| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33446798_33446802dup | CA3759091 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+12_3536+16dup (n.3536+12_3536+16dup) c.3794+12_3794+16dup (n.3794+12_3794+16dup) c.3746+12_3746+16dup (n.3746+12_3746+16dup) n.76+12_76+16dup c.3617+12_3617+16dup (n.3617+12_3617+16dup) c.3749+12_3749+16dup (n.3749+12_3749+16dup) n.137-2_139dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446801G>A | CA3759093 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+15G>A (n.3536+15G>A) c.3794+15G>A (n.3794+15G>A) c.3746+15G>A (n.3746+15G>A) n.76+15G>A c.3617+15G>A (n.3617+15G>A) c.3749+15G>A (n.3749+15G>A) n.137-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446801G= | CA1620017097 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+15G= (n.3536+15G=) c.3794+15G= (n.3794+15G=) c.3746+15G= (n.3746+15G=) n.76+15G= c.3617+15G= (n.3617+15G=) c.3749+15G= (n.3749+15G=) n.137-3C= | |
| 6 | g.33446801G>T | CA2578585622 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+15G>T (n.3536+15G>T) c.3794+15G>T (n.3794+15G>T) c.3746+15G>T (n.3746+15G>T) n.76+15G>T c.3617+15G>T (n.3617+15G>T) c.3749+15G>T (n.3749+15G>T) n.137-3C>A | |
| 6 | g.33446802G>A | CA2678275257 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+16G>A (n.3536+16G>A) c.3794+16G>A (n.3794+16G>A) c.3746+16G>A (n.3746+16G>A) n.76+16G>A c.3617+16G>A (n.3617+16G>A) c.3749+16G>A (n.3749+16G>A) n.137-4C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446803G>A | CA566700771 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+17G>A (n.3536+17G>A) c.3794+17G>A (n.3794+17G>A) c.3746+17G>A (n.3746+17G>A) n.76+17G>A c.3617+17G>A (n.3617+17G>A) c.3749+17G>A (n.3749+17G>A) n.137-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446803G>C | CA2678275263 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+17G>C (n.3536+17G>C) c.3794+17G>C (n.3794+17G>C) c.3746+17G>C (n.3746+17G>C) n.76+17G>C c.3617+17G>C (n.3617+17G>C) c.3749+17G>C (n.3749+17G>C) n.137-5C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446803G= | CA1620017101 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+17G= (n.3536+17G=) c.3794+17G= (n.3794+17G=) c.3746+17G= (n.3746+17G=) n.76+17G= c.3617+17G= (n.3617+17G=) c.3749+17G= (n.3749+17G=) n.137-5C= | |
| 6 | g.33446804G= | CA1620017104 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+18G= (n.3536+18G=) c.3794+18G= (n.3794+18G=) c.3746+18G= (n.3746+18G=) n.76+18G= c.3617+18G= (n.3617+18G=) c.3749+18G= (n.3749+18G=) n.137-6C= | |
| 6 | g.33446805dup | CA449839885 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+19dup (n.3536+19dup) c.3794+19dup (n.3794+19dup) c.3746+19dup (n.3746+19dup) n.76+19dup c.3617+19dup (n.3617+19dup) c.3749+19dup (n.3749+19dup) n.137-7dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446806G>T | CA2678275277 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+20G>T (n.3536+20G>T) c.3794+20G>T (n.3794+20G>T) c.3746+20G>T (n.3746+20G>T) n.76+20G>T c.3617+20G>T (n.3617+20G>T) c.3749+20G>T (n.3749+20G>T) n.137-8C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446810dup | CA2770567427 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+24dup (n.3536+24dup) c.3794+24dup (n.3794+24dup) c.3746+24dup (n.3746+24dup) n.76+24dup c.3617+24dup (n.3617+24dup) c.3749+24dup (n.3749+24dup) n.137-8dup | |
| 6 | g.33446807G>A | CA137075402 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+21G>A (n.3536+21G>A) c.3794+21G>A (n.3794+21G>A) c.3746+21G>A (n.3746+21G>A) n.76+21G>A c.3617+21G>A (n.3617+21G>A) c.3749+21G>A (n.3749+21G>A) n.137-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446807G>C | CA2678275281 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+21G>C (n.3536+21G>C) c.3794+21G>C (n.3794+21G>C) c.3746+21G>C (n.3746+21G>C) n.76+21G>C c.3617+21G>C (n.3617+21G>C) c.3749+21G>C (n.3749+21G>C) n.137-9C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446807G= | CA1620017109 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+21G= (n.3536+21G=) c.3794+21G= (n.3794+21G=) c.3746+21G= (n.3746+21G=) n.76+21G= c.3617+21G= (n.3617+21G=) c.3749+21G= (n.3749+21G=) n.137-9C= | |
| 6 | g.33446808G>A | CA1620017113 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+22G>A (n.3536+22G>A) c.3794+22G>A (n.3794+22G>A) c.3746+22G>A (n.3746+22G>A) n.76+22G>A c.3617+22G>A (n.3617+22G>A) c.3749+22G>A (n.3749+22G>A) n.137-10C>T | dbSNP |
| 6 | g.33446808G= | CA1620017111 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+22G= (n.3536+22G=) c.3794+22G= (n.3794+22G=) c.3746+22G= (n.3746+22G=) n.76+22G= c.3617+22G= (n.3617+22G=) c.3749+22G= (n.3749+22G=) n.137-10C= | |
| 6 | g.33446808G>T | CA2678275287 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+22G>T (n.3536+22G>T) c.3794+22G>T (n.3794+22G>T) c.3746+22G>T (n.3746+22G>T) n.76+22G>T c.3617+22G>T (n.3617+22G>T) c.3749+22G>T (n.3749+22G>T) n.137-10C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446809G>A | CA2678275292 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+23G>A (n.3536+23G>A) c.3794+23G>A (n.3794+23G>A) c.3746+23G>A (n.3746+23G>A) n.76+23G>A c.3617+23G>A (n.3617+23G>A) c.3749+23G>A (n.3749+23G>A) n.137-11C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446809G= | CA1620017114 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+23G= (n.3536+23G=) c.3794+23G= (n.3794+23G=) c.3746+23G= (n.3746+23G=) n.76+23G= c.3617+23G= (n.3617+23G=) c.3749+23G= (n.3749+23G=) n.137-11C= | |
| 6 | g.33446809G>T | CA566700772 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+23G>T (n.3536+23G>T) c.3794+23G>T (n.3794+23G>T) c.3746+23G>T (n.3746+23G>T) n.76+23G>T c.3617+23G>T (n.3617+23G>T) c.3749+23G>T (n.3749+23G>T) n.137-11C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446810G>A | CA2578585623 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+24G>A (n.3536+24G>A) c.3794+24G>A (n.3794+24G>A) c.3746+24G>A (n.3746+24G>A) n.76+24G>A c.3617+24G>A (n.3617+24G>A) c.3749+24G>A (n.3749+24G>A) n.137-12C>T | |
| 6 | g.33446810G>C | CA2678275298 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+24G>C (n.3536+24G>C) c.3794+24G>C (n.3794+24G>C) c.3746+24G>C (n.3746+24G>C) n.76+24G>C c.3617+24G>C (n.3617+24G>C) c.3749+24G>C (n.3749+24G>C) n.137-12C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446811T>A | CA2678275299 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+25T>A (n.3536+25T>A) c.3794+25T>A (n.3794+25T>A) c.3746+25T>A (n.3746+25T>A) n.76+25T>A c.3617+25T>A (n.3617+25T>A) c.3749+25T>A (n.3749+25T>A) n.137-13A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446811T>C | CA1087662467 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+25T>C (n.3536+25T>C) c.3794+25T>C (n.3794+25T>C) c.3746+25T>C (n.3746+25T>C) n.76+25T>C c.3617+25T>C (n.3617+25T>C) c.3749+25T>C (n.3749+25T>C) n.137-13A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446811T= | CA1620017116 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+25T= (n.3536+25T=) c.3794+25T= (n.3794+25T=) c.3746+25T= (n.3746+25T=) n.76+25T= c.3617+25T= (n.3617+25T=) c.3749+25T= (n.3749+25T=) n.137-13A= | |
