Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.33521529C>A | CA2741626417 | PEPD | c.17+215G>T (n.17+215G>T) n.80+215G>T c.-499+215G>T (n.-499+215G>T) c.59+108G>T (n.59+108G>T) c.-305+143G>T (n.-305+143G>T) c.6+215G>T c.15+215G>T c.13+215G>T | |
19 | g.33521530A= | CA2332762971 | PEPD | c.17+214T= (n.17+214T=) n.80+214T= c.-499+214T= (n.-499+214T=) c.59+107T= (n.59+107T=) c.-305+142T= (n.-305+142T=) c.6+214T= c.15+214T= c.13+214T= | |
19 | g.33521530A>T | CA2332762972 | PEPD | c.17+214T>A (n.17+214T>A) n.80+214T>A c.-499+214T>A (n.-499+214T>A) c.59+107T>A (n.59+107T>A) c.-305+142T>A (n.-305+142T>A) c.6+214T>A c.15+214T>A c.13+214T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521531G>A | CA2504267859 | PEPD | c.17+213C>T (n.17+213C>T) n.80+213C>T c.-499+213C>T (n.-499+213C>T) c.59+106C>T (n.59+106C>T) c.-305+141C>T (n.-305+141C>T) c.6+213C>T c.15+213C>T c.13+213C>T | |
19 | g.33521532C>T | CA2500632576 | PEPD | c.17+212G>A (n.17+212G>A) n.80+212G>A c.-499+212G>A (n.-499+212G>A) c.59+105G>A (n.59+105G>A) c.-305+140G>A (n.-305+140G>A) c.6+212G>A c.15+212G>A c.13+212G>A | |
19 | g.33521535G>A | CA881624482 | PEPD | c.17+209C>T (n.17+209C>T) n.80+209C>T c.-499+209C>T (n.-499+209C>T) c.59+102C>T (n.59+102C>T) c.-305+137C>T (n.-305+137C>T) c.6+209C>T c.15+209C>T c.13+209C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521535G= | CA2332762973 | PEPD | c.17+209C= (n.17+209C=) n.80+209C= c.-499+209C= (n.-499+209C=) c.59+102C= (n.59+102C=) c.-305+137C= (n.-305+137C=) c.6+209C= c.15+209C= c.13+209C= | |
19 | g.33521538G>T | CA2741626418 | PEPD | c.17+206C>A (n.17+206C>A) n.80+206C>A c.-499+206C>A (n.-499+206C>A) c.59+99C>A (n.59+99C>A) c.-305+134C>A (n.-305+134C>A) c.6+206C>A c.15+206C>A c.13+206C>A | |
19 | g.33521539G>A | CA307575283 | PEPD | c.17+205C>T (n.17+205C>T) n.80+205C>T c.-499+205C>T (n.-499+205C>T) c.59+98C>T (n.59+98C>T) c.-305+133C>T (n.-305+133C>T) c.6+205C>T c.15+205C>T c.13+205C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521539G= | CA2332762974 | PEPD | c.17+205C= (n.17+205C=) n.80+205C= c.-499+205C= (n.-499+205C=) c.59+98C= (n.59+98C=) c.-305+133C= (n.-305+133C=) c.6+205C= c.15+205C= c.13+205C= | |
19 | g.33521540G>A | CA881624484 | PEPD | c.17+204C>T (n.17+204C>T) n.80+204C>T c.-499+204C>T (n.-499+204C>T) c.59+97C>T (n.59+97C>T) c.-305+132C>T (n.-305+132C>T) c.6+204C>T c.15+204C>T c.13+204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521540G= | CA2332762975 | PEPD | c.17+204C= (n.17+204C=) n.80+204C= c.-499+204C= (n.-499+204C=) c.59+97C= (n.59+97C=) c.-305+132C= (n.-305+132C=) c.6+204C= c.15+204C= c.13+204C= | |
19 | g.33521546A= | CA2332762976 | PEPD | c.17+198T= (n.17+198T=) n.80+198T= c.-499+198T= (n.-499+198T=) c.59+91T= (n.59+91T=) c.-305+126T= (n.-305+126T=) c.6+198T= c.15+198T= c.13+198T= | |
19 | g.33521546A>G | CA307575296 | PEPD | c.17+198T>C (n.17+198T>C) n.80+198T>C c.-499+198T>C (n.-499+198T>C) c.59+91T>C (n.59+91T>C) c.-305+126T>C (n.-305+126T>C) c.6+198T>C c.15+198T>C c.13+198T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521547G>A | CA2741626419 | PEPD | c.17+197C>T (n.17+197C>T) n.80+197C>T c.-499+197C>T (n.-499+197C>T) c.59+90C>T (n.59+90C>T) c.-305+125C>T (n.-305+125C>T) c.6+197C>T c.15+197C>T c.13+197C>T | |
19 | g.33521550G>A | CA307575303 | PEPD | c.17+194C>T (n.17+194C>T) n.80+194C>T c.-499+194C>T (n.-499+194C>T) c.59+87C>T (n.59+87C>T) c.-305+122C>T (n.-305+122C>T) c.6+194C>T c.15+194C>T c.13+194C>T | dbSNP |
19 | g.33521550G= | CA2332762977 | PEPD | c.17+194C= (n.17+194C=) n.80+194C= c.-499+194C= (n.-499+194C=) c.59+87C= (n.59+87C=) c.-305+122C= (n.-305+122C=) c.6+194C= c.15+194C= c.13+194C= | |
19 | g.33521554C>A | CA995316342 | PEPD | c.17+190G>T (n.17+190G>T) n.80+190G>T c.-499+190G>T (n.-499+190G>T) c.59+83G>T (n.59+83G>T) c.-305+118G>T (n.-305+118G>T) c.6+190G>T c.15+190G>T c.13+190G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521554C= | CA2332762978 | PEPD | c.17+190G= (n.17+190G=) n.80+190G= c.-499+190G= (n.-499+190G=) c.59+83G= (n.59+83G=) c.-305+118G= (n.-305+118G=) c.6+190G= c.15+190G= c.13+190G= | |
