Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.33463811C= | CA2332735557 | PEPD | c.624+176G= (n.624+176G=) c.579+176G= (n.579+176G=) n.687+176G= c.303+176G= (n.303+176G=) c.666+176G= (n.666+176G=) c.874+176G= c.361+176G= (n.361+176G=) c.433+176G= c.312+176G= (n.312+176G=) c.*236+176G= (n.*236+176G=) n.607+176G= n.606+176G= c.481+176G= (n.481+176G=) c.613+176G= n.299+176G= c.622+176G= c.620+176G= c.548+14235G= (n.548+14235G=) c.432+176G= (n.432+176G=) c.115+176G= n.259+176G= c.342+176G= c.451+176G= (n.451+176G=) n.789+176G= c.57+176G= (n.57+176G=) | |
19 | g.33463811C>T | CA307589434 | PEPD | c.624+176G>A (n.624+176G>A) c.579+176G>A (n.579+176G>A) n.687+176G>A c.303+176G>A (n.303+176G>A) c.666+176G>A (n.666+176G>A) c.874+176G>A c.361+176G>A (n.361+176G>A) c.433+176G>A c.312+176G>A (n.312+176G>A) c.*236+176G>A (n.*236+176G>A) n.607+176G>A n.606+176G>A c.481+176G>A (n.481+176G>A) c.613+176G>A n.299+176G>A c.622+176G>A c.620+176G>A c.548+14235G>A (n.548+14235G>A) c.432+176G>A (n.432+176G>A) c.115+176G>A n.259+176G>A c.342+176G>A c.451+176G>A (n.451+176G>A) n.789+176G>A c.57+176G>A (n.57+176G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463813T>G | CA2814188656 | PEPD | c.624+174A>C (n.624+174A>C) c.579+174A>C (n.579+174A>C) n.687+174A>C c.303+174A>C (n.303+174A>C) c.666+174A>C (n.666+174A>C) c.874+174A>C c.361+174A>C (n.361+174A>C) c.433+174A>C c.312+174A>C (n.312+174A>C) c.*236+174A>C (n.*236+174A>C) n.607+174A>C n.606+174A>C c.481+174A>C (n.481+174A>C) c.613+174A>C n.299+174A>C c.622+174A>C c.620+174A>C c.548+14233A>C (n.548+14233A>C) c.432+174A>C (n.432+174A>C) c.115+174A>C n.259+174A>C c.342+174A>C c.451+174A>C (n.451+174A>C) n.789+174A>C c.57+174A>C (n.57+174A>C) | |
19 | g.33463814G>A | CA2332735559 | PEPD | c.624+173C>T (n.624+173C>T) c.579+173C>T (n.579+173C>T) n.687+173C>T c.303+173C>T (n.303+173C>T) c.666+173C>T (n.666+173C>T) c.874+173C>T c.361+173C>T (n.361+173C>T) c.433+173C>T c.312+173C>T (n.312+173C>T) c.*236+173C>T (n.*236+173C>T) n.607+173C>T n.606+173C>T c.481+173C>T (n.481+173C>T) c.613+173C>T n.299+173C>T c.622+173C>T c.620+173C>T c.548+14232C>T (n.548+14232C>T) c.432+173C>T (n.432+173C>T) c.115+173C>T n.259+173C>T c.342+173C>T c.451+173C>T (n.451+173C>T) n.789+173C>T c.57+173C>T (n.57+173C>T) | dbSNP |
19 | g.33463814G>C | CA2510617278 | PEPD | c.624+173C>G (n.624+173C>G) c.579+173C>G (n.579+173C>G) n.687+173C>G c.303+173C>G (n.303+173C>G) c.666+173C>G (n.666+173C>G) c.874+173C>G c.361+173C>G (n.361+173C>G) c.433+173C>G c.312+173C>G (n.312+173C>G) c.*236+173C>G (n.*236+173C>G) n.607+173C>G n.606+173C>G c.481+173C>G (n.481+173C>G) c.613+173C>G n.299+173C>G c.622+173C>G c.620+173C>G c.548+14232C>G (n.548+14232C>G) c.432+173C>G (n.432+173C>G) c.115+173C>G n.259+173C>G c.342+173C>G c.451+173C>G (n.451+173C>G) n.789+173C>G c.57+173C>G (n.57+173C>G) | |
19 | g.33463814G= | CA2332735558 | PEPD | c.624+173C= (n.624+173C=) c.579+173C= (n.579+173C=) n.687+173C= c.303+173C= (n.303+173C=) c.666+173C= (n.666+173C=) c.874+173C= c.361+173C= (n.361+173C=) c.433+173C= c.312+173C= (n.312+173C=) c.*236+173C= (n.*236+173C=) n.607+173C= n.606+173C= c.481+173C= (n.481+173C=) c.613+173C= n.299+173C= c.622+173C= c.620+173C= c.548+14232C= (n.548+14232C=) c.432+173C= (n.432+173C=) c.115+173C= n.259+173C= c.342+173C= c.451+173C= (n.451+173C=) n.789+173C= c.57+173C= (n.57+173C=) | |
19 | g.33463815C= | CA2332735560 | PEPD | c.624+172G= (n.624+172G=) c.579+172G= (n.579+172G=) n.687+172G= c.303+172G= (n.303+172G=) c.666+172G= (n.666+172G=) c.874+172G= c.361+172G= (n.361+172G=) c.433+172G= c.312+172G= (n.312+172G=) c.*236+172G= (n.*236+172G=) n.607+172G= n.606+172G= c.481+172G= (n.481+172G=) c.613+172G= n.299+172G= c.622+172G= c.620+172G= c.548+14231G= (n.548+14231G=) c.432+172G= (n.432+172G=) c.115+172G= n.259+172G= c.342+172G= c.451+172G= (n.451+172G=) n.789+172G= c.57+172G= (n.57+172G=) | |
19 | g.33463815C>T | CA307589446 | PEPD | c.624+172G>A (n.624+172G>A) c.579+172G>A (n.579+172G>A) n.687+172G>A c.303+172G>A (n.303+172G>A) c.666+172G>A (n.666+172G>A) c.874+172G>A c.361+172G>A (n.361+172G>A) c.433+172G>A c.312+172G>A (n.312+172G>A) c.*236+172G>A (n.*236+172G>A) n.607+172G>A n.606+172G>A c.481+172G>A (n.481+172G>A) c.613+172G>A n.299+172G>A c.622+172G>A c.620+172G>A c.548+14231G>A (n.548+14231G>A) c.432+172G>A (n.432+172G>A) c.115+172G>A n.259+172G>A c.342+172G>A c.451+172G>A (n.451+172G>A) n.789+172G>A c.57+172G>A (n.57+172G>A) | dbSNP |
19 | g.33463816C>T | CA2814188657 | PEPD | c.624+171G>A (n.624+171G>A) c.579+171G>A (n.579+171G>A) n.687+171G>A c.303+171G>A (n.303+171G>A) c.666+171G>A (n.666+171G>A) c.874+171G>A c.361+171G>A (n.361+171G>A) c.433+171G>A c.312+171G>A (n.312+171G>A) c.*236+171G>A (n.*236+171G>A) n.607+171G>A n.606+171G>A c.481+171G>A (n.481+171G>A) c.613+171G>A n.299+171G>A c.622+171G>A c.620+171G>A c.548+14230G>A (n.548+14230G>A) c.432+171G>A (n.432+171G>A) c.115+171G>A n.259+171G>A c.342+171G>A c.451+171G>A (n.451+171G>A) n.789+171G>A c.57+171G>A (n.57+171G>A) | |
19 | g.33463819G>A | CA307589458 | PEPD | c.624+168C>T (n.624+168C>T) c.579+168C>T (n.579+168C>T) n.687+168C>T c.303+168C>T (n.303+168C>T) c.666+168C>T (n.666+168C>T) c.874+168C>T c.361+168C>T (n.361+168C>T) c.433+168C>T c.312+168C>T (n.312+168C>T) c.*236+168C>T (n.*236+168C>T) n.607+168C>T n.606+168C>T c.481+168C>T (n.481+168C>T) c.613+168C>T n.299+168C>T c.622+168C>T c.620+168C>T c.548+14227C>T (n.548+14227C>T) c.432+168C>T (n.432+168C>T) c.115+168C>T n.259+168C>T c.342+168C>T c.451+168C>T (n.451+168C>T) n.789+168C>T c.57+168C>T (n.57+168C>T) | dbSNP |
19 | g.33463819G= | CA2332735561 | PEPD | c.624+168C= (n.624+168C=) c.579+168C= (n.579+168C=) n.687+168C= c.303+168C= (n.303+168C=) c.666+168C= (n.666+168C=) c.874+168C= c.361+168C= (n.361+168C=) c.433+168C= c.312+168C= (n.312+168C=) c.*236+168C= (n.*236+168C=) n.607+168C= n.606+168C= c.481+168C= (n.481+168C=) c.613+168C= n.299+168C= c.622+168C= c.620+168C= c.548+14227C= (n.548+14227C=) c.432+168C= (n.432+168C=) c.115+168C= n.259+168C= c.342+168C= c.451+168C= (n.451+168C=) n.789+168C= c.57+168C= (n.57+168C=) | |
19 | g.33463821G>A | CA307589467 | PEPD | c.624+166C>T (n.624+166C>T) c.579+166C>T (n.579+166C>T) n.687+166C>T c.303+166C>T (n.303+166C>T) c.666+166C>T (n.666+166C>T) c.874+166C>T c.361+166C>T (n.361+166C>T) c.433+166C>T c.312+166C>T (n.312+166C>T) c.*236+166C>T (n.*236+166C>T) n.607+166C>T n.606+166C>T c.481+166C>T (n.481+166C>T) c.613+166C>T n.299+166C>T c.622+166C>T c.620+166C>T c.548+14225C>T (n.548+14225C>T) c.432+166C>T (n.432+166C>T) c.115+166C>T n.259+166C>T c.342+166C>T c.451+166C>T (n.451+166C>T) n.789+166C>T c.57+166C>T (n.57+166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463821G= | CA2332735562 | PEPD | c.624+166C= (n.624+166C=) c.579+166C= (n.579+166C=) n.687+166C= c.303+166C= (n.303+166C=) c.666+166C= (n.666+166C=) c.874+166C= c.361+166C= (n.361+166C=) c.433+166C= c.312+166C= (n.312+166C=) c.*236+166C= (n.*236+166C=) n.607+166C= n.606+166C= c.481+166C= (n.481+166C=) c.613+166C= n.299+166C= c.622+166C= c.620+166C= c.548+14225C= (n.548+14225C=) c.432+166C= (n.432+166C=) c.115+166C= n.259+166C= c.342+166C= c.451+166C= (n.451+166C=) n.789+166C= c.57+166C= (n.57+166C=) | |
19 | g.33463822C= | CA2332735563 | PEPD | c.624+165G= (n.624+165G=) c.579+165G= (n.579+165G=) n.687+165G= c.303+165G= (n.303+165G=) c.666+165G= (n.666+165G=) c.874+165G= c.361+165G= (n.361+165G=) c.433+165G= c.312+165G= (n.312+165G=) c.*236+165G= (n.*236+165G=) n.607+165G= n.606+165G= c.481+165G= (n.481+165G=) c.613+165G= n.299+165G= c.622+165G= c.620+165G= c.548+14224G= (n.548+14224G=) c.432+165G= (n.432+165G=) c.115+165G= n.259+165G= c.342+165G= c.451+165G= (n.451+165G=) n.789+165G= c.57+165G= (n.57+165G=) | |
19 | g.33463822C>T | CA307589478 | PEPD | c.624+165G>A (n.624+165G>A) c.579+165G>A (n.579+165G>A) n.687+165G>A c.303+165G>A (n.303+165G>A) c.666+165G>A (n.666+165G>A) c.874+165G>A c.361+165G>A (n.361+165G>A) c.433+165G>A c.312+165G>A (n.312+165G>A) c.*236+165G>A (n.*236+165G>A) n.607+165G>A n.606+165G>A c.481+165G>A (n.481+165G>A) c.613+165G>A n.299+165G>A c.622+165G>A c.620+165G>A c.548+14224G>A (n.548+14224G>A) c.432+165G>A (n.432+165G>A) c.115+165G>A n.259+165G>A c.342+165G>A c.451+165G>A (n.451+165G>A) n.789+165G>A c.57+165G>A (n.57+165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463823C= | CA2332735564 | PEPD | c.624+164G= (n.624+164G=) c.579+164G= (n.579+164G=) n.687+164G= c.303+164G= (n.303+164G=) c.666+164G= (n.666+164G=) c.874+164G= c.361+164G= (n.361+164G=) c.433+164G= c.312+164G= (n.312+164G=) c.*236+164G= (n.*236+164G=) n.607+164G= n.606+164G= c.481+164G= (n.481+164G=) c.613+164G= n.299+164G= c.622+164G= c.620+164G= c.548+14223G= (n.548+14223G=) c.432+164G= (n.432+164G=) c.115+164G= n.259+164G= c.342+164G= c.451+164G= (n.451+164G=) n.789+164G= c.57+164G= (n.57+164G=) | |
19 | g.33463823C>T | CA307589480 | PEPD | c.624+164G>A (n.624+164G>A) c.579+164G>A (n.579+164G>A) n.687+164G>A c.303+164G>A (n.303+164G>A) c.666+164G>A (n.666+164G>A) c.874+164G>A c.361+164G>A (n.361+164G>A) c.433+164G>A c.312+164G>A (n.312+164G>A) c.*236+164G>A (n.*236+164G>A) n.607+164G>A n.606+164G>A c.481+164G>A (n.481+164G>A) c.613+164G>A n.299+164G>A c.622+164G>A c.620+164G>A c.548+14223G>A (n.548+14223G>A) c.432+164G>A (n.432+164G>A) c.115+164G>A n.259+164G>A c.342+164G>A c.451+164G>A (n.451+164G>A) n.789+164G>A c.57+164G>A (n.57+164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463825A= | CA2332735565 | PEPD | c.624+162T= (n.624+162T=) c.579+162T= (n.579+162T=) n.687+162T= c.303+162T= (n.303+162T=) c.666+162T= (n.666+162T=) c.874+162T= c.361+162T= (n.361+162T=) c.433+162T= c.312+162T= (n.312+162T=) c.*236+162T= (n.*236+162T=) n.607+162T= n.606+162T= c.481+162T= (n.481+162T=) c.613+162T= n.299+162T= c.622+162T= c.620+162T= c.548+14221T= (n.548+14221T=) c.432+162T= (n.432+162T=) c.115+162T= n.259+162T= c.342+162T= c.451+162T= (n.451+162T=) n.789+162T= c.57+162T= (n.57+162T=) | |
19 | g.33463825A>G | CA881617987 | PEPD | c.624+162T>C (n.624+162T>C) c.579+162T>C (n.579+162T>C) n.687+162T>C c.303+162T>C (n.303+162T>C) c.666+162T>C (n.666+162T>C) c.874+162T>C c.361+162T>C (n.361+162T>C) c.433+162T>C c.312+162T>C (n.312+162T>C) c.*236+162T>C (n.*236+162T>C) n.607+162T>C n.606+162T>C c.481+162T>C (n.481+162T>C) c.613+162T>C n.299+162T>C c.622+162T>C c.620+162T>C c.548+14221T>C (n.548+14221T>C) c.432+162T>C (n.432+162T>C) c.115+162T>C n.259+162T>C c.342+162T>C c.451+162T>C (n.451+162T>C) n.789+162T>C c.57+162T>C (n.57+162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463827C= | CA2332735566 | PEPD | c.624+160G= (n.624+160G=) c.579+160G= (n.579+160G=) n.687+160G= c.303+160G= (n.303+160G=) c.666+160G= (n.666+160G=) c.874+160G= c.361+160G= (n.361+160G=) c.433+160G= c.312+160G= (n.312+160G=) c.*236+160G= (n.*236+160G=) n.607+160G= n.606+160G= c.481+160G= (n.481+160G=) c.613+160G= n.299+160G= c.622+160G= c.620+160G= c.548+14219G= (n.548+14219G=) c.432+160G= (n.432+160G=) c.115+160G= n.259+160G= c.342+160G= c.451+160G= (n.451+160G=) n.789+160G= c.57+160G= (n.57+160G=) | |
19 | g.33463827C>T | CA307589485 | PEPD | c.624+160G>A (n.624+160G>A) c.579+160G>A (n.579+160G>A) n.687+160G>A c.303+160G>A (n.303+160G>A) c.666+160G>A (n.666+160G>A) c.874+160G>A c.361+160G>A (n.361+160G>A) c.433+160G>A c.312+160G>A (n.312+160G>A) c.*236+160G>A (n.*236+160G>A) n.607+160G>A n.606+160G>A c.481+160G>A (n.481+160G>A) c.613+160G>A n.299+160G>A c.622+160G>A c.620+160G>A c.548+14219G>A (n.548+14219G>A) c.432+160G>A (n.432+160G>A) c.115+160G>A n.259+160G>A c.342+160G>A c.451+160G>A (n.451+160G>A) n.789+160G>A c.57+160G>A (n.57+160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463830G>A | CA2332735568 | PEPD | c.624+157C>T (n.624+157C>T) c.579+157C>T (n.579+157C>T) n.687+157C>T c.303+157C>T (n.303+157C>T) c.666+157C>T (n.666+157C>T) c.874+157C>T c.361+157C>T (n.361+157C>T) c.433+157C>T c.312+157C>T (n.312+157C>T) c.*236+157C>T (n.*236+157C>T) n.607+157C>T n.606+157C>T c.481+157C>T (n.481+157C>T) c.613+157C>T n.299+157C>T c.622+157C>T c.620+157C>T c.548+14216C>T (n.548+14216C>T) c.432+157C>T (n.432+157C>T) c.115+157C>T n.259+157C>T c.342+157C>T c.451+157C>T (n.451+157C>T) n.789+157C>T c.57+157C>T (n.57+157C>T) | dbSNP |
