Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.33463908_33463909delinsAC | CA2332735608 | PEPD | c.624+78_624+79delinsGT (n.624+78_624+79delinsGT) c.579+78_579+79delinsGT (n.579+78_579+79delinsGT) n.687+78_687+79delinsGT c.303+78_303+79delinsGT (n.303+78_303+79delinsGT) c.666+78_666+79delinsGT (n.666+78_666+79delinsGT) c.874+78_874+79delinsGT c.361+78_361+79delinsGT (n.361+78_361+79delinsGT) c.433+78_433+79delinsGT c.312+78_312+79delinsGT (n.312+78_312+79delinsGT) c.*236+78_*236+79delinsGT (n.*236+78_*236+79delinsGT) n.607+78_607+79delinsGT n.606+78_606+79delinsGT c.481+78_481+79delinsGT (n.481+78_481+79delinsGT) c.613+78_613+79delinsGT n.299+78_299+79delinsGT c.622+78_622+79delinsGT c.620+78_620+79delinsGT c.548+14137_548+14138delinsGT (n.548+14137_548+14138delinsGT) c.432+78_432+79delinsGT (n.432+78_432+79delinsGT) c.115+78_115+79delinsGT n.259+78_259+79delinsGT c.342+78_342+79delinsGT c.451+78_451+79delinsGT (n.451+78_451+79delinsGT) n.789+78_789+79delinsGT c.57+78_57+79delinsGT (n.57+78_57+79delinsGT) | |
19 | g.33463909C>A | CA2584324570 | PEPD | c.624+78G>T (n.624+78G>T) c.579+78G>T (n.579+78G>T) n.687+78G>T c.303+78G>T (n.303+78G>T) c.666+78G>T (n.666+78G>T) c.874+78G>T c.361+78G>T (n.361+78G>T) c.433+78G>T c.312+78G>T (n.312+78G>T) c.*236+78G>T (n.*236+78G>T) n.607+78G>T n.606+78G>T c.481+78G>T (n.481+78G>T) c.613+78G>T n.299+78G>T c.622+78G>T c.620+78G>T c.548+14137G>T (n.548+14137G>T) c.432+78G>T (n.432+78G>T) c.115+78G>T n.259+78G>T c.342+78G>T c.451+78G>T (n.451+78G>T) n.789+78G>T c.57+78G>T (n.57+78G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463909C= | CA2332735610 | PEPD | c.624+78G= (n.624+78G=) c.579+78G= (n.579+78G=) n.687+78G= c.303+78G= (n.303+78G=) c.666+78G= (n.666+78G=) c.874+78G= c.361+78G= (n.361+78G=) c.433+78G= c.312+78G= (n.312+78G=) c.*236+78G= (n.*236+78G=) n.607+78G= n.606+78G= c.481+78G= (n.481+78G=) c.613+78G= n.299+78G= c.622+78G= c.620+78G= c.548+14137G= (n.548+14137G=) c.432+78G= (n.432+78G=) c.115+78G= n.259+78G= c.342+78G= c.451+78G= (n.451+78G=) n.789+78G= c.57+78G= (n.57+78G=) | |
19 | g.33463909C>T | CA881618010 | PEPD | c.624+78G>A (n.624+78G>A) c.579+78G>A (n.579+78G>A) n.687+78G>A c.303+78G>A (n.303+78G>A) c.666+78G>A (n.666+78G>A) c.874+78G>A c.361+78G>A (n.361+78G>A) c.433+78G>A c.312+78G>A (n.312+78G>A) c.*236+78G>A (n.*236+78G>A) n.607+78G>A n.606+78G>A c.481+78G>A (n.481+78G>A) c.613+78G>A n.299+78G>A c.622+78G>A c.620+78G>A c.548+14137G>A (n.548+14137G>A) c.432+78G>A (n.432+78G>A) c.115+78G>A n.259+78G>A c.342+78G>A c.451+78G>A (n.451+78G>A) n.789+78G>A c.57+78G>A (n.57+78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463911del | CA2332735609 | PEPD | c.624+78del (n.624+78del) c.579+78del (n.579+78del) n.687+78del c.303+78del (n.303+78del) c.666+78del (n.666+78del) c.874+78del c.361+78del (n.361+78del) c.433+78del c.312+78del (n.312+78del) c.*236+78del (n.*236+78del) n.607+78del n.606+78del c.481+78del (n.481+78del) c.613+78del n.299+78del c.622+78del c.620+78del c.548+14137del (n.548+14137del) c.432+78del (n.432+78del) c.115+78del n.259+78del c.342+78del c.451+78del (n.451+78del) n.789+78del c.57+78del (n.57+78del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33463910C>A | CA2584324571 | PEPD | c.624+77G>T (n.624+77G>T) c.579+77G>T (n.579+77G>T) n.687+77G>T c.303+77G>T (n.303+77G>T) c.666+77G>T (n.666+77G>T) c.874+77G>T c.361+77G>T (n.361+77G>T) c.433+77G>T c.312+77G>T (n.312+77G>T) c.*236+77G>T (n.*236+77G>T) n.607+77G>T n.606+77G>T c.481+77G>T (n.481+77G>T) c.613+77G>T n.299+77G>T c.622+77G>T c.620+77G>T c.548+14136G>T (n.548+14136G>T) c.432+77G>T (n.432+77G>T) c.115+77G>T n.259+77G>T c.342+77G>T c.451+77G>T (n.451+77G>T) n.789+77G>T c.57+77G>T (n.57+77G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463910C>G | CA2584324572 | PEPD | c.624+77G>C (n.624+77G>C) c.579+77G>C (n.579+77G>C) n.687+77G>C c.303+77G>C (n.303+77G>C) c.666+77G>C (n.666+77G>C) c.874+77G>C c.361+77G>C (n.361+77G>C) c.433+77G>C c.312+77G>C (n.312+77G>C) c.*236+77G>C (n.*236+77G>C) n.607+77G>C n.606+77G>C c.481+77G>C (n.481+77G>C) c.613+77G>C n.299+77G>C c.622+77G>C c.620+77G>C c.548+14136G>C (n.548+14136G>C) c.432+77G>C (n.432+77G>C) c.115+77G>C n.259+77G>C c.342+77G>C c.451+77G>C (n.451+77G>C) n.789+77G>C c.57+77G>C (n.57+77G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33463910C>T | CA2814188659 | PEPD | c.624+77G>A (n.624+77G>A) c.579+77G>A (n.579+77G>A) n.687+77G>A c.303+77G>A (n.303+77G>A) c.666+77G>A (n.666+77G>A) c.874+77G>A c.361+77G>A (n.361+77G>A) c.433+77G>A c.312+77G>A (n.312+77G>A) c.*236+77G>A (n.*236+77G>A) n.607+77G>A n.606+77G>A c.481+77G>A (n.481+77G>A) c.613+77G>A n.299+77G>A c.622+77G>A c.620+77G>A c.548+14136G>A (n.548+14136G>A) c.432+77G>A (n.432+77G>A) c.115+77G>A n.259+77G>A c.342+77G>A c.451+77G>A (n.451+77G>A) n.789+77G>A c.57+77G>A (n.57+77G>A) | |
19 | g.33463911C>A | CA2584324573 | PEPD | c.624+76G>T (n.624+76G>T) c.579+76G>T (n.579+76G>T) n.687+76G>T c.303+76G>T (n.303+76G>T) c.666+76G>T (n.666+76G>T) c.874+76G>T c.361+76G>T (n.361+76G>T) c.433+76G>T c.312+76G>T (n.312+76G>T) c.*236+76G>T (n.*236+76G>T) n.607+76G>T n.606+76G>T c.481+76G>T (n.481+76G>T) c.613+76G>T n.299+76G>T c.622+76G>T c.620+76G>T c.548+14135G>T (n.548+14135G>T) c.432+76G>T (n.432+76G>T) c.115+76G>T n.259+76G>T c.342+76G>T c.451+76G>T (n.451+76G>T) n.789+76G>T c.57+76G>T (n.57+76G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463912T>C | CA2584324574 | PEPD | c.624+75A>G (n.624+75A>G) c.579+75A>G (n.579+75A>G) n.687+75A>G c.303+75A>G (n.303+75A>G) c.666+75A>G (n.666+75A>G) c.874+75A>G c.361+75A>G (n.361+75A>G) c.433+75A>G c.312+75A>G (n.312+75A>G) c.*236+75A>G (n.*236+75A>G) n.607+75A>G n.606+75A>G c.481+75A>G (n.481+75A>G) c.613+75A>G n.299+75A>G c.622+75A>G c.620+75A>G c.548+14134A>G (n.548+14134A>G) c.432+75A>G (n.432+75A>G) c.115+75A>G n.259+75A>G c.342+75A>G c.451+75A>G (n.451+75A>G) n.789+75A>G c.57+75A>G (n.57+75A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33463913T>A | CA2576746829 | PEPD | c.624+74A>T (n.624+74A>T) c.579+74A>T (n.579+74A>T) n.687+74A>T c.303+74A>T (n.303+74A>T) c.666+74A>T (n.666+74A>T) c.874+74A>T c.361+74A>T (n.361+74A>T) c.433+74A>T c.312+74A>T (n.312+74A>T) c.*236+74A>T (n.*236+74A>T) n.607+74A>T n.606+74A>T c.481+74A>T (n.481+74A>T) c.613+74A>T n.299+74A>T c.622+74A>T c.620+74A>T c.548+14133A>T (n.548+14133A>T) c.432+74A>T (n.432+74A>T) c.115+74A>T n.259+74A>T c.342+74A>T c.451+74A>T (n.451+74A>T) n.789+74A>T c.57+74A>T (n.57+74A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463915A= | CA2332735611 | PEPD | c.624+72T= (n.624+72T=) c.579+72T= (n.579+72T=) n.687+72T= c.303+72T= (n.303+72T=) c.666+72T= (n.666+72T=) c.874+72T= c.361+72T= (n.361+72T=) c.433+72T= c.312+72T= (n.312+72T=) c.*236+72T= (n.*236+72T=) n.607+72T= n.606+72T= c.481+72T= (n.481+72T=) c.613+72T= n.299+72T= c.622+72T= c.620+72T= c.548+14131T= (n.548+14131T=) c.432+72T= (n.432+72T=) c.115+72T= n.259+72T= c.342+72T= c.451+72T= (n.451+72T=) n.789+72T= c.57+72T= (n.57+72T=) | |
19 | g.33463915A>T | CA995322431 | PEPD | c.624+72T>A (n.624+72T>A) c.579+72T>A (n.579+72T>A) n.687+72T>A c.303+72T>A (n.303+72T>A) c.666+72T>A (n.666+72T>A) c.874+72T>A c.361+72T>A (n.361+72T>A) c.433+72T>A c.312+72T>A (n.312+72T>A) c.*236+72T>A (n.*236+72T>A) n.607+72T>A n.606+72T>A c.481+72T>A (n.481+72T>A) c.613+72T>A n.299+72T>A c.622+72T>A c.620+72T>A c.548+14131T>A (n.548+14131T>A) c.432+72T>A (n.432+72T>A) c.115+72T>A n.259+72T>A c.342+72T>A c.451+72T>A (n.451+72T>A) n.789+72T>A c.57+72T>A (n.57+72T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463916T>A | CA2814188660 | PEPD | c.624+71A>T (n.624+71A>T) c.579+71A>T (n.579+71A>T) n.687+71A>T c.303+71A>T (n.303+71A>T) c.666+71A>T (n.666+71A>T) c.874+71A>T c.361+71A>T (n.361+71A>T) c.433+71A>T c.312+71A>T (n.312+71A>T) c.*236+71A>T (n.*236+71A>T) n.607+71A>T n.606+71A>T c.481+71A>T (n.481+71A>T) c.613+71A>T n.299+71A>T c.622+71A>T c.620+71A>T c.548+14130A>T (n.548+14130A>T) c.432+71A>T (n.432+71A>T) c.115+71A>T n.259+71A>T c.342+71A>T c.451+71A>T (n.451+71A>T) n.789+71A>T c.57+71A>T (n.57+71A>T) | |
19 | g.33463916T>C | CA2584324575 | PEPD | c.624+71A>G (n.624+71A>G) c.579+71A>G (n.579+71A>G) n.687+71A>G c.303+71A>G (n.303+71A>G) c.666+71A>G (n.666+71A>G) c.874+71A>G c.361+71A>G (n.361+71A>G) c.433+71A>G c.312+71A>G (n.312+71A>G) c.*236+71A>G (n.*236+71A>G) n.607+71A>G n.606+71A>G c.481+71A>G (n.481+71A>G) c.613+71A>G n.299+71A>G c.622+71A>G c.620+71A>G c.548+14130A>G (n.548+14130A>G) c.432+71A>G (n.432+71A>G) c.115+71A>G n.259+71A>G c.342+71A>G c.451+71A>G (n.451+71A>G) n.789+71A>G c.57+71A>G (n.57+71A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33463916T>G | CA2332735613 | PEPD | c.624+71A>C (n.624+71A>C) c.579+71A>C (n.579+71A>C) n.687+71A>C c.303+71A>C (n.303+71A>C) c.666+71A>C (n.666+71A>C) c.874+71A>C c.361+71A>C (n.361+71A>C) c.433+71A>C c.312+71A>C (n.312+71A>C) c.*236+71A>C (n.*236+71A>C) n.607+71A>C n.606+71A>C c.481+71A>C (n.481+71A>C) c.613+71A>C n.299+71A>C c.622+71A>C c.620+71A>C c.548+14130A>C (n.548+14130A>C) c.432+71A>C (n.432+71A>C) c.115+71A>C n.259+71A>C c.342+71A>C c.451+71A>C (n.451+71A>C) n.789+71A>C c.57+71A>C (n.57+71A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33463916T= | CA2332735612 | PEPD | c.624+71A= (n.624+71A=) c.579+71A= (n.579+71A=) n.687+71A= c.303+71A= (n.303+71A=) c.666+71A= (n.666+71A=) c.874+71A= c.361+71A= (n.361+71A=) c.433+71A= c.312+71A= (n.312+71A=) c.*236+71A= (n.*236+71A=) n.607+71A= n.606+71A= c.481+71A= (n.481+71A=) c.613+71A= n.299+71A= c.622+71A= c.620+71A= c.548+14130A= (n.548+14130A=) c.432+71A= (n.432+71A=) c.115+71A= n.259+71A= c.342+71A= c.451+71A= (n.451+71A=) n.789+71A= c.57+71A= (n.57+71A=) | |
19 | g.33463917C>A | CA2584324576 | PEPD | c.624+70G>T (n.624+70G>T) c.579+70G>T (n.579+70G>T) n.687+70G>T c.303+70G>T (n.303+70G>T) c.666+70G>T (n.666+70G>T) c.874+70G>T c.361+70G>T (n.361+70G>T) c.433+70G>T c.312+70G>T (n.312+70G>T) c.*236+70G>T (n.*236+70G>T) n.607+70G>T n.606+70G>T c.481+70G>T (n.481+70G>T) c.613+70G>T n.299+70G>T c.622+70G>T c.620+70G>T c.548+14129G>T (n.548+14129G>T) c.432+70G>T (n.432+70G>T) c.115+70G>T n.259+70G>T c.342+70G>T c.451+70G>T (n.451+70G>T) n.789+70G>T c.57+70G>T (n.57+70G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463918C>G | CA2576746830 | PEPD | c.624+69G>C (n.624+69G>C) c.579+69G>C (n.579+69G>C) n.687+69G>C c.303+69G>C (n.303+69G>C) c.666+69G>C (n.666+69G>C) c.874+69G>C c.361+69G>C (n.361+69G>C) c.433+69G>C c.312+69G>C (n.312+69G>C) c.*236+69G>C (n.*236+69G>C) n.607+69G>C n.606+69G>C c.481+69G>C (n.481+69G>C) c.613+69G>C n.299+69G>C c.622+69G>C c.620+69G>C c.548+14128G>C (n.548+14128G>C) c.432+69G>C (n.432+69G>C) c.115+69G>C n.259+69G>C c.342+69G>C c.451+69G>C (n.451+69G>C) n.789+69G>C c.57+69G>C (n.57+69G>C) | |
19 | g.33463918C>T | CA2584324577 | PEPD | c.624+69G>A (n.624+69G>A) c.579+69G>A (n.579+69G>A) n.687+69G>A c.303+69G>A (n.303+69G>A) c.666+69G>A (n.666+69G>A) c.874+69G>A c.361+69G>A (n.361+69G>A) c.433+69G>A c.312+69G>A (n.312+69G>A) c.*236+69G>A (n.*236+69G>A) n.607+69G>A n.606+69G>A c.481+69G>A (n.481+69G>A) c.613+69G>A n.299+69G>A c.622+69G>A c.620+69G>A c.548+14128G>A (n.548+14128G>A) c.432+69G>A (n.432+69G>A) c.115+69G>A n.259+69G>A c.342+69G>A c.451+69G>A (n.451+69G>A) n.789+69G>A c.57+69G>A (n.57+69G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463920C>A | CA2576746831 | PEPD | c.624+67G>T (n.624+67G>T) c.579+67G>T (n.579+67G>T) n.687+67G>T c.303+67G>T (n.303+67G>T) c.666+67G>T (n.666+67G>T) c.874+67G>T c.361+67G>T (n.361+67G>T) c.433+67G>T c.312+67G>T (n.312+67G>T) c.*236+67G>T (n.*236+67G>T) n.607+67G>T n.606+67G>T c.481+67G>T (n.481+67G>T) c.613+67G>T n.299+67G>T c.622+67G>T c.620+67G>T c.548+14126G>T (n.548+14126G>T) c.432+67G>T (n.432+67G>T) c.115+67G>T n.259+67G>T c.342+67G>T c.451+67G>T (n.451+67G>T) n.789+67G>T c.57+67G>T (n.57+67G>T) | |
19 | g.33463920C= | CA2332735614 | PEPD | c.624+67G= (n.624+67G=) c.579+67G= (n.579+67G=) n.687+67G= c.303+67G= (n.303+67G=) c.666+67G= (n.666+67G=) c.874+67G= c.361+67G= (n.361+67G=) c.433+67G= c.312+67G= (n.312+67G=) c.*236+67G= (n.*236+67G=) n.607+67G= n.606+67G= c.481+67G= (n.481+67G=) c.613+67G= n.299+67G= c.622+67G= c.620+67G= c.548+14126G= (n.548+14126G=) c.432+67G= (n.432+67G=) c.115+67G= n.259+67G= c.342+67G= c.451+67G= (n.451+67G=) n.789+67G= c.57+67G= (n.57+67G=) | |
19 | g.33463920C>T | CA881618011 | PEPD | c.624+67G>A (n.624+67G>A) c.579+67G>A (n.579+67G>A) n.687+67G>A c.303+67G>A (n.303+67G>A) c.666+67G>A (n.666+67G>A) c.874+67G>A c.361+67G>A (n.361+67G>A) c.433+67G>A c.312+67G>A (n.312+67G>A) c.*236+67G>A (n.*236+67G>A) n.607+67G>A n.606+67G>A c.481+67G>A (n.481+67G>A) c.613+67G>A n.299+67G>A c.622+67G>A c.620+67G>A c.548+14126G>A (n.548+14126G>A) c.432+67G>A (n.432+67G>A) c.115+67G>A n.259+67G>A c.342+67G>A c.451+67G>A (n.451+67G>A) n.789+67G>A c.57+67G>A (n.57+67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33463921dup | CA2576746832 | PEPD | c.624+66dup (n.624+66dup) c.579+66dup (n.579+66dup) n.687+66dup c.303+66dup (n.303+66dup) c.666+66dup (n.666+66dup) c.874+66dup c.361+66dup (n.361+66dup) c.433+66dup c.312+66dup (n.312+66dup) c.*236+66dup (n.*236+66dup) n.607+66dup n.606+66dup c.481+66dup (n.481+66dup) c.613+66dup n.299+66dup c.622+66dup c.620+66dup c.548+14125dup (n.548+14125dup) c.432+66dup (n.432+66dup) c.115+66dup n.259+66dup c.342+66dup c.451+66dup (n.451+66dup) n.789+66dup c.57+66dup (n.57+66dup) | |
19 | g.33463922C>A | CA2332735616 | PEPD | c.624+65G>T (n.624+65G>T) c.579+65G>T (n.579+65G>T) n.687+65G>T c.303+65G>T (n.303+65G>T) c.666+65G>T (n.666+65G>T) c.874+65G>T c.361+65G>T (n.361+65G>T) c.433+65G>T c.312+65G>T (n.312+65G>T) c.*236+65G>T (n.*236+65G>T) n.607+65G>T n.606+65G>T c.481+65G>T (n.481+65G>T) c.613+65G>T n.299+65G>T c.622+65G>T c.620+65G>T c.548+14124G>T (n.548+14124G>T) c.432+65G>T (n.432+65G>T) c.115+65G>T n.259+65G>T c.342+65G>T c.451+65G>T (n.451+65G>T) n.789+65G>T c.57+65G>T (n.57+65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33463922C= | CA2332735615 | PEPD | c.624+65G= (n.624+65G=) c.579+65G= (n.579+65G=) n.687+65G= c.303+65G= (n.303+65G=) c.666+65G= (n.666+65G=) c.874+65G= c.361+65G= (n.361+65G=) c.433+65G= c.312+65G= (n.312+65G=) c.*236+65G= (n.*236+65G=) n.607+65G= n.606+65G= c.481+65G= (n.481+65G=) c.613+65G= n.299+65G= c.622+65G= c.620+65G= c.548+14124G= (n.548+14124G=) c.432+65G= (n.432+65G=) c.115+65G= n.259+65G= c.342+65G= c.451+65G= (n.451+65G=) n.789+65G= c.57+65G= (n.57+65G=) | |