| 6 | g.33446812T>C | CA3759094 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+26T>C (n.3536+26T>C) c.3794+26T>C (n.3794+26T>C) c.3746+26T>C (n.3746+26T>C) n.76+26T>C c.3617+26T>C (n.3617+26T>C) c.3749+26T>C (n.3749+26T>C) n.137-14A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446812T= | CA1620017119 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+26T= (n.3536+26T=) c.3794+26T= (n.3794+26T=) c.3746+26T= (n.3746+26T=) n.76+26T= c.3617+26T= (n.3617+26T=) c.3749+26T= (n.3749+26T=) n.137-14A= | |
| 6 | g.33446817G>T | CA2678275300 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+31G>T (n.3536+31G>T) c.3794+31G>T (n.3794+31G>T) c.3746+31G>T (n.3746+31G>T) n.76+31G>T c.3617+31G>T (n.3617+31G>T) c.3749+31G>T (n.3749+31G>T) n.137-19C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446818G>C | CA824043236 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+32G>C (n.3536+32G>C) c.3794+32G>C (n.3794+32G>C) c.3746+32G>C (n.3746+32G>C) n.76+32G>C c.3617+32G>C (n.3617+32G>C) c.3749+32G>C (n.3749+32G>C) n.137-20C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446818G= | CA1620017121 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+32G= (n.3536+32G=) c.3794+32G= (n.3794+32G=) c.3746+32G= (n.3746+32G=) n.76+32G= c.3617+32G= (n.3617+32G=) c.3749+32G= (n.3749+32G=) n.137-20C= | |
| 6 | g.33446819G>A | CA566700773 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+33G>A (n.3536+33G>A) c.3794+33G>A (n.3794+33G>A) c.3746+33G>A (n.3746+33G>A) n.76+33G>A c.3617+33G>A (n.3617+33G>A) c.3749+33G>A (n.3749+33G>A) n.137-21C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.33446819G= | CA1620017125 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+33G= (n.3536+33G=) c.3794+33G= (n.3794+33G=) c.3746+33G= (n.3746+33G=) n.76+33G= c.3617+33G= (n.3617+33G=) c.3749+33G= (n.3749+33G=) n.137-21C= | |
| 6 | g.33446821G>A | CA2678275301 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+35G>A (n.3536+35G>A) c.3794+35G>A (n.3794+35G>A) c.3746+35G>A (n.3746+35G>A) n.76+35G>A c.3617+35G>A (n.3617+35G>A) c.3749+35G>A (n.3749+35G>A) n.137-23C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446821G>C | CA1087662473 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+35G>C (n.3536+35G>C) c.3794+35G>C (n.3794+35G>C) c.3746+35G>C (n.3746+35G>C) n.76+35G>C c.3617+35G>C (n.3617+35G>C) c.3749+35G>C (n.3749+35G>C) n.137-23C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446821G= | CA1620017127 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+35G= (n.3536+35G=) c.3794+35G= (n.3794+35G=) c.3746+35G= (n.3746+35G=) n.76+35G= c.3617+35G= (n.3617+35G=) c.3749+35G= (n.3749+35G=) n.137-23C= | |
| 6 | g.33446822A= | CA1620017129 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+36A= (n.3536+36A=) c.3794+36A= (n.3794+36A=) c.3746+36A= (n.3746+36A=) n.76+36A= c.3617+36A= (n.3617+36A=) c.3749+36A= (n.3749+36A=) n.137-24T= | |
| 6 | g.33446822A>G | CA3759095 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+36A>G (n.3536+36A>G) c.3794+36A>G (n.3794+36A>G) c.3746+36A>G (n.3746+36A>G) n.76+36A>G c.3617+36A>G (n.3617+36A>G) c.3749+36A>G (n.3749+36A>G) n.137-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446823G= | CA1620017130 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+37G= (n.3536+37G=) c.3794+37G= (n.3794+37G=) c.3746+37G= (n.3746+37G=) n.76+37G= c.3617+37G= (n.3617+37G=) c.3749+37G= (n.3749+37G=) n.137-25C= | |
| 6 | g.33446823G>T | CA1620017132 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+37G>T (n.3536+37G>T) c.3794+37G>T (n.3794+37G>T) c.3746+37G>T (n.3746+37G>T) n.76+37G>T c.3617+37G>T (n.3617+37G>T) c.3749+37G>T (n.3749+37G>T) n.137-25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33446824C>A | CA2678275303 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+38C>A (n.3536+38C>A) c.3794+38C>A (n.3794+38C>A) c.3746+38C>A (n.3746+38C>A) n.76+38C>A c.3617+38C>A (n.3617+38C>A) c.3749+38C>A (n.3749+38C>A) n.137-26G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446824C= | CA1620017135 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+38C= (n.3536+38C=) c.3794+38C= (n.3794+38C=) c.3746+38C= (n.3746+38C=) n.76+38C= c.3617+38C= (n.3617+38C=) c.3749+38C= (n.3749+38C=) n.137-26G= | |
| 6 | g.33446824C>G | CA566700774 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+38C>G (n.3536+38C>G) c.3794+38C>G (n.3794+38C>G) c.3746+38C>G (n.3746+38C>G) n.76+38C>G c.3617+38C>G (n.3617+38C>G) c.3749+38C>G (n.3749+38C>G) n.137-26G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446824C>T | CA2678275302 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+38C>T (n.3536+38C>T) c.3794+38C>T (n.3794+38C>T) c.3746+38C>T (n.3746+38C>T) n.76+38C>T c.3617+38C>T (n.3617+38C>T) c.3749+38C>T (n.3749+38C>T) n.137-26G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446825C>A | CA3759096 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+39C>A (n.3536+39C>A) c.3794+39C>A (n.3794+39C>A) c.3746+39C>A (n.3746+39C>A) n.76+39C>A c.3617+39C>A (n.3617+39C>A) c.3749+39C>A (n.3749+39C>A) n.137-27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446825C= | CA1620017139 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+39C= (n.3536+39C=) c.3794+39C= (n.3794+39C=) c.3746+39C= (n.3746+39C=) n.76+39C= c.3617+39C= (n.3617+39C=) c.3749+39C= (n.3749+39C=) n.137-27G= | |
| 6 | g.33446825C>T | CA2711129530 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+39C>T (n.3536+39C>T) c.3794+39C>T (n.3794+39C>T) c.3746+39C>T (n.3746+39C>T) n.76+39C>T c.3617+39C>T (n.3617+39C>T) c.3749+39C>T (n.3749+39C>T) n.137-27G>A | dbSNP |
| 6 | g.33446826T>G | CA2711464913 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+40T>G (n.3536+40T>G) c.3794+40T>G (n.3794+40T>G) c.3746+40T>G (n.3746+40T>G) n.76+40T>G c.3617+40T>G (n.3617+40T>G) c.3749+40T>G (n.3749+40T>G) n.137-28A>C | dbSNP |
| 6 | g.33446826dup | CA2678275305 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+40dup (n.3536+40dup) c.3794+40dup (n.3794+40dup) c.3746+40dup (n.3746+40dup) n.76+40dup c.3617+40dup (n.3617+40dup) c.3749+40dup (n.3749+40dup) n.137-28dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446826_33446827delinsTG | CA1620017142 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+40_3536+41delinsTG (n.3536+40_3536+41delinsTG) c.3794+40_3794+41delinsTG (n.3794+40_3794+41delinsTG) c.3746+40_3746+41delinsTG (n.3746+40_3746+41delinsTG) n.76+40_76+41delinsTG c.3617+40_3617+41delinsTG (n.3617+40_3617+41delinsTG) c.3749+40_3749+41delinsTG (n.3749+40_3749+41delinsTG) n.137-29_137-28delinsCA | |
