| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.33446872C>G | CA2678275381 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+86C>G (n.3536+86C>G) c.3794+86C>G (n.3794+86C>G) c.3746+86C>G (n.3746+86C>G) n.76+86C>G c.3617+86C>G (n.3617+86C>G) c.3749+86C>G (n.3749+86C>G) n.137-74G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446872C>T | CA2678275380 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+86C>T (n.3536+86C>T) c.3794+86C>T (n.3794+86C>T) c.3746+86C>T (n.3746+86C>T) n.76+86C>T c.3617+86C>T (n.3617+86C>T) c.3749+86C>T (n.3749+86C>T) n.137-74G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446875del | CA2678275382 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+89del (n.3536+89del) c.3794+89del (n.3794+89del) c.3746+89del (n.3746+89del) n.76+89del c.3617+89del (n.3617+89del) c.3749+89del (n.3749+89del) n.137-74del | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446873C>A | CA2678275384 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+87C>A (n.3536+87C>A) c.3794+87C>A (n.3794+87C>A) c.3746+87C>A (n.3746+87C>A) n.76+87C>A c.3617+87C>A (n.3617+87C>A) c.3749+87C>A (n.3749+87C>A) n.137-75G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446874C>A | CA2678275385 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+88C>A (n.3536+88C>A) c.3794+88C>A (n.3794+88C>A) c.3746+88C>A (n.3746+88C>A) n.76+88C>A c.3617+88C>A (n.3617+88C>A) c.3749+88C>A (n.3749+88C>A) n.137-76G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446874C>T | CA2578585628 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+88C>T (n.3536+88C>T) c.3794+88C>T (n.3794+88C>T) c.3746+88C>T (n.3746+88C>T) n.76+88C>T c.3617+88C>T (n.3617+88C>T) c.3749+88C>T (n.3749+88C>T) n.137-76G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446875C>A | CA2578585629 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+89C>A (n.3536+89C>A) c.3794+89C>A (n.3794+89C>A) c.3746+89C>A (n.3746+89C>A) n.76+89C>A c.3617+89C>A (n.3617+89C>A) c.3749+89C>A (n.3749+89C>A) n.137-77G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446875C= | CA1620017182 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+89C= (n.3536+89C=) c.3794+89C= (n.3794+89C=) c.3746+89C= (n.3746+89C=) n.76+89C= c.3617+89C= (n.3617+89C=) c.3749+89C= (n.3749+89C=) n.137-77G= | |
| 6 | g.33446875C>G | CA1620017183 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+89C>G (n.3536+89C>G) c.3794+89C>G (n.3794+89C>G) c.3746+89C>G (n.3746+89C>G) n.76+89C>G c.3617+89C>G (n.3617+89C>G) c.3749+89C>G (n.3749+89C>G) n.137-77G>C | dbSNP |
| 6 | g.33446876A>G | CA2678275386 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+90A>G (n.3536+90A>G) c.3794+90A>G (n.3794+90A>G) c.3746+90A>G (n.3746+90A>G) n.76+90A>G c.3617+90A>G (n.3617+90A>G) c.3749+90A>G (n.3749+90A>G) n.137-78T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446877A= | CA1620017185 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+91A= (n.3536+91A=) c.3794+91A= (n.3794+91A=) c.3746+91A= (n.3746+91A=) n.76+91A= c.3617+91A= (n.3617+91A=) c.3749+91A= (n.3749+91A=) n.137-79T= | |
| 6 | g.33446877A>C | CA137075423 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+91A>C (n.3536+91A>C) c.3794+91A>C (n.3794+91A>C) c.3746+91A>C (n.3746+91A>C) n.76+91A>C c.3617+91A>C (n.3617+91A>C) c.3749+91A>C (n.3749+91A>C) n.137-79T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33446877A>G | CA2770567432 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+91A>G (n.3536+91A>G) c.3794+91A>G (n.3794+91A>G) c.3746+91A>G (n.3746+91A>G) n.76+91A>G c.3617+91A>G (n.3617+91A>G) c.3749+91A>G (n.3749+91A>G) n.137-79T>C | |
| 6 | g.33446878A>T | CA2678275387 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+92A>T (n.3536+92A>T) c.3794+92A>T (n.3794+92A>T) c.3746+92A>T (n.3746+92A>T) n.76+92A>T c.3617+92A>T (n.3617+92A>T) c.3749+92A>T (n.3749+92A>T) n.137-80T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446879C>A | CA2678275388 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+93C>A (n.3536+93C>A) c.3794+93C>A (n.3794+93C>A) c.3746+93C>A (n.3746+93C>A) n.76+93C>A c.3617+93C>A (n.3617+93C>A) c.3749+93C>A (n.3749+93C>A) n.137-81G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446879C= | CA1620017188 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+93C= (n.3536+93C=) c.3794+93C= (n.3794+93C=) c.3746+93C= (n.3746+93C=) n.76+93C= c.3617+93C= (n.3617+93C=) c.3749+93C= (n.3749+93C=) n.137-81G= | |
| 6 | g.33446879C>T | CA824043269 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+93C>T (n.3536+93C>T) c.3794+93C>T (n.3794+93C>T) c.3746+93C>T (n.3746+93C>T) n.76+93C>T c.3617+93C>T (n.3617+93C>T) c.3749+93C>T (n.3749+93C>T) n.137-81G>A | dbSNP |
| 6 | g.33446880T>C | CA2678275389 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+94T>C (n.3536+94T>C) c.3794+94T>C (n.3794+94T>C) c.3746+94T>C (n.3746+94T>C) n.76+94T>C c.3617+94T>C (n.3617+94T>C) c.3749+94T>C (n.3749+94T>C) n.137-82A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446881C>A | CA2678275391 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+95C>A (n.3536+95C>A) c.3794+95C>A (n.3794+95C>A) c.3746+95C>A (n.3746+95C>A) n.76+95C>A c.3617+95C>A (n.3617+95C>A) c.3749+95C>A (n.3749+95C>A) n.137-83G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446881C>G | CA2678275392 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+95C>G (n.3536+95C>G) c.3794+95C>G (n.3794+95C>G) c.3746+95C>G (n.3746+95C>G) n.76+95C>G c.3617+95C>G (n.3617+95C>G) c.3749+95C>G (n.3749+95C>G) n.137-83G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446882A>G | CA2678275393 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+96A>G (n.3536+96A>G) c.3794+96A>G (n.3794+96A>G) c.3746+96A>G (n.3746+96A>G) n.76+96A>G c.3617+96A>G (n.3617+96A>G) c.3749+96A>G (n.3749+96A>G) n.137-84T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446882A>T | CA2678275394 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+96A>T (n.3536+96A>T) c.3794+96A>T (n.3794+96A>T) c.3746+96A>T (n.3746+96A>T) n.76+96A>T c.3617+96A>T (n.3617+96A>T) c.3749+96A>T (n.3749+96A>T) n.137-84T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446883G>A | CA2578585630 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+97G>A (n.3536+97G>A) c.3794+97G>A (n.3794+97G>A) c.3746+97G>A (n.3746+97G>A) n.76+97G>A c.3617+97G>A (n.3617+97G>A) c.3749+97G>A (n.3749+97G>A) n.137-85C>T | |
