Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.33521540G>ACA881624484PEPDc.17+204C>T (n.17+204C>T)
n.80+204C>T
c.-499+204C>T (n.-499+204C>T)
c.59+97C>T (n.59+97C>T)
c.-305+132C>T (n.-305+132C>T)
c.6+204C>T
c.15+204C>T
c.13+204C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521540G=CA2332762975PEPDc.17+204C= (n.17+204C=)
n.80+204C=
c.-499+204C= (n.-499+204C=)
c.59+97C= (n.59+97C=)
c.-305+132C= (n.-305+132C=)
c.6+204C=
c.15+204C=
c.13+204C=
19g.33521546A=CA2332762976PEPDc.17+198T= (n.17+198T=)
n.80+198T=
c.-499+198T= (n.-499+198T=)
c.59+91T= (n.59+91T=)
c.-305+126T= (n.-305+126T=)
c.6+198T=
c.15+198T=
c.13+198T=
19g.33521546A>GCA307575296PEPDc.17+198T>C (n.17+198T>C)
n.80+198T>C
c.-499+198T>C (n.-499+198T>C)
c.59+91T>C (n.59+91T>C)
c.-305+126T>C (n.-305+126T>C)
c.6+198T>C
c.15+198T>C
c.13+198T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521547G>ACA2741626419PEPDc.17+197C>T (n.17+197C>T)
n.80+197C>T
c.-499+197C>T (n.-499+197C>T)
c.59+90C>T (n.59+90C>T)
c.-305+125C>T (n.-305+125C>T)
c.6+197C>T
c.15+197C>T
c.13+197C>T
19g.33521550G>ACA307575303PEPDc.17+194C>T (n.17+194C>T)
n.80+194C>T
c.-499+194C>T (n.-499+194C>T)
c.59+87C>T (n.59+87C>T)
c.-305+122C>T (n.-305+122C>T)
c.6+194C>T
c.15+194C>T
c.13+194C>T
 dbSNP
19g.33521550G=CA2332762977PEPDc.17+194C= (n.17+194C=)
n.80+194C=
c.-499+194C= (n.-499+194C=)
c.59+87C= (n.59+87C=)
c.-305+122C= (n.-305+122C=)
c.6+194C=
c.15+194C=
c.13+194C=
19g.33521554C>ACA995316342PEPDc.17+190G>T (n.17+190G>T)
n.80+190G>T
c.-499+190G>T (n.-499+190G>T)
c.59+83G>T (n.59+83G>T)
c.-305+118G>T (n.-305+118G>T)
c.6+190G>T
c.15+190G>T
c.13+190G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521554C=CA2332762978PEPDc.17+190G= (n.17+190G=)
n.80+190G=
c.-499+190G= (n.-499+190G=)
c.59+83G= (n.59+83G=)
c.-305+118G= (n.-305+118G=)
c.6+190G=
c.15+190G=
c.13+190G=
19g.33521555G>ACA632705435PEPDc.17+189C>T (n.17+189C>T)
n.80+189C>T
c.-499+189C>T (n.-499+189C>T)
c.59+82C>T (n.59+82C>T)
c.-305+117C>T (n.-305+117C>T)
c.6+189C>T
c.15+189C>T
c.13+189C>T
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521555G>TCA2735642490PEPDc.17+189C>A (n.17+189C>A)
n.80+189C>A
c.-499+189C>A (n.-499+189C>A)
c.59+82C>A (n.59+82C>A)
c.-305+117C>A (n.-305+117C>A)
c.6+189C>A
c.15+189C>A
c.13+189C>A
 dbSNP
19g.33521556G>ACA881624488PEPDc.17+188C>T (n.17+188C>T)
n.80+188C>T
c.-499+188C>T (n.-499+188C>T)
c.59+81C>T (n.59+81C>T)
c.-305+116C>T (n.-305+116C>T)
c.6+188C>T
c.15+188C>T
c.13+188C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521556G=CA2332762979PEPDc.17+188C= (n.17+188C=)
n.80+188C=
c.-499+188C= (n.-499+188C=)
c.59+81C= (n.59+81C=)
c.-305+116C= (n.-305+116C=)
c.6+188C=
c.15+188C=
c.13+188C=
19g.33521557C>TCA2814189173PEPDc.17+187G>A (n.17+187G>A)
n.80+187G>A
c.-499+187G>A (n.-499+187G>A)
c.59+80G>A (n.59+80G>A)
c.-305+115G>A (n.-305+115G>A)
c.6+187G>A
c.15+187G>A
c.13+187G>A
19g.33521561C>ACA881624494PEPDc.17+183G>T (n.17+183G>T)
n.80+183G>T
c.-499+183G>T (n.-499+183G>T)
c.59+76G>T (n.59+76G>T)
c.-305+111G>T (n.-305+111G>T)
c.6+183G>T
c.15+183G>T
c.13+183G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521561C=CA2332762980PEPDc.17+183G= (n.17+183G=)
n.80+183G=
c.-499+183G= (n.-499+183G=)
c.59+76G= (n.59+76G=)
c.-305+111G= (n.-305+111G=)
c.6+183G=
c.15+183G=
c.13+183G=
19g.33521562G>ACA2332762982PEPDc.17+182C>T (n.17+182C>T)
n.80+182C>T
c.-499+182C>T (n.-499+182C>T)
c.59+75C>T (n.59+75C>T)
c.-305+110C>T (n.-305+110C>T)
c.6+182C>T
c.15+182C>T
c.13+182C>T
 dbSNP
19g.33521562G=CA2332762981PEPDc.17+182C= (n.17+182C=)
n.80+182C=
c.-499+182C= (n.-499+182C=)
c.59+75C= (n.59+75C=)
c.-305+110C= (n.-305+110C=)
c.6+182C=
c.15+182C=
c.13+182C=
19g.33521564G>CCA881624497PEPDc.17+180C>G (n.17+180C>G)
n.80+180C>G
c.-499+180C>G (n.-499+180C>G)
c.59+73C>G (n.59+73C>G)
c.-305+108C>G (n.-305+108C>G)
c.6+180C>G
c.15+180C>G
c.13+180C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521564G=CA2332762983PEPDc.17+180C= (n.17+180C=)
n.80+180C=
c.-499+180C= (n.-499+180C=)
