Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.607+67G>A
n.606+67G>A
c.481+67G>A (n.481+67G>A)
c.613+67G>A
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c.622+67G>A
c.620+67G>A
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c.57+67G>A (n.57+67G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.33463921dupCA2576746832PEPDc.624+66dup (n.624+66dup)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.607+36G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*236+28T>A (n.*236+28T>A)
n.607+28T>A
n.606+28T>A
c.481+28T>A (n.481+28T>A)
c.613+28T>A
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c.620+28T>A
c.548+14087T>A (n.548+14087T>A)
c.432+28T>A (n.432+28T>A)
c.115+28T>A
n.259+28T>A
c.342+28T>A
c.451+28T>A (n.451+28T>A)
n.789+28T>A
c.57+28T>A (n.57+28T>A)
 gnomAD v4
19g.33463960C>ACA881618032PEPDc.624+27G>T (n.624+27G>T)
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n.607+27G>T
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c.613+27G>T
n.299+27G>T
c.622+27G>T
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c.548+14086G>T (n.548+14086G>T)
c.432+27G>T (n.432+27G>T)
c.115+27G>T
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n.789+27G>T
c.57+27G>T (n.57+27G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*236+27G= (n.*236+27G=)
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c.548+14086G= (n.548+14086G=)
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c.451+27G= (n.451+27G=)
n.789+27G=
c.57+27G= (n.57+27G=)
19g.33463960C>TCA632702956PEPDc.624+27G>A (n.624+27G>A)
c.579+27G>A (n.579+27G>A)
n.687+27G>A
c.303+27G>A (n.303+27G>A)
c.666+27G>A (n.666+27G>A)
c.874+27G>A
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c.433+27G>A
c.312+27G>A (n.312+27G>A)
c.*236+27G>A (n.*236+27G>A)
n.607+27G>A
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c.613+27G>A
n.299+27G>A
c.622+27G>A
c.620+27G>A
c.548+14086G>A (n.548+14086G>A)
c.432+27G>A (n.432+27G>A)
c.115+27G>A
n.259+27G>A
c.342+27G>A
c.451+27G>A (n.451+27G>A)
n.789+27G>A
c.57+27G>A (n.57+27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33463961T>CCA2584324614PEPDc.624+26A>G (n.624+26A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.33463967A>GCA2584324622PEPDc.624+20T>C (n.624+20T>C)
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c.*236+20T>C (n.*236+20T>C)
n.607+20T>C
n.606+20T>C
c.481+20T>C (n.481+20T>C)
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c.622+20T>C
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c.548+14079T>C (n.548+14079T>C)
c.432+20T>C (n.432+20T>C)
c.115+20T>C
n.259+20T>C
c.342+20T>C
c.451+20T>C (n.451+20T>C)
n.789+20T>C
c.57+20T>C (n.57+20T>C)
 gnomAD v4
19g.33463967A>TCA2584324623PEPDc.624+20T>A (n.624+20T>A)
c.579+20T>A (n.579+20T>A)
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c.303+20T>A (n.303+20T>A)
c.666+20T>A (n.666+20T>A)
c.874+20T>A
c.361+20T>A (n.361+20T>A)
c.433+20T>A
c.312+20T>A (n.312+20T>A)
c.*236+20T>A (n.*236+20T>A)
n.607+20T>A
n.606+20T>A
c.481+20T>A (n.481+20T>A)
c.613+20T>A
n.299+20T>A
c.622+20T>A
c.620+20T>A
c.548+14079T>A (n.548+14079T>A)
c.432+20T>A (n.432+20T>A)
c.115+20T>A
n.259+20T>A
c.342+20T>A
c.451+20T>A (n.451+20T>A)
n.789+20T>A
c.57+20T>A (n.57+20T>A)
 gnomAD v4
19g.33463968G>ACA9364218PEPDc.624+19C>T (n.624+19C>T)
c.579+19C>T (n.579+19C>T)
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c.433+19C>T
c.312+19C>T (n.312+19C>T)
c.*236+19C>T (n.*236+19C>T)
n.607+19C>T
n.606+19C>T
c.481+19C>T (n.481+19C>T)
c.613+19C>T
n.299+19C>T
c.622+19C>T
c.620+19C>T
c.548+14078C>T (n.548+14078C>T)
c.432+19C>T (n.432+19C>T)
c.115+19C>T
n.259+19C>T
c.342+19C>T
c.451+19C>T (n.451+19C>T)
n.789+19C>T
c.57+19C>T (n.57+19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33463968G=CA2332735640PEPDc.624+19C= (n.624+19C=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33463973G>CCA2584324627PEPDc.624+14C>G (n.624+14C>G)
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 gnomAD v4
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n.789+14C=
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19g.33463973G>TCA2584324628PEPDc.624+14C>A (n.624+14C>A)
c.579+14C>A (n.579+14C>A)
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c.433+14C>A
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c.*236+14C>A (n.*236+14C>A)
n.607+14C>A
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c.613+14C>A
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c.622+14C>A
c.620+14C>A
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n.789+14C>A
c.57+14C>A (n.57+14C>A)
 gnomAD v4
19g.33463974G>ACA307589617PEPDc.624+13C>T (n.624+13C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.432+5G>A (n.432+5G>A)
c.115+5G>A
n.259+5G>A
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n.789+5G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.451+3A= (n.451+3A=)
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c.57+3A= (n.57+3A=)
19g.33463985A>CCA405230670PEPDc.624+2T>G (n.624+2T>G)
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c.433+2T>G
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c.*236+2T>G (n.*236+2T>G)
n.607+2T>G
n.606+2T>G
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19g.33463985A>GCA405230672PEPDc.624+2T>C (n.624+2T>C)
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c.432+2T>C (n.432+2T>C)
c.115+2T>C
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c.57+2T>C (n.57+2T>C)
 gnomAD v4
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19g.33463986C>ACA405230673PEPDc.624+1G>T (n.624+1G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
19g.33463986C=CA2332735649PEPDc.624+1G= (n.624+1G=)
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19g.33463986C>TCA405230674PEPDc.624+1G>A (n.624+1G>A)
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c.57G>T (p.Glu19Asp)