19 | g.33521555G>A | CA632705435 | PEPD | c.17+189C>T (n.17+189C>T) n.80+189C>T c.-499+189C>T (n.-499+189C>T) c.59+82C>T (n.59+82C>T) c.-305+117C>T (n.-305+117C>T) c.6+189C>T c.15+189C>T c.13+189C>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521555G>T | CA2735642490 | PEPD | c.17+189C>A (n.17+189C>A) n.80+189C>A c.-499+189C>A (n.-499+189C>A) c.59+82C>A (n.59+82C>A) c.-305+117C>A (n.-305+117C>A) c.6+189C>A c.15+189C>A c.13+189C>A | dbSNP |
19 | g.33521556G>A | CA881624488 | PEPD | c.17+188C>T (n.17+188C>T) n.80+188C>T c.-499+188C>T (n.-499+188C>T) c.59+81C>T (n.59+81C>T) c.-305+116C>T (n.-305+116C>T) c.6+188C>T c.15+188C>T c.13+188C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521556G= | CA2332762979 | PEPD | c.17+188C= (n.17+188C=) n.80+188C= c.-499+188C= (n.-499+188C=) c.59+81C= (n.59+81C=) c.-305+116C= (n.-305+116C=) c.6+188C= c.15+188C= c.13+188C= | |
19 | g.33521557C>T | CA2814189173 | PEPD | c.17+187G>A (n.17+187G>A) n.80+187G>A c.-499+187G>A (n.-499+187G>A) c.59+80G>A (n.59+80G>A) c.-305+115G>A (n.-305+115G>A) c.6+187G>A c.15+187G>A c.13+187G>A | |
19 | g.33521561C>A | CA881624494 | PEPD | c.17+183G>T (n.17+183G>T) n.80+183G>T c.-499+183G>T (n.-499+183G>T) c.59+76G>T (n.59+76G>T) c.-305+111G>T (n.-305+111G>T) c.6+183G>T c.15+183G>T c.13+183G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521561C= | CA2332762980 | PEPD | c.17+183G= (n.17+183G=) n.80+183G= c.-499+183G= (n.-499+183G=) c.59+76G= (n.59+76G=) c.-305+111G= (n.-305+111G=) c.6+183G= c.15+183G= c.13+183G= | |
19 | g.33521562G>A | CA2332762982 | PEPD | c.17+182C>T (n.17+182C>T) n.80+182C>T c.-499+182C>T (n.-499+182C>T) c.59+75C>T (n.59+75C>T) c.-305+110C>T (n.-305+110C>T) c.6+182C>T c.15+182C>T c.13+182C>T | dbSNP |
19 | g.33521562G= | CA2332762981 | PEPD | c.17+182C= (n.17+182C=) n.80+182C= c.-499+182C= (n.-499+182C=) c.59+75C= (n.59+75C=) c.-305+110C= (n.-305+110C=) c.6+182C= c.15+182C= c.13+182C= | |
19 | g.33521564G>C | CA881624497 | PEPD | c.17+180C>G (n.17+180C>G) n.80+180C>G c.-499+180C>G (n.-499+180C>G) c.59+73C>G (n.59+73C>G) c.-305+108C>G (n.-305+108C>G) c.6+180C>G c.15+180C>G c.13+180C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521564G= | CA2332762983 | PEPD | c.17+180C= (n.17+180C=) n.80+180C= c.-499+180C= (n.-499+180C=) c.59+73C= (n.59+73C=) c.-305+108C= (n.-305+108C=) c.6+180C= c.15+180C= c.13+180C= | |
19 | g.33521570C>A | CA2332762985 | PEPD | c.17+174G>T (n.17+174G>T) n.80+174G>T c.-499+174G>T (n.-499+174G>T) c.59+67G>T (n.59+67G>T) c.-305+102G>T (n.-305+102G>T) c.6+174G>T c.15+174G>T c.13+174G>T | dbSNP |
19 | g.33521570C= | CA2332762984 | PEPD | c.17+174G= (n.17+174G=) n.80+174G= c.-499+174G= (n.-499+174G=) c.59+67G= (n.59+67G=) c.-305+102G= (n.-305+102G=) c.6+174G= c.15+174G= c.13+174G= | |
19 | g.33521571C>G | CA657139304 | PEPD | c.17+173G>C (n.17+173G>C) n.80+173G>C c.-499+173G>C (n.-499+173G>C) c.59+66G>C (n.59+66G>C) c.-305+101G>C (n.-305+101G>C) c.6+173G>C c.15+173G>C c.13+173G>C | COSMIC |
19 | g.33521571_33521572delinsCT | CA2332762986 | PEPD | c.17+172_17+173delinsAG (n.17+172_17+173delinsAG) n.80+172_80+173delinsAG c.-499+172_-499+173delinsAG (n.-499+172_-499+173delinsAG) c.59+65_59+66delinsAG (n.59+65_59+66delinsAG) c.-305+100_-305+101delinsAG (n.-305+100_-305+101delinsAG) c.6+172_6+173delinsAG c.15+172_15+173delinsAG c.13+172_13+173delinsAG | |
19 | g.33521572del | CA2332762987 | PEPD | c.17+172del (n.17+172del) n.80+172del c.-499+172del (n.-499+172del) c.59+65del (n.59+65del) c.-305+100del (n.-305+100del) c.6+172del c.15+172del c.13+172del | dbSNP |
19 | g.33521572T>C | CA632705436 | PEPD | c.17+172A>G (n.17+172A>G) n.80+172A>G c.-499+172A>G (n.-499+172A>G) c.59+65A>G (n.59+65A>G) c.-305+100A>G (n.-305+100A>G) c.6+172A>G c.15+172A>G c.13+172A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521572T= | CA2332762988 | PEPD | c.17+172A= (n.17+172A=) n.80+172A= c.-499+172A= (n.-499+172A=) c.59+65A= (n.59+65A=) c.-305+100A= (n.-305+100A=) c.6+172A= c.15+172A= c.13+172A= | |