19 | g.33463830G= | CA2332735567 | PEPD | c.624+157C= (n.624+157C=) c.579+157C= (n.579+157C=) n.687+157C= c.303+157C= (n.303+157C=) c.666+157C= (n.666+157C=) c.874+157C= c.361+157C= (n.361+157C=) c.433+157C= c.312+157C= (n.312+157C=) c.*236+157C= (n.*236+157C=) n.607+157C= n.606+157C= c.481+157C= (n.481+157C=) c.613+157C= n.299+157C= c.622+157C= c.620+157C= c.548+14216C= (n.548+14216C=) c.432+157C= (n.432+157C=) c.115+157C= n.259+157C= c.342+157C= c.451+157C= (n.451+157C=) n.789+157C= c.57+157C= (n.57+157C=) | |
19 | g.33463831G>C | CA2332735570 | PEPD | c.624+156C>G (n.624+156C>G) c.579+156C>G (n.579+156C>G) n.687+156C>G c.303+156C>G (n.303+156C>G) c.666+156C>G (n.666+156C>G) c.874+156C>G c.361+156C>G (n.361+156C>G) c.433+156C>G c.312+156C>G (n.312+156C>G) c.*236+156C>G (n.*236+156C>G) n.607+156C>G n.606+156C>G c.481+156C>G (n.481+156C>G) c.613+156C>G n.299+156C>G c.622+156C>G c.620+156C>G c.548+14215C>G (n.548+14215C>G) c.432+156C>G (n.432+156C>G) c.115+156C>G n.259+156C>G c.342+156C>G c.451+156C>G (n.451+156C>G) n.789+156C>G c.57+156C>G (n.57+156C>G) | dbSNP |
19 | g.33463831G= | CA2332735569 | PEPD | c.624+156C= (n.624+156C=) c.579+156C= (n.579+156C=) n.687+156C= c.303+156C= (n.303+156C=) c.666+156C= (n.666+156C=) c.874+156C= c.361+156C= (n.361+156C=) c.433+156C= c.312+156C= (n.312+156C=) c.*236+156C= (n.*236+156C=) n.607+156C= n.606+156C= c.481+156C= (n.481+156C=) c.613+156C= n.299+156C= c.622+156C= c.620+156C= c.548+14215C= (n.548+14215C=) c.432+156C= (n.432+156C=) c.115+156C= n.259+156C= c.342+156C= c.451+156C= (n.451+156C=) n.789+156C= c.57+156C= (n.57+156C=) | |
19 | g.33463834C>A | CA2842991143 | PEPD | c.624+153G>T (n.624+153G>T) c.579+153G>T (n.579+153G>T) n.687+153G>T c.303+153G>T (n.303+153G>T) c.666+153G>T (n.666+153G>T) c.874+153G>T c.361+153G>T (n.361+153G>T) c.433+153G>T c.312+153G>T (n.312+153G>T) c.*236+153G>T (n.*236+153G>T) n.607+153G>T n.606+153G>T c.481+153G>T (n.481+153G>T) c.613+153G>T n.299+153G>T c.622+153G>T c.620+153G>T c.548+14212G>T (n.548+14212G>T) c.432+153G>T (n.432+153G>T) c.115+153G>T n.259+153G>T c.342+153G>T c.451+153G>T (n.451+153G>T) n.789+153G>T c.57+153G>T (n.57+153G>T) | |
19 | g.33463835A>G | CA2584324503 | PEPD | c.624+152T>C (n.624+152T>C) c.579+152T>C (n.579+152T>C) n.687+152T>C c.303+152T>C (n.303+152T>C) c.666+152T>C (n.666+152T>C) c.874+152T>C c.361+152T>C (n.361+152T>C) c.433+152T>C c.312+152T>C (n.312+152T>C) c.*236+152T>C (n.*236+152T>C) n.607+152T>C n.606+152T>C c.481+152T>C (n.481+152T>C) c.613+152T>C n.299+152T>C c.622+152T>C c.620+152T>C c.548+14211T>C (n.548+14211T>C) c.432+152T>C (n.432+152T>C) c.115+152T>C n.259+152T>C c.342+152T>C c.451+152T>C (n.451+152T>C) n.789+152T>C c.57+152T>C (n.57+152T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33463836G>A | CA2584324504 | PEPD | c.624+151C>T (n.624+151C>T) c.579+151C>T (n.579+151C>T) n.687+151C>T c.303+151C>T (n.303+151C>T) c.666+151C>T (n.666+151C>T) c.874+151C>T c.361+151C>T (n.361+151C>T) c.433+151C>T c.312+151C>T (n.312+151C>T) c.*236+151C>T (n.*236+151C>T) n.607+151C>T n.606+151C>T c.481+151C>T (n.481+151C>T) c.613+151C>T n.299+151C>T c.622+151C>T c.620+151C>T c.548+14210C>T (n.548+14210C>T) c.432+151C>T (n.432+151C>T) c.115+151C>T n.259+151C>T c.342+151C>T c.451+151C>T (n.451+151C>T) n.789+151C>T c.57+151C>T (n.57+151C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463836G>C | CA2584324505 | PEPD | c.624+151C>G (n.624+151C>G) c.579+151C>G (n.579+151C>G) n.687+151C>G c.303+151C>G (n.303+151C>G) c.666+151C>G (n.666+151C>G) c.874+151C>G c.361+151C>G (n.361+151C>G) c.433+151C>G c.312+151C>G (n.312+151C>G) c.*236+151C>G (n.*236+151C>G) n.607+151C>G n.606+151C>G c.481+151C>G (n.481+151C>G) c.613+151C>G n.299+151C>G c.622+151C>G c.620+151C>G c.548+14210C>G (n.548+14210C>G) c.432+151C>G (n.432+151C>G) c.115+151C>G n.259+151C>G c.342+151C>G c.451+151C>G (n.451+151C>G) n.789+151C>G c.57+151C>G (n.57+151C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33463836G>T | CA2584324506 | PEPD | c.624+151C>A (n.624+151C>A) c.579+151C>A (n.579+151C>A) n.687+151C>A c.303+151C>A (n.303+151C>A) c.666+151C>A (n.666+151C>A) c.874+151C>A c.361+151C>A (n.361+151C>A) c.433+151C>A c.312+151C>A (n.312+151C>A) c.*236+151C>A (n.*236+151C>A) n.607+151C>A n.606+151C>A c.481+151C>A (n.481+151C>A) c.613+151C>A n.299+151C>A c.622+151C>A c.620+151C>A c.548+14210C>A (n.548+14210C>A) c.432+151C>A (n.432+151C>A) c.115+151C>A n.259+151C>A c.342+151C>A c.451+151C>A (n.451+151C>A) n.789+151C>A c.57+151C>A (n.57+151C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463837A= | CA2332735571 | PEPD | c.624+150T= (n.624+150T=) c.579+150T= (n.579+150T=) n.687+150T= c.303+150T= (n.303+150T=) c.666+150T= (n.666+150T=) c.874+150T= c.361+150T= (n.361+150T=) c.433+150T= c.312+150T= (n.312+150T=) c.*236+150T= (n.*236+150T=) n.607+150T= n.606+150T= c.481+150T= (n.481+150T=) c.613+150T= n.299+150T= c.622+150T= c.620+150T= c.548+14209T= (n.548+14209T=) c.432+150T= (n.432+150T=) c.115+150T= n.259+150T= c.342+150T= c.451+150T= (n.451+150T=) n.789+150T= c.57+150T= (n.57+150T=) | |
19 | g.33463837A>G | CA632702948 | PEPD | c.624+150T>C (n.624+150T>C) c.579+150T>C (n.579+150T>C) n.687+150T>C c.303+150T>C (n.303+150T>C) c.666+150T>C (n.666+150T>C) c.874+150T>C c.361+150T>C (n.361+150T>C) c.433+150T>C c.312+150T>C (n.312+150T>C) c.*236+150T>C (n.*236+150T>C) n.607+150T>C n.606+150T>C c.481+150T>C (n.481+150T>C) c.613+150T>C n.299+150T>C c.622+150T>C c.620+150T>C c.548+14209T>C (n.548+14209T>C) c.432+150T>C (n.432+150T>C) c.115+150T>C n.259+150T>C c.342+150T>C c.451+150T>C (n.451+150T>C) n.789+150T>C c.57+150T>C (n.57+150T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463840del | CA2584324507 | PEPD | c.624+150del (n.624+150del) c.579+150del (n.579+150del) n.687+150del c.303+150del (n.303+150del) c.666+150del (n.666+150del) c.874+150del c.361+150del (n.361+150del) c.433+150del c.312+150del (n.312+150del) c.*236+150del (n.*236+150del) n.607+150del n.606+150del c.481+150del (n.481+150del) c.613+150del n.299+150del c.622+150del c.620+150del c.548+14209del (n.548+14209del) c.432+150del (n.432+150del) c.115+150del n.259+150del c.342+150del c.451+150del (n.451+150del) n.789+150del c.57+150del (n.57+150del) | gnomAD v4 |
19 | g.33463838A>G | CA2584324508 | PEPD | c.624+149T>C (n.624+149T>C) c.579+149T>C (n.579+149T>C) n.687+149T>C c.303+149T>C (n.303+149T>C) c.666+149T>C (n.666+149T>C) c.874+149T>C c.361+149T>C (n.361+149T>C) c.433+149T>C c.312+149T>C (n.312+149T>C) c.*236+149T>C (n.*236+149T>C) n.607+149T>C n.606+149T>C c.481+149T>C (n.481+149T>C) c.613+149T>C n.299+149T>C c.622+149T>C c.620+149T>C c.548+14208T>C (n.548+14208T>C) c.432+149T>C (n.432+149T>C) c.115+149T>C n.259+149T>C c.342+149T>C c.451+149T>C (n.451+149T>C) n.789+149T>C c.57+149T>C (n.57+149T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33463839A= | CA2332735572 | PEPD | c.624+148T= (n.624+148T=) c.579+148T= (n.579+148T=) n.687+148T= c.303+148T= (n.303+148T=) c.666+148T= (n.666+148T=) c.874+148T= c.361+148T= (n.361+148T=) c.433+148T= c.312+148T= (n.312+148T=) c.*236+148T= (n.*236+148T=) n.607+148T= n.606+148T= c.481+148T= (n.481+148T=) c.613+148T= n.299+148T= c.622+148T= c.620+148T= c.548+14207T= (n.548+14207T=) c.432+148T= (n.432+148T=) c.115+148T= n.259+148T= c.342+148T= c.451+148T= (n.451+148T=) n.789+148T= c.57+148T= (n.57+148T=) | |
19 | g.33463839A>C | CA995322404 | PEPD | c.624+148T>G (n.624+148T>G) c.579+148T>G (n.579+148T>G) n.687+148T>G c.303+148T>G (n.303+148T>G) c.666+148T>G (n.666+148T>G) c.874+148T>G c.361+148T>G (n.361+148T>G) c.433+148T>G c.312+148T>G (n.312+148T>G) c.*236+148T>G (n.*236+148T>G) n.607+148T>G n.606+148T>G c.481+148T>G (n.481+148T>G) c.613+148T>G n.299+148T>G c.622+148T>G c.620+148T>G c.548+14207T>G (n.548+14207T>G) c.432+148T>G (n.432+148T>G) c.115+148T>G n.259+148T>G c.342+148T>G c.451+148T>G (n.451+148T>G) n.789+148T>G c.57+148T>G (n.57+148T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463839A>G | CA2584324509 | PEPD | c.624+148T>C (n.624+148T>C) c.579+148T>C (n.579+148T>C) n.687+148T>C c.303+148T>C (n.303+148T>C) c.666+148T>C (n.666+148T>C) c.874+148T>C c.361+148T>C (n.361+148T>C) c.433+148T>C c.312+148T>C (n.312+148T>C) c.*236+148T>C (n.*236+148T>C) n.607+148T>C n.606+148T>C c.481+148T>C (n.481+148T>C) c.613+148T>C n.299+148T>C c.622+148T>C c.620+148T>C c.548+14207T>C (n.548+14207T>C) c.432+148T>C (n.432+148T>C) c.115+148T>C n.259+148T>C c.342+148T>C c.451+148T>C (n.451+148T>C) n.789+148T>C c.57+148T>C (n.57+148T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33463841G>C | CA2584324510 | PEPD | c.624+146C>G (n.624+146C>G) c.579+146C>G (n.579+146C>G) n.687+146C>G c.303+146C>G (n.303+146C>G) c.666+146C>G (n.666+146C>G) c.874+146C>G c.361+146C>G (n.361+146C>G) c.433+146C>G c.312+146C>G (n.312+146C>G) c.*236+146C>G (n.*236+146C>G) n.607+146C>G n.606+146C>G c.481+146C>G (n.481+146C>G) c.613+146C>G n.299+146C>G c.622+146C>G c.620+146C>G c.548+14205C>G (n.548+14205C>G) c.432+146C>G (n.432+146C>G) c.115+146C>G n.259+146C>G c.342+146C>G c.451+146C>G (n.451+146C>G) n.789+146C>G c.57+146C>G (n.57+146C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33463841G= | CA2332735573 | PEPD | c.624+146C= (n.624+146C=) c.579+146C= (n.579+146C=) n.687+146C= c.303+146C= (n.303+146C=) c.666+146C= (n.666+146C=) c.874+146C= c.361+146C= (n.361+146C=) c.433+146C= c.312+146C= (n.312+146C=) c.*236+146C= (n.*236+146C=) n.607+146C= n.606+146C= c.481+146C= (n.481+146C=) c.613+146C= n.299+146C= c.622+146C= c.620+146C= c.548+14205C= (n.548+14205C=) c.432+146C= (n.432+146C=) c.115+146C= n.259+146C= c.342+146C= c.451+146C= (n.451+146C=) n.789+146C= c.57+146C= (n.57+146C=) | |
19 | g.33463841G>T | CA995322408 | PEPD | c.624+146C>A (n.624+146C>A) c.579+146C>A (n.579+146C>A) n.687+146C>A c.303+146C>A (n.303+146C>A) c.666+146C>A (n.666+146C>A) c.874+146C>A c.361+146C>A (n.361+146C>A) c.433+146C>A c.312+146C>A (n.312+146C>A) c.*236+146C>A (n.*236+146C>A) n.607+146C>A n.606+146C>A c.481+146C>A (n.481+146C>A) c.613+146C>A n.299+146C>A c.622+146C>A c.620+146C>A c.548+14205C>A (n.548+14205C>A) c.432+146C>A (n.432+146C>A) c.115+146C>A n.259+146C>A c.342+146C>A c.451+146C>A (n.451+146C>A) n.789+146C>A c.57+146C>A (n.57+146C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463842A>G | CA2584324511 | PEPD | c.624+145T>C (n.624+145T>C) c.579+145T>C (n.579+145T>C) n.687+145T>C c.303+145T>C (n.303+145T>C) c.666+145T>C (n.666+145T>C) c.874+145T>C c.361+145T>C (n.361+145T>C) c.433+145T>C c.312+145T>C (n.312+145T>C) c.*236+145T>C (n.*236+145T>C) n.607+145T>C n.606+145T>C c.481+145T>C (n.481+145T>C) c.613+145T>C n.299+145T>C c.622+145T>C c.620+145T>C c.548+14204T>C (n.548+14204T>C) c.432+145T>C (n.432+145T>C) c.115+145T>C n.259+145T>C c.342+145T>C c.451+145T>C (n.451+145T>C) n.789+145T>C c.57+145T>C (n.57+145T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33463843G>T | CA2584324512 | PEPD | c.624+144C>A (n.624+144C>A) c.579+144C>A (n.579+144C>A) n.687+144C>A c.303+144C>A (n.303+144C>A) c.666+144C>A (n.666+144C>A) c.874+144C>A c.361+144C>A (n.361+144C>A) c.433+144C>A c.312+144C>A (n.312+144C>A) c.*236+144C>A (n.*236+144C>A) n.607+144C>A n.606+144C>A c.481+144C>A (n.481+144C>A) c.613+144C>A n.299+144C>A c.622+144C>A c.620+144C>A c.548+14203C>A (n.548+14203C>A) c.432+144C>A (n.432+144C>A) c.115+144C>A n.259+144C>A c.342+144C>A c.451+144C>A (n.451+144C>A) n.789+144C>A c.57+144C>A (n.57+144C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463844A>C | CA2584324513 | PEPD | c.624+143T>G (n.624+143T>G) c.579+143T>G (n.579+143T>G) n.687+143T>G c.303+143T>G (n.303+143T>G) c.666+143T>G (n.666+143T>G) c.874+143T>G c.361+143T>G (n.361+143T>G) c.433+143T>G c.312+143T>G (n.312+143T>G) c.*236+143T>G (n.*236+143T>G) n.607+143T>G n.606+143T>G c.481+143T>G (n.481+143T>G) c.613+143T>G n.299+143T>G c.622+143T>G c.620+143T>G c.548+14202T>G (n.548+14202T>G) c.432+143T>G (n.432+143T>G) c.115+143T>G n.259+143T>G c.342+143T>G c.451+143T>G (n.451+143T>G) n.789+143T>G c.57+143T>G (n.57+143T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33463845A>C | CA2584324514 | PEPD | c.624+142T>G (n.624+142T>G) c.579+142T>G (n.579+142T>G) n.687+142T>G c.303+142T>G (n.303+142T>G) c.666+142T>G (n.666+142T>G) c.874+142T>G c.361+142T>G (n.361+142T>G) c.433+142T>G c.312+142T>G (n.312+142T>G) c.*236+142T>G (n.*236+142T>G) n.607+142T>G n.606+142T>G c.481+142T>G (n.481+142T>G) c.613+142T>G n.299+142T>G c.622+142T>G c.620+142T>G c.548+14201T>G (n.548+14201T>G) c.432+142T>G (n.432+142T>G) c.115+142T>G n.259+142T>G c.342+142T>G c.451+142T>G (n.451+142T>G) n.789+142T>G c.57+142T>G (n.57+142T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33463846C>A | CA2584324515 | PEPD | c.624+141G>T (n.624+141G>T) c.579+141G>T (n.579+141G>T) n.687+141G>T c.303+141G>T (n.303+141G>T) c.666+141G>T (n.666+141G>T) c.874+141G>T c.361+141G>T (n.361+141G>T) c.433+141G>T c.312+141G>T (n.312+141G>T) c.*236+141G>T (n.*236+141G>T) n.607+141G>T n.606+141G>T c.481+141G>T (n.481+141G>T) c.613+141G>T n.299+141G>T c.622+141G>T c.620+141G>T c.548+14200G>T (n.548+14200G>T) c.432+141G>T (n.432+141G>T) c.115+141G>T n.259+141G>T c.342+141G>T c.451+141G>T (n.451+141G>T) n.789+141G>T c.57+141G>T (n.57+141G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463846C= | CA2332735574 | PEPD | c.624+141G= (n.624+141G=) c.579+141G= (n.579+141G=) n.687+141G= c.303+141G= (n.303+141G=) c.666+141G= (n.666+141G=) c.874+141G= c.361+141G= (n.361+141G=) c.433+141G= c.312+141G= (n.312+141G=) c.*236+141G= (n.*236+141G=) n.607+141G= n.606+141G= c.481+141G= (n.481+141G=) c.613+141G= n.299+141G= c.622+141G= c.620+141G= c.548+14200G= (n.548+14200G=) c.432+141G= (n.432+141G=) c.115+141G= n.259+141G= c.342+141G= c.451+141G= (n.451+141G=) n.789+141G= c.57+141G= (n.57+141G=) | |
