+97G= (n.17+97G=) n.80+97G= c.-499+97G= (n.-499+97G=) c.49G= (p.Glu17=) c.-305+25G= (n.-305+25G=) c.6+97G= c.15+97G= c.13+97G= | |
19 | g.33521647C>G | CA2584327708 | PEPD | c.17+97G>C (n.17+97G>C) n.80+97G>C c.-499+97G>C (n.-499+97G>C) c.49G>C (p.Glu17Gln) c.-305+25G>C (n.-305+25G>C) c.6+97G>C c.15+97G>C c.13+97G>C | gnomAD v4 |
19 | g.33521647C>T | CA307575350 | PEPD | c.17+97G>A (n.17+97G>A) n.80+97G>A c.-499+97G>A (n.-499+97G>A) c.49G>A (p.Glu17Lys) c.-305+25G>A (n.-305+25G>A) c.6+97G>A c.15+97G>A c.13+97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521648A>G | CA2576747066 | PEPD | c.17+96T>C (n.17+96T>C) n.80+96T>C c.-499+96T>C (n.-499+96T>C) c.48T>C (p.Ala16=) c.-305+24T>C (n.-305+24T>C) c.6+96T>C c.15+96T>C c.13+96T>C | gnomAD v4 |
19 | g.33521648A>T | CA2584327709 | PEPD | c.17+96T>A (n.17+96T>A) n.80+96T>A c.-499+96T>A (n.-499+96T>A) c.48T>A (p.Ala16=) c.-305+24T>A (n.-305+24T>A) c.6+96T>A c.15+96T>A c.13+96T>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521649G>A | CA2584327710 | PEPD | c.17+95C>T (n.17+95C>T) n.80+95C>T c.-499+95C>T (n.-499+95C>T) c.47C>T (p.Ala16Val) c.-305+23C>T (n.-305+23C>T) c.6+95C>T c.15+95C>T c.13+95C>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521649G>T | CA2584327711 | PEPD | c.17+95C>A (n.17+95C>A) n.80+95C>A c.-499+95C>A (n.-499+95C>A) c.47C>A (p.Ala16Asp) c.-305+23C>A (n.-305+23C>A) c.6+95C>A c.15+95C>A c.13+95C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521650C>A | CA2584327712 | PEPD | c.17+94G>T (n.17+94G>T) n.80+94G>T c.-499+94G>T (n.-499+94G>T) c.46G>T (p.Ala16Ser) c.-305+22G>T (n.-305+22G>T) c.6+94G>T c.15+94G>T c.13+94G>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521650C>T | CA2584327713 | PEPD | c.17+94G>A (n.17+94G>A) n.80+94G>A c.-499+94G>A (n.-499+94G>A) c.46G>A (p.Ala16Thr) c.-305+22G>A (n.-305+22G>A) c.6+94G>A c.15+94G>A c.13+94G>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521651G>T | CA2576747067 | PEPD | c.17+93C>A (n.17+93C>A) n.80+93C>A c.-499+93C>A (n.-499+93C>A) c.45C>A (p.Val15=) c.-305+21C>A (n.-305+21C>A) c.6+93C>A c.15+93C>A c.13+93C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521652A>G | CA2576747068 | PEPD | c.17+92T>C (n.17+92T>C) n.80+92T>C c.-499+92T>C (n.-499+92T>C) c.44T>C (p.Val15Ala) c.-305+20T>C (n.-305+20T>C) c.6+92T>C c.15+92T>C c.13+92T>C | |
19 | g.33521653C>A | CA2584327714 | PEPD | c.17+91G>T (n.17+91G>T) n.80+91G>T c.-499+91G>T (n.-499+91G>T) c.43G>T (p.Val15Phe) c.-305+19G>T (n.-305+19G>T) c.6+91G>T c.15+91G>T c.13+91G>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521653C>T | CA2584327715 | PEPD | c.17+91G>A (n.17+91G>A) n.80+91G>A c.-499+91G>A (n.-499+91G>A) c.43G>A (p.Val15Ile) c.-305+19G>A (n.-305+19G>A) c.6+91G>A c.15+91G>A c.13+91G>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521656dup | CA2576747069 | PEPD | c.17+91dup (n.17+91dup) n.80+91dup c.-499+91dup (n.-499+91dup) c.43dup (p.Val15GlyfsTer3) c.-305+19dup (n.-305+19dup) c.6+91dup c.15+91dup c.13+91dup | |
19 | g.33521656del | CA2576747070 | PEPD | c.17+91del (n.17+91del) n.80+91del c.-499+91del (n.-499+91del) c.43del (p.Val15SerfsTer16) c.-305+19del (n.-305+19del) c.6+91del c.15+91del c.13+91del | gnomAD v4 |