c.59+73C= (n.59+73C=)
c.-305+108C= (n.-305+108C=)
c.6+180C=
c.15+180C=
c.13+180C=
19g.33521570C>ACA2332762985PEPDc.17+174G>T (n.17+174G>T)
n.80+174G>T
c.-499+174G>T (n.-499+174G>T)
c.59+67G>T (n.59+67G>T)
c.-305+102G>T (n.-305+102G>T)
c.6+174G>T
c.15+174G>T
c.13+174G>T
 dbSNP
19g.33521570C=CA2332762984PEPDc.17+174G= (n.17+174G=)
n.80+174G=
c.-499+174G= (n.-499+174G=)
c.59+67G= (n.59+67G=)
c.-305+102G= (n.-305+102G=)
c.6+174G=
c.15+174G=
c.13+174G=
19g.33521571C>GCA657139304PEPDc.17+173G>C (n.17+173G>C)
n.80+173G>C
c.-499+173G>C (n.-499+173G>C)
c.59+66G>C (n.59+66G>C)
c.-305+101G>C (n.-305+101G>C)
c.6+173G>C
c.15+173G>C
c.13+173G>C
 COSMIC
19g.33521571_33521572delinsCTCA2332762986PEPDc.17+172_17+173delinsAG (n.17+172_17+173delinsAG)
n.80+172_80+173delinsAG
c.-499+172_-499+173delinsAG (n.-499+172_-499+173delinsAG)
c.59+65_59+66delinsAG (n.59+65_59+66delinsAG)
c.-305+100_-305+101delinsAG (n.-305+100_-305+101delinsAG)
c.6+172_6+173delinsAG
c.15+172_15+173delinsAG
c.13+172_13+173delinsAG
19g.33521572delCA2332762987PEPDc.17+172del (n.17+172del)
n.80+172del
c.-499+172del (n.-499+172del)
c.59+65del (n.59+65del)
c.-305+100del (n.-305+100del)
c.6+172del
c.15+172del
c.13+172del
 dbSNP
19g.33521572T>CCA632705436PEPDc.17+172A>G (n.17+172A>G)
n.80+172A>G
c.-499+172A>G (n.-499+172A>G)
c.59+65A>G (n.59+65A>G)
c.-305+100A>G (n.-305+100A>G)
c.6+172A>G
c.15+172A>G
c.13+172A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521572T=CA2332762988PEPDc.17+172A= (n.17+172A=)
n.80+172A=
c.-499+172A= (n.-499+172A=)
c.59+65A= (n.59+65A=)
c.-305+100A= (n.-305+100A=)
c.6+172A=
c.15+172A=
c.13+172A=
19g.33521575C=CA2332762989PEPDc.17+169G= (n.17+169G=)
n.80+169G=
c.-499+169G= (n.-499+169G=)
c.59+62G= (n.59+62G=)
c.-305+97G= (n.-305+97G=)
c.6+169G=
c.15+169G=
c.13+169G=
19g.33521575C>GCA881624502PEPDc.17+169G>C (n.17+169G>C)
n.80+169G>C
c.-499+169G>C (n.-499+169G>C)
c.59+62G>C (n.59+62G>C)
c.-305+97G>C (n.-305+97G>C)
c.6+169G>C
c.15+169G>C
c.13+169G>C
 dbSNP
19g.33521577C=CA2332762990PEPDc.17+167G= (n.17+167G=)
n.80+167G=
c.-499+167G= (n.-499+167G=)
c.59+60G= (n.59+60G=)
c.-305+95G= (n.-305+95G=)
c.6+167G=
c.15+167G=
c.13+167G=
19g.33521577C>TCA881624512PEPDc.17+167G>A (n.17+167G>A)
n.80+167G>A
c.-499+167G>A (n.-499+167G>A)
c.59+60G>A (n.59+60G>A)
c.-305+95G>A (n.-305+95G>A)
c.6+167G>A
c.15+167G>A
c.13+167G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521578G>ACA2332762992PEPDc.17+166C>T (n.17+166C>T)
n.80+166C>T
c.-499+166C>T (n.-499+166C>T)
c.59+59C>T (n.59+59C>T)
c.-305+94C>T (n.-305+94C>T)
c.6+166C>T
c.15+166C>T
c.13+166C>T
 dbSNP
19g.33521578G=CA2332762991PEPDc.17+166C= (n.17+166C=)
n.80+166C=
c.-499+166C= (n.-499+166C=)
c.59+59C= (n.59+59C=)
c.-305+94C= (n.-305+94C=)
c.6+166C=
c.15+166C=
c.13+166C=
19g.33521580A=CA2332762993PEPDc.17+164T= (n.17+164T=)
n.80+164T=
c.-499+164T= (n.-499+164T=)
c.59+57T= (n.59+57T=)
c.-305+92T= (n.-305+92T=)
c.6+164T=
c.15+164T=
c.13+164T=
19g.33521580A>GCA307575312PEPDc.17+164T>C (n.17+164T>C)
n.80+164T>C
c.-499+164T>C (n.-499+164T>C)
c.59+57T>C (n.59+57T>C)
c.-305+92T>C (n.-305+92T>C)
c.6+164T>C
c.15+164T>C
c.13+164T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521582C=CA2332762994PEPDc.17+162G= (n.17+162G=)
n.80+162G=
c.-499+162G= (n.-499+162G=)
c.59+55G= (n.59+55G=)
c.-305+90G= (n.-305+90G=)
c.6+162G=
c.15+162G=
c.13+162G=
19g.33521582C>TCA881624514PEPDc.17+162G>A (n.17+162G>A)
n.80+162G>A
c.-499+162G>A (n.-499+162G>A)
c.59+55G>A (n.59+55G>A)
c.-305+90G>A (n.-305+90G>A)
c.6+162G>A
c.15+162G>A
c.13+162G>A
 dbSNP
19g.33521583G=CA2332762995PEPDc.17+161C= (n.17+161C=)
n.80+161C=
c.-499+161C= (n.-499+161C=)
c.59+54C= (n.59+54C=)
c.-305+89C= (n.-305+89C=)
c.6+161C=
c.15+161C=
c.13+161C=
19g.33521583G>TCA995316354PEPDc.17+161C>A (n.17+161C>A)
n.80+161C>A
c.-499+161C>A (n.-499+161C>A)
c.59+54C>A (n.59+54C>A)
c.-305+89C>A (n.-305+89C>A)
c.6+161C>A
c.15+161C>A