19 | g.33463846C>T | CA307589494 | PEPD | c.624+141G>A (n.624+141G>A) c.579+141G>A (n.579+141G>A) n.687+141G>A c.303+141G>A (n.303+141G>A) c.666+141G>A (n.666+141G>A) c.874+141G>A c.361+141G>A (n.361+141G>A) c.433+141G>A c.312+141G>A (n.312+141G>A) c.*236+141G>A (n.*236+141G>A) n.607+141G>A n.606+141G>A c.481+141G>A (n.481+141G>A) c.613+141G>A n.299+141G>A c.622+141G>A c.620+141G>A c.548+14200G>A (n.548+14200G>A) c.432+141G>A (n.432+141G>A) c.115+141G>A n.259+141G>A c.342+141G>A c.451+141G>A (n.451+141G>A) n.789+141G>A c.57+141G>A (n.57+141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463847A>C | CA2735769755 | PEPD | c.624+140T>G (n.624+140T>G) c.579+140T>G (n.579+140T>G) n.687+140T>G c.303+140T>G (n.303+140T>G) c.666+140T>G (n.666+140T>G) c.874+140T>G c.361+140T>G (n.361+140T>G) c.433+140T>G c.312+140T>G (n.312+140T>G) c.*236+140T>G (n.*236+140T>G) n.607+140T>G n.606+140T>G c.481+140T>G (n.481+140T>G) c.613+140T>G n.299+140T>G c.622+140T>G c.620+140T>G c.548+14199T>G (n.548+14199T>G) c.432+140T>G (n.432+140T>G) c.115+140T>G n.259+140T>G c.342+140T>G c.451+140T>G (n.451+140T>G) n.789+140T>G c.57+140T>G (n.57+140T>G) | dbSNP |
19 | g.33463848A= | CA2332735575 | PEPD | c.624+139T= (n.624+139T=) c.579+139T= (n.579+139T=) n.687+139T= c.303+139T= (n.303+139T=) c.666+139T= (n.666+139T=) c.874+139T= c.361+139T= (n.361+139T=) c.433+139T= c.312+139T= (n.312+139T=) c.*236+139T= (n.*236+139T=) n.607+139T= n.606+139T= c.481+139T= (n.481+139T=) c.613+139T= n.299+139T= c.622+139T= c.620+139T= c.548+14198T= (n.548+14198T=) c.432+139T= (n.432+139T=) c.115+139T= n.259+139T= c.342+139T= c.451+139T= (n.451+139T=) n.789+139T= c.57+139T= (n.57+139T=) | |
19 | g.33463848A>G | CA881617991 | PEPD | c.624+139T>C (n.624+139T>C) c.579+139T>C (n.579+139T>C) n.687+139T>C c.303+139T>C (n.303+139T>C) c.666+139T>C (n.666+139T>C) c.874+139T>C c.361+139T>C (n.361+139T>C) c.433+139T>C c.312+139T>C (n.312+139T>C) c.*236+139T>C (n.*236+139T>C) n.607+139T>C n.606+139T>C c.481+139T>C (n.481+139T>C) c.613+139T>C n.299+139T>C c.622+139T>C c.620+139T>C c.548+14198T>C (n.548+14198T>C) c.432+139T>C (n.432+139T>C) c.115+139T>C n.259+139T>C c.342+139T>C c.451+139T>C (n.451+139T>C) n.789+139T>C c.57+139T>C (n.57+139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463849T>C | CA2584324516 | PEPD | c.624+138A>G (n.624+138A>G) c.579+138A>G (n.579+138A>G) n.687+138A>G c.303+138A>G (n.303+138A>G) c.666+138A>G (n.666+138A>G) c.874+138A>G c.361+138A>G (n.361+138A>G) c.433+138A>G c.312+138A>G (n.312+138A>G) c.*236+138A>G (n.*236+138A>G) n.607+138A>G n.606+138A>G c.481+138A>G (n.481+138A>G) c.613+138A>G n.299+138A>G c.622+138A>G c.620+138A>G c.548+14197A>G (n.548+14197A>G) c.432+138A>G (n.432+138A>G) c.115+138A>G n.259+138A>G c.342+138A>G c.451+138A>G (n.451+138A>G) n.789+138A>G c.57+138A>G (n.57+138A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33463850del | CA2584324519 | PEPD | c.624+137del (n.624+137del) c.579+137del (n.579+137del) n.687+137del c.303+137del (n.303+137del) c.666+137del (n.666+137del) c.874+137del c.361+137del (n.361+137del) c.433+137del c.312+137del (n.312+137del) c.*236+137del (n.*236+137del) n.607+137del n.606+137del c.481+137del (n.481+137del) c.613+137del n.299+137del c.622+137del c.620+137del c.548+14196del (n.548+14196del) c.432+137del (n.432+137del) c.115+137del n.259+137del c.342+137del c.451+137del (n.451+137del) n.789+137del c.57+137del (n.57+137del) | gnomAD v4 |
19 | g.33463850C>A | CA2584324518 | PEPD | c.624+137G>T (n.624+137G>T) c.579+137G>T (n.579+137G>T) n.687+137G>T c.303+137G>T (n.303+137G>T) c.666+137G>T (n.666+137G>T) c.874+137G>T c.361+137G>T (n.361+137G>T) c.433+137G>T c.312+137G>T (n.312+137G>T) c.*236+137G>T (n.*236+137G>T) n.607+137G>T n.606+137G>T c.481+137G>T (n.481+137G>T) c.613+137G>T n.299+137G>T c.622+137G>T c.620+137G>T c.548+14196G>T (n.548+14196G>T) c.432+137G>T (n.432+137G>T) c.115+137G>T n.259+137G>T c.342+137G>T c.451+137G>T (n.451+137G>T) n.789+137G>T c.57+137G>T (n.57+137G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463850C>T | CA2584324517 | PEPD | c.624+137G>A (n.624+137G>A) c.579+137G>A (n.579+137G>A) n.687+137G>A c.303+137G>A (n.303+137G>A) c.666+137G>A (n.666+137G>A) c.874+137G>A c.361+137G>A (n.361+137G>A) c.433+137G>A c.312+137G>A (n.312+137G>A) c.*236+137G>A (n.*236+137G>A) n.607+137G>A n.606+137G>A c.481+137G>A (n.481+137G>A) c.613+137G>A n.299+137G>A c.622+137G>A c.620+137G>A c.548+14196G>A (n.548+14196G>A) c.432+137G>A (n.432+137G>A) c.115+137G>A n.259+137G>A c.342+137G>A c.451+137G>A (n.451+137G>A) n.789+137G>A c.57+137G>A (n.57+137G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463851A= | CA2332735576 | PEPD | c.624+136T= (n.624+136T=) c.579+136T= (n.579+136T=) n.687+136T= c.303+136T= (n.303+136T=) c.666+136T= (n.666+136T=) c.874+136T= c.361+136T= (n.361+136T=) c.433+136T= c.312+136T= (n.312+136T=) c.*236+136T= (n.*236+136T=) n.607+136T= n.606+136T= c.481+136T= (n.481+136T=) c.613+136T= n.299+136T= c.622+136T= c.620+136T= c.548+14195T= (n.548+14195T=) c.432+136T= (n.432+136T=) c.115+136T= n.259+136T= c.342+136T= c.451+136T= (n.451+136T=) n.789+136T= c.57+136T= (n.57+136T=) | |
19 | g.33463851A>C | CA307589520 | PEPD | c.624+136T>G (n.624+136T>G) c.579+136T>G (n.579+136T>G) n.687+136T>G c.303+136T>G (n.303+136T>G) c.666+136T>G (n.666+136T>G) c.874+136T>G c.361+136T>G (n.361+136T>G) c.433+136T>G c.312+136T>G (n.312+136T>G) c.*236+136T>G (n.*236+136T>G) n.607+136T>G n.606+136T>G c.481+136T>G (n.481+136T>G) c.613+136T>G n.299+136T>G c.622+136T>G c.620+136T>G c.548+14195T>G (n.548+14195T>G) c.432+136T>G (n.432+136T>G) c.115+136T>G n.259+136T>G c.342+136T>G c.451+136T>G (n.451+136T>G) n.789+136T>G c.57+136T>G (n.57+136T>G) | dbSNP |
19 | g.33463852C>A | CA2584324520 | PEPD | c.624+135G>T (n.624+135G>T) c.579+135G>T (n.579+135G>T) n.687+135G>T c.303+135G>T (n.303+135G>T) c.666+135G>T (n.666+135G>T) c.874+135G>T c.361+135G>T (n.361+135G>T) c.433+135G>T c.312+135G>T (n.312+135G>T) c.*236+135G>T (n.*236+135G>T) n.607+135G>T n.606+135G>T c.481+135G>T (n.481+135G>T) c.613+135G>T n.299+135G>T c.622+135G>T c.620+135G>T c.548+14194G>T (n.548+14194G>T) c.432+135G>T (n.432+135G>T) c.115+135G>T n.259+135G>T c.342+135G>T c.451+135G>T (n.451+135G>T) n.789+135G>T c.57+135G>T (n.57+135G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463852C>T | CA2584324521 | PEPD | c.624+135G>A (n.624+135G>A) c.579+135G>A (n.579+135G>A) n.687+135G>A c.303+135G>A (n.303+135G>A) c.666+135G>A (n.666+135G>A) c.874+135G>A c.361+135G>A (n.361+135G>A) c.433+135G>A c.312+135G>A (n.312+135G>A) c.*236+135G>A (n.*236+135G>A) n.607+135G>A n.606+135G>A c.481+135G>A (n.481+135G>A) c.613+135G>A n.299+135G>A c.622+135G>A c.620+135G>A c.548+14194G>A (n.548+14194G>A) c.432+135G>A (n.432+135G>A) c.115+135G>A n.259+135G>A c.342+135G>A c.451+135G>A (n.451+135G>A) n.789+135G>A c.57+135G>A (n.57+135G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463853T>A | CA2584324523 | PEPD | c.624+134A>T (n.624+134A>T) c.579+134A>T (n.579+134A>T) n.687+134A>T c.303+134A>T (n.303+134A>T) c.666+134A>T (n.666+134A>T) c.874+134A>T c.361+134A>T (n.361+134A>T) c.433+134A>T c.312+134A>T (n.312+134A>T) c.*236+134A>T (n.*236+134A>T) n.607+134A>T n.606+134A>T c.481+134A>T (n.481+134A>T) c.613+134A>T n.299+134A>T c.622+134A>T c.620+134A>T c.548+14193A>T (n.548+14193A>T) c.432+134A>T (n.432+134A>T) c.115+134A>T n.259+134A>T c.342+134A>T c.451+134A>T (n.451+134A>T) n.789+134A>T c.57+134A>T (n.57+134A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463853T>C | CA2584324524 | PEPD | c.624+134A>G (n.624+134A>G) c.579+134A>G (n.579+134A>G) n.687+134A>G c.303+134A>G (n.303+134A>G) c.666+134A>G (n.666+134A>G) c.874+134A>G c.361+134A>G (n.361+134A>G) c.433+134A>G c.312+134A>G (n.312+134A>G) c.*236+134A>G (n.*236+134A>G) n.607+134A>G n.606+134A>G c.481+134A>G (n.481+134A>G) c.613+134A>G n.299+134A>G c.622+134A>G c.620+134A>G c.548+14193A>G (n.548+14193A>G) c.432+134A>G (n.432+134A>G) c.115+134A>G n.259+134A>G c.342+134A>G c.451+134A>G (n.451+134A>G) n.789+134A>G c.57+134A>G (n.57+134A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33463853T>G | CA307589525 | PEPD | c.624+134A>C (n.624+134A>C) c.579+134A>C (n.579+134A>C) n.687+134A>C c.303+134A>C (n.303+134A>C) c.666+134A>C (n.666+134A>C) c.874+134A>C c.361+134A>C (n.361+134A>C) c.433+134A>C c.312+134A>C (n.312+134A>C) c.*236+134A>C (n.*236+134A>C) n.607+134A>C n.606+134A>C c.481+134A>C (n.481+134A>C) c.613+134A>C n.299+134A>C c.622+134A>C c.620+134A>C c.548+14193A>C (n.548+14193A>C) c.432+134A>C (n.432+134A>C) c.115+134A>C n.259+134A>C c.342+134A>C c.451+134A>C (n.451+134A>C) n.789+134A>C c.57+134A>C (n.57+134A>C) | dbSNP |
19 | g.33463853T= | CA2332735577 | PEPD | c.624+134A= (n.624+134A=) c.579+134A= (n.579+134A=) n.687+134A= c.303+134A= (n.303+134A=) c.666+134A= (n.666+134A=) c.874+134A= c.361+134A= (n.361+134A=) c.433+134A= c.312+134A= (n.312+134A=) c.*236+134A= (n.*236+134A=) n.607+134A= n.606+134A= c.481+134A= (n.481+134A=) c.613+134A= n.299+134A= c.622+134A= c.620+134A= c.548+14193A= (n.548+14193A=) c.432+134A= (n.432+134A=) c.115+134A= n.259+134A= c.342+134A= c.451+134A= (n.451+134A=) n.789+134A= c.57+134A= (n.57+134A=) | |
19 | g.33463856_33463857del | CA2584324522 | PEPD | c.624+133_624+134del (n.624+133_624+134del) c.579+133_579+134del (n.579+133_579+134del) n.687+133_687+134del c.303+133_303+134del (n.303+133_303+134del) c.666+133_666+134del (n.666+133_666+134del) c.874+133_874+134del c.361+133_361+134del (n.361+133_361+134del) c.433+133_433+134del c.312+133_312+134del (n.312+133_312+134del) c.*236+133_*236+134del (n.*236+133_*236+134del) n.607+133_607+134del n.606+133_606+134del c.481+133_481+134del (n.481+133_481+134del) c.613+133_613+134del n.299+133_299+134del c.622+133_622+134del c.620+133_620+134del c.548+14192_548+14193del (n.548+14192_548+14193del) c.432+133_432+134del (n.432+133_432+134del) c.115+133_115+134del n.259+133_259+134del c.342+133_342+134del c.451+133_451+134del (n.451+133_451+134del) n.789+133_789+134del c.57+133_57+134del (n.57+133_57+134del) | gnomAD v4 |
19 | g.33463854G>A | CA2582107481 | PEPD | c.624+133C>T (n.624+133C>T) c.579+133C>T (n.579+133C>T) n.687+133C>T c.303+133C>T (n.303+133C>T) c.666+133C>T (n.666+133C>T) c.874+133C>T c.361+133C>T (n.361+133C>T) c.433+133C>T c.312+133C>T (n.312+133C>T) c.*236+133C>T (n.*236+133C>T) n.607+133C>T n.606+133C>T c.481+133C>T (n.481+133C>T) c.613+133C>T n.299+133C>T c.622+133C>T c.620+133C>T c.548+14192C>T (n.548+14192C>T) c.432+133C>T (n.432+133C>T) c.115+133C>T n.259+133C>T c.342+133C>T c.451+133C>T (n.451+133C>T) n.789+133C>T c.57+133C>T (n.57+133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463854G>T | CA2584324525 | PEPD | c.624+133C>A (n.624+133C>A) c.579+133C>A (n.579+133C>A) n.687+133C>A c.303+133C>A (n.303+133C>A) c.666+133C>A (n.666+133C>A) c.874+133C>A c.361+133C>A (n.361+133C>A) c.433+133C>A c.312+133C>A (n.312+133C>A) c.*236+133C>A (n.*236+133C>A) n.607+133C>A n.606+133C>A c.481+133C>A (n.481+133C>A) c.613+133C>A n.299+133C>A c.622+133C>A c.620+133C>A c.548+14192C>A (n.548+14192C>A) c.432+133C>A (n.432+133C>A) c.115+133C>A n.259+133C>A c.342+133C>A c.451+133C>A (n.451+133C>A) n.789+133C>A c.57+133C>A (n.57+133C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463855T>C | CA881617998 | PEPD | c.624+132A>G (n.624+132A>G) c.579+132A>G (n.579+132A>G) n.687+132A>G c.303+132A>G (n.303+132A>G) c.666+132A>G (n.666+132A>G) c.874+132A>G c.361+132A>G (n.361+132A>G) c.433+132A>G c.312+132A>G (n.312+132A>G) c.*236+132A>G (n.*236+132A>G) n.607+132A>G n.606+132A>G c.481+132A>G (n.481+132A>G) c.613+132A>G n.299+132A>G c.622+132A>G c.620+132A>G c.548+14191A>G (n.548+14191A>G) c.432+132A>G (n.432+132A>G) c.115+132A>G n.259+132A>G c.342+132A>G c.451+132A>G (n.451+132A>G) n.789+132A>G c.57+132A>G (n.57+132A>G) | dbSNP |