19 | g.33463922C>G | CA2584324578 | PEPD | c.624+65G>C (n.624+65G>C) c.579+65G>C (n.579+65G>C) n.687+65G>C c.303+65G>C (n.303+65G>C) c.666+65G>C (n.666+65G>C) c.874+65G>C c.361+65G>C (n.361+65G>C) c.433+65G>C c.312+65G>C (n.312+65G>C) c.*236+65G>C (n.*236+65G>C) n.607+65G>C n.606+65G>C c.481+65G>C (n.481+65G>C) c.613+65G>C n.299+65G>C c.622+65G>C c.620+65G>C c.548+14124G>C (n.548+14124G>C) c.432+65G>C (n.432+65G>C) c.115+65G>C n.259+65G>C c.342+65G>C c.451+65G>C (n.451+65G>C) n.789+65G>C c.57+65G>C (n.57+65G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33463922C>T | CA881618012 | PEPD | c.624+65G>A (n.624+65G>A) c.579+65G>A (n.579+65G>A) n.687+65G>A c.303+65G>A (n.303+65G>A) c.666+65G>A (n.666+65G>A) c.874+65G>A c.361+65G>A (n.361+65G>A) c.433+65G>A c.312+65G>A (n.312+65G>A) c.*236+65G>A (n.*236+65G>A) n.607+65G>A n.606+65G>A c.481+65G>A (n.481+65G>A) c.613+65G>A n.299+65G>A c.622+65G>A c.620+65G>A c.548+14124G>A (n.548+14124G>A) c.432+65G>A (n.432+65G>A) c.115+65G>A n.259+65G>A c.342+65G>A c.451+65G>A (n.451+65G>A) n.789+65G>A c.57+65G>A (n.57+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463923G>A | CA2332735618 | PEPD | c.624+64C>T (n.624+64C>T) c.579+64C>T (n.579+64C>T) n.687+64C>T c.303+64C>T (n.303+64C>T) c.666+64C>T (n.666+64C>T) c.874+64C>T c.361+64C>T (n.361+64C>T) c.433+64C>T c.312+64C>T (n.312+64C>T) c.*236+64C>T (n.*236+64C>T) n.607+64C>T n.606+64C>T c.481+64C>T (n.481+64C>T) c.613+64C>T n.299+64C>T c.622+64C>T c.620+64C>T c.548+14123C>T (n.548+14123C>T) c.432+64C>T (n.432+64C>T) c.115+64C>T n.259+64C>T c.342+64C>T c.451+64C>T (n.451+64C>T) n.789+64C>T c.57+64C>T (n.57+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33463923G>C | CA2584324579 | PEPD | c.624+64C>G (n.624+64C>G) c.579+64C>G (n.579+64C>G) n.687+64C>G c.303+64C>G (n.303+64C>G) c.666+64C>G (n.666+64C>G) c.874+64C>G c.361+64C>G (n.361+64C>G) c.433+64C>G c.312+64C>G (n.312+64C>G) c.*236+64C>G (n.*236+64C>G) n.607+64C>G n.606+64C>G c.481+64C>G (n.481+64C>G) c.613+64C>G n.299+64C>G c.622+64C>G c.620+64C>G c.548+14123C>G (n.548+14123C>G) c.432+64C>G (n.432+64C>G) c.115+64C>G n.259+64C>G c.342+64C>G c.451+64C>G (n.451+64C>G) n.789+64C>G c.57+64C>G (n.57+64C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33463923G= | CA2332735617 | PEPD | c.624+64C= (n.624+64C=) c.579+64C= (n.579+64C=) n.687+64C= c.303+64C= (n.303+64C=) c.666+64C= (n.666+64C=) c.874+64C= c.361+64C= (n.361+64C=) c.433+64C= c.312+64C= (n.312+64C=) c.*236+64C= (n.*236+64C=) n.607+64C= n.606+64C= c.481+64C= (n.481+64C=) c.613+64C= n.299+64C= c.622+64C= c.620+64C= c.548+14123C= (n.548+14123C=) c.432+64C= (n.432+64C=) c.115+64C= n.259+64C= c.342+64C= c.451+64C= (n.451+64C=) n.789+64C= c.57+64C= (n.57+64C=) | |
19 | g.33463923G>T | CA2504268705 | PEPD | c.624+64C>A (n.624+64C>A) c.579+64C>A (n.579+64C>A) n.687+64C>A c.303+64C>A (n.303+64C>A) c.666+64C>A (n.666+64C>A) c.874+64C>A c.361+64C>A (n.361+64C>A) c.433+64C>A c.312+64C>A (n.312+64C>A) c.*236+64C>A (n.*236+64C>A) n.607+64C>A n.606+64C>A c.481+64C>A (n.481+64C>A) c.613+64C>A n.299+64C>A c.622+64C>A c.620+64C>A c.548+14123C>A (n.548+14123C>A) c.432+64C>A (n.432+64C>A) c.115+64C>A n.259+64C>A c.342+64C>A c.451+64C>A (n.451+64C>A) n.789+64C>A c.57+64C>A (n.57+64C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463924C>A | CA2584324580 | PEPD | c.624+63G>T (n.624+63G>T) c.579+63G>T (n.579+63G>T) n.687+63G>T c.303+63G>T (n.303+63G>T) c.666+63G>T (n.666+63G>T) c.874+63G>T c.361+63G>T (n.361+63G>T) c.433+63G>T c.312+63G>T (n.312+63G>T) c.*236+63G>T (n.*236+63G>T) n.607+63G>T n.606+63G>T c.481+63G>T (n.481+63G>T) c.613+63G>T n.299+63G>T c.622+63G>T c.620+63G>T c.548+14122G>T (n.548+14122G>T) c.432+63G>T (n.432+63G>T) c.115+63G>T n.259+63G>T c.342+63G>T c.451+63G>T (n.451+63G>T) n.789+63G>T c.57+63G>T (n.57+63G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463924C>T | CA2584324581 | PEPD | c.624+63G>A (n.624+63G>A) c.579+63G>A (n.579+63G>A) n.687+63G>A c.303+63G>A (n.303+63G>A) c.666+63G>A (n.666+63G>A) c.874+63G>A c.361+63G>A (n.361+63G>A) c.433+63G>A c.312+63G>A (n.312+63G>A) c.*236+63G>A (n.*236+63G>A) n.607+63G>A n.606+63G>A c.481+63G>A (n.481+63G>A) c.613+63G>A n.299+63G>A c.622+63G>A c.620+63G>A c.548+14122G>A (n.548+14122G>A) c.432+63G>A (n.432+63G>A) c.115+63G>A n.259+63G>A c.342+63G>A c.451+63G>A (n.451+63G>A) n.789+63G>A c.57+63G>A (n.57+63G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463925A>G | CA2584324582 | PEPD | c.624+62T>C (n.624+62T>C) c.579+62T>C (n.579+62T>C) n.687+62T>C c.303+62T>C (n.303+62T>C) c.666+62T>C (n.666+62T>C) c.874+62T>C c.361+62T>C (n.361+62T>C) c.433+62T>C c.312+62T>C (n.312+62T>C) c.*236+62T>C (n.*236+62T>C) n.607+62T>C n.606+62T>C c.481+62T>C (n.481+62T>C) c.613+62T>C n.299+62T>C c.622+62T>C c.620+62T>C c.548+14121T>C (n.548+14121T>C) c.432+62T>C (n.432+62T>C) c.115+62T>C n.259+62T>C c.342+62T>C c.451+62T>C (n.451+62T>C) n.789+62T>C c.57+62T>C (n.57+62T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33463926G>A | CA2584324583 | PEPD | c.624+61C>T (n.624+61C>T) c.579+61C>T (n.579+61C>T) n.687+61C>T c.303+61C>T (n.303+61C>T) c.666+61C>T (n.666+61C>T) c.874+61C>T c.361+61C>T (n.361+61C>T) c.433+61C>T c.312+61C>T (n.312+61C>T) c.*236+61C>T (n.*236+61C>T) n.607+61C>T n.606+61C>T c.481+61C>T (n.481+61C>T) c.613+61C>T n.299+61C>T c.622+61C>T c.620+61C>T c.548+14120C>T (n.548+14120C>T) c.432+61C>T (n.432+61C>T) c.115+61C>T n.259+61C>T c.342+61C>T c.451+61C>T (n.451+61C>T) n.789+61C>T c.57+61C>T (n.57+61C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463926G>T | CA2576746833 | PEPD | c.624+61C>A (n.624+61C>A) c.579+61C>A (n.579+61C>A) n.687+61C>A c.303+61C>A (n.303+61C>A) c.666+61C>A (n.666+61C>A) c.874+61C>A c.361+61C>A (n.361+61C>A) c.433+61C>A c.312+61C>A (n.312+61C>A) c.*236+61C>A (n.*236+61C>A) n.607+61C>A n.606+61C>A c.481+61C>A (n.481+61C>A) c.613+61C>A n.299+61C>A c.622+61C>A c.620+61C>A c.548+14120C>A (n.548+14120C>A) c.432+61C>A (n.432+61C>A) c.115+61C>A n.259+61C>A c.342+61C>A c.451+61C>A (n.451+61C>A) n.789+61C>A c.57+61C>A (n.57+61C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463927T>C | CA2584324584 | PEPD | c.624+60A>G (n.624+60A>G) c.579+60A>G (n.579+60A>G) n.687+60A>G c.303+60A>G (n.303+60A>G) c.666+60A>G (n.666+60A>G) c.874+60A>G c.361+60A>G (n.361+60A>G) c.433+60A>G c.312+60A>G (n.312+60A>G) c.*236+60A>G (n.*236+60A>G) n.607+60A>G n.606+60A>G c.481+60A>G (n.481+60A>G) c.613+60A>G n.299+60A>G c.622+60A>G c.620+60A>G c.548+14119A>G (n.548+14119A>G) c.432+60A>G (n.432+60A>G) c.115+60A>G n.259+60A>G c.342+60A>G c.451+60A>G (n.451+60A>G) n.789+60A>G c.57+60A>G (n.57+60A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33463927T>G | CA2584324585 | PEPD | c.624+60A>C (n.624+60A>C) c.579+60A>C (n.579+60A>C) n.687+60A>C c.303+60A>C (n.303+60A>C) c.666+60A>C (n.666+60A>C) c.874+60A>C c.361+60A>C (n.361+60A>C) c.433+60A>C c.312+60A>C (n.312+60A>C) c.*236+60A>C (n.*236+60A>C) n.607+60A>C n.606+60A>C c.481+60A>C (n.481+60A>C) c.613+60A>C n.299+60A>C c.622+60A>C c.620+60A>C c.548+14119A>C (n.548+14119A>C) c.432+60A>C (n.432+60A>C) c.115+60A>C n.259+60A>C c.342+60A>C c.451+60A>C (n.451+60A>C) n.789+60A>C c.57+60A>C (n.57+60A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33463928T>C | CA881618015 | PEPD | c.624+59A>G (n.624+59A>G) c.579+59A>G (n.579+59A>G) n.687+59A>G c.303+59A>G (n.303+59A>G) c.666+59A>G (n.666+59A>G) c.874+59A>G c.361+59A>G (n.361+59A>G) c.433+59A>G c.312+59A>G (n.312+59A>G) c.*236+59A>G (n.*236+59A>G) n.607+59A>G n.606+59A>G c.481+59A>G (n.481+59A>G) c.613+59A>G n.299+59A>G c.622+59A>G c.620+59A>G c.548+14118A>G (n.548+14118A>G) c.432+59A>G (n.432+59A>G) c.115+59A>G n.259+59A>G c.342+59A>G c.451+59A>G (n.451+59A>G) n.789+59A>G c.57+59A>G (n.57+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463928T= | CA2332735619 | PEPD | c.624+59A= (n.624+59A=) c.579+59A= (n.579+59A=) n.687+59A= c.303+59A= (n.303+59A=) c.666+59A= (n.666+59A=) c.874+59A= c.361+59A= (n.361+59A=) c.433+59A= c.312+59A= (n.312+59A=) c.*236+59A= (n.*236+59A=) n.607+59A= n.606+59A= c.481+59A= (n.481+59A=) c.613+59A= n.299+59A= c.622+59A= c.620+59A= c.548+14118A= (n.548+14118A=) c.432+59A= (n.432+59A=) c.115+59A= n.259+59A= c.342+59A= c.451+59A= (n.451+59A=) n.789+59A= c.57+59A= (n.57+59A=) | |
19 | g.33463929C= | CA2332735620 | PEPD | c.624+58G= (n.624+58G=) c.579+58G= (n.579+58G=) n.687+58G= c.303+58G= (n.303+58G=) c.666+58G= (n.666+58G=) c.874+58G= c.361+58G= (n.361+58G=) c.433+58G= c.312+58G= (n.312+58G=) c.*236+58G= (n.*236+58G=) n.607+58G= n.606+58G= c.481+58G= (n.481+58G=) c.613+58G= n.299+58G= c.622+58G= c.620+58G= c.548+14117G= (n.548+14117G=) c.432+58G= (n.432+58G=) c.115+58G= n.259+58G= c.342+58G= c.451+58G= (n.451+58G=) n.789+58G= c.57+58G= (n.57+58G=) | |
19 | g.33463929C>T | CA881618016 | PEPD | c.624+58G>A (n.624+58G>A) c.579+58G>A (n.579+58G>A) n.687+58G>A c.303+58G>A (n.303+58G>A) c.666+58G>A (n.666+58G>A) c.874+58G>A c.361+58G>A (n.361+58G>A) c.433+58G>A c.312+58G>A (n.312+58G>A) c.*236+58G>A (n.*236+58G>A) n.607+58G>A n.606+58G>A c.481+58G>A (n.481+58G>A) c.613+58G>A n.299+58G>A c.622+58G>A c.620+58G>A c.548+14117G>A (n.548+14117G>A) c.432+58G>A (n.432+58G>A) c.115+58G>A n.259+58G>A c.342+58G>A c.451+58G>A (n.451+58G>A) n.789+58G>A c.57+58G>A (n.57+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33463933C>A | CA2584324586 | PEPD | c.624+54G>T (n.624+54G>T) c.579+54G>T (n.579+54G>T) n.687+54G>T c.303+54G>T (n.303+54G>T) c.666+54G>T (n.666+54G>T) c.874+54G>T c.361+54G>T (n.361+54G>T) c.433+54G>T c.312+54G>T (n.312+54G>T) c.*236+54G>T (n.*236+54G>T) n.607+54G>T n.606+54G>T c.481+54G>T (n.481+54G>T) c.613+54G>T n.299+54G>T c.622+54G>T c.620+54G>T c.548+14113G>T (n.548+14113G>T) c.432+54G>T (n.432+54G>T) c.115+54G>T n.259+54G>T c.342+54G>T c.451+54G>T (n.451+54G>T) n.789+54G>T c.57+54G>T (n.57+54G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463933C= | CA2332735622 | PEPD | c.624+54G= (n.624+54G=) c.579+54G= (n.579+54G=) n.687+54G= c.303+54G= (n.303+54G=) c.666+54G= (n.666+54G=) c.874+54G= c.361+54G= (n.361+54G=) c.433+54G= c.312+54G= (n.312+54G=) c.*236+54G= (n.*236+54G=) n.607+54G= n.606+54G= c.481+54G= (n.481+54G=) c.613+54G= n.299+54G= c.622+54G= c.620+54G= c.548+14113G= (n.548+14113G=) c.432+54G= (n.432+54G=) c.115+54G= n.259+54G= c.342+54G= c.451+54G= (n.451+54G=) n.789+54G= c.57+54G= (n.57+54G=) | |
19 | g.33463933C>T | CA2332735621 | PEPD | c.624+54G>A (n.624+54G>A) c.579+54G>A (n.579+54G>A) n.687+54G>A c.303+54G>A (n.303+54G>A) c.666+54G>A (n.666+54G>A) c.874+54G>A c.361+54G>A (n.361+54G>A) c.433+54G>A c.312+54G>A (n.312+54G>A) c.*236+54G>A (n.*236+54G>A) n.607+54G>A n.606+54G>A c.481+54G>A (n.481+54G>A) c.613+54G>A n.299+54G>A c.622+54G>A c.620+54G>A c.548+14113G>A (n.548+14113G>A) c.432+54G>A (n.432+54G>A) c.115+54G>A n.259+54G>A c.342+54G>A c.451+54G>A (n.451+54G>A) n.789+54G>A c.57+54G>A (n.57+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33463934G>A | CA307589591 | PEPD | c.624+53C>T (n.624+53C>T) c.579+53C>T (n.579+53C>T) n.687+53C>T c.303+53C>T (n.303+53C>T) c.666+53C>T (n.666+53C>T) c.874+53C>T c.361+53C>T (n.361+53C>T) c.433+53C>T c.312+53C>T (n.312+53C>T) c.*236+53C>T (n.*236+53C>T) n.607+53C>T n.606+53C>T c.481+53C>T (n.481+53C>T) c.613+53C>T n.299+53C>T c.622+53C>T c.620+53C>T c.548+14112C>T (n.548+14112C>T) c.432+53C>T (n.432+53C>T) c.115+53C>T n.259+53C>T c.342+53C>T c.451+53C>T (n.451+53C>T) n.789+53C>T c.57+53C>T (n.57+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463934G>C | CA2332735624 | PEPD | c.624+53C>G (n.624+53C>G) c.579+53C>G (n.579+53C>G) n.687+53C>G c.303+53C>G (n.303+53C>G) c.666+53C>G (n.666+53C>G) c.874+53C>G c.361+53C>G (n.361+53C>G) c.433+53C>G c.312+53C>G (n.312+53C>G) c.*236+53C>G (n.*236+53C>G) n.607+53C>G n.606+53C>G c.481+53C>G (n.481+53C>G) c.613+53C>G n.299+53C>G c.622+53C>G c.620+53C>G c.548+14112C>G (n.548+14112C>G) c.432+53C>G (n.432+53C>G) c.115+53C>G n.259+53C>G c.342+53C>G c.451+53C>G (n.451+53C>G) n.789+53C>G c.57+53C>G (n.57+53C>G) | dbSNP |
19 | g.33463934G= | CA2332735623 | PEPD | c.624+53C= (n.624+53C=) c.579+53C= (n.579+53C=) n.687+53C= c.303+53C= (n.303+53C=) c.666+53C= (n.666+53C=) c.874+53C= c.361+53C= (n.361+53C=) c.433+53C= c.312+53C= (n.312+53C=) c.*236+53C= (n.*236+53C=) n.607+53C= n.606+53C= c.481+53C= (n.481+53C=) c.613+53C= n.299+53C= c.622+53C= c.620+53C= c.548+14112C= (n.548+14112C=) c.432+53C= (n.432+53C=) c.115+53C= n.259+53C= c.342+53C= c.451+53C= (n.451+53C=) n.789+53C= c.57+53C= (n.57+53C=) | |
19 | g.33463934G>T | CA2576746834 | PEPD | c.624+53C>A (n.624+53C>A) c.579+53C>A (n.579+53C>A) n.687+53C>A c.303+53C>A (n.303+53C>A) c.666+53C>A (n.666+53C>A) c.874+53C>A c.361+53C>A (n.361+53C>A) c.433+53C>A c.312+53C>A (n.312+53C>A) c.*236+53C>A (n.*236+53C>A) n.607+53C>A n.606+53C>A c.481+53C>A (n.481+53C>A) c.613+53C>A n.299+53C>A c.622+53C>A c.620+53C>A c.548+14112C>A (n.548+14112C>A) c.432+53C>A (n.432+53C>A) c.115+53C>A n.259+53C>A c.342+53C>A c.451+53C>A (n.451+53C>A) n.789+53C>A c.57+53C>A (n.57+53C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463935C>A | CA2584324587 | PEPD | c.624+52G>T (n.624+52G>T) c.579+52G>T (n.579+52G>T) n.687+52G>T c.303+52G>T (n.303+52G>T) c.666+52G>T (n.666+52G>T) c.874+52G>T c.361+52G>T (n.361+52G>T) c.433+52G>T c.312+52G>T (n.312+52G>T) c.*236+52G>T (n.*236+52G>T) n.607+52G>T n.606+52G>T c.481+52G>T (n.481+52G>T) c.613+52G>T n.299+52G>T c.622+52G>T c.620+52G>T c.548+14111G>T (n.548+14111G>T) c.432+52G>T (n.432+52G>T) c.115+52G>T n.259+52G>T c.342+52G>T c.451+52G>T (n.451+52G>T) n.789+52G>T c.57+52G>T (n.57+52G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463935C= | CA2332735625 | PEPD | c.624+52G= (n.624+52G=) c.579+52G= (n.579+52G=) n.687+52G= c.303+52G= (n.303+52G=) c.666+52G= (n.666+52G=) c.874+52G= c.361+52G= (n.361+52G=) c.433+52G= c.312+52G= (n.312+52G=) c.*236+52G= (n.*236+52G=) n.607+52G= n.606+52G= c.481+52G= (n.481+52G=) c.613+52G= n.299+52G= c.622+52G= c.620+52G= c.548+14111G= (n.548+14111G=) c.432+52G= (n.432+52G=) c.115+52G= n.259+52G= c.342+52G= c.451+52G= (n.451+52G=) n.789+52G= c.57+52G= (n.57+52G=) | |
19 | g.33463935C>T | CA307589593 | PEPD | c.624+52G>A (n.624+52G>A) c.579+52G>A (n.579+52G>A) n.687+52G>A c.303+52G>A (n.303+52G>A) c.666+52G>A (n.666+52G>A) c.874+52G>A c.361+52G>A (n.361+52G>A) c.433+52G>A c.312+52G>A (n.312+52G>A) c.*236+52G>A (n.*236+52G>A) n.607+52G>A n.606+52G>A c.481+52G>A (n.481+52G>A) c.613+52G>A n.299+52G>A c.622+52G>A c.620+52G>A c.548+14111G>A (n.548+14111G>A) c.432+52G>A (n.432+52G>A) c.115+52G>A n.259+52G>A c.342+52G>A c.451+52G>A (n.451+52G>A) n.789+52G>A c.57+52G>A (n.57+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463936C>A | CA2584324588 | PEPD | c.624+51G>T (n.624+51G>T) c.579+51G>T (n.579+51G>T) n.687+51G>T c.303+51G>T (n.303+51G>T) c.666+51G>T (n.666+51G>T) c.874+51G>T c.361+51G>T (n.361+51G>T) c.433+51G>T c.312+51G>T (n.312+51G>T) c.*236+51G>T (n.*236+51G>T) n.607+51G>T n.606+51G>T c.481+51G>T (n.481+51G>T) c.613+51G>T n.299+51G>T c.622+51G>T c.620+51G>T c.548+14110G>T (n.548+14110G>T) c.432+51G>T (n.432+51G>T) c.115+51G>T n.259+51G>T c.342+51G>T c.451+51G>T (n.451+51G>T) n.789+51G>T c.57+51G>T (n.57+51G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463937A= | CA2332735626 | PEPD | c.624+50T= (n.624+50T=) c.579+50T= (n.579+50T=) n.687+50T= c.303+50T= (n.303+50T=) c.666+50T= (n.666+50T=) c.874+50T= c.361+50T= (n.361+50T=) c.433+50T= c.312+50T= (n.312+50T=) c.*236+50T= (n.*236+50T=) n.607+50T= n.606+50T= c.481+50T= (n.481+50T=) c.613+50T= n.299+50T= c.622+50T= c.620+50T= c.548+14109T= (n.548+14109T=) c.432+50T= (n.432+50T=) c.115+50T= n.259+50T= c.342+50T= c.451+50T= (n.451+50T=) n.789+50T= c.57+50T= (n.57+50T=) | |
19 | g.33463937A>G | CA2332735627 | PEPD | c.624+50T>C (n.624+50T>C) c.579+50T>C (n.579+50T>C) n.687+50T>C c.303+50T>C (n.303+50T>C) c.666+50T>C (n.666+50T>C) c.874+50T>C c.361+50T>C (n.361+50T>C) c.433+50T>C c.312+50T>C (n.312+50T>C) c.*236+50T>C (n.*236+50T>C) n.607+50T>C n.606+50T>C c.481+50T>C (n.481+50T>C) c.613+50T>C n.299+50T>C c.622+50T>C c.620+50T>C c.548+14109T>C (n.548+14109T>C) c.432+50T>C (n.432+50T>C) c.115+50T>C n.259+50T>C c.342+50T>C c.451+50T>C (n.451+50T>C) n.789+50T>C c.57+50T>C (n.57+50T>C) | dbSNP |