c.13+161C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521585_33521612delinsGCAGCTCGCCGACCGGCGCTGGGACTCCCA2332762996PEPDc.17+132_17+159delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC (n.17+132_17+159delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC)
n.80+132_80+159delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC
c.-499+132_-499+159delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC (n.-499+132_-499+159delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC)
c.59+25_59+52delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC (n.59+25_59+52delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC)
c.-305+60_-305+87delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC (n.-305+60_-305+87delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC)
c.6+132_6+159delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC
c.15+132_15+159delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC
c.13+132_13+159delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC
19g.33521586_33521612delCA632705437PEPDc.17+132_17+158del (n.17+132_17+158del)
n.80+132_80+158del
c.-499+132_-499+158del (n.-499+132_-499+158del)
c.59+25_59+51del (n.59+25_59+51del)
c.-305+60_-305+86del (n.-305+60_-305+86del)
c.6+132_6+158del
c.15+132_15+158del
c.13+132_13+158del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521592G>ACA2584327635PEPDc.17+152C>T (n.17+152C>T)
n.80+152C>T
c.-499+152C>T (n.-499+152C>T)
c.59+45C>T (n.59+45C>T)
c.-305+80C>T (n.-305+80C>T)
c.6+152C>T
c.15+152C>T
c.13+152C>T
 gnomAD v4
19g.33521593C>ACA2332762998PEPDc.17+151G>T (n.17+151G>T)
n.80+151G>T
c.-499+151G>T (n.-499+151G>T)
c.59+44G>T (n.59+44G>T)
c.-305+79G>T (n.-305+79G>T)
c.6+151G>T
c.15+151G>T
c.13+151G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.33521593C=CA2332762997PEPDc.17+151G= (n.17+151G=)
n.80+151G=
c.-499+151G= (n.-499+151G=)
c.59+44G= (n.59+44G=)
c.-305+79G= (n.-305+79G=)
c.6+151G=
c.15+151G=
c.13+151G=
19g.33521593C>TCA2332762999PEPDc.17+151G>A (n.17+151G>A)
n.80+151G>A
c.-499+151G>A (n.-499+151G>A)
c.59+44G>A (n.59+44G>A)
c.-305+79G>A (n.-305+79G>A)
c.6+151G>A
c.15+151G>A
c.13+151G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.33521594C>ACA2584327636PEPDc.17+150G>T (n.17+150G>T)
n.80+150G>T
c.-499+150G>T (n.-499+150G>T)
c.59+43G>T (n.59+43G>T)
c.-305+78G>T (n.-305+78G>T)
c.6+150G>T
c.15+150G>T
c.13+150G>T
 gnomAD v4
19g.33521594C=CA2332763000PEPDc.17+150G= (n.17+150G=)
n.80+150G=
c.-499+150G= (n.-499+150G=)
c.59+43G= (n.59+43G=)
c.-305+78G= (n.-305+78G=)
c.6+150G=
c.15+150G=
c.13+150G=
19g.33521594C>TCA632705438PEPDc.17+150G>A (n.17+150G>A)
n.80+150G>A
c.-499+150G>A (n.-499+150G>A)
c.59+43G>A (n.59+43G>A)
c.-305+78G>A (n.-305+78G>A)
c.6+150G>A
c.15+150G>A
c.13+150G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33521595G>ACA995316358PEPDc.17+149C>T (n.17+149C>T)
n.80+149C>T
c.-499+149C>T (n.-499+149C>T)
c.59+42C>T (n.59+42C>T)
c.-305+77C>T (n.-305+77C>T)
c.6+149C>T
c.15+149C>T
c.13+149C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521595G>CCA2584327637PEPDc.17+149C>G (n.17+149C>G)
n.80+149C>G
c.-499+149C>G (n.-499+149C>G)
c.59+42C>G (n.59+42C>G)
c.-305+77C>G (n.-305+77C>G)
c.6+149C>G
c.15+149C>G
c.13+149C>G
 gnomAD v4
19g.33521595G=CA2332763001PEPDc.17+149C= (n.17+149C=)
n.80+149C=
c.-499+149C= (n.-499+149C=)
c.59+42C= (n.59+42C=)
c.-305+77C= (n.-305+77C=)
c.6+149C=
c.15+149C=
c.13+149C=
19g.33521595G>TCA2584327638PEPDc.17+149C>A (n.17+149C>A)
n.80+149C>A
c.-499+149C>A (n.-499+149C>A)
c.59+42C>A (n.59+42C>A)
c.-305+77C>A (n.-305+77C>A)
c.6+149C>A
c.15+149C>A
c.13+149C>A
 gnomAD v4
19g.33521597C>ACA2584327639PEPDc.17+147G>T (n.17+147G>T)
n.80+147G>T
c.-499+147G>T (n.-499+147G>T)
c.59+40G>T (n.59+40G>T)
c.-305+75G>T (n.-305+75G>T)
c.6+147G>T
c.15+147G>T
c.13+147G>T
 gnomAD v4
19g.33521597C>TCA2584327640PEPDc.17+147G>A (n.17+147G>A)
n.80+147G>A
c.-499+147G>A (n.-499+147G>A)
c.59+40G>A (n.59+40G>A)
c.-305+75G>A (n.-305+75G>A)
c.6+147G>A
c.15+147G>A
c.13+147G>A
 gnomAD v4
19g.33521598C>ACA2584327641PEPDc.17+146G>T (n.17+146G>T)
n.80+146G>T