19 | g.33463855T>G | CA2584324526 | PEPD | c.624+132A>C (n.624+132A>C) c.579+132A>C (n.579+132A>C) n.687+132A>C c.303+132A>C (n.303+132A>C) c.666+132A>C (n.666+132A>C) c.874+132A>C c.361+132A>C (n.361+132A>C) c.433+132A>C c.312+132A>C (n.312+132A>C) c.*236+132A>C (n.*236+132A>C) n.607+132A>C n.606+132A>C c.481+132A>C (n.481+132A>C) c.613+132A>C n.299+132A>C c.622+132A>C c.620+132A>C c.548+14191A>C (n.548+14191A>C) c.432+132A>C (n.432+132A>C) c.115+132A>C n.259+132A>C c.342+132A>C c.451+132A>C (n.451+132A>C) n.789+132A>C c.57+132A>C (n.57+132A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33463855T= | CA2332735578 | PEPD | c.624+132A= (n.624+132A=) c.579+132A= (n.579+132A=) n.687+132A= c.303+132A= (n.303+132A=) c.666+132A= (n.666+132A=) c.874+132A= c.361+132A= (n.361+132A=) c.433+132A= c.312+132A= (n.312+132A=) c.*236+132A= (n.*236+132A=) n.607+132A= n.606+132A= c.481+132A= (n.481+132A=) c.613+132A= n.299+132A= c.622+132A= c.620+132A= c.548+14191A= (n.548+14191A=) c.432+132A= (n.432+132A=) c.115+132A= n.259+132A= c.342+132A= c.451+132A= (n.451+132A=) n.789+132A= c.57+132A= (n.57+132A=) | |
19 | g.33463856G>A | CA2332735580 | PEPD | c.624+131C>T (n.624+131C>T) c.579+131C>T (n.579+131C>T) n.687+131C>T c.303+131C>T (n.303+131C>T) c.666+131C>T (n.666+131C>T) c.874+131C>T c.361+131C>T (n.361+131C>T) c.433+131C>T c.312+131C>T (n.312+131C>T) c.*236+131C>T (n.*236+131C>T) n.607+131C>T n.606+131C>T c.481+131C>T (n.481+131C>T) c.613+131C>T n.299+131C>T c.622+131C>T c.620+131C>T c.548+14190C>T (n.548+14190C>T) c.432+131C>T (n.432+131C>T) c.115+131C>T n.259+131C>T c.342+131C>T c.451+131C>T (n.451+131C>T) n.789+131C>T c.57+131C>T (n.57+131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33463856G= | CA2332735579 | PEPD | c.624+131C= (n.624+131C=) c.579+131C= (n.579+131C=) n.687+131C= c.303+131C= (n.303+131C=) c.666+131C= (n.666+131C=) c.874+131C= c.361+131C= (n.361+131C=) c.433+131C= c.312+131C= (n.312+131C=) c.*236+131C= (n.*236+131C=) n.607+131C= n.606+131C= c.481+131C= (n.481+131C=) c.613+131C= n.299+131C= c.622+131C= c.620+131C= c.548+14190C= (n.548+14190C=) c.432+131C= (n.432+131C=) c.115+131C= n.259+131C= c.342+131C= c.451+131C= (n.451+131C=) n.789+131C= c.57+131C= (n.57+131C=) | |
19 | g.33463856G>T | CA2584324527 | PEPD | c.624+131C>A (n.624+131C>A) c.579+131C>A (n.579+131C>A) n.687+131C>A c.303+131C>A (n.303+131C>A) c.666+131C>A (n.666+131C>A) c.874+131C>A c.361+131C>A (n.361+131C>A) c.433+131C>A c.312+131C>A (n.312+131C>A) c.*236+131C>A (n.*236+131C>A) n.607+131C>A n.606+131C>A c.481+131C>A (n.481+131C>A) c.613+131C>A n.299+131C>A c.622+131C>A c.620+131C>A c.548+14190C>A (n.548+14190C>A) c.432+131C>A (n.432+131C>A) c.115+131C>A n.259+131C>A c.342+131C>A c.451+131C>A (n.451+131C>A) n.789+131C>A c.57+131C>A (n.57+131C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463857T>C | CA2584324528 | PEPD | c.624+130A>G (n.624+130A>G) c.579+130A>G (n.579+130A>G) n.687+130A>G c.303+130A>G (n.303+130A>G) c.666+130A>G (n.666+130A>G) c.874+130A>G c.361+130A>G (n.361+130A>G) c.433+130A>G c.312+130A>G (n.312+130A>G) c.*236+130A>G (n.*236+130A>G) n.607+130A>G n.606+130A>G c.481+130A>G (n.481+130A>G) c.613+130A>G n.299+130A>G c.622+130A>G c.620+130A>G c.548+14189A>G (n.548+14189A>G) c.432+130A>G (n.432+130A>G) c.115+130A>G n.259+130A>G c.342+130A>G c.451+130A>G (n.451+130A>G) n.789+130A>G c.57+130A>G (n.57+130A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33463857T>G | CA2584324529 | PEPD | c.624+130A>C (n.624+130A>C) c.579+130A>C (n.579+130A>C) n.687+130A>C c.303+130A>C (n.303+130A>C) c.666+130A>C (n.666+130A>C) c.874+130A>C c.361+130A>C (n.361+130A>C) c.433+130A>C c.312+130A>C (n.312+130A>C) c.*236+130A>C (n.*236+130A>C) n.607+130A>C n.606+130A>C c.481+130A>C (n.481+130A>C) c.613+130A>C n.299+130A>C c.622+130A>C c.620+130A>C c.548+14189A>C (n.548+14189A>C) c.432+130A>C (n.432+130A>C) c.115+130A>C n.259+130A>C c.342+130A>C c.451+130A>C (n.451+130A>C) n.789+130A>C c.57+130A>C (n.57+130A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33463858A>T | CA2584324531 | PEPD | c.624+129T>A (n.624+129T>A) c.579+129T>A (n.579+129T>A) n.687+129T>A c.303+129T>A (n.303+129T>A) c.666+129T>A (n.666+129T>A) c.874+129T>A c.361+129T>A (n.361+129T>A) c.433+129T>A c.312+129T>A (n.312+129T>A) c.*236+129T>A (n.*236+129T>A) n.607+129T>A n.606+129T>A c.481+129T>A (n.481+129T>A) c.613+129T>A n.299+129T>A c.622+129T>A c.620+129T>A c.548+14188T>A (n.548+14188T>A) c.432+129T>A (n.432+129T>A) c.115+129T>A n.259+129T>A c.342+129T>A c.451+129T>A (n.451+129T>A) n.789+129T>A c.57+129T>A (n.57+129T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463861del | CA2584324530 | PEPD | c.624+129del (n.624+129del) c.579+129del (n.579+129del) n.687+129del c.303+129del (n.303+129del) c.666+129del (n.666+129del) c.874+129del c.361+129del (n.361+129del) c.433+129del c.312+129del (n.312+129del) c.*236+129del (n.*236+129del) n.607+129del n.606+129del c.481+129del (n.481+129del) c.613+129del n.299+129del c.622+129del c.620+129del c.548+14188del (n.548+14188del) c.432+129del (n.432+129del) c.115+129del n.259+129del c.342+129del c.451+129del (n.451+129del) n.789+129del c.57+129del (n.57+129del) | gnomAD v4 |
19 | g.33463859A>C | CA2584324532 | PEPD | c.624+128T>G (n.624+128T>G) c.579+128T>G (n.579+128T>G) n.687+128T>G c.303+128T>G (n.303+128T>G) c.666+128T>G (n.666+128T>G) c.874+128T>G c.361+128T>G (n.361+128T>G) c.433+128T>G c.312+128T>G (n.312+128T>G) c.*236+128T>G (n.*236+128T>G) n.607+128T>G n.606+128T>G c.481+128T>G (n.481+128T>G) c.613+128T>G n.299+128T>G c.622+128T>G c.620+128T>G c.548+14187T>G (n.548+14187T>G) c.432+128T>G (n.432+128T>G) c.115+128T>G n.259+128T>G c.342+128T>G c.451+128T>G (n.451+128T>G) n.789+128T>G c.57+128T>G (n.57+128T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33463859A>G | CA2584324533 | PEPD | c.624+128T>C (n.624+128T>C) c.579+128T>C (n.579+128T>C) n.687+128T>C c.303+128T>C (n.303+128T>C) c.666+128T>C (n.666+128T>C) c.874+128T>C c.361+128T>C (n.361+128T>C) c.433+128T>C c.312+128T>C (n.312+128T>C) c.*236+128T>C (n.*236+128T>C) n.607+128T>C n.606+128T>C c.481+128T>C (n.481+128T>C) c.613+128T>C n.299+128T>C c.622+128T>C c.620+128T>C c.548+14187T>C (n.548+14187T>C) c.432+128T>C (n.432+128T>C) c.115+128T>C n.259+128T>C c.342+128T>C c.451+128T>C (n.451+128T>C) n.789+128T>C c.57+128T>C (n.57+128T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33463860A>G | CA2584324534 | PEPD | c.624+127T>C (n.624+127T>C) c.579+127T>C (n.579+127T>C) n.687+127T>C c.303+127T>C (n.303+127T>C) c.666+127T>C (n.666+127T>C) c.874+127T>C c.361+127T>C (n.361+127T>C) c.433+127T>C c.312+127T>C (n.312+127T>C) c.*236+127T>C (n.*236+127T>C) n.607+127T>C n.606+127T>C c.481+127T>C (n.481+127T>C) c.613+127T>C n.299+127T>C c.622+127T>C c.620+127T>C c.548+14186T>C (n.548+14186T>C) c.432+127T>C (n.432+127T>C) c.115+127T>C n.259+127T>C c.342+127T>C c.451+127T>C (n.451+127T>C) n.789+127T>C c.57+127T>C (n.57+127T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33463860A>T | CA2584324535 | PEPD | c.624+127T>A (n.624+127T>A) c.579+127T>A (n.579+127T>A) n.687+127T>A c.303+127T>A (n.303+127T>A) c.666+127T>A (n.666+127T>A) c.874+127T>A c.361+127T>A (n.361+127T>A) c.433+127T>A c.312+127T>A (n.312+127T>A) c.*236+127T>A (n.*236+127T>A) n.607+127T>A n.606+127T>A c.481+127T>A (n.481+127T>A) c.613+127T>A n.299+127T>A c.622+127T>A c.620+127T>A c.548+14186T>A (n.548+14186T>A) c.432+127T>A (n.432+127T>A) c.115+127T>A n.259+127T>A c.342+127T>A c.451+127T>A (n.451+127T>A) n.789+127T>A c.57+127T>A (n.57+127T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463861A>G | CA2584324536 | PEPD | c.624+126T>C (n.624+126T>C) c.579+126T>C (n.579+126T>C) n.687+126T>C c.303+126T>C (n.303+126T>C) c.666+126T>C (n.666+126T>C) c.874+126T>C c.361+126T>C (n.361+126T>C) c.433+126T>C c.312+126T>C (n.312+126T>C) c.*236+126T>C (n.*236+126T>C) n.607+126T>C n.606+126T>C c.481+126T>C (n.481+126T>C) c.613+126T>C n.299+126T>C c.622+126T>C c.620+126T>C c.548+14185T>C (n.548+14185T>C) c.432+126T>C (n.432+126T>C) c.115+126T>C n.259+126T>C c.342+126T>C c.451+126T>C (n.451+126T>C) n.789+126T>C c.57+126T>C (n.57+126T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33463862C>A | CA2584324537 | PEPD | c.624+125G>T (n.624+125G>T) c.579+125G>T (n.579+125G>T) n.687+125G>T c.303+125G>T (n.303+125G>T) c.666+125G>T (n.666+125G>T) c.874+125G>T c.361+125G>T (n.361+125G>T) c.433+125G>T c.312+125G>T (n.312+125G>T) c.*236+125G>T (n.*236+125G>T) n.607+125G>T n.606+125G>T c.481+125G>T (n.481+125G>T) c.613+125G>T n.299+125G>T c.622+125G>T c.620+125G>T c.548+14184G>T (n.548+14184G>T) c.432+125G>T (n.432+125G>T) c.115+125G>T n.259+125G>T c.342+125G>T c.451+125G>T (n.451+125G>T) n.789+125G>T c.57+125G>T (n.57+125G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463862C= | CA2332735581 | PEPD | c.624+125G= (n.624+125G=) c.579+125G= (n.579+125G=) n.687+125G= c.303+125G= (n.303+125G=) c.666+125G= (n.666+125G=) c.874+125G= c.361+125G= (n.361+125G=) c.433+125G= c.312+125G= (n.312+125G=) c.*236+125G= (n.*236+125G=) n.607+125G= n.606+125G= c.481+125G= (n.481+125G=) c.613+125G= n.299+125G= c.622+125G= c.620+125G= c.548+14184G= (n.548+14184G=) c.432+125G= (n.432+125G=) c.115+125G= n.259+125G= c.342+125G= c.451+125G= (n.451+125G=) n.789+125G= c.57+125G= (n.57+125G=) | |
19 | g.33463862C>T | CA307589531 | PEPD | c.624+125G>A (n.624+125G>A) c.579+125G>A (n.579+125G>A) n.687+125G>A c.303+125G>A (n.303+125G>A) c.666+125G>A (n.666+125G>A) c.874+125G>A c.361+125G>A (n.361+125G>A) c.433+125G>A c.312+125G>A (n.312+125G>A) c.*236+125G>A (n.*236+125G>A) n.607+125G>A n.606+125G>A c.481+125G>A (n.481+125G>A) c.613+125G>A n.299+125G>A c.622+125G>A c.620+125G>A c.548+14184G>A (n.548+14184G>A) c.432+125G>A (n.432+125G>A) c.115+125G>A n.259+125G>A c.342+125G>A c.451+125G>A (n.451+125G>A) n.789+125G>A c.57+125G>A (n.57+125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463863T>C | CA2584324538 | PEPD | c.624+124A>G (n.624+124A>G) c.579+124A>G (n.579+124A>G) n.687+124A>G c.303+124A>G (n.303+124A>G) c.666+124A>G (n.666+124A>G) c.874+124A>G c.361+124A>G (n.361+124A>G) c.433+124A>G c.312+124A>G (n.312+124A>G) c.*236+124A>G (n.*236+124A>G) n.607+124A>G n.606+124A>G c.481+124A>G (n.481+124A>G) c.613+124A>G n.299+124A>G c.622+124A>G c.620+124A>G c.548+14183A>G (n.548+14183A>G) c.432+124A>G (n.432+124A>G) c.115+124A>G n.259+124A>G c.342+124A>G c.451+124A>G (n.451+124A>G) n.789+124A>G c.57+124A>G (n.57+124A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33463864T>A | CA2584324539 | PEPD | c.624+123A>T (n.624+123A>T) c.579+123A>T (n.579+123A>T) n.687+123A>T c.303+123A>T (n.303+123A>T) c.666+123A>T (n.666+123A>T) c.874+123A>T c.361+123A>T (n.361+123A>T) c.433+123A>T c.312+123A>T (n.312+123A>T) c.*236+123A>T (n.*236+123A>T) n.607+123A>T n.606+123A>T c.481+123A>T (n.481+123A>T) c.613+123A>T n.299+123A>T c.622+123A>T c.620+123A>T c.548+14182A>T (n.548+14182A>T) c.432+123A>T (n.432+123A>T) c.115+123A>T n.259+123A>T c.342+123A>T c.451+123A>T (n.451+123A>T) n.789+123A>T c.57+123A>T (n.57+123A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463864T>C | CA2584324540 | PEPD | c.624+123A>G (n.624+123A>G) c.579+123A>G (n.579+123A>G) n.687+123A>G c.303+123A>G (n.303+123A>G) c.666+123A>G (n.666+123A>G) c.874+123A>G c.361+123A>G (n.361+123A>G) c.433+123A>G c.312+123A>G (n.312+123A>G) c.*236+123A>G (n.*236+123A>G) n.607+123A>G n.606+123A>G c.481+123A>G (n.481+123A>G) c.613+123A>G n.299+123A>G c.622+123A>G c.620+123A>G c.548+14182A>G (n.548+14182A>G) c.432+123A>G (n.432+123A>G) c.115+123A>G n.259+123A>G c.342+123A>G c.451+123A>G (n.451+123A>G) n.789+123A>G c.57+123A>G (n.57+123A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33463865C= | CA2332735582 | PEPD | c.624+122G= (n.624+122G=) c.579+122G= (n.579+122G=) n.687+122G= c.303+122G= (n.303+122G=) c.666+122G= (n.666+122G=) c.874+122G= c.361+122G= (n.361+122G=) c.433+122G= c.312+122G= (n.312+122G=) c.*236+122G= (n.*236+122G=) n.607+122G= n.606+122G= c.481+122G= (n.481+122G=) c.613+122G= n.299+122G= c.622+122G= c.620+122G= c.548+14181G= (n.548+14181G=) c.432+122G= (n.432+122G=) c.115+122G= n.259+122G= c.342+122G= c.451+122G= (n.451+122G=) n.789+122G= c.57+122G= (n.57+122G=) | |