| 6 | g.33446883G>T | CA2678275395 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+97G>T (n.3536+97G>T) c.3794+97G>T (n.3794+97G>T) c.3746+97G>T (n.3746+97G>T) n.76+97G>T c.3617+97G>T (n.3617+97G>T) c.3749+97G>T (n.3749+97G>T) n.137-85C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446883_33446896delinsGGAGCCCACCAGGA | CA1620017191 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+97_3536+110delinsGGAGCCCACCAGGA (n.3536+97_3536+110delinsGGAGCCCACCAGGA) c.3794+97_3794+110delinsGGAGCCCACCAGGA (n.3794+97_3794+110delinsGGAGCCCACCAGGA) c.3746+97_3746+110delinsGGAGCCCACCAGGA (n.3746+97_3746+110delinsGGAGCCCACCAGGA) n.76+97_76+110delinsGGAGCCCACCAGGA c.3617+97_3617+110delinsGGAGCCCACCAGGA (n.3617+97_3617+110delinsGGAGCCCACCAGGA) c.3749+97_3749+110delinsGGAGCCCACCAGGA (n.3749+97_3749+110delinsGGAGCCCACCAGGA) n.137-98_137-85delinsTCCTGGTGGGCTCC | |
| 6 | g.33446884G>A | CA824043281 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+98G>A (n.3536+98G>A) c.3794+98G>A (n.3794+98G>A) c.3746+98G>A (n.3746+98G>A) n.76+98G>A c.3617+98G>A (n.3617+98G>A) c.3749+98G>A (n.3749+98G>A) n.137-86C>T | dbSNP |
| 6 | g.33446884G= | CA1620017194 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+98G= (n.3536+98G=) c.3794+98G= (n.3794+98G=) c.3746+98G= (n.3746+98G=) n.76+98G= c.3617+98G= (n.3617+98G=) c.3749+98G= (n.3749+98G=) n.137-86C= | |
| 6 | g.33446884G>T | CA2678275396 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+98G>T (n.3536+98G>T) c.3794+98G>T (n.3794+98G>T) c.3746+98G>T (n.3746+98G>T) n.76+98G>T c.3617+98G>T (n.3617+98G>T) c.3749+98G>T (n.3749+98G>T) n.137-86C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446894_33446906del | CA1087662497 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+108_3536+120del (n.3536+108_3536+120del) c.3794+108_3794+120del (n.3794+108_3794+120del) c.3746+108_3746+120del (n.3746+108_3746+120del) n.76+108_76+120del c.3617+108_3617+120del (n.3617+108_3617+120del) c.3749+108_3749+120del (n.3749+108_3749+120del) n.137-98_137-86del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446886G>A | CA2678275398 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+100G>A (n.3536+100G>A) c.3794+100G>A (n.3794+100G>A) c.3746+100G>A (n.3746+100G>A) n.76+100G>A c.3617+100G>A (n.3617+100G>A) c.3749+100G>A (n.3749+100G>A) n.137-88C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446886G>C | CA2678275399 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+100G>C (n.3536+100G>C) c.3794+100G>C (n.3794+100G>C) c.3746+100G>C (n.3746+100G>C) n.76+100G>C c.3617+100G>C (n.3617+100G>C) c.3749+100G>C (n.3749+100G>C) n.137-88C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446886G>T | CA2678275400 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+100G>T (n.3536+100G>T) c.3794+100G>T (n.3794+100G>T) c.3746+100G>T (n.3746+100G>T) n.76+100G>T c.3617+100G>T (n.3617+100G>T) c.3749+100G>T (n.3749+100G>T) n.137-88C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446887C>A | CA2678275402 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+101C>A (n.3536+101C>A) c.3794+101C>A (n.3794+101C>A) c.3746+101C>A (n.3746+101C>A) n.76+101C>A c.3617+101C>A (n.3617+101C>A) c.3749+101C>A (n.3749+101C>A) n.137-89G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446887C>T | CA2678275403 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+101C>T (n.3536+101C>T) c.3794+101C>T (n.3794+101C>T) c.3746+101C>T (n.3746+101C>T) n.76+101C>T c.3617+101C>T (n.3617+101C>T) c.3749+101C>T (n.3749+101C>T) n.137-89G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446889del | CA2678275401 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+103del (n.3536+103del) c.3794+103del (n.3794+103del) c.3746+103del (n.3746+103del) n.76+103del c.3617+103del (n.3617+103del) c.3749+103del (n.3749+103del) n.137-89del | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446888C>A | CA2678275405 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+102C>A (n.3536+102C>A) c.3794+102C>A (n.3794+102C>A) c.3746+102C>A (n.3746+102C>A) n.76+102C>A c.3617+102C>A (n.3617+102C>A) c.3749+102C>A (n.3749+102C>A) n.137-90G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446888C= | CA1620017196 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+102C= (n.3536+102C=) c.3794+102C= (n.3794+102C=) c.3746+102C= (n.3746+102C=) n.76+102C= c.3617+102C= (n.3617+102C=) c.3749+102C= (n.3749+102C=) n.137-90G= | |
| 6 | g.33446888C>T | CA1087662498 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+102C>T (n.3536+102C>T) c.3794+102C>T (n.3794+102C>T) c.3746+102C>T (n.3746+102C>T) n.76+102C>T c.3617+102C>T (n.3617+102C>T) c.3749+102C>T (n.3749+102C>T) n.137-90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446889C>A | CA2678275406 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+103C>A (n.3536+103C>A) c.3794+103C>A (n.3794+103C>A) c.3746+103C>A (n.3746+103C>A) n.76+103C>A c.3617+103C>A (n.3617+103C>A) c.3749+103C>A (n.3749+103C>A) n.137-91G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446890A>C | CA2678275407 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+104A>C (n.3536+104A>C) c.3794+104A>C (n.3794+104A>C) c.3746+104A>C (n.3746+104A>C) n.76+104A>C c.3617+104A>C (n.3617+104A>C) c.3749+104A>C (n.3749+104A>C) n.137-92T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446891C>A | CA1620017198 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+105C>A (n.3536+105C>A) c.3794+105C>A (n.3794+105C>A) c.3746+105C>A (n.3746+105C>A) n.76+105C>A c.3617+105C>A (n.3617+105C>A) c.3749+105C>A (n.3749+105C>A) n.137-93G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33446891C= | CA1620017197 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+105C= (n.3536+105C=) c.3794+105C= (n.3794+105C=) c.3746+105C= (n.3746+105C=) n.76+105C= c.3617+105C= (n.3617+105C=) c.3749+105C= (n.3749+105C=) n.137-93G= | |