19g.33463987C=CA2332735650PEPDc.624G= (p.Glu208=)
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c.57G= (p.Glu19=)
19g.33463987C>GCA405230677PEPDc.624G>C (p.Glu208Asp)
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n.687G>C
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c.874G>C
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n.607G>C
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c.115G>C
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n.789G>C
c.57G>C (p.Glu19Asp)
 gnomAD v4
19g.33463987C>TCA506687122PEPDc.624G>A (p.Glu208=)
c.579G>A (p.Glu193=)
n.687G>A
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c.666G>A (p.Glu222=)
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c.*236G>A (n.*236G>A)
n.607G>A
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c.481G>A (n.481G>A)
c.613G>A
n.299G>A
c.622G>A
c.620G>A
c.548+14059G>A (n.548+14059G>A)
c.432G>A (p.Glu144=)
c.115G>A
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c.342G>A
c.451G>A (n.451G>A)
n.789G>A
c.57G>A (p.Glu19=)
 gnomAD v4
19g.33463988T>ACA405230678PEPDc.623A>T (p.Glu208Val)
c.578A>T (p.Glu193Val)
n.686A>T
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c.*235A>T (n.*235A>T)
n.606A>T
n.605A>T
c.480A>T (n.480A>T)
c.612A>T
n.298A>T
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c.619A>T
c.548+14058A>T (n.548+14058A>T)
c.431A>T (p.Glu144Val)
c.114A>T
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c.341A>T
c.450A>T (n.450A>T)
n.788A>T
c.56A>T (p.Glu19Val)
19g.33463988T>CCA405230679PEPDc.623A>G (p.Glu208Gly)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
n.686A>G
c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.873A>G
c.360A>G (n.360A>G)
c.432A>G
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c.*235A>G (n.*235A>G)
n.606A>G
n.605A>G
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c.612A>G
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c.619A>G
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c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.114A>G
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c.450A>G (n.450A>G)
n.788A>G
c.56A>G (p.Glu19Gly)
 gnomAD v4
19g.33463988T>GCA405230680PEPDc.623A>C (p.Glu208Ala)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
n.686A>C
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.873A>C
c.360A>C (n.360A>C)
c.432A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.606A>C
n.605A>C
c.480A>C (n.480A>C)
c.612A>C
n.298A>C
c.621A>C
c.619A>C
c.548+14058A>C (n.548+14058A>C)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.114A>C
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c.341A>C
c.450A>C (n.450A>C)
n.788A>C
c.56A>C (p.Glu19Ala)
19g.33463988_33464000dupCA214920PEPDc.611_623dup (p.Val209GlyfsTer4)
c.566_578dup (p.Val194GlyfsTer4)
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c.*223_*235dup (n.*223_*235dup)
n.594_606dup
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c.609_621dup
c.607_619dup
c.548+14046_548+14058dup (n.548+14046_548+14058dup)
c.419_431dup (p.Val145GlyfsTer4)
c.102_114dup
n.246_258dup
c.329_341dup
c.438_450dup (n.438_450dup)
n.776_788dup
c.44_56dup (p.Val20GlyfsTer4)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.33463989C>ACA405230681PEPDc.622G>T (p.Glu208Ter)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
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c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.872G>T
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c.*234G>T (n.*234G>T)
n.605G>T
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c.611G>T
n.297G>T
c.620G>T
c.618G>T
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c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.113G>T
n.257G>T
c.340G>T
c.449G>T (n.449G>T)
n.787G>T
c.55G>T (p.Glu19Ter)
19g.33463989C>GCA405230682PEPDc.622G>C (p.Glu208Gln)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
n.685G>C
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.872G>C
c.359G>C (n.359G>C)
c.431G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.605G>C
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c.479G>C (n.479G>C)
c.611G>C
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c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.113G>C
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c.340G>C
c.449G>C (n.449G>C)
n.787G>C
c.55G>C (p.Glu19Gln)
19g.33463989C>TCA405230683PEPDc.622G>A (p.Glu208Lys)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
n.685G>A
c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.872G>A
c.359G>A (n.359G>A)
c.431G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.605G>A
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c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.113G>A
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c.449G>A (n.449G>A)
n.787G>A
c.55G>A (p.Glu19Lys)
 gnomAD v4
19g.33463990A>CCA506687123PEPDc.621T>G (p.Arg207=)
c.576T>G (p.Arg192=)
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c.663T>G (p.Arg221=)
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c.617T>G
c.548+14056T>G (n.548+14056T>G)
c.429T>G (p.Arg143=)
c.112T>G
n.256T>G
c.339T>G
c.448T>G (n.448T>G)
n.786T>G
c.54T>G (p.Arg18=)
19g.33463990A>GCA506687124PEPDc.621T>C (p.Arg207=)
c.576T>C (p.Arg192=)
n.684T>C
c.300T>C (p.Arg100=)
c.663T>C (p.Arg221=)
c.871T>C
c.358T>C (n.358T>C)
c.430T>C
c.309T>C (p.Arg103=)
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.604T>C
n.603T>C
c.478T>C (n.478T>C)
c.610T>C
n.296T>C
c.619T>C
c.617T>C
c.548+14056T>C (n.548+14056T>C)
c.429T>C (p.Arg143=)
c.112T>C
n.256T>C
c.339T>C
c.448T>C (n.448T>C)
n.786T>C
c.54T>C (p.Arg18=)
19g.33463990A>TCA506687125PEPDc.621T>A (p.Arg207=)
c.576T>A (p.Arg192=)
n.684T>A
c.300T>A (p.Arg100=)
c.663T>A (p.Arg221=)
c.871T>A
c.358T>A (n.358T>A)
c.430T>A
c.309T>A (p.Arg103=)