19 | g.33463865C>T | CA307589541 | PEPD | c.624+122G>A (n.624+122G>A) c.579+122G>A (n.579+122G>A) n.687+122G>A c.303+122G>A (n.303+122G>A) c.666+122G>A (n.666+122G>A) c.874+122G>A c.361+122G>A (n.361+122G>A) c.433+122G>A c.312+122G>A (n.312+122G>A) c.*236+122G>A (n.*236+122G>A) n.607+122G>A n.606+122G>A c.481+122G>A (n.481+122G>A) c.613+122G>A n.299+122G>A c.622+122G>A c.620+122G>A c.548+14181G>A (n.548+14181G>A) c.432+122G>A (n.432+122G>A) c.115+122G>A n.259+122G>A c.342+122G>A c.451+122G>A (n.451+122G>A) n.789+122G>A c.57+122G>A (n.57+122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463866C>A | CA2332735584 | PEPD | c.624+121G>T (n.624+121G>T) c.579+121G>T (n.579+121G>T) n.687+121G>T c.303+121G>T (n.303+121G>T) c.666+121G>T (n.666+121G>T) c.874+121G>T c.361+121G>T (n.361+121G>T) c.433+121G>T c.312+121G>T (n.312+121G>T) c.*236+121G>T (n.*236+121G>T) n.607+121G>T n.606+121G>T c.481+121G>T (n.481+121G>T) c.613+121G>T n.299+121G>T c.622+121G>T c.620+121G>T c.548+14180G>T (n.548+14180G>T) c.432+121G>T (n.432+121G>T) c.115+121G>T n.259+121G>T c.342+121G>T c.451+121G>T (n.451+121G>T) n.789+121G>T c.57+121G>T (n.57+121G>T) | dbSNP |
19 | g.33463866C= | CA2332735583 | PEPD | c.624+121G= (n.624+121G=) c.579+121G= (n.579+121G=) n.687+121G= c.303+121G= (n.303+121G=) c.666+121G= (n.666+121G=) c.874+121G= c.361+121G= (n.361+121G=) c.433+121G= c.312+121G= (n.312+121G=) c.*236+121G= (n.*236+121G=) n.607+121G= n.606+121G= c.481+121G= (n.481+121G=) c.613+121G= n.299+121G= c.622+121G= c.620+121G= c.548+14180G= (n.548+14180G=) c.432+121G= (n.432+121G=) c.115+121G= n.259+121G= c.342+121G= c.451+121G= (n.451+121G=) n.789+121G= c.57+121G= (n.57+121G=) | |
19 | g.33463866C>T | CA2584324541 | PEPD | c.624+121G>A (n.624+121G>A) c.579+121G>A (n.579+121G>A) n.687+121G>A c.303+121G>A (n.303+121G>A) c.666+121G>A (n.666+121G>A) c.874+121G>A c.361+121G>A (n.361+121G>A) c.433+121G>A c.312+121G>A (n.312+121G>A) c.*236+121G>A (n.*236+121G>A) n.607+121G>A n.606+121G>A c.481+121G>A (n.481+121G>A) c.613+121G>A n.299+121G>A c.622+121G>A c.620+121G>A c.548+14180G>A (n.548+14180G>A) c.432+121G>A (n.432+121G>A) c.115+121G>A n.259+121G>A c.342+121G>A c.451+121G>A (n.451+121G>A) n.789+121G>A c.57+121G>A (n.57+121G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463867T>A | CA14674902 | PEPD | c.624+120A>T (n.624+120A>T) c.579+120A>T (n.579+120A>T) n.687+120A>T c.303+120A>T (n.303+120A>T) c.666+120A>T (n.666+120A>T) c.874+120A>T c.361+120A>T (n.361+120A>T) c.433+120A>T c.312+120A>T (n.312+120A>T) c.*236+120A>T (n.*236+120A>T) n.607+120A>T n.606+120A>T c.481+120A>T (n.481+120A>T) c.613+120A>T n.299+120A>T c.622+120A>T c.620+120A>T c.548+14179A>T (n.548+14179A>T) c.432+120A>T (n.432+120A>T) c.115+120A>T n.259+120A>T c.342+120A>T c.451+120A>T (n.451+120A>T) n.789+120A>T c.57+120A>T (n.57+120A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463867T>C | CA2581380228 | PEPD | c.624+120A>G (n.624+120A>G) c.579+120A>G (n.579+120A>G) n.687+120A>G c.303+120A>G (n.303+120A>G) c.666+120A>G (n.666+120A>G) c.874+120A>G c.361+120A>G (n.361+120A>G) c.433+120A>G c.312+120A>G (n.312+120A>G) c.*236+120A>G (n.*236+120A>G) n.607+120A>G n.606+120A>G c.481+120A>G (n.481+120A>G) c.613+120A>G n.299+120A>G c.622+120A>G c.620+120A>G c.548+14179A>G (n.548+14179A>G) c.432+120A>G (n.432+120A>G) c.115+120A>G n.259+120A>G c.342+120A>G c.451+120A>G (n.451+120A>G) n.789+120A>G c.57+120A>G (n.57+120A>G) | |
19 | g.33463867T>G | CA881618001 | PEPD | c.624+120A>C (n.624+120A>C) c.579+120A>C (n.579+120A>C) n.687+120A>C c.303+120A>C (n.303+120A>C) c.666+120A>C (n.666+120A>C) c.874+120A>C c.361+120A>C (n.361+120A>C) c.433+120A>C c.312+120A>C (n.312+120A>C) c.*236+120A>C (n.*236+120A>C) n.607+120A>C n.606+120A>C c.481+120A>C (n.481+120A>C) c.613+120A>C n.299+120A>C c.622+120A>C c.620+120A>C c.548+14179A>C (n.548+14179A>C) c.432+120A>C (n.432+120A>C) c.115+120A>C n.259+120A>C c.342+120A>C c.451+120A>C (n.451+120A>C) n.789+120A>C c.57+120A>C (n.57+120A>C) | dbSNP |
19 | g.33463867T= | CA2332735585 | PEPD | c.624+120A= (n.624+120A=) c.579+120A= (n.579+120A=) n.687+120A= c.303+120A= (n.303+120A=) c.666+120A= (n.666+120A=) c.874+120A= c.361+120A= (n.361+120A=) c.433+120A= c.312+120A= (n.312+120A=) c.*236+120A= (n.*236+120A=) n.607+120A= n.606+120A= c.481+120A= (n.481+120A=) c.613+120A= n.299+120A= c.622+120A= c.620+120A= c.548+14179A= (n.548+14179A=) c.432+120A= (n.432+120A=) c.115+120A= n.259+120A= c.342+120A= c.451+120A= (n.451+120A=) n.789+120A= c.57+120A= (n.57+120A=) | |
19 | g.33463869C>T | CA657120593 | PEPD | c.624+118G>A (n.624+118G>A) c.579+118G>A (n.579+118G>A) n.687+118G>A c.303+118G>A (n.303+118G>A) c.666+118G>A (n.666+118G>A) c.874+118G>A c.361+118G>A (n.361+118G>A) c.433+118G>A c.312+118G>A (n.312+118G>A) c.*236+118G>A (n.*236+118G>A) n.607+118G>A n.606+118G>A c.481+118G>A (n.481+118G>A) c.613+118G>A n.299+118G>A c.622+118G>A c.620+118G>A c.548+14177G>A (n.548+14177G>A) c.432+118G>A (n.432+118G>A) c.115+118G>A n.259+118G>A c.342+118G>A c.451+118G>A (n.451+118G>A) n.789+118G>A c.57+118G>A (n.57+118G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.33463870C>A | CA2584324542 | PEPD | c.624+117G>T (n.624+117G>T) c.579+117G>T (n.579+117G>T) n.687+117G>T c.303+117G>T (n.303+117G>T) c.666+117G>T (n.666+117G>T) c.874+117G>T c.361+117G>T (n.361+117G>T) c.433+117G>T c.312+117G>T (n.312+117G>T) c.*236+117G>T (n.*236+117G>T) n.607+117G>T n.606+117G>T c.481+117G>T (n.481+117G>T) c.613+117G>T n.299+117G>T c.622+117G>T c.620+117G>T c.548+14176G>T (n.548+14176G>T) c.432+117G>T (n.432+117G>T) c.115+117G>T n.259+117G>T c.342+117G>T c.451+117G>T (n.451+117G>T) n.789+117G>T c.57+117G>T (n.57+117G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463870C= | CA2332735586 | PEPD | c.624+117G= (n.624+117G=) c.579+117G= (n.579+117G=) n.687+117G= c.303+117G= (n.303+117G=) c.666+117G= (n.666+117G=) c.874+117G= c.361+117G= (n.361+117G=) c.433+117G= c.312+117G= (n.312+117G=) c.*236+117G= (n.*236+117G=) n.607+117G= n.606+117G= c.481+117G= (n.481+117G=) c.613+117G= n.299+117G= c.622+117G= c.620+117G= c.548+14176G= (n.548+14176G=) c.432+117G= (n.432+117G=) c.115+117G= n.259+117G= c.342+117G= c.451+117G= (n.451+117G=) n.789+117G= c.57+117G= (n.57+117G=) | |
19 | g.33463870C>T | CA881618003 | PEPD | c.624+117G>A (n.624+117G>A) c.579+117G>A (n.579+117G>A) n.687+117G>A c.303+117G>A (n.303+117G>A) c.666+117G>A (n.666+117G>A) c.874+117G>A c.361+117G>A (n.361+117G>A) c.433+117G>A c.312+117G>A (n.312+117G>A) c.*236+117G>A (n.*236+117G>A) n.607+117G>A n.606+117G>A c.481+117G>A (n.481+117G>A) c.613+117G>A n.299+117G>A c.622+117G>A c.620+117G>A c.548+14176G>A (n.548+14176G>A) c.432+117G>A (n.432+117G>A) c.115+117G>A n.259+117G>A c.342+117G>A c.451+117G>A (n.451+117G>A) n.789+117G>A c.57+117G>A (n.57+117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463872C>A | CA2584324543 | PEPD | c.624+115G>T (n.624+115G>T) c.579+115G>T (n.579+115G>T) n.687+115G>T c.303+115G>T (n.303+115G>T) c.666+115G>T (n.666+115G>T) c.874+115G>T c.361+115G>T (n.361+115G>T) c.433+115G>T c.312+115G>T (n.312+115G>T) c.*236+115G>T (n.*236+115G>T) n.607+115G>T n.606+115G>T c.481+115G>T (n.481+115G>T) c.613+115G>T n.299+115G>T c.622+115G>T c.620+115G>T c.548+14174G>T (n.548+14174G>T) c.432+115G>T (n.432+115G>T) c.115+115G>T n.259+115G>T c.342+115G>T c.451+115G>T (n.451+115G>T) n.789+115G>T c.57+115G>T (n.57+115G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463874C>A | CA2584324544 | PEPD | c.624+113G>T (n.624+113G>T) c.579+113G>T (n.579+113G>T) n.687+113G>T c.303+113G>T (n.303+113G>T) c.666+113G>T (n.666+113G>T) c.874+113G>T c.361+113G>T (n.361+113G>T) c.433+113G>T c.312+113G>T (n.312+113G>T) c.*236+113G>T (n.*236+113G>T) n.607+113G>T n.606+113G>T c.481+113G>T (n.481+113G>T) c.613+113G>T n.299+113G>T c.622+113G>T c.620+113G>T c.548+14172G>T (n.548+14172G>T) c.432+113G>T (n.432+113G>T) c.115+113G>T n.259+113G>T c.342+113G>T c.451+113G>T (n.451+113G>T) n.789+113G>T c.57+113G>T (n.57+113G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463875A= | CA2332735587 | PEPD | c.624+112T= (n.624+112T=) c.579+112T= (n.579+112T=) n.687+112T= c.303+112T= (n.303+112T=) c.666+112T= (n.666+112T=) c.874+112T= c.361+112T= (n.361+112T=) c.433+112T= c.312+112T= (n.312+112T=) c.*236+112T= (n.*236+112T=) n.607+112T= n.606+112T= c.481+112T= (n.481+112T=) c.613+112T= n.299+112T= c.622+112T= c.620+112T= c.548+14171T= (n.548+14171T=) c.432+112T= (n.432+112T=) c.115+112T= n.259+112T= c.342+112T= c.451+112T= (n.451+112T=) n.789+112T= c.57+112T= (n.57+112T=) | |
19 | g.33463875A>C | CA2332735588 | PEPD | c.624+112T>G (n.624+112T>G) c.579+112T>G (n.579+112T>G) n.687+112T>G c.303+112T>G (n.303+112T>G) c.666+112T>G (n.666+112T>G) c.874+112T>G c.361+112T>G (n.361+112T>G) c.433+112T>G c.312+112T>G (n.312+112T>G) c.*236+112T>G (n.*236+112T>G) n.607+112T>G n.606+112T>G c.481+112T>G (n.481+112T>G) c.613+112T>G n.299+112T>G c.622+112T>G c.620+112T>G c.548+14171T>G (n.548+14171T>G) c.432+112T>G (n.432+112T>G) c.115+112T>G n.259+112T>G c.342+112T>G c.451+112T>G (n.451+112T>G) n.789+112T>G c.57+112T>G (n.57+112T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33463875A>G | CA2584324545 | PEPD | c.624+112T>C (n.624+112T>C) c.579+112T>C (n.579+112T>C) n.687+112T>C c.303+112T>C (n.303+112T>C) c.666+112T>C (n.666+112T>C) c.874+112T>C c.361+112T>C (n.361+112T>C) c.433+112T>C c.312+112T>C (n.312+112T>C) c.*236+112T>C (n.*236+112T>C) n.607+112T>C n.606+112T>C c.481+112T>C (n.481+112T>C) c.613+112T>C n.299+112T>C c.622+112T>C c.620+112T>C c.548+14171T>C (n.548+14171T>C) c.432+112T>C (n.432+112T>C) c.115+112T>C n.259+112T>C c.342+112T>C c.451+112T>C (n.451+112T>C) n.789+112T>C c.57+112T>C (n.57+112T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33463875A>T | CA2584324546 | PEPD | c.624+112T>A (n.624+112T>A) c.579+112T>A (n.579+112T>A) n.687+112T>A c.303+112T>A (n.303+112T>A) c.666+112T>A (n.666+112T>A) c.874+112T>A c.361+112T>A (n.361+112T>A) c.433+112T>A c.312+112T>A (n.312+112T>A) c.*236+112T>A (n.*236+112T>A) n.607+112T>A n.606+112T>A c.481+112T>A (n.481+112T>A) c.613+112T>A n.299+112T>A c.622+112T>A c.620+112T>A c.548+14171T>A (n.548+14171T>A) c.432+112T>A (n.432+112T>A) c.115+112T>A n.259+112T>A c.342+112T>A c.451+112T>A (n.451+112T>A) n.789+112T>A c.57+112T>A (n.57+112T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463876C>A | CA2584324547 | PEPD | c.624+111G>T (n.624+111G>T) c.579+111G>T (n.579+111G>T) n.687+111G>T c.303+111G>T (n.303+111G>T) c.666+111G>T (n.666+111G>T) c.874+111G>T c.361+111G>T (n.361+111G>T) c.433+111G>T c.312+111G>T (n.312+111G>T) c.*236+111G>T (n.*236+111G>T) n.607+111G>T n.606+111G>T c.481+111G>T (n.481+111G>T) c.613+111G>T n.299+111G>T c.622+111G>T c.620+111G>T c.548+14170G>T (n.548+14170G>T) c.432+111G>T (n.432+111G>T) c.115+111G>T n.259+111G>T c.342+111G>T c.451+111G>T (n.451+111G>T) n.789+111G>T c.57+111G>T (n.57+111G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463876C= | CA2332735589 | PEPD | c.624+111G= (n.624+111G=) c.579+111G= (n.579+111G=) n.687+111G= c.303+111G= (n.303+111G=) c.666+111G= (n.666+111G=) c.874+111G= c.361+111G= (n.361+111G=) c.433+111G= c.312+111G= (n.312+111G=) c.*236+111G= (n.*236+111G=) n.607+111G= n.606+111G= c.481+111G= (n.481+111G=) c.613+111G= n.299+111G= c.622+111G= c.620+111G= c.548+14170G= (n.548+14170G=) c.432+111G= (n.432+111G=) c.115+111G= n.259+111G= c.342+111G= c.451+111G= (n.451+111G=) n.789+111G= c.57+111G= (n.57+111G=) | |