| 6 | g.33446892del | CA2678275408 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+106del (n.3536+106del) c.3794+106del (n.3794+106del) c.3746+106del (n.3746+106del) n.76+106del c.3617+106del (n.3617+106del) c.3749+106del (n.3749+106del) n.137-93del | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446892C>A | CA2678275411 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+106C>A (n.3536+106C>A) c.3794+106C>A (n.3794+106C>A) c.3746+106C>A (n.3746+106C>A) n.76+106C>A c.3617+106C>A (n.3617+106C>A) c.3749+106C>A (n.3749+106C>A) n.137-94G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446892C>T | CA2678275412 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+106C>T (n.3536+106C>T) c.3794+106C>T (n.3794+106C>T) c.3746+106C>T (n.3746+106C>T) n.76+106C>T c.3617+106C>T (n.3617+106C>T) c.3749+106C>T (n.3749+106C>T) n.137-94G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446895G>C | CA1620017200 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+109G>C (n.3536+109G>C) c.3794+109G>C (n.3794+109G>C) c.3746+109G>C (n.3746+109G>C) n.76+109G>C c.3617+109G>C (n.3617+109G>C) c.3749+109G>C (n.3749+109G>C) n.137-97C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33446895G= | CA1620017199 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+109G= (n.3536+109G=) c.3794+109G= (n.3794+109G=) c.3746+109G= (n.3746+109G=) n.76+109G= c.3617+109G= (n.3617+109G=) c.3749+109G= (n.3749+109G=) n.137-97C= | |
| 6 | g.33446895G>T | CA2770567433 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+109G>T (n.3536+109G>T) c.3794+109G>T (n.3794+109G>T) c.3746+109G>T (n.3746+109G>T) n.76+109G>T c.3617+109G>T (n.3617+109G>T) c.3749+109G>T (n.3749+109G>T) n.137-97C>A | |
| 6 | g.33446896A>G | CA2678275414 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+110A>G (n.3536+110A>G) c.3794+110A>G (n.3794+110A>G) c.3746+110A>G (n.3746+110A>G) n.76+110A>G c.3617+110A>G (n.3617+110A>G) c.3749+110A>G (n.3749+110A>G) n.137-98T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446897G>A | CA2678275416 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+111G>A (n.3536+111G>A) c.3794+111G>A (n.3794+111G>A) c.3746+111G>A (n.3746+111G>A) n.76+111G>A c.3617+111G>A (n.3617+111G>A) c.3749+111G>A (n.3749+111G>A) n.137-99C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446897G>T | CA2678275418 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+111G>T (n.3536+111G>T) c.3794+111G>T (n.3794+111G>T) c.3746+111G>T (n.3746+111G>T) n.76+111G>T c.3617+111G>T (n.3617+111G>T) c.3749+111G>T (n.3749+111G>T) n.137-99C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446899G>T | CA2678275422 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+113G>T (n.3536+113G>T) c.3794+113G>T (n.3794+113G>T) c.3746+113G>T (n.3746+113G>T) n.76+113G>T c.3617+113G>T (n.3617+113G>T) c.3749+113G>T (n.3749+113G>T) n.137-101C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446899_33446900insTGGTGGGCTCT | CA2678275423 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+113_3536+114insTGGTGGGCTCT (n.3536+113_3536+114insTGGTGGGCTCT) c.3794+113_3794+114insTGGTGGGCTCT (n.3794+113_3794+114insTGGTGGGCTCT) c.3746+113_3746+114insTGGTGGGCTCT (n.3746+113_3746+114insTGGTGGGCTCT) n.76+113_76+114insTGGTGGGCTCT c.3617+113_3617+114insTGGTGGGCTCT (n.3617+113_3617+114insTGGTGGGCTCT) c.3749+113_3749+114insTGGTGGGCTCT (n.3749+113_3749+114insTGGTGGGCTCT) n.137-102_137-101insAGAGCCCACCA | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446900C>A | CA2678275425 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+114C>A (n.3536+114C>A) c.3794+114C>A (n.3794+114C>A) c.3746+114C>A (n.3746+114C>A) n.76+114C>A c.3617+114C>A (n.3617+114C>A) c.3749+114C>A (n.3749+114C>A) n.137-102G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446900C= | CA1620017202 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+114C= (n.3536+114C=) c.3794+114C= (n.3794+114C=) c.3746+114C= (n.3746+114C=) n.76+114C= c.3617+114C= (n.3617+114C=) c.3749+114C= (n.3749+114C=) n.137-102G= | |
| 6 | g.33446900C>G | CA2678275426 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+114C>G (n.3536+114C>G) c.3794+114C>G (n.3794+114C>G) c.3746+114C>G (n.3746+114C>G) n.76+114C>G c.3617+114C>G (n.3617+114C>G) c.3749+114C>G (n.3749+114C>G) n.137-102G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446900C>T | CA137075424 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+114C>T (n.3536+114C>T) c.3794+114C>T (n.3794+114C>T) c.3746+114C>T (n.3746+114C>T) n.76+114C>T c.3617+114C>T (n.3617+114C>T) c.3749+114C>T (n.3749+114C>T) n.137-102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446902del | CA2678275424 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+116del (n.3536+116del) c.3794+116del (n.3794+116del) c.3746+116del (n.3746+116del) n.76+116del c.3617+116del (n.3617+116del) c.3749+116del (n.3749+116del) n.137-102del | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446901C>A | CA2678275427 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+115C>A (n.3536+115C>A) c.3794+115C>A (n.3794+115C>A) c.3746+115C>A (n.3746+115C>A) n.76+115C>A c.3617+115C>A (n.3617+115C>A) c.3749+115C>A (n.3749+115C>A) n.137-103G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446902C>A | CA2678275428 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+116C>A (n.3536+116C>A) c.3794+116C>A (n.3794+116C>A) c.3746+116C>A (n.3746+116C>A) n.76+116C>A c.3617+116C>A (n.3617+116C>A) c.3749+116C>A (n.3749+116C>A) n.137-104G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446903A= | CA1620017205 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+117A= (n.3536+117A=) c.3794+117A= (n.3794+117A=) c.3746+117A= (n.3746+117A=) n.76+117A= c.3617+117A= (n.3617+117A=) c.3749+117A= (n.3749+117A=) n.137-105T= | |