19 | g.33463938C>A | CA632702951 | PEPD | c.624+49G>T (n.624+49G>T) c.579+49G>T (n.579+49G>T) n.687+49G>T c.303+49G>T (n.303+49G>T) c.666+49G>T (n.666+49G>T) c.874+49G>T c.361+49G>T (n.361+49G>T) c.433+49G>T c.312+49G>T (n.312+49G>T) c.*236+49G>T (n.*236+49G>T) n.607+49G>T n.606+49G>T c.481+49G>T (n.481+49G>T) c.613+49G>T n.299+49G>T c.622+49G>T c.620+49G>T c.548+14108G>T (n.548+14108G>T) c.432+49G>T (n.432+49G>T) c.115+49G>T n.259+49G>T c.342+49G>T c.451+49G>T (n.451+49G>T) n.789+49G>T c.57+49G>T (n.57+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463938C= | CA2332735628 | PEPD | c.624+49G= (n.624+49G=) c.579+49G= (n.579+49G=) n.687+49G= c.303+49G= (n.303+49G=) c.666+49G= (n.666+49G=) c.874+49G= c.361+49G= (n.361+49G=) c.433+49G= c.312+49G= (n.312+49G=) c.*236+49G= (n.*236+49G=) n.607+49G= n.606+49G= c.481+49G= (n.481+49G=) c.613+49G= n.299+49G= c.622+49G= c.620+49G= c.548+14108G= (n.548+14108G=) c.432+49G= (n.432+49G=) c.115+49G= n.259+49G= c.342+49G= c.451+49G= (n.451+49G=) n.789+49G= c.57+49G= (n.57+49G=) | |
19 | g.33463938C>G | CA995322443 | PEPD | c.624+49G>C (n.624+49G>C) c.579+49G>C (n.579+49G>C) n.687+49G>C c.303+49G>C (n.303+49G>C) c.666+49G>C (n.666+49G>C) c.874+49G>C c.361+49G>C (n.361+49G>C) c.433+49G>C c.312+49G>C (n.312+49G>C) c.*236+49G>C (n.*236+49G>C) n.607+49G>C n.606+49G>C c.481+49G>C (n.481+49G>C) c.613+49G>C n.299+49G>C c.622+49G>C c.620+49G>C c.548+14108G>C (n.548+14108G>C) c.432+49G>C (n.432+49G>C) c.115+49G>C n.259+49G>C c.342+49G>C c.451+49G>C (n.451+49G>C) n.789+49G>C c.57+49G>C (n.57+49G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463938C>T | CA2584324589 | PEPD | c.624+49G>A (n.624+49G>A) c.579+49G>A (n.579+49G>A) n.687+49G>A c.303+49G>A (n.303+49G>A) c.666+49G>A (n.666+49G>A) c.874+49G>A c.361+49G>A (n.361+49G>A) c.433+49G>A c.312+49G>A (n.312+49G>A) c.*236+49G>A (n.*236+49G>A) n.607+49G>A n.606+49G>A c.481+49G>A (n.481+49G>A) c.613+49G>A n.299+49G>A c.622+49G>A c.620+49G>A c.548+14108G>A (n.548+14108G>A) c.432+49G>A (n.432+49G>A) c.115+49G>A n.259+49G>A c.342+49G>A c.451+49G>A (n.451+49G>A) n.789+49G>A c.57+49G>A (n.57+49G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463939A= | CA2332735629 | PEPD | c.624+48T= (n.624+48T=) c.579+48T= (n.579+48T=) n.687+48T= c.303+48T= (n.303+48T=) c.666+48T= (n.666+48T=) c.874+48T= c.361+48T= (n.361+48T=) c.433+48T= c.312+48T= (n.312+48T=) c.*236+48T= (n.*236+48T=) n.607+48T= n.606+48T= c.481+48T= (n.481+48T=) c.613+48T= n.299+48T= c.622+48T= c.620+48T= c.548+14107T= (n.548+14107T=) c.432+48T= (n.432+48T=) c.115+48T= n.259+48T= c.342+48T= c.451+48T= (n.451+48T=) n.789+48T= c.57+48T= (n.57+48T=) | |
19 | g.33463939A>G | CA632702952 | PEPD | c.624+48T>C (n.624+48T>C) c.579+48T>C (n.579+48T>C) n.687+48T>C c.303+48T>C (n.303+48T>C) c.666+48T>C (n.666+48T>C) c.874+48T>C c.361+48T>C (n.361+48T>C) c.433+48T>C c.312+48T>C (n.312+48T>C) c.*236+48T>C (n.*236+48T>C) n.607+48T>C n.606+48T>C c.481+48T>C (n.481+48T>C) c.613+48T>C n.299+48T>C c.622+48T>C c.620+48T>C c.548+14107T>C (n.548+14107T>C) c.432+48T>C (n.432+48T>C) c.115+48T>C n.259+48T>C c.342+48T>C c.451+48T>C (n.451+48T>C) n.789+48T>C c.57+48T>C (n.57+48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463940C>A | CA2584324590 | PEPD | c.624+47G>T (n.624+47G>T) c.579+47G>T (n.579+47G>T) n.687+47G>T c.303+47G>T (n.303+47G>T) c.666+47G>T (n.666+47G>T) c.874+47G>T c.361+47G>T (n.361+47G>T) c.433+47G>T c.312+47G>T (n.312+47G>T) c.*236+47G>T (n.*236+47G>T) n.607+47G>T n.606+47G>T c.481+47G>T (n.481+47G>T) c.613+47G>T n.299+47G>T c.622+47G>T c.620+47G>T c.548+14106G>T (n.548+14106G>T) c.432+47G>T (n.432+47G>T) c.115+47G>T n.259+47G>T c.342+47G>T c.451+47G>T (n.451+47G>T) n.789+47G>T c.57+47G>T (n.57+47G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463940C>T | CA2584324591 | PEPD | c.624+47G>A (n.624+47G>A) c.579+47G>A (n.579+47G>A) n.687+47G>A c.303+47G>A (n.303+47G>A) c.666+47G>A (n.666+47G>A) c.874+47G>A c.361+47G>A (n.361+47G>A) c.433+47G>A c.312+47G>A (n.312+47G>A) c.*236+47G>A (n.*236+47G>A) n.607+47G>A n.606+47G>A c.481+47G>A (n.481+47G>A) c.613+47G>A n.299+47G>A c.622+47G>A c.620+47G>A c.548+14106G>A (n.548+14106G>A) c.432+47G>A (n.432+47G>A) c.115+47G>A n.259+47G>A c.342+47G>A c.451+47G>A (n.451+47G>A) n.789+47G>A c.57+47G>A (n.57+47G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463941A>G | CA2556603405 | PEPD | c.624+46T>C (n.624+46T>C) c.579+46T>C (n.579+46T>C) n.687+46T>C c.303+46T>C (n.303+46T>C) c.666+46T>C (n.666+46T>C) c.874+46T>C c.361+46T>C (n.361+46T>C) c.433+46T>C c.312+46T>C (n.312+46T>C) c.*236+46T>C (n.*236+46T>C) n.607+46T>C n.606+46T>C c.481+46T>C (n.481+46T>C) c.613+46T>C n.299+46T>C c.622+46T>C c.620+46T>C c.548+14105T>C (n.548+14105T>C) c.432+46T>C (n.432+46T>C) c.115+46T>C n.259+46T>C c.342+46T>C c.451+46T>C (n.451+46T>C) n.789+46T>C c.57+46T>C (n.57+46T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33463942G>A | CA2584324592 | PEPD | c.624+45C>T (n.624+45C>T) c.579+45C>T (n.579+45C>T) n.687+45C>T c.303+45C>T (n.303+45C>T) c.666+45C>T (n.666+45C>T) c.874+45C>T c.361+45C>T (n.361+45C>T) c.433+45C>T c.312+45C>T (n.312+45C>T) c.*236+45C>T (n.*236+45C>T) n.607+45C>T n.606+45C>T c.481+45C>T (n.481+45C>T) c.613+45C>T n.299+45C>T c.622+45C>T c.620+45C>T c.548+14104C>T (n.548+14104C>T) c.432+45C>T (n.432+45C>T) c.115+45C>T n.259+45C>T c.342+45C>T c.451+45C>T (n.451+45C>T) n.789+45C>T c.57+45C>T (n.57+45C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463942G>T | CA2584324593 | PEPD | c.624+45C>A (n.624+45C>A) c.579+45C>A (n.579+45C>A) n.687+45C>A c.303+45C>A (n.303+45C>A) c.666+45C>A (n.666+45C>A) c.874+45C>A c.361+45C>A (n.361+45C>A) c.433+45C>A c.312+45C>A (n.312+45C>A) c.*236+45C>A (n.*236+45C>A) n.607+45C>A n.606+45C>A c.481+45C>A (n.481+45C>A) c.613+45C>A n.299+45C>A c.622+45C>A c.620+45C>A c.548+14104C>A (n.548+14104C>A) c.432+45C>A (n.432+45C>A) c.115+45C>A n.259+45C>A c.342+45C>A c.451+45C>A (n.451+45C>A) n.789+45C>A c.57+45C>A (n.57+45C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463943C>T | CA2584324594 | PEPD | c.624+44G>A (n.624+44G>A) c.579+44G>A (n.579+44G>A) n.687+44G>A c.303+44G>A (n.303+44G>A) c.666+44G>A (n.666+44G>A) c.874+44G>A c.361+44G>A (n.361+44G>A) c.433+44G>A c.312+44G>A (n.312+44G>A) c.*236+44G>A (n.*236+44G>A) n.607+44G>A n.606+44G>A c.481+44G>A (n.481+44G>A) c.613+44G>A n.299+44G>A c.622+44G>A c.620+44G>A c.548+14103G>A (n.548+14103G>A) c.432+44G>A (n.432+44G>A) c.115+44G>A n.259+44G>A c.342+44G>A c.451+44G>A (n.451+44G>A) n.789+44G>A c.57+44G>A (n.57+44G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463944A>T | CA2584324595 | PEPD | c.624+43T>A (n.624+43T>A) c.579+43T>A (n.579+43T>A) n.687+43T>A c.303+43T>A (n.303+43T>A) c.666+43T>A (n.666+43T>A) c.874+43T>A c.361+43T>A (n.361+43T>A) c.433+43T>A c.312+43T>A (n.312+43T>A) c.*236+43T>A (n.*236+43T>A) n.607+43T>A n.606+43T>A c.481+43T>A (n.481+43T>A) c.613+43T>A n.299+43T>A c.622+43T>A c.620+43T>A c.548+14102T>A (n.548+14102T>A) c.432+43T>A (n.432+43T>A) c.115+43T>A n.259+43T>A c.342+43T>A c.451+43T>A (n.451+43T>A) n.789+43T>A c.57+43T>A (n.57+43T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463945A>G | CA2584324596 | PEPD | c.624+42T>C (n.624+42T>C) c.579+42T>C (n.579+42T>C) n.687+42T>C c.303+42T>C (n.303+42T>C) c.666+42T>C (n.666+42T>C) c.874+42T>C c.361+42T>C (n.361+42T>C) c.433+42T>C c.312+42T>C (n.312+42T>C) c.*236+42T>C (n.*236+42T>C) n.607+42T>C n.606+42T>C c.481+42T>C (n.481+42T>C) c.613+42T>C n.299+42T>C c.622+42T>C c.620+42T>C c.548+14101T>C (n.548+14101T>C) c.432+42T>C (n.432+42T>C) c.115+42T>C n.259+42T>C c.342+42T>C c.451+42T>C (n.451+42T>C) n.789+42T>C c.57+42T>C (n.57+42T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33463946C>A | CA632702953 | PEPD | c.624+41G>T (n.624+41G>T) c.579+41G>T (n.579+41G>T) n.687+41G>T c.303+41G>T (n.303+41G>T) c.666+41G>T (n.666+41G>T) c.874+41G>T c.361+41G>T (n.361+41G>T) c.433+41G>T c.312+41G>T (n.312+41G>T) c.*236+41G>T (n.*236+41G>T) n.607+41G>T n.606+41G>T c.481+41G>T (n.481+41G>T) c.613+41G>T n.299+41G>T c.622+41G>T c.620+41G>T c.548+14100G>T (n.548+14100G>T) c.432+41G>T (n.432+41G>T) c.115+41G>T n.259+41G>T c.342+41G>T c.451+41G>T (n.451+41G>T) n.789+41G>T c.57+41G>T (n.57+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.33463946C= | CA2332735630 | PEPD | c.624+41G= (n.624+41G=) c.579+41G= (n.579+41G=) n.687+41G= c.303+41G= (n.303+41G=) c.666+41G= (n.666+41G=) c.874+41G= c.361+41G= (n.361+41G=) c.433+41G= c.312+41G= (n.312+41G=) c.*236+41G= (n.*236+41G=) n.607+41G= n.606+41G= c.481+41G= (n.481+41G=) c.613+41G= n.299+41G= c.622+41G= c.620+41G= c.548+14100G= (n.548+14100G=) c.432+41G= (n.432+41G=) c.115+41G= n.259+41G= c.342+41G= c.451+41G= (n.451+41G=) n.789+41G= c.57+41G= (n.57+41G=) | |
19 | g.33463946C>T | CA2584324597 | PEPD | c.624+41G>A (n.624+41G>A) c.579+41G>A (n.579+41G>A) n.687+41G>A c.303+41G>A (n.303+41G>A) c.666+41G>A (n.666+41G>A) c.874+41G>A c.361+41G>A (n.361+41G>A) c.433+41G>A c.312+41G>A (n.312+41G>A) c.*236+41G>A (n.*236+41G>A) n.607+41G>A n.606+41G>A c.481+41G>A (n.481+41G>A) c.613+41G>A n.299+41G>A c.622+41G>A c.620+41G>A c.548+14100G>A (n.548+14100G>A) c.432+41G>A (n.432+41G>A) c.115+41G>A n.259+41G>A c.342+41G>A c.451+41G>A (n.451+41G>A) n.789+41G>A c.57+41G>A (n.57+41G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463947A>G | CA2584324598 | PEPD | c.624+40T>C (n.624+40T>C) c.579+40T>C (n.579+40T>C) n.687+40T>C c.303+40T>C (n.303+40T>C) c.666+40T>C (n.666+40T>C) c.874+40T>C c.361+40T>C (n.361+40T>C) c.433+40T>C c.312+40T>C (n.312+40T>C) c.*236+40T>C (n.*236+40T>C) n.607+40T>C n.606+40T>C c.481+40T>C (n.481+40T>C) c.613+40T>C n.299+40T>C c.622+40T>C c.620+40T>C c.548+14099T>C (n.548+14099T>C) c.432+40T>C (n.432+40T>C) c.115+40T>C n.259+40T>C c.342+40T>C c.451+40T>C (n.451+40T>C) n.789+40T>C c.57+40T>C (n.57+40T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33463947A>T | CA2584324599 | PEPD | c.624+40T>A (n.624+40T>A) c.579+40T>A (n.579+40T>A) n.687+40T>A c.303+40T>A (n.303+40T>A) c.666+40T>A (n.666+40T>A) c.874+40T>A c.361+40T>A (n.361+40T>A) c.433+40T>A c.312+40T>A (n.312+40T>A) c.*236+40T>A (n.*236+40T>A) n.607+40T>A n.606+40T>A c.481+40T>A (n.481+40T>A) c.613+40T>A n.299+40T>A c.622+40T>A c.620+40T>A c.548+14099T>A (n.548+14099T>A) c.432+40T>A (n.432+40T>A) c.115+40T>A n.259+40T>A c.342+40T>A c.451+40T>A (n.451+40T>A) n.789+40T>A c.57+40T>A (n.57+40T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463947dup | CA2332735631 | PEPD | c.624+40dup (n.624+40dup) c.579+40dup (n.579+40dup) n.687+40dup c.303+40dup (n.303+40dup) c.666+40dup (n.666+40dup) c.874+40dup c.361+40dup (n.361+40dup) c.433+40dup c.312+40dup (n.312+40dup) c.*236+40dup (n.*236+40dup) n.607+40dup n.606+40dup c.481+40dup (n.481+40dup) c.613+40dup n.299+40dup c.622+40dup c.620+40dup c.548+14099dup (n.548+14099dup) c.432+40dup (n.432+40dup) c.115+40dup n.259+40dup c.342+40dup c.451+40dup (n.451+40dup) n.789+40dup c.57+40dup (n.57+40dup) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33463948C>A | CA2584324600 | PEPD | c.624+39G>T (n.624+39G>T) c.579+39G>T (n.579+39G>T) n.687+39G>T c.303+39G>T (n.303+39G>T) c.666+39G>T (n.666+39G>T) c.874+39G>T c.361+39G>T (n.361+39G>T) c.433+39G>T c.312+39G>T (n.312+39G>T) c.*236+39G>T (n.*236+39G>T) n.607+39G>T n.606+39G>T c.481+39G>T (n.481+39G>T) c.613+39G>T n.299+39G>T c.622+39G>T c.620+39G>T c.548+14098G>T (n.548+14098G>T) c.432+39G>T (n.432+39G>T) c.115+39G>T n.259+39G>T c.342+39G>T c.451+39G>T (n.451+39G>T) n.789+39G>T c.57+39G>T (n.57+39G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463948C= | CA2332735632 | PEPD | c.624+39G= (n.624+39G=) c.579+39G= (n.579+39G=) n.687+39G= c.303+39G= (n.303+39G=) c.666+39G= (n.666+39G=) c.874+39G= c.361+39G= (n.361+39G=) c.433+39G= c.312+39G= (n.312+39G=) c.*236+39G= (n.*236+39G=) n.607+39G= n.606+39G= c.481+39G= (n.481+39G=) c.613+39G= n.299+39G= c.622+39G= c.620+39G= c.548+14098G= (n.548+14098G=) c.432+39G= (n.432+39G=) c.115+39G= n.259+39G= c.342+39G= c.451+39G= (n.451+39G=) n.789+39G= c.57+39G= (n.57+39G=) | |
19 | g.33463948C>T | CA632702954 | PEPD | c.624+39G>A (n.624+39G>A) c.579+39G>A (n.579+39G>A) n.687+39G>A c.303+39G>A (n.303+39G>A) c.666+39G>A (n.666+39G>A) c.874+39G>A c.361+39G>A (n.361+39G>A) c.433+39G>A c.312+39G>A (n.312+39G>A) c.*236+39G>A (n.*236+39G>A) n.607+39G>A n.606+39G>A c.481+39G>A (n.481+39G>A) c.613+39G>A n.299+39G>A c.622+39G>A c.620+39G>A c.548+14098G>A (n.548+14098G>A) c.432+39G>A (n.432+39G>A) c.115+39G>A n.259+39G>A c.342+39G>A c.451+39G>A (n.451+39G>A) n.789+39G>A c.57+39G>A (n.57+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463949T>C | CA2576746835 | PEPD | c.624+38A>G (n.624+38A>G) c.579+38A>G (n.579+38A>G) n.687+38A>G c.303+38A>G (n.303+38A>G) c.666+38A>G (n.666+38A>G) c.874+38A>G c.361+38A>G (n.361+38A>G) c.433+38A>G c.312+38A>G (n.312+38A>G) c.*236+38A>G (n.*236+38A>G) n.607+38A>G n.606+38A>G c.481+38A>G (n.481+38A>G) c.613+38A>G n.299+38A>G c.622+38A>G c.620+38A>G c.548+14097A>G (n.548+14097A>G) c.432+38A>G (n.432+38A>G) c.115+38A>G n.259+38A>G c.342+38A>G c.451+38A>G (n.451+38A>G) n.789+38A>G c.57+38A>G (n.57+38A>G) | dbSNP |
19 | g.33463950G>A | CA2584324601 | PEPD | c.624+37C>T (n.624+37C>T) c.579+37C>T (n.579+37C>T) n.687+37C>T c.303+37C>T (n.303+37C>T) c.666+37C>T (n.666+37C>T) c.874+37C>T c.361+37C>T (n.361+37C>T) c.433+37C>T c.312+37C>T (n.312+37C>T) c.*236+37C>T (n.*236+37C>T) n.607+37C>T n.606+37C>T c.481+37C>T (n.481+37C>T) c.613+37C>T n.299+37C>T c.622+37C>T c.620+37C>T c.548+14096C>T (n.548+14096C>T) c.432+37C>T (n.432+37C>T) c.115+37C>T n.259+37C>T c.342+37C>T c.451+37C>T (n.451+37C>T) n.789+37C>T c.57+37C>T (n.57+37C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463950G>T | CA2584324602 | PEPD | c.624+37C>A (n.624+37C>A) c.579+37C>A (n.579+37C>A) n.687+37C>A c.303+37C>A (n.303+37C>A) c.666+37C>A (n.666+37C>A) c.874+37C>A c.361+37C>A (n.361+37C>A) c.433+37C>A c.312+37C>A (n.312+37C>A) c.*236+37C>A (n.*236+37C>A) n.607+37C>A n.606+37C>A c.481+37C>A (n.481+37C>A) c.613+37C>A n.299+37C>A c.622+37C>A c.620+37C>A c.548+14096C>A (n.548+14096C>A) c.432+37C>A (n.432+37C>A) c.115+37C>A n.259+37C>A c.342+37C>A c.451+37C>A (n.451+37C>A) n.789+37C>A c.57+37C>A (n.57+37C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463951C>A | CA2584324603 | PEPD | c.624+36G>T (n.624+36G>T) c.579+36G>T (n.579+36G>T) n.687+36G>T c.303+36G>T (n.303+36G>T) c.666+36G>T (n.666+36G>T) c.874+36G>T c.361+36G>T (n.361+36G>T) c.433+36G>T c.312+36G>T (n.312+36G>T) c.*236+36G>T (n.*236+36G>T) n.607+36G>T n.606+36G>T c.481+36G>T (n.481+36G>T) c.613+36G>T n.299+36G>T c.622+36G>T c.620+36G>T c.548+14095G>T (n.548+14095G>T) c.432+36G>T (n.432+36G>T) c.115+36G>T n.259+36G>T c.342+36G>T c.451+36G>T (n.451+36G>T) n.789+36G>T c.57+36G>T (n.57+36G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463951C= | CA2332735633 | PEPD | c.624+36G= (n.624+36G=) c.579+36G= (n.579+36G=) n.687+36G= c.303+36G= (n.303+36G=) c.666+36G= (n.666+36G=) c.874+36G= c.361+36G= (n.361+36G=) c.433+36G= c.312+36G= (n.312+36G=) c.*236+36G= (n.*236+36G=) n.607+36G= n.606+36G= c.481+36G= (n.481+36G=) c.613+36G= n.299+36G= c.622+36G= c.620+36G= c.548+14095G= (n.548+14095G=) c.432+36G= (n.432+36G=) c.115+36G= n.259+36G= c.342+36G= c.451+36G= (n.451+36G=) n.789+36G= c.57+36G= (n.57+36G=) | |