19 | g.33521575C= | CA2332762989 | PEPD | c.17+169G= (n.17+169G=) n.80+169G= c.-499+169G= (n.-499+169G=) c.59+62G= (n.59+62G=) c.-305+97G= (n.-305+97G=) c.6+169G= c.15+169G= c.13+169G= | |
19 | g.33521575C>G | CA881624502 | PEPD | c.17+169G>C (n.17+169G>C) n.80+169G>C c.-499+169G>C (n.-499+169G>C) c.59+62G>C (n.59+62G>C) c.-305+97G>C (n.-305+97G>C) c.6+169G>C c.15+169G>C c.13+169G>C | dbSNP |
19 | g.33521577C= | CA2332762990 | PEPD | c.17+167G= (n.17+167G=) n.80+167G= c.-499+167G= (n.-499+167G=) c.59+60G= (n.59+60G=) c.-305+95G= (n.-305+95G=) c.6+167G= c.15+167G= c.13+167G= | |
19 | g.33521577C>T | CA881624512 | PEPD | c.17+167G>A (n.17+167G>A) n.80+167G>A c.-499+167G>A (n.-499+167G>A) c.59+60G>A (n.59+60G>A) c.-305+95G>A (n.-305+95G>A) c.6+167G>A c.15+167G>A c.13+167G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521578G>A | CA2332762992 | PEPD | c.17+166C>T (n.17+166C>T) n.80+166C>T c.-499+166C>T (n.-499+166C>T) c.59+59C>T (n.59+59C>T) c.-305+94C>T (n.-305+94C>T) c.6+166C>T c.15+166C>T c.13+166C>T | dbSNP |
19 | g.33521578G= | CA2332762991 | PEPD | c.17+166C= (n.17+166C=) n.80+166C= c.-499+166C= (n.-499+166C=) c.59+59C= (n.59+59C=) c.-305+94C= (n.-305+94C=) c.6+166C= c.15+166C= c.13+166C= | |
19 | g.33521580A= | CA2332762993 | PEPD | c.17+164T= (n.17+164T=) n.80+164T= c.-499+164T= (n.-499+164T=) c.59+57T= (n.59+57T=) c.-305+92T= (n.-305+92T=) c.6+164T= c.15+164T= c.13+164T= | |
19 | g.33521580A>G | CA307575312 | PEPD | c.17+164T>C (n.17+164T>C) n.80+164T>C c.-499+164T>C (n.-499+164T>C) c.59+57T>C (n.59+57T>C) c.-305+92T>C (n.-305+92T>C) c.6+164T>C c.15+164T>C c.13+164T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521582C= | CA2332762994 | PEPD | c.17+162G= (n.17+162G=) n.80+162G= c.-499+162G= (n.-499+162G=) c.59+55G= (n.59+55G=) c.-305+90G= (n.-305+90G=) c.6+162G= c.15+162G= c.13+162G= | |
19 | g.33521582C>T | CA881624514 | PEPD | c.17+162G>A (n.17+162G>A) n.80+162G>A c.-499+162G>A (n.-499+162G>A) c.59+55G>A (n.59+55G>A) c.-305+90G>A (n.-305+90G>A) c.6+162G>A c.15+162G>A c.13+162G>A | dbSNP |
19 | g.33521583G= | CA2332762995 | PEPD | c.17+161C= (n.17+161C=) n.80+161C= c.-499+161C= (n.-499+161C=) c.59+54C= (n.59+54C=) c.-305+89C= (n.-305+89C=) c.6+161C= c.15+161C= c.13+161C= | |
19 | g.33521583G>T | CA995316354 | PEPD | c.17+161C>A (n.17+161C>A) n.80+161C>A c.-499+161C>A (n.-499+161C>A) c.59+54C>A (n.59+54C>A) c.-305+89C>A (n.-305+89C>A) c.6+161C>A c.15+161C>A c.13+161C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521585_33521612delinsGCAGCTCGCCGACCGGCGCTGGGACTCC | CA2332762996 | PEPD | c.17+132_17+159delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC (n.17+132_17+159delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC) n.80+132_80+159delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC c.-499+132_-499+159delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC (n.-499+132_-499+159delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC) c.59+25_59+52delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC (n.59+25_59+52delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC) c.-305+60_-305+87delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC (n.-305+60_-305+87delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC) c.6+132_6+159delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC c.15+132_15+159delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC c.13+132_13+159delinsGGAGTCCCAGCGCCGGTCGGCGAGCTGC | |