| 6 | g.33446827del | CA566700775 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+41del (n.3536+41del) c.3794+41del (n.3794+41del) c.3746+41del (n.3746+41del) n.76+41del c.3617+41del (n.3617+41del) c.3749+41del (n.3749+41del) n.137-29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446827G>A | CA2711464916 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+41G>A (n.3536+41G>A) c.3794+41G>A (n.3794+41G>A) c.3746+41G>A (n.3746+41G>A) n.76+41G>A c.3617+41G>A (n.3617+41G>A) c.3749+41G>A (n.3749+41G>A) n.137-29C>T | dbSNP |
| 6 | g.33446829G>A | CA1087662479 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+43G>A (n.3536+43G>A) c.3794+43G>A (n.3794+43G>A) c.3746+43G>A (n.3746+43G>A) n.76+43G>A c.3617+43G>A (n.3617+43G>A) c.3749+43G>A (n.3749+43G>A) n.137-31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446829G= | CA1620017144 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+43G= (n.3536+43G=) c.3794+43G= (n.3794+43G=) c.3746+43G= (n.3746+43G=) n.76+43G= c.3617+43G= (n.3617+43G=) c.3749+43G= (n.3749+43G=) n.137-31C= | |
| 6 | g.33446830G>A | CA2678275306 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+44G>A (n.3536+44G>A) c.3794+44G>A (n.3794+44G>A) c.3746+44G>A (n.3746+44G>A) n.76+44G>A c.3617+44G>A (n.3617+44G>A) c.3749+44G>A (n.3749+44G>A) n.137-32C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446830G>C | CA2711464919 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+44G>C (n.3536+44G>C) c.3794+44G>C (n.3794+44G>C) c.3746+44G>C (n.3746+44G>C) n.76+44G>C c.3617+44G>C (n.3617+44G>C) c.3749+44G>C (n.3749+44G>C) n.137-32C>G | dbSNP |
| 6 | g.33446830G>T | CA2678275307 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+44G>T (n.3536+44G>T) c.3794+44G>T (n.3794+44G>T) c.3746+44G>T (n.3746+44G>T) n.76+44G>T c.3617+44G>T (n.3617+44G>T) c.3749+44G>T (n.3749+44G>T) n.137-32C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446831C>T | CA2678275310 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+45C>T (n.3536+45C>T) c.3794+45C>T (n.3794+45C>T) c.3746+45C>T (n.3746+45C>T) n.76+45C>T c.3617+45C>T (n.3617+45C>T) c.3749+45C>T (n.3749+45C>T) n.137-33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33446833G>C | CA2711464956 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+47G>C (n.3536+47G>C) c.3794+47G>C (n.3794+47G>C) c.3746+47G>C (n.3746+47G>C) n.76+47G>C c.3617+47G>C (n.3617+47G>C) c.3749+47G>C (n.3749+47G>C) n.137-35C>G | dbSNP |
| 6 | g.33446833G>T | CA2678275313 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+47G>T (n.3536+47G>T) c.3794+47G>T (n.3794+47G>T) c.3746+47G>T (n.3746+47G>T) n.76+47G>T c.3617+47G>T (n.3617+47G>T) c.3749+47G>T (n.3749+47G>T) n.137-35C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446834G>T | CA2678275315 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+48G>T (n.3536+48G>T) c.3794+48G>T (n.3794+48G>T) c.3746+48G>T (n.3746+48G>T) n.76+48G>T c.3617+48G>T (n.3617+48G>T) c.3749+48G>T (n.3749+48G>T) n.137-36C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446839_33446840del | CA2678275314 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+53_3536+54del (n.3536+53_3536+54del) c.3794+53_3794+54del (n.3794+53_3794+54del) c.3746+53_3746+54del (n.3746+53_3746+54del) n.76+53_76+54del c.3617+53_3617+54del (n.3617+53_3617+54del) c.3749+53_3749+54del (n.3749+53_3749+54del) n.137-37_137-36del | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446835A= | CA1620017145 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+49A= (n.3536+49A=) c.3794+49A= (n.3794+49A=) c.3746+49A= (n.3746+49A=) n.76+49A= c.3617+49A= (n.3617+49A=) c.3749+49A= (n.3749+49A=) n.137-37T= | |
| 6 | g.33446835A>G | CA1087662480 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+49A>G (n.3536+49A>G) c.3794+49A>G (n.3794+49A>G) c.3746+49A>G (n.3746+49A>G) n.76+49A>G c.3617+49A>G (n.3617+49A>G) c.3749+49A>G (n.3749+49A>G) n.137-37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446836G>A | CA2578585624 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+50G>A (n.3536+50G>A) c.3794+50G>A (n.3794+50G>A) c.3746+50G>A (n.3746+50G>A) n.76+50G>A c.3617+50G>A (n.3617+50G>A) c.3749+50G>A (n.3749+50G>A) n.137-38C>T | dbSNP |
| 6 | g.33446836G>T | CA2678275316 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+50G>T (n.3536+50G>T) c.3794+50G>T (n.3794+50G>T) c.3746+50G>T (n.3746+50G>T) n.76+50G>T c.3617+50G>T (n.3617+50G>T) c.3749+50G>T (n.3749+50G>T) n.137-38C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446836_33446837insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC | CA2678275318 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+50_3536+51insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC (n.3536+50_3536+51insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC) c.3794+50_3794+51insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC (n.3794+50_3794+51insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC) c.3746+50_3746+51insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC (n.3746+50_3746+51insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC) n.76+50_76+51insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC c.3617+50_3617+51insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC (n.3617+50_3617+51insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC) c.3749+50_3749+51insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC (n.3749+50_3749+51insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC) n.137-39_137-38insGGAGAGAGCAAGTGGGCGAGCTA | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446838G>C | CA2578585625 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+52G>C (n.3536+52G>C) c.3794+52G>C (n.3794+52G>C) c.3746+52G>C (n.3746+52G>C) n.76+52G>C c.3617+52G>C (n.3617+52G>C) c.3749+52G>C (n.3749+52G>C) n.137-40C>G | |
| 6 | g.33446838G>T | CA2678275321 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+52G>T (n.3536+52G>T) c.3794+52G>T (n.3794+52G>T) c.3746+52G>T (n.3746+52G>T) n.76+52G>T c.3617+52G>T (n.3617+52G>T) c.3749+52G>T (n.3749+52G>T) n.137-40C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446840G>C | CA137075413 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+54G>C (n.3536+54G>C) c.3794+54G>C (n.3794+54G>C) c.3746+54G>C (n.3746+54G>C) n.76+54G>C c.3617+54G>C (n.3617+54G>C) c.3749+54G>C (n.3749+54G>C) n.137-42C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446840G= | CA1620017147 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+54G= (n.3536+54G=) c.3794+54G= (n.3794+54G=) c.3746+54G= (n.3746+54G=) n.76+54G= c.3617+54G= (n.3617+54G=) c.3749+54G= (n.3749+54G=) n.137-42C= | |