19 | g.33463951C>T | CA9364216 | PEPD | c.624+36G>A (n.624+36G>A) c.579+36G>A (n.579+36G>A) n.687+36G>A c.303+36G>A (n.303+36G>A) c.666+36G>A (n.666+36G>A) c.874+36G>A c.361+36G>A (n.361+36G>A) c.433+36G>A c.312+36G>A (n.312+36G>A) c.*236+36G>A (n.*236+36G>A) n.607+36G>A n.606+36G>A c.481+36G>A (n.481+36G>A) c.613+36G>A n.299+36G>A c.622+36G>A c.620+36G>A c.548+14095G>A (n.548+14095G>A) c.432+36G>A (n.432+36G>A) c.115+36G>A n.259+36G>A c.342+36G>A c.451+36G>A (n.451+36G>A) n.789+36G>A c.57+36G>A (n.57+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33463952T>C | CA2584324604 | PEPD | c.624+35A>G (n.624+35A>G) c.579+35A>G (n.579+35A>G) n.687+35A>G c.303+35A>G (n.303+35A>G) c.666+35A>G (n.666+35A>G) c.874+35A>G c.361+35A>G (n.361+35A>G) c.433+35A>G c.312+35A>G (n.312+35A>G) c.*236+35A>G (n.*236+35A>G) n.607+35A>G n.606+35A>G c.481+35A>G (n.481+35A>G) c.613+35A>G n.299+35A>G c.622+35A>G c.620+35A>G c.548+14094A>G (n.548+14094A>G) c.432+35A>G (n.432+35A>G) c.115+35A>G n.259+35A>G c.342+35A>G c.451+35A>G (n.451+35A>G) n.789+35A>G c.57+35A>G (n.57+35A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33463954T>C | CA2584324605 | PEPD | c.624+33A>G (n.624+33A>G) c.579+33A>G (n.579+33A>G) n.687+33A>G c.303+33A>G (n.303+33A>G) c.666+33A>G (n.666+33A>G) c.874+33A>G c.361+33A>G (n.361+33A>G) c.433+33A>G c.312+33A>G (n.312+33A>G) c.*236+33A>G (n.*236+33A>G) n.607+33A>G n.606+33A>G c.481+33A>G (n.481+33A>G) c.613+33A>G n.299+33A>G c.622+33A>G c.620+33A>G c.548+14092A>G (n.548+14092A>G) c.432+33A>G (n.432+33A>G) c.115+33A>G n.259+33A>G c.342+33A>G c.451+33A>G (n.451+33A>G) n.789+33A>G c.57+33A>G (n.57+33A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33463955C>T | CA2584324608 | PEPD | c.624+32G>A (n.624+32G>A) c.579+32G>A (n.579+32G>A) n.687+32G>A c.303+32G>A (n.303+32G>A) c.666+32G>A (n.666+32G>A) c.874+32G>A c.361+32G>A (n.361+32G>A) c.433+32G>A c.312+32G>A (n.312+32G>A) c.*236+32G>A (n.*236+32G>A) n.607+32G>A n.606+32G>A c.481+32G>A (n.481+32G>A) c.613+32G>A n.299+32G>A c.622+32G>A c.620+32G>A c.548+14091G>A (n.548+14091G>A) c.432+32G>A (n.432+32G>A) c.115+32G>A n.259+32G>A c.342+32G>A c.451+32G>A (n.451+32G>A) n.789+32G>A c.57+32G>A (n.57+32G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463958dup | CA2584324606 | PEPD | c.624+32dup (n.624+32dup) c.579+32dup (n.579+32dup) n.687+32dup c.303+32dup (n.303+32dup) c.666+32dup (n.666+32dup) c.874+32dup c.361+32dup (n.361+32dup) c.433+32dup c.312+32dup (n.312+32dup) c.*236+32dup (n.*236+32dup) n.607+32dup n.606+32dup c.481+32dup (n.481+32dup) c.613+32dup n.299+32dup c.622+32dup c.620+32dup c.548+14091dup (n.548+14091dup) c.432+32dup (n.432+32dup) c.115+32dup n.259+32dup c.342+32dup c.451+32dup (n.451+32dup) n.789+32dup c.57+32dup (n.57+32dup) | gnomAD v4 |
19 | g.33463958del | CA2584324607 | PEPD | c.624+32del (n.624+32del) c.579+32del (n.579+32del) n.687+32del c.303+32del (n.303+32del) c.666+32del (n.666+32del) c.874+32del c.361+32del (n.361+32del) c.433+32del c.312+32del (n.312+32del) c.*236+32del (n.*236+32del) n.607+32del n.606+32del c.481+32del (n.481+32del) c.613+32del n.299+32del c.622+32del c.620+32del c.548+14091del (n.548+14091del) c.432+32del (n.432+32del) c.115+32del n.259+32del c.342+32del c.451+32del (n.451+32del) n.789+32del c.57+32del (n.57+32del) | gnomAD v4 |
19 | g.33463956C>A | CA2584324609 | PEPD | c.624+31G>T (n.624+31G>T) c.579+31G>T (n.579+31G>T) n.687+31G>T c.303+31G>T (n.303+31G>T) c.666+31G>T (n.666+31G>T) c.874+31G>T c.361+31G>T (n.361+31G>T) c.433+31G>T c.312+31G>T (n.312+31G>T) c.*236+31G>T (n.*236+31G>T) n.607+31G>T n.606+31G>T c.481+31G>T (n.481+31G>T) c.613+31G>T n.299+31G>T c.622+31G>T c.620+31G>T c.548+14090G>T (n.548+14090G>T) c.432+31G>T (n.432+31G>T) c.115+31G>T n.259+31G>T c.342+31G>T c.451+31G>T (n.451+31G>T) n.789+31G>T c.57+31G>T (n.57+31G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463956C= | CA2332735634 | PEPD | c.624+31G= (n.624+31G=) c.579+31G= (n.579+31G=) n.687+31G= c.303+31G= (n.303+31G=) c.666+31G= (n.666+31G=) c.874+31G= c.361+31G= (n.361+31G=) c.433+31G= c.312+31G= (n.312+31G=) c.*236+31G= (n.*236+31G=) n.607+31G= n.606+31G= c.481+31G= (n.481+31G=) c.613+31G= n.299+31G= c.622+31G= c.620+31G= c.548+14090G= (n.548+14090G=) c.432+31G= (n.432+31G=) c.115+31G= n.259+31G= c.342+31G= c.451+31G= (n.451+31G=) n.789+31G= c.57+31G= (n.57+31G=) | |
19 | g.33463956C>T | CA632702955 | PEPD | c.624+31G>A (n.624+31G>A) c.579+31G>A (n.579+31G>A) n.687+31G>A c.303+31G>A (n.303+31G>A) c.666+31G>A (n.666+31G>A) c.874+31G>A c.361+31G>A (n.361+31G>A) c.433+31G>A c.312+31G>A (n.312+31G>A) c.*236+31G>A (n.*236+31G>A) n.607+31G>A n.606+31G>A c.481+31G>A (n.481+31G>A) c.613+31G>A n.299+31G>A c.622+31G>A c.620+31G>A c.548+14090G>A (n.548+14090G>A) c.432+31G>A (n.432+31G>A) c.115+31G>A n.259+31G>A c.342+31G>A c.451+31G>A (n.451+31G>A) n.789+31G>A c.57+31G>A (n.57+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33463957C>A | CA2584324610 | PEPD | c.624+30G>T (n.624+30G>T) c.579+30G>T (n.579+30G>T) n.687+30G>T c.303+30G>T (n.303+30G>T) c.666+30G>T (n.666+30G>T) c.874+30G>T c.361+30G>T (n.361+30G>T) c.433+30G>T c.312+30G>T (n.312+30G>T) c.*236+30G>T (n.*236+30G>T) n.607+30G>T n.606+30G>T c.481+30G>T (n.481+30G>T) c.613+30G>T n.299+30G>T c.622+30G>T c.620+30G>T c.548+14089G>T (n.548+14089G>T) c.432+30G>T (n.432+30G>T) c.115+30G>T n.259+30G>T c.342+30G>T c.451+30G>T (n.451+30G>T) n.789+30G>T c.57+30G>T (n.57+30G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463958C>A | CA2332735636 | PEPD | c.624+29G>T (n.624+29G>T) c.579+29G>T (n.579+29G>T) n.687+29G>T c.303+29G>T (n.303+29G>T) c.666+29G>T (n.666+29G>T) c.874+29G>T c.361+29G>T (n.361+29G>T) c.433+29G>T c.312+29G>T (n.312+29G>T) c.*236+29G>T (n.*236+29G>T) n.607+29G>T n.606+29G>T c.481+29G>T (n.481+29G>T) c.613+29G>T n.299+29G>T c.622+29G>T c.620+29G>T c.548+14088G>T (n.548+14088G>T) c.432+29G>T (n.432+29G>T) c.115+29G>T n.259+29G>T c.342+29G>T c.451+29G>T (n.451+29G>T) n.789+29G>T c.57+29G>T (n.57+29G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33463958C= | CA2332735635 | PEPD | c.624+29G= (n.624+29G=) c.579+29G= (n.579+29G=) n.687+29G= c.303+29G= (n.303+29G=) c.666+29G= (n.666+29G=) c.874+29G= c.361+29G= (n.361+29G=) c.433+29G= c.312+29G= (n.312+29G=) c.*236+29G= (n.*236+29G=) n.607+29G= n.606+29G= c.481+29G= (n.481+29G=) c.613+29G= n.299+29G= c.622+29G= c.620+29G= c.548+14088G= (n.548+14088G=) c.432+29G= (n.432+29G=) c.115+29G= n.259+29G= c.342+29G= c.451+29G= (n.451+29G=) n.789+29G= c.57+29G= (n.57+29G=) | |
19 | g.33463958C>G | CA2584324611 | PEPD | c.624+29G>C (n.624+29G>C) c.579+29G>C (n.579+29G>C) n.687+29G>C c.303+29G>C (n.303+29G>C) c.666+29G>C (n.666+29G>C) c.874+29G>C c.361+29G>C (n.361+29G>C) c.433+29G>C c.312+29G>C (n.312+29G>C) c.*236+29G>C (n.*236+29G>C) n.607+29G>C n.606+29G>C c.481+29G>C (n.481+29G>C) c.613+29G>C n.299+29G>C c.622+29G>C c.620+29G>C c.548+14088G>C (n.548+14088G>C) c.432+29G>C (n.432+29G>C) c.115+29G>C n.259+29G>C c.342+29G>C c.451+29G>C (n.451+29G>C) n.789+29G>C c.57+29G>C (n.57+29G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33463958C>T | CA9364217 | PEPD | c.624+29G>A (n.624+29G>A) c.579+29G>A (n.579+29G>A) n.687+29G>A c.303+29G>A (n.303+29G>A) c.666+29G>A (n.666+29G>A) c.874+29G>A c.361+29G>A (n.361+29G>A) c.433+29G>A c.312+29G>A (n.312+29G>A) c.*236+29G>A (n.*236+29G>A) n.607+29G>A n.606+29G>A c.481+29G>A (n.481+29G>A) c.613+29G>A n.299+29G>A c.622+29G>A c.620+29G>A c.548+14088G>A (n.548+14088G>A) c.432+29G>A (n.432+29G>A) c.115+29G>A n.259+29G>A c.342+29G>A c.451+29G>A (n.451+29G>A) n.789+29G>A c.57+29G>A (n.57+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463959A>G | CA2584324612 | PEPD | c.624+28T>C (n.624+28T>C) c.579+28T>C (n.579+28T>C) n.687+28T>C c.303+28T>C (n.303+28T>C) c.666+28T>C (n.666+28T>C) c.874+28T>C c.361+28T>C (n.361+28T>C) c.433+28T>C c.312+28T>C (n.312+28T>C) c.*236+28T>C (n.*236+28T>C) n.607+28T>C n.606+28T>C c.481+28T>C (n.481+28T>C) c.613+28T>C n.299+28T>C c.622+28T>C c.620+28T>C c.548+14087T>C (n.548+14087T>C) c.432+28T>C (n.432+28T>C) c.115+28T>C n.259+28T>C c.342+28T>C c.451+28T>C (n.451+28T>C) n.789+28T>C c.57+28T>C (n.57+28T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33463959A>T | CA2584324613 | PEPD | c.624+28T>A (n.624+28T>A) c.579+28T>A (n.579+28T>A) n.687+28T>A c.303+28T>A (n.303+28T>A) c.666+28T>A (n.666+28T>A) c.874+28T>A c.361+28T>A (n.361+28T>A) c.433+28T>A c.312+28T>A (n.312+28T>A) c.*236+28T>A (n.*236+28T>A) n.607+28T>A n.606+28T>A c.481+28T>A (n.481+28T>A) c.613+28T>A n.299+28T>A c.622+28T>A c.620+28T>A c.548+14087T>A (n.548+14087T>A) c.432+28T>A (n.432+28T>A) c.115+28T>A n.259+28T>A c.342+28T>A c.451+28T>A (n.451+28T>A) n.789+28T>A c.57+28T>A (n.57+28T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463960C>A | CA881618032 | PEPD | c.624+27G>T (n.624+27G>T) c.579+27G>T (n.579+27G>T) n.687+27G>T c.303+27G>T (n.303+27G>T) c.666+27G>T (n.666+27G>T) c.874+27G>T c.361+27G>T (n.361+27G>T) c.433+27G>T c.312+27G>T (n.312+27G>T) c.*236+27G>T (n.*236+27G>T) n.607+27G>T n.606+27G>T c.481+27G>T (n.481+27G>T) c.613+27G>T n.299+27G>T c.622+27G>T c.620+27G>T c.548+14086G>T (n.548+14086G>T) c.432+27G>T (n.432+27G>T) c.115+27G>T n.259+27G>T c.342+27G>T c.451+27G>T (n.451+27G>T) n.789+27G>T c.57+27G>T (n.57+27G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463960C= | CA2332735637 | PEPD | c.624+27G= (n.624+27G=) c.579+27G= (n.579+27G=) n.687+27G= c.303+27G= (n.303+27G=) c.666+27G= (n.666+27G=) c.874+27G= c.361+27G= (n.361+27G=) c.433+27G= c.312+27G= (n.312+27G=) c.*236+27G= (n.*236+27G=) n.607+27G= n.606+27G= c.481+27G= (n.481+27G=) c.613+27G= n.299+27G= c.622+27G= c.620+27G= c.548+14086G= (n.548+14086G=) c.432+27G= (n.432+27G=) c.115+27G= n.259+27G= c.342+27G= c.451+27G= (n.451+27G=) n.789+27G= c.57+27G= (n.57+27G=) | |
19 | g.33463960C>T | CA632702956 | PEPD | c.624+27G>A (n.624+27G>A) c.579+27G>A (n.579+27G>A) n.687+27G>A c.303+27G>A (n.303+27G>A) c.666+27G>A (n.666+27G>A) c.874+27G>A c.361+27G>A (n.361+27G>A) c.433+27G>A c.312+27G>A (n.312+27G>A) c.*236+27G>A (n.*236+27G>A) n.607+27G>A n.606+27G>A c.481+27G>A (n.481+27G>A) c.613+27G>A n.299+27G>A c.622+27G>A c.620+27G>A c.548+14086G>A (n.548+14086G>A) c.432+27G>A (n.432+27G>A) c.115+27G>A n.259+27G>A c.342+27G>A c.451+27G>A (n.451+27G>A) n.789+27G>A c.57+27G>A (n.57+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33463961T>C | CA2584324614 | PEPD | c.624+26A>G (n.624+26A>G) c.579+26A>G (n.579+26A>G) n.687+26A>G c.303+26A>G (n.303+26A>G) c.666+26A>G (n.666+26A>G) c.874+26A>G c.361+26A>G (n.361+26A>G) c.433+26A>G c.312+26A>G (n.312+26A>G) c.*236+26A>G (n.*236+26A>G) n.607+26A>G n.606+26A>G c.481+26A>G (n.481+26A>G) c.613+26A>G n.299+26A>G c.622+26A>G c.620+26A>G c.548+14085A>G (n.548+14085A>G) c.432+26A>G (n.432+26A>G) c.115+26A>G n.259+26A>G c.342+26A>G c.451+26A>G (n.451+26A>G) n.789+26A>G c.57+26A>G (n.57+26A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33463962C>A | CA632702957 | PEPD | c.624+25G>T (n.624+25G>T) c.579+25G>T (n.579+25G>T) n.687+25G>T c.303+25G>T (n.303+25G>T) c.666+25G>T (n.666+25G>T) c.874+25G>T c.361+25G>T (n.361+25G>T) c.433+25G>T c.312+25G>T (n.312+25G>T) c.*236+25G>T (n.*236+25G>T) n.607+25G>T n.606+25G>T c.481+25G>T (n.481+25G>T) c.613+25G>T n.299+25G>T c.622+25G>T c.620+25G>T c.548+14084G>T (n.548+14084G>T) c.432+25G>T (n.432+25G>T) c.115+25G>T n.259+25G>T c.342+25G>T c.451+25G>T (n.451+25G>T) n.789+25G>T c.57+25G>T (n.57+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33463962C= | CA2332735638 | PEPD | c.624+25G= (n.624+25G=) c.579+25G= (n.579+25G=) n.687+25G= c.303+25G= (n.303+25G=) c.666+25G= (n.666+25G=) c.874+25G= c.361+25G= (n.361+25G=) c.433+25G= c.312+25G= (n.312+25G=) c.*236+25G= (n.*236+25G=) n.607+25G= n.606+25G= c.481+25G= (n.481+25G=) c.613+25G= n.299+25G= c.622+25G= c.620+25G= c.548+14084G= (n.548+14084G=) c.432+25G= (n.432+25G=) c.115+25G= n.259+25G= c.342+25G= c.451+25G= (n.451+25G=) n.789+25G= c.57+25G= (n.57+25G=) | |
19 | g.33463962C>G | CA2584324615 | PEPD | c.624+25G>C (n.624+25G>C) c.579+25G>C (n.579+25G>C) n.687+25G>C c.303+25G>C (n.303+25G>C) c.666+25G>C (n.666+25G>C) c.874+25G>C c.361+25G>C (n.361+25G>C) c.433+25G>C c.312+25G>C (n.312+25G>C) c.*236+25G>C (n.*236+25G>C) n.607+25G>C n.606+25G>C c.481+25G>C (n.481+25G>C) c.613+25G>C n.299+25G>C c.622+25G>C c.620+25G>C c.548+14084G>C (n.548+14084G>C) c.432+25G>C (n.432+25G>C) c.115+25G>C n.259+25G>C c.342+25G>C c.451+25G>C (n.451+25G>C) n.789+25G>C c.57+25G>C (n.57+25G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33463962C>T | CA2584324616 | PEPD | c.624+25G>A (n.624+25G>A) c.579+25G>A (n.579+25G>A) n.687+25G>A c.303+25G>A (n.303+25G>A) c.666+25G>A (n.666+25G>A) c.874+25G>A c.361+25G>A (n.361+25G>A) c.433+25G>A c.312+25G>A (n.312+25G>A) c.*236+25G>A (n.*236+25G>A) n.607+25G>A n.606+25G>A c.481+25G>A (n.481+25G>A) c.613+25G>A n.299+25G>A c.622+25G>A c.620+25G>A c.548+14084G>A (n.548+14084G>A) c.432+25G>A (n.432+25G>A) c.115+25G>A n.259+25G>A c.342+25G>A c.451+25G>A (n.451+25G>A) n.789+25G>A c.57+25G>A (n.57+25G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463963A>G | CA2584324617 | PEPD | c.624+24T>C (n.624+24T>C) c.579+24T>C (n.579+24T>C) n.687+24T>C c.303+24T>C (n.303+24T>C) c.666+24T>C (n.666+24T>C) c.874+24T>C c.361+24T>C (n.361+24T>C) c.433+24T>C c.312+24T>C (n.312+24T>C) c.*236+24T>C (n.*236+24T>C) n.607+24T>C n.606+24T>C c.481+24T>C (n.481+24T>C) c.613+24T>C n.299+24T>C c.622+24T>C c.620+24T>C c.548+14083T>C (n.548+14083T>C) c.432+24T>C (n.432+24T>C) c.115+24T>C n.259+24T>C c.342+24T>C c.451+24T>C (n.451+24T>C) n.789+24T>C c.57+24T>C (n.57+24T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33463964A>G | CA2584324618 | PEPD | c.624+23T>C (n.624+23T>C) c.579+23T>C (n.579+23T>C) n.687+23T>C c.303+23T>C (n.303+23T>C) c.666+23T>C (n.666+23T>C) c.874+23T>C c.361+23T>C (n.361+23T>C) c.433+23T>C c.312+23T>C (n.312+23T>C) c.*236+23T>C (n.*236+23T>C) n.607+23T>C n.606+23T>C c.481+23T>C (n.481+23T>C) c.613+23T>C n.299+23T>C c.622+23T>C c.620+23T>C c.548+14082T>C (n.548+14082T>C) c.432+23T>C (n.432+23T>C) c.115+23T>C n.259+23T>C c.342+23T>C c.451+23T>C (n.451+23T>C) n.789+23T>C c.57+23T>C (n.57+23T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33463965C>A | CA2584324620 | PEPD | c.624+22G>T (n.624+22G>T) c.579+22G>T (n.579+22G>T) n.687+22G>T c.303+22G>T (n.303+22G>T) c.666+22G>T (n.666+22G>T) c.874+22G>T c.361+22G>T (n.361+22G>T) c.433+22G>T c.312+22G>T (n.312+22G>T) c.*236+22G>T (n.*236+22G>T) n.607+22G>T n.606+22G>T c.481+22G>T (n.481+22G>T) c.613+22G>T n.299+22G>T c.622+22G>T c.620+22G>T c.548+14081G>T (n.548+14081G>T) c.432+22G>T (n.432+22G>T) c.115+22G>T n.259+22G>T c.342+22G>T c.451+22G>T (n.451+22G>T) n.789+22G>T c.57+22G>T (n.57+22G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463965C= | CA2332735639 | PEPD | c.624+22G= (n.624+22G=) c.579+22G= (n.579+22G=) n.687+22G= c.303+22G= (n.303+22G=) c.666+22G= (n.666+22G=) c.874+22G= c.361+22G= (n.361+22G=) c.433+22G= c.312+22G= (n.312+22G=) c.*236+22G= (n.*236+22G=) n.607+22G= n.606+22G= c.481+22G= (n.481+22G=) c.613+22G= n.299+22G= c.622+22G= c.620+22G= c.548+14081G= (n.548+14081G=) c.432+22G= (n.432+22G=) c.115+22G= n.259+22G= c.342+22G= c.451+22G= (n.451+22G=) n.789+22G= c.57+22G= (n.57+22G=) | |
19 | g.33463965C>T | CA995322455 | PEPD | c.624+22G>A (n.624+22G>A) c.579+22G>A (n.579+22G>A) n.687+22G>A c.303+22G>A (n.303+22G>A) c.666+22G>A (n.666+22G>A) c.874+22G>A c.361+22G>A (n.361+22G>A) c.433+22G>A c.312+22G>A (n.312+22G>A) c.*236+22G>A (n.*236+22G>A) n.607+22G>A n.606+22G>A c.481+22G>A (n.481+22G>A) c.613+22G>A n.299+22G>A c.622+22G>A c.620+22G>A c.548+14081G>A (n.548+14081G>A) c.432+22G>A (n.432+22G>A) c.115+22G>A n.259+22G>A c.342+22G>A c.451+22G>A (n.451+22G>A) n.789+22G>A c.57+22G>A (n.57+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463966del | CA2584324619 | PEPD | c.624+22del (n.624+22del) c.579+22del (n.579+22del) n.687+22del c.303+22del (n.303+22del) c.666+22del (n.666+22del) c.874+22del c.361+22del (n.361+22del) c.433+22del c.312+22del (n.312+22del) c.*236+22del (n.*236+22del) n.607+22del n.606+22del c.481+22del (n.481+22del) c.613+22del n.299+22del c.622+22del c.620+22del c.548+14081del (n.548+14081del) c.432+22del (n.432+22del) c.115+22del n.259+22del c.342+22del c.451+22del (n.451+22del) n.789+22del c.57+22del (n.57+22del) | gnomAD v4 |