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.604T>A
n.603T>A
c.478T>A (n.478T>A)
c.610T>A
n.296T>A
c.619T>A
c.617T>A
c.548+14056T>A (n.548+14056T>A)
c.429T>A (p.Arg143=)
c.112T>A
n.256T>A
c.339T>A
c.448T>A (n.448T>A)
n.786T>A
c.54T>A (p.Arg18=)
19g.33463991C>ACA405230684PEPDc.620G>T (p.Arg207Leu)
c.575G>T (p.Arg192Leu)
n.683G>T
c.299G>T (p.Arg100Leu)
c.662G>T (p.Arg221Leu)
c.870G>T
c.357G>T (n.357G>T)
c.429G>T
c.308G>T (p.Arg103Leu)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.603G>T
n.602G>T
c.477G>T (n.477G>T)
c.609G>T
n.295G>T
c.618G>T
c.616G>T
c.548+14055G>T (n.548+14055G>T)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
c.111G>T
n.255G>T
c.338G>T
c.447G>T (n.447G>T)
n.785G>T
c.53G>T (p.Arg18Leu)
19g.33463991C=CA2332735651PEPDc.620G= (p.Arg207=)
c.575G= (p.Arg192=)
n.683G=
c.299G= (p.Arg100=)
c.662G= (p.Arg221=)
c.870G=
c.357G= (n.357G=)
c.429G=
c.308G= (p.Arg103=)
c.*232G= (n.*232G=)
n.603G=
n.602G=
c.477G= (n.477G=)
c.609G=
n.295G=
c.618G=
c.616G=
c.548+14055G= (n.548+14055G=)
c.428G= (p.Arg143=)
c.111G=
n.255G=
c.338G=
c.447G= (n.447G=)
n.785G=
c.53G= (p.Arg18=)
19g.33463991C>GCA405230685PEPDc.620G>C (p.Arg207Pro)
c.575G>C (p.Arg192Pro)
n.683G>C
c.299G>C (p.Arg100Pro)
c.662G>C (p.Arg221Pro)
c.870G>C
c.357G>C (n.357G>C)
c.429G>C
c.308G>C (p.Arg103Pro)
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.603G>C
n.602G>C
c.477G>C (n.477G>C)
c.609G>C
n.295G>C
c.618G>C
c.616G>C
c.548+14055G>C (n.548+14055G>C)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
c.111G>C
n.255G>C
c.338G>C
c.447G>C (n.447G>C)
n.785G>C
c.53G>C (p.Arg18Pro)
19g.33463991C>TCA9364224PEPDc.620G>A (p.Arg207His)
c.575G>A (p.Arg192His)
n.683G>A
c.299G>A (p.Arg100His)
c.662G>A (p.Arg221His)
c.870G>A
c.357G>A (n.357G>A)
c.429G>A
c.308G>A (p.Arg103His)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.603G>A
n.602G>A
c.477G>A (n.477G>A)
c.609G>A
n.295G>A
c.618G>A
c.616G>A
c.548+14055G>A (n.548+14055G>A)
c.428G>A (p.Arg143His)
c.111G>A
n.255G>A
c.338G>A
c.447G>A (n.447G>A)
n.785G>A
c.53G>A (p.Arg18His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33463992G>ACA9364225PEPDc.619C>T (p.Arg207Cys)
c.574C>T (p.Arg192Cys)
n.682C>T
c.298C>T (p.Arg100Cys)
c.661C>T (p.Arg221Cys)
c.869C>T
c.356C>T (n.356C>T)
c.428C>T
c.307C>T (p.Arg103Cys)
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.602C>T
n.601C>T
c.476C>T (n.476C>T)
c.608C>T
n.294C>T
c.617C>T
c.615C>T
c.548+14054C>T (n.548+14054C>T)
c.427C>T (p.Arg143Cys)
c.110C>T
n.254C>T
c.337C>T
c.446C>T (n.446C>T)
n.784C>T
c.52C>T (p.Arg18Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33463992G>CCA405230688PEPDc.619C>G (p.Arg207Gly)
c.574C>G (p.Arg192Gly)
n.682C>G
c.298C>G (p.Arg100Gly)
c.661C>G (p.Arg221Gly)
c.869C>G
c.356C>G (n.356C>G)
c.428C>G
c.307C>G (p.Arg103Gly)
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.602C>G
n.601C>G
c.476C>G (n.476C>G)
c.608C>G
n.294C>G
c.617C>G
c.615C>G
c.548+14054C>G (n.548+14054C>G)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
c.110C>G
n.254C>G
c.337C>G
c.446C>G (n.446C>G)
n.784C>G
c.52C>G (p.Arg18Gly)
19g.33463992G=CA2332735652PEPDc.619C= (p.Arg207=)
c.574C= (p.Arg192=)
n.682C=
c.298C= (p.Arg100=)
c.661C= (p.Arg221=)
c.869C=
c.356C= (n.356C=)
c.428C=
c.307C= (p.Arg103=)
c.*231C= (n.*231C=)
n.602C=
n.601C=
c.476C= (n.476C=)
c.608C=
n.294C=
c.617C=
c.615C=
c.548+14054C= (n.548+14054C=)
c.427C= (p.Arg143=)
c.110C=
n.254C=
c.337C=
c.446C= (n.446C=)
n.784C=
c.52C= (p.Arg18=)
19g.33463992G>TCA405230686PEPDc.619C>A (p.Arg207Ser)
c.574C>A (p.Arg192Ser)
n.682C>A
c.298C>A (p.Arg100Ser)
c.661C>A (p.Arg221Ser)
c.869C>A
c.356C>A (n.356C>A)
c.428C>A
c.307C>A (p.Arg103Ser)
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.602C>A
n.601C>A
c.476C>A (n.476C>A)
c.608C>A
n.294C>A
c.617C>A
c.615C>A
c.548+14054C>A (n.548+14054C>A)
c.427C>A (p.Arg143Ser)
c.110C>A
n.254C>A
c.337C>A
c.446C>A (n.446C>A)
n.784C>A
c.52C>A (p.Arg18Ser)
 gnomAD v4
19g.33463993G>ACA506687126PEPDc.618C>T (p.His206=)
c.573C>T (p.His191=)
n.681C>T
c.297C>T (p.His99=)
c.660C>T (p.His220=)
c.868C>T
c.355C>T (n.355C>T)
c.427C>T
c.306C>T (p.His102=)
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.601C>T
n.600C>T
c.475C>T (n.475C>T)
c.607C>T
n.293C>T
c.616C>T
c.614C>T
c.548+14053C>T (n.548+14053C>T)
c.426C>T (p.His142=)
c.109C>T
n.253C>T
c.336C>T
c.445C>T (n.445C>T)
n.783C>T
c.51C>T (p.His17=)
19g.33463993G>CCA405230689PEPDc.618C>G (p.His206Gln)
c.573C>G (p.His191Gln)
n.681C>G
c.297C>G (p.His99Gln)
c.660C>G (p.His220Gln)
c.868C>G
c.355C>G (n.355C>G)
c.427C>G
c.306C>G (p.His102Gln)
c.*230C>G (n.*230C>G)
n.601C>G
n.600C>G
c.475C>G (n.475C>G)
c.607C>G
n.293C>G
c.616C>G
c.614C>G
c.548+14053C>G (n.548+14053C>G)
c.426C>G (p.His142Gln)
c.109C>G
n.253C>G
c.336C>G
c.445C>G (n.445C>G)
n.783C>G
c.51C>G (p.His17Gln)
19g.33463993G>TCA405230690PEPDc.618C>A (p.His206Gln)
c.573C>A (p.His191Gln)
n.681C>A
c.297C>A (p.His99Gln)
c.660C>A (p.His220Gln)
c.868C>A
c.355C>A (n.355C>A)
c.427C>A
c.306C>A (p.His102Gln)
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.601C>A
n.600C>A
c.475C>A (n.475C>A)
c.607C>A
n.293C>A
c.616C>A
c.614C>A
c.548+14053C>A (n.548+14053C>A)
c.426C>A (p.His142Gln)
c.109C>A
n.253C>A
c.336C>A
c.445C>A (n.445C>A)
n.783C>A
c.51C>A (p.His17Gln)
 gnomAD v4
19g.33463994T>ACA405230691PEPDc.617A>T (p.His206Leu)
c.572A>T (p.His191Leu)
n.680A>T
c.296A>T (p.His99Leu)
c.659A>T (p.His220Leu)
c.867A>T
c.354A>T (n.354A>T)
c.426A>T
c.305A>T (p.His102Leu)
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.600A>T
n.599A>T
c.474A>T (n.474A>T)
c.606A>T
n.292A>T
c.615A>T
c.613A>T
c.548+14052A>T (n.548+14052A>T)
c.425A>T (p.His142Leu)
c.108A>T
n.252A>T
c.335A>T
c.444A>T (n.444A>T)
n.782A>T
c.50A>T (p.His17Leu)
19g.33463994T>CCA405230692PEPDc.617A>G (p.His206Arg)
c.572A>G (p.His191Arg)
n.680A>G
c.296A>G (p.His99Arg)
c.659A>G (p.His220Arg)
c.867A>G
c.354A>G (n.354A>G)
c.426A>G