| 6 | g.33446903A>C | CA1620017206 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+117A>C (n.3536+117A>C) c.3794+117A>C (n.3794+117A>C) c.3746+117A>C (n.3746+117A>C) n.76+117A>C c.3617+117A>C (n.3617+117A>C) c.3749+117A>C (n.3749+117A>C) n.137-105T>G | dbSNP |
| 6 | g.33446903A>G | CA2770567434 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+117A>G (n.3536+117A>G) c.3794+117A>G (n.3794+117A>G) c.3746+117A>G (n.3746+117A>G) n.76+117A>G c.3617+117A>G (n.3617+117A>G) c.3749+117A>G (n.3749+117A>G) n.137-105T>C | |
| 6 | g.33446904C>A | CA2678275429 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+118C>A (n.3536+118C>A) c.3794+118C>A (n.3794+118C>A) c.3746+118C>A (n.3746+118C>A) n.76+118C>A c.3617+118C>A (n.3617+118C>A) c.3749+118C>A (n.3749+118C>A) n.137-106G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446905C>A | CA2678275430 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+119C>A (n.3536+119C>A) c.3794+119C>A (n.3794+119C>A) c.3746+119C>A (n.3746+119C>A) n.76+119C>A c.3617+119C>A (n.3617+119C>A) c.3749+119C>A (n.3749+119C>A) n.137-107G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446905C>T | CA2678275431 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+119C>T (n.3536+119C>T) c.3794+119C>T (n.3794+119C>T) c.3746+119C>T (n.3746+119C>T) n.76+119C>T c.3617+119C>T (n.3617+119C>T) c.3749+119C>T (n.3749+119C>T) n.137-107G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446907C>A | CA2678275432 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+121C>A (n.3536+121C>A) c.3794+121C>A (n.3794+121C>A) c.3746+121C>A (n.3746+121C>A) n.76+121C>A c.3617+121C>A (n.3617+121C>A) c.3749+121C>A (n.3749+121C>A) n.137-109G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446907C>T | CA2678275433 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+121C>T (n.3536+121C>T) c.3794+121C>T (n.3794+121C>T) c.3746+121C>T (n.3746+121C>T) n.76+121C>T c.3617+121C>T (n.3617+121C>T) c.3749+121C>T (n.3749+121C>T) n.137-109G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446908T>A | CA2678275435 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+122T>A (n.3536+122T>A) c.3794+122T>A (n.3794+122T>A) c.3746+122T>A (n.3746+122T>A) n.76+122T>A c.3617+122T>A (n.3617+122T>A) c.3749+122T>A (n.3749+122T>A) n.137-110A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446908T>G | CA2678275436 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+122T>G (n.3536+122T>G) c.3794+122T>G (n.3794+122T>G) c.3746+122T>G (n.3746+122T>G) n.76+122T>G c.3617+122T>G (n.3617+122T>G) c.3749+122T>G (n.3749+122T>G) n.137-110A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446909C>A | CA2678275438 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+123C>A (n.3536+123C>A) c.3794+123C>A (n.3794+123C>A) c.3746+123C>A (n.3746+123C>A) n.76+123C>A c.3617+123C>A (n.3617+123C>A) c.3749+123C>A (n.3749+123C>A) n.137-111G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446909C>G | CA2678275439 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+123C>G (n.3536+123C>G) c.3794+123C>G (n.3794+123C>G) c.3746+123C>G (n.3746+123C>G) n.76+123C>G c.3617+123C>G (n.3617+123C>G) c.3749+123C>G (n.3749+123C>G) n.137-111G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446909C>T | CA2770567435 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+123C>T (n.3536+123C>T) c.3794+123C>T (n.3794+123C>T) c.3746+123C>T (n.3746+123C>T) n.76+123C>T c.3617+123C>T (n.3617+123C>T) c.3749+123C>T (n.3749+123C>T) n.137-111G>A | |
| 6 | g.33446913_33446915del | CA2678275437 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+127_3536+129del (n.3536+127_3536+129del) c.3794+127_3794+129del (n.3794+127_3794+129del) c.3746+127_3746+129del (n.3746+127_3746+129del) n.76+127_76+129del c.3617+127_3617+129del (n.3617+127_3617+129del) c.3749+127_3749+129del (n.3749+127_3749+129del) n.137-113_137-111del | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446910T>C | CA2678275440 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+124T>C (n.3536+124T>C) c.3794+124T>C (n.3794+124T>C) c.3746+124T>C (n.3746+124T>C) n.76+124T>C c.3617+124T>C (n.3617+124T>C) c.3749+124T>C (n.3749+124T>C) n.137-112A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446911C>A | CA2678275441 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+125C>A (n.3536+125C>A) c.3794+125C>A (n.3794+125C>A) c.3746+125C>A (n.3746+125C>A) n.76+125C>A c.3617+125C>A (n.3617+125C>A) c.3749+125C>A (n.3749+125C>A) n.137-113G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446911C= | CA1620017207 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+125C= (n.3536+125C=) c.3794+125C= (n.3794+125C=) c.3746+125C= (n.3746+125C=) n.76+125C= c.3617+125C= (n.3617+125C=) c.3749+125C= (n.3749+125C=) n.137-113G= | |
| 6 | g.33446911C>T | CA1087662500 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+125C>T (n.3536+125C>T) c.3794+125C>T (n.3794+125C>T) c.3746+125C>T (n.3746+125C>T) n.76+125C>T c.3617+125C>T (n.3617+125C>T) c.3749+125C>T (n.3749+125C>T) n.137-113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446912C>A | CA2678275442 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+126C>A (n.3536+126C>A) c.3794+126C>A (n.3794+126C>A) c.3746+126C>A (n.3746+126C>A) n.76+126C>A c.3617+126C>A (n.3617+126C>A) c.3749+126C>A (n.3749+126C>A) n.137-114G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446912C= | CA1620017210 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+126C= (n.3536+126C=) c.3794+126C= (n.3794+126C=) c.3746+126C= (n.3746+126C=) n.76+126C= c.3617+126C= (n.3617+126C=) c.3749+126C= (n.3749+126C=) n.137-114G= | |