19 | g.33463966C>A | CA2584324621 | PEPD | c.624+21G>T (n.624+21G>T) c.579+21G>T (n.579+21G>T) n.687+21G>T c.303+21G>T (n.303+21G>T) c.666+21G>T (n.666+21G>T) c.874+21G>T c.361+21G>T (n.361+21G>T) c.433+21G>T c.312+21G>T (n.312+21G>T) c.*236+21G>T (n.*236+21G>T) n.607+21G>T n.606+21G>T c.481+21G>T (n.481+21G>T) c.613+21G>T n.299+21G>T c.622+21G>T c.620+21G>T c.548+14080G>T (n.548+14080G>T) c.432+21G>T (n.432+21G>T) c.115+21G>T n.259+21G>T c.342+21G>T c.451+21G>T (n.451+21G>T) n.789+21G>T c.57+21G>T (n.57+21G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463966C>T | CA2576746836 | PEPD | c.624+21G>A (n.624+21G>A) c.579+21G>A (n.579+21G>A) n.687+21G>A c.303+21G>A (n.303+21G>A) c.666+21G>A (n.666+21G>A) c.874+21G>A c.361+21G>A (n.361+21G>A) c.433+21G>A c.312+21G>A (n.312+21G>A) c.*236+21G>A (n.*236+21G>A) n.607+21G>A n.606+21G>A c.481+21G>A (n.481+21G>A) c.613+21G>A n.299+21G>A c.622+21G>A c.620+21G>A c.548+14080G>A (n.548+14080G>A) c.432+21G>A (n.432+21G>A) c.115+21G>A n.259+21G>A c.342+21G>A c.451+21G>A (n.451+21G>A) n.789+21G>A c.57+21G>A (n.57+21G>A) | |
19 | g.33463967A>G | CA2584324622 | PEPD | c.624+20T>C (n.624+20T>C) c.579+20T>C (n.579+20T>C) n.687+20T>C c.303+20T>C (n.303+20T>C) c.666+20T>C (n.666+20T>C) c.874+20T>C c.361+20T>C (n.361+20T>C) c.433+20T>C c.312+20T>C (n.312+20T>C) c.*236+20T>C (n.*236+20T>C) n.607+20T>C n.606+20T>C c.481+20T>C (n.481+20T>C) c.613+20T>C n.299+20T>C c.622+20T>C c.620+20T>C c.548+14079T>C (n.548+14079T>C) c.432+20T>C (n.432+20T>C) c.115+20T>C n.259+20T>C c.342+20T>C c.451+20T>C (n.451+20T>C) n.789+20T>C c.57+20T>C (n.57+20T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33463967A>T | CA2584324623 | PEPD | c.624+20T>A (n.624+20T>A) c.579+20T>A (n.579+20T>A) n.687+20T>A c.303+20T>A (n.303+20T>A) c.666+20T>A (n.666+20T>A) c.874+20T>A c.361+20T>A (n.361+20T>A) c.433+20T>A c.312+20T>A (n.312+20T>A) c.*236+20T>A (n.*236+20T>A) n.607+20T>A n.606+20T>A c.481+20T>A (n.481+20T>A) c.613+20T>A n.299+20T>A c.622+20T>A c.620+20T>A c.548+14079T>A (n.548+14079T>A) c.432+20T>A (n.432+20T>A) c.115+20T>A n.259+20T>A c.342+20T>A c.451+20T>A (n.451+20T>A) n.789+20T>A c.57+20T>A (n.57+20T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463968G>A | CA9364218 | PEPD | c.624+19C>T (n.624+19C>T) c.579+19C>T (n.579+19C>T) n.687+19C>T c.303+19C>T (n.303+19C>T) c.666+19C>T (n.666+19C>T) c.874+19C>T c.361+19C>T (n.361+19C>T) c.433+19C>T c.312+19C>T (n.312+19C>T) c.*236+19C>T (n.*236+19C>T) n.607+19C>T n.606+19C>T c.481+19C>T (n.481+19C>T) c.613+19C>T n.299+19C>T c.622+19C>T c.620+19C>T c.548+14078C>T (n.548+14078C>T) c.432+19C>T (n.432+19C>T) c.115+19C>T n.259+19C>T c.342+19C>T c.451+19C>T (n.451+19C>T) n.789+19C>T c.57+19C>T (n.57+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463968G= | CA2332735640 | PEPD | c.624+19C= (n.624+19C=) c.579+19C= (n.579+19C=) n.687+19C= c.303+19C= (n.303+19C=) c.666+19C= (n.666+19C=) c.874+19C= c.361+19C= (n.361+19C=) c.433+19C= c.312+19C= (n.312+19C=) c.*236+19C= (n.*236+19C=) n.607+19C= n.606+19C= c.481+19C= (n.481+19C=) c.613+19C= n.299+19C= c.622+19C= c.620+19C= c.548+14078C= (n.548+14078C=) c.432+19C= (n.432+19C=) c.115+19C= n.259+19C= c.342+19C= c.451+19C= (n.451+19C=) n.789+19C= c.57+19C= (n.57+19C=) | |
19 | g.33463968G>T | CA2584324624 | PEPD | c.624+19C>A (n.624+19C>A) c.579+19C>A (n.579+19C>A) n.687+19C>A c.303+19C>A (n.303+19C>A) c.666+19C>A (n.666+19C>A) c.874+19C>A c.361+19C>A (n.361+19C>A) c.433+19C>A c.312+19C>A (n.312+19C>A) c.*236+19C>A (n.*236+19C>A) n.607+19C>A n.606+19C>A c.481+19C>A (n.481+19C>A) c.613+19C>A n.299+19C>A c.622+19C>A c.620+19C>A c.548+14078C>A (n.548+14078C>A) c.432+19C>A (n.432+19C>A) c.115+19C>A n.259+19C>A c.342+19C>A c.451+19C>A (n.451+19C>A) n.789+19C>A c.57+19C>A (n.57+19C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463969A= | CA2332735641 | PEPD | c.624+18T= (n.624+18T=) c.579+18T= (n.579+18T=) n.687+18T= c.303+18T= (n.303+18T=) c.666+18T= (n.666+18T=) c.874+18T= c.361+18T= (n.361+18T=) c.433+18T= c.312+18T= (n.312+18T=) c.*236+18T= (n.*236+18T=) n.607+18T= n.606+18T= c.481+18T= (n.481+18T=) c.613+18T= n.299+18T= c.622+18T= c.620+18T= c.548+14077T= (n.548+14077T=) c.432+18T= (n.432+18T=) c.115+18T= n.259+18T= c.342+18T= c.451+18T= (n.451+18T=) n.789+18T= c.57+18T= (n.57+18T=) | |
19 | g.33463969A>G | CA632702958 | PEPD | c.624+18T>C (n.624+18T>C) c.579+18T>C (n.579+18T>C) n.687+18T>C c.303+18T>C (n.303+18T>C) c.666+18T>C (n.666+18T>C) c.874+18T>C c.361+18T>C (n.361+18T>C) c.433+18T>C c.312+18T>C (n.312+18T>C) c.*236+18T>C (n.*236+18T>C) n.607+18T>C n.606+18T>C c.481+18T>C (n.481+18T>C) c.613+18T>C n.299+18T>C c.622+18T>C c.620+18T>C c.548+14077T>C (n.548+14077T>C) c.432+18T>C (n.432+18T>C) c.115+18T>C n.259+18T>C c.342+18T>C c.451+18T>C (n.451+18T>C) n.789+18T>C c.57+18T>C (n.57+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33463970G>T | CA2584324625 | PEPD | c.624+17C>A (n.624+17C>A) c.579+17C>A (n.579+17C>A) n.687+17C>A c.303+17C>A (n.303+17C>A) c.666+17C>A (n.666+17C>A) c.874+17C>A c.361+17C>A (n.361+17C>A) c.433+17C>A c.312+17C>A (n.312+17C>A) c.*236+17C>A (n.*236+17C>A) n.607+17C>A n.606+17C>A c.481+17C>A (n.481+17C>A) c.613+17C>A n.299+17C>A c.622+17C>A c.620+17C>A c.548+14076C>A (n.548+14076C>A) c.432+17C>A (n.432+17C>A) c.115+17C>A n.259+17C>A c.342+17C>A c.451+17C>A (n.451+17C>A) n.789+17C>A c.57+17C>A (n.57+17C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463971C= | CA2332735642 | PEPD | c.624+16G= (n.624+16G=) c.579+16G= (n.579+16G=) n.687+16G= c.303+16G= (n.303+16G=) c.666+16G= (n.666+16G=) c.874+16G= c.361+16G= (n.361+16G=) c.433+16G= c.312+16G= (n.312+16G=) c.*236+16G= (n.*236+16G=) n.607+16G= n.606+16G= c.481+16G= (n.481+16G=) c.613+16G= n.299+16G= c.622+16G= c.620+16G= c.548+14075G= (n.548+14075G=) c.432+16G= (n.432+16G=) c.115+16G= n.259+16G= c.342+16G= c.451+16G= (n.451+16G=) n.789+16G= c.57+16G= (n.57+16G=) | |
19 | g.33463971C>T | CA9364219 | PEPD | c.624+16G>A (n.624+16G>A) c.579+16G>A (n.579+16G>A) n.687+16G>A c.303+16G>A (n.303+16G>A) c.666+16G>A (n.666+16G>A) c.874+16G>A c.361+16G>A (n.361+16G>A) c.433+16G>A c.312+16G>A (n.312+16G>A) c.*236+16G>A (n.*236+16G>A) n.607+16G>A n.606+16G>A c.481+16G>A (n.481+16G>A) c.613+16G>A n.299+16G>A c.622+16G>A c.620+16G>A c.548+14075G>A (n.548+14075G>A) c.432+16G>A (n.432+16G>A) c.115+16G>A n.259+16G>A c.342+16G>A c.451+16G>A (n.451+16G>A) n.789+16G>A c.57+16G>A (n.57+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463972C>A | CA2584324626 | PEPD | c.624+15G>T (n.624+15G>T) c.579+15G>T (n.579+15G>T) n.687+15G>T c.303+15G>T (n.303+15G>T) c.666+15G>T (n.666+15G>T) c.874+15G>T c.361+15G>T (n.361+15G>T) c.433+15G>T c.312+15G>T (n.312+15G>T) c.*236+15G>T (n.*236+15G>T) n.607+15G>T n.606+15G>T c.481+15G>T (n.481+15G>T) c.613+15G>T n.299+15G>T c.622+15G>T c.620+15G>T c.548+14074G>T (n.548+14074G>T) c.432+15G>T (n.432+15G>T) c.115+15G>T n.259+15G>T c.342+15G>T c.451+15G>T (n.451+15G>T) n.789+15G>T c.57+15G>T (n.57+15G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463972C= | CA2332735643 | PEPD | c.624+15G= (n.624+15G=) c.579+15G= (n.579+15G=) n.687+15G= c.303+15G= (n.303+15G=) c.666+15G= (n.666+15G=) c.874+15G= c.361+15G= (n.361+15G=) c.433+15G= c.312+15G= (n.312+15G=) c.*236+15G= (n.*236+15G=) n.607+15G= n.606+15G= c.481+15G= (n.481+15G=) c.613+15G= n.299+15G= c.622+15G= c.620+15G= c.548+14074G= (n.548+14074G=) c.432+15G= (n.432+15G=) c.115+15G= n.259+15G= c.342+15G= c.451+15G= (n.451+15G=) n.789+15G= c.57+15G= (n.57+15G=) | |
19 | g.33463972C>G | CA2697556439 | PEPD | c.624+15G>C (n.624+15G>C) c.579+15G>C (n.579+15G>C) n.687+15G>C c.303+15G>C (n.303+15G>C) c.666+15G>C (n.666+15G>C) c.874+15G>C c.361+15G>C (n.361+15G>C) c.433+15G>C c.312+15G>C (n.312+15G>C) c.*236+15G>C (n.*236+15G>C) n.607+15G>C n.606+15G>C c.481+15G>C (n.481+15G>C) c.613+15G>C n.299+15G>C c.622+15G>C c.620+15G>C c.548+14074G>C (n.548+14074G>C) c.432+15G>C (n.432+15G>C) c.115+15G>C n.259+15G>C c.342+15G>C c.451+15G>C (n.451+15G>C) n.789+15G>C c.57+15G>C (n.57+15G>C) | ClinVar |
19 | g.33463972C>T | CA9364220 | PEPD | c.624+15G>A (n.624+15G>A) c.579+15G>A (n.579+15G>A) n.687+15G>A c.303+15G>A (n.303+15G>A) c.666+15G>A (n.666+15G>A) c.874+15G>A c.361+15G>A (n.361+15G>A) c.433+15G>A c.312+15G>A (n.312+15G>A) c.*236+15G>A (n.*236+15G>A) n.607+15G>A n.606+15G>A c.481+15G>A (n.481+15G>A) c.613+15G>A n.299+15G>A c.622+15G>A c.620+15G>A c.548+14074G>A (n.548+14074G>A) c.432+15G>A (n.432+15G>A) c.115+15G>A n.259+15G>A c.342+15G>A c.451+15G>A (n.451+15G>A) n.789+15G>A c.57+15G>A (n.57+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463973G>A | CA9364221 | PEPD | c.624+14C>T (n.624+14C>T) c.579+14C>T (n.579+14C>T) n.687+14C>T c.303+14C>T (n.303+14C>T) c.666+14C>T (n.666+14C>T) c.874+14C>T c.361+14C>T (n.361+14C>T) c.433+14C>T c.312+14C>T (n.312+14C>T) c.*236+14C>T (n.*236+14C>T) n.607+14C>T n.606+14C>T c.481+14C>T (n.481+14C>T) c.613+14C>T n.299+14C>T c.622+14C>T c.620+14C>T c.548+14073C>T (n.548+14073C>T) c.432+14C>T (n.432+14C>T) c.115+14C>T n.259+14C>T c.342+14C>T c.451+14C>T (n.451+14C>T) n.789+14C>T c.57+14C>T (n.57+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463973G>C | CA2584324627 | PEPD | c.624+14C>G (n.624+14C>G) c.579+14C>G (n.579+14C>G) n.687+14C>G c.303+14C>G (n.303+14C>G) c.666+14C>G (n.666+14C>G) c.874+14C>G c.361+14C>G (n.361+14C>G) c.433+14C>G c.312+14C>G (n.312+14C>G) c.*236+14C>G (n.*236+14C>G) n.607+14C>G n.606+14C>G c.481+14C>G (n.481+14C>G) c.613+14C>G n.299+14C>G c.622+14C>G c.620+14C>G c.548+14073C>G (n.548+14073C>G) c.432+14C>G (n.432+14C>G) c.115+14C>G n.259+14C>G c.342+14C>G c.451+14C>G (n.451+14C>G) n.789+14C>G c.57+14C>G (n.57+14C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33463973G= | CA2332735644 | PEPD | c.624+14C= (n.624+14C=) c.579+14C= (n.579+14C=) n.687+14C= c.303+14C= (n.303+14C=) c.666+14C= (n.666+14C=) c.874+14C= c.361+14C= (n.361+14C=) c.433+14C= c.312+14C= (n.312+14C=) c.*236+14C= (n.*236+14C=) n.607+14C= n.606+14C= c.481+14C= (n.481+14C=) c.613+14C= n.299+14C= c.622+14C= c.620+14C= c.548+14073C= (n.548+14073C=) c.432+14C= (n.432+14C=) c.115+14C= n.259+14C= c.342+14C= c.451+14C= (n.451+14C=) n.789+14C= c.57+14C= (n.57+14C=) | |
19 | g.33463973G>T | CA2584324628 | PEPD | c.624+14C>A (n.624+14C>A) c.579+14C>A (n.579+14C>A) n.687+14C>A c.303+14C>A (n.303+14C>A) c.666+14C>A (n.666+14C>A) c.874+14C>A c.361+14C>A (n.361+14C>A) c.433+14C>A c.312+14C>A (n.312+14C>A) c.*236+14C>A (n.*236+14C>A) n.607+14C>A n.606+14C>A c.481+14C>A (n.481+14C>A) c.613+14C>A n.299+14C>A c.622+14C>A c.620+14C>A c.548+14073C>A (n.548+14073C>A) c.432+14C>A (n.432+14C>A) c.115+14C>A n.259+14C>A c.342+14C>A c.451+14C>A (n.451+14C>A) n.789+14C>A c.57+14C>A (n.57+14C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463974G>A | CA307589617 | PEPD | c.624+13C>T (n.624+13C>T) c.579+13C>T (n.579+13C>T) n.687+13C>T c.303+13C>T (n.303+13C>T) c.666+13C>T (n.666+13C>T) c.874+13C>T c.361+13C>T (n.361+13C>T) c.433+13C>T c.312+13C>T (n.312+13C>T) c.*236+13C>T (n.*236+13C>T) n.607+13C>T n.606+13C>T c.481+13C>T (n.481+13C>T) c.613+13C>T n.299+13C>T c.622+13C>T c.620+13C>T c.548+14072C>T (n.548+14072C>T) c.432+13C>T (n.432+13C>T) c.115+13C>T n.259+13C>T c.342+13C>T c.451+13C>T (n.451+13C>T) n.789+13C>T c.57+13C>T (n.57+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463974G= | CA2332735645 | PEPD | c.624+13C= (n.624+13C=) c.579+13C= (n.579+13C=) n.687+13C= c.303+13C= (n.303+13C=) c.666+13C= (n.666+13C=) c.874+13C= c.361+13C= (n.361+13C=) c.433+13C= c.312+13C= (n.312+13C=) c.*236+13C= (n.*236+13C=) n.607+13C= n.606+13C= c.481+13C= (n.481+13C=) c.613+13C= n.299+13C= c.622+13C= c.620+13C= c.548+14072C= (n.548+14072C=) c.432+13C= (n.432+13C=) c.115+13C= n.259+13C= c.342+13C= c.451+13C= (n.451+13C=) n.789+13C= c.57+13C= (n.57+13C=) | |
19 | g.33463974G>T | CA2584324629 | PEPD | c.624+13C>A (n.624+13C>A) c.579+13C>A (n.579+13C>A) n.687+13C>A c.303+13C>A (n.303+13C>A) c.666+13C>A (n.666+13C>A) c.874+13C>A c.361+13C>A (n.361+13C>A) c.433+13C>A c.312+13C>A (n.312+13C>A) c.*236+13C>A (n.*236+13C>A) n.607+13C>A n.606+13C>A c.481+13C>A (n.481+13C>A) c.613+13C>A n.299+13C>A c.622+13C>A c.620+13C>A c.548+14072C>A (n.548+14072C>A) c.432+13C>A (n.432+13C>A) c.115+13C>A n.259+13C>A c.342+13C>A c.451+13C>A (n.451+13C>A) n.789+13C>A c.57+13C>A (n.57+13C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463975T>A | CA9364222 | PEPD | c.624+12A>T (n.624+12A>T) c.579+12A>T (n.579+12A>T) n.687+12A>T c.303+12A>T (n.303+12A>T) c.666+12A>T (n.666+12A>T) c.874+12A>T c.361+12A>T (n.361+12A>T) c.433+12A>T c.312+12A>T (n.312+12A>T) c.*236+12A>T (n.*236+12A>T) n.607+12A>T n.606+12A>T c.481+12A>T (n.481+12A>T) c.613+12A>T n.299+12A>T c.622+12A>T c.620+12A>T c.548+14071A>T (n.548+14071A>T) c.432+12A>T (n.432+12A>T) c.115+12A>T n.259+12A>T c.342+12A>T c.451+12A>T (n.451+12A>T) n.789+12A>T c.57+12A>T (n.57+12A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.33463975T= | CA2332735646 | PEPD | c.624+12A= (n.624+12A=) c.579+12A= (n.579+12A=) n.687+12A= c.303+12A= (n.303+12A=) c.666+12A= (n.666+12A=) c.874+12A= c.361+12A= (n.361+12A=) c.433+12A= c.312+12A= (n.312+12A=) c.*236+12A= (n.*236+12A=) n.607+12A= n.606+12A= c.481+12A= (n.481+12A=) c.613+12A= n.299+12A= c.622+12A= c.620+12A= c.548+14071A= (n.548+14071A=) c.432+12A= (n.432+12A=) c.115+12A= n.259+12A= c.342+12A= c.451+12A= (n.451+12A=) n.789+12A= c.57+12A= (n.57+12A=) | |
19 | g.33463976G>A | CA2584324630 | PEPD | c.624+11C>T (n.624+11C>T) c.579+11C>T (n.579+11C>T) n.687+11C>T c.303+11C>T (n.303+11C>T) c.666+11C>T (n.666+11C>T) c.874+11C>T c.361+11C>T (n.361+11C>T) c.433+11C>T c.312+11C>T (n.312+11C>T) c.*236+11C>T (n.*236+11C>T) n.607+11C>T n.606+11C>T c.481+11C>T (n.481+11C>T) c.613+11C>T n.299+11C>T c.622+11C>T c.620+11C>T c.548+14070C>T (n.548+14070C>T) c.432+11C>T (n.432+11C>T) c.115+11C>T n.259+11C>T c.342+11C>T c.451+11C>T (n.451+11C>T) n.789+11C>T c.57+11C>T (n.57+11C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463976G>T | CA2584324631 | PEPD | c.624+11C>A (n.624+11C>A) c.579+11C>A (n.579+11C>A) n.687+11C>A c.303+11C>A (n.303+11C>A) c.666+11C>A (n.666+11C>A) c.874+11C>A c.361+11C>A (n.361+11C>A) c.433+11C>A c.312+11C>A (n.312+11C>A) c.*236+11C>A (n.*236+11C>A) n.607+11C>A n.606+11C>A c.481+11C>A (n.481+11C>A) c.613+11C>A n.299+11C>A c.622+11C>A c.620+11C>A c.548+14070C>A (n.548+14070C>A) c.432+11C>A (n.432+11C>A) c.115+11C>A n.259+11C>A c.342+11C>A c.451+11C>A (n.451+11C>A) n.789+11C>A c.57+11C>A (n.57+11C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463977C>A | CA2584324632 | PEPD | c.624+10G>T (n.624+10G>T) c.579+10G>T (n.579+10G>T) n.687+10G>T c.303+10G>T (n.303+10G>T) c.666+10G>T (n.666+10G>T) c.874+10G>T c.361+10G>T (n.361+10G>T) c.433+10G>T c.312+10G>T (n.312+10G>T) c.*236+10G>T (n.*236+10G>T) n.607+10G>T n.606+10G>T c.481+10G>T (n.481+10G>T) c.613+10G>T n.299+10G>T c.622+10G>T c.620+10G>T c.548+14069G>T (n.548+14069G>T) c.432+10G>T (n.432+10G>T) c.115+10G>T n.259+10G>T c.342+10G>T c.451+10G>T (n.451+10G>T) n.789+10G>T c.57+10G>T (n.57+10G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463977C>T | CA2584324633 | PEPD | c.624+10G>A (n.624+10G>A) c.579+10G>A (n.579+10G>A) n.687+10G>A c.303+10G>A (n.303+10G>A) c.666+10G>A (n.666+10G>A) c.874+10G>A c.361+10G>A (n.361+10G>A) c.433+10G>A c.312+10G>A (n.312+10G>A) c.*236+10G>A (n.*236+10G>A) n.607+10G>A n.606+10G>A c.481+10G>A (n.481+10G>A) c.613+10G>A n.299+10G>A c.622+10G>A c.620+10G>A c.548+14069G>A (n.548+14069G>A) c.432+10G>A (n.432+10G>A) c.115+10G>A n.259+10G>A c.342+10G>A c.451+10G>A (n.451+10G>A) n.789+10G>A c.57+10G>A (n.57+10G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463978C>A | CA2576746837 | PEPD | c.624+9G>T (n.624+9G>T) c.579+9G>T (n.579+9G>T) n.687+9G>T c.303+9G>T (n.303+9G>T) c.666+9G>T (n.666+9G>T) c.874+9G>T c.361+9G>T (n.361+9G>T) c.433+9G>T c.312+9G>T (n.312+9G>T) c.*236+9G>T (n.*236+9G>T) n.607+9G>T n.606+9G>T c.481+9G>T (n.481+9G>T) c.613+9G>T n.299+9G>T c.622+9G>T c.620+9G>T c.548+14068G>T (n.548+14068G>T) c.432+9G>T (n.432+9G>T) c.115+9G>T n.259+9G>T c.342+9G>T c.451+9G>T (n.451+9G>T) n.789+9G>T c.57+9G>T (n.57+9G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463979del | CA2584324634 | PEPD | c.624+8del (n.624+8del) c.579+8del (n.579+8del) n.687+8del c.303+8del (n.303+8del) c.666+8del (n.666+8del) c.874+8del c.361+8del (n.361+8del) c.433+8del c.312+8del (n.312+8del) c.*236+8del (n.*236+8del) n.607+8del n.606+8del c.481+8del (n.481+8del) c.613+8del n.299+8del c.622+8del c.620+8del c.548+14067del (n.548+14067del) c.432+8del (n.432+8del) c.115+8del n.259+8del c.342+8del c.451+8del (n.451+8del) n.789+8del c.57+8del (n.57+8del) | gnomAD v4 |
