Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.33446767A>CCA363637979SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3517A>C (p.Ile1173Leu)
c.3775A>C (p.Ile1259Leu)
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n.57A>C
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c.3730A>C (p.Ile1244Leu)
n.168T>G
6g.33446767A>GCA363637984SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3517A>G (p.Ile1173Val)
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n.57A>G
c.3598A>G (p.Ile1200Val)
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n.168T>C
6g.33446767A>TCA363637982SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3517A>T (p.Ile1173Phe)
c.3775A>T (p.Ile1259Phe)
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n.57A>T
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n.168T>A
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n.58T>A
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n.167A>T
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n.58T>C
c.3599T>C (p.Ile1200Thr)
c.3731T>C (p.Ile1244Thr)
n.167A>G
6g.33446768T>GCA363637995SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3518T>G (p.Ile1173Ser)
c.3776T>G (p.Ile1259Ser)
c.3728T>G (p.Ile1243Ser)
n.58T>G
c.3599T>G (p.Ile1200Ser)
c.3731T>G (p.Ile1244Ser)
n.167A>C
6g.33446769C>ACA449839777SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3519C>A (p.Ile1173=)
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n.59C>A
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n.166G>T
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n.59C>G
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c.3732C>G (p.Ile1244Met)
n.166G>C
 gnomAD v4
6g.33446769C>TCA449839779SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3519C>T (p.Ile1173=)
c.3777C>T (p.Ile1259=)
c.3729C>T (p.Ile1243=)
n.59C>T
c.3600C>T (p.Ile1200=)
c.3732C>T (p.Ile1244=)
n.166G>A
6g.33446770A>CCA363638002SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3520A>C (p.Lys1174Gln)
c.3778A>C (p.Lys1260Gln)
c.3730A>C (p.Lys1244Gln)
n.60A>C
c.3601A>C (p.Lys1201Gln)
c.3733A>C (p.Lys1245Gln)
n.165T>G
 gnomAD v4
6g.33446770A>GCA363638004SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3520A>G (p.Lys1174Glu)
c.3778A>G (p.Lys1260Glu)
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n.60A>G
c.3601A>G (p.Lys1201Glu)
c.3733A>G (p.Lys1245Glu)
n.165T>C
6g.33446770A>TCA363638003SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3520A>T (p.Lys1174Ter)
c.3778A>T (p.Lys1260Ter)
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n.60A>T
c.3601A>T (p.Lys1201Ter)
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n.165T>A
6g.33446771A>CCA363638005SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3521A>C (p.Lys1174Thr)
c.3779A>C (p.Lys1260Thr)
c.3731A>C (p.Lys1244Thr)
n.61A>C
c.3602A>C (p.Lys1201Thr)
c.3734A>C (p.Lys1245Thr)
n.164T>G
6g.33446771A>GCA363638006SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3521A>G (p.Lys1174Arg)
c.3779A>G (p.Lys1260Arg)
c.3731A>G (p.Lys1244Arg)
n.61A>G
c.3602A>G (p.Lys1201Arg)
c.3734A>G (p.Lys1245Arg)
n.164T>C
 gnomAD v4
6g.33446771A>TCA363638008SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3521A>T (p.Lys1174Met)
c.3779A>T (p.Lys1260Met)
c.3731A>T (p.Lys1244Met)
n.61A>T
c.3602A>T (p.Lys1201Met)
c.3734A>T (p.Lys1245Met)
n.164T>A
6g.33446772G>ACA137075377SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3522G>A (p.Lys1174=)
c.3780G>A (p.Lys1260=)
c.3732G>A (p.Lys1244=)