c.-499+146G>T (n.-499+146G>T)
c.59+39G>T (n.59+39G>T)
c.-305+74G>T (n.-305+74G>T)
c.6+146G>T
c.15+146G>T
c.13+146G>T
 gnomAD v4
19g.33521598C=CA2332763002PEPDc.17+146G= (n.17+146G=)
n.80+146G=
c.-499+146G= (n.-499+146G=)
c.59+39G= (n.59+39G=)
c.-305+74G= (n.-305+74G=)
c.6+146G=
c.15+146G=
c.13+146G=
19g.33521598C>TCA2332763003PEPDc.17+146G>A (n.17+146G>A)
n.80+146G>A
c.-499+146G>A (n.-499+146G>A)
c.59+39G>A (n.59+39G>A)
c.-305+74G>A (n.-305+74G>A)
c.6+146G>A
c.15+146G>A
c.13+146G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.33521599G>ACA2332763004PEPDc.17+145C>T (n.17+145C>T)
n.80+145C>T
c.-499+145C>T (n.-499+145C>T)
c.59+38C>T (n.59+38C>T)
c.-305+73C>T (n.-305+73C>T)
c.6+145C>T
c.15+145C>T
c.13+145C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.33521599G=CA2332763005PEPDc.17+145C= (n.17+145C=)
n.80+145C=
c.-499+145C= (n.-499+145C=)
c.59+38C= (n.59+38C=)
c.-305+73C= (n.-305+73C=)
c.6+145C=
c.15+145C=
c.13+145C=
19g.33521599G>TCA2584327642PEPDc.17+145C>A (n.17+145C>A)
n.80+145C>A
c.-499+145C>A (n.-499+145C>A)
c.59+38C>A (n.59+38C>A)
c.-305+73C>A (n.-305+73C>A)
c.6+145C>A
c.15+145C>A
c.13+145C>A
 gnomAD v4
19g.33521600G>CCA307575326PEPDc.17+144C>G (n.17+144C>G)
n.80+144C>G
c.-499+144C>G (n.-499+144C>G)
c.59+37C>G (n.59+37C>G)
c.-305+72C>G (n.-305+72C>G)
c.6+144C>G
c.15+144C>G
c.13+144C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521600G=CA2332763006PEPDc.17+144C= (n.17+144C=)
n.80+144C=
c.-499+144C= (n.-499+144C=)
c.59+37C= (n.59+37C=)
c.-305+72C= (n.-305+72C=)
c.6+144C=
c.15+144C=
c.13+144C=
19g.33521600G>TCA2584327643PEPDc.17+144C>A (n.17+144C>A)
n.80+144C>A
c.-499+144C>A (n.-499+144C>A)
c.59+37C>A (n.59+37C>A)
c.-305+72C>A (n.-305+72C>A)
c.6+144C>A
c.15+144C>A
c.13+144C>A
 gnomAD v4
19g.33521601C>ACA2584327644PEPDc.17+143G>T (n.17+143G>T)
n.80+143G>T
c.-499+143G>T (n.-499+143G>T)
c.59+36G>T (n.59+36G>T)
c.-305+71G>T (n.-305+71G>T)
c.6+143G>T
c.15+143G>T
c.13+143G>T
 gnomAD v4
19g.33521601C>TCA2584327645PEPDc.17+143G>A (n.17+143G>A)
n.80+143G>A
c.-499+143G>A (n.-499+143G>A)
c.59+36G>A (n.59+36G>A)
c.-305+71G>A (n.-305+71G>A)
c.6+143G>A
c.15+143G>A
c.13+143G>A
 gnomAD v4
19g.33521602G>ACA2584327646PEPDc.17+142C>T (n.17+142C>T)
n.80+142C>T
c.-499+142C>T (n.-499+142C>T)
c.59+35C>T (n.59+35C>T)
c.-305+70C>T (n.-305+70C>T)
c.6+142C>T
c.15+142C>T
c.13+142C>T
 gnomAD v4
19g.33521602G>TCA2584327647PEPDc.17+142C>A (n.17+142C>A)
n.80+142C>A
c.-499+142C>A (n.-499+142C>A)
c.59+35C>A (n.59+35C>A)
c.-305+70C>A (n.-305+70C>A)
c.6+142C>A
c.15+142C>A
c.13+142C>A
 gnomAD v4
19g.33521603C>ACA2584327648PEPDc.17+141G>T (n.17+141G>T)
n.80+141G>T
c.-499+141G>T (n.-499+141G>T)
c.59+34G>T (n.59+34G>T)
c.-305+69G>T (n.-305+69G>T)
c.6+141G>T
c.15+141G>T
c.13+141G>T
 gnomAD v4
19g.33521603C=CA2332763007PEPDc.17+141G= (n.17+141G=)
n.80+141G=
c.-499+141G= (n.-499+141G=)
c.59+34G= (n.59+34G=)
c.-305+69G= (n.-305+69G=)
c.6+141G=
c.15+141G=
c.13+141G=
19g.33521603C>GCA995316360PEPDc.17+141G>C (n.17+141G>C)
n.80+141G>C
c.-499+141G>C (n.-499+141G>C)
c.59+34G>C (n.59+34G>C)
c.-305+69G>C (n.-305+69G>C)
c.6+141G>C
c.15+141G>C
c.13+141G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521604T>CCA2584327649PEPDc.17+140A>G (n.17+140A>G)
n.80+140A>G
c.-499+140A>G (n.-499+140A>G)
c.59+33A>G (n.59+33A>G)
c.-305+68A>G (n.-305+68A>G)
c.6+140A>G
c.15+140A>G
c.13+140A>G
 gnomAD v4
19g.33521605G>ACA2584327651PEPDc.17+139C>T (n.17+139C>T)
n.80+139C>T
c.-499+139C>T (n.-499+139C>T)
c.59+32C>T (n.59+32C>T)
c.-305+67C>T (n.-305+67C>T)
c.6+139C>T
c.15+139C>T
c.13+139C>T
 gnomAD v4
19g.33521605G>CCA2735810070PEPDc.17+139C>G (n.17+139C>G)
n.80+139C>G
c.-499+139C>G (n.-499+139C>G)
c.59+32C>G (n.59+32C>G)
c.-305+67C>G (n.-305+67C>G)
c.6+139C>G
c.15+139C>G
c.13+139C>G
 dbSNP
19g.33521605G>TCA2584327652PEPDc.17+139C>A (n.17+139C>A)
n.80+139C>A
c.-499+139C>A (n.-499+139C>A)
c.59+32C>A (n.59+32C>A)
c.-305+67C>A (n.-305+67C>A)
c.6+139C>A
c.15+139C>A
c.13+139C>A
 gnomAD v4
19g.33521607delCA2584327650PEPDc.17+139del (n.17+139del)