19 | g.33463876C>G | CA2332735590 | PEPD | c.624+111G>C (n.624+111G>C) c.579+111G>C (n.579+111G>C) n.687+111G>C c.303+111G>C (n.303+111G>C) c.666+111G>C (n.666+111G>C) c.874+111G>C c.361+111G>C (n.361+111G>C) c.433+111G>C c.312+111G>C (n.312+111G>C) c.*236+111G>C (n.*236+111G>C) n.607+111G>C n.606+111G>C c.481+111G>C (n.481+111G>C) c.613+111G>C n.299+111G>C c.622+111G>C c.620+111G>C c.548+14170G>C (n.548+14170G>C) c.432+111G>C (n.432+111G>C) c.115+111G>C n.259+111G>C c.342+111G>C c.451+111G>C (n.451+111G>C) n.789+111G>C c.57+111G>C (n.57+111G>C) | dbSNP |
19 | g.33463878T>G | CA2584324548 | PEPD | c.624+109A>C (n.624+109A>C) c.579+109A>C (n.579+109A>C) n.687+109A>C c.303+109A>C (n.303+109A>C) c.666+109A>C (n.666+109A>C) c.874+109A>C c.361+109A>C (n.361+109A>C) c.433+109A>C c.312+109A>C (n.312+109A>C) c.*236+109A>C (n.*236+109A>C) n.607+109A>C n.606+109A>C c.481+109A>C (n.481+109A>C) c.613+109A>C n.299+109A>C c.622+109A>C c.620+109A>C c.548+14168A>C (n.548+14168A>C) c.432+109A>C (n.432+109A>C) c.115+109A>C n.259+109A>C c.342+109A>C c.451+109A>C (n.451+109A>C) n.789+109A>C c.57+109A>C (n.57+109A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33463879G>T | CA2584324549 | PEPD | c.624+108C>A (n.624+108C>A) c.579+108C>A (n.579+108C>A) n.687+108C>A c.303+108C>A (n.303+108C>A) c.666+108C>A (n.666+108C>A) c.874+108C>A c.361+108C>A (n.361+108C>A) c.433+108C>A c.312+108C>A (n.312+108C>A) c.*236+108C>A (n.*236+108C>A) n.607+108C>A n.606+108C>A c.481+108C>A (n.481+108C>A) c.613+108C>A n.299+108C>A c.622+108C>A c.620+108C>A c.548+14167C>A (n.548+14167C>A) c.432+108C>A (n.432+108C>A) c.115+108C>A n.259+108C>A c.342+108C>A c.451+108C>A (n.451+108C>A) n.789+108C>A c.57+108C>A (n.57+108C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463880G>A | CA2584324550 | PEPD | c.624+107C>T (n.624+107C>T) c.579+107C>T (n.579+107C>T) n.687+107C>T c.303+107C>T (n.303+107C>T) c.666+107C>T (n.666+107C>T) c.874+107C>T c.361+107C>T (n.361+107C>T) c.433+107C>T c.312+107C>T (n.312+107C>T) c.*236+107C>T (n.*236+107C>T) n.607+107C>T n.606+107C>T c.481+107C>T (n.481+107C>T) c.613+107C>T n.299+107C>T c.622+107C>T c.620+107C>T c.548+14166C>T (n.548+14166C>T) c.432+107C>T (n.432+107C>T) c.115+107C>T n.259+107C>T c.342+107C>T c.451+107C>T (n.451+107C>T) n.789+107C>T c.57+107C>T (n.57+107C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463880G>C | CA2584324551 | PEPD | c.624+107C>G (n.624+107C>G) c.579+107C>G (n.579+107C>G) n.687+107C>G c.303+107C>G (n.303+107C>G) c.666+107C>G (n.666+107C>G) c.874+107C>G c.361+107C>G (n.361+107C>G) c.433+107C>G c.312+107C>G (n.312+107C>G) c.*236+107C>G (n.*236+107C>G) n.607+107C>G n.606+107C>G c.481+107C>G (n.481+107C>G) c.613+107C>G n.299+107C>G c.622+107C>G c.620+107C>G c.548+14166C>G (n.548+14166C>G) c.432+107C>G (n.432+107C>G) c.115+107C>G n.259+107C>G c.342+107C>G c.451+107C>G (n.451+107C>G) n.789+107C>G c.57+107C>G (n.57+107C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33463880G>T | CA2584324552 | PEPD | c.624+107C>A (n.624+107C>A) c.579+107C>A (n.579+107C>A) n.687+107C>A c.303+107C>A (n.303+107C>A) c.666+107C>A (n.666+107C>A) c.874+107C>A c.361+107C>A (n.361+107C>A) c.433+107C>A c.312+107C>A (n.312+107C>A) c.*236+107C>A (n.*236+107C>A) n.607+107C>A n.606+107C>A c.481+107C>A (n.481+107C>A) c.613+107C>A n.299+107C>A c.622+107C>A c.620+107C>A c.548+14166C>A (n.548+14166C>A) c.432+107C>A (n.432+107C>A) c.115+107C>A n.259+107C>A c.342+107C>A c.451+107C>A (n.451+107C>A) n.789+107C>A c.57+107C>A (n.57+107C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463881C>A | CA632702949 | PEPD | c.624+106G>T (n.624+106G>T) c.579+106G>T (n.579+106G>T) n.687+106G>T c.303+106G>T (n.303+106G>T) c.666+106G>T (n.666+106G>T) c.874+106G>T c.361+106G>T (n.361+106G>T) c.433+106G>T c.312+106G>T (n.312+106G>T) c.*236+106G>T (n.*236+106G>T) n.607+106G>T n.606+106G>T c.481+106G>T (n.481+106G>T) c.613+106G>T n.299+106G>T c.622+106G>T c.620+106G>T c.548+14165G>T (n.548+14165G>T) c.432+106G>T (n.432+106G>T) c.115+106G>T n.259+106G>T c.342+106G>T c.451+106G>T (n.451+106G>T) n.789+106G>T c.57+106G>T (n.57+106G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463881C= | CA2332735591 | PEPD | c.624+106G= (n.624+106G=) c.579+106G= (n.579+106G=) n.687+106G= c.303+106G= (n.303+106G=) c.666+106G= (n.666+106G=) c.874+106G= c.361+106G= (n.361+106G=) c.433+106G= c.312+106G= (n.312+106G=) c.*236+106G= (n.*236+106G=) n.607+106G= n.606+106G= c.481+106G= (n.481+106G=) c.613+106G= n.299+106G= c.622+106G= c.620+106G= c.548+14165G= (n.548+14165G=) c.432+106G= (n.432+106G=) c.115+106G= n.259+106G= c.342+106G= c.451+106G= (n.451+106G=) n.789+106G= c.57+106G= (n.57+106G=) | |
19 | g.33463881C>G | CA2584324553 | PEPD | c.624+106G>C (n.624+106G>C) c.579+106G>C (n.579+106G>C) n.687+106G>C c.303+106G>C (n.303+106G>C) c.666+106G>C (n.666+106G>C) c.874+106G>C c.361+106G>C (n.361+106G>C) c.433+106G>C c.312+106G>C (n.312+106G>C) c.*236+106G>C (n.*236+106G>C) n.607+106G>C n.606+106G>C c.481+106G>C (n.481+106G>C) c.613+106G>C n.299+106G>C c.622+106G>C c.620+106G>C c.548+14165G>C (n.548+14165G>C) c.432+106G>C (n.432+106G>C) c.115+106G>C n.259+106G>C c.342+106G>C c.451+106G>C (n.451+106G>C) n.789+106G>C c.57+106G>C (n.57+106G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33463881C>T | CA2332735592 | PEPD | c.624+106G>A (n.624+106G>A) c.579+106G>A (n.579+106G>A) n.687+106G>A c.303+106G>A (n.303+106G>A) c.666+106G>A (n.666+106G>A) c.874+106G>A c.361+106G>A (n.361+106G>A) c.433+106G>A c.312+106G>A (n.312+106G>A) c.*236+106G>A (n.*236+106G>A) n.607+106G>A n.606+106G>A c.481+106G>A (n.481+106G>A) c.613+106G>A n.299+106G>A c.622+106G>A c.620+106G>A c.548+14165G>A (n.548+14165G>A) c.432+106G>A (n.432+106G>A) c.115+106G>A n.259+106G>A c.342+106G>A c.451+106G>A (n.451+106G>A) n.789+106G>A c.57+106G>A (n.57+106G>A) | dbSNP |
19 | g.33463882C>A | CA2584324554 | PEPD | c.624+105G>T (n.624+105G>T) c.579+105G>T (n.579+105G>T) n.687+105G>T c.303+105G>T (n.303+105G>T) c.666+105G>T (n.666+105G>T) c.874+105G>T c.361+105G>T (n.361+105G>T) c.433+105G>T c.312+105G>T (n.312+105G>T) c.*236+105G>T (n.*236+105G>T) n.607+105G>T n.606+105G>T c.481+105G>T (n.481+105G>T) c.613+105G>T n.299+105G>T c.622+105G>T c.620+105G>T c.548+14164G>T (n.548+14164G>T) c.432+105G>T (n.432+105G>T) c.115+105G>T n.259+105G>T c.342+105G>T c.451+105G>T (n.451+105G>T) n.789+105G>T c.57+105G>T (n.57+105G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463883C>A | CA2332735594 | PEPD | c.624+104G>T (n.624+104G>T) c.579+104G>T (n.579+104G>T) n.687+104G>T c.303+104G>T (n.303+104G>T) c.666+104G>T (n.666+104G>T) c.874+104G>T c.361+104G>T (n.361+104G>T) c.433+104G>T c.312+104G>T (n.312+104G>T) c.*236+104G>T (n.*236+104G>T) n.607+104G>T n.606+104G>T c.481+104G>T (n.481+104G>T) c.613+104G>T n.299+104G>T c.622+104G>T c.620+104G>T c.548+14163G>T (n.548+14163G>T) c.432+104G>T (n.432+104G>T) c.115+104G>T n.259+104G>T c.342+104G>T c.451+104G>T (n.451+104G>T) n.789+104G>T c.57+104G>T (n.57+104G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33463883C= | CA2332735593 | PEPD | c.624+104G= (n.624+104G=) c.579+104G= (n.579+104G=) n.687+104G= c.303+104G= (n.303+104G=) c.666+104G= (n.666+104G=) c.874+104G= c.361+104G= (n.361+104G=) c.433+104G= c.312+104G= (n.312+104G=) c.*236+104G= (n.*236+104G=) n.607+104G= n.606+104G= c.481+104G= (n.481+104G=) c.613+104G= n.299+104G= c.622+104G= c.620+104G= c.548+14163G= (n.548+14163G=) c.432+104G= (n.432+104G=) c.115+104G= n.259+104G= c.342+104G= c.451+104G= (n.451+104G=) n.789+104G= c.57+104G= (n.57+104G=) | |
19 | g.33463883C>T | CA2584324555 | PEPD | c.624+104G>A (n.624+104G>A) c.579+104G>A (n.579+104G>A) n.687+104G>A c.303+104G>A (n.303+104G>A) c.666+104G>A (n.666+104G>A) c.874+104G>A c.361+104G>A (n.361+104G>A) c.433+104G>A c.312+104G>A (n.312+104G>A) c.*236+104G>A (n.*236+104G>A) n.607+104G>A n.606+104G>A c.481+104G>A (n.481+104G>A) c.613+104G>A n.299+104G>A c.622+104G>A c.620+104G>A c.548+14163G>A (n.548+14163G>A) c.432+104G>A (n.432+104G>A) c.115+104G>A n.259+104G>A c.342+104G>A c.451+104G>A (n.451+104G>A) n.789+104G>A c.57+104G>A (n.57+104G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463884T>C | CA2332735596 | PEPD | c.624+103A>G (n.624+103A>G) c.579+103A>G (n.579+103A>G) n.687+103A>G c.303+103A>G (n.303+103A>G) c.666+103A>G (n.666+103A>G) c.874+103A>G c.361+103A>G (n.361+103A>G) c.433+103A>G c.312+103A>G (n.312+103A>G) c.*236+103A>G (n.*236+103A>G) n.607+103A>G n.606+103A>G c.481+103A>G (n.481+103A>G) c.613+103A>G n.299+103A>G c.622+103A>G c.620+103A>G c.548+14162A>G (n.548+14162A>G) c.432+103A>G (n.432+103A>G) c.115+103A>G n.259+103A>G c.342+103A>G c.451+103A>G (n.451+103A>G) n.789+103A>G c.57+103A>G (n.57+103A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33463884T= | CA2332735595 | PEPD | c.624+103A= (n.624+103A=) c.579+103A= (n.579+103A=) n.687+103A= c.303+103A= (n.303+103A=) c.666+103A= (n.666+103A=) c.874+103A= c.361+103A= (n.361+103A=) c.433+103A= c.312+103A= (n.312+103A=) c.*236+103A= (n.*236+103A=) n.607+103A= n.606+103A= c.481+103A= (n.481+103A=) c.613+103A= n.299+103A= c.622+103A= c.620+103A= c.548+14162A= (n.548+14162A=) c.432+103A= (n.432+103A=) c.115+103A= n.259+103A= c.342+103A= c.451+103A= (n.451+103A=) n.789+103A= c.57+103A= (n.57+103A=) | |
19 | g.33463885C>T | CA2735766218 | PEPD | c.624+102G>A (n.624+102G>A) c.579+102G>A (n.579+102G>A) n.687+102G>A c.303+102G>A (n.303+102G>A) c.666+102G>A (n.666+102G>A) c.874+102G>A c.361+102G>A (n.361+102G>A) c.433+102G>A c.312+102G>A (n.312+102G>A) c.*236+102G>A (n.*236+102G>A) n.607+102G>A n.606+102G>A c.481+102G>A (n.481+102G>A) c.613+102G>A n.299+102G>A c.622+102G>A c.620+102G>A c.548+14161G>A (n.548+14161G>A) c.432+102G>A (n.432+102G>A) c.115+102G>A n.259+102G>A c.342+102G>A c.451+102G>A (n.451+102G>A) n.789+102G>A c.57+102G>A (n.57+102G>A) | dbSNP |
19 | g.33463885_33463889delinsCAGGG | CA2332735597 | PEPD | c.624+98_624+102delinsCCCTG (n.624+98_624+102delinsCCCTG) c.579+98_579+102delinsCCCTG (n.579+98_579+102delinsCCCTG) n.687+98_687+102delinsCCCTG c.303+98_303+102delinsCCCTG (n.303+98_303+102delinsCCCTG) c.666+98_666+102delinsCCCTG (n.666+98_666+102delinsCCCTG) c.874+98_874+102delinsCCCTG c.361+98_361+102delinsCCCTG (n.361+98_361+102delinsCCCTG) c.433+98_433+102delinsCCCTG c.312+98_312+102delinsCCCTG (n.312+98_312+102delinsCCCTG) c.*236+98_*236+102delinsCCCTG (n.*236+98_*236+102delinsCCCTG) n.607+98_607+102delinsCCCTG n.606+98_606+102delinsCCCTG c.481+98_481+102delinsCCCTG (n.481+98_481+102delinsCCCTG) c.613+98_613+102delinsCCCTG n.299+98_299+102delinsCCCTG c.622+98_622+102delinsCCCTG c.620+98_620+102delinsCCCTG c.548+14157_548+14161delinsCCCTG (n.548+14157_548+14161delinsCCCTG) c.432+98_432+102delinsCCCTG (n.432+98_432+102delinsCCCTG) c.115+98_115+102delinsCCCTG n.259+98_259+102delinsCCCTG c.342+98_342+102delinsCCCTG c.451+98_451+102delinsCCCTG (n.451+98_451+102delinsCCCTG) n.789+98_789+102delinsCCCTG c.57+98_57+102delinsCCCTG (n.57+98_57+102delinsCCCTG) | |
19 | g.33463886A>G | CA2584324556 | PEPD | c.624+101T>C (n.624+101T>C) c.579+101T>C (n.579+101T>C) n.687+101T>C c.303+101T>C (n.303+101T>C) c.666+101T>C (n.666+101T>C) c.874+101T>C c.361+101T>C (n.361+101T>C) c.433+101T>C c.312+101T>C (n.312+101T>C) c.*236+101T>C (n.*236+101T>C) n.607+101T>C n.606+101T>C c.481+101T>C (n.481+101T>C) c.613+101T>C n.299+101T>C c.622+101T>C c.620+101T>C c.548+14160T>C (n.548+14160T>C) c.432+101T>C (n.432+101T>C) c.115+101T>C n.259+101T>C c.342+101T>C c.451+101T>C (n.451+101T>C) n.789+101T>C c.57+101T>C (n.57+101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33463887_33463890del | CA881618005 | PEPD | c.624+98_624+101del (n.624+98_624+101del) c.579+98_579+101del (n.579+98_579+101del) n.687+98_687+101del c.303+98_303+101del (n.303+98_303+101del) c.666+98_666+101del (n.666+98_666+101del) c.874+98_874+101del c.361+98_361+101del (n.361+98_361+101del) c.433+98_433+101del c.312+98_312+101del (n.312+98_312+101del) c.*236+98_*236+101del (n.*236+98_*236+101del) n.607+98_607+101del n.606+98_606+101del c.481+98_481+101del (n.481+98_481+101del) c.613+98_613+101del n.299+98_299+101del c.622+98_622+101del c.620+98_620+101del c.548+14157_548+14160del (n.548+14157_548+14160del) c.432+98_432+101del (n.432+98_432+101del) c.115+98_115+101del n.259+98_259+101del c.342+98_342+101del c.451+98_451+101del (n.451+98_451+101del) n.789+98_789+101del c.57+98_57+101del (n.57+98_57+101del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463887G>A | CA307589560 | PEPD | c.624+100C>T (n.624+100C>T) c.579+100C>T (n.579+100C>T) n.687+100C>T c.303+100C>T (n.303+100C>T) c.666+100C>T (n.666+100C>T) c.874+100C>T c.361+100C>T (n.361+100C>T) c.433+100C>T c.312+100C>T (n.312+100C>T) c.*236+100C>T (n.*236+100C>T) n.607+100C>T n.606+100C>T c.481+100C>T (n.481+100C>T) c.613+100C>T n.299+100C>T c.622+100C>T c.620+100C>T c.548+14159C>T (n.548+14159C>T) c.432+100C>T (n.432+100C>T) c.115+100C>T n.259+100C>T c.342+100C>T c.451+100C>T (n.451+100C>T) n.789+100C>T c.57+100C>T (n.57+100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463887G>C | CA2584324557 | PEPD | c.624+100C>G (n.624+100C>G) c.579+100C>G (n.579+100C>G) n.687+100C>G c.303+100C>G (n.303+100C>G) c.666+100C>G (n.666+100C>G) c.874+100C>G c.361+100C>G (n.361+100C>G) c.433+100C>G c.312+100C>G (n.312+100C>G) c.*236+100C>G (n.*236+100C>G) n.607+100C>G n.606+100C>G c.481+100C>G (n.481+100C>G) c.613+100C>G n.299+100C>G c.622+100C>G c.620+100C>G c.548+14159C>G (n.548+14159C>G) c.432+100C>G (n.432+100C>G) c.115+100C>G n.259+100C>G c.342+100C>G c.451+100C>G (n.451+100C>G) n.789+100C>G c.57+100C>G (n.57+100C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33463887G= | CA2332735598 | PEPD | c.624+100C= (n.624+100C=) c.579+100C= (n.579+100C=) n.687+100C= c.303+100C= (n.303+100C=) c.666+100C= (n.666+100C=) c.874+100C= c.361+100C= (n.361+100C=) c.433+100C= c.312+100C= (n.312+100C=) c.*236+100C= (n.*236+100C=) n.607+100C= n.606+100C= c.481+100C= (n.481+100C=) c.613+100C= n.299+100C= c.622+100C= c.620+100C= c.548+14159C= (n.548+14159C=) c.432+100C= (n.432+100C=) c.115+100C= n.259+100C= c.342+100C= c.451+100C= (n.451+100C=) n.789+100C= c.57+100C= (n.57+100C=) | |