c.305A>G (p.His102Arg)
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.600A>G
n.599A>G
c.474A>G (n.474A>G)
c.606A>G
n.292A>G
c.615A>G
c.613A>G
c.548+14052A>G (n.548+14052A>G)
c.425A>G (p.His142Arg)
c.108A>G
n.252A>G
c.335A>G
c.444A>G (n.444A>G)
n.782A>G
c.50A>G (p.His17Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33463994T>GCA405230693PEPDc.617A>C (p.His206Pro)
c.572A>C (p.His191Pro)
n.680A>C
c.296A>C (p.His99Pro)
c.659A>C (p.His220Pro)
c.867A>C
c.354A>C (n.354A>C)
c.426A>C
c.305A>C (p.His102Pro)
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.600A>C
n.599A>C
c.474A>C (n.474A>C)
c.606A>C
n.292A>C
c.615A>C
c.613A>C
c.548+14052A>C (n.548+14052A>C)
c.425A>C (p.His142Pro)
c.108A>C
n.252A>C
c.335A>C
c.444A>C (n.444A>C)
n.782A>C
c.50A>C (p.His17Pro)
19g.33463994T=CA2332735653PEPDc.617A= (p.His206=)
c.572A= (p.His191=)
n.680A=
c.296A= (p.His99=)
c.659A= (p.His220=)
c.867A=
c.354A= (n.354A=)
c.426A=
c.305A= (p.His102=)
c.*229A= (n.*229A=)
n.600A=
n.599A=
c.474A= (n.474A=)
c.606A=
n.292A=
c.615A=
c.613A=
c.548+14052A= (n.548+14052A=)
c.425A= (p.His142=)
c.108A=
n.252A=
c.335A=
c.444A= (n.444A=)
n.782A=
c.50A= (p.His17=)
19g.33463995G>ACA405230694PEPDc.616C>T (p.His206Tyr)
c.571C>T (p.His191Tyr)
n.679C>T
c.295C>T (p.His99Tyr)
c.658C>T (p.His220Tyr)
c.866C>T
c.353C>T (n.353C>T)
c.425C>T
c.304C>T (p.His102Tyr)
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.599C>T
n.598C>T
c.473C>T (n.473C>T)
c.605C>T
n.291C>T
c.614C>T
c.612C>T
c.548+14051C>T (n.548+14051C>T)
c.424C>T (p.His142Tyr)
c.107C>T
n.251C>T
c.334C>T
c.443C>T (n.443C>T)
n.781C>T
c.49C>T (p.His17Tyr)
19g.33463995G>CCA405230695PEPDc.616C>G (p.His206Asp)
c.571C>G (p.His191Asp)
n.679C>G
c.295C>G (p.His99Asp)
c.658C>G (p.His220Asp)
c.866C>G
c.353C>G (n.353C>G)
c.425C>G
c.304C>G (p.His102Asp)
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.599C>G
n.598C>G
c.473C>G (n.473C>G)
c.605C>G
n.291C>G
c.614C>G
c.612C>G
c.548+14051C>G (n.548+14051C>G)
c.424C>G (p.His142Asp)
c.107C>G
n.251C>G
c.334C>G
c.443C>G (n.443C>G)
n.781C>G
c.49C>G (p.His17Asp)
 gnomAD v4
19g.33463995G>TCA405230696PEPDc.616C>A (p.His206Asn)
c.571C>A (p.His191Asn)
n.679C>A
c.295C>A (p.His99Asn)
c.658C>A (p.His220Asn)
c.866C>A
c.353C>A (n.353C>A)
c.425C>A
c.304C>A (p.His102Asn)
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.599C>A
n.598C>A
c.473C>A (n.473C>A)
c.605C>A
n.291C>A
c.614C>A
c.612C>A
c.548+14051C>A (n.548+14051C>A)
c.424C>A (p.His142Asn)
c.107C>A
n.251C>A
c.334C>A
c.443C>A (n.443C>A)
n.781C>A
c.49C>A (p.His17Asn)
 gnomAD v4
19g.33463996G>ACA9364226PEPDc.615C>T (p.Ala205=)
c.570C>T (p.Ala190=)
n.678C>T
c.294C>T (p.Ala98=)
c.657C>T (p.Ala219=)
c.865C>T
c.352C>T (n.352C>T)
c.424C>T
c.303C>T (p.Ala101=)
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.598C>T
n.597C>T
c.472C>T (n.472C>T)
c.604C>T
n.290C>T
c.613C>T
c.611C>T
c.548+14050C>T (n.548+14050C>T)
c.423C>T (p.Ala141=)
c.106C>T
n.250C>T
c.333C>T
c.442C>T (n.442C>T)
n.780C>T
c.48C>T (p.Ala16=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33463996G>CCA506687128PEPDc.615C>G (p.Ala205=)
c.570C>G (p.Ala190=)
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n.597C>G
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c.48C>G (p.Ala16=)
19g.33463996G=CA2332735654PEPDc.615C= (p.Ala205=)
c.570C= (p.Ala190=)
n.678C=
c.294C= (p.Ala98=)
c.657C= (p.Ala219=)
c.865C=
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c.303C= (p.Ala101=)
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n.597C=
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c.333C=
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c.48C= (p.Ala16=)
19g.33463996G>TCA506687127PEPDc.615C>A (p.Ala205=)
c.570C>A (p.Ala190=)
n.678C>A
c.294C>A (p.Ala98=)
c.657C>A (p.Ala219=)
c.865C>A
c.352C>A (n.352C>A)
c.424C>A
c.303C>A (p.Ala101=)
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.598C>A
n.597C>A
c.472C>A (n.472C>A)
c.604C>A
n.290C>A
c.613C>A
c.611C>A
c.548+14050C>A (n.548+14050C>A)
c.423C>A (p.Ala141=)
c.106C>A
n.250C>A
c.333C>A
c.442C>A (n.442C>A)
n.780C>A
c.48C>A (p.Ala16=)
19g.33463997G>ACA9364227PEPDc.614C>T (p.Ala205Val)
c.569C>T (p.Ala190Val)
n.677C>T
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c.423C>T
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n.779C>T
c.47C>T (p.Ala16Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33463997G>CCA405230697PEPDc.614C>G (p.Ala205Gly)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
n.677C>G
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
c.864C>G
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n.779C>G
c.47C>G (p.Ala16Gly)
19g.33463997G=CA2332735655PEPDc.614C= (p.Ala205=)
c.569C= (p.Ala190=)
n.677C=
c.293C= (p.Ala98=)
c.656C= (p.Ala219=)
c.864C=
c.351C= (n.351C=)
c.423C=
c.302C= (p.Ala101=)
c.*226C= (n.*226C=)
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n.596C=
c.471C= (n.471C=)
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c.612C=
c.610C=
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c.422C= (p.Ala141=)
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c.332C=
c.441C= (n.441C=)
n.779C=
c.47C= (p.Ala16=)
19g.33463997G>TCA405230698PEPDc.614C>A (p.Ala205Asp)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
n.677C>A
c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.656C>A (p.Ala219Asp)
c.864C>A
c.351C>A (n.351C>A)
c.423C>A
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.597C>A
n.596C>A
c.471C>A (n.471C>A)
c.603C>A
n.289C>A
c.612C>A
c.610C>A
c.548+14049C>A (n.548+14049C>A)
c.422C>A (p.Ala141Asp)
c.105C>A
n.249C>A
c.332C>A
c.441C>A (n.441C>A)
n.779C>A
c.47C>A (p.Ala16Asp)
 gnomAD v4
19g.33463998C>ACA405230700PEPDc.613G>T (p.Ala205Ser)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
n.676G>T
c.292G>T (p.Ala98Ser)
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c.863G>T