19 | g.33521586_33521612del | CA632705437 | PEPD | c.17+132_17+158del (n.17+132_17+158del) n.80+132_80+158del c.-499+132_-499+158del (n.-499+132_-499+158del) c.59+25_59+51del (n.59+25_59+51del) c.-305+60_-305+86del (n.-305+60_-305+86del) c.6+132_6+158del c.15+132_15+158del c.13+132_13+158del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521592G>A | CA2584327635 | PEPD | c.17+152C>T (n.17+152C>T) n.80+152C>T c.-499+152C>T (n.-499+152C>T) c.59+45C>T (n.59+45C>T) c.-305+80C>T (n.-305+80C>T) c.6+152C>T c.15+152C>T c.13+152C>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521593C>A | CA2332762998 | PEPD | c.17+151G>T (n.17+151G>T) n.80+151G>T c.-499+151G>T (n.-499+151G>T) c.59+44G>T (n.59+44G>T) c.-305+79G>T (n.-305+79G>T) c.6+151G>T c.15+151G>T c.13+151G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33521593C= | CA2332762997 | PEPD | c.17+151G= (n.17+151G=) n.80+151G= c.-499+151G= (n.-499+151G=) c.59+44G= (n.59+44G=) c.-305+79G= (n.-305+79G=) c.6+151G= c.15+151G= c.13+151G= | |
19 | g.33521593C>T | CA2332762999 | PEPD | c.17+151G>A (n.17+151G>A) n.80+151G>A c.-499+151G>A (n.-499+151G>A) c.59+44G>A (n.59+44G>A) c.-305+79G>A (n.-305+79G>A) c.6+151G>A c.15+151G>A c.13+151G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33521594C>A | CA2584327636 | PEPD | c.17+150G>T (n.17+150G>T) n.80+150G>T c.-499+150G>T (n.-499+150G>T) c.59+43G>T (n.59+43G>T) c.-305+78G>T (n.-305+78G>T) c.6+150G>T c.15+150G>T c.13+150G>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521594C= | CA2332763000 | PEPD | c.17+150G= (n.17+150G=) n.80+150G= c.-499+150G= (n.-499+150G=) c.59+43G= (n.59+43G=) c.-305+78G= (n.-305+78G=) c.6+150G= c.15+150G= c.13+150G= | |
19 | g.33521594C>T | CA632705438 | PEPD | c.17+150G>A (n.17+150G>A) n.80+150G>A c.-499+150G>A (n.-499+150G>A) c.59+43G>A (n.59+43G>A) c.-305+78G>A (n.-305+78G>A) c.6+150G>A c.15+150G>A c.13+150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33521595G>A | CA995316358 | PEPD | c.17+149C>T (n.17+149C>T) n.80+149C>T c.-499+149C>T (n.-499+149C>T) c.59+42C>T (n.59+42C>T) c.-305+77C>T (n.-305+77C>T) c.6+149C>T c.15+149C>T c.13+149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521595G>C | CA2584327637 | PEPD | c.17+149C>G (n.17+149C>G) n.80+149C>G c.-499+149C>G (n.-499+149C>G) c.59+42C>G (n.59+42C>G) c.-305+77C>G (n.-305+77C>G) c.6+149C>G c.15+149C>G c.13+149C>G | gnomAD v4 |
19 | g.33521595G= | CA2332763001 | PEPD | c.17+149C= (n.17+149C=) n.80+149C= c.-499+149C= (n.-499+149C=) c.59+42C= (n.59+42C=) c.-305+77C= (n.-305+77C=) c.6+149C= c.15+149C= c.13+149C= | |
19 | g.33521595G>T | CA2584327638 | PEPD | c.17+149C>A (n.17+149C>A) n.80+149C>A c.-499+149C>A (n.-499+149C>A) c.59+42C>A (n.59+42C>A) c.-305+77C>A (n.-305+77C>A) c.6+149C>A c.15+149C>A c.13+149C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521597C>A | CA2584327639 | PEPD | c.17+147G>T (n.17+147G>T) n.80+147G>T c.-499+147G>T (n.-499+147G>T) c.59+40G>T (n.59+40G>T) c.-305+75G>T (n.-305+75G>T) c.6+147G>T c.15+147G>T c.13+147G>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521597C>T | CA2584327640 | PEPD | c.17+147G>A (n.17+147G>A) n.80+147G>A c.-499+147G>A (n.-499+147G>A) c.59+40G>A (n.59+40G>A) c.-305+75G>A (n.-305+75G>A) c.6+147G>A c.15+147G>A c.13+147G>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521598C>A | CA2584327641 | PEPD | c.17+146G>T (n.17+146G>T) n.80+146G>T c.-499+146G>T (n.-499+146G>T) c.59+39G>T (n.59+39G>T) c.-305+74G>T (n.-305+74G>T) c.6+146G>T c.15+146G>T c.13+146G>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521598C= | CA2332763002 | PEPD | c.17+146G= (n.17+146G=) n.80+146G= c.-499+146G= (n.-499+146G=) c.59+39G= (n.59+39G=) c.-305+74G= (n.-305+74G=) c.6+146G= c.15+146G= c.13+146G= | |
19 | g.33521598C>T | CA2332763003 | PEPD | c.17+146G>A (n.17+146G>A) n.80+146G>A c.-499+146G>A (n.-499+146G>A) c.59+39G>A (n.59+39G>A) c.-305+74G>A (n.-305+74G>A) c.6+146G>A c.15+146G>A c.13+146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33521599G>A | CA2332763004 | PEPD | c.17+145C>T (n.17+145C>T) n.80+145C>T c.-499+145C>T (n.-499+145C>T) c.59+38C>T (n.59+38C>T) c.-305+73C>T (n.-305+73C>T) c.6+145C>T c.15+145C>T c.13+145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33521599G= | CA2332763005 | PEPD | c.17+145C= (n.17+145C=) n.80+145C= c.-499+145C= (n.-499+145C=) c.59+38C= (n.59+38C=) c.-305+73C= (n.-305+73C=) c.6+145C= c.15+145C= c.13+145C= | |