| 6 | g.33446912C>G | CA137075425 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+126C>G (n.3536+126C>G) c.3794+126C>G (n.3794+126C>G) c.3746+126C>G (n.3746+126C>G) n.76+126C>G c.3617+126C>G (n.3617+126C>G) c.3749+126C>G (n.3749+126C>G) n.137-114G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446912C>T | CA2678275443 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+126C>T (n.3536+126C>T) c.3794+126C>T (n.3794+126C>T) c.3746+126C>T (n.3746+126C>T) n.76+126C>T c.3617+126C>T (n.3617+126C>T) c.3749+126C>T (n.3749+126C>T) n.137-114G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446913_33446925delinsTCCCCAGGAAGCC | CA1620017211 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+127_3536+139delinsTCCCCAGGAAGCC (n.3536+127_3536+139delinsTCCCCAGGAAGCC) c.3794+127_3794+139delinsTCCCCAGGAAGCC (n.3794+127_3794+139delinsTCCCCAGGAAGCC) c.3746+127_3746+139delinsTCCCCAGGAAGCC (n.3746+127_3746+139delinsTCCCCAGGAAGCC) n.76+127_76+139delinsTCCCCAGGAAGCC c.3617+127_3617+139delinsTCCCCAGGAAGCC (n.3617+127_3617+139delinsTCCCCAGGAAGCC) c.3749+127_3749+139delinsTCCCCAGGAAGCC (n.3749+127_3749+139delinsTCCCCAGGAAGCC) n.137-127_137-115delinsGGCTTCCTGGGGA | |
| 6 | g.33446914C>A | CA2678275445 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+128C>A (n.3536+128C>A) c.3794+128C>A (n.3794+128C>A) c.3746+128C>A (n.3746+128C>A) n.76+128C>A c.3617+128C>A (n.3617+128C>A) c.3749+128C>A (n.3749+128C>A) n.137-116G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446914C>T | CA2678275446 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+128C>T (n.3536+128C>T) c.3794+128C>T (n.3794+128C>T) c.3746+128C>T (n.3746+128C>T) n.76+128C>T c.3617+128C>T (n.3617+128C>T) c.3749+128C>T (n.3749+128C>T) n.137-116G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446917dup | CA2770567436 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+131dup (n.3536+131dup) c.3794+131dup (n.3794+131dup) c.3746+131dup (n.3746+131dup) n.76+131dup c.3617+131dup (n.3617+131dup) c.3749+131dup (n.3749+131dup) n.137-116dup | |
| 6 | g.33446917del | CA2678275444 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+131del (n.3536+131del) c.3794+131del (n.3794+131del) c.3746+131del (n.3746+131del) n.76+131del c.3617+131del (n.3617+131del) c.3749+131del (n.3749+131del) n.137-116del | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446914_33446925del | CA824043285 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+128_3536+139del (n.3536+128_3536+139del) c.3794+128_3794+139del (n.3794+128_3794+139del) c.3746+128_3746+139del (n.3746+128_3746+139del) n.76+128_76+139del c.3617+128_3617+139del (n.3617+128_3617+139del) c.3749+128_3749+139del (n.3749+128_3749+139del) n.137-127_137-116del | dbSNP |
| 6 | g.33446915C>A | CA2678275447 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+129C>A (n.3536+129C>A) c.3794+129C>A (n.3794+129C>A) c.3746+129C>A (n.3746+129C>A) n.76+129C>A c.3617+129C>A (n.3617+129C>A) c.3749+129C>A (n.3749+129C>A) n.137-117G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446916C>A | CA2678275448 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+130C>A (n.3536+130C>A) c.3794+130C>A (n.3794+130C>A) c.3746+130C>A (n.3746+130C>A) n.76+130C>A c.3617+130C>A (n.3617+130C>A) c.3749+130C>A (n.3749+130C>A) n.137-118G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446916C= | CA1620017215 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+130C= (n.3536+130C=) c.3794+130C= (n.3794+130C=) c.3746+130C= (n.3746+130C=) n.76+130C= c.3617+130C= (n.3617+130C=) c.3749+130C= (n.3749+130C=) n.137-118G= | |
| 6 | g.33446916C>G | CA2678275449 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+130C>G (n.3536+130C>G) c.3794+130C>G (n.3794+130C>G) c.3746+130C>G (n.3746+130C>G) n.76+130C>G c.3617+130C>G (n.3617+130C>G) c.3749+130C>G (n.3749+130C>G) n.137-118G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446916C>T | CA824043287 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+130C>T (n.3536+130C>T) c.3794+130C>T (n.3794+130C>T) c.3746+130C>T (n.3746+130C>T) n.76+130C>T c.3617+130C>T (n.3617+130C>T) c.3749+130C>T (n.3749+130C>T) n.137-118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446917C>A | CA2678275450 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+131C>A (n.3536+131C>A) c.3794+131C>A (n.3794+131C>A) c.3746+131C>A (n.3746+131C>A) n.76+131C>A c.3617+131C>A (n.3617+131C>A) c.3749+131C>A (n.3749+131C>A) n.137-119G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446917C>T | CA2678275451 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+131C>T (n.3536+131C>T) c.3794+131C>T (n.3794+131C>T) c.3746+131C>T (n.3746+131C>T) n.76+131C>T c.3617+131C>T (n.3617+131C>T) c.3749+131C>T (n.3749+131C>T) n.137-119G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446918A>G | CA2678275452 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+132A>G (n.3536+132A>G) c.3794+132A>G (n.3794+132A>G) c.3746+132A>G (n.3746+132A>G) n.76+132A>G c.3617+132A>G (n.3617+132A>G) c.3749+132A>G (n.3749+132A>G) n.137-120T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446919G>T | CA2678275453 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+133G>T (n.3536+133G>T) c.3794+133G>T (n.3794+133G>T) c.3746+133G>T (n.3746+133G>T) n.76+133G>T c.3617+133G>T (n.3617+133G>T) c.3749+133G>T (n.3749+133G>T) n.137-121C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446920G>A | CA1087662505 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+134G>A (n.3536+134G>A) c.3794+134G>A (n.3794+134G>A) c.3746+134G>A (n.3746+134G>A) n.76+134G>A c.3617+134G>A (n.3617+134G>A) c.3749+134G>A (n.3749+134G>A) n.137-122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446920G= | CA1620017217 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+134G= (n.3536+134G=) c.3794+134G= (n.3794+134G=) c.3746+134G= (n.3746+134G=) n.76+134G= c.3617+134G= (n.3617+134G=) c.3749+134G= (n.3749+134G=) n.137-122C= | |