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c.422G>T
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c.609G>T
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c.331G>T
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n.778G>T
c.46G>T (p.Ala16Ser)
19g.33463998C=CA2332735656PEPDc.613G= (p.Ala205=)
c.568G= (p.Ala190=)
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c.292G= (p.Ala98=)
c.655G= (p.Ala219=)
c.863G=
c.350G= (n.350G=)
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c.301G= (p.Ala101=)
c.*225G= (n.*225G=)
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n.595G=
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c.421G= (p.Ala141=)
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n.248G=
c.331G=
c.440G= (n.440G=)
n.778G=
c.46G= (p.Ala16=)
19g.33463998C>GCA307589733PEPDc.613G>C (p.Ala205Pro)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
n.676G>C
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
c.863G>C
c.350G>C (n.350G>C)
c.422G>C
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.*225G>C (n.*225G>C)
n.596G>C
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c.602G>C
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c.609G>C
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c.104G>C
n.248G>C
c.331G>C
c.440G>C (n.440G>C)
n.778G>C
c.46G>C (p.Ala16Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33463998C>TCA405230699PEPDc.613G>A (p.Ala205Thr)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
n.676G>A
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
c.863G>A
c.350G>A (n.350G>A)
c.422G>A
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.*225G>A (n.*225G>A)
n.596G>A
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c.602G>A
n.288G>A
c.611G>A
c.609G>A
c.548+14048G>A (n.548+14048G>A)
c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.104G>A
n.248G>A
c.331G>A
c.440G>A (n.440G>A)
n.778G>A
c.46G>A (p.Ala16Thr)
 gnomAD v4
19g.33463999C>ACA405230701PEPDc.612G>T (p.Glu204Asp)
c.567G>T (p.Glu189Asp)
n.675G>T
c.291G>T (p.Glu97Asp)
c.654G>T (p.Glu218Asp)
c.862G>T
c.349G>T (n.349G>T)
c.421G>T
c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.595G>T
n.594G>T
c.469G>T (n.469G>T)
c.601G>T
n.287G>T
c.610G>T
c.608G>T
c.548+14047G>T (n.548+14047G>T)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
c.103G>T
n.247G>T
c.330G>T
c.439G>T (n.439G>T)
n.777G>T
c.45G>T (p.Glu15Asp)
19g.33463999C>GCA405230702PEPDc.612G>C (p.Glu204Asp)
c.567G>C (p.Glu189Asp)
n.675G>C
c.291G>C (p.Glu97Asp)
c.654G>C (p.Glu218Asp)
c.862G>C
c.349G>C (n.349G>C)
c.421G>C
c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.595G>C
n.594G>C
c.469G>C (n.469G>C)
c.601G>C
n.287G>C
c.610G>C
c.608G>C
c.548+14047G>C (n.548+14047G>C)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
c.103G>C
n.247G>C
c.330G>C
c.439G>C (n.439G>C)
n.777G>C
c.45G>C (p.Glu15Asp)
19g.33463999C>TCA506687129PEPDc.612G>A (p.Glu204=)
c.567G>A (p.Glu189=)
n.675G>A
c.291G>A (p.Glu97=)
c.654G>A (p.Glu218=)
c.862G>A
c.349G>A (n.349G>A)
c.421G>A
c.300G>A (p.Glu100=)
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.595G>A
n.594G>A
c.469G>A (n.469G>A)
c.601G>A
n.287G>A
c.610G>A
c.608G>A
c.548+14047G>A (n.548+14047G>A)
c.420G>A (p.Glu140=)
c.103G>A
n.247G>A
c.330G>A
c.439G>A (n.439G>A)
n.777G>A
c.45G>A (p.Glu15=)
 gnomAD v4
19g.33464000T>ACA405230703PEPDc.611A>T (p.Glu204Val)
c.566A>T (p.Glu189Val)
n.674A>T
c.290A>T (p.Glu97Val)
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.861A>T
c.348A>T (n.348A>T)
c.420A>T
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.594A>T
n.593A>T
c.468A>T (n.468A>T)
c.600A>T
n.286A>T
c.609A>T
c.607A>T
c.548+14046A>T (n.548+14046A>T)
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.102A>T
n.246A>T
c.329A>T
c.438A>T (n.438A>T)
n.776A>T
c.44A>T (p.Glu15Val)
19g.33464000T>CCA405230704PEPDc.611A>G (p.Glu204Gly)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
n.674A>G
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.861A>G
c.348A>G (n.348A>G)
c.420A>G
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.594A>G
n.593A>G
c.468A>G (n.468A>G)
c.600A>G
n.286A>G
c.609A>G
c.607A>G
c.548+14046A>G (n.548+14046A>G)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.102A>G
n.246A>G
c.329A>G
c.438A>G (n.438A>G)
n.776A>G
c.44A>G (p.Glu15Gly)
19g.33464000T>GCA405230705PEPDc.611A>C (p.Glu204Ala)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
n.674A>C
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.861A>C
c.348A>C (n.348A>C)
c.420A>C
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.594A>C
n.593A>C
c.468A>C (n.468A>C)
c.600A>C
n.286A>C
c.609A>C
c.607A>C
c.548+14046A>C (n.548+14046A>C)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.102A>C
n.246A>C
c.329A>C
c.438A>C (n.438A>C)
n.776A>C
c.44A>C (p.Glu15Ala)
19g.33464001C>ACA405230708PEPDc.610G>T (p.Glu204Ter)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
n.673G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.860G>T
c.347G>T (n.347G>T)
c.419G>T
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.593G>T
n.592G>T
c.467G>T (n.467G>T)
c.599G>T
n.285G>T
c.608G>T
c.606G>T
c.548+14045G>T (n.548+14045G>T)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.101G>T
n.245G>T
c.328G>T
c.437G>T (n.437G>T)
n.775G>T
c.43G>T (p.Glu15Ter)
19g.33464001C=CA2332735657PEPDc.610G= (p.Glu204=)
c.565G= (p.Glu189=)
n.673G=
c.289G= (p.Glu97=)
c.652G= (p.Glu218=)
c.860G=
c.347G= (n.347G=)
c.419G=
c.298G= (p.Glu100=)
c.*222G= (n.*222G=)
n.593G=
n.592G=
c.467G= (n.467G=)
c.599G=
n.285G=
c.608G=
c.606G=
c.548+14045G= (n.548+14045G=)
c.418G= (p.Glu140=)
c.101G=
n.245G=
c.328G=
c.437G= (n.437G=)
n.775G=
c.43G= (p.Glu15=)
19g.33464001C>GCA405230707PEPDc.610G>C (p.Glu204Gln)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
n.673G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.860G>C
c.347G>C (n.347G>C)
c.419G>C