19 | g.33521654C>A | CA632705440 | PEPD | c.17+90G>T (n.17+90G>T) n.80+90G>T c.-499+90G>T (n.-499+90G>T) c.42G>T (p.Gly14=) c.-305+18G>T (n.-305+18G>T) c.6+90G>T c.15+90G>T c.13+90G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521654C= | CA2332763030 | PEPD | c.17+90G= (n.17+90G=) n.80+90G= c.-499+90G= (n.-499+90G=) c.42G= (p.Gly14=) c.-305+18G= (n.-305+18G=) c.6+90G= c.15+90G= c.13+90G= | |
19 | g.33521654C>G | CA632705441 | PEPD | c.17+90G>C (n.17+90G>C) n.80+90G>C c.-499+90G>C (n.-499+90G>C) c.42G>C (p.Gly14=) c.-305+18G>C (n.-305+18G>C) c.6+90G>C c.15+90G>C c.13+90G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521654C>T | CA2584327716 | PEPD | c.17+90G>A (n.17+90G>A) n.80+90G>A c.-499+90G>A (n.-499+90G>A) c.42G>A (p.Gly14=) c.-305+18G>A (n.-305+18G>A) c.6+90G>A c.15+90G>A c.13+90G>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521655C>A | CA2584327717 | PEPD | c.17+89G>T (n.17+89G>T) n.80+89G>T c.-499+89G>T (n.-499+89G>T) c.41G>T (p.Gly14Val) c.-305+17G>T (n.-305+17G>T) c.6+89G>T c.15+89G>T c.13+89G>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521655C= | CA2332763031 | PEPD | c.17+89G= (n.17+89G=) n.80+89G= c.-499+89G= (n.-499+89G=) c.41G= (p.Gly14=) c.-305+17G= (n.-305+17G=) c.6+89G= c.15+89G= c.13+89G= | |
19 | g.33521655C>G | CA2584327718 | PEPD | c.17+89G>C (n.17+89G>C) n.80+89G>C c.-499+89G>C (n.-499+89G>C) c.41G>C (p.Gly14Ala) c.-305+17G>C (n.-305+17G>C) c.6+89G>C c.15+89G>C c.13+89G>C | gnomAD v4 |
19 | g.33521655C>T | CA2332763032 | PEPD | c.17+89G>A (n.17+89G>A) n.80+89G>A c.-499+89G>A (n.-499+89G>A) c.41G>A (p.Gly14Glu) c.-305+17G>A (n.-305+17G>A) c.6+89G>A c.15+89G>A c.13+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33521656C>A | CA2584327719 | PEPD | c.17+88G>T (n.17+88G>T) n.80+88G>T c.-499+88G>T (n.-499+88G>T) c.40G>T (p.Gly14Trp) c.-305+16G>T (n.-305+16G>T) c.6+88G>T c.15+88G>T c.13+88G>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521656C>G | CA2584327720 | PEPD | c.17+88G>C (n.17+88G>C) n.80+88G>C c.-499+88G>C (n.-499+88G>C) c.40G>C (p.Gly14Arg) c.-305+16G>C (n.-305+16G>C) c.6+88G>C c.15+88G>C c.13+88G>C | gnomAD v4 |
19 | g.33521656C>T | CA2584327721 | PEPD | c.17+88G>A (n.17+88G>A) n.80+88G>A c.-499+88G>A (n.-499+88G>A) c.40G>A (p.Gly14Arg) c.-305+16G>A (n.-305+16G>A) c.6+88G>A c.15+88G>A c.13+88G>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521657G>A | CA2584327722 | PEPD | c.17+87C>T (n.17+87C>T) n.80+87C>T c.-499+87C>T (n.-499+87C>T) c.39C>T (p.Ala13=) c.-305+15C>T (n.-305+15C>T) c.6+87C>T c.15+87C>T c.13+87C>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521657G= | CA2332763033 | PEPD | c.17+87C= (n.17+87C=) n.80+87C= c.-499+87C= (n.-499+87C=) c.39C= (p.Ala13=) c.-305+15C= (n.-305+15C=) c.6+87C= c.15+87C= c.13+87C= | |
19 | g.33521657G>T | CA307575351 | PEPD | c.17+87C>A (n.17+87C>A) n.80+87C>A c.-499+87C>A (n.-499+87C>A) c.39C>A (p.Ala13=) c.-305+15C>A (n.-305+15C>A) c.6+87C>A c.15+87C>A c.13+87C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33521658G>A | CA2576747071 | PEPD | c.17+86C>T (n.17+86C>T) n.80+86C>T c.-499+86C>T (n.-499+86C>T) c.38C>T (p.Ala13Val) c.-305+14C>T (n.-305+14C>T) c.6+86C>T c.15+86C>T c.13+86C>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521658G>T | CA2584327723 | PEPD | c.17+86C>A (n.17+86C>A) n.80+86C>A c.-499+86C>A (n.-499+86C>A) c.38C>A (p.Ala13Asp) c.