19 | g.33463979T>C | CA632702959 | PEPD | c.624+8A>G (n.624+8A>G) c.579+8A>G (n.579+8A>G) n.687+8A>G c.303+8A>G (n.303+8A>G) c.666+8A>G (n.666+8A>G) c.874+8A>G c.361+8A>G (n.361+8A>G) c.433+8A>G c.312+8A>G (n.312+8A>G) c.*236+8A>G (n.*236+8A>G) n.607+8A>G n.606+8A>G c.481+8A>G (n.481+8A>G) c.613+8A>G n.299+8A>G c.622+8A>G c.620+8A>G c.548+14067A>G (n.548+14067A>G) c.432+8A>G (n.432+8A>G) c.115+8A>G n.259+8A>G c.342+8A>G c.451+8A>G (n.451+8A>G) n.789+8A>G c.57+8A>G (n.57+8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33463979T= | CA2332735647 | PEPD | c.624+8A= (n.624+8A=) c.579+8A= (n.579+8A=) n.687+8A= c.303+8A= (n.303+8A=) c.666+8A= (n.666+8A=) c.874+8A= c.361+8A= (n.361+8A=) c.433+8A= c.312+8A= (n.312+8A=) c.*236+8A= (n.*236+8A=) n.607+8A= n.606+8A= c.481+8A= (n.481+8A=) c.613+8A= n.299+8A= c.622+8A= c.620+8A= c.548+14067A= (n.548+14067A=) c.432+8A= (n.432+8A=) c.115+8A= n.259+8A= c.342+8A= c.451+8A= (n.451+8A=) n.789+8A= c.57+8A= (n.57+8A=) | |
19 | g.33463980G>T | CA2584324635 | PEPD | c.624+7C>A (n.624+7C>A) c.579+7C>A (n.579+7C>A) n.687+7C>A c.303+7C>A (n.303+7C>A) c.666+7C>A (n.666+7C>A) c.874+7C>A c.361+7C>A (n.361+7C>A) c.433+7C>A c.312+7C>A (n.312+7C>A) c.*236+7C>A (n.*236+7C>A) n.607+7C>A n.606+7C>A c.481+7C>A (n.481+7C>A) c.613+7C>A n.299+7C>A c.622+7C>A c.620+7C>A c.548+14066C>A (n.548+14066C>A) c.432+7C>A (n.432+7C>A) c.115+7C>A n.259+7C>A c.342+7C>A c.451+7C>A (n.451+7C>A) n.789+7C>A c.57+7C>A (n.57+7C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463981A>T | CA2584324636 | PEPD | c.624+6T>A (n.624+6T>A) c.579+6T>A (n.579+6T>A) n.687+6T>A c.303+6T>A (n.303+6T>A) c.666+6T>A (n.666+6T>A) c.874+6T>A c.361+6T>A (n.361+6T>A) c.433+6T>A c.312+6T>A (n.312+6T>A) c.*236+6T>A (n.*236+6T>A) n.607+6T>A n.606+6T>A c.481+6T>A (n.481+6T>A) c.613+6T>A n.299+6T>A c.622+6T>A c.620+6T>A c.548+14065T>A (n.548+14065T>A) c.432+6T>A (n.432+6T>A) c.115+6T>A n.259+6T>A c.342+6T>A c.451+6T>A (n.451+6T>A) n.789+6T>A c.57+6T>A (n.57+6T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463982C>T | CA2584324637 | PEPD | c.624+5G>A (n.624+5G>A) c.579+5G>A (n.579+5G>A) n.687+5G>A c.303+5G>A (n.303+5G>A) c.666+5G>A (n.666+5G>A) c.874+5G>A c.361+5G>A (n.361+5G>A) c.433+5G>A c.312+5G>A (n.312+5G>A) c.*236+5G>A (n.*236+5G>A) n.607+5G>A n.606+5G>A c.481+5G>A (n.481+5G>A) c.613+5G>A n.299+5G>A c.622+5G>A c.620+5G>A c.548+14064G>A (n.548+14064G>A) c.432+5G>A (n.432+5G>A) c.115+5G>A n.259+5G>A c.342+5G>A c.451+5G>A (n.451+5G>A) n.789+5G>A c.57+5G>A (n.57+5G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463984T>C | CA9364223 | PEPD | c.624+3A>G (n.624+3A>G) c.579+3A>G (n.579+3A>G) n.687+3A>G c.303+3A>G (n.303+3A>G) c.666+3A>G (n.666+3A>G) c.874+3A>G c.361+3A>G (n.361+3A>G) c.433+3A>G c.312+3A>G (n.312+3A>G) c.*236+3A>G (n.*236+3A>G) n.607+3A>G n.606+3A>G c.481+3A>G (n.481+3A>G) c.613+3A>G n.299+3A>G c.622+3A>G c.620+3A>G c.548+14062A>G (n.548+14062A>G) c.432+3A>G (n.432+3A>G) c.115+3A>G n.259+3A>G c.342+3A>G c.451+3A>G (n.451+3A>G) n.789+3A>G c.57+3A>G (n.57+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33463984T= | CA2332735648 | PEPD | c.624+3A= (n.624+3A=) c.579+3A= (n.579+3A=) n.687+3A= c.303+3A= (n.303+3A=) c.666+3A= (n.666+3A=) c.874+3A= c.361+3A= (n.361+3A=) c.433+3A= c.312+3A= (n.312+3A=) c.*236+3A= (n.*236+3A=) n.607+3A= n.606+3A= c.481+3A= (n.481+3A=) c.613+3A= n.299+3A= c.622+3A= c.620+3A= c.548+14062A= (n.548+14062A=) c.432+3A= (n.432+3A=) c.115+3A= n.259+3A= c.342+3A= c.451+3A= (n.451+3A=) n.789+3A= c.57+3A= (n.57+3A=) | |
19 | g.33463985A>C | CA405230670 | PEPD | c.624+2T>G (n.624+2T>G) c.579+2T>G (n.579+2T>G) n.687+2T>G c.303+2T>G (n.303+2T>G) c.666+2T>G (n.666+2T>G) c.874+2T>G c.361+2T>G (n.361+2T>G) c.433+2T>G c.312+2T>G (n.312+2T>G) c.*236+2T>G (n.*236+2T>G) n.607+2T>G n.606+2T>G c.481+2T>G (n.481+2T>G) c.613+2T>G n.299+2T>G c.622+2T>G c.620+2T>G c.548+14061T>G (n.548+14061T>G) c.432+2T>G (n.432+2T>G) c.115+2T>G n.259+2T>G c.342+2T>G c.451+2T>G (n.451+2T>G) n.789+2T>G c.57+2T>G (n.57+2T>G) | |
19 | g.33463985A>G | CA405230672 | PEPD | c.624+2T>C (n.624+2T>C) c.579+2T>C (n.579+2T>C) n.687+2T>C c.303+2T>C (n.303+2T>C) c.666+2T>C (n.666+2T>C) c.874+2T>C c.361+2T>C (n.361+2T>C) c.433+2T>C c.312+2T>C (n.312+2T>C) c.*236+2T>C (n.*236+2T>C) n.607+2T>C n.606+2T>C c.481+2T>C (n.481+2T>C) c.613+2T>C n.299+2T>C c.622+2T>C c.620+2T>C c.548+14061T>C (n.548+14061T>C) c.432+2T>C (n.432+2T>C) c.115+2T>C n.259+2T>C c.342+2T>C c.451+2T>C (n.451+2T>C) n.789+2T>C c.57+2T>C (n.57+2T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33463985A>T | CA405230671 | PEPD | c.624+2T>A (n.624+2T>A) c.579+2T>A (n.579+2T>A) n.687+2T>A c.303+2T>A (n.303+2T>A) c.666+2T>A (n.666+2T>A) c.874+2T>A c.361+2T>A (n.361+2T>A) c.433+2T>A c.312+2T>A (n.312+2T>A) c.*236+2T>A (n.*236+2T>A) n.607+2T>A n.606+2T>A c.481+2T>A (n.481+2T>A) c.613+2T>A n.299+2T>A c.622+2T>A c.620+2T>A c.548+14061T>A (n.548+14061T>A) c.432+2T>A (n.432+2T>A) c.115+2T>A n.259+2T>A c.342+2T>A c.451+2T>A (n.451+2T>A) n.789+2T>A c.57+2T>A (n.57+2T>A) | |
19 | g.33463986C>A | CA405230673 | PEPD | c.624+1G>T (n.624+1G>T) c.579+1G>T (n.579+1G>T) n.687+1G>T c.303+1G>T (n.303+1G>T) c.666+1G>T (n.666+1G>T) c.874+1G>T c.361+1G>T (n.361+1G>T) c.433+1G>T c.312+1G>T (n.312+1G>T) c.*236+1G>T (n.*236+1G>T) n.607+1G>T n.606+1G>T c.481+1G>T (n.481+1G>T) c.613+1G>T n.299+1G>T c.622+1G>T c.620+1G>T c.548+14060G>T (n.548+14060G>T) c.432+1G>T (n.432+1G>T) c.115+1G>T n.259+1G>T c.342+1G>T c.451+1G>T (n.451+1G>T) n.789+1G>T c.57+1G>T (n.57+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33463986C= | CA2332735649 | PEPD | c.624+1G= (n.624+1G=) c.579+1G= (n.579+1G=) n.687+1G= c.303+1G= (n.303+1G=) c.666+1G= (n.666+1G=) c.874+1G= c.361+1G= (n.361+1G=) c.433+1G= c.312+1G= (n.312+1G=) c.*236+1G= (n.*236+1G=) n.607+1G= n.606+1G= c.481+1G= (n.481+1G=) c.613+1G= n.299+1G= c.622+1G= c.620+1G= c.548+14060G= (n.548+14060G=) c.432+1G= (n.432+1G=) c.115+1G= n.259+1G= c.342+1G= c.451+1G= (n.451+1G=) n.789+1G= c.57+1G= (n.57+1G=) | |
19 | g.33463986C>G | CA405230675 | PEPD | c.624+1G>C (n.624+1G>C) c.579+1G>C (n.579+1G>C) n.687+1G>C c.303+1G>C (n.303+1G>C) c.666+1G>C (n.666+1G>C) c.874+1G>C c.361+1G>C (n.361+1G>C) c.433+1G>C c.312+1G>C (n.312+1G>C) c.*236+1G>C (n.*236+1G>C) n.607+1G>C n.606+1G>C c.481+1G>C (n.481+1G>C) c.613+1G>C n.299+1G>C c.622+1G>C c.620+1G>C c.548+14060G>C (n.548+14060G>C) c.432+1G>C (n.432+1G>C) c.115+1G>C n.259+1G>C c.342+1G>C c.451+1G>C (n.451+1G>C) n.789+1G>C c.57+1G>C (n.57+1G>C) | |
19 | g.33463986C>T | CA405230674 | PEPD | c.624+1G>A (n.624+1G>A) c.579+1G>A (n.579+1G>A) n.687+1G>A c.303+1G>A (n.303+1G>A) c.666+1G>A (n.666+1G>A) c.874+1G>A c.361+1G>A (n.361+1G>A) c.433+1G>A c.312+1G>A (n.312+1G>A) c.*236+1G>A (n.*236+1G>A) n.607+1G>A n.606+1G>A c.481+1G>A (n.481+1G>A) c.613+1G>A n.299+1G>A c.622+1G>A c.620+1G>A c.548+14060G>A (n.548+14060G>A) c.432+1G>A (n.432+1G>A) c.115+1G>A n.259+1G>A c.342+1G>A c.451+1G>A (n.451+1G>A) n.789+1G>A c.57+1G>A (n.57+1G>A) | |
19 | g.33463987C>A | CA405230676 | PEPD | c.624G>T (p.Glu208Asp) c.579G>T (p.Glu193Asp) n.687G>T c.303G>T (p.Glu101Asp) c.666G>T (p.Glu222Asp) c.874G>T c.361G>T (n.361G>T) c.433G>T c.312G>T (p.Glu104Asp) c.*236G>T (n.*236G>T) n.607G>T n.606G>T c.481G>T (n.481G>T) c.613G>T n.299G>T c.622G>T c.620G>T c.548+14059G>T (n.548+14059G>T) c.432G>T (p.Glu144Asp) c.115G>T n.259G>T c.342G>T c.451G>T (n.451G>T) n.789G>T c.57G>T (p.Glu19Asp) | |
19 | g.33463987C= | CA2332735650 | PEPD | c.624G= (p.Glu208=) c.579G= (p.Glu193=) n.687G= c.303G= (p.Glu101=) c.666G= (p.Glu222=) c.874G= c.361G= (n.361G=) c.433G= c.312G= (p.Glu104=) c.*236G= (n.*236G=) n.607G= n.606G= c.481G= (n.481G=) c.613G= n.299G= c.622G= c.620G= c.548+14059G= (n.548+14059G=) c.432G= (p.Glu144=) c.115G= n.259G= c.342G= c.451G= (n.451G=) n.789G= c.57G= (p.Glu19=) | |
19 | g.33463987C>G | CA405230677 | PEPD | c.624G>C (p.Glu208Asp) c.579G>C (p.Glu193Asp) n.687G>C c.303G>C (p.Glu101Asp) c.666G>C (p.Glu222Asp) c.874G>C c.361G>C (n.361G>C) c.433G>C c.312G>C (p.Glu104Asp) c.*236G>C (n.*236G>C) n.607G>C n.606G>C c.481G>C (n.481G>C) c.613G>C n.299G>C c.622G>C c.620G>C c.548+14059G>C (n.548+14059G>C) c.432G>C (p.Glu144Asp) c.115G>C n.259G>C c.342G>C c.451G>C (n.451G>C) n.789G>C c.57G>C (p.Glu19Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.33463987C>T | CA506687122 | PEPD | c.624G>A (p.Glu208=) c.579G>A (p.Glu193=) n.687G>A c.303G>A (p.Glu101=) c.666G>A (p.Glu222=) c.874G>A c.361G>A (n.361G>A) c.433G>A c.312G>A (p.Glu104=) c.*236G>A (n.*236G>A) n.607G>A n.606G>A c.481G>A (n.481G>A) c.613G>A n.299G>A c.622G>A c.620G>A c.548+14059G>A (n.548+14059G>A) c.432G>A (p.Glu144=) c.115G>A n.259G>A c.342G>A c.451G>A (n.451G>A) n.789G>A c.57G>A (p.Glu19=) | gnomAD v4 |
19 | g.33463988T>A | CA405230678 | PEPD | c.623A>T (p.Glu208Val) c.578A>T (p.Glu193Val) n.686A>T c.302A>T (p.Glu101Val) c.665A>T (p.Glu222Val) c.873A>T c.360A>T (n.360A>T) c.432A>T c.311A>T (p.Glu104Val) c.*235A>T (n.*235A>T) n.606A>T n.605A>T c.480A>T (n.480A>T) c.612A>T n.298A>T c.621A>T c.619A>T c.548+14058A>T (n.548+14058A>T) c.431A>T (p.Glu144Val) c.114A>T n.258A>T c.341A>T c.450A>T (n.450A>T) n.788A>T c.56A>T (p.Glu19Val) | |
19 | g.33463988T>C | CA405230679 | PEPD | c.623A>G (p.Glu208Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) n.686A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) c.665A>G (p.Glu222Gly) c.873A>G c.360A>G (n.360A>G) c.432A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) c.*235A>G (n.*235A>G) n.606A>G n.605A>G c.480A>G (n.480A>G) c.612A>G n.298A>G c.621A>G c.619A>G c.548+14058A>G (n.548+14058A>G) c.431A>G (p.Glu144Gly) c.114A>G n.258A>G c.341A>G c.450A>G (n.450A>G) n.788A>G c.56A>G (p.Glu19Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.33463988T>G | CA405230680 | PEPD | c.623A>C (p.Glu208Ala) c.578A>C (p.Glu193Ala) n.686A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) c.665A>C (p.Glu222Ala) c.873A>C c.360A>C (n.360A>C) c.432A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) c.*235A>C (n.*235A>C) n.606A>C n.605A>C c.480A>C (n.480A>C) c.612A>C n.298A>C c.621A>C c.619A>C c.548+14058A>C (n.548+14058A>C) c.431A>C (p.Glu144Ala) c.114A>C n.258A>C c.341A>C c.450A>C (n.450A>C) n.788A>C c.56A>C (p.Glu19Ala) | |
19 | g.33463988_33464000dup | CA214920 | PEPD | c.611_623dup (p.Val209GlyfsTer4) c.566_578dup (p.Val194GlyfsTer4) n.674_686dup c.290_302dup (p.Val102GlyfsTer4) c.653_665dup (p.Val223GlyfsTer4) c.861_873dup c.348_360dup (n.348_360dup) c.420_432dup c.299_311dup (p.Val105GlyfsTer4) c.*223_*235dup (n.*223_*235dup) n.594_606dup n.593_605dup c.468_480dup (n.468_480dup) c.600_612dup n.286_298dup c.609_621dup c.607_619dup c.548+14046_548+14058dup (n.548+14046_548+14058dup) c.419_431dup (p.Val145GlyfsTer4) c.102_114dup n.246_258dup c.329_341dup c.438_450dup (n.438_450dup) n.776_788dup c.44_56dup (p.Val20GlyfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33463989C>A | CA405230681 | PEPD | c.622G>T (p.Glu208Ter) c.577G>T (p.Glu193Ter) n.685G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) c.664G>T (p.Glu222Ter) c.872G>T c.359G>T (n.359G>T) c.431G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) c.*234G>T (n.*234G>T) n.605G>T n.604G>T c.479G>T (n.479G>T) c.611G>T n.297G>T c.620G>T c.618G>T c.548+14057G>T (n.548+14057G>T) c.430G>T (p.Glu144Ter) c.113G>T n.257G>T c.340G>T c.449G>T (n.449G>T) n.787G>T c.55G>T (p.Glu19Ter) | |
19 | g.33463989C>G | CA405230682 | PEPD | c.622G>C (p.Glu208Gln) c.577G>C (p.Glu193Gln) n.685G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) c.664G>C (p.Glu222Gln) c.872G>C c.359G>C (n.359G>C) c.431G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) c.*234G>C (n.*234G>C) n.605G>C n.604G>C c.479G>C (n.479G>C) c.611G>C n.297G>C c.620G>C c.618G>C c.548+14057G>C (n.548+14057G>C) c.430G>C (p.Glu144Gln) c.113G>C n.257G>C c.340G>C c.449G>C (n.449G>C) n.787G>C c.55G>C (p.Glu19Gln) | |
19 | g.33463989C>T | CA405230683 | PEPD | c.622G>A (p.Glu208Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys) n.685G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) c.664G>A (p.Glu222Lys) c.872G>A c.359G>A (n.359G>A) c.431G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) c.*234G>A (n.*234G>A) n.605G>A n.604G>A c.479G>A (n.479G>A) c.611G>A n.297G>A c.620G>A c.618G>A c.548+14057G>A (n.548+14057G>A) c.430G>A (p.Glu144Lys) c.113G>A n.257G>A c.340G>A c.449G>A (n.449G>A) n.787G>A c.55G>A (p.Glu19Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.33463990A>C | CA506687123 | PEPD | c.621T>G (p.Arg207=) c.576T>G (p.Arg192=) n.684T>G c.300T>G (p.Arg100=) c.663T>G (p.Arg221=) c.871T>G c.358T>G (n.358T>G) c.430T>G c.309T>G (p.Arg103=) c.*233T>G (n.*233T>G) n.604T>G n.603T>G c.478T>G (n.478T>G) c.610T>G n.296T>G c.619T>G c.617T>G c.548+14056T>G (n.548+14056T>G) c.429T>G (p.Arg143=) c.112T>G n.256T>G c.339T>G c.448T>G (n.448T>G) n.786T>G c.54T>G (p.Arg18=) | |
19 | g.33463990A>G | CA506687124 | PEPD | c.621T>C (p.Arg207=) c.576T>C (p.Arg192=) n.684T>C c.300T>C (p.Arg100=) c.663T>C (p.Arg221=) c.871T>C c.358T>C (n.358T>C) c.430T>C c.309T>C (p.Arg103=) c.*233T>C (n.*233T>C) n.604T>C n.603T>C c.478T>C (n.478T>C) c.610T>C n.296T>C c.619T>C c.617T>C c.548+14056T>C (n.548+14056T>C) c.429T>C (p.Arg143=) c.112T>C n.256T>C c.339T>C c.448T>C (n.448T>C) n.786T>C c.54T>C (p.Arg18=) | |
19 | g.33463990A>T | CA506687125 | PEPD | c.621T>A (p.Arg207=) c.576T>A (p.Arg192=) n.684T>A c.300T>A (p.Arg100=) c.663T>A (p.Arg221=) c.871T>A c.358T>A (n.358T>A) c.430T>A c.309T>A (p.Arg103=) c.*233T>A (n.*233T>A) n.604T>A n.603T>A c.478T>A (n.478T>A) c.610T>A n.296T>A c.619T>A c.617T>A c.548+14056T>A (n.548+14056T>A) c.429T>A (p.Arg143=) c.112T>A n.256T>A c.339T>A c.448T>A (n.448T>A) n.786T>A c.54T>A (p.Arg18=) | |
19 | g.33463991C>A | CA405230684 | PEPD | c.620G>T (p.Arg207Leu) c.575G>T (p.Arg192Leu) n.683G>T c.299G>T (p.Arg100Leu) c.662G>T (p.Arg221Leu) c.870G>T c.357G>T (n.357G>T) c.429G>T c.308G>T (p.Arg103Leu) c.*232G>T (n.*232G>T) n.603G>T n.602G>T c.477G>T (n.477G>T) c.609G>T n.295G>T c.618G>T c.616G>T c.548+14055G>T (n.548+14055G>T) c.428G>T (p.Arg143Leu) c.111G>T n.255G>T c.338G>T c.447G>T (n.447G>T) n.785G>T c.53G>T (p.Arg18Leu) | |