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.593G>C
n.592G>C
c.467G>C (n.467G>C)
c.599G>C
n.285G>C
c.608G>C
c.606G>C
c.548+14045G>C (n.548+14045G>C)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.101G>C
n.245G>C
c.328G>C
c.437G>C (n.437G>C)
n.775G>C
c.43G>C (p.Glu15Gln)
 ClinVar dbSNP
19g.33464001C>TCA405230706PEPDc.610G>A (p.Glu204Lys)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
n.673G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.860G>A
c.347G>A (n.347G>A)
c.419G>A
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.593G>A
n.592G>A
c.467G>A (n.467G>A)
c.599G>A
n.285G>A
c.608G>A
c.606G>A
c.548+14045G>A (n.548+14045G>A)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.101G>A
n.245G>A
c.328G>A
c.437G>A (n.437G>A)
n.775G>A
c.43G>A (p.Glu15Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.33464002G>ACA9364228PEPDc.609C>T (p.Ser203=)
c.564C>T (p.Ser188=)
n.672C>T
c.288C>T (p.Ser96=)
c.651C>T (p.Ser217=)
c.859C>T
c.346C>T (n.346C>T)
c.418C>T
c.297C>T (p.Ser99=)
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.592C>T
n.591C>T
c.466C>T (n.466C>T)
c.598C>T
n.284C>T
c.607C>T
c.605C>T
c.548+14044C>T (n.548+14044C>T)
c.417C>T (p.Ser139=)
c.100C>T
n.244C>T
c.327C>T
c.436C>T (n.436C>T)
n.774C>T
c.42C>T (p.Ser14=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.33464002G>CCA405230709PEPDc.609C>G (p.Ser203Arg)
c.564C>G (p.Ser188Arg)
n.672C>G
c.288C>G (p.Ser96Arg)
c.651C>G (p.Ser217Arg)
c.859C>G
c.346C>G (n.346C>G)
c.418C>G
c.297C>G (p.Ser99Arg)
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.592C>G
n.591C>G
c.466C>G (n.466C>G)
c.598C>G
n.284C>G
c.607C>G
c.605C>G
c.548+14044C>G (n.548+14044C>G)
c.417C>G (p.Ser139Arg)
c.100C>G
n.244C>G
c.327C>G
c.436C>G (n.436C>G)
n.774C>G
c.42C>G (p.Ser14Arg)
19g.33464002G=CA2332735658PEPDc.609C= (p.Ser203=)
c.564C= (p.Ser188=)
n.672C=
c.288C= (p.Ser96=)
c.651C= (p.Ser217=)
c.859C=
c.346C= (n.346C=)
c.418C=
c.297C= (p.Ser99=)
c.*221C= (n.*221C=)
n.592C=
n.591C=
c.466C= (n.466C=)
c.598C=
n.284C=
c.607C=
c.605C=
c.548+14044C= (n.548+14044C=)
c.417C= (p.Ser139=)
c.100C=
n.244C=
c.327C=
c.436C= (n.436C=)
n.774C=
c.42C= (p.Ser14=)
19g.33464002G>TCA405230710PEPDc.609C>A (p.Ser203Arg)
c.564C>A (p.Ser188Arg)
n.672C>A
c.288C>A (p.Ser96Arg)
c.651C>A (p.Ser217Arg)
c.859C>A
c.346C>A (n.346C>A)
c.418C>A
c.297C>A (p.Ser99Arg)
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.592C>A
n.591C>A
c.466C>A (n.466C>A)
c.598C>A
n.284C>A
c.607C>A
c.605C>A
c.548+14044C>A (n.548+14044C>A)
c.417C>A (p.Ser139Arg)
c.100C>A
n.244C>A
c.327C>A
c.436C>A (n.436C>A)
n.774C>A
c.42C>A (p.Ser14Arg)
 gnomAD v4
19g.33464003C>ACA405230711PEPDc.608G>T (p.Ser203Ile)
c.563G>T (p.Ser188Ile)
n.671G>T
c.287G>T (p.Ser96Ile)
c.650G>T (p.Ser217Ile)
c.858G>T
c.345G>T (n.345G>T)
c.417G>T
c.296G>T (p.Ser99Ile)
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.591G>T
n.590G>T
c.465G>T (n.465G>T)
c.597G>T
n.283G>T
c.606G>T
c.604G>T
c.548+14043G>T (n.548+14043G>T)
c.416G>T (p.Ser139Ile)
c.99G>T
n.243G>T
c.326G>T
c.435G>T (n.435G>T)
n.773G>T
c.41G>T (p.Ser14Ile)
19g.33464003C>GCA405230712PEPDc.608G>C (p.Ser203Thr)
c.563G>C (p.Ser188Thr)
n.671G>C
c.287G>C (p.Ser96Thr)
c.650G>C (p.Ser217Thr)
c.858G>C
c.345G>C (n.345G>C)
c.417G>C
c.296G>C (p.Ser99Thr)
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.591G>C
n.590G>C
c.465G>C (n.465G>C)
c.597G>C
n.283G>C
c.606G>C
c.604G>C
c.548+14043G>C (n.548+14043G>C)
c.416G>C (p.Ser139Thr)
c.99G>C
n.243G>C
c.326G>C
c.435G>C (n.435G>C)
n.773G>C
c.41G>C (p.Ser14Thr)
19g.33464003C>TCA405230713PEPDc.608G>A (p.Ser203Asn)
c.563G>A (p.Ser188Asn)
n.671G>A
c.287G>A (p.Ser96Asn)
c.650G>A (p.Ser217Asn)
c.858G>A
c.345G>A (n.345G>A)
c.417G>A
c.296G>A (p.Ser99Asn)
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.591G>A
n.590G>A
c.465G>A (n.465G>A)
c.597G>A
n.283G>A
c.606G>A
c.604G>A
c.548+14043G>A (n.548+14043G>A)
c.416G>A (p.Ser139Asn)
c.99G>A
n.243G>A
c.326G>A
c.435G>A (n.435G>A)
n.773G>A
c.41G>A (p.Ser14Asn)
 gnomAD v4
19g.33464004T>ACA405230714PEPDc.607A>T (p.Ser203Cys)
c.562A>T (p.Ser188Cys)
n.670A>T
c.286A>T (p.Ser96Cys)
c.649A>T (p.Ser217Cys)
c.857A>T
c.344A>T (n.344A>T)
c.416A>T
c.295A>T (p.Ser99Cys)
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.590A>T
n.589A>T
c.464A>T (n.464A>T)
c.596A>T
n.282A>T
c.605A>T
c.603A>T
c.548+14042A>T (n.548+14042A>T)
c.415A>T (p.Ser139Cys)
c.98A>T
n.242A>T
c.325A>T
c.434A>T (n.434A>T)
n.772A>T
c.40A>T (p.Ser14Cys)
19g.33464004T>CCA405230716PEPDc.607A>G (p.Ser203Gly)
c.562A>G (p.Ser188Gly)
n.670A>G
c.286A>G (p.Ser96Gly)
c.649A>G (p.Ser217Gly)
c.857A>G
c.344A>G (n.344A>G)
c.416A>G
c.295A>G (p.Ser99Gly)
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.590A>G
n.589A>G
c.464A>G (n.464A>G)
c.596A>G
n.282A>G
c.605A>G
c.603A>G
c.548+14042A>G (n.548+14042A>G)
c.415A>G (p.Ser139Gly)
c.98A>G
n.242A>G
c.325A>G
c.434A>G (n.434A>G)
n.772A>G
c.40A>G (p.Ser14Gly)
 gnomAD v4
19g.33464004T>GCA405230715PEPDc.607A>C (p.Ser203Arg)
c.562A>C (p.Ser188Arg)
n.670A>C
c.286A>C (p.Ser96Arg)
c.649A>C (p.Ser217Arg)
c.857A>C
c.344A>C (n.344A>C)
c.416A>C
c.295A>C (p.Ser99Arg)
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.590A>C
n.589A>C
c.464A>C (n.464A>C)
c.596A>C
n.282A>C
c.605A>C
c.603A>C
c.548+14042A>C (n.548+14042A>C)
c.415A>C (p.Ser139Arg)
c.98A>C
n.242A>C
c.325A>C
c.434A>C (n.434A>C)
n.772A>C
c.40A>C (p.Ser14Arg)
19g.33464005G>ACA506687130PEPDc.606C>T (p.Ser202=)
c.561C>T (p.Ser187=)
n.669C>T
c.285C>T (p.Ser95=)
c.648C>T (p.Ser216=)
c.856C>T
c.343C>T (n.343C>T)
c.415C>T
c.294C>T (p.Ser98=)
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.589C>T
n.588C>T
c.463C>T (n.463C>T)
c.595C>T
n.281C>T
c.604C>T
c.602C>T
c.548+14041C>T (n.548+14041C>T)
c.414C>T (p.Ser138=)
c.97C>T
n.241C>T
c.324C>T
c.433C>T (n.433C>T)
n.771C>T
c.39C>T (p.Ser13=)
19g.33464005G>CCA506687131PEPDc.606C>G (p.Ser202=)
c.561C>G (p.Ser187=)