| 6 | g.33446922A>G | CA2678275454 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+136A>G (n.3536+136A>G) c.3794+136A>G (n.3794+136A>G) c.3746+136A>G (n.3746+136A>G) n.76+136A>G c.3617+136A>G (n.3617+136A>G) c.3749+136A>G (n.3749+136A>G) n.137-124T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446923G>A | CA2678275455 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+137G>A (n.3536+137G>A) c.3794+137G>A (n.3794+137G>A) c.3746+137G>A (n.3746+137G>A) n.76+137G>A c.3617+137G>A (n.3617+137G>A) c.3749+137G>A (n.3749+137G>A) n.137-125C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446924C>A | CA2678275456 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+138C>A (n.3536+138C>A) c.3794+138C>A (n.3794+138C>A) c.3746+138C>A (n.3746+138C>A) n.76+138C>A c.3617+138C>A (n.3617+138C>A) c.3749+138C>A (n.3749+138C>A) n.137-126G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446924C>T | CA2678275457 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+138C>T (n.3536+138C>T) c.3794+138C>T (n.3794+138C>T) c.3746+138C>T (n.3746+138C>T) n.76+138C>T c.3617+138C>T (n.3617+138C>T) c.3749+138C>T (n.3749+138C>T) n.137-126G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446925C>A | CA2678275458 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+139C>A (n.3536+139C>A) c.3794+139C>A (n.3794+139C>A) c.3746+139C>A (n.3746+139C>A) n.76+139C>A c.3617+139C>A (n.3617+139C>A) c.3749+139C>A (n.3749+139C>A) n.137-127G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446925C>T | CA2770567437 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+139C>T (n.3536+139C>T) c.3794+139C>T (n.3794+139C>T) c.3746+139C>T (n.3746+139C>T) n.76+139C>T c.3617+139C>T (n.3617+139C>T) c.3749+139C>T (n.3749+139C>T) n.137-127G>A | |
| 6 | g.33446926A>C | CA2678275459 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+140A>C (n.3536+140A>C) c.3794+140A>C (n.3794+140A>C) c.3746+140A>C (n.3746+140A>C) n.76+140A>C c.3617+140A>C (n.3617+140A>C) c.3749+140A>C (n.3749+140A>C) n.137-128T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446927C>T | CA2678275461 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+141C>T (n.3536+141C>T) c.3794+141C>T (n.3794+141C>T) c.3746+141C>T (n.3746+141C>T) n.76+141C>T c.3617+141C>T (n.3617+141C>T) c.3749+141C>T (n.3749+141C>T) n.137-129G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446929del | CA2678275460 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+143del (n.3536+143del) c.3794+143del (n.3794+143del) c.3746+143del (n.3746+143del) n.76+143del c.3617+143del (n.3617+143del) c.3749+143del (n.3749+143del) n.137-129del | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446928C>A | CA2678275462 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+142C>A (n.3536+142C>A) c.3794+142C>A (n.3794+142C>A) c.3746+142C>A (n.3746+142C>A) n.76+142C>A c.3617+142C>A (n.3617+142C>A) c.3749+142C>A (n.3749+142C>A) n.137-130G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446929C>A | CA2553354807 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+143C>A (n.3536+143C>A) c.3794+143C>A (n.3794+143C>A) c.3746+143C>A (n.3746+143C>A) n.76+143C>A c.3617+143C>A (n.3617+143C>A) c.3749+143C>A (n.3749+143C>A) n.137-131G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446929C= | CA1620017219 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+143C= (n.3536+143C=) c.3794+143C= (n.3794+143C=) c.3746+143C= (n.3746+143C=) n.76+143C= c.3617+143C= (n.3617+143C=) c.3749+143C= (n.3749+143C=) n.137-131G= | |
| 6 | g.33446929C>T | CA137075427 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+143C>T (n.3536+143C>T) c.3794+143C>T (n.3794+143C>T) c.3746+143C>T (n.3746+143C>T) n.76+143C>T c.3617+143C>T (n.3617+143C>T) c.3749+143C>T (n.3749+143C>T) n.137-131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446931C>A | CA2678275464 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+145C>A (n.3536+145C>A) c.3794+145C>A (n.3794+145C>A) c.3746+145C>A (n.3746+145C>A) n.76+145C>A c.3617+145C>A (n.3617+145C>A) c.3749+145C>A (n.3749+145C>A) n.137-133G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446931C>T | CA2678275500 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+145C>T (n.3536+145C>T) c.3794+145C>T (n.3794+145C>T) c.3746+145C>T (n.3746+145C>T) n.76+145C>T c.3617+145C>T (n.3617+145C>T) c.3749+145C>T (n.3749+145C>T) n.137-133G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446931_33446938delinsCTCACTCA | CA1620017222 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+145_3536+152delinsCTCACTCA (n.3536+145_3536+152delinsCTCACTCA) c.3794+145_3794+152delinsCTCACTCA (n.3794+145_3794+152delinsCTCACTCA) c.3746+145_3746+152delinsCTCACTCA (n.3746+145_3746+152delinsCTCACTCA) n.76+145_76+152delinsCTCACTCA c.3617+145_3617+152delinsCTCACTCA (n.3617+145_3617+152delinsCTCACTCA) c.3749+145_3749+152delinsCTCACTCA (n.3749+145_3749+152delinsCTCACTCA) n.137-140_137-133delinsTGAGTGAG | |
| 6 | g.33446932T>C | CA824043296 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+146T>C (n.3536+146T>C) c.3794+146T>C (n.3794+146T>C) c.3746+146T>C (n.3746+146T>C) n.76+146T>C c.3617+146T>C (n.3617+146T>C) c.3749+146T>C (n.3749+146T>C) n.137-134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446932T= | CA1620017226 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+146T= (n.3536+146T=) c.3794+146T= (n.3794+146T=) c.3746+146T= (n.3746+146T=) n.76+146T= c.3617+146T= (n.3617+146T=) c.3749+146T= (n.3749+146T=) n.137-134A= | |
| 6 | g.33446936_33446942del | CA137075432 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+150_3536+156del (n.3536+150_3536+156del) c.3794+150_3794+156del (n.3794+150_3794+156del) c.3746+150_3746+156del (n.3746+150_3746+156del) n.76+150_76+156del c.3617+150_3617+156del (n.3617+150_3617+156del) c.3749+150_3749+156del (n.3749+150_3749+156del) n.137-140_137-134del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33446933C= | CA1620017228 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+147C= (n.3536+147C=) c.3794+147C= (n.3794+147C=) c.3746+147C= (n.3746+147C=) n.76+147C= c.3617+147C= (n.3617+147C=) c.3749+147C= (n.3749+147C=) n.137-135G= | |
| 6 | g.33446933C>T | CA824043304 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+147C>T (n.3536+147C>T) c.3794+147C>T (n.3794+147C>T) c.3746+147C>T (n.3746+147C>T) n.76+147C>T c.3617+147C>T (n.3617+147C>T) c.3749+147C>T (n.3749+147C>T) n.137-135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446935C>A | CA824043309 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+149C>A (n.3536+149C>A) c.3794+149C>A (n.3794+149C>A) c.3746+149C>A (n.3746+149C>A) n.76+149C>A c.3617+149C>A (n.3617+149C>A) c.3749+149C>A (n.3749+149C>A) n.137-137G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33446935C= | CA1620017230 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+149C= (n.3536+149C=) c.3794+149C= (n.3794+149C=) c.3746+149C= (n.3746+149C=) n.76+149C= c.3617+149C= (n.3617+149C=) c.3749+149C= (n.3749+149C=) n.137-137G= | |