19 | g.33463991C= | CA2332735651 | PEPD | c.620G= (p.Arg207=) c.575G= (p.Arg192=) n.683G= c.299G= (p.Arg100=) c.662G= (p.Arg221=) c.870G= c.357G= (n.357G=) c.429G= c.308G= (p.Arg103=) c.*232G= (n.*232G=) n.603G= n.602G= c.477G= (n.477G=) c.609G= n.295G= c.618G= c.616G= c.548+14055G= (n.548+14055G=) c.428G= (p.Arg143=) c.111G= n.255G= c.338G= c.447G= (n.447G=) n.785G= c.53G= (p.Arg18=) | |
19 | g.33463991C>G | CA405230685 | PEPD | c.620G>C (p.Arg207Pro) c.575G>C (p.Arg192Pro) n.683G>C c.299G>C (p.Arg100Pro) c.662G>C (p.Arg221Pro) c.870G>C c.357G>C (n.357G>C) c.429G>C c.308G>C (p.Arg103Pro) c.*232G>C (n.*232G>C) n.603G>C n.602G>C c.477G>C (n.477G>C) c.609G>C n.295G>C c.618G>C c.616G>C c.548+14055G>C (n.548+14055G>C) c.428G>C (p.Arg143Pro) c.111G>C n.255G>C c.338G>C c.447G>C (n.447G>C) n.785G>C c.53G>C (p.Arg18Pro) | |
19 | g.33463991C>T | CA9364224 | PEPD | c.620G>A (p.Arg207His) c.575G>A (p.Arg192His) n.683G>A c.299G>A (p.Arg100His) c.662G>A (p.Arg221His) c.870G>A c.357G>A (n.357G>A) c.429G>A c.308G>A (p.Arg103His) c.*232G>A (n.*232G>A) n.603G>A n.602G>A c.477G>A (n.477G>A) c.609G>A n.295G>A c.618G>A c.616G>A c.548+14055G>A (n.548+14055G>A) c.428G>A (p.Arg143His) c.111G>A n.255G>A c.338G>A c.447G>A (n.447G>A) n.785G>A c.53G>A (p.Arg18His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463992G>A | CA9364225 | PEPD | c.619C>T (p.Arg207Cys) c.574C>T (p.Arg192Cys) n.682C>T c.298C>T (p.Arg100Cys) c.661C>T (p.Arg221Cys) c.869C>T c.356C>T (n.356C>T) c.428C>T c.307C>T (p.Arg103Cys) c.*231C>T (n.*231C>T) n.602C>T n.601C>T c.476C>T (n.476C>T) c.608C>T n.294C>T c.617C>T c.615C>T c.548+14054C>T (n.548+14054C>T) c.427C>T (p.Arg143Cys) c.110C>T n.254C>T c.337C>T c.446C>T (n.446C>T) n.784C>T c.52C>T (p.Arg18Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463992G>C | CA405230688 | PEPD | c.619C>G (p.Arg207Gly) c.574C>G (p.Arg192Gly) n.682C>G c.298C>G (p.Arg100Gly) c.661C>G (p.Arg221Gly) c.869C>G c.356C>G (n.356C>G) c.428C>G c.307C>G (p.Arg103Gly) c.*231C>G (n.*231C>G) n.602C>G n.601C>G c.476C>G (n.476C>G) c.608C>G n.294C>G c.617C>G c.615C>G c.548+14054C>G (n.548+14054C>G) c.427C>G (p.Arg143Gly) c.110C>G n.254C>G c.337C>G c.446C>G (n.446C>G) n.784C>G c.52C>G (p.Arg18Gly) | |
19 | g.33463992G= | CA2332735652 | PEPD | c.619C= (p.Arg207=) c.574C= (p.Arg192=) n.682C= c.298C= (p.Arg100=) c.661C= (p.Arg221=) c.869C= c.356C= (n.356C=) c.428C= c.307C= (p.Arg103=) c.*231C= (n.*231C=) n.602C= n.601C= c.476C= (n.476C=) c.608C= n.294C= c.617C= c.615C= c.548+14054C= (n.548+14054C=) c.427C= (p.Arg143=) c.110C= n.254C= c.337C= c.446C= (n.446C=) n.784C= c.52C= (p.Arg18=) | |
19 | g.33463992G>T | CA405230686 | PEPD | c.619C>A (p.Arg207Ser) c.574C>A (p.Arg192Ser) n.682C>A c.298C>A (p.Arg100Ser) c.661C>A (p.Arg221Ser) c.869C>A c.356C>A (n.356C>A) c.428C>A c.307C>A (p.Arg103Ser) c.*231C>A (n.*231C>A) n.602C>A n.601C>A c.476C>A (n.476C>A) c.608C>A n.294C>A c.617C>A c.615C>A c.548+14054C>A (n.548+14054C>A) c.427C>A (p.Arg143Ser) c.110C>A n.254C>A c.337C>A c.446C>A (n.446C>A) n.784C>A c.52C>A (p.Arg18Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.33463993G>A | CA506687126 | PEPD | c.618C>T (p.His206=) c.573C>T (p.His191=) n.681C>T c.297C>T (p.His99=) c.660C>T (p.His220=) c.868C>T c.355C>T (n.355C>T) c.427C>T c.306C>T (p.His102=) c.*230C>T (n.*230C>T) n.601C>T n.600C>T c.475C>T (n.475C>T) c.607C>T n.293C>T c.616C>T c.614C>T c.548+14053C>T (n.548+14053C>T) c.426C>T (p.His142=) c.109C>T n.253C>T c.336C>T c.445C>T (n.445C>T) n.783C>T c.51C>T (p.His17=) | |
19 | g.33463993G>C | CA405230689 | PEPD | c.618C>G (p.His206Gln) c.573C>G (p.His191Gln) n.681C>G c.297C>G (p.His99Gln) c.660C>G (p.His220Gln) c.868C>G c.355C>G (n.355C>G) c.427C>G c.306C>G (p.His102Gln) c.*230C>G (n.*230C>G) n.601C>G n.600C>G c.475C>G (n.475C>G) c.607C>G n.293C>G c.616C>G c.614C>G c.548+14053C>G (n.548+14053C>G) c.426C>G (p.His142Gln) c.109C>G n.253C>G c.336C>G c.445C>G (n.445C>G) n.783C>G c.51C>G (p.His17Gln) | |
19 | g.33463993G>T | CA405230690 | PEPD | c.618C>A (p.His206Gln) c.573C>A (p.His191Gln) n.681C>A c.297C>A (p.His99Gln) c.660C>A (p.His220Gln) c.868C>A c.355C>A (n.355C>A) c.427C>A c.306C>A (p.His102Gln) c.*230C>A (n.*230C>A) n.601C>A n.600C>A c.475C>A (n.475C>A) c.607C>A n.293C>A c.616C>A c.614C>A c.548+14053C>A (n.548+14053C>A) c.426C>A (p.His142Gln) c.109C>A n.253C>A c.336C>A c.445C>A (n.445C>A) n.783C>A c.51C>A (p.His17Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.33463994T>A | CA405230691 | PEPD | c.617A>T (p.His206Leu) c.572A>T (p.His191Leu) n.680A>T c.296A>T (p.His99Leu) c.659A>T (p.His220Leu) c.867A>T c.354A>T (n.354A>T) c.426A>T c.305A>T (p.His102Leu) c.*229A>T (n.*229A>T) n.600A>T n.599A>T c.474A>T (n.474A>T) c.606A>T n.292A>T c.615A>T c.613A>T c.548+14052A>T (n.548+14052A>T) c.425A>T (p.His142Leu) c.108A>T n.252A>T c.335A>T c.444A>T (n.444A>T) n.782A>T c.50A>T (p.His17Leu) | |
19 | g.33463994T>C | CA405230692 | PEPD | c.617A>G (p.His206Arg) c.572A>G (p.His191Arg) n.680A>G c.296A>G (p.His99Arg) c.659A>G (p.His220Arg) c.867A>G c.354A>G (n.354A>G) c.426A>G c.305A>G (p.His102Arg) c.*229A>G (n.*229A>G) n.600A>G n.599A>G c.474A>G (n.474A>G) c.606A>G n.292A>G c.615A>G c.613A>G c.548+14052A>G (n.548+14052A>G) c.425A>G (p.His142Arg) c.108A>G n.252A>G c.335A>G c.444A>G (n.444A>G) n.782A>G c.50A>G (p.His17Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463994T>G | CA405230693 | PEPD | c.617A>C (p.His206Pro) c.572A>C (p.His191Pro) n.680A>C c.296A>C (p.His99Pro) c.659A>C (p.His220Pro) c.867A>C c.354A>C (n.354A>C) c.426A>C c.305A>C (p.His102Pro) c.*229A>C (n.*229A>C) n.600A>C n.599A>C c.474A>C (n.474A>C) c.606A>C n.292A>C c.615A>C c.613A>C c.548+14052A>C (n.548+14052A>C) c.425A>C (p.His142Pro) c.108A>C n.252A>C c.335A>C c.444A>C (n.444A>C) n.782A>C c.50A>C (p.His17Pro) | |
19 | g.33463994T= | CA2332735653 | PEPD | c.617A= (p.His206=) c.572A= (p.His191=) n.680A= c.296A= (p.His99=) c.659A= (p.His220=) c.867A= c.354A= (n.354A=) c.426A= c.305A= (p.His102=) c.*229A= (n.*229A=) n.600A= n.599A= c.474A= (n.474A=) c.606A= n.292A= c.615A= c.613A= c.548+14052A= (n.548+14052A=) c.425A= (p.His142=) c.108A= n.252A= c.335A= c.444A= (n.444A=) n.782A= c.50A= (p.His17=) | |
19 | g.33463995G>A | CA405230694 | PEPD | c.616C>T (p.His206Tyr) c.571C>T (p.His191Tyr) n.679C>T c.295C>T (p.His99Tyr) c.658C>T (p.His220Tyr) c.866C>T c.353C>T (n.353C>T) c.425C>T c.304C>T (p.His102Tyr) c.*228C>T (n.*228C>T) n.599C>T n.598C>T c.473C>T (n.473C>T) c.605C>T n.291C>T c.614C>T c.612C>T c.548+14051C>T (n.548+14051C>T) c.424C>T (p.His142Tyr) c.107C>T n.251C>T c.334C>T c.443C>T (n.443C>T) n.781C>T c.49C>T (p.His17Tyr) | |
19 | g.33463995G>C | CA405230695 | PEPD | c.616C>G (p.His206Asp) c.571C>G (p.His191Asp) n.679C>G c.295C>G (p.His99Asp) c.658C>G (p.His220Asp) c.866C>G c.353C>G (n.353C>G) c.425C>G c.304C>G (p.His102Asp) c.*228C>G (n.*228C>G) n.599C>G n.598C>G c.473C>G (n.473C>G) c.605C>G n.291C>G c.614C>G c.612C>G c.548+14051C>G (n.548+14051C>G) c.424C>G (p.His142Asp) c.107C>G n.251C>G c.334C>G c.443C>G (n.443C>G) n.781C>G c.49C>G (p.His17Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.33463995G>T | CA405230696 | PEPD | c.616C>A (p.His206Asn) c.571C>A (p.His191Asn) n.679C>A c.295C>A (p.His99Asn) c.658C>A (p.His220Asn) c.866C>A c.353C>A (n.353C>A) c.425C>A c.304C>A (p.His102Asn) c.*228C>A (n.*228C>A) n.599C>A n.598C>A c.473C>A (n.473C>A) c.605C>A n.291C>A c.614C>A c.612C>A c.548+14051C>A (n.548+14051C>A) c.424C>A (p.His142Asn) c.107C>A n.251C>A c.334C>A c.443C>A (n.443C>A) n.781C>A c.49C>A (p.His17Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.33463996G>A | CA9364226 | PEPD | c.615C>T (p.Ala205=) c.570C>T (p.Ala190=) n.678C>T c.294C>T (p.Ala98=) c.657C>T (p.Ala219=) c.865C>T c.352C>T (n.352C>T) c.424C>T c.303C>T (p.Ala101=) c.*227C>T (n.*227C>T) n.598C>T n.597C>T c.472C>T (n.472C>T) c.604C>T n.290C>T c.613C>T c.611C>T c.548+14050C>T (n.548+14050C>T) c.423C>T (p.Ala141=) c.106C>T n.250C>T c.333C>T c.442C>T (n.442C>T) n.780C>T c.48C>T (p.Ala16=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33463996G>C | CA506687128 | PEPD | c.615C>G (p.Ala205=) c.570C>G (p.Ala190=) n.678C>G c.294C>G (p.Ala98=) c.657C>G (p.Ala219=) c.865C>G c.352C>G (n.352C>G) c.424C>G c.303C>G (p.Ala101=) c.*227C>G (n.*227C>G) n.598C>G n.597C>G c.472C>G (n.472C>G) c.604C>G n.290C>G c.613C>G c.611C>G c.548+14050C>G (n.548+14050C>G) c.423C>G (p.Ala141=) c.106C>G n.250C>G c.333C>G c.442C>G (n.442C>G) n.780C>G c.48C>G (p.Ala16=) | |
19 | g.33463996G= | CA2332735654 | PEPD | c.615C= (p.Ala205=) c.570C= (p.Ala190=) n.678C= c.294C= (p.Ala98=) c.657C= (p.Ala219=) c.865C= c.352C= (n.352C=) c.424C= c.303C= (p.Ala101=) c.*227C= (n.*227C=) n.598C= n.597C= c.472C= (n.472C=) c.604C= n.290C= c.613C= c.611C= c.548+14050C= (n.548+14050C=) c.423C= (p.Ala141=) c.106C= n.250C= c.333C= c.442C= (n.442C=) n.780C= c.48C= (p.Ala16=) | |
19 | g.33463996G>T | CA506687127 | PEPD | c.615C>A (p.Ala205=) c.570C>A (p.Ala190=) n.678C>A c.294C>A (p.Ala98=) c.657C>A (p.Ala219=) c.865C>A c.352C>A (n.352C>A) c.424C>A c.303C>A (p.Ala101=) c.*227C>A (n.*227C>A) n.598C>A n.597C>A c.472C>A (n.472C>A) c.604C>A n.290C>A c.613C>A c.611C>A c.548+14050C>A (n.548+14050C>A) c.423C>A (p.Ala141=) c.106C>A n.250C>A c.333C>A c.442C>A (n.442C>A) n.780C>A c.48C>A (p.Ala16=) | |
19 | g.33463997G>A | CA9364227 | PEPD | c.614C>T (p.Ala205Val) c.569C>T (p.Ala190Val) n.677C>T c.293C>T (p.Ala98Val) c.656C>T (p.Ala219Val) c.864C>T c.351C>T (n.351C>T) c.423C>T c.302C>T (p.Ala101Val) c.*226C>T (n.*226C>T) n.597C>T n.596C>T c.471C>T (n.471C>T) c.603C>T n.289C>T c.612C>T c.610C>T c.548+14049C>T (n.548+14049C>T) c.422C>T (p.Ala141Val) c.105C>T n.249C>T c.332C>T c.441C>T (n.441C>T) n.779C>T c.47C>T (p.Ala16Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463997G>C | CA405230697 | PEPD | c.614C>G (p.Ala205Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) n.677C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) c.864C>G c.351C>G (n.351C>G) c.423C>G c.302C>G (p.Ala101Gly) c.*226C>G (n.*226C>G) n.597C>G n.596C>G c.471C>G (n.471C>G) c.603C>G n.289C>G c.612C>G c.610C>G c.548+14049C>G (n.548+14049C>G) c.422C>G (p.Ala141Gly) c.105C>G n.249C>G c.332C>G c.441C>G (n.441C>G) n.779C>G c.47C>G (p.Ala16Gly) | |
19 | g.33463997G= | CA2332735655 | PEPD | c.614C= (p.Ala205=) c.569C= (p.Ala190=) n.677C= c.293C= (p.Ala98=) c.656C= (p.Ala219=) c.864C= c.351C= (n.351C=) c.423C= c.302C= (p.Ala101=) c.*226C= (n.*226C=) n.597C= n.596C= c.471C= (n.471C=) c.603C= n.289C= c.612C= c.610C= c.548+14049C= (n.548+14049C=) c.422C= (p.Ala141=) c.105C= n.249C= c.332C= c.441C= (n.441C=) n.779C= c.47C= (p.Ala16=) | |
19 | g.33463997G>T | CA405230698 | PEPD | c.614C>A (p.Ala205Asp) c.569C>A (p.Ala190Asp) n.677C>A c.293C>A (p.Ala98Asp) c.656C>A (p.Ala219Asp) c.864C>A c.351C>A (n.351C>A) c.423C>A c.302C>A (p.Ala101Asp) c.*226C>A (n.*226C>A) n.597C>A n.596C>A c.471C>A (n.471C>A) c.603C>A n.289C>A c.612C>A c.610C>A c.548+14049C>A (n.548+14049C>A) c.422C>A (p.Ala141Asp) c.105C>A n.249C>A c.332C>A c.441C>A (n.441C>A) n.779C>A c.47C>A (p.Ala16Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.33463998C>A | CA405230700 | PEPD | c.613G>T (p.Ala205Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) n.676G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) c.863G>T c.350G>T (n.350G>T) c.422G>T c.301G>T (p.Ala101Ser) c.*225G>T (n.*225G>T) n.596G>T n.595G>T c.470G>T (n.470G>T) c.602G>T n.288G>T c.611G>T c.609G>T c.548+14048G>T (n.548+14048G>T) c.421G>T (p.Ala141Ser) c.104G>T n.248G>T c.331G>T c.440G>T (n.440G>T) n.778G>T c.46G>T (p.Ala16Ser) | |
19 | g.33463998C= | CA2332735656 | PEPD | c.613G= (p.Ala205=) c.568G= (p.Ala190=) n.676G= c.292G= (p.Ala98=) c.655G= (p.Ala219=) c.863G= c.350G= (n.350G=) c.422G= c.301G= (p.Ala101=) c.*225G= (n.*225G=) n.596G= n.595G= c.470G= (n.470G=) c.602G= n.288G= c.611G= c.609G= c.548+14048G= (n.548+14048G=) c.421G= (p.Ala141=) c.104G= n.248G= c.331G= c.440G= (n.440G=) n.778G= c.46G= (p.Ala16=) | |
19 | g.33463998C>G | CA307589733 | PEPD | c.613G>C (p.Ala205Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) n.676G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) c.863G>C c.350G>C (n.350G>C) c.422G>C c.301G>C (p.Ala101Pro) c.*225G>C (n.*225G>C) n.596G>C n.595G>C c.470G>C (n.470G>C) c.602G>C n.288G>C c.611G>C c.609G>C c.548+14048G>C (n.548+14048G>C) c.421G>C (p.Ala141Pro) c.104G>C n.248G>C c.331G>C c.440G>C (n.440G>C) n.778G>C c.46G>C (p.Ala16Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33463998C>T | CA405230699 | PEPD | c.613G>A (p.Ala205Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) n.676G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) c.863G>A c.350G>A (n.350G>A) c.422G>A c.301G>A (p.Ala101Thr) c.*225G>A (n.*225G>A) n.596G>A n.595G>A c.470G>A (n.470G>A) c.602G>A n.288G>A c.611G>A c.609G>A c.548+14048G>A (n.548+14048G>A) c.421G>A (p.Ala141Thr) c.104G>A n.248G>A c.331G>A c.440G>A (n.440G>A) n.778G>A c.46G>A (p.Ala16Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.33463999C>A | CA405230701 | PEPD | c.612G>T (p.Glu204Asp) c.567G>T (p.Glu189Asp) n.675G>T c.291G>T (p.Glu97Asp) c.654G>T (p.Glu218Asp) c.862G>T c.349G>T (n.349G>T) c.421G>T c.300G>T (p.Glu100Asp) c.*224G>T (n.*224G>T) n.595G>T n.594G>T c.469G>T (n.469G>T) c.601G>T n.287G>T c.610G>T c.608G>T c.548+14047G>T (n.548+14047G>T) c.420G>T (p.Glu140Asp) c.103G>T n.247G>T c.330G>T c.439G>T (n.439G>T) n.777G>T c.45G>T (p.Glu15Asp) | |
19 | g.33463999C>G | CA405230702 | PEPD | c.612G>C (p.Glu204Asp) c.567G>C (p.Glu189Asp) n.675G>C c.291G>C (p.Glu97Asp) c.654G>C (p.Glu218Asp) c.862G>C c.349G>C (n.349G>C) c.421G>C c.300G>C (p.Glu100Asp) c.*224G>C (n.*224G>C) n.595G>C n.594G>C c.469G>C (n.469G>C) c.601G>C n.287G>C c.610G>C c.608G>C c.548+14047G>C (n.548+14047G>C) c.420G>C (p.Glu140Asp) c.103G>C n.247G>C c.330G>C c.439G>C (n.439G>C) n.777G>C c.45G>C (p.Glu15Asp) | |
19 | g.33463999C>T | CA506687129 | PEPD | c.612G>A (p.Glu204=) c.567G>A (p.Glu189=) n.675G>A c.291G>A (p.Glu97=) c.654G>A (p.Glu218=) c.862G>A c.349G>A (n.349G>A) c.421G>A c.300G>A (p.Glu100=) c.*224G>A (n.*224G>A) n.595G>A n.594G>A c.469G>A (n.469G>A) c.601G>A n.287G>A c.610G>A c.608G>A c.548+14047G>A (n.548+14047G>A) c.420G>A (p.Glu140=) c.103G>A n.247G>A c.330G>A c.439G>A (n.439G>A) n.777G>A c.45G>A (p.Glu15=) | gnomAD v4 |
19 | g.33464000T>A | CA405230703 | PEPD | c.611A>T (p.Glu204Val) c.566A>T (p.Glu189Val) n.674A>T c.290A>T (p.Glu97Val) c.653A>T (p.Glu218Val) c.861A>T c.348A>T (n.348A>T) c.420A>T c.299A>T (p.Glu100Val) c.*223A>T (n.*223A>T) n.594A>T n.593A>T c.468A>T (n.468A>T) c.600A>T n.286A>T c.609A>T c.607A>T c.548+14046A>T (n.548+14046A>T) c.419A>T (p.Glu140Val) c.102A>T n.246A>T c.329A>T c.438A>T (n.438A>T) n.776A>T c.44A>T (p.Glu15Val) | |
19 | g.33464000T>C | CA405230704 | PEPD | c.611A>G (p.Glu204Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) n.674A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) c.653A>G (p.Glu218Gly) c.861A>G c.348A>G (n.348A>G) c.420A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) c.*223A>G (n.*223A>G) n.594A>G n.593A>G c.468A>G (n.468A>G) c.600A>G n.286A>G c.609A>G c.607A>G c.548+14046A>G (n.548+14046A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.102A>G n.246A>G c.329A>G c.438A>G (n.438A>G) n.776A>G c.44A>G (p.Glu15Gly) | |
19 | g.33464000T>G | CA405230705 | PEPD | c.611A>C (p.Glu204Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) n.674A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) c.653A>C (p.Glu218Ala) c.861A>C c.348A>C (n.348A>C) c.420A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) c.*223A>C (n.*223A>C) n.594A>C n.593A>C c.468A>C (n.468A>C) c.600A>C n.286A>C c.609A>C c.607A>C c.548+14046A>C (n.548+14046A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.102A>C n.246A>C c.329A>C c.438A>C (n.438A>C) n.776A>C c.44A>C (p.Glu15Ala) | |