n.669C>G
c.285C>G (p.Ser95=)
c.648C>G (p.Ser216=)
c.856C>G
c.343C>G (n.343C>G)
c.415C>G
c.294C>G (p.Ser98=)
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.589C>G
n.588C>G
c.463C>G (n.463C>G)
c.595C>G
n.281C>G
c.604C>G
c.602C>G
c.548+14041C>G (n.548+14041C>G)
c.414C>G (p.Ser138=)
c.97C>G
n.241C>G
c.324C>G
c.433C>G (n.433C>G)
n.771C>G
c.39C>G (p.Ser13=)
19g.33464005G>TCA506687132PEPDc.606C>A (p.Ser202=)
c.561C>A (p.Ser187=)
n.669C>A
c.285C>A (p.Ser95=)
c.648C>A (p.Ser216=)
c.856C>A
c.343C>A (n.343C>A)
c.415C>A
c.294C>A (p.Ser98=)
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.589C>A
n.588C>A
c.463C>A (n.463C>A)
c.595C>A
n.281C>A
c.604C>A
c.602C>A
c.548+14041C>A (n.548+14041C>A)
c.414C>A (p.Ser138=)
c.97C>A
n.241C>A
c.324C>A
c.433C>A (n.433C>A)
n.771C>A
c.39C>A (p.Ser13=)
 gnomAD v4
19g.33464006delCA2584324638PEPDc.606del (p.Ser203AlafsTer7)
c.561del (p.Ser188AlafsTer7)
n.669del
c.285del (p.Ser96AlafsTer7)
c.648del (p.Ser217AlafsTer7)
c.856del
c.343del (n.343del)
c.415del
c.294del (p.Ser99AlafsTer7)
c.*218del (n.*218del)
n.589del
n.588del
c.463del (n.463del)
c.595del
n.281del
c.604del
c.602del
c.548+14041del (n.548+14041del)
c.414del (p.Ser139AlafsTer7)
c.97del
n.241del
c.324del
c.433del (n.433del)
n.771del
c.39del (p.Ser14AlafsTer7)
 gnomAD v4
19g.33464006G>ACA339805PEPDc.605C>T (p.Ser202Phe)
c.560C>T (p.Ser187Phe)
n.668C>T
c.284C>T (p.Ser95Phe)
c.647C>T (p.Ser216Phe)
c.855C>T
c.342C>T (n.342C>T)
c.414C>T
c.293C>T (p.Ser98Phe)
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.588C>T
n.587C>T
c.462C>T (n.462C>T)
c.594C>T
n.280C>T
c.603C>T
c.601C>T
c.548+14040C>T (n.548+14040C>T)
c.413C>T (p.Ser138Phe)
c.96C>T
n.240C>T
c.323C>T
c.432C>T (n.432C>T)
n.770C>T
c.38C>T (p.Ser13Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33464006G>CCA405230717PEPDc.605C>G (p.Ser202Cys)
c.560C>G (p.Ser187Cys)
n.668C>G
c.284C>G (p.Ser95Cys)
c.647C>G (p.Ser216Cys)
c.855C>G
c.342C>G (n.342C>G)
c.414C>G
c.293C>G (p.Ser98Cys)
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.588C>G
n.587C>G
c.462C>G (n.462C>G)
c.594C>G
n.280C>G
c.603C>G
c.601C>G
c.548+14040C>G (n.548+14040C>G)
c.413C>G (p.Ser138Cys)
c.96C>G
n.240C>G
c.323C>G
c.432C>G (n.432C>G)
n.770C>G
c.38C>G (p.Ser13Cys)
19g.33464006G=CA2332735659PEPDc.605C= (p.Ser202=)
c.560C= (p.Ser187=)
n.668C=
c.284C= (p.Ser95=)
c.647C= (p.Ser216=)
c.855C=
c.342C= (n.342C=)
c.414C=
c.293C= (p.Ser98=)
c.*217C= (n.*217C=)
n.588C=
n.587C=
c.462C= (n.462C=)
c.594C=
n.280C=
c.603C=
c.601C=
c.548+14040C= (n.548+14040C=)
c.413C= (p.Ser138=)
c.96C=
n.240C=
c.323C=
c.432C= (n.432C=)
n.770C=
c.38C= (p.Ser13=)
19g.33464006G>TCA405230718PEPDc.605C>A (p.Ser202Tyr)
c.560C>A (p.Ser187Tyr)
n.668C>A
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
c.647C>A (p.Ser216Tyr)
c.855C>A
c.342C>A (n.342C>A)
c.414C>A
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.588C>A
n.587C>A
c.462C>A (n.462C>A)
c.594C>A
n.280C>A
c.603C>A
c.601C>A
c.548+14040C>A (n.548+14040C>A)
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
c.96C>A
n.240C>A
c.323C>A
c.432C>A (n.432C>A)
n.770C>A
c.38C>A (p.Ser13Tyr)
 gnomAD v4
19g.33464007A>CCA405230719PEPDc.604T>G (p.Ser202Ala)
c.559T>G (p.Ser187Ala)
n.667T>G
c.283T>G (p.Ser95Ala)
c.646T>G (p.Ser216Ala)
c.854T>G
c.341T>G (n.341T>G)
c.413T>G
c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.587T>G
n.586T>G
c.461T>G (n.461T>G)
c.593T>G
n.279T>G
c.602T>G
c.600T>G
c.548+14039T>G (n.548+14039T>G)
c.412T>G (p.Ser138Ala)
c.95T>G
n.239T>G
c.322T>G
c.431T>G (n.431T>G)
n.769T>G
c.37T>G (p.Ser13Ala)
19g.33464007A>GCA405230720PEPDc.604T>C (p.Ser202Pro)
c.559T>C (p.Ser187Pro)
n.667T>C
c.283T>C (p.Ser95Pro)
c.646T>C (p.Ser216Pro)
c.854T>C
c.341T>C (n.341T>C)
c.413T>C
c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.587T>C
n.586T>C
c.461T>C (n.461T>C)
c.593T>C
n.279T>C
c.602T>C
c.600T>C
c.548+14039T>C (n.548+14039T>C)
c.412T>C (p.Ser138Pro)
c.95T>C
n.239T>C
c.322T>C
c.431T>C (n.431T>C)
n.769T>C
c.37T>C (p.Ser13Pro)
19g.33464007A>TCA405230721PEPDc.604T>A (p.Ser202Thr)
c.559T>A (p.Ser187Thr)
n.667T>A
c.283T>A (p.Ser95Thr)
c.646T>A (p.Ser216Thr)
c.854T>A
c.341T>A (n.341T>A)
c.413T>A
c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.587T>A
n.586T>A
c.461T>A (n.461T>A)
c.593T>A
n.279T>A
c.602T>A
c.600T>A
c.548+14039T>A (n.548+14039T>A)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.95T>A
n.239T>A
c.322T>A
c.431T>A (n.431T>A)
n.769T>A
c.37T>A (p.Ser13Thr)
19g.33464008G>ACA506687136PEPDc.603C>T (p.Ile201=)
c.558C>T (p.Ile186=)
n.666C>T
c.282C>T (p.Ile94=)
c.645C>T (p.Ile215=)
c.853C>T
c.340C>T (n.340C>T)
c.412C>T
c.291C>T (p.Ile97=)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.586C>T
n.585C>T
c.460C>T (n.460C>T)
c.592C>T
n.278C>T
c.601C>T
c.599C>T
c.548+14038C>T (n.548+14038C>T)
c.411C>T (p.Ile137=)
c.94C>T
n.238C>T
c.321C>T
c.430C>T (n.430C>T)
n.768C>T
c.36C>T (p.Ile12=)
19g.33464008G>CCA405230722PEPDc.603C>G (p.Ile201Met)
c.558C>G (p.Ile186Met)
n.666C>G
c.282C>G (p.Ile94Met)
c.645C>G (p.Ile215Met)
c.853C>G
c.340C>G (n.340C>G)
c.412C>G
c.291C>G (p.Ile97Met)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.586C>G
n.585C>G
c.460C>G (n.460C>G)
c.592C>G
n.278C>G
c.601C>G
c.599C>G
c.548+14038C>G (n.548+14038C>G)
c.411C>G (p.Ile137Met)
c.94C>G
n.238C>G
c.321C>G
c.430C>G (n.430C>G)
n.768C>G
c.36C>G (p.Ile12Met)
19g.33464008G>TCA506687138PEPDc.603C>A (p.Ile201=)
c.558C>A (p.Ile186=)
n.666C>A
c.282C>A (p.Ile94=)
c.645C>A (p.Ile215=)
c.853C>A
c.340C>A (n.340C>A)
c.412C>A
c.291C>A (p.Ile97=)
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.586C>A
n.585C>A
c.460C>A (n.460C>A)
c.592C>A
n.278C>A
c.601C>A
c.599C>A
c.548+14038C>A (n.548+14038C>A)
c.411C>A (p.Ile137=)
c.94C>A
n.238C>A
c.321C>A
c.430C>A (n.430C>A)
n.768C>A
c.36C>A (p.Ile12=)
 gnomAD v4
19g.33464008_33464011delCA2584324639PEPDc.600_603del (p.Lys200AsnfsTer9)