n.62G>A
c.3603G>A (p.Lys1201=)
c.3735G>A (p.Lys1245=)
n.163C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446772G>CCA363638011SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3522G>C (p.Lys1174Asn)
c.3780G>C (p.Lys1260Asn)
c.3732G>C (p.Lys1244Asn)
n.62G>C
c.3603G>C (p.Lys1201Asn)
c.3735G>C (p.Lys1245Asn)
n.163C>G
6g.33446772G=CA1620017054SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3522G= (p.Lys1174=)
c.3780G= (p.Lys1260=)
c.3732G= (p.Lys1244=)
n.62G=
c.3603G= (p.Lys1201=)
c.3735G= (p.Lys1245=)
n.163C=
6g.33446772G>TCA363638012SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3522G>T (p.Lys1174Asn)
c.3780G>T (p.Lys1260Asn)
c.3732G>T (p.Lys1244Asn)
n.62G>T
c.3603G>T (p.Lys1201Asn)
c.3735G>T (p.Lys1245Asn)
n.163C>A
6g.33446773A>CCA363638016SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3523A>C (p.Ser1175Arg)
c.3781A>C (p.Ser1261Arg)
c.3733A>C (p.Ser1245Arg)
n.63A>C
c.3604A>C (p.Ser1202Arg)
c.3736A>C (p.Ser1246Arg)
n.162T>G
6g.33446773A>GCA363638019SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3523A>G (p.Ser1175Gly)
c.3781A>G (p.Ser1261Gly)
c.3733A>G (p.Ser1245Gly)
n.63A>G
c.3604A>G (p.Ser1202Gly)
c.3736A>G (p.Ser1246Gly)
n.162T>C
6g.33446773A>TCA363638023SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3523A>T (p.Ser1175Cys)
c.3781A>T (p.Ser1261Cys)
c.3733A>T (p.Ser1245Cys)
n.63A>T
c.3604A>T (p.Ser1202Cys)
c.3736A>T (p.Ser1246Cys)
n.162T>A
6g.33446774G>ACA363638027SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3524G>A (p.Ser1175Asn)
c.3782G>A (p.Ser1261Asn)
c.3734G>A (p.Ser1245Asn)
n.64G>A
c.3605G>A (p.Ser1202Asn)
c.3737G>A (p.Ser1246Asn)
n.161C>T
6g.33446774G>CCA363638030SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3524G>C (p.Ser1175Thr)
c.3782G>C (p.Ser1261Thr)
c.3734G>C (p.Ser1245Thr)
n.64G>C
c.3605G>C (p.Ser1202Thr)
c.3737G>C (p.Ser1246Thr)
n.161C>G
6g.33446774G>TCA363638032SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3524G>T (p.Ser1175Ile)
c.3782G>T (p.Ser1261Ile)
c.3734G>T (p.Ser1245Ile)
n.64G>T
c.3605G>T (p.Ser1202Ile)
c.3737G>T (p.Ser1246Ile)
n.161C>A
6g.33446775C>ACA363638033SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3525C>A (p.Ser1175Arg)
c.3783C>A (p.Ser1261Arg)
c.3735C>A (p.Ser1245Arg)
n.65C>A
c.3606C>A (p.Ser1202Arg)
c.3738C>A (p.Ser1246Arg)
n.160G>T
6g.33446775C=CA1620017059SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3525C= (p.Ser1175=)
c.3783C= (p.Ser1261=)
c.3735C= (p.Ser1245=)
n.65C=
c.3606C= (p.Ser1202=)
c.3738C= (p.Ser1246=)
n.160G=
6g.33446775C>GCA363638041SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3525C>G (p.Ser1175Arg)
c.3783C>G (p.Ser1261Arg)
c.3735C>G (p.Ser1245Arg)
n.65C>G
c.3606C>G (p.Ser1202Arg)
c.3738C>G (p.Ser1246Arg)
n.160G>C
6g.33446775C>TCA3759088SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3525C>T (p.Ser1175=)
c.3783C>T (p.Ser1261=)
c.3735C>T (p.Ser1245=)
n.65C>T
c.3606C>T (p.Ser1202=)
c.3738C>T (p.Ser1246=)
n.160G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446776A>CCA363638051SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3526A>C (p.Ile1176Leu)
c.3784A>C (p.Ile1262Leu)
c.3736A>C (p.Ile1246Leu)
n.66A>C
c.3607A>C (p.Ile1203Leu)
c.3739A>C (p.Ile1247Leu)
n.159T>G
6g.33446776A>GCA363638055SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3526A>G (p.Ile1176Val)
c.3784A>G (p.Ile1262Val)
c.3736A>G (p.Ile1246Val)
n.66A>G
c.3607A>G (p.Ile1203Val)
c.3739A>G (p.Ile1247Val)
n.159T>C
6g.33446776A>TCA363638056SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3526A>T (p.Ile1176Phe)