n.80+139del
c.-499+139del (n.-499+139del)
c.59+32del (n.59+32del)
c.-305+67del (n.-305+67del)
c.6+139del
c.15+139del
c.13+139del
 gnomAD v4
19g.33521606G>ACA2584327654PEPDc.17+138C>T (n.17+138C>T)
n.80+138C>T
c.-499+138C>T (n.-499+138C>T)
c.59+31C>T (n.59+31C>T)
c.-305+66C>T (n.-305+66C>T)
c.6+138C>T
c.15+138C>T
c.13+138C>T
 gnomAD v4
19g.33521606G>CCA2584327655PEPDc.17+138C>G (n.17+138C>G)
n.80+138C>G
c.-499+138C>G (n.-499+138C>G)
c.59+31C>G (n.59+31C>G)
c.-305+66C>G (n.-305+66C>G)
c.6+138C>G
c.15+138C>G
c.13+138C>G
 gnomAD v4
19g.33521606G>TCA2584327653PEPDc.17+138C>A (n.17+138C>A)
n.80+138C>A
c.-499+138C>A (n.-499+138C>A)
c.59+31C>A (n.59+31C>A)
c.-305+66C>A (n.-305+66C>A)
c.6+138C>A
c.15+138C>A
c.13+138C>A
 gnomAD v4
19g.33521607G>ACA995316367PEPDc.17+137C>T (n.17+137C>T)
n.80+137C>T
c.-499+137C>T (n.-499+137C>T)
c.59+30C>T (n.59+30C>T)
c.-305+65C>T (n.-305+65C>T)
c.6+137C>T
c.15+137C>T
c.13+137C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521607G=CA2332763008PEPDc.17+137C= (n.17+137C=)
n.80+137C=
c.-499+137C= (n.-499+137C=)
c.59+30C= (n.59+30C=)
c.-305+65C= (n.-305+65C=)
c.6+137C=
c.15+137C=
c.13+137C=
19g.33521607G>TCA2584327656PEPDc.17+137C>A (n.17+137C>A)
n.80+137C>A
c.-499+137C>A (n.-499+137C>A)
c.59+30C>A (n.59+30C>A)
c.-305+65C>A (n.-305+65C>A)
c.6+137C>A
c.15+137C>A
c.13+137C>A
 gnomAD v4
19g.33521608A>GCA2584327657PEPDc.17+136T>C (n.17+136T>C)
n.80+136T>C
c.-499+136T>C (n.-499+136T>C)
c.59+29T>C (n.59+29T>C)
c.-305+64T>C (n.-305+64T>C)
c.6+136T>C
c.15+136T>C
c.13+136T>C
 gnomAD v4
19g.33521608A>TCA2584327658PEPDc.17+136T>A (n.17+136T>A)
n.80+136T>A
c.-499+136T>A (n.-499+136T>A)
c.59+29T>A (n.59+29T>A)
c.-305+64T>A (n.-305+64T>A)
c.6+136T>A
c.15+136T>A
c.13+136T>A
 gnomAD v4
19g.33521609C>ACA2584327659PEPDc.17+135G>T (n.17+135G>T)
n.80+135G>T
c.-499+135G>T (n.-499+135G>T)
c.59+28G>T (n.59+28G>T)
c.-305+63G>T (n.-305+63G>T)
c.6+135G>T
c.15+135G>T
c.13+135G>T
 gnomAD v4
19g.33521609C>TCA2584327660PEPDc.17+135G>A (n.17+135G>A)
n.80+135G>A
c.-499+135G>A (n.-499+135G>A)
c.59+28G>A (n.59+28G>A)
c.-305+63G>A (n.-305+63G>A)
c.6+135G>A
c.15+135G>A
c.13+135G>A
 gnomAD v4
19g.33521610T>CCA2584327661PEPDc.17+134A>G (n.17+134A>G)
n.80+134A>G
c.-499+134A>G (n.-499+134A>G)
c.59+27A>G (n.59+27A>G)
c.-305+62A>G (n.-305+62A>G)
c.6+134A>G
c.15+134A>G
c.13+134A>G
 gnomAD v4
19g.33521611C>ACA2584327662PEPDc.17+133G>T (n.17+133G>T)
n.80+133G>T
c.-499+133G>T (n.-499+133G>T)
c.59+26G>T (n.59+26G>T)
c.-305+61G>T (n.-305+61G>T)
c.6+133G>T
c.15+133G>T
c.13+133G>T
 gnomAD v4
19g.33521611C>TCA2584327663PEPDc.17+133G>A (n.17+133G>A)
n.80+133G>A
c.-499+133G>A (n.-499+133G>A)
c.59+26G>A (n.59+26G>A)
c.-305+61G>A (n.-305+61G>A)
c.6+133G>A
c.15+133G>A
c.13+133G>A
 gnomAD v4
19g.33521612C>ACA2584327664PEPDc.17+132G>T (n.17+132G>T)
n.80+132G>T
c.-499+132G>T (n.-499+132G>T)
c.59+25G>T (n.59+25G>T)
c.-305+60G>T (n.-305+60G>T)
c.6+132G>T
c.15+132G>T
c.13+132G>T
 gnomAD v4
19g.33521612C=CA2332763009PEPDc.17+132G= (n.17+132G=)
n.80+132G=
c.-499+132G= (n.-499+132G=)
c.59+25G= (n.59+25G=)
c.-305+60G= (n.-305+60G=)
c.6+132G=
c.15+132G=
c.13+132G=
19g.33521612C>GCA2332763010PEPDc.17+132G>C (n.17+132G>C)
n.80+132G>C
c.-499+132G>C (n.-499+132G>C)
c.59+25G>C (n.59+25G>C)
c.-305+60G>C (n.-305+60G>C)
c.6+132G>C
c.15+132G>C
c.13+132G>C
 dbSNP
19g.33521612C>TCA2332763011PEPDc.17+132G>A (n.17+132G>A)
n.80+132G>A
c.-499+132G>A (n.-499+132G>A)
c.59+25G>A (n.59+25G>A)
c.-305+60G>A (n.-305+60G>A)
c.6+132G>A
c.15+132G>A
c.13+132G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.33521613G>ACA881624546PEPDc.17+131C>T (n.17+131C>T)
n.80+131C>T
c.-499+131C>T (n.-499+131C>T)
c.59+24C>T (n.59+24C>T)
c.-305+59C>T (n.-305+59C>T)
c.6+131C>T
c.15+131C>T
c.13+131C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521613G=CA2332763012PEPDc.17+131C= (n.17+131C=)
n.80+131C=
c.-499+131C= (n.-499+131C=)
c.59+24C= (n.59+24C=)
c.-305+59C= (n.-305+59C=)
c.6+131C=
c.15+131C=
c.13+131C=