19 | g.33464001C>A | CA405230708 | PEPD | c.610G>T (p.Glu204Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) n.673G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) c.652G>T (p.Glu218Ter) c.860G>T c.347G>T (n.347G>T) c.419G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) c.*222G>T (n.*222G>T) n.593G>T n.592G>T c.467G>T (n.467G>T) c.599G>T n.285G>T c.608G>T c.606G>T c.548+14045G>T (n.548+14045G>T) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.101G>T n.245G>T c.328G>T c.437G>T (n.437G>T) n.775G>T c.43G>T (p.Glu15Ter) | |
19 | g.33464001C= | CA2332735657 | PEPD | c.610G= (p.Glu204=) c.565G= (p.Glu189=) n.673G= c.289G= (p.Glu97=) c.652G= (p.Glu218=) c.860G= c.347G= (n.347G=) c.419G= c.298G= (p.Glu100=) c.*222G= (n.*222G=) n.593G= n.592G= c.467G= (n.467G=) c.599G= n.285G= c.608G= c.606G= c.548+14045G= (n.548+14045G=) c.418G= (p.Glu140=) c.101G= n.245G= c.328G= c.437G= (n.437G=) n.775G= c.43G= (p.Glu15=) | |
19 | g.33464001C>G | CA405230707 | PEPD | c.610G>C (p.Glu204Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) n.673G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) c.652G>C (p.Glu218Gln) c.860G>C c.347G>C (n.347G>C) c.419G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) c.*222G>C (n.*222G>C) n.593G>C n.592G>C c.467G>C (n.467G>C) c.599G>C n.285G>C c.608G>C c.606G>C c.548+14045G>C (n.548+14045G>C) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.101G>C n.245G>C c.328G>C c.437G>C (n.437G>C) n.775G>C c.43G>C (p.Glu15Gln) | ClinVar dbSNP |
19 | g.33464001C>T | CA405230706 | PEPD | c.610G>A (p.Glu204Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) n.673G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) c.652G>A (p.Glu218Lys) c.860G>A c.347G>A (n.347G>A) c.419G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) c.*222G>A (n.*222G>A) n.593G>A n.592G>A c.467G>A (n.467G>A) c.599G>A n.285G>A c.608G>A c.606G>A c.548+14045G>A (n.548+14045G>A) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.101G>A n.245G>A c.328G>A c.437G>A (n.437G>A) n.775G>A c.43G>A (p.Glu15Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.33464002G>A | CA9364228 | PEPD | c.609C>T (p.Ser203=) c.564C>T (p.Ser188=) n.672C>T c.288C>T (p.Ser96=) c.651C>T (p.Ser217=) c.859C>T c.346C>T (n.346C>T) c.418C>T c.297C>T (p.Ser99=) c.*221C>T (n.*221C>T) n.592C>T n.591C>T c.466C>T (n.466C>T) c.598C>T n.284C>T c.607C>T c.605C>T c.548+14044C>T (n.548+14044C>T) c.417C>T (p.Ser139=) c.100C>T n.244C>T c.327C>T c.436C>T (n.436C>T) n.774C>T c.42C>T (p.Ser14=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.33464002G>C | CA405230709 | PEPD | c.609C>G (p.Ser203Arg) c.564C>G (p.Ser188Arg) n.672C>G c.288C>G (p.Ser96Arg) c.651C>G (p.Ser217Arg) c.859C>G c.346C>G (n.346C>G) c.418C>G c.297C>G (p.Ser99Arg) c.*221C>G (n.*221C>G) n.592C>G n.591C>G c.466C>G (n.466C>G) c.598C>G n.284C>G c.607C>G c.605C>G c.548+14044C>G (n.548+14044C>G) c.417C>G (p.Ser139Arg) c.100C>G n.244C>G c.327C>G c.436C>G (n.436C>G) n.774C>G c.42C>G (p.Ser14Arg) | |
19 | g.33464002G= | CA2332735658 | PEPD | c.609C= (p.Ser203=) c.564C= (p.Ser188=) n.672C= c.288C= (p.Ser96=) c.651C= (p.Ser217=) c.859C= c.346C= (n.346C=) c.418C= c.297C= (p.Ser99=) c.*221C= (n.*221C=) n.592C= n.591C= c.466C= (n.466C=) c.598C= n.284C= c.607C= c.605C= c.548+14044C= (n.548+14044C=) c.417C= (p.Ser139=) c.100C= n.244C= c.327C= c.436C= (n.436C=) n.774C= c.42C= (p.Ser14=) | |
19 | g.33464002G>T | CA405230710 | PEPD | c.609C>A (p.Ser203Arg) c.564C>A (p.Ser188Arg) n.672C>A c.288C>A (p.Ser96Arg) c.651C>A (p.Ser217Arg) c.859C>A c.346C>A (n.346C>A) c.418C>A c.297C>A (p.Ser99Arg) c.*221C>A (n.*221C>A) n.592C>A n.591C>A c.466C>A (n.466C>A) c.598C>A n.284C>A c.607C>A c.605C>A c.548+14044C>A (n.548+14044C>A) c.417C>A (p.Ser139Arg) c.100C>A n.244C>A c.327C>A c.436C>A (n.436C>A) n.774C>A c.42C>A (p.Ser14Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.33464003C>A | CA405230711 | PEPD | c.608G>T (p.Ser203Ile) c.563G>T (p.Ser188Ile) n.671G>T c.287G>T (p.Ser96Ile) c.650G>T (p.Ser217Ile) c.858G>T c.345G>T (n.345G>T) c.417G>T c.296G>T (p.Ser99Ile) c.*220G>T (n.*220G>T) n.591G>T n.590G>T c.465G>T (n.465G>T) c.597G>T n.283G>T c.606G>T c.604G>T c.548+14043G>T (n.548+14043G>T) c.416G>T (p.Ser139Ile) c.99G>T n.243G>T c.326G>T c.435G>T (n.435G>T) n.773G>T c.41G>T (p.Ser14Ile) | |
19 | g.33464003C>G | CA405230712 | PEPD | c.608G>C (p.Ser203Thr) c.563G>C (p.Ser188Thr) n.671G>C c.287G>C (p.Ser96Thr) c.650G>C (p.Ser217Thr) c.858G>C c.345G>C (n.345G>C) c.417G>C c.296G>C (p.Ser99Thr) c.*220G>C (n.*220G>C) n.591G>C n.590G>C c.465G>C (n.465G>C) c.597G>C n.283G>C c.606G>C c.604G>C c.548+14043G>C (n.548+14043G>C) c.416G>C (p.Ser139Thr) c.99G>C n.243G>C c.326G>C c.435G>C (n.435G>C) n.773G>C c.41G>C (p.Ser14Thr) | |
19 | g.33464003C>T | CA405230713 | PEPD | c.608G>A (p.Ser203Asn) c.563G>A (p.Ser188Asn) n.671G>A c.287G>A (p.Ser96Asn) c.650G>A (p.Ser217Asn) c.858G>A c.345G>A (n.345G>A) c.417G>A c.296G>A (p.Ser99Asn) c.*220G>A (n.*220G>A) n.591G>A n.590G>A c.465G>A (n.465G>A) c.597G>A n.283G>A c.606G>A c.604G>A c.548+14043G>A (n.548+14043G>A) c.416G>A (p.Ser139Asn) c.99G>A n.243G>A c.326G>A c.435G>A (n.435G>A) n.773G>A c.41G>A (p.Ser14Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.33464004T>A | CA405230714 | PEPD | c.607A>T (p.Ser203Cys) c.562A>T (p.Ser188Cys) n.670A>T c.286A>T (p.Ser96Cys) c.649A>T (p.Ser217Cys) c.857A>T c.344A>T (n.344A>T) c.416A>T c.295A>T (p.Ser99Cys) c.*219A>T (n.*219A>T) n.590A>T n.589A>T c.464A>T (n.464A>T) c.596A>T n.282A>T c.605A>T c.603A>T c.548+14042A>T (n.548+14042A>T) c.415A>T (p.Ser139Cys) c.98A>T n.242A>T c.325A>T c.434A>T (n.434A>T) n.772A>T c.40A>T (p.Ser14Cys) | |
19 | g.33464004T>C | CA405230716 | PEPD | c.607A>G (p.Ser203Gly) c.562A>G (p.Ser188Gly) n.670A>G c.286A>G (p.Ser96Gly) c.649A>G (p.Ser217Gly) c.857A>G c.344A>G (n.344A>G) c.416A>G c.295A>G (p.Ser99Gly) c.*219A>G (n.*219A>G) n.590A>G n.589A>G c.464A>G (n.464A>G) c.596A>G n.282A>G c.605A>G c.603A>G c.548+14042A>G (n.548+14042A>G) c.415A>G (p.Ser139Gly) c.98A>G n.242A>G c.325A>G c.434A>G (n.434A>G) n.772A>G c.40A>G (p.Ser14Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.33464004T>G | CA405230715 | PEPD | c.607A>C (p.Ser203Arg) c.562A>C (p.Ser188Arg) n.670A>C c.286A>C (p.Ser96Arg) c.649A>C (p.Ser217Arg) c.857A>C c.344A>C (n.344A>C) c.416A>C c.295A>C (p.Ser99Arg) c.*219A>C (n.*219A>C) n.590A>C n.589A>C c.464A>C (n.464A>C) c.596A>C n.282A>C c.605A>C c.603A>C c.548+14042A>C (n.548+14042A>C) c.415A>C (p.Ser139Arg) c.98A>C n.242A>C c.325A>C c.434A>C (n.434A>C) n.772A>C c.40A>C (p.Ser14Arg) | |
19 | g.33464005G>A | CA506687130 | PEPD | c.606C>T (p.Ser202=) c.561C>T (p.Ser187=) n.669C>T c.285C>T (p.Ser95=) c.648C>T (p.Ser216=) c.856C>T c.343C>T (n.343C>T) c.415C>T c.294C>T (p.Ser98=) c.*218C>T (n.*218C>T) n.589C>T n.588C>T c.463C>T (n.463C>T) c.595C>T n.281C>T c.604C>T c.602C>T c.548+14041C>T (n.548+14041C>T) c.414C>T (p.Ser138=) c.97C>T n.241C>T c.324C>T c.433C>T (n.433C>T) n.771C>T c.39C>T (p.Ser13=) | |
19 | g.33464005G>C | CA506687131 | PEPD | c.606C>G (p.Ser202=) c.561C>G (p.Ser187=) n.669C>G c.285C>G (p.Ser95=) c.648C>G (p.Ser216=) c.856C>G c.343C>G (n.343C>G) c.415C>G c.294C>G (p.Ser98=) c.*218C>G (n.*218C>G) n.589C>G n.588C>G c.463C>G (n.463C>G) c.595C>G n.281C>G c.604C>G c.602C>G c.548+14041C>G (n.548+14041C>G) c.414C>G (p.Ser138=) c.97C>G n.241C>G c.324C>G c.433C>G (n.433C>G) n.771C>G c.39C>G (p.Ser13=) | |
19 | g.33464005G>T | CA506687132 | PEPD | c.606C>A (p.Ser202=) c.561C>A (p.Ser187=) n.669C>A c.285C>A (p.Ser95=) c.648C>A (p.Ser216=) c.856C>A c.343C>A (n.343C>A) c.415C>A c.294C>A (p.Ser98=) c.*218C>A (n.*218C>A) n.589C>A n.588C>A c.463C>A (n.463C>A) c.595C>A n.281C>A c.604C>A c.602C>A c.548+14041C>A (n.548+14041C>A) c.414C>A (p.Ser138=) c.97C>A n.241C>A c.324C>A c.433C>A (n.433C>A) n.771C>A c.39C>A (p.Ser13=) | gnomAD v4 |
19 | g.33464006del | CA2584324638 | PEPD | c.606del (p.Ser203AlafsTer7) c.561del (p.Ser188AlafsTer7) n.669del c.285del (p.Ser96AlafsTer7) c.648del (p.Ser217AlafsTer7) c.856del c.343del (n.343del) c.415del c.294del (p.Ser99AlafsTer7) c.*218del (n.*218del) n.589del n.588del c.463del (n.463del) c.595del n.281del c.604del c.602del c.548+14041del (n.548+14041del) c.414del (p.Ser139AlafsTer7) c.97del n.241del c.324del c.433del (n.433del) n.771del c.39del (p.Ser14AlafsTer7) | gnomAD v4 |
19 | g.33464006G>A | CA339805 | PEPD | c.605C>T (p.Ser202Phe) c.560C>T (p.Ser187Phe) n.668C>T c.284C>T (p.Ser95Phe) c.647C>T (p.Ser216Phe) c.855C>T c.342C>T (n.342C>T) c.414C>T c.293C>T (p.Ser98Phe) c.*217C>T (n.*217C>T) n.588C>T n.587C>T c.462C>T (n.462C>T) c.594C>T n.280C>T c.603C>T c.601C>T c.548+14040C>T (n.548+14040C>T) c.413C>T (p.Ser138Phe) c.96C>T n.240C>T c.323C>T c.432C>T (n.432C>T) n.770C>T c.38C>T (p.Ser13Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33464006G>C | CA405230717 | PEPD | c.605C>G (p.Ser202Cys) c.560C>G (p.Ser187Cys) n.668C>G c.284C>G (p.Ser95Cys) c.647C>G (p.Ser216Cys) c.855C>G c.342C>G (n.342C>G) c.414C>G c.293C>G (p.Ser98Cys) c.*217C>G (n.*217C>G) n.588C>G n.587C>G c.462C>G (n.462C>G) c.594C>G n.280C>G c.603C>G c.601C>G c.548+14040C>G (n.548+14040C>G) c.413C>G (p.Ser138Cys) c.96C>G n.240C>G c.323C>G c.432C>G (n.432C>G) n.770C>G c.38C>G (p.Ser13Cys) | |
19 | g.33464006G= | CA2332735659 | PEPD | c.605C= (p.Ser202=) c.560C= (p.Ser187=) n.668C= c.284C= (p.Ser95=) c.647C= (p.Ser216=) c.855C= c.342C= (n.342C=) c.414C= c.293C= (p.Ser98=) c.*217C= (n.*217C=) n.588C= n.587C= c.462C= (n.462C=) c.594C= n.280C= c.603C= c.601C= c.548+14040C= (n.548+14040C=) c.413C= (p.Ser138=) c.96C= n.240C= c.323C= c.432C= (n.432C=) n.770C= c.38C= (p.Ser13=) | |
19 | g.33464006G>T | CA405230718 | PEPD | c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.560C>A (p.Ser187Tyr) n.668C>A c.284C>A (p.Ser95Tyr) c.647C>A (p.Ser216Tyr) c.855C>A c.342C>A (n.342C>A) c.414C>A c.293C>A (p.Ser98Tyr) c.*217C>A (n.*217C>A) n.588C>A n.587C>A c.462C>A (n.462C>A) c.594C>A n.280C>A c.603C>A c.601C>A c.548+14040C>A (n.548+14040C>A) c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.96C>A n.240C>A c.323C>A c.432C>A (n.432C>A) n.770C>A c.38C>A (p.Ser13Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.33464007A>C | CA405230719 | PEPD | c.604T>G (p.Ser202Ala) c.559T>G (p.Ser187Ala) n.667T>G c.283T>G (p.Ser95Ala) c.646T>G (p.Ser216Ala) c.854T>G c.341T>G (n.341T>G) c.413T>G c.292T>G (p.Ser98Ala) c.*216T>G (n.*216T>G) n.587T>G n.586T>G c.461T>G (n.461T>G) c.593T>G n.279T>G c.602T>G c.600T>G c.548+14039T>G (n.548+14039T>G) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.95T>G n.239T>G c.322T>G c.431T>G (n.431T>G) n.769T>G c.37T>G (p.Ser13Ala) | |
19 | g.33464007A>G | CA405230720 | PEPD | c.604T>C (p.Ser202Pro) c.559T>C (p.Ser187Pro) n.667T>C c.283T>C (p.Ser95Pro) c.646T>C (p.Ser216Pro) c.854T>C c.341T>C (n.341T>C) c.413T>C c.292T>C (p.Ser98Pro) c.*216T>C (n.*216T>C) n.587T>C n.586T>C c.461T>C (n.461T>C) c.593T>C n.279T>C c.602T>C c.600T>C c.548+14039T>C (n.548+14039T>C) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.95T>C n.239T>C c.322T>C c.431T>C (n.431T>C) n.769T>C c.37T>C (p.Ser13Pro) | |
19 | g.33464007A>T | CA405230721 | PEPD | c.604T>A (p.Ser202Thr) c.559T>A (p.Ser187Thr) n.667T>A c.283T>A (p.Ser95Thr) c.646T>A (p.Ser216Thr) c.854T>A c.341T>A (n.341T>A) c.413T>A c.292T>A (p.Ser98Thr) c.*216T>A (n.*216T>A) n.587T>A n.586T>A c.461T>A (n.461T>A) c.593T>A n.279T>A c.602T>A c.600T>A c.548+14039T>A (n.548+14039T>A) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.95T>A n.239T>A c.322T>A c.431T>A (n.431T>A) n.769T>A c.37T>A (p.Ser13Thr) | |
19 | g.33464008G>A | CA506687136 | PEPD | c.603C>T (p.Ile201=) c.558C>T (p.Ile186=) n.666C>T c.282C>T (p.Ile94=) c.645C>T (p.Ile215=) c.853C>T c.340C>T (n.340C>T) c.412C>T c.291C>T (p.Ile97=) c.*215C>T (n.*215C>T) n.586C>T n.585C>T c.460C>T (n.460C>T) c.592C>T n.278C>T c.601C>T c.599C>T c.548+14038C>T (n.548+14038C>T) c.411C>T (p.Ile137=) c.94C>T n.238C>T c.321C>T c.430C>T (n.430C>T) n.768C>T c.36C>T (p.Ile12=) | |
19 | g.33464008G>C | CA405230722 | PEPD | c.603C>G (p.Ile201Met) c.558C>G (p.Ile186Met) n.666C>G c.282C>G (p.Ile94Met) c.645C>G (p.Ile215Met) c.853C>G c.340C>G (n.340C>G) c.412C>G c.291C>G (p.Ile97Met) c.*215C>G (n.*215C>G) n.586C>G n.585C>G c.460C>G (n.460C>G) c.592C>G n.278C>G c.601C>G c.599C>G c.548+14038C>G (n.548+14038C>G) c.411C>G (p.Ile137Met) c.94C>G n.238C>G c.321C>G c.430C>G (n.430C>G) n.768C>G c.36C>G (p.Ile12Met) | |
19 | g.33464008G>T | CA506687138 | PEPD | c.603C>A (p.Ile201=) c.558C>A (p.Ile186=) n.666C>A c.282C>A (p.Ile94=) c.645C>A (p.Ile215=) c.853C>A c.340C>A (n.340C>A) c.412C>A c.291C>A (p.Ile97=) c.*215C>A (n.*215C>A) n.586C>A n.585C>A c.460C>A (n.460C>A) c.592C>A n.278C>A c.601C>A c.599C>A c.548+14038C>A (n.548+14038C>A) c.411C>A (p.Ile137=) c.94C>A n.238C>A c.321C>A c.430C>A (n.430C>A) n.768C>A c.36C>A (p.Ile12=) | gnomAD v4 |
19 | g.33464008_33464011del | CA2584324639 | PEPD | c.600_603del (p.Lys200AsnfsTer9) c.555_558del (p.Lys185AsnfsTer9) n.663_666del c.279_282del (p.Lys93AsnfsTer9) c.642_645del (p.Lys214AsnfsTer9) c.850_853del c.337_340del (n.337_340del) c.409_412del c.288_291del (p.Lys96AsnfsTer9) c.*212_*215del (n.*212_*215del) n.583_586del n.582_585del c.457_460del (n.457_460del) c.589_592del n.275_278del c.598_601del c.596_599del c.548+14035_548+14038del (n.548+14035_548+14038del) c.408_411del (p.Lys136AsnfsTer9) c.91_94del n.235_238del c.318_321del c.427_430del (n.427_430del) n.765_768del c.33_36del (p.Lys11AsnfsTer9) | gnomAD v4 |
19 | g.33464009A>C | CA405230723 | PEPD | c.602T>G (p.Ile201Ser) c.557T>G (p.Ile186Ser) n.665T>G c.281T>G (p.Ile94Ser) c.644T>G (p.Ile215Ser) c.852T>G c.339T>G (n.339T>G) c.411T>G c.290T>G (p.Ile97Ser) c.*214T>G (n.*214T>G) n.585T>G n.584T>G c.459T>G (n.459T>G) c.591T>G n.277T>G c.600T>G c.598T>G c.548+14037T>G (n.548+14037T>G) c.410T>G (p.Ile137Ser) c.93T>G n.237T>G c.320T>G c.429T>G (n.429T>G) n.767T>G c.35T>G (p.Ile12Ser) | |
19 | g.33464009A>G | CA405230724 | PEPD | c.602T>C (p.Ile201Thr) c.557T>C (p.Ile186Thr) n.665T>C c.281T>C (p.Ile94Thr) c.644T>C (p.Ile215Thr) c.852T>C c.339T>C (n.339T>C) c.411T>C c.290T>C (p.Ile97Thr) c.*214T>C (n.*214T>C) n.585T>C n.584T>C c.459T>C (n.459T>C) c.591T>C n.277T>C c.600T>C c.598T>C c.548+14037T>C (n.548+14037T>C) c.410T>C (p.Ile137Thr) c.93T>C n.237T>C c.320T>C c.429T>C (n.429T>C) n.767T>C c.35T>C (p.Ile12Thr) | |
19 | g.33464009A>T | CA405230725 | PEPD | c.602T>A (p.Ile201Asn) c.557T>A (p.Ile186Asn) n.665T>A c.281T>A (p.Ile94Asn) c.644T>A (p.Ile215Asn) c.852T>A c.339T>A (n.339T>A) c.411T>A c.290T>A (p.Ile97Asn) c.*214T>A (n.*214T>A) n.585T>A n.584T>A c.459T>A (n.459T>A) c.591T>A n.277T>A c.600T>A c.598T>A c.548+14037T>A (n.548+14037T>A) c.410T>A (p.Ile137Asn) c.93T>A n.237T>A c.320T>A c.429T>A (n.429T>A) n.767T>A c.35T>A (p.Ile12Asn) | |
19 | g.33464009_33464010delinsAT | CA2332735660 | PEPD | c.601_602delinsAT (p.Ile201=) c.556_557delinsAT (p.Ile186=) n.664_665delinsAT c.280_281delinsAT (p.Ile94=) c.643_644delinsAT (p.Ile215=) c.851_852delinsAT c.338_339delinsAT (n.338_339delinsAT) c.410_411delinsAT c.289_290delinsAT (p.Ile97=) c.*213_*214delinsAT (n.*213_*214delinsAT) n.584_585delinsAT n.583_584delinsAT c.458_459delinsAT (n.458_459delinsAT) c.590_591delinsAT n.276_277delinsAT c.599_600delinsAT c.597_598delinsAT c.548+14036_548+14037delinsAT (n.548+14036_548+14037delinsAT) c.409_410delinsAT (p.Ile137=) c.92_93delinsAT n.236_237delinsAT c.319_320delinsAT c.428_429delinsAT (n.428_429delinsAT) n.766_767delinsAT c.34_35delinsAT (p.Ile12=) |