19 | g.33463887G>T | CA2584324558 | PEPD | c.624+100C>A (n.624+100C>A) c.579+100C>A (n.579+100C>A) n.687+100C>A c.303+100C>A (n.303+100C>A) c.666+100C>A (n.666+100C>A) c.874+100C>A c.361+100C>A (n.361+100C>A) c.433+100C>A c.312+100C>A (n.312+100C>A) c.*236+100C>A (n.*236+100C>A) n.607+100C>A n.606+100C>A c.481+100C>A (n.481+100C>A) c.613+100C>A n.299+100C>A c.622+100C>A c.620+100C>A c.548+14159C>A (n.548+14159C>A) c.432+100C>A (n.432+100C>A) c.115+100C>A n.259+100C>A c.342+100C>A c.451+100C>A (n.451+100C>A) n.789+100C>A c.57+100C>A (n.57+100C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463888G>A | CA2584324559 | PEPD | c.624+99C>T (n.624+99C>T) c.579+99C>T (n.579+99C>T) n.687+99C>T c.303+99C>T (n.303+99C>T) c.666+99C>T (n.666+99C>T) c.874+99C>T c.361+99C>T (n.361+99C>T) c.433+99C>T c.312+99C>T (n.312+99C>T) c.*236+99C>T (n.*236+99C>T) n.607+99C>T n.606+99C>T c.481+99C>T (n.481+99C>T) c.613+99C>T n.299+99C>T c.622+99C>T c.620+99C>T c.548+14158C>T (n.548+14158C>T) c.432+99C>T (n.432+99C>T) c.115+99C>T n.259+99C>T c.342+99C>T c.451+99C>T (n.451+99C>T) n.789+99C>T c.57+99C>T (n.57+99C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463888G>T | CA2584324560 | PEPD | c.624+99C>A (n.624+99C>A) c.579+99C>A (n.579+99C>A) n.687+99C>A c.303+99C>A (n.303+99C>A) c.666+99C>A (n.666+99C>A) c.874+99C>A c.361+99C>A (n.361+99C>A) c.433+99C>A c.312+99C>A (n.312+99C>A) c.*236+99C>A (n.*236+99C>A) n.607+99C>A n.606+99C>A c.481+99C>A (n.481+99C>A) c.613+99C>A n.299+99C>A c.622+99C>A c.620+99C>A c.548+14158C>A (n.548+14158C>A) c.432+99C>A (n.432+99C>A) c.115+99C>A n.259+99C>A c.342+99C>A c.451+99C>A (n.451+99C>A) n.789+99C>A c.57+99C>A (n.57+99C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463889G>A | CA995322421 | PEPD | c.624+98C>T (n.624+98C>T) c.579+98C>T (n.579+98C>T) n.687+98C>T c.303+98C>T (n.303+98C>T) c.666+98C>T (n.666+98C>T) c.874+98C>T c.361+98C>T (n.361+98C>T) c.433+98C>T c.312+98C>T (n.312+98C>T) c.*236+98C>T (n.*236+98C>T) n.607+98C>T n.606+98C>T c.481+98C>T (n.481+98C>T) c.613+98C>T n.299+98C>T c.622+98C>T c.620+98C>T c.548+14157C>T (n.548+14157C>T) c.432+98C>T (n.432+98C>T) c.115+98C>T n.259+98C>T c.342+98C>T c.451+98C>T (n.451+98C>T) n.789+98C>T c.57+98C>T (n.57+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463889G>C | CA2584324561 | PEPD | c.624+98C>G (n.624+98C>G) c.579+98C>G (n.579+98C>G) n.687+98C>G c.303+98C>G (n.303+98C>G) c.666+98C>G (n.666+98C>G) c.874+98C>G c.361+98C>G (n.361+98C>G) c.433+98C>G c.312+98C>G (n.312+98C>G) c.*236+98C>G (n.*236+98C>G) n.607+98C>G n.606+98C>G c.481+98C>G (n.481+98C>G) c.613+98C>G n.299+98C>G c.622+98C>G c.620+98C>G c.548+14157C>G (n.548+14157C>G) c.432+98C>G (n.432+98C>G) c.115+98C>G n.259+98C>G c.342+98C>G c.451+98C>G (n.451+98C>G) n.789+98C>G c.57+98C>G (n.57+98C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33463889G= | CA2332735599 | PEPD | c.624+98C= (n.624+98C=) c.579+98C= (n.579+98C=) n.687+98C= c.303+98C= (n.303+98C=) c.666+98C= (n.666+98C=) c.874+98C= c.361+98C= (n.361+98C=) c.433+98C= c.312+98C= (n.312+98C=) c.*236+98C= (n.*236+98C=) n.607+98C= n.606+98C= c.481+98C= (n.481+98C=) c.613+98C= n.299+98C= c.622+98C= c.620+98C= c.548+14157C= (n.548+14157C=) c.432+98C= (n.432+98C=) c.115+98C= n.259+98C= c.342+98C= c.451+98C= (n.451+98C=) n.789+98C= c.57+98C= (n.57+98C=) | |
19 | g.33463889G>T | CA632702950 | PEPD | c.624+98C>A (n.624+98C>A) c.579+98C>A (n.579+98C>A) n.687+98C>A c.303+98C>A (n.303+98C>A) c.666+98C>A (n.666+98C>A) c.874+98C>A c.361+98C>A (n.361+98C>A) c.433+98C>A c.312+98C>A (n.312+98C>A) c.*236+98C>A (n.*236+98C>A) n.607+98C>A n.606+98C>A c.481+98C>A (n.481+98C>A) c.613+98C>A n.299+98C>A c.622+98C>A c.620+98C>A c.548+14157C>A (n.548+14157C>A) c.432+98C>A (n.432+98C>A) c.115+98C>A n.259+98C>A c.342+98C>A c.451+98C>A (n.451+98C>A) n.789+98C>A c.57+98C>A (n.57+98C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463890A= | CA2332735601 | PEPD | c.624+97T= (n.624+97T=) c.579+97T= (n.579+97T=) n.687+97T= c.303+97T= (n.303+97T=) c.666+97T= (n.666+97T=) c.874+97T= c.361+97T= (n.361+97T=) c.433+97T= c.312+97T= (n.312+97T=) c.*236+97T= (n.*236+97T=) n.607+97T= n.606+97T= c.481+97T= (n.481+97T=) c.613+97T= n.299+97T= c.622+97T= c.620+97T= c.548+14156T= (n.548+14156T=) c.432+97T= (n.432+97T=) c.115+97T= n.259+97T= c.342+97T= c.451+97T= (n.451+97T=) n.789+97T= c.57+97T= (n.57+97T=) | |
19 | g.33463890A>C | CA2332735600 | PEPD | c.624+97T>G (n.624+97T>G) c.579+97T>G (n.579+97T>G) n.687+97T>G c.303+97T>G (n.303+97T>G) c.666+97T>G (n.666+97T>G) c.874+97T>G c.361+97T>G (n.361+97T>G) c.433+97T>G c.312+97T>G (n.312+97T>G) c.*236+97T>G (n.*236+97T>G) n.607+97T>G n.606+97T>G c.481+97T>G (n.481+97T>G) c.613+97T>G n.299+97T>G c.622+97T>G c.620+97T>G c.548+14156T>G (n.548+14156T>G) c.432+97T>G (n.432+97T>G) c.115+97T>G n.259+97T>G c.342+97T>G c.451+97T>G (n.451+97T>G) n.789+97T>G c.57+97T>G (n.57+97T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33463891T>C | CA2584324562 | PEPD | c.624+96A>G (n.624+96A>G) c.579+96A>G (n.579+96A>G) n.687+96A>G c.303+96A>G (n.303+96A>G) c.666+96A>G (n.666+96A>G) c.874+96A>G c.361+96A>G (n.361+96A>G) c.433+96A>G c.312+96A>G (n.312+96A>G) c.*236+96A>G (n.*236+96A>G) n.607+96A>G n.606+96A>G c.481+96A>G (n.481+96A>G) c.613+96A>G n.299+96A>G c.622+96A>G c.620+96A>G c.548+14155A>G (n.548+14155A>G) c.432+96A>G (n.432+96A>G) c.115+96A>G n.259+96A>G c.342+96A>G c.451+96A>G (n.451+96A>G) n.789+96A>G c.57+96A>G (n.57+96A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33463892T>C | CA2814188658 | PEPD | c.624+95A>G (n.624+95A>G) c.579+95A>G (n.579+95A>G) n.687+95A>G c.303+95A>G (n.303+95A>G) c.666+95A>G (n.666+95A>G) c.874+95A>G c.361+95A>G (n.361+95A>G) c.433+95A>G c.312+95A>G (n.312+95A>G) c.*236+95A>G (n.*236+95A>G) n.607+95A>G n.606+95A>G c.481+95A>G (n.481+95A>G) c.613+95A>G n.299+95A>G c.622+95A>G c.620+95A>G c.548+14154A>G (n.548+14154A>G) c.432+95A>G (n.432+95A>G) c.115+95A>G n.259+95A>G c.342+95A>G c.451+95A>G (n.451+95A>G) n.789+95A>G c.57+95A>G (n.57+95A>G) | |
19 | g.33463894G>C | CA995322422 | PEPD | c.624+93C>G (n.624+93C>G) c.579+93C>G (n.579+93C>G) n.687+93C>G c.303+93C>G (n.303+93C>G) c.666+93C>G (n.666+93C>G) c.874+93C>G c.361+93C>G (n.361+93C>G) c.433+93C>G c.312+93C>G (n.312+93C>G) c.*236+93C>G (n.*236+93C>G) n.607+93C>G n.606+93C>G c.481+93C>G (n.481+93C>G) c.613+93C>G n.299+93C>G c.622+93C>G c.620+93C>G c.548+14152C>G (n.548+14152C>G) c.432+93C>G (n.432+93C>G) c.115+93C>G n.259+93C>G c.342+93C>G c.451+93C>G (n.451+93C>G) n.789+93C>G c.57+93C>G (n.57+93C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463894G= | CA2332735602 | PEPD | c.624+93C= (n.624+93C=) c.579+93C= (n.579+93C=) n.687+93C= c.303+93C= (n.303+93C=) c.666+93C= (n.666+93C=) c.874+93C= c.361+93C= (n.361+93C=) c.433+93C= c.312+93C= (n.312+93C=) c.*236+93C= (n.*236+93C=) n.607+93C= n.606+93C= c.481+93C= (n.481+93C=) c.613+93C= n.299+93C= c.622+93C= c.620+93C= c.548+14152C= (n.548+14152C=) c.432+93C= (n.432+93C=) c.115+93C= n.259+93C= c.342+93C= c.451+93C= (n.451+93C=) n.789+93C= c.57+93C= (n.57+93C=) | |
19 | g.33463894G>T | CA2576746823 | PEPD | c.624+93C>A (n.624+93C>A) c.579+93C>A (n.579+93C>A) n.687+93C>A c.303+93C>A (n.303+93C>A) c.666+93C>A (n.666+93C>A) c.874+93C>A c.361+93C>A (n.361+93C>A) c.433+93C>A c.312+93C>A (n.312+93C>A) c.*236+93C>A (n.*236+93C>A) n.607+93C>A n.606+93C>A c.481+93C>A (n.481+93C>A) c.613+93C>A n.299+93C>A c.622+93C>A c.620+93C>A c.548+14152C>A (n.548+14152C>A) c.432+93C>A (n.432+93C>A) c.115+93C>A n.259+93C>A c.342+93C>A c.451+93C>A (n.451+93C>A) n.789+93C>A c.57+93C>A (n.57+93C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463895A>G | CA2842991144 | PEPD | c.624+92T>C (n.624+92T>C) c.579+92T>C (n.579+92T>C) n.687+92T>C c.303+92T>C (n.303+92T>C) c.666+92T>C (n.666+92T>C) c.874+92T>C c.361+92T>C (n.361+92T>C) c.433+92T>C c.312+92T>C (n.312+92T>C) c.*236+92T>C (n.*236+92T>C) n.607+92T>C n.606+92T>C c.481+92T>C (n.481+92T>C) c.613+92T>C n.299+92T>C c.622+92T>C c.620+92T>C c.548+14151T>C (n.548+14151T>C) c.432+92T>C (n.432+92T>C) c.115+92T>C n.259+92T>C c.342+92T>C c.451+92T>C (n.451+92T>C) n.789+92T>C c.57+92T>C (n.57+92T>C) | |
19 | g.33463896G>A | CA2576746824 | PEPD | c.624+91C>T (n.624+91C>T) c.579+91C>T (n.579+91C>T) n.687+91C>T c.303+91C>T (n.303+91C>T) c.666+91C>T (n.666+91C>T) c.874+91C>T c.361+91C>T (n.361+91C>T) c.433+91C>T c.312+91C>T (n.312+91C>T) c.*236+91C>T (n.*236+91C>T) n.607+91C>T n.606+91C>T c.481+91C>T (n.481+91C>T) c.613+91C>T n.299+91C>T c.622+91C>T c.620+91C>T c.548+14150C>T (n.548+14150C>T) c.432+91C>T (n.432+91C>T) c.115+91C>T n.259+91C>T c.342+91C>T c.451+91C>T (n.451+91C>T) n.789+91C>T c.57+91C>T (n.57+91C>T) | |
19 | g.33463896G>C | CA2584324563 | PEPD | c.624+91C>G (n.624+91C>G) c.579+91C>G (n.579+91C>G) n.687+91C>G c.303+91C>G (n.303+91C>G) c.666+91C>G (n.666+91C>G) c.874+91C>G c.361+91C>G (n.361+91C>G) c.433+91C>G c.312+91C>G (n.312+91C>G) c.*236+91C>G (n.*236+91C>G) n.607+91C>G n.606+91C>G c.481+91C>G (n.481+91C>G) c.613+91C>G n.299+91C>G c.622+91C>G c.620+91C>G c.548+14150C>G (n.548+14150C>G) c.432+91C>G (n.432+91C>G) c.115+91C>G n.259+91C>G c.342+91C>G c.451+91C>G (n.451+91C>G) n.789+91C>G c.57+91C>G (n.57+91C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33463896G>T | CA2576746825 | PEPD | c.624+91C>A (n.624+91C>A) c.579+91C>A (n.579+91C>A) n.687+91C>A c.303+91C>A (n.303+91C>A) c.666+91C>A (n.666+91C>A) c.874+91C>A c.361+91C>A (n.361+91C>A) c.433+91C>A c.312+91C>A (n.312+91C>A) c.*236+91C>A (n.*236+91C>A) n.607+91C>A n.606+91C>A c.481+91C>A (n.481+91C>A) c.613+91C>A n.299+91C>A c.622+91C>A c.620+91C>A c.548+14150C>A (n.548+14150C>A) c.432+91C>A (n.432+91C>A) c.115+91C>A n.259+91C>A c.342+91C>A c.451+91C>A (n.451+91C>A) n.789+91C>A c.57+91C>A (n.57+91C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463897C>A | CA2584324564 | PEPD | c.624+90G>T (n.624+90G>T) c.579+90G>T (n.579+90G>T) n.687+90G>T c.303+90G>T (n.303+90G>T) c.666+90G>T (n.666+90G>T) c.874+90G>T c.361+90G>T (n.361+90G>T) c.433+90G>T c.312+90G>T (n.312+90G>T) c.*236+90G>T (n.*236+90G>T) n.607+90G>T n.606+90G>T c.481+90G>T (n.481+90G>T) c.613+90G>T n.299+90G>T c.622+90G>T c.620+90G>T c.548+14149G>T (n.548+14149G>T) c.432+90G>T (n.432+90G>T) c.115+90G>T n.259+90G>T c.342+90G>T c.451+90G>T (n.451+90G>T) n.789+90G>T c.57+90G>T (n.57+90G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463897C>T | CA2584324565 | PEPD | c.624+90G>A (n.624+90G>A) c.579+90G>A (n.579+90G>A) n.687+90G>A c.303+90G>A (n.303+90G>A) c.666+90G>A (n.666+90G>A) c.874+90G>A c.361+90G>A (n.361+90G>A) c.433+90G>A c.312+90G>A (n.312+90G>A) c.*236+90G>A (n.*236+90G>A) n.607+90G>A n.606+90G>A c.481+90G>A (n.481+90G>A) c.613+90G>A n.299+90G>A c.622+90G>A c.620+90G>A c.548+14149G>A (n.548+14149G>A) c.432+90G>A (n.432+90G>A) c.115+90G>A n.259+90G>A c.342+90G>A c.451+90G>A (n.451+90G>A) n.789+90G>A c.57+90G>A (n.57+90G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463898C>A | CA2584324566 | PEPD | c.624+89G>T (n.624+89G>T) c.579+89G>T (n.579+89G>T) n.687+89G>T c.303+89G>T (n.303+89G>T) c.666+89G>T (n.666+89G>T) c.874+89G>T c.361+89G>T (n.361+89G>T) c.433+89G>T c.312+89G>T (n.312+89G>T) c.*236+89G>T (n.*236+89G>T) n.607+89G>T n.606+89G>T c.481+89G>T (n.481+89G>T) c.613+89G>T n.299+89G>T c.622+89G>T c.620+89G>T c.548+14148G>T (n.548+14148G>T) c.432+89G>T (n.432+89G>T) c.115+89G>T n.259+89G>T c.342+89G>T c.451+89G>T (n.451+89G>T) n.789+89G>T c.57+89G>T (n.57+89G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463898C>T | CA2554896360 | PEPD | c.624+89G>A (n.624+89G>A) c.579+89G>A (n.579+89G>A) n.687+89G>A c.303+89G>A (n.303+89G>A) c.666+89G>A (n.666+89G>A) c.874+89G>A c.361+89G>A (n.361+89G>A) c.433+89G>A c.312+89G>A (n.312+89G>A) c.*236+89G>A (n.*236+89G>A) n.607+89G>A n.606+89G>A c.481+89G>A (n.481+89G>A) c.613+89G>A n.299+89G>A c.622+89G>A c.620+89G>A c.548+14148G>A (n.548+14148G>A) c.432+89G>A (n.432+89G>A) c.115+89G>A n.259+89G>A c.342+89G>A c.451+89G>A (n.451+89G>A) n.789+89G>A c.57+89G>A (n.57+89G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463899C= | CA2332735603 | PEPD | c.624+88G= (n.624+88G=) c.579+88G= (n.579+88G=) n.687+88G= c.303+88G= (n.303+88G=) c.666+88G= (n.666+88G=) c.874+88G= c.361+88G= (n.361+88G=) c.433+88G= c.312+88G= (n.312+88G=) c.*236+88G= (n.*236+88G=) n.607+88G= n.606+88G= c.481+88G= (n.481+88G=) c.613+88G= n.299+88G= c.622+88G= c.620+88G= c.548+14147G= (n.548+14147G=) c.432+88G= (n.432+88G=) c.115+88G= n.259+88G= c.342+88G= c.451+88G= (n.451+88G=) n.789+88G= c.57+88G= (n.57+88G=) | |