19g.33521613G>TCA2584327665PEPDc.17+131C>A (n.17+131C>A)
n.80+131C>A
c.-499+131C>A (n.-499+131C>A)
c.59+24C>A (n.59+24C>A)
c.-305+59C>A (n.-305+59C>A)
c.6+131C>A
c.15+131C>A
c.13+131C>A
 gnomAD v4
19g.33521614G>ACA632705439PEPDc.17+130C>T (n.17+130C>T)
n.80+130C>T
c.-499+130C>T (n.-499+130C>T)
c.59+23C>T (n.59+23C>T)
c.-305+58C>T (n.-305+58C>T)
c.6+130C>T
c.15+130C>T
c.13+130C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521614G=CA2332763013PEPDc.17+130C= (n.17+130C=)
n.80+130C=
c.-499+130C= (n.-499+130C=)
c.59+23C= (n.59+23C=)
c.-305+58C= (n.-305+58C=)
c.6+130C=
c.15+130C=
c.13+130C=
19g.33521614G>TCA2584327666PEPDc.17+130C>A (n.17+130C>A)
n.80+130C>A
c.-499+130C>A (n.-499+130C>A)
c.59+23C>A (n.59+23C>A)
c.-305+58C>A (n.-305+58C>A)
c.6+130C>A
c.15+130C>A
c.13+130C>A
 gnomAD v4
19g.33521615G>ACA2584327667PEPDc.17+129C>T (n.17+129C>T)
n.80+129C>T
c.-499+129C>T (n.-499+129C>T)
c.59+22C>T (n.59+22C>T)
c.-305+57C>T (n.-305+57C>T)
c.6+129C>T
c.15+129C>T
c.13+129C>T
 gnomAD v4
19g.33521615G>TCA2584327668PEPDc.17+129C>A (n.17+129C>A)
n.80+129C>A
c.-499+129C>A (n.-499+129C>A)
c.59+22C>A (n.59+22C>A)
c.-305+57C>A (n.-305+57C>A)
c.6+129C>A
c.15+129C>A
c.13+129C>A
 gnomAD v4
19g.33521616C>ACA2584327669PEPDc.17+128G>T (n.17+128G>T)
n.80+128G>T
c.-499+128G>T (n.-499+128G>T)
c.59+21G>T (n.59+21G>T)
c.-305+56G>T (n.-305+56G>T)
c.6+128G>T
c.15+128G>T
c.13+128G>T
 gnomAD v4
19g.33521616C>TCA2584327670PEPDc.17+128G>A (n.17+128G>A)
n.80+128G>A
c.-499+128G>A (n.-499+128G>A)
c.59+21G>A (n.59+21G>A)
c.-305+56G>A (n.-305+56G>A)
c.6+128G>A
c.15+128G>A
c.13+128G>A
 gnomAD v4
19g.33521617C>TCA2584327671PEPDc.17+127G>A (n.17+127G>A)
n.80+127G>A
c.-499+127G>A (n.-499+127G>A)
c.59+20G>A (n.59+20G>A)
c.-305+55G>A (n.-305+55G>A)
c.6+127G>A
c.15+127G>A
c.13+127G>A
 gnomAD v4
19g.33521618A>GCA2735810074PEPDc.17+126T>C (n.17+126T>C)
n.80+126T>C
c.-499+126T>C (n.-499+126T>C)
c.59+19T>C (n.59+19T>C)
c.-305+54T>C (n.-305+54T>C)
c.6+126T>C
c.15+126T>C
c.13+126T>C
 dbSNP
19g.33521619A>CCA2584327672PEPDc.17+125T>G (n.17+125T>G)
n.80+125T>G
c.-499+125T>G (n.-499+125T>G)
c.59+18T>G (n.59+18T>G)
c.-305+53T>G (n.-305+53T>G)
c.6+125T>G
c.15+125T>G
c.13+125T>G
 gnomAD v4
19g.33521619A>GCA2584327673PEPDc.17+125T>C (n.17+125T>C)
n.80+125T>C
c.-499+125T>C (n.-499+125T>C)
c.59+18T>C (n.59+18T>C)
c.-305+53T>C (n.-305+53T>C)
c.6+125T>C
c.15+125T>C
c.13+125T>C
 gnomAD v4
19g.33521619A>TCA2584327674PEPDc.17+125T>A (n.17+125T>A)
n.80+125T>A
c.-499+125T>A (n.-499+125T>A)
c.59+18T>A (n.59+18T>A)
c.-305+53T>A (n.-305+53T>A)
c.6+125T>A
c.15+125T>A
c.13+125T>A
 gnomAD v4
19g.33521620C>ACA307575329PEPDc.17+124G>T (n.17+124G>T)
n.80+124G>T
c.-499+124G>T (n.-499+124G>T)
c.59+17G>T (n.59+17G>T)
c.-305+52G>T (n.-305+52G>T)
c.6+124G>T
c.15+124G>T
c.13+124G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521620C=CA2332763015PEPDc.17+124G= (n.17+124G=)
n.80+124G=
c.-499+124G= (n.-499+124G=)
c.59+17G= (n.59+17G=)
c.-305+52G= (n.-305+52G=)
c.6+124G=
c.15+124G=
c.13+124G=
19g.33521620C>GCA2332763014PEPDc.17+124G>C (n.17+124G>C)
n.80+124G>C
c.-499+124G>C (n.-499+124G>C)
c.59+17G>C (n.59+17G>C)
c.-305+52G>C (n.-305+52G>C)
c.6+124G>C
c.15+124G>C
c.13+124G>C
 dbSNP
19g.33521620C>TCA2584327675PEPDc.17+124G>A (n.17+124G>A)
n.80+124G>A
c.-499+124G>A (n.-499+124G>A)
c.59+17G>A (n.59+17G>A)
c.-305+52G>A (n.-305+52G>A)
c.6+124G>A
c.15+124G>A
c.13+124G>A
 gnomAD v4
19g.33521621G>ACA2535389162PEPDc.17+123C>T (n.17+123C>T)
n.80+123C>T
c.-499+123C>T (n.-499+123C>T)
c.59+16C>T (n.59+16C>T)
c.-305+51C>T (n.-305+51C>T)
c.6+123C>T
c.15+123C>T
c.13+123C>T
 gnomAD v4
19g.33521621G>CCA2584327676PEPDc.17+123C>G (n.17+123C>G)
n.80+123C>G
c.-499+123C>G (n.-499+123C>G)
c.59+16C>G (n.59+16C>G)
c.-305+51C>G (n.-305+51C>G)
c.6+123C>G
c.15+123C>G
c.13+123C>G
 gnomAD v4
19g.33521621G>TCA2584327677PEPDc.17+123C>A (n.17+123C>A)
n.80+123C>A
c.-499+123C>A (n.-499+123C>A)
c.59+16C>A (n.59+16C>A)
c.-305+51C>A (n.-305+51C>A)
c.6+123C>A
c.15+123C>A
c.13+123C>A
 gnomAD v4