| 6 | g.33446841C>A | CA2678275324 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+55C>A (n.3536+55C>A) c.3794+55C>A (n.3794+55C>A) c.3746+55C>A (n.3746+55C>A) n.76+55C>A c.3617+55C>A (n.3617+55C>A) c.3749+55C>A (n.3749+55C>A) n.137-43G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446841C>T | CA2678275323 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+55C>T (n.3536+55C>T) c.3794+55C>T (n.3794+55C>T) c.3746+55C>T (n.3746+55C>T) n.76+55C>T c.3617+55C>T (n.3617+55C>T) c.3749+55C>T (n.3749+55C>T) n.137-43G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446842A>G | CA2678275325 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+56A>G (n.3536+56A>G) c.3794+56A>G (n.3794+56A>G) c.3746+56A>G (n.3746+56A>G) n.76+56A>G c.3617+56A>G (n.3617+56A>G) c.3749+56A>G (n.3749+56A>G) n.137-44T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446842_33446843insTCATTGGCAGGTG | CA2770567428 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+56_3536+57insTCATTGGCAGGTG (n.3536+56_3536+57insTCATTGGCAGGTG) c.3794+56_3794+57insTCATTGGCAGGTG (n.3794+56_3794+57insTCATTGGCAGGTG) c.3746+56_3746+57insTCATTGGCAGGTG (n.3746+56_3746+57insTCATTGGCAGGTG) n.76+56_76+57insTCATTGGCAGGTG c.3617+56_3617+57insTCATTGGCAGGTG (n.3617+56_3617+57insTCATTGGCAGGTG) c.3749+56_3749+57insTCATTGGCAGGTG (n.3749+56_3749+57insTCATTGGCAGGTG) n.137-45_137-44insCACCTGCCAATGA | |
| 6 | g.33446843A>C | CA2678275326 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+57A>C (n.3536+57A>C) c.3794+57A>C (n.3794+57A>C) c.3746+57A>C (n.3746+57A>C) n.76+57A>C c.3617+57A>C (n.3617+57A>C) c.3749+57A>C (n.3749+57A>C) n.137-45T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446843A>G | CA2678275327 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+57A>G (n.3536+57A>G) c.3794+57A>G (n.3794+57A>G) c.3746+57A>G (n.3746+57A>G) n.76+57A>G c.3617+57A>G (n.3617+57A>G) c.3749+57A>G (n.3749+57A>G) n.137-45T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446844G>A | CA2678275328 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+58G>A (n.3536+58G>A) c.3794+58G>A (n.3794+58G>A) c.3746+58G>A (n.3746+58G>A) n.76+58G>A c.3617+58G>A (n.3617+58G>A) c.3749+58G>A (n.3749+58G>A) n.137-46C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446844G>C | CA2770567429 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+58G>C (n.3536+58G>C) c.3794+58G>C (n.3794+58G>C) c.3746+58G>C (n.3746+58G>C) n.76+58G>C c.3617+58G>C (n.3617+58G>C) c.3749+58G>C (n.3749+58G>C) n.137-46C>G | |
| 6 | g.33446844G>T | CA2678275329 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+58G>T (n.3536+58G>T) c.3794+58G>T (n.3794+58G>T) c.3746+58G>T (n.3746+58G>T) n.76+58G>T c.3617+58G>T (n.3617+58G>T) c.3749+58G>T (n.3749+58G>T) n.137-46C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446845T>G | CA2678275330 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+59T>G (n.3536+59T>G) c.3794+59T>G (n.3794+59T>G) c.3746+59T>G (n.3746+59T>G) n.76+59T>G c.3617+59T>G (n.3617+59T>G) c.3749+59T>G (n.3749+59T>G) n.137-47A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446846G>A | CA1620017150 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+60G>A (n.3536+60G>A) c.3794+60G>A (n.3794+60G>A) c.3746+60G>A (n.3746+60G>A) n.76+60G>A c.3617+60G>A (n.3617+60G>A) c.3749+60G>A (n.3749+60G>A) n.137-48C>T | dbSNP |
| 6 | g.33446846G>C | CA824043244 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+60G>C (n.3536+60G>C) c.3794+60G>C (n.3794+60G>C) c.3746+60G>C (n.3746+60G>C) n.76+60G>C c.3617+60G>C (n.3617+60G>C) c.3749+60G>C (n.3749+60G>C) n.137-48C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33446846G= | CA1620017149 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+60G= (n.3536+60G=) c.3794+60G= (n.3794+60G=) c.3746+60G= (n.3746+60G=) n.76+60G= c.3617+60G= (n.3617+60G=) c.3749+60G= (n.3749+60G=) n.137-48C= | |
| 6 | g.33446848G>T | CA2678275333 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+62G>T (n.3536+62G>T) c.3794+62G>T (n.3794+62G>T) c.3746+62G>T (n.3746+62G>T) n.76+62G>T c.3617+62G>T (n.3617+62G>T) c.3749+62G>T (n.3749+62G>T) n.137-50C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446849T>A | CA824043251 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+63T>A (n.3536+63T>A) c.3794+63T>A (n.3794+63T>A) c.3746+63T>A (n.3746+63T>A) n.76+63T>A c.3617+63T>A (n.3617+63T>A) c.3749+63T>A (n.3749+63T>A) n.137-51A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446849T>C | CA15441983 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+63T>C (n.3536+63T>C) c.3794+63T>C (n.3794+63T>C) c.3746+63T>C (n.3746+63T>C) n.76+63T>C c.3617+63T>C (n.3617+63T>C) c.3749+63T>C (n.3749+63T>C) n.137-51A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446849T>G | CA824043255 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+63T>G (n.3536+63T>G) c.3794+63T>G (n.3794+63T>G) c.3746+63T>G (n.3746+63T>G) n.76+63T>G c.3617+63T>G (n.3617+63T>G) c.3749+63T>G (n.3749+63T>G) n.137-51A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33446849T= | CA1620017153 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+63T= (n.3536+63T=) c.3794+63T= (n.3794+63T=) c.3746+63T= (n.3746+63T=) n.76+63T= c.3617+63T= (n.3617+63T=) c.3749+63T= (n.3749+63T=) n.137-51A= | |
| 6 | g.33446850G>A | CA1620017155 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+64G>A (n.3536+64G>A) c.3794+64G>A (n.3794+64G>A) c.3746+64G>A (n.3746+64G>A) n.76+64G>A c.3617+64G>A (n.3617+64G>A) c.3749+64G>A (n.3749+64G>A) n.137-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33446850G= | CA1620017156 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+64G= (n.3536+64G=) c.3794+64G= (n.3794+64G=) c.3746+64G= (n.3746+64G=) n.76+64G= c.3617+64G= (n.3617+64G=) c.3749+64G= (n.3749+64G=) n.137-52C= | |
| 6 | g.33446850G>T | CA2678275337 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+64G>T (n.3536+64G>T) c.3794+64G>T (n.3794+64G>T) c.3746+64G>T (n.3746+64G>T) n.76+64G>T c.3617+64G>T (n.3617+64G>T) c.3749+64G>T (n.3749+64G>T) n.137-52C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446852G>C | CA2711465112 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+66G>C (n.3536+66G>C) c.3794+66G>C (n.3794+66G>C) c.3746+66G>C (n.3746+66G>C) n.76+66G>C c.3617+66G>C (n.3617+66G>C) c.3749+66G>C (n.3749+66G>C) n.137-54C>G | dbSNP |
| 6 | g.33446853C>A | CA2678275339 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+67C>A (n.3536+67C>A) c.3794+67C>A (n.3794+67C>A) c.3746+67C>A (n.3746+67C>A) n.76+67C>A c.3617+67C>A (n.3617+67C>A) c.3749+67C>A (n.3749+67C>A) n.137-55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33446854T>G | CA2678275340 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+68T>G (n.3536+68T>G) c.3794+68T>G (n.3794+68T>G) c.3746+68T>G (n.3746+68T>G) n.76+68T>G c.3617+68T>G (n.3617+68T>G) c.3749+68T>G (n.3749+68T>G) n.137-56A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446855A= | CA1620017158 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+69A= (n.3536+69A=) c.3794+69A= (n.3794+69A=) c.3746+69A= (n.3746+69A=) n.76+69A= c.3617+69A= (n.3617+69A=) c.3749+69A= (n.3749+69A=) n.137-57T= | |