-305+14C>A (n.-305+14C>A) c.6+86C>A c.15+86C>A c.13+86C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521659C>A | CA2584327724 | PEPD | c.17+85G>T (n.17+85G>T) n.80+85G>T c.-499+85G>T (n.-499+85G>T) c.37G>T (p.Ala13Ser) c.-305+13G>T (n.-305+13G>T) c.6+85G>T c.15+85G>T c.13+85G>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521659C= | CA2332763034 | PEPD | c.17+85G= (n.17+85G=) n.80+85G= c.-499+85G= (n.-499+85G=) c.37G= (p.Ala13=) c.-305+13G= (n.-305+13G=) c.6+85G= c.15+85G= c.13+85G= | |
19 | g.33521659C>T | CA2332763035 | PEPD | c.17+85G>A (n.17+85G>A) n.80+85G>A c.-499+85G>A (n.-499+85G>A) c.37G>A (p.Ala13Thr) c.-305+13G>A (n.-305+13G>A) c.6+85G>A c.15+85G>A c.13+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33521660T>A | CA2584327725 | PEPD | c.17+84A>T (n.17+84A>T) n.80+84A>T c.-499+84A>T (n.-499+84A>T) c.36A>T (p.Ser12=) c.-305+12A>T (n.-305+12A>T) c.6+84A>T c.15+84A>T c.13+84A>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521660T>C | CA2576747072 | PEPD | c.17+84A>G (n.17+84A>G) n.80+84A>G c.-499+84A>G (n.-499+84A>G) c.36A>G (p.Ser12=) c.-305+12A>G (n.-305+12A>G) c.6+84A>G c.15+84A>G c.13+84A>G | gnomAD v4 |
19 | g.33521661G>A | CA2584327726 | PEPD | c.17+83C>T (n.17+83C>T) n.80+83C>T c.-499+83C>T (n.-499+83C>T) c.35C>T (p.Ser12Leu) c.-305+11C>T (n.-305+11C>T) c.6+83C>T c.15+83C>T c.13+83C>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521661G>C | CA2584327728 | PEPD | c.17+83C>G (n.17+83C>G) n.80+83C>G c.-499+83C>G (n.-499+83C>G) c.35C>G (p.Ser12Ter) c.-305+11C>G (n.-305+11C>G) c.6+83C>G c.15+83C>G c.13+83C>G | gnomAD v4 |
19 | g.33521661G>T | CA2584327727 | PEPD | c.17+83C>A (n.17+83C>A) n.80+83C>A c.-499+83C>A (n.-499+83C>A) c.35C>A (p.Ser12Ter) c.-305+11C>A (n.-305+11C>A) c.6+83C>A c.15+83C>A c.13+83C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521662A= | CA2332763036 | PEPD | c.17+82T= (n.17+82T=) n.80+82T= c.-499+82T= (n.-499+82T=) c.34T= (p.Ser12=) c.-305+10T= (n.-305+10T=) c.6+82T= c.15+82T= c.13+82T= | |
19 | g.33521662A>G | CA995316380 | PEPD | c.17+82T>C (n.17+82T>C) n.80+82T>C c.-499+82T>C (n.-499+82T>C) c.34T>C (p.Ser12Pro) c.-305+10T>C (n.-305+10T>C) c.6+82T>C c.15+82T>C c.13+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521663C= | CA2332763037 | PEPD | c.17+81G= (n.17+81G=) n.80+81G= c.-499+81G= (n.-499+81G=) c.33G= (p.Ala11=) c.-305+9G= (n.-305+9G=) c.6+81G= c.15+81G= c.13+81G= | |
19 | g.33521663C>G | CA632705442 | PEPD | c.17+81G>C (n.17+81G>C) n.80+81G>C c.-499+81G>C (n.-499+81G>C) c.33G>C (p.Ala11=) c.-305+9G>C (n.-305+9G>C) c.6+81G>C c.15+81G>C c.13+81G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521663C>T | CA307575364 | PEPD | c.17+81G>A (n.17+81G>A) n.80+81G>A c.-499+81G>A (n.-499+81G>A) c.33G>A (p.Ala11=) c.-305+9G>A (n.-305+9G>A) c.6+81G>A c.15+81G>A c.13+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521664G>A | CA2576747073 | PEPD | c.17+80C>T (n.17+80C>T) n.80+80C>T c.-499+80C>T (n.-499+80C>T) c.32C>T (p.Ala11Val) c.-305+8C>T (n.-305+8C>T) c.6+80C>T c.15+80C>T c.13+80C>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521664G>T | CA2576747074 | PEPD | c.17+80C>A (n.17+80C>A) n.80+80C>A c.-499+80C>A (n.-499+80C>A) c.32C>A (p.Ala11Glu) c.-305+8C>A (n.-305+8C>A) c.6+80C>A c.15+80C>A c.13+80C>A | gnomAD v4 |