19 | g.33521599G>T | CA2584327642 | PEPD | c.17+145C>A (n.17+145C>A) n.80+145C>A c.-499+145C>A (n.-499+145C>A) c.59+38C>A (n.59+38C>A) c.-305+73C>A (n.-305+73C>A) c.6+145C>A c.15+145C>A c.13+145C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521600G>C | CA307575326 | PEPD | c.17+144C>G (n.17+144C>G) n.80+144C>G c.-499+144C>G (n.-499+144C>G) c.59+37C>G (n.59+37C>G) c.-305+72C>G (n.-305+72C>G) c.6+144C>G c.15+144C>G c.13+144C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521600G= | CA2332763006 | PEPD | c.17+144C= (n.17+144C=) n.80+144C= c.-499+144C= (n.-499+144C=) c.59+37C= (n.59+37C=) c.-305+72C= (n.-305+72C=) c.6+144C= c.15+144C= c.13+144C= | |
19 | g.33521600G>T | CA2584327643 | PEPD | c.17+144C>A (n.17+144C>A) n.80+144C>A c.-499+144C>A (n.-499+144C>A) c.59+37C>A (n.59+37C>A) c.-305+72C>A (n.-305+72C>A) c.6+144C>A c.15+144C>A c.13+144C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521601C>A | CA2584327644 | PEPD | c.17+143G>T (n.17+143G>T) n.80+143G>T c.-499+143G>T (n.-499+143G>T) c.59+36G>T (n.59+36G>T) c.-305+71G>T (n.-305+71G>T) c.6+143G>T c.15+143G>T c.13+143G>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521601C>T | CA2584327645 | PEPD | c.17+143G>A (n.17+143G>A) n.80+143G>A c.-499+143G>A (n.-499+143G>A) c.59+36G>A (n.59+36G>A) c.-305+71G>A (n.-305+71G>A) c.6+143G>A c.15+143G>A c.13+143G>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521602G>A | CA2584327646 | PEPD | c.17+142C>T (n.17+142C>T) n.80+142C>T c.-499+142C>T (n.-499+142C>T) c.59+35C>T (n.59+35C>T) c.-305+70C>T (n.-305+70C>T) c.6+142C>T c.15+142C>T c.13+142C>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521602G>T | CA2584327647 | PEPD | c.17+142C>A (n.17+142C>A) n.80+142C>A c.-499+142C>A (n.-499+142C>A) c.59+35C>A (n.59+35C>A) c.-305+70C>A (n.-305+70C>A) c.6+142C>A c.15+142C>A c.13+142C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521603C>A | CA2584327648 | PEPD | c.17+141G>T (n.17+141G>T) n.80+141G>T c.-499+141G>T (n.-499+141G>T) c.59+34G>T (n.59+34G>T) c.-305+69G>T (n.-305+69G>T) c.6+141G>T c.15+141G>T c.13+141G>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521603C= | CA2332763007 | PEPD | c.17+141G= (n.17+141G=) n.80+141G= c.-499+141G= (n.-499+141G=) c.59+34G= (n.59+34G=) c.-305+69G= (n.-305+69G=) c.6+141G= c.15+141G= c.13+141G= | |
19 | g.33521603C>G | CA995316360 | PEPD | c.17+141G>C (n.17+141G>C) n.80+141G>C c.-499+141G>C (n.-499+141G>C) c.59+34G>C (n.59+34G>C) c.-305+69G>C (n.-305+69G>C) c.6+141G>C c.15+141G>C c.13+141G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521604T>C | CA2584327649 | PEPD | c.17+140A>G (n.17+140A>G) n.80+140A>G c.-499+140A>G (n.-499+140A>G) c.59+33A>G (n.59+33A>G) c.-305+68A>G (n.-305+68A>G) c.6+140A>G c.15+140A>G c.13+140A>G | gnomAD v4 |
19 | g.33521605G>A | CA2584327651 | PEPD | c.17+139C>T (n.17+139C>T) n.80+139C>T c.-499+139C>T (n.-499+139C>T) c.59+32C>T (n.59+32C>T) c.-305+67C>T (n.-305+67C>T) c.6+139C>T c.15+139C>T c.13+139C>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521605G>C | CA2735810070 | PEPD | c.17+139C>G (n.17+139C>G) n.80+139C>G c.-499+139C>G (n.-499+139C>G) c.59+32C>G (n.59+32C>G) c.-305+67C>G (n.-305+67C>G) c.6+139C>G c.15+139C>G c.13+139C>G | dbSNP |
19 | g.33521605G>T | CA2584327652 | PEPD | c.17+139C>A (n.17+139C>A) n.80+139C>A c.-499+139C>A (n.-499+139C>A) c.59+32C>A (n.59+32C>A) c.-305+67C>A (n.-305+67C>A) c.6+139C>A c.15+139C>A c.13+139C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521607del | CA2584327650 | PEPD | c.17+139del (n.17+139del) n.80+139del c.-499+139del (n.-499+139del) c.59+32del (n.59+32del) c.-305+67del (n.-305+67del) c.6+139del c.15+139del c.13+139del | gnomAD v4 |
19 | g.33521606G>A | CA2584327654 | PEPD | c.17+138C>T (n.17+138C>T) n.80+138C>T c.-499+138C>T (n.-499+138C>T) c.59+31C>T (n.59+31C>T) c.-305+66C>T (n.-305+66C>T) c.6+138C>T c.15+138C>T c.13+138C>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521606G>C | CA2584327655 | PEPD | c.17+138C>G (n.17+138C>G) n.80+138C>G c.-499+138C>G (n.-499+138C>G) c.59+31C>G (n.59+31C>G) c.-305+66C>G (n.-305+66C>G) c.6+138C>G c.15+138C>G c.13+138C>G | gnomAD v4 |
19 | g.33521606G>T | CA2584327653 | PEPD | c.17+138C>A (n.17+138C>A) n.80+138C>A c.-499+138C>A (n.-499+138C>A) c.59+31C>A (n.59+31C>A) c.-305+66C>A (n.-305+66C>A) c.6+138C>A c.15+138C>A c.13+138C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521607G>A | CA995316367 | PEPD | c.17+137C>T (n.17+137C>T) n.80+137C>T c.-499+137C>T (n.-499+137C>T) c.59+30C>T (n.59+30C>T) c.-305+65C>T (n.-305+65C>T) c.6+137C>T c.15+137C>T c.13+137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521607G= | CA2332763008 | PEPD | c.17+137C= (n.17+137C=) n.80+137C= c.-499+137C= (n.-499+137C=) c.59+30C= (n.59+30C=) c.-305+65C= (n.-305+65C=) c.6+137C= c.15+137C= c.13+137C= | |
19 | g.33521607G>T | CA2584327656 | PEPD | c.17+137C>A (n.17+137C>A) n.80+137C>A c.-499+137C>A (n.-499+137C>A) c.59+30C>A (n.59+30C>A) c.-305+65C>A (n.-305+65C>A) c.6+137C>A c.15+137C>A c.13+137C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521608A>G | CA2584327657 | PEPD | c.17+136T>C (n.17+136T>C) n.80+136T>C c.-499+136T>C (n.-499+136T>C) c.59+29T>C (n.59+29T>C) c.-305+64T>C (n.-305+64T>C) c.6+136T>C c.15+136T>C c.13+136T>C | gnomAD v4 |
19 | g.33521608A>T | CA2584327658 | PEPD | c.17+136T>A (n.17+136T>A) n.80+136T>A c.-499+136T>A (n.-499+136T>A) c.59+29T>A (n.59+29T>A) c.-305+64T>A (n.-305+64T>A) c.6+136T>A c.15+136T>A c.13+136T>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521609C>A | CA2584327659 | PEPD | c.17+135G>T (n.17+135G>T) n.80+135G>T c.-499+135G>T (n.-499+135G>T) c.59+28G>T (n.59+28G>T) c.-305+63G>T (n.-305+63G>T) c.6+135G>T c.15+135G>T c.13+135G>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521609C>T | CA2584327660 | PEPD | c.17+135G>A (n.17+135G>A) n.80+135G>A c.-499+135G>A (n.-499+135G>A) c.59+28G>A (n.59+28G>A) c.-305+63G>A (n.-305+63G>A) c.6+135G>A c.15+135G>A c.13+135G>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521610T>C | CA2584327661 | PEPD | c.17+134A>G (n.17+134A>G) n.80+134A>G c.-499+134A>G (n.-499+134A>G) c.59+27A>G (n.59+27A>G) c.-305+62A>G (n.-305+62A>G) c.6+134A>G c.15+134A>G c.13+134A>G | gnomAD v4 |
19 | g.33521611C>A | CA2584327662 | PEPD | c.17+133G>T (n.17+133G>T) n.80+133G>T c.-499+133G>T (n.-499+133G>T) c.59+26G>T (n.59+26G>T) c.-305+61G>T (n.-305+61G>T) c.6+133G>T c.15+133G>T c.13+133G>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521611C>T | CA2584327663 | PEPD | c.17+133G>A (n.17+133G>A) n.80+133G>A c.-499+133G>A (n.-499+133G>A) c.59+26G>A (n.59+26G>A) c.-305+61G>A (n.-305+61G>A) c.6+133G>A c.15+133G>A c.13+133G>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521612C>A | CA2584327664 | PEPD | c.17+132G>T (n.17+132G>T) n.80+132G>T c.-499+132G>T (n.-499+132G>T) c.59+25G>T (n.59+25G>T) c.-305+60G>T (n.-305+60G>T) c.6+132G>T c.15+132G>T c.13+132G>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521612C= | CA2332763009 | PEPD | c.17+132G= (n.17+132G=) n.80+132G= c.-499+132G= (n.-499+132G=) c.59+25G= (n.59+25G=) c.-305+60G= (n.-305+60G=) c.6+132G= c.15+132G= c.13+132G= | |
19 | g.33521612C>G | CA2332763010 | PEPD | c.17+132G>C (n.17+132G>C) n.80+132G>C c.-499+132G>C (n.-499+132G>C) c.59+25G>C (n.59+25G>C) c.-305+60G>C (n.-305+60G>C) c.6+132G>C c.15+132G>C c.13+132G>C | dbSNP |
19 | g.33521612C>T | CA2332763011 | PEPD | c.17+132G>A (n.17+132G>A) n.80+132G>A c.-499+132G>A (n.-499+132G>A) c.59+25G>A (n.59+25G>A) c.-305+60G>A (n.-305+60G>A) c.6+132G>A c.15+132G>A c.13+132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33521613G>A | CA881624546 | PEPD | c.17+131C>T (n.17+131C>T) n.80+131C>T c.-499+131C>T (n.-499+131C>T) c.59+24C>T (n.59+24C>T) c.-305+59C>T (n.-305+59C>T) c.6+131C>T c.15+131C>T c.13+131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521613G= | CA2332763012 | PEPD | c.17+131C= (n.17+131C=) n.80+131C= c.-499+131C= (n.-499+131C=) c.59+24C= (n.59+24C=) c.-305+59C= (n.-305+59C=) c.6+131C= c.15+131C= c.13+131C= | |
19 | g.33521613G>T | CA2584327665 | PEPD | c.17+131C>A (n.17+131C>A) n.80+131C>A c.-499+131C>A (n.-499+131C>A) c.59+24C>A (n.59+24C>A) c.-305+59C>A (n.-305+59C>A) c.6+131C>A c.15+131C>A c.13+131C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521614G>A | CA632705439 | PEPD | c.17+130C>T (n.17+130C>T) n.80+130C>T c.-499+130C>T (n.-499+130C>T) c.59+23C>T (n.59+23C>T) c.-305+58C>T (n.-305+58C>T) c.6+130C>T c.15+130C>T c.13+130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521614G= | CA2332763013 | PEPD | c.17+130C= (n.17+130C=) n.80+130C= c.-499+130C= (n.-499+130C=) c.59+23C= (n.59+23C=) c.-305+58C= (n.-305+58C=) c.6+130C= c.15+130C= c.13+130C= | |
19 | g.33521614G>T | CA2584327666 | PEPD | c.17+130C>A (n.17+130C>A) n.80+130C>A c.-499+130C>A (n.-499+130C>A) c.59+23C>A (n.59+23C>A) c.-305+58C>A (n.-305+58C>A) c.6+130C>A c.15+130C>A c.13+130C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521615G>A | CA2584327667 | PEPD | c.17+129C>T (n.17+129C>T) n.80+129C>T c.-499+129C>T (n.-499+129C>T) c.59+22C>T (n.59+22C>T) c.-305+57C>T (n.-305+57C>T) c.6+129C>T c.15+129C>T c.13+129C>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521615G>T | CA2584327668 | PEPD | c.17+129C>A (n.17+129C>A) n.80+129C>A c.-499+129C>A (n.-499+129C>A) c.59+22C>A (n.59+22C>A) c.-305+57C>A (n.-305+57C>A) c.6+129C>A c.15+129C>A c.13+129C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521616C>A | CA2584327669 | PEPD | c.17+128G>T (n.17+128G>T) n.80+128G>T c.-499+128G>T (n.-499+128G>T) c.59+21G>T (n.59+21G>T) c.-305+56G>T (n.-305+56G>T) c.6+128G>T c.15+128G>T c.13+128G>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521616C>T | CA2584327670 | PEPD | c.17+128G>A (n.17+128G>A) n.80+128G>A c.-499+128G>A (n.-499+128G>A) c.59+21G>A (n.59+21G>A) c.-305+56G>A (n.-305+56G>A) c.6+128G>A c.15+128G>A c.13+128G>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521617C>T | CA2584327671 | PEPD | c.17+127G>A (n.17+127G>A) n.80+127G>A c.-499+127G>A (n.-499+127G>A) c.59+20G>A (n.59+20G>A) c.-305+55G>A (n.-305+55G>A) c.6+127G>A c.15+127G>A c.13+127G>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521618A>G | CA2735810074 | PEPD | c.17+126T>C (n.17+126T>C) n.80+126T>C c.-499+126T>C (n.-499+126T>C) c.59+19T>C (n.59+19T>C) c.-305+54T>C (n.-305+54T>C) c.6+126T>C c.15+126T>C c.13+126T>C | dbSNP |
19 | g.33521619A>C | CA2584327672 | PEPD | c.17+125T>G (n.17+125T>G) n.80+125T>G c.-499+125T>G (n.-499+125T>G) c.59+18T>G (n.59+18T>G) c.-305+53T>G (n.-305+53T>G) c.6+125T>G c.15+125T>G c.13+125T>G | gnomAD v4 |
19 | g.33521619A>G | CA2584327673 | PEPD | c.17+125T>C (n.17+125T>C) n.80+125T>C c.-499+125T>C (n.-499+125T>C) c.59+18T>C (n.59+18T>C) c.-305+53T>C (n.-305+53T>C) c.6+125T>C c.15+125T>C c.13+125T>C | gnomAD v4 |
19 | g.33521619A>T | CA2584327674 | PEPD | c.17+125T>A (n.17+125T>A) n.80+125T>A c.-499+125T>A (n.-499+125T>A) c.59+18T>A (n.59+18T>A) c.-305+53T>A (n.-305+53T>A) c.6+125T>A c.15+125T>A c.13+125T>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521620C>A | CA307575329 | PEPD | c.17+124G>T (n.17+124G>T) n.80+124G>T c.-499+124G>T (n.-499+124G>T) c.59+17G>T (n.59+17G>T) c.-305+52G>T (n.-305+52G>T) c.6+124G>T c.15+124G>T c.13+124G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521620C= | CA2332763015 | PEPD | c.17+124G= (n.17+124G=) n.80+124G= c.-499+124G= (n.-499+124G=) c.59+17G= (n.59+17G=) c.-305+52G= (n.-305+52G=) c.6+124G= c.15+124G= c.13+124G= | |
19 | g.33521620C>G | CA2332763014 | PEPD | c.17+124G>C (n.17+124G>C) n.80+124G>C c.-499+124G>C (n.-499+124G>C) c.59+17G>C (n.59+17G>C) c.-305+52G>C (n.-305+52G>C) c.6+124G>C c.15+124G>C c.13+124G>C | dbSNP |
19 | g.33521620C>T | CA2584327675 | PEPD | c.17+124G>A (n.17+124G>A) n.80+124G>A c.-499+124G>A (n.-499+124G>A) c.59+17G>A (n.59+17G>A) c.-305+52G>A (n.-305+52G>A) c.6+124G>A c.15+124G>A c.13+124G>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521621G>A | CA2535389162 | PEPD | c.17+123C>T (n.17+123C>T) n.80+123C>T c.-499+123C>T (n.-499+123C>T) c.59+16C>T (n.59+16C>T) c.-305+51C>T (n.-305+51C>T) c.6+123C>T c.15+123C>T c.13+123C>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521621G>C | CA2584327676 | PEPD | c.17+123C>G (n.17+123C>G) n.80+123C>G c.-499+123C>G (n.-499+123C>G) c.59+16C>G (n.59+16C>G) c.-305+51C>G (n.-305+51C>G) c.6+123C>G c.15+123C>G c.13+123C>G | gnomAD v4 |
19 | g.33521621G>T | CA2584327677 | PEPD | c.17+123C>A (n.17+123C>A) n.80+123C>A c.-499+123C>A (n.-499+123C>A) c.59+16C>A (n.59+16C>A) c.-305+51C>A (n.-305+51C>A) c.6+123C>A c.15+123C>A c.13+123C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521622G>A | CA2584327679 | PEPD | c.17+122C>T (n.17+122C>T) n.80+122C>T c.-499+122C>T (n.-499+122C>T) c.59+15C>T (n.59+15C>T) c.-305+50C>T (n.-305+50C>T) c.6+122C>T c.15+122C>T c.13+122C>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521622G>T | CA2584327678 | PEPD | c.17+122C>A (n.17+122C>A) n.80+122C>A c.-499+122C>A (n.-499+122C>A) c.59+15C>A (n.59+15C>A) c.-305+50C>A (n.-305+50C>A) c.6+122C>A c.15+122C>A c.13+122C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521623G>A | CA995316370 | PEPD | c.17+121C>T (n.17+121C>T) n.80+121C>T c.-499+121C>T (n.-499+121C>T) c.59+14C>T (n.59+14C>T) c.-305+49C>T (n.-305+49C>T) c.6+121C>T c.15+121C>T c.13+121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521623G>C | CA307575340 | PEPD | c.17+121C>G (n.17+121C>G) n.80+121C>G c.-499+121C>G (n.-499+121C>G) c.59+14C>G (n.59+14C>G) c.-305+49C>G (n.-305+49C>G) c.6+121C>G c.15+121C>G c.13+121C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33521623G= | CA2332763016 | PEPD | c.17+121C= (n.17+121C=) n.80+121C= c.-499+121C= (n.-499+121C=) c.59+14C= (n.59+14C=) c.-305+49C= (n.-305+49C=) c.6+121C= c.15+121C= c.13+121C= | |
19 | g.33521623G>T | CA2584327680 | PEPD | c.17+121C>A (n.17+121C>A) n.80+121C>A c.-499+121C>A (n.-499+121C>A) c.59+14C>A (n.59+14C>A) c.-305+49C>A (n.-305+49C>A) c.6+121C>A c.15+121C>A c.13+121C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521625A>G | CA2584327681 | PEPD | c.17+119T>C (n.17+119T>C) n.80+119T>C c.-499+119T>C (n.-499+119T>C) c.59+12T>C (n.59+12T>C) c.-305+47T>C (n.-305+47T>C) c.6+119T>C c.15+119T>C c.13+119T>C | gnomAD v4 |
19 | g.33521626G>A | CA881624624 | PEPD | c.17+118C>T (n.17+118C>T) n.80+118C>T c.-499+118C>T (n.-499+118C>T) c.59+11C>T (n.59+11C>T) c.-305+46C>T (n.-305+46C>T) c.6+118C>T c.15+118C>T c.13+118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521626G= | CA2332763017 | PEPD | c.17+118C= (n.17+118C=) n.80+118C= c.-499+118C= (n.-499+118C=) c.59+11C= (n.59+11C=) c.-305+46C= (n.-305+46C=) c.6+118C= c.15+118C= c.13+118C= | |
19 | g.33521626G>T | CA2584327682 | PEPD | c.17+118C>A (n.17+118C>A) n.80+118C>A c.-499+118C>A (n.-499+118C>A) c.59+11C>A (n.59+11C>A) c.-305+46C>A (n.-305+46C>A) c.6+118C>A c.15+118C>A c.13+118C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33521627A= | CA2332763018 | PEPD | c.17+117T= (n.17+117T=) n.80+117T= c.-499+117T= (n.-499+117T=) c.59+10T= (n.59+10T=) c.-305+45T= (n.-305+45T=) c.6+117T= c.15+117T= c.13+117T= | |
19 | g.33521627A>T | CA307575345 | PEPD | c.17+117T>A (n.17+117T>A) n.80+117T>A c.-499+117T>A (n.-499+117T>A) c.59+10T>A (n.59+10T>A) c.-305+45T>A (n.-305+45T>A) c.6+117T>A c.15+117T>A c.13+117T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521628G>A | CA2584327683 | PEPD | c.17+116C>T (n.17+116C>T) n.80+116C>T c.-499+116C>T (n.-499+116C>T) c.59+9C>T (n.59+9C>T) c.-305+44C>T (n.-305+44C>T) c.6+116C>T c.15+116C>T c.13+116C>T | gnomAD v4 |
19 | g.33521628G>T | CA2584327684 | PEPD | c.17+116C>A (n.17+116C>A) n.80+116C>A c.-499+116C>A (n.-499+116C>A) c.59+9C>A (n.59+9C>A) c.-305+44C>A (n.-305+44C>A) c.6+116C>A c.15+116C>A c.13+116C>A | gnomAD v4 |