| 6 | g.33446935C>T | CA824043313 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+149C>T (n.3536+149C>T) c.3794+149C>T (n.3794+149C>T) c.3746+149C>T (n.3746+149C>T) n.76+149C>T c.3617+149C>T (n.3617+149C>T) c.3749+149C>T (n.3749+149C>T) n.137-137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33446936T>C | CA2678275503 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+150T>C (n.3536+150T>C) c.3794+150T>C (n.3794+150T>C) c.3746+150T>C (n.3746+150T>C) n.76+150T>C c.3617+150T>C (n.3617+150T>C) c.3749+150T>C (n.3749+150T>C) n.137-138A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446937C>A | CA2678275504 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+151C>A (n.3536+151C>A) c.3794+151C>A (n.3794+151C>A) c.3746+151C>A (n.3746+151C>A) n.76+151C>A c.3617+151C>A (n.3617+151C>A) c.3749+151C>A (n.3749+151C>A) n.137-139G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446937C>G | CA2678275506 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+151C>G (n.3536+151C>G) c.3794+151C>G (n.3794+151C>G) c.3746+151C>G (n.3746+151C>G) n.76+151C>G c.3617+151C>G (n.3617+151C>G) c.3749+151C>G (n.3749+151C>G) n.137-139G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446939T>C | CA2678275508 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+153T>C (n.3536+153T>C) c.3794+153T>C (n.3794+153T>C) c.3746+153T>C (n.3746+153T>C) n.76+153T>C c.3617+153T>C (n.3617+153T>C) c.3749+153T>C (n.3749+153T>C) n.137-141A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446940C>A | CA2678275510 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+154C>A (n.3536+154C>A) c.3794+154C>A (n.3794+154C>A) c.3746+154C>A (n.3746+154C>A) n.76+154C>A c.3617+154C>A (n.3617+154C>A) c.3749+154C>A (n.3749+154C>A) n.137-142G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446940C>G | CA2678275513 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+154C>G (n.3536+154C>G) c.3794+154C>G (n.3794+154C>G) c.3746+154C>G (n.3746+154C>G) n.76+154C>G c.3617+154C>G (n.3617+154C>G) c.3749+154C>G (n.3749+154C>G) n.137-142G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446940C>T | CA2678275511 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+154C>T (n.3536+154C>T) c.3794+154C>T (n.3794+154C>T) c.3746+154C>T (n.3746+154C>T) n.76+154C>T c.3617+154C>T (n.3617+154C>T) c.3749+154C>T (n.3749+154C>T) n.137-142G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446941A= | CA1620017233 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+155A= (n.3536+155A=) c.3794+155A= (n.3794+155A=) c.3746+155A= (n.3746+155A=) n.76+155A= c.3617+155A= (n.3617+155A=) c.3749+155A= (n.3749+155A=) n.137-143T= | |
| 6 | g.33446941A>G | CA1087662513 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+155A>G (n.3536+155A>G) c.3794+155A>G (n.3794+155A>G) c.3746+155A>G (n.3746+155A>G) n.76+155A>G c.3617+155A>G (n.3617+155A>G) c.3749+155A>G (n.3749+155A>G) n.137-143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446942C>A | CA2678275516 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+156C>A (n.3536+156C>A) c.3794+156C>A (n.3794+156C>A) c.3746+156C>A (n.3746+156C>A) n.76+156C>A c.3617+156C>A (n.3617+156C>A) c.3749+156C>A (n.3749+156C>A) n.137-144G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446942C>T | CA2678275515 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+156C>T (n.3536+156C>T) c.3794+156C>T (n.3794+156C>T) c.3746+156C>T (n.3746+156C>T) n.76+156C>T c.3617+156C>T (n.3617+156C>T) c.3749+156C>T (n.3749+156C>T) n.137-144G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446943C>A | CA2678275519 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+157C>A (n.3536+157C>A) c.3794+157C>A (n.3794+157C>A) c.3746+157C>A (n.3746+157C>A) n.76+157C>A c.3617+157C>A (n.3617+157C>A) c.3749+157C>A (n.3749+157C>A) n.137-145G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446943C>T | CA2678275517 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+157C>T (n.3536+157C>T) c.3794+157C>T (n.3794+157C>T) c.3746+157C>T (n.3746+157C>T) n.76+157C>T c.3617+157C>T (n.3617+157C>T) c.3749+157C>T (n.3749+157C>T) n.137-145G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446944del | CA2678275521 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+158del (n.3536+158del) c.3794+158del (n.3794+158del) c.3746+158del (n.3746+158del) n.76+158del c.3617+158del (n.3617+158del) c.3749+158del (n.3749+158del) n.137-146del | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446944A>G | CA2678275520 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+158A>G (n.3536+158A>G) c.3794+158A>G (n.3794+158A>G) c.3746+158A>G (n.3746+158A>G) n.76+158A>G c.3617+158A>G (n.3617+158A>G) c.3749+158A>G (n.3749+158A>G) n.137-146T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446945G>T | CA2678275522 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+159G>T (n.3536+159G>T) c.3794+159G>T (n.3794+159G>T) c.3746+159G>T (n.3746+159G>T) n.76+159G>T c.3617+159G>T (n.3617+159G>T) c.3749+159G>T (n.3749+159G>T) n.137-147C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446947T>G | CA2678275524 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+161T>G (n.3536+161T>G) c.3794+161T>G (n.3794+161T>G) c.3746+161T>G (n.3746+161T>G) n.76+161T>G c.3617+161T>G (n.3617+161T>G) c.3749+161T>G (n.3749+161T>G) n.137-149A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446948G>A | CA2678275526 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+162G>A (n.3536+162G>A) c.3794+162G>A (n.3794+162G>A) c.3746+162G>A (n.3746+162G>A) n.76+162G>A c.3617+162G>A (n.3617+162G>A) c.3749+162G>A (n.3749+162G>A) n.137-150C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446952A>G | CA2740733079 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+166A>G (n.3536+166A>G) c.3794+166A>G (n.3794+166A>G) c.3746+166A>G (n.3746+166A>G) n.76+166A>G c.3617+166A>G (n.3617+166A>G) c.3749+166A>G (n.3749+166A>G) n.137-154T>C | |
| 6 | g.33446953G>A | CA2711465132 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+167G>A (n.3536+167G>A) c.3794+167G>A (n.3794+167G>A) c.3746+167G>A (n.3746+167G>A) n.76+167G>A c.3617+167G>A (n.3617+167G>A) c.3749+167G>A (n.3749+167G>A) n.137-155C>T | dbSNP |
| 6 | g.33446957C= | CA1620017234 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+171C= (n.3536+171C=) c.3794+171C= (n.3794+171C=) c.3746+171C= (n.3746+171C=) n.76+171C= c.3617+171C= (n.3617+171C=) c.3749+171C= (n.3749+171C=) n.137-159G= | |
| 6 | g.33446957C>T | CA1620017236 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+171C>T (n.3536+171C>T) c.3794+171C>T (n.3794+171C>T) c.3746+171C>T (n.3746+171C>T) n.76+171C>T c.3617+171C>T (n.3617+171C>T) c.3749+171C>T (n.3749+171C>T) n.137-159G>A | dbSNP |
| 6 | g.33446958C= | CA1620017239 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+172C= (n.3536+172C=) c.3794+172C= (n.3794+172C=) c.3746+172C= (n.3746+172C=) n.76+172C= c.3617+172C= (n.3617+172C=) c.3749+172C= (n.3749+172C=) n.137-160G= | |
| 6 | g.33446958C>T | CA137075439 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+172C>T (n.3536+172C>T) c.3794+172C>T (n.3794+172C>T) c.3746+172C>T (n.3746+172C>T) n.76+172C>T c.3617+172C>T (n.3617+172C>T) c.3749+172C>T (n.3749+172C>T) n.137-160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446961A>C | CA2711465140 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+175A>C (n.3536+175A>C) c.3794+175A>C (n.3794+175A>C) c.3746+175A>C (n.3746+175A>C) n.76+175A>C c.3617+175A>C (n.3617+175A>C) c.3749+175A>C (n.3749+175A>C) n.137-163T>G | dbSNP |
| 6 | g.33446962A= | CA1620017242 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+176A= (n.3536+176A=) c.3794+176A= (n.3794+176A=) c.3746+176A= (n.3746+176A=) n.76+176A= c.3617+176A= (n.3617+176A=) c.3749+176A= (n.3749+176A=) n.137-164T= | |
| 6 | g.33446962A>G | CA137075450 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+176A>G (n.3536+176A>G) c.3794+176A>G (n.3794+176A>G) c.3746+176A>G (n.3746+176A>G) n.76+176A>G c.3617+176A>G (n.3617+176A>G) c.3749+176A>G (n.3749+176A>G) n.137-164T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446962_33446963delinsAC | CA1620017244 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+176_3536+177delinsAC (n.3536+176_3536+177delinsAC) c.3794+176_3794+177delinsAC (n.3794+176_3794+177delinsAC) c.3746+176_3746+177delinsAC (n.3746+176_3746+177delinsAC) n.76+176_76+177delinsAC c.3617+176_3617+177delinsAC (n.3617+176_3617+177delinsAC) c.3749+176_3749+177delinsAC (n.3749+176_3749+177delinsAC) n.137-165_137-164delinsGT | |
| 6 | g.33446964del | CA1620017245 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+178del (n.3536+178del) c.3794+178del (n.3794+178del) c.3746+178del (n.3746+178del) n.76+178del c.3617+178del (n.3617+178del) c.3749+178del (n.3749+178del) n.137-165del | dbSNP |
| 6 | g.33446967C= | CA1620017246 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+181C= (n.3536+181C=) c.3794+181C= (n.3794+181C=) c.3746+181C= (n.3746+181C=) n.76+181C= c.3617+181C= (n.3617+181C=) c.3749+181C= (n.3749+181C=) n.137-169G= | |
| 6 | g.33446968T>G | CA1087662518 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+182T>G (n.3536+182T>G) c.3794+182T>G (n.3794+182T>G) c.3746+182T>G (n.3746+182T>G) n.76+182T>G c.3617+182T>G (n.3617+182T>G) c.3749+182T>G (n.3749+182T>G) n.137-170A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446968T= | CA1620017248 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+182T= (n.3536+182T=) c.3794+182T= (n.3794+182T=) c.3746+182T= (n.3746+182T=) n.76+182T= c.3617+182T= (n.3617+182T=) c.3749+182T= (n.3749+182T=) n.137-170A= | |
| 6 | g.33446969dup | CA824043316 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+183dup (n.3536+183dup) c.3794+183dup (n.3794+183dup) c.3746+183dup (n.3746+183dup) n.76+183dup c.3617+183dup (n.3617+183dup) c.3749+183dup (n.3749+183dup) n.137-170dup | dbSNP |
| 6 | g.33446969T>A | CA1087662519 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+183T>A (n.3536+183T>A) c.3794+183T>A (n.3794+183T>A) c.3746+183T>A (n.3746+183T>A) n.76+183T>A c.3617+183T>A (n.3617+183T>A) c.3749+183T>A (n.3749+183T>A) n.137-171A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446969T= | CA1620017250 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+183T= (n.3536+183T=) c.3794+183T= (n.3794+183T=) c.3746+183T= (n.3746+183T=) n.76+183T= c.3617+183T= (n.3617+183T=) c.3749+183T= (n.3749+183T=) n.137-171A= | |
| 6 | g.33446971G>A | CA137075456 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+185G>A (n.3536+185G>A) c.3794+185G>A (n.3794+185G>A) c.3746+185G>A (n.3746+185G>A) n.76+185G>A c.3617+185G>A (n.3617+185G>A) c.3749+185G>A (n.3749+185G>A) n.137-173C>T | dbSNP |
| 6 | g.33446971G>C | CA1087662532 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+185G>C (n.3536+185G>C) c.3794+185G>C (n.3794+185G>C) c.3746+185G>C (n.3746+185G>C) n.76+185G>C c.3617+185G>C (n.3617+185G>C) c.3749+185G>C (n.3749+185G>C) n.137-173C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446971G= | CA1620017253 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+185G= (n.3536+185G=) c.3794+185G= (n.3794+185G=) c.3746+185G= (n.3746+185G=) n.76+185G= c.3617+185G= (n.3617+185G=) c.3749+185G= (n.3749+185G=) n.137-173C= | |
| 6 | g.33446972T>G | CA824043317 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+186T>G (n.3536+186T>G) c.3794+186T>G (n.3794+186T>G) c.3746+186T>G (n.3746+186T>G) n.76+186T>G c.3617+186T>G (n.3617+186T>G) c.3749+186T>G (n.3749+186T>G) n.137-174A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446972T= | CA1620017255 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+186T= (n.3536+186T=) c.3794+186T= (n.3794+186T=) c.3746+186T= (n.3746+186T=) n.76+186T= c.3617+186T= (n.3617+186T=) c.3749+186T= (n.3749+186T=) n.137-174A= |