| 6 | g.33446855A>C | CA2678275341 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+69A>C (n.3536+69A>C) c.3794+69A>C (n.3794+69A>C) c.3746+69A>C (n.3746+69A>C) n.76+69A>C c.3617+69A>C (n.3617+69A>C) c.3749+69A>C (n.3749+69A>C) n.137-57T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446855A>G | CA137075416 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+69A>G (n.3536+69A>G) c.3794+69A>G (n.3794+69A>G) c.3746+69A>G (n.3746+69A>G) n.76+69A>G c.3617+69A>G (n.3617+69A>G) c.3749+69A>G (n.3749+69A>G) n.137-57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446856C>A | CA2678275344 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+70C>A (n.3536+70C>A) c.3794+70C>A (n.3794+70C>A) c.3746+70C>A (n.3746+70C>A) n.76+70C>A c.3617+70C>A (n.3617+70C>A) c.3749+70C>A (n.3749+70C>A) n.137-58G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446856C= | CA1620017161 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+70C= (n.3536+70C=) c.3794+70C= (n.3794+70C=) c.3746+70C= (n.3746+70C=) n.76+70C= c.3617+70C= (n.3617+70C=) c.3749+70C= (n.3749+70C=) n.137-58G= | |
| 6 | g.33446856C>T | CA1620017160 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+70C>T (n.3536+70C>T) c.3794+70C>T (n.3794+70C>T) c.3746+70C>T (n.3746+70C>T) n.76+70C>T c.3617+70C>T (n.3617+70C>T) c.3749+70C>T (n.3749+70C>T) n.137-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33446857T>C | CA2678275346 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+71T>C (n.3536+71T>C) c.3794+71T>C (n.3794+71T>C) c.3746+71T>C (n.3746+71T>C) n.76+71T>C c.3617+71T>C (n.3617+71T>C) c.3749+71T>C (n.3749+71T>C) n.137-59A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446857T>G | CA2711465117 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+71T>G (n.3536+71T>G) c.3794+71T>G (n.3794+71T>G) c.3746+71T>G (n.3746+71T>G) n.76+71T>G c.3617+71T>G (n.3617+71T>G) c.3749+71T>G (n.3749+71T>G) n.137-59A>C | dbSNP |
| 6 | g.33446858C>A | CA2678275348 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+72C>A (n.3536+72C>A) c.3794+72C>A (n.3794+72C>A) c.3746+72C>A (n.3746+72C>A) n.76+72C>A c.3617+72C>A (n.3617+72C>A) c.3749+72C>A (n.3749+72C>A) n.137-60G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446858C= | CA1620017162 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+72C= (n.3536+72C=) c.3794+72C= (n.3794+72C=) c.3746+72C= (n.3746+72C=) n.76+72C= c.3617+72C= (n.3617+72C=) c.3749+72C= (n.3749+72C=) n.137-60G= | |
| 6 | g.33446858C>G | CA566700776 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+72C>G (n.3536+72C>G) c.3794+72C>G (n.3794+72C>G) c.3746+72C>G (n.3746+72C>G) n.76+72C>G c.3617+72C>G (n.3617+72C>G) c.3749+72C>G (n.3749+72C>G) n.137-60G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446858C>T | CA2578585626 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+72C>T (n.3536+72C>T) c.3794+72C>T (n.3794+72C>T) c.3746+72C>T (n.3746+72C>T) n.76+72C>T c.3617+72C>T (n.3617+72C>T) c.3749+72C>T (n.3749+72C>T) n.137-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446859C>A | CA2678275352 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+73C>A (n.3536+73C>A) c.3794+73C>A (n.3794+73C>A) c.3746+73C>A (n.3746+73C>A) n.76+73C>A c.3617+73C>A (n.3617+73C>A) c.3749+73C>A (n.3749+73C>A) n.137-61G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446859C= | CA1620017163 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+73C= (n.3536+73C=) c.3794+73C= (n.3794+73C=) c.3746+73C= (n.3746+73C=) n.76+73C= c.3617+73C= (n.3617+73C=) c.3749+73C= (n.3749+73C=) n.137-61G= | |
| 6 | g.33446859C>G | CA824043262 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+73C>G (n.3536+73C>G) c.3794+73C>G (n.3794+73C>G) c.3746+73C>G (n.3746+73C>G) n.76+73C>G c.3617+73C>G (n.3617+73C>G) c.3749+73C>G (n.3749+73C>G) n.137-61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446859C>T | CA2678275353 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+73C>T (n.3536+73C>T) c.3794+73C>T (n.3794+73C>T) c.3746+73C>T (n.3746+73C>T) n.76+73C>T c.3617+73C>T (n.3617+73C>T) c.3749+73C>T (n.3749+73C>T) n.137-61G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446860_33446861del | CA2678275351 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+74_3536+75del (n.3536+74_3536+75del) c.3794+74_3794+75del (n.3794+74_3794+75del) c.3746+74_3746+75del (n.3746+74_3746+75del) n.76+74_76+75del c.3617+74_3617+75del (n.3617+74_3617+75del) c.3749+74_3749+75del (n.3749+74_3749+75del) n.137-62_137-61del | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446860G>A | CA1087662489 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+74G>A (n.3536+74G>A) c.3794+74G>A (n.3794+74G>A) c.3746+74G>A (n.3746+74G>A) n.76+74G>A c.3617+74G>A (n.3617+74G>A) c.3749+74G>A (n.3749+74G>A) n.137-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446860G>C | CA1620017168 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+74G>C (n.3536+74G>C) c.3794+74G>C (n.3794+74G>C) c.3746+74G>C (n.3746+74G>C) n.76+74G>C c.3617+74G>C (n.3617+74G>C) c.3749+74G>C (n.3749+74G>C) n.137-62C>G | dbSNP |
| 6 | g.33446860G= | CA1620017165 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+74G= (n.3536+74G=) c.3794+74G= (n.3794+74G=) c.3746+74G= (n.3746+74G=) n.76+74G= c.3617+74G= (n.3617+74G=) c.3749+74G= (n.3749+74G=) n.137-62C= | |
| 6 | g.33446860G>T | CA137075421 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+74G>T (n.3536+74G>T) c.3794+74G>T (n.3794+74G>T) c.3746+74G>T (n.3746+74G>T) n.76+74G>T c.3617+74G>T (n.3617+74G>T) c.3749+74G>T (n.3749+74G>T) n.137-62C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446861C>A | CA2678275358 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+75C>A (n.3536+75C>A) c.3794+75C>A (n.3794+75C>A) c.3746+75C>A (n.3746+75C>A) n.76+75C>A c.3617+75C>A (n.3617+75C>A) c.3749+75C>A (n.3749+75C>A) n.137-63G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446861C>T | CA2678275359 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+75C>T (n.3536+75C>T) c.3794+75C>T (n.3794+75C>T) c.3746+75C>T (n.3746+75C>T) n.76+75C>T c.3617+75C>T (n.3617+75C>T) c.3749+75C>T (n.3749+75C>T) n.137-63G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446862T>G | CA2678275361 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+76T>G (n.3536+76T>G) c.3794+76T>G (n.3794+76T>G) c.3746+76T>G (n.3746+76T>G) n.76+76T>G c.3617+76T>G (n.3617+76T>G) c.3749+76T>G (n.3749+76T>G) n.137-64A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446862dup | CA2678275362 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+76dup (n.3536+76dup) c.3794+76dup (n.3794+76dup) c.3746+76dup (n.3746+76dup) n.76+76dup c.3617+76dup (n.3617+76dup) c.3749+76dup (n.3749+76dup) n.137-64dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446863G>T | CA2678275364 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+77G>T (n.3536+77G>T) c.3794+77G>T (n.3794+77G>T) c.3746+77G>T (n.3746+77G>T) n.76+77G>T c.3617+77G>T (n.3617+77G>T) c.3749+77G>T (n.3749+77G>T) n.137-65C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446865C>A | CA2678275368 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+79C>A (n.3536+79C>A) c.3794+79C>A (n.3794+79C>A) c.3746+79C>A (n.3746+79C>A) n.76+79C>A c.3617+79C>A (n.3617+79C>A) c.3749+79C>A (n.3749+79C>A) n.137-67G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446865C= | CA1620017169 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+79C= (n.3536+79C=) c.3794+79C= (n.3794+79C=) c.3746+79C= (n.3746+79C=) n.76+79C= c.3617+79C= (n.3617+79C=) c.3749+79C= (n.3749+79C=) n.137-67G= | |
| 6 | g.33446865C>T | CA1620017170 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+79C>T (n.3536+79C>T) c.3794+79C>T (n.3794+79C>T) c.3746+79C>T (n.3746+79C>T) n.76+79C>T c.3617+79C>T (n.3617+79C>T) c.3749+79C>T (n.3749+79C>T) n.137-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33446866T>C | CA2678275371 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+80T>C (n.3536+80T>C) c.3794+80T>C (n.3794+80T>C) c.3746+80T>C (n.3746+80T>C) n.76+80T>C c.3617+80T>C (n.3617+80T>C) c.3749+80T>C (n.3749+80T>C) n.137-68A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446866_33446867delinsTC | CA1620017171 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+80_3536+81delinsTC (n.3536+80_3536+81delinsTC) c.3794+80_3794+81delinsTC (n.3794+80_3794+81delinsTC) c.3746+80_3746+81delinsTC (n.3746+80_3746+81delinsTC) n.76+80_76+81delinsTC c.3617+80_3617+81delinsTC (n.3617+80_3617+81delinsTC) c.3749+80_3749+81delinsTC (n.3749+80_3749+81delinsTC) n.137-69_137-68delinsGA | |
| 6 | g.33446867C>A | CA2578585627 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+81C>A (n.3536+81C>A) c.3794+81C>A (n.3794+81C>A) c.3746+81C>A (n.3746+81C>A) n.76+81C>A c.3617+81C>A (n.3617+81C>A) c.3749+81C>A (n.3749+81C>A) n.137-69G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446867C= | CA1620017175 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+81C= (n.3536+81C=) c.3794+81C= (n.3794+81C=) c.3746+81C= (n.3746+81C=) n.76+81C= c.3617+81C= (n.3617+81C=) c.3749+81C= (n.3749+81C=) n.137-69G= | |
| 6 | g.33446867C>T | CA1620017173 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+81C>T (n.3536+81C>T) c.3794+81C>T (n.3794+81C>T) c.3746+81C>T (n.3746+81C>T) n.76+81C>T c.3617+81C>T (n.3617+81C>T) c.3749+81C>T (n.3749+81C>T) n.137-69G>A | dbSNP |
| 6 | g.33446869del | CA824043266 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+83del (n.3536+83del) c.3794+83del (n.3794+83del) c.3746+83del (n.3746+83del) n.76+83del c.3617+83del (n.3617+83del) c.3749+83del (n.3749+83del) n.137-69del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446868C>A | CA2678275375 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+82C>A (n.3536+82C>A) c.3794+82C>A (n.3794+82C>A) c.3746+82C>A (n.3746+82C>A) n.76+82C>A c.3617+82C>A (n.3617+82C>A) c.3749+82C>A (n.3749+82C>A) n.137-70G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446868C>G | CA2678275376 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+82C>G (n.3536+82C>G) c.3794+82C>G (n.3794+82C>G) c.3746+82C>G (n.3746+82C>G) n.76+82C>G c.3617+82C>G (n.3617+82C>G) c.3749+82C>G (n.3749+82C>G) n.137-70G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446869C>A | CA2678275377 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+83C>A (n.3536+83C>A) c.3794+83C>A (n.3794+83C>A) c.3746+83C>A (n.3746+83C>A) n.76+83C>A c.3617+83C>A (n.3617+83C>A) c.3749+83C>A (n.3749+83C>A) n.137-71G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446869C>T | CA2678275378 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+83C>T (n.3536+83C>T) c.3794+83C>T (n.3794+83C>T) c.3746+83C>T (n.3746+83C>T) n.76+83C>T c.3617+83C>T (n.3617+83C>T) c.3749+83C>T (n.3749+83C>T) n.137-71G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446869_33446870insCCCACCAAACACACCCAACAC | CA2770567430 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+83_3536+84insCCCACCAAACACACCCAACAC (n.3536+83_3536+84insCCCACCAAACACACCCAACAC) c.3794+83_3794+84insCCCACCAAACACACCCAACAC (n.3794+83_3794+84insCCCACCAAACACACCCAACAC) c.3746+83_3746+84insCCCACCAAACACACCCAACAC (n.3746+83_3746+84insCCCACCAAACACACCCAACAC) n.76+83_76+84insCCCACCAAACACACCCAACAC c.3617+83_3617+84insCCCACCAAACACACCCAACAC (n.3617+83_3617+84insCCCACCAAACACACCCAACAC) c.3749+83_3749+84insCCCACCAAACACACCCAACAC (n.3749+83_3749+84insCCCACCAAACACACCCAACAC) n.137-71_137-70insTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGG | |
| 6 | g.33446870A= | CA1620017177 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+84A= (n.3536+84A=) c.3794+84A= (n.3794+84A=) c.3746+84A= (n.3746+84A=) n.76+84A= c.3617+84A= (n.3617+84A=) c.3749+84A= (n.3749+84A=) n.137-72T= | |
| 6 | g.33446870A>G | CA1620017180 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+84A>G (n.3536+84A>G) c.3794+84A>G (n.3794+84A>G) c.3746+84A>G (n.3746+84A>G) n.76+84A>G c.3617+84A>G (n.3617+84A>G) c.3749+84A>G (n.3749+84A>G) n.137-72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33446871T>C | CA2678275379 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+85T>C (n.3536+85T>C) c.3794+85T>C (n.3794+85T>C) c.3746+85T>C (n.3746+85T>C) n.76+85T>C c.3617+85T>C (n.3617+85T>C) c.3749+85T>C (n.3749+85T>C) n.137-73A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446872C>A | CA2678275383 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+86C>A (n.3536+86C>A) c.3794+86C>A (n.3794+86C>A) c.3746+86C>A (n.3746+86C>A) n.76+86C>A c.3617+86C>A (n.3617+86C>A) c.3749+86C>A (n.3749+86C>A) n.137-74G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446872C>G | CA2678275381 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+86C>G (n.3536+86C>G) c.3794+86C>G (n.3794+86C>G) c.3746+86C>G (n.3746+86C>G) n.76+86C>G c.3617+86C>G (n.3617+86C>G) c.3749+86C>G (n.3749+86C>G) n.137-74G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446872C>T | CA2678275380 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+86C>T (n.3536+86C>T) c.3794+86C>T (n.3794+86C>T) c.3746+86C>T (n.3746+86C>T) n.76+86C>T c.3617+86C>T (n.3617+86C>T) c.3749+86C>T (n.3749+86C>T) n.137-74G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446875del | CA2678275382 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+89del (n.3536+89del) c.3794+89del (n.3794+89del) c.3746+89del (n.3746+89del) n.76+89del c.3617+89del (n.3617+89del) c.3749+89del (n.3749+89del) n.137-74del | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446873C>A | CA2678275384 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+87C>A (n.3536+87C>A) c.3794+87C>A (n.3794+87C>A) c.3746+87C>A (n.3746+87C>A) n.76+87C>A c.3617+87C>A (n.3617+87C>A) c.3749+87C>A (n.3749+87C>A) n.137-75G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446874C>A | CA2678275385 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+88C>A (n.3536+88C>A) c.3794+88C>A (n.3794+88C>A) c.3746+88C>A (n.3746+88C>A) n.76+88C>A c.3617+88C>A (n.3617+88C>A) c.3749+88C>A (n.3749+88C>A) n.137-76G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446874C>T | CA2578585628 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+88C>T (n.3536+88C>T) c.3794+88C>T (n.3794+88C>T) c.3746+88C>T (n.3746+88C>T) n.76+88C>T c.3617+88C>T (n.3617+88C>T) c.3749+88C>T (n.3749+88C>T) n.137-76G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446875C>A | CA2578585629 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+89C>A (n.3536+89C>A) c.3794+89C>A (n.3794+89C>A) c.3746+89C>A (n.3746+89C>A) n.76+89C>A c.3617+89C>A (n.3617+89C>A) c.3749+89C>A (n.3749+89C>A) n.137-77G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446875C= | CA1620017182 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+89C= (n.3536+89C=) c.3794+89C= (n.3794+89C=) c.3746+89C= (n.3746+89C=) n.76+89C= c.3617+89C= (n.3617+89C=) c.3749+89C= (n.3749+89C=) n.137-77G= | |
| 6 | g.33446875C>G | CA1620017183 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+89C>G (n.3536+89C>G) c.3794+89C>G (n.3794+89C>G) c.3746+89C>G (n.3746+89C>G) n.76+89C>G c.3617+89C>G (n.3617+89C>G) c.3749+89C>G (n.3749+89C>G) n.137-77G>C | dbSNP |
| 6 | g.33446876A>G | CA2678275386 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+90A>G (n.3536+90A>G) c.3794+90A>G (n.3794+90A>G) c.3746+90A>G (n.3746+90A>G) n.76+90A>G c.3617+90A>G (n.3617+90A>G) c.3749+90A>G (n.3749+90A>G) n.137-78T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446877A= | CA1620017185 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+91A= (n.3536+91A=) c.3794+91A= (n.3794+91A=) c.3746+91A= (n.3746+91A=) n.76+91A= c.3617+91A= (n.3617+91A=) c.3749+91A= (n.3749+91A=) n.137-79T= | |
| 6 | g.33446877A>C | CA137075423 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+91A>C (n.3536+91A>C) c.3794+91A>C (n.3794+91A>C) c.3746+91A>C (n.3746+91A>C) n.76+91A>C c.3617+91A>C (n.3617+91A>C) c.3749+91A>C (n.3749+91A>C) n.137-79T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33446877A>G | CA2770567432 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+91A>G (n.3536+91A>G) c.3794+91A>G (n.3794+91A>G) c.3746+91A>G (n.3746+91A>G) n.76+91A>G c.3617+91A>G (n.3617+91A>G) c.3749+91A>G (n.3749+91A>G) n.137-79T>C | |
| 6 | g.33446878A>T | CA2678275387 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+92A>T (n.3536+92A>T) c.3794+92A>T (n.3794+92A>T) c.3746+92A>T (n.3746+92A>T) n.76+92A>T c.3617+92A>T (n.3617+92A>T) c.3749+92A>T (n.3749+92A>T) n.137-80T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446879C>A | CA2678275388 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+93C>A (n.3536+93C>A) c.3794+93C>A (n.3794+93C>A) c.3746+93C>A (n.3746+93C>A) n.76+93C>A c.3617+93C>A (n.3617+93C>A) c.3749+93C>A (n.3749+93C>A) n.137-81G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446879C= | CA1620017188 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+93C= (n.3536+93C=) c.3794+93C= (n.3794+93C=) c.3746+93C= (n.3746+93C=) n.76+93C= c.3617+93C= (n.3617+93C=) c.3749+93C= (n.3749+93C=) n.137-81G= | |
| 6 | g.33446879C>T | CA824043269 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+93C>T (n.3536+93C>T) c.3794+93C>T (n.3794+93C>T) c.3746+93C>T (n.3746+93C>T) n.76+93C>T c.3617+93C>T (n.3617+93C>T) c.3749+93C>T (n.3749+93C>T) n.137-81G>A | dbSNP |
| 6 | g.33446880T>C | CA2678275389 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+94T>C (n.3536+94T>C) c.3794+94T>C (n.3794+94T>C) c.3746+94T>C (n.3746+94T>C) n.76+94T>C c.3617+94T>C (n.3617+94T>C) c.3749+94T>C (n.3749+94T>C) n.137-82A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446881C>A | CA2678275391 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+95C>A (n.3536+95C>A) c.3794+95C>A (n.3794+95C>A) c.3746+95C>A (n.3746+95C>A) n.76+95C>A c.3617+95C>A (n.3617+95C>A) c.3749+95C>A (n.3749+95C>A) n.137-83G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446881C>G | CA2678275392 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+95C>G (n.3536+95C>G) c.3794+95C>G (n.3794+95C>G) c.3746+95C>G (n.3746+95C>G) n.76+95C>G c.3617+95C>G (n.3617+95C>G) c.3749+95C>G (n.3749+95C>G) n.137-83G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446882A>G | CA2678275393 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+96A>G (n.3536+96A>G) c.3794+96A>G (n.3794+96A>G) c.3746+96A>G (n.3746+96A>G) n.76+96A>G c.3617+96A>G (n.3617+96A>G) c.3749+96A>G (n.3749+96A>G) n.137-84T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446882A>T | CA2678275394 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+96A>T (n.3536+96A>T) c.3794+96A>T (n.3794+96A>T) c.3746+96A>T (n.3746+96A>T) n.76+96A>T c.3617+96A>T (n.3617+96A>T) c.3749+96A>T (n.3749+96A>T) n.137-84T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446883G>A | CA2578585630 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+97G>A (n.3536+97G>A) c.3794+97G>A (n.3794+97G>A) c.3746+97G>A (n.3746+97G>A) n.76+97G>A c.3617+97G>A (n.3617+97G>A) c.3749+97G>A (n.3749+97G>A) n.137-85C>T | |
| 6 | g.33446883G>T | CA2678275395 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+97G>T (n.3536+97G>T) c.3794+97G>T (n.3794+97G>T) c.3746+97G>T (n.3746+97G>T) n.76+97G>T c.3617+97G>T (n.3617+97G>T) c.3749+97G>T (n.3749+97G>T) n.137-85C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446883_33446896delinsGGAGCCCACCAGGA | CA1620017191 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+97_3536+110delinsGGAGCCCACCAGGA (n.3536+97_3536+110delinsGGAGCCCACCAGGA) c.3794+97_3794+110delinsGGAGCCCACCAGGA (n.3794+97_3794+110delinsGGAGCCCACCAGGA) c.3746+97_3746+110delinsGGAGCCCACCAGGA (n.3746+97_3746+110delinsGGAGCCCACCAGGA) n.76+97_76+110delinsGGAGCCCACCAGGA c.3617+97_3617+110delinsGGAGCCCACCAGGA (n.3617+97_3617+110delinsGGAGCCCACCAGGA) c.3749+97_3749+110delinsGGAGCCCACCAGGA (n.3749+97_3749+110delinsGGAGCCCACCAGGA) n.137-98_137-85delinsTCCTGGTGGGCTCC | |
| 6 | g.33446884G>A | CA824043281 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+98G>A (n.3536+98G>A) c.3794+98G>A (n.3794+98G>A) c.3746+98G>A (n.3746+98G>A) n.76+98G>A c.3617+98G>A (n.3617+98G>A) c.3749+98G>A (n.3749+98G>A) n.137-86C>T | dbSNP |