19g.33521622G>ACA2584327679PEPDc.17+122C>T (n.17+122C>T)
n.80+122C>T
c.-499+122C>T (n.-499+122C>T)
c.59+15C>T (n.59+15C>T)
c.-305+50C>T (n.-305+50C>T)
c.6+122C>T
c.15+122C>T
c.13+122C>T
 gnomAD v4
19g.33521622G>TCA2584327678PEPDc.17+122C>A (n.17+122C>A)
n.80+122C>A
c.-499+122C>A (n.-499+122C>A)
c.59+15C>A (n.59+15C>A)
c.-305+50C>A (n.-305+50C>A)
c.6+122C>A
c.15+122C>A
c.13+122C>A
 gnomAD v4
19g.33521623G>ACA995316370PEPDc.17+121C>T (n.17+121C>T)
n.80+121C>T
c.-499+121C>T (n.-499+121C>T)
c.59+14C>T (n.59+14C>T)
c.-305+49C>T (n.-305+49C>T)
c.6+121C>T
c.15+121C>T
c.13+121C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521623G>CCA307575340PEPDc.17+121C>G (n.17+121C>G)
n.80+121C>G
c.-499+121C>G (n.-499+121C>G)
c.59+14C>G (n.59+14C>G)
c.-305+49C>G (n.-305+49C>G)
c.6+121C>G
c.15+121C>G
c.13+121C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.33521623G=CA2332763016PEPDc.17+121C= (n.17+121C=)
n.80+121C=
c.-499+121C= (n.-499+121C=)
c.59+14C= (n.59+14C=)
c.-305+49C= (n.-305+49C=)
c.6+121C=
c.15+121C=
c.13+121C=
19g.33521623G>TCA2584327680PEPDc.17+121C>A (n.17+121C>A)
n.80+121C>A
c.-499+121C>A (n.-499+121C>A)
c.59+14C>A (n.59+14C>A)
c.-305+49C>A (n.-305+49C>A)
c.6+121C>A
c.15+121C>A
c.13+121C>A
 gnomAD v4
19g.33521625A>GCA2584327681PEPDc.17+119T>C (n.17+119T>C)
n.80+119T>C
c.-499+119T>C (n.-499+119T>C)
c.59+12T>C (n.59+12T>C)
c.-305+47T>C (n.-305+47T>C)
c.6+119T>C
c.15+119T>C
c.13+119T>C
 gnomAD v4
19g.33521626G>ACA881624624PEPDc.17+118C>T (n.17+118C>T)
n.80+118C>T
c.-499+118C>T (n.-499+118C>T)
c.59+11C>T (n.59+11C>T)
c.-305+46C>T (n.-305+46C>T)
c.6+118C>T
c.15+118C>T
c.13+118C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521626G=CA2332763017PEPDc.17+118C= (n.17+118C=)
n.80+118C=
c.-499+118C= (n.-499+118C=)
c.59+11C= (n.59+11C=)
c.-305+46C= (n.-305+46C=)
c.6+118C=
c.15+118C=
c.13+118C=
19g.33521626G>TCA2584327682PEPDc.17+118C>A (n.17+118C>A)
n.80+118C>A
c.-499+118C>A (n.-499+118C>A)
c.59+11C>A (n.59+11C>A)
c.-305+46C>A (n.-305+46C>A)
c.6+118C>A
c.15+118C>A
c.13+118C>A
 gnomAD v4
19g.33521627A=CA2332763018PEPDc.17+117T= (n.17+117T=)
n.80+117T=
c.-499+117T= (n.-499+117T=)
c.59+10T= (n.59+10T=)
c.-305+45T= (n.-305+45T=)
c.6+117T=
c.15+117T=
c.13+117T=
19g.33521627A>TCA307575345PEPDc.17+117T>A (n.17+117T>A)
n.80+117T>A
c.-499+117T>A (n.-499+117T>A)
c.59+10T>A (n.59+10T>A)
c.-305+45T>A (n.-305+45T>A)
c.6+117T>A
c.15+117T>A
c.13+117T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521628G>ACA2584327683PEPDc.17+116C>T (n.17+116C>T)
n.80+116C>T
c.-499+116C>T (n.-499+116C>T)
c.59+9C>T (n.59+9C>T)
c.-305+44C>T (n.-305+44C>T)
c.6+116C>T
c.15+116C>T
c.13+116C>T
 gnomAD v4
19g.33521628G>TCA2584327684PEPDc.17+116C>A (n.17+116C>A)
n.80+116C>A
c.-499+116C>A (n.-499+116C>A)
c.59+9C>A (n.59+9C>A)
c.-305+44C>A (n.-305+44C>A)
c.6+116C>A
c.15+116C>A
c.13+116C>A
 gnomAD v4
19g.33521629G>ACA2584327685PEPDc.17+115C>T (n.17+115C>T)
n.80+115C>T
c.-499+115C>T (n.-499+115C>T)
c.59+8C>T (n.59+8C>T)
c.-305+43C>T (n.-305+43C>T)
c.6+115C>T
c.15+115C>T
c.13+115C>T
 gnomAD v4
19g.33521629G>TCA2584327686PEPDc.17+115C>A (n.17+115C>A)
n.80+115C>A
c.-499+115C>A (n.-499+115C>A)
c.59+8C>A (n.59+8C>A)
c.-305+43C>A (n.-305+43C>A)
c.6+115C>A
c.15+115C>A
c.13+115C>A
 gnomAD v4
19g.33521630C>ACA2584327687PEPDc.17+114G>T (n.17+114G>T)
n.80+114G>T
c.-499+114G>T (n.-499+114G>T)
c.59+7G>T (n.59+7G>T)
c.-305+42G>T (n.-305+42G>T)
c.6+114G>T
c.15+114G>T
c.13+114G>T
 gnomAD v4
19g.33521630C=CA2332763019PEPDc.17+114G= (n.17+114G=)
n.80+114G=
c.-499+114G= (n.-499+114G=)
c.59+7G= (n.59+7G=)
c.-305+42G= (n.-305+42G=)
c.6+114G=
c.15+114G=
c.13+114G=
19g.33521630C>GCA2332763020PEPDc.17+114G>C (n.17+114G>C)
n.80+114G>C
c.-499+114G>C (n.-499+114G>C)
c.59+7G>C (n.59+7G>C)
c.-305+42G>C (n.-305+42G>C)
c.6+114G>C
c.15+114G>C
c.13+114G>C
 dbSNP
19g.33521630C>TCA2332763021PEPDc.17+114G>A (n.17+114G>A)
n.80+114G>A
c.-499+114G>A (n.-499+114G>A)
c.59+7G>A (n.59+7G>A)
c.-305+42G>A (n.-305+42G>A)
c.6+114G>A
c.15+114G>A