c.555_558del (p.Lys185AsnfsTer9)
n.663_666del
c.279_282del (p.Lys93AsnfsTer9)
c.642_645del (p.Lys214AsnfsTer9)
c.850_853del
c.337_340del (n.337_340del)
c.409_412del
c.288_291del (p.Lys96AsnfsTer9)
c.*212_*215del (n.*212_*215del)
n.583_586del
n.582_585del
c.457_460del (n.457_460del)
c.589_592del
n.275_278del
c.598_601del
c.596_599del
c.548+14035_548+14038del (n.548+14035_548+14038del)
c.408_411del (p.Lys136AsnfsTer9)
c.91_94del
n.235_238del
c.318_321del
c.427_430del (n.427_430del)
n.765_768del
c.33_36del (p.Lys11AsnfsTer9)
 gnomAD v4
19g.33464009A>CCA405230723PEPDc.602T>G (p.Ile201Ser)
c.557T>G (p.Ile186Ser)
n.665T>G
c.281T>G (p.Ile94Ser)
c.644T>G (p.Ile215Ser)
c.852T>G
c.339T>G (n.339T>G)
c.411T>G
c.290T>G (p.Ile97Ser)
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.585T>G
n.584T>G
c.459T>G (n.459T>G)
c.591T>G
n.277T>G
c.600T>G
c.598T>G
c.548+14037T>G (n.548+14037T>G)
c.410T>G (p.Ile137Ser)
c.93T>G
n.237T>G
c.320T>G
c.429T>G (n.429T>G)
n.767T>G
c.35T>G (p.Ile12Ser)
19g.33464009A>GCA405230724PEPDc.602T>C (p.Ile201Thr)
c.557T>C (p.Ile186Thr)
n.665T>C
c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.644T>C (p.Ile215Thr)
c.852T>C
c.339T>C (n.339T>C)
c.411T>C
c.290T>C (p.Ile97Thr)
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.585T>C
n.584T>C
c.459T>C (n.459T>C)
c.591T>C
n.277T>C
c.600T>C
c.598T>C
c.548+14037T>C (n.548+14037T>C)
c.410T>C (p.Ile137Thr)
c.93T>C
n.237T>C
c.320T>C
c.429T>C (n.429T>C)
n.767T>C
c.35T>C (p.Ile12Thr)
19g.33464009A>TCA405230725PEPDc.602T>A (p.Ile201Asn)
c.557T>A (p.Ile186Asn)
n.665T>A
c.281T>A (p.Ile94Asn)
c.644T>A (p.Ile215Asn)
c.852T>A
c.339T>A (n.339T>A)
c.411T>A
c.290T>A (p.Ile97Asn)
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.585T>A
n.584T>A
c.459T>A (n.459T>A)
c.591T>A
n.277T>A
c.600T>A
c.598T>A
c.548+14037T>A (n.548+14037T>A)
c.410T>A (p.Ile137Asn)
c.93T>A
n.237T>A
c.320T>A
c.429T>A (n.429T>A)
n.767T>A
c.35T>A (p.Ile12Asn)
19g.33464009_33464010delinsATCA2332735660PEPDc.601_602delinsAT (p.Ile201=)
c.556_557delinsAT (p.Ile186=)
n.664_665delinsAT
c.280_281delinsAT (p.Ile94=)
c.643_644delinsAT (p.Ile215=)
c.851_852delinsAT
c.338_339delinsAT (n.338_339delinsAT)
c.410_411delinsAT
c.289_290delinsAT (p.Ile97=)
c.*213_*214delinsAT (n.*213_*214delinsAT)
n.584_585delinsAT
n.583_584delinsAT
c.458_459delinsAT (n.458_459delinsAT)
c.590_591delinsAT
n.276_277delinsAT
c.599_600delinsAT
c.597_598delinsAT
c.548+14036_548+14037delinsAT (n.548+14036_548+14037delinsAT)
c.409_410delinsAT (p.Ile137=)
c.92_93delinsAT
n.236_237delinsAT
c.319_320delinsAT
c.428_429delinsAT (n.428_429delinsAT)
n.766_767delinsAT
c.34_35delinsAT (p.Ile12=)
19g.33464010T>ACA405230728PEPDc.601A>T (p.Ile201Phe)
c.556A>T (p.Ile186Phe)
n.664A>T
c.280A>T (p.Ile94Phe)
c.643A>T (p.Ile215Phe)
c.851A>T
c.338A>T (n.338A>T)
c.410A>T
c.289A>T (p.Ile97Phe)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.584A>T
n.583A>T
c.458A>T (n.458A>T)
c.590A>T
n.276A>T
c.599A>T
c.597A>T
c.548+14036A>T (n.548+14036A>T)
c.409A>T (p.Ile137Phe)
c.92A>T
n.236A>T
c.319A>T
c.428A>T (n.428A>T)
n.766A>T
c.34A>T (p.Ile12Phe)
19g.33464010T>CCA405230727PEPDc.601A>G (p.Ile201Val)
c.556A>G (p.Ile186Val)
n.664A>G
c.280A>G (p.Ile94Val)
c.643A>G (p.Ile215Val)
c.851A>G
c.338A>G (n.338A>G)
c.410A>G
c.289A>G (p.Ile97Val)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.584A>G
n.583A>G
c.458A>G (n.458A>G)
c.590A>G
n.276A>G
c.599A>G
c.597A>G
c.548+14036A>G (n.548+14036A>G)
c.409A>G (p.Ile137Val)
c.92A>G
n.236A>G
c.319A>G
c.428A>G (n.428A>G)
n.766A>G
c.34A>G (p.Ile12Val)
19g.33464010T>GCA405230726PEPDc.601A>C (p.Ile201Leu)
c.556A>C (p.Ile186Leu)
n.664A>C
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.643A>C (p.Ile215Leu)
c.851A>C
c.338A>C (n.338A>C)
c.410A>C
c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.584A>C
n.583A>C
c.458A>C (n.458A>C)
c.590A>C
n.276A>C
c.599A>C
c.597A>C
c.548+14036A>C (n.548+14036A>C)
c.409A>C (p.Ile137Leu)
c.92A>C
n.236A>C
c.319A>C
c.428A>C (n.428A>C)
n.766A>C
c.34A>C (p.Ile12Leu)
19g.33464013delCA995322476PEPDc.601del (p.Ile201SerfsTer9)
c.556del (p.Ile186SerfsTer9)
n.664del
c.280del (p.Ile94SerfsTer9)
c.643del (p.Ile215SerfsTer9)
c.851del
c.338del (n.338del)
c.410del
c.289del (p.Ile97SerfsTer9)
c.*213del (n.*213del)
n.584del
n.583del
c.458del (n.458del)
c.590del
n.276del
c.599del
c.597del
c.548+14036del (n.548+14036del)
c.409del (p.Ile137SerfsTer9)
c.92del
n.236del
c.319del
c.428del (n.428del)
n.766del
c.34del (p.Ile12SerfsTer9)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33464011T>ACA405230729PEPDc.600A>T (p.Lys200Asn)
c.555A>T (p.Lys185Asn)
n.663A>T
c.279A>T (p.Lys93Asn)
c.642A>T (p.Lys214Asn)
c.850A>T
c.337A>T (n.337A>T)
c.409A>T
c.288A>T (p.Lys96Asn)
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.583A>T
n.582A>T
c.457A>T (n.457A>T)
c.589A>T
n.275A>T
c.598A>T
c.596A>T
c.548+14035A>T (n.548+14035A>T)
c.408A>T (p.Lys136Asn)
c.91A>T
n.235A>T
c.318A>T
c.427A>T (n.427A>T)
n.765A>T
c.33A>T (p.Lys11Asn)
19g.33464011T>CCA506687139PEPDc.600A>G (p.Lys200=)
c.555A>G (p.Lys185=)
n.663A>G
c.279A>G (p.Lys93=)
c.642A>G (p.Lys214=)
c.850A>G
c.337A>G (n.337A>G)
c.409A>G
c.288A>G (p.Lys96=)
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.583A>G
n.582A>G
c.457A>G (n.457A>G)
c.589A>G
n.275A>G
c.598A>G
c.596A>G
c.548+14035A>G (n.548+14035A>G)
c.408A>G (p.Lys136=)
c.91A>G
n.235A>G
c.318A>G
c.427A>G (n.427A>G)
n.765A>G
c.33A>G (p.Lys11=)
19g.33464011T>GCA405230730PEPDc.600A>C (p.Lys200Asn)
c.555A>C (p.Lys185Asn)
n.663A>C
c.279A>C (p.Lys93Asn)
c.642A>C (p.Lys214Asn)
c.850A>C
c.337A>C (n.337A>C)
c.409A>C
c.288A>C (p.Lys96Asn)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.583A>C
n.582A>C
c.457A>C (n.457A>C)
c.589A>C
n.275A>C
c.598A>C
c.596A>C
c.548+14035A>C (n.548+14035A>C)
c.408A>C (p.Lys136Asn)
c.91A>C
n.235A>C
c.318A>C
c.427A>C (n.427A>C)
n.765A>C
c.33A>C (p.Lys11Asn)

Number of alleles fetched