| 6 | g.33446884G= | CA1620017194 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+98G= (n.3536+98G=) c.3794+98G= (n.3794+98G=) c.3746+98G= (n.3746+98G=) n.76+98G= c.3617+98G= (n.3617+98G=) c.3749+98G= (n.3749+98G=) n.137-86C= | |
| 6 | g.33446884G>T | CA2678275396 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+98G>T (n.3536+98G>T) c.3794+98G>T (n.3794+98G>T) c.3746+98G>T (n.3746+98G>T) n.76+98G>T c.3617+98G>T (n.3617+98G>T) c.3749+98G>T (n.3749+98G>T) n.137-86C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446894_33446906del | CA1087662497 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+108_3536+120del (n.3536+108_3536+120del) c.3794+108_3794+120del (n.3794+108_3794+120del) c.3746+108_3746+120del (n.3746+108_3746+120del) n.76+108_76+120del c.3617+108_3617+120del (n.3617+108_3617+120del) c.3749+108_3749+120del (n.3749+108_3749+120del) n.137-98_137-86del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446886G>A | CA2678275398 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+100G>A (n.3536+100G>A) c.3794+100G>A (n.3794+100G>A) c.3746+100G>A (n.3746+100G>A) n.76+100G>A c.3617+100G>A (n.3617+100G>A) c.3749+100G>A (n.3749+100G>A) n.137-88C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446886G>C | CA2678275399 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+100G>C (n.3536+100G>C) c.3794+100G>C (n.3794+100G>C) c.3746+100G>C (n.3746+100G>C) n.76+100G>C c.3617+100G>C (n.3617+100G>C) c.3749+100G>C (n.3749+100G>C) n.137-88C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446886G>T | CA2678275400 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+100G>T (n.3536+100G>T) c.3794+100G>T (n.3794+100G>T) c.3746+100G>T (n.3746+100G>T) n.76+100G>T c.3617+100G>T (n.3617+100G>T) c.3749+100G>T (n.3749+100G>T) n.137-88C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446887C>A | CA2678275402 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+101C>A (n.3536+101C>A) c.3794+101C>A (n.3794+101C>A) c.3746+101C>A (n.3746+101C>A) n.76+101C>A c.3617+101C>A (n.3617+101C>A) c.3749+101C>A (n.3749+101C>A) n.137-89G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446887C>T | CA2678275403 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+101C>T (n.3536+101C>T) c.3794+101C>T (n.3794+101C>T) c.3746+101C>T (n.3746+101C>T) n.76+101C>T c.3617+101C>T (n.3617+101C>T) c.3749+101C>T (n.3749+101C>T) n.137-89G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446889del | CA2678275401 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+103del (n.3536+103del) c.3794+103del (n.3794+103del) c.3746+103del (n.3746+103del) n.76+103del c.3617+103del (n.3617+103del) c.3749+103del (n.3749+103del) n.137-89del | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446888C>A | CA2678275405 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+102C>A (n.3536+102C>A) c.3794+102C>A (n.3794+102C>A) c.3746+102C>A (n.3746+102C>A) n.76+102C>A c.3617+102C>A (n.3617+102C>A) c.3749+102C>A (n.3749+102C>A) n.137-90G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446888C= | CA1620017196 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+102C= (n.3536+102C=) c.3794+102C= (n.3794+102C=) c.3746+102C= (n.3746+102C=) n.76+102C= c.3617+102C= (n.3617+102C=) c.3749+102C= (n.3749+102C=) n.137-90G= | |
| 6 | g.33446888C>T | CA1087662498 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+102C>T (n.3536+102C>T) c.3794+102C>T (n.3794+102C>T) c.3746+102C>T (n.3746+102C>T) n.76+102C>T c.3617+102C>T (n.3617+102C>T) c.3749+102C>T (n.3749+102C>T) n.137-90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446889C>A | CA2678275406 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+103C>A (n.3536+103C>A) c.3794+103C>A (n.3794+103C>A) c.3746+103C>A (n.3746+103C>A) n.76+103C>A c.3617+103C>A (n.3617+103C>A) c.3749+103C>A (n.3749+103C>A) n.137-91G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446890A>C | CA2678275407 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+104A>C (n.3536+104A>C) c.3794+104A>C (n.3794+104A>C) c.3746+104A>C (n.3746+104A>C) n.76+104A>C c.3617+104A>C (n.3617+104A>C) c.3749+104A>C (n.3749+104A>C) n.137-92T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446891C>A | CA1620017198 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+105C>A (n.3536+105C>A) c.3794+105C>A (n.3794+105C>A) c.3746+105C>A (n.3746+105C>A) n.76+105C>A c.3617+105C>A (n.3617+105C>A) c.3749+105C>A (n.3749+105C>A) n.137-93G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33446891C= | CA1620017197 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+105C= (n.3536+105C=) c.3794+105C= (n.3794+105C=) c.3746+105C= (n.3746+105C=) n.76+105C= c.3617+105C= (n.3617+105C=) c.3749+105C= (n.3749+105C=) n.137-93G= | |
| 6 | g.33446892del | CA2678275408 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+106del (n.3536+106del) c.3794+106del (n.3794+106del) c.3746+106del (n.3746+106del) n.76+106del c.3617+106del (n.3617+106del) c.3749+106del (n.3749+106del) n.137-93del | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446892C>A | CA2678275411 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+106C>A (n.3536+106C>A) c.3794+106C>A (n.3794+106C>A) c.3746+106C>A (n.3746+106C>A) n.76+106C>A c.3617+106C>A (n.3617+106C>A) c.3749+106C>A (n.3749+106C>A) n.137-94G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446892C>T | CA2678275412 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+106C>T (n.3536+106C>T) c.3794+106C>T (n.3794+106C>T) c.3746+106C>T (n.3746+106C>T) n.76+106C>T c.3617+106C>T (n.3617+106C>T) c.3749+106C>T (n.3749+106C>T) n.137-94G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446895G>C | CA1620017200 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+109G>C (n.3536+109G>C) c.3794+109G>C (n.3794+109G>C) c.3746+109G>C (n.3746+109G>C) n.76+109G>C c.3617+109G>C (n.3617+109G>C) c.3749+109G>C (n.3749+109G>C) n.137-97C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33446895G= | CA1620017199 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+109G= (n.3536+109G=) c.3794+109G= (n.3794+109G=) c.3746+109G= (n.3746+109G=) n.76+109G= c.3617+109G= (n.3617+109G=) c.3749+109G= (n.3749+109G=) n.137-97C= | |
| 6 | g.33446895G>T | CA2770567433 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+109G>T (n.3536+109G>T) c.3794+109G>T (n.3794+109G>T) c.3746+109G>T (n.3746+109G>T) n.76+109G>T c.3617+109G>T (n.3617+109G>T) c.3749+109G>T (n.3749+109G>T) n.137-97C>A | |
| 6 | g.33446896A>G | CA2678275414 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+110A>G (n.3536+110A>G) c.3794+110A>G (n.3794+110A>G) c.3746+110A>G (n.3746+110A>G) n.76+110A>G c.3617+110A>G (n.3617+110A>G) c.3749+110A>G (n.3749+110A>G) n.137-98T>C | gnomAD v4 |
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