c.13+114G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.33521631G>ACA2584327688PEPDc.17+113C>T (n.17+113C>T)
n.80+113C>T
c.-499+113C>T (n.-499+113C>T)
c.59+6C>T (n.59+6C>T)
c.-305+41C>T (n.-305+41C>T)
c.6+113C>T
c.15+113C>T
c.13+113C>T
 gnomAD v4
19g.33521631G>CCA2584327689PEPDc.17+113C>G (n.17+113C>G)
n.80+113C>G
c.-499+113C>G (n.-499+113C>G)
c.59+6C>G (n.59+6C>G)
c.-305+41C>G (n.-305+41C>G)
c.6+113C>G
c.15+113C>G
c.13+113C>G
 gnomAD v4
19g.33521631G>TCA2584327690PEPDc.17+113C>A (n.17+113C>A)
n.80+113C>A
c.-499+113C>A (n.-499+113C>A)
c.59+6C>A (n.59+6C>A)
c.-305+41C>A (n.-305+41C>A)
c.6+113C>A
c.15+113C>A
c.13+113C>A
 gnomAD v4
19g.33521632C>ACA2584327691PEPDc.17+112G>T (n.17+112G>T)
n.80+112G>T
c.-499+112G>T (n.-499+112G>T)
c.59+5G>T (n.59+5G>T)
c.-305+40G>T (n.-305+40G>T)
c.6+112G>T
c.15+112G>T
c.13+112G>T
 gnomAD v4
19g.33521632C=CA2332763022PEPDc.17+112G= (n.17+112G=)
n.80+112G=
c.-499+112G= (n.-499+112G=)
c.59+5G= (n.59+5G=)
c.-305+40G= (n.-305+40G=)
c.6+112G=
c.15+112G=
c.13+112G=
19g.33521632C>TCA307575346PEPDc.17+112G>A (n.17+112G>A)
n.80+112G>A
c.-499+112G>A (n.-499+112G>A)
c.59+5G>A (n.59+5G>A)
c.-305+40G>A (n.-305+40G>A)
c.6+112G>A
c.15+112G>A
c.13+112G>A
 dbSNP
19g.33521634T>CCA307575347PEPDc.17+110A>G (n.17+110A>G)
n.80+110A>G
c.-499+110A>G (n.-499+110A>G)
c.59+3A>G (n.59+3A>G)
c.-305+38A>G (n.-305+38A>G)
c.6+110A>G
c.15+110A>G
c.13+110A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33521634T=CA2332763023PEPDc.17+110A= (n.17+110A=)
n.80+110A=
c.-499+110A= (n.-499+110A=)
c.59+3A= (n.59+3A=)
c.-305+38A= (n.-305+38A=)
c.6+110A=
c.15+110A=
c.13+110A=
19g.33521635A>CCA2584327692PEPDc.17+109T>G (n.17+109T>G)
n.80+109T>G
c.-499+109T>G (n.-499+109T>G)
c.59+2T>G (n.59+2T>G)
c.-305+37T>G (n.-305+37T>G)
c.6+109T>G
c.15+109T>G
c.13+109T>G
 gnomAD v4
19g.33521636C>ACA2584327694PEPDc.17+108G>T (n.17+108G>T)
n.80+108G>T
c.-499+108G>T (n.-499+108G>T)
c.59+1G>T (n.59+1G>T)
c.-305+36G>T (n.-305+36G>T)
c.6+108G>T
c.15+108G>T
c.13+108G>T
 gnomAD v4
19g.33521636C>TCA2584327695PEPDc.17+108G>A (n.17+108G>A)
n.80+108G>A
c.-499+108G>A (n.-499+108G>A)
c.59+1G>A (n.59+1G>A)
c.-305+36G>A (n.-305+36G>A)
c.6+108G>A
c.15+108G>A
c.13+108G>A
 gnomAD v4
19g.33521638delCA2584327693PEPDc.17+108del (n.17+108del)
n.80+108del
c.-499+108del (n.-499+108del)
c.59+1del
c.-305+36del (n.-305+36del)
c.6+108del
c.15+108del
c.13+108del
 gnomAD v4
19g.33521637C>ACA2584327696PEPDc.17+107G>T (n.17+107G>T)
n.80+107G>T
c.-499+107G>T (n.-499+107G>T)
c.59G>T (p.Gly20Val)
c.-305+35G>T (n.-305+35G>T)
c.6+107G>T
c.15+107G>T
c.13+107G>T
 gnomAD v4
19g.33521637C>TCA2584327697PEPDc.17+107G>A (n.17+107G>A)
n.80+107G>A
c.-499+107G>A (n.-499+107G>A)
c.59G>A (p.Gly20Glu)
c.-305+35G>A (n.-305+35G>A)
c.6+107G>A
c.15+107G>A
c.13+107G>A
 gnomAD v4
19g.33521638C=CA2332763025PEPDc.17+106G= (n.17+106G=)
n.80+106G=
c.-499+106G= (n.-499+106G=)
c.58G= (p.Gly20=)
c.-305+34G= (n.-305+34G=)
c.6+106G=
c.15+106G=
c.13+106G=
19g.33521638C>TCA2332763024PEPDc.17+106G>A (n.17+106G>A)
n.80+106G>A
c.-499+106G>A (n.-499+106G>A)
c.58G>A (p.Gly20Arg)
c.-305+34G>A (n.-305+34G>A)
c.6+106G>A
c.15+106G>A
c.13+106G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.33521639G>ACA2584327698PEPDc.17+105C>T (n.17+105C>T)
n.80+105C>T
c.-499+105C>T (n.-499+105C>T)
c.57C>T (p.Arg19=)
c.-305+33C>T (n.-305+33C>T)
c.6+105C>T
c.15+105C>T
c.13+105C>T
 gnomAD v4
19g.33521639G>TCA2584327699PEPDc.17+105C>A (n.17+105C>A)
n.80+105C>A
c.-499+105C>A (n.-499+105C>A)
c.57C>A (p.Arg19=)
c.-305+33C>A (n.-305+33C>A)
c.6+105C>A
c.15+105C>A
c.13+105C>A
 gnomAD v4
19g.33521640C>ACA2584327700PEPDc.17+104G>T (n.17+104G>T)
n.80+104G>T
c.-499+104G>T (n.-499+104G>T)
c.56G>T (p.Arg19Leu)
c.-305+32G>T (n.-305+32G>T)
c.6+104G>T
c.15+104G>T
c.13+104G>T
 gnomAD v4
19g.33521640C>TCA2584327701PEPDc.17+104G>A (n.17+104G>A)
n.80+104G>A
c.-499+104G>A (n.-499+104G>A)
c.56G>A (p.Arg19His)
c.-305+32G>A (n.-305+32G>A)
c.6+104G>A
c.15+104G>A
c.13+104G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched