Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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7 | g.33510384G>A | CA837810802 | BBS9 | c.2298+4739G>A (n.2298+4739G>A) c.2421+4739G>A (n.2421+4739G>A) c.2163+4739G>A (n.2163+4739G>A) c.1932+4739G>A (n.1932+4739G>A) n.2067+4739G>A c.2193+4739G>A (n.2193+4739G>A) c.*2035+4739G>A (n.*2035+4739G>A) n.2329+4739G>A c.*1044+4739G>A (n.*1044+4739G>A) c.2178+4739G>A (n.2178+4739G>A) c.2283+4739G>A (n.2283+4739G>A) c.*1059+4739G>A (n.*1059+4739G>A) c.997+4739G>A n.148+4649G>A n.64+4739G>A c.2025+4739G>A (n.2025+4739G>A) c.1750-23570G>A (n.1750-23570G>A) c.1920+4739G>A (n.1920+4739G>A) c.1827+4739G>A (n.1827+4739G>A) n.2577+4739G>A n.2769+4739G>A n.2955+4739G>A n.2931+4739G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.33510384G= | CA1698794522 | BBS9 | c.2298+4739G= (n.2298+4739G=) c.2421+4739G= (n.2421+4739G=) c.2163+4739G= (n.2163+4739G=) c.1932+4739G= (n.1932+4739G=) n.2067+4739G= c.2193+4739G= (n.2193+4739G=) c.*2035+4739G= (n.*2035+4739G=) n.2329+4739G= c.*1044+4739G= (n.*1044+4739G=) c.2178+4739G= (n.2178+4739G=) c.2283+4739G= (n.2283+4739G=) c.*1059+4739G= (n.*1059+4739G=) c.997+4739G= n.148+4649G= n.64+4739G= c.2025+4739G= (n.2025+4739G=) c.1750-23570G= (n.1750-23570G=) c.1920+4739G= (n.1920+4739G=) c.1827+4739G= (n.1827+4739G=) n.2577+4739G= n.2769+4739G= n.2955+4739G= n.2931+4739G= | |
7 | g.33510386G>A | CA156745721 | BBS9 | c.2298+4741G>A (n.2298+4741G>A) c.2421+4741G>A (n.2421+4741G>A) c.2163+4741G>A (n.2163+4741G>A) c.1932+4741G>A (n.1932+4741G>A) n.2067+4741G>A c.2193+4741G>A (n.2193+4741G>A) c.*2035+4741G>A (n.*2035+4741G>A) n.2329+4741G>A c.*1044+4741G>A (n.*1044+4741G>A) c.2178+4741G>A (n.2178+4741G>A) c.2283+4741G>A (n.2283+4741G>A) c.*1059+4741G>A (n.*1059+4741G>A) c.997+4741G>A n.148+4651G>A n.64+4741G>A c.2025+4741G>A (n.2025+4741G>A) c.1750-23568G>A (n.1750-23568G>A) c.1920+4741G>A (n.1920+4741G>A) c.1827+4741G>A (n.1827+4741G>A) n.2577+4741G>A n.2769+4741G>A n.2955+4741G>A n.2931+4741G>A | dbSNP |
7 | g.33510386G= | CA1698794524 | BBS9 | c.2298+4741G= (n.2298+4741G=) c.2421+4741G= (n.2421+4741G=) c.2163+4741G= (n.2163+4741G=) c.1932+4741G= (n.1932+4741G=) n.2067+4741G= c.2193+4741G= (n.2193+4741G=) c.*2035+4741G= (n.*2035+4741G=) n.2329+4741G= c.*1044+4741G= (n.*1044+4741G=) c.2178+4741G= (n.2178+4741G=) c.2283+4741G= (n.2283+4741G=) c.*1059+4741G= (n.*1059+4741G=) c.997+4741G= n.148+4651G= n.64+4741G= c.2025+4741G= (n.2025+4741G=) c.1750-23568G= (n.1750-23568G=) c.1920+4741G= (n.1920+4741G=) c.1827+4741G= (n.1827+4741G=) n.2577+4741G= n.2769+4741G= n.2955+4741G= n.2931+4741G= | |
7 | g.33510395A= | CA1698794525 | BBS9 | c.2298+4750A= (n.2298+4750A=) c.2421+4750A= (n.2421+4750A=) c.2163+4750A= (n.2163+4750A=) c.1932+4750A= (n.1932+4750A=) n.2067+4750A= c.2193+4750A= (n.2193+4750A=) c.*2035+4750A= (n.*2035+4750A=) n.2329+4750A= c.*1044+4750A= (n.*1044+4750A=) c.2178+4750A= (n.2178+4750A=) c.2283+4750A= (n.2283+4750A=) c.*1059+4750A= (n.*1059+4750A=) c.997+4750A= n.148+4660A= n.64+4750A= c.2025+4750A= (n.2025+4750A=) c.1750-23559A= (n.1750-23559A=) c.1920+4750A= (n.1920+4750A=) c.1827+4750A= (n.1827+4750A=) n.2577+4750A= n.2769+4750A= n.2955+4750A= n.2931+4750A= | |
7 | g.33510395A>T | CA1100047040 | BBS9 | c.2298+4750A>T (n.2298+4750A>T) c.2421+4750A>T (n.2421+4750A>T) c.2163+4750A>T (n.2163+4750A>T) c.1932+4750A>T (n.1932+4750A>T) n.2067+4750A>T c.2193+4750A>T (n.2193+4750A>T) c.*2035+4750A>T (n.*2035+4750A>T) n.2329+4750A>T c.*1044+4750A>T (n.*1044+4750A>T) c.2178+4750A>T (n.2178+4750A>T) c.2283+4750A>T (n.2283+4750A>T) c.*1059+4750A>T (n.*1059+4750A>T) c.997+4750A>T n.148+4660A>T n.64+4750A>T c.2025+4750A>T (n.2025+4750A>T) c.1750-23559A>T (n.1750-23559A>T) c.1920+4750A>T (n.1920+4750A>T) c.1827+4750A>T (n.1827+4750A>T) n.2577+4750A>T n.2769+4750A>T n.2955+4750A>T n.2931+4750A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.33510402T>G | CA1698794526 | BBS9 | c.2298+4757T>G (n.2298+4757T>G) c.2421+4757T>G (n.2421+4757T>G) c.2163+4757T>G (n.2163+4757T>G) c.1932+4757T>G (n.1932+4757T>G) n.2067+4757T>G c.2193+4757T>G (n.2193+4757T>G) c.*2035+4757T>G (n.*2035+4757T>G) n.2329+4757T>G c.*1044+4757T>G (n.*1044+4757T>G) c.2178+4757T>G (n.2178+4757T>G) c.2283+4757T>G (n.2283+4757T>G) c.*1059+4757T>G (n.*1059+4757T>G) c.997+4757T>G n.148+4667T>G n.64+4757T>G c.2025+4757T>G (n.2025+4757T>G) c.1750-23552T>G (n.1750-23552T>G) c.1920+4757T>G (n.1920+4757T>G) c.1827+4757T>G (n.1827+4757T>G) n.2577+4757T>G n.2769+4757T>G n.2955+4757T>G n.2931+4757T>G | dbSNP |
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7 | g.33510403A>G | CA1698794529 | BBS9 | c.2298+4758A>G (n.2298+4758A>G) c.2421+4758A>G (n.2421+4758A>G) c.2163+4758A>G (n.2163+4758A>G) c.1932+4758A>G (n.1932+4758A>G) n.2067+4758A>G c.2193+4758A>G (n.2193+4758A>G) c.*2035+4758A>G (n.*2035+4758A>G) n.2329+4758A>G c.*1044+4758A>G (n.*1044+4758A>G) c.2178+4758A>G (n.2178+4758A>G) c.2283+4758A>G (n.2283+4758A>G) c.*1059+4758A>G (n.*1059+4758A>G) c.997+4758A>G n.148+4668A>G n.64+4758A>G c.2025+4758A>G (n.2025+4758A>G) c.1750-23551A>G (n.1750-23551A>G) c.1920+4758A>G (n.1920+4758A>G) c.1827+4758A>G (n.1827+4758A>G) n.2577+4758A>G n.2769+4758A>G n.2955+4758A>G n.2931+4758A>G | dbSNP |
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7 | g.33510407T= | CA1698794530 | BBS9 | c.2298+4762T= (n.2298+4762T=) c.2421+4762T= (n.2421+4762T=) c.2163+4762T= (n.2163+4762T=) c.1932+4762T= (n.1932+4762T=) n.2067+4762T= c.2193+4762T= (n.2193+4762T=) c.*2035+4762T= (n.*2035+4762T=) n.2329+4762T= c.*1044+4762T= (n.*1044+4762T=) c.2178+4762T= (n.2178+4762T=) c.2283+4762T= (n.2283+4762T=) c.*1059+4762T= (n.*1059+4762T=) c.997+4762T= n.148+4672T= n.64+4762T= c.2025+4762T= (n.2025+4762T=) c.1750-23547T= (n.1750-23547T=) c.1920+4762T= (n.1920+4762T=) c.1827+4762T= (n.1827+4762T=) n.2577+4762T= n.2769+4762T= n.2955+4762T= n.2931+4762T= | |
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7 | g.33510411C>T | CA1100047045 | BBS9 | c.2298+4766C>T (n.2298+4766C>T) c.2421+4766C>T (n.2421+4766C>T) c.2163+4766C>T (n.2163+4766C>T) c.1932+4766C>T (n.1932+4766C>T) n.2067+4766C>T c.2193+4766C>T (n.2193+4766C>T) c.*2035+4766C>T (n.*2035+4766C>T) n.2329+4766C>T c.*1044+4766C>T (n.*1044+4766C>T) c.2178+4766C>T (n.2178+4766C>T) c.2283+4766C>T (n.2283+4766C>T) c.*1059+4766C>T (n.*1059+4766C>T) c.997+4766C>T n.148+4676C>T n.64+4766C>T c.2025+4766C>T (n.2025+4766C>T) c.1750-23543C>T (n.1750-23543C>T) c.1920+4766C>T (n.1920+4766C>T) c.1827+4766C>T (n.1827+4766C>T) n.2577+4766C>T n.2769+4766C>T n.2955+4766C>T n.2931+4766C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.33510426A= | CA1698794534 | BBS9 | c.2298+4781A= (n.2298+4781A=) c.2421+4781A= (n.2421+4781A=) c.2163+4781A= (n.2163+4781A=) c.1932+4781A= (n.1932+4781A=) n.2067+4781A= c.2193+4781A= (n.2193+4781A=) c.*2035+4781A= (n.*2035+4781A=) n.2329+4781A= c.*1044+4781A= (n.*1044+4781A=) c.2178+4781A= (n.2178+4781A=) c.2283+4781A= (n.2283+4781A=) c.*1059+4781A= (n.*1059+4781A=) c.997+4781A= n.148+4691A= n.64+4781A= c.2025+4781A= (n.2025+4781A=) c.1750-23528A= (n.1750-23528A=) c.1920+4781A= (n.1920+4781A=) c.1827+4781A= (n.1827+4781A=) n.2577+4781A= n.2769+4781A= n.2955+4781A= n.2931+4781A= | |
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7 | g.33510429C= | CA1698794536 | BBS9 | c.2298+4784C= (n.2298+4784C=) c.2421+4784C= (n.2421+4784C=) c.2163+4784C= (n.2163+4784C=) c.1932+4784C= (n.1932+4784C=) n.2067+4784C= c.2193+4784C= (n.2193+4784C=) c.*2035+4784C= (n.*2035+4784C=) n.2329+4784C= c.*1044+4784C= (n.*1044+4784C=) c.2178+4784C= (n.2178+4784C=) c.2283+4784C= (n.2283+4784C=) c.*1059+4784C= (n.*1059+4784C=) c.997+4784C= n.148+4694C= n.64+4784C= c.2025+4784C= (n.2025+4784C=) c.1750-23525C= (n.1750-23525C=) c.1920+4784C= (n.1920+4784C=) c.1827+4784C= (n.1827+4784C=) n.2577+4784C= n.2769+4784C= n.2955+4784C= n.2931+4784C= | |
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7 | g.33510429C>T | CA15521672 | BBS9 | c.2298+4784C>T (n.2298+4784C>T) c.2421+4784C>T (n.2421+4784C>T) c.2163+4784C>T (n.2163+4784C>T) c.1932+4784C>T (n.1932+4784C>T) n.2067+4784C>T c.2193+4784C>T (n.2193+4784C>T) c.*2035+4784C>T (n.*2035+4784C>T) n.2329+4784C>T c.*1044+4784C>T (n.*1044+4784C>T) c.2178+4784C>T (n.2178+4784C>T) c.2283+4784C>T (n.2283+4784C>T) c.*1059+4784C>T (n.*1059+4784C>T) c.997+4784C>T n.148+4694C>T n.64+4784C>T c.2025+4784C>T (n.2025+4784C>T) c.1750-23525C>T (n.1750-23525C>T) c.1920+4784C>T (n.1920+4784C>T) c.1827+4784C>T (n.1827+4784C>T) n.2577+4784C>T n.2769+4784C>T n.2955+4784C>T n.2931+4784C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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