19 | g.33463899C>T | CA307589563 | PEPD | c.624+88G>A (n.624+88G>A) c.579+88G>A (n.579+88G>A) n.687+88G>A c.303+88G>A (n.303+88G>A) c.666+88G>A (n.666+88G>A) c.874+88G>A c.361+88G>A (n.361+88G>A) c.433+88G>A c.312+88G>A (n.312+88G>A) c.*236+88G>A (n.*236+88G>A) n.607+88G>A n.606+88G>A c.481+88G>A (n.481+88G>A) c.613+88G>A n.299+88G>A c.622+88G>A c.620+88G>A c.548+14147G>A (n.548+14147G>A) c.432+88G>A (n.432+88G>A) c.115+88G>A n.259+88G>A c.342+88G>A c.451+88G>A (n.451+88G>A) n.789+88G>A c.57+88G>A (n.57+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463900A>C | CA2576746826 | PEPD | c.624+87T>G (n.624+87T>G) c.579+87T>G (n.579+87T>G) n.687+87T>G c.303+87T>G (n.303+87T>G) c.666+87T>G (n.666+87T>G) c.874+87T>G c.361+87T>G (n.361+87T>G) c.433+87T>G c.312+87T>G (n.312+87T>G) c.*236+87T>G (n.*236+87T>G) n.607+87T>G n.606+87T>G c.481+87T>G (n.481+87T>G) c.613+87T>G n.299+87T>G c.622+87T>G c.620+87T>G c.548+14146T>G (n.548+14146T>G) c.432+87T>G (n.432+87T>G) c.115+87T>G n.259+87T>G c.342+87T>G c.451+87T>G (n.451+87T>G) n.789+87T>G c.57+87T>G (n.57+87T>G) | |
19 | g.33463901C= | CA2332735604 | PEPD | c.624+86G= (n.624+86G=) c.579+86G= (n.579+86G=) n.687+86G= c.303+86G= (n.303+86G=) c.666+86G= (n.666+86G=) c.874+86G= c.361+86G= (n.361+86G=) c.433+86G= c.312+86G= (n.312+86G=) c.*236+86G= (n.*236+86G=) n.607+86G= n.606+86G= c.481+86G= (n.481+86G=) c.613+86G= n.299+86G= c.622+86G= c.620+86G= c.548+14145G= (n.548+14145G=) c.432+86G= (n.432+86G=) c.115+86G= n.259+86G= c.342+86G= c.451+86G= (n.451+86G=) n.789+86G= c.57+86G= (n.57+86G=) | |
19 | g.33463901C>T | CA307589568 | PEPD | c.624+86G>A (n.624+86G>A) c.579+86G>A (n.579+86G>A) n.687+86G>A c.303+86G>A (n.303+86G>A) c.666+86G>A (n.666+86G>A) c.874+86G>A c.361+86G>A (n.361+86G>A) c.433+86G>A c.312+86G>A (n.312+86G>A) c.*236+86G>A (n.*236+86G>A) n.607+86G>A n.606+86G>A c.481+86G>A (n.481+86G>A) c.613+86G>A n.299+86G>A c.622+86G>A c.620+86G>A c.548+14145G>A (n.548+14145G>A) c.432+86G>A (n.432+86G>A) c.115+86G>A n.259+86G>A c.342+86G>A c.451+86G>A (n.451+86G>A) n.789+86G>A c.57+86G>A (n.57+86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33463902C>A | CA995322425 | PEPD | c.624+85G>T (n.624+85G>T) c.579+85G>T (n.579+85G>T) n.687+85G>T c.303+85G>T (n.303+85G>T) c.666+85G>T (n.666+85G>T) c.874+85G>T c.361+85G>T (n.361+85G>T) c.433+85G>T c.312+85G>T (n.312+85G>T) c.*236+85G>T (n.*236+85G>T) n.607+85G>T n.606+85G>T c.481+85G>T (n.481+85G>T) c.613+85G>T n.299+85G>T c.622+85G>T c.620+85G>T c.548+14144G>T (n.548+14144G>T) c.432+85G>T (n.432+85G>T) c.115+85G>T n.259+85G>T c.342+85G>T c.451+85G>T (n.451+85G>T) n.789+85G>T c.57+85G>T (n.57+85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33463902C= | CA2332735605 | PEPD | c.624+85G= (n.624+85G=) c.579+85G= (n.579+85G=) n.687+85G= c.303+85G= (n.303+85G=) c.666+85G= (n.666+85G=) c.874+85G= c.361+85G= (n.361+85G=) c.433+85G= c.312+85G= (n.312+85G=) c.*236+85G= (n.*236+85G=) n.607+85G= n.606+85G= c.481+85G= (n.481+85G=) c.613+85G= n.299+85G= c.622+85G= c.620+85G= c.548+14144G= (n.548+14144G=) c.432+85G= (n.432+85G=) c.115+85G= n.259+85G= c.342+85G= c.451+85G= (n.451+85G=) n.789+85G= c.57+85G= (n.57+85G=) | |
19 | g.33463902C>T | CA2584324567 | PEPD | c.624+85G>A (n.624+85G>A) c.579+85G>A (n.579+85G>A) n.687+85G>A c.303+85G>A (n.303+85G>A) c.666+85G>A (n.666+85G>A) c.874+85G>A c.361+85G>A (n.361+85G>A) c.433+85G>A c.312+85G>A (n.312+85G>A) c.*236+85G>A (n.*236+85G>A) n.607+85G>A n.606+85G>A c.481+85G>A (n.481+85G>A) c.613+85G>A n.299+85G>A c.622+85G>A c.620+85G>A c.548+14144G>A (n.548+14144G>A) c.432+85G>A (n.432+85G>A) c.115+85G>A n.259+85G>A c.342+85G>A c.451+85G>A (n.451+85G>A) n.789+85G>A c.57+85G>A (n.57+85G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463903T>C | CA2584324568 | PEPD | c.624+84A>G (n.624+84A>G) c.579+84A>G (n.579+84A>G) n.687+84A>G c.303+84A>G (n.303+84A>G) c.666+84A>G (n.666+84A>G) c.874+84A>G c.361+84A>G (n.361+84A>G) c.433+84A>G c.312+84A>G (n.312+84A>G) c.*236+84A>G (n.*236+84A>G) n.607+84A>G n.606+84A>G c.481+84A>G (n.481+84A>G) c.613+84A>G n.299+84A>G c.622+84A>G c.620+84A>G c.548+14143A>G (n.548+14143A>G) c.432+84A>G (n.432+84A>G) c.115+84A>G n.259+84A>G c.342+84A>G c.451+84A>G (n.451+84A>G) n.789+84A>G c.57+84A>G (n.57+84A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33463904G>A | CA2839765321 | PEPD | c.624+83C>T (n.624+83C>T) c.579+83C>T (n.579+83C>T) n.687+83C>T c.303+83C>T (n.303+83C>T) c.666+83C>T (n.666+83C>T) c.874+83C>T c.361+83C>T (n.361+83C>T) c.433+83C>T c.312+83C>T (n.312+83C>T) c.*236+83C>T (n.*236+83C>T) n.607+83C>T n.606+83C>T c.481+83C>T (n.481+83C>T) c.613+83C>T n.299+83C>T c.622+83C>T c.620+83C>T c.548+14142C>T (n.548+14142C>T) c.432+83C>T (n.432+83C>T) c.115+83C>T n.259+83C>T c.342+83C>T c.451+83C>T (n.451+83C>T) n.789+83C>T c.57+83C>T (n.57+83C>T) | |
19 | g.33463905del | CA2576746827 | PEPD | c.624+83del (n.624+83del) c.579+83del (n.579+83del) n.687+83del c.303+83del (n.303+83del) c.666+83del (n.666+83del) c.874+83del c.361+83del (n.361+83del) c.433+83del c.312+83del (n.312+83del) c.*236+83del (n.*236+83del) n.607+83del n.606+83del c.481+83del (n.481+83del) c.613+83del n.299+83del c.622+83del c.620+83del c.548+14142del (n.548+14142del) c.432+83del (n.432+83del) c.115+83del n.259+83del c.342+83del c.451+83del (n.451+83del) n.789+83del c.57+83del (n.57+83del) | |
19 | g.33463905G>T | CA2576746828 | PEPD | c.624+82C>A (n.624+82C>A) c.579+82C>A (n.579+82C>A) n.687+82C>A c.303+82C>A (n.303+82C>A) c.666+82C>A (n.666+82C>A) c.874+82C>A c.361+82C>A (n.361+82C>A) c.433+82C>A c.312+82C>A (n.312+82C>A) c.*236+82C>A (n.*236+82C>A) n.607+82C>A n.606+82C>A c.481+82C>A (n.481+82C>A) c.613+82C>A n.299+82C>A c.622+82C>A c.620+82C>A c.548+14141C>A (n.548+14141C>A) c.432+82C>A (n.432+82C>A) c.115+82C>A n.259+82C>A c.342+82C>A c.451+82C>A (n.451+82C>A) n.789+82C>A c.57+82C>A (n.57+82C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463906A>T | CA2584324569 | PEPD | c.624+81T>A (n.624+81T>A) c.579+81T>A (n.579+81T>A) n.687+81T>A c.303+81T>A (n.303+81T>A) c.666+81T>A (n.666+81T>A) c.874+81T>A c.361+81T>A (n.361+81T>A) c.433+81T>A c.312+81T>A (n.312+81T>A) c.*236+81T>A (n.*236+81T>A) n.607+81T>A n.606+81T>A c.481+81T>A (n.481+81T>A) c.613+81T>A n.299+81T>A c.622+81T>A c.620+81T>A c.548+14140T>A (n.548+14140T>A) c.432+81T>A (n.432+81T>A) c.115+81T>A n.259+81T>A c.342+81T>A c.451+81T>A (n.451+81T>A) n.789+81T>A c.57+81T>A (n.57+81T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33463908A= | CA2332735606 | PEPD | c.624+79T= (n.624+79T=) c.579+79T= (n.579+79T=) n.687+79T= c.303+79T= (n.303+79T=) c.666+79T= (n.666+79T=) c.874+79T= c.361+79T= (n.361+79T=) c.433+79T= c.312+79T= (n.312+79T=) c.*236+79T= (n.*236+79T=) n.607+79T= n.606+79T= c.481+79T= (n.481+79T=) c.613+79T= n.299+79T= c.622+79T= c.620+79T= c.548+14138T= (n.548+14138T=) c.432+79T= (n.432+79T=) c.115+79T= n.259+79T= c.342+79T= c.451+79T= (n.451+79T=) n.789+79T= c.57+79T= (n.57+79T=) | |
19 | g.33463908A>G | CA2332735607 | PEPD | c.624+79T>C (n.624+79T>C) c.579+79T>C (n.579+79T>C) n.687+79T>C c.303+79T>C (n.303+79T>C) c.666+79T>C (n.666+79T>C) c.874+79T>C c.361+79T>C (n.361+79T>C) c.433+79T>C c.312+79T>C (n.312+79T>C) c.*236+79T>C (n.*236+79T>C) n.607+79T>C n.606+79T>C c.481+79T>C (n.481+79T>C) c.613+79T>C n.299+79T>C c.622+79T>C c.620+79T>C c.548+14138T>C (n.548+14138T>C) c.432+79T>C (n.432+79T>C) c.115+79T>C n.259+79T>C c.342+79T>C c.451+79T>C (n.451+79T>C) n.789+79T>C c.57+79T>C (n.57+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33463908_33463909delinsAC | CA2332735608 | PEPD | c.624+78_624+79delinsGT (n.624+78_624+79delinsGT) c.579+78_579+79delinsGT (n.579+78_579+79delinsGT) n.687+78_687+79delinsGT c.303+78_303+79delinsGT (n.303+78_303+79delinsGT) c.666+78_666+79delinsGT (n.666+78_666+79delinsGT) c.874+78_874+79delinsGT c.361+78_361+79delinsGT (n.361+78_361+79delinsGT) c.433+78_433+79delinsGT c.312+78_312+79delinsGT (n.312+78_312+79delinsGT) c.*236+78_*236+79delinsGT (n.*236+78_*236+79delinsGT) n.607+78_607+79delinsGT n.606+78_606+79delinsGT c.481+78_481+79delinsGT (n.481+78_481+79delinsGT) c.613+78_613+79delinsGT n.299+78_299+79delinsGT c.622+78_622+79delinsGT c.620+78_620+79delinsGT c.548+14137_548+14138delinsGT (n.548+14137_548+14138delinsGT) c.432+78_432+79delinsGT (n.432+78_432+79delinsGT) c.115+78_115+79delinsGT n.259+78_259+79delinsGT c.342+78_342+79delinsGT c.451+78_451+79delinsGT (n.451+78_451+79delinsGT) n.789+78_789+79delinsGT c.57+78_57+79delinsGT (n.57+78_57+79delinsGT) | |
19 | g.33463909C>A | CA2584324570 | PEPD | c.624+78G>T (n.624+78G>T) c.579+78G>T (n.579+78G>T) n.687+78G>T c.303+78G>T (n.303+78G>T) c.666+78G>T (n.666+78G>T) c.874+78G>T c.361+78G>T (n.361+78G>T) c.433+78G>T c.312+78G>T (n.312+78G>T) c.*236+78G>T (n.*236+78G>T) n.607+78G>T n.606+78G>T c.481+78G>T (n.481+78G>T) c.613+78G>T n.299+78G>T c.622+78G>T c.620+78G>T c.548+14137G>T (n.548+14137G>T) c.432+78G>T (n.432+78G>T) c.115+78G>T n.259+78G>T c.342+78G>T c.451+78G>T (n.451+78G>T) n.789+78G>T c.57+78G>T (n.57+78G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33463909C= | CA2332735610 | PEPD | c.624+78G= (n.624+78G=) c.579+78G= (n.579+78G=) n.687+78G= c.303+78G= (n.303+78G=) c.666+78G= (n.666+78G=) c.874+78G= c.361+78G= (n.361+78G=) c.433+78G= c.312+78G= (n.312+78G=) c.*236+78G= (n.*236+78G=) n.607+78G= n.606+78G= c.481+78G= (n.481+78G=) c.613+78G= n.299+78G= c.622+78G= c.620+78G= c.548+14137G= (n.548+14137G=) c.432+78G= (n.432+78G=) c.115+78G= n.259+78G= c.342+78G= c.451+78G= (n.451+78G=) n.789+78G= c.57+78G= (n.57+78G=) | |
19 | g.33463909C>T | CA881618010 | PEPD | c.624+78G>A (n.624+78G>A) c.579+78G>A (n.579+78G>A) n.687+78G>A c.303+78G>A (n.303+78G>A) c.666+78G>A (n.666+78G>A) c.874+78G>A c.361+78G>A (n.361+78G>A) c.433+78G>A c.312+78G>A (n.312+78G>A) c.*236+78G>A (n.*236+78G>A) n.607+78G>A n.606+78G>A c.481+78G>A (n.481+78G>A) c.613+78G>A n.299+78G>A c.622+78G>A c.620+78G>A c.548+14137G>A (n.548+14137G>A) c.432+78G>A (n.432+78G>A) c.115+78G>A n.259+78G>A c.342+78G>A c.451+78G>A (n.451+78G>A) n.789+78G>A c.57+78G>A (n.57+78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33463911del | CA2332735609 | PEPD | c.624+78del (n.624+78del) c.579+78del (n.579+78del) n.687+78del c.303+78del (n.303+78del) c.666+78del (n.666+78del) c.874+78del c.361+78del (n.361+78del) c.433+78del c.312+78del (n.312+78del) c.*236+78del (n.*236+78del) n.607+78del n.606+78del c.481+78del (n.481+78del) c.613+78del n.299+78del c.622+78del c.620+78del c.548+14137del (n.548+14137del) c.432+78del (n.432+78del) c.115+78del n.259+78del c.342+78del c.451+78del (n.451+78del) n.789+78del c.57+78del (n.57+78del) | dbSNP gnomAD v4 |