c.3784A>T (p.Ile1262Phe)
c.3736A>T (p.Ile1246Phe)
n.66A>T
c.3607A>T (p.Ile1203Phe)
c.3739A>T (p.Ile1247Phe)
n.159T>A
6g.33446777T>ACA363638059SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3527T>A (p.Ile1176Asn)
c.3785T>A (p.Ile1262Asn)
c.3737T>A (p.Ile1246Asn)
n.67T>A
c.3608T>A (p.Ile1203Asn)
c.3740T>A (p.Ile1247Asn)
n.158A>T
6g.33446777T>CCA363638061SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3527T>C (p.Ile1176Thr)
c.3785T>C (p.Ile1262Thr)
c.3737T>C (p.Ile1246Thr)
n.67T>C
c.3608T>C (p.Ile1203Thr)
c.3740T>C (p.Ile1247Thr)
n.158A>G
6g.33446777T>GCA363638063SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3527T>G (p.Ile1176Ser)
c.3785T>G (p.Ile1262Ser)
c.3737T>G (p.Ile1246Ser)
n.67T>G
c.3608T>G (p.Ile1203Ser)
c.3740T>G (p.Ile1247Ser)
n.158A>C
6g.33446778C>ACA449839834SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3528C>A (p.Ile1176=)
c.3786C>A (p.Ile1262=)
c.3738C>A (p.Ile1246=)
n.68C>A
c.3609C>A (p.Ile1203=)
c.3741C>A (p.Ile1247=)
n.157G>T
6g.33446778C>GCA363638064SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3528C>G (p.Ile1176Met)
c.3786C>G (p.Ile1262Met)
c.3738C>G (p.Ile1246Met)
n.68C>G
c.3609C>G (p.Ile1203Met)
c.3741C>G (p.Ile1247Met)
n.157G>C
6g.33446778C>TCA449839832SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3528C>T (p.Ile1176=)
c.3786C>T (p.Ile1262=)
c.3738C>T (p.Ile1246=)
n.68C>T
c.3609C>T (p.Ile1203=)
c.3741C>T (p.Ile1247=)
n.157G>A
6g.33446779A>CCA363638067SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3529A>C (p.Ile1177Leu)
c.3787A>C (p.Ile1263Leu)
c.3739A>C (p.Ile1247Leu)
n.69A>C
c.3610A>C (p.Ile1204Leu)
c.3742A>C (p.Ile1248Leu)
n.156T>G
6g.33446779A>GCA363638069SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3529A>G (p.Ile1177Val)
c.3787A>G (p.Ile1263Val)
c.3739A>G (p.Ile1247Val)
n.69A>G
c.3610A>G (p.Ile1204Val)
c.3742A>G (p.Ile1248Val)
n.156T>C
6g.33446779A>TCA363638072SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3529A>T (p.Ile1177Phe)
c.3787A>T (p.Ile1263Phe)
c.3739A>T (p.Ile1247Phe)
n.69A>T
c.3610A>T (p.Ile1204Phe)
c.3742A>T (p.Ile1248Phe)
n.156T>A
6g.33446779_33446786delinsATTGGCAGCA1620017062SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3529_3536delinsATTGGCAG (p.Ile1177=)
c.3787_3794delinsATTGGCAG (p.Ile1263=)
c.3739_3746delinsATTGGCAG (p.Ile1247=)
n.69_76delinsATTGGCAG
c.3610_3617delinsATTGGCAG (p.Ile1204=)
c.3742_3749delinsATTGGCAG (p.Ile1248=)
n.149_156delinsCTGCCAAT
6g.33446780T>ACA363638087SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3530T>A (p.Ile1177Asn)
c.3788T>A (p.Ile1263Asn)
c.3740T>A (p.Ile1247Asn)
n.70T>A
c.3611T>A (p.Ile1204Asn)
c.3743T>A (p.Ile1248Asn)
n.155A>T
6g.33446780T>CCA363638084SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3530T>C (p.Ile1177Thr)
c.3788T>C (p.Ile1263Thr)
c.3740T>C (p.Ile1247Thr)
n.70T>C
c.3611T>C (p.Ile1204Thr)
c.3743T>C (p.Ile1248Thr)
n.155A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33446780T>GCA363638080SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3530T>G (p.Ile1177Ser)
c.3788T>G (p.Ile1263Ser)
c.3740T>G (p.Ile1247Ser)
n.70T>G
c.3611T>G (p.Ile1204Ser)
c.3743T>G (p.Ile1248Ser)
n.155A>C
6g.33446780T=CA1620017068SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3530T= (p.Ile1177=)
c.3788T= (p.Ile1263=)
c.3740T= (p.Ile1247=)
n.70T=
c.3611T= (p.Ile1204=)
c.3743T= (p.Ile1248=)
n.155A=
6g.33446780_33446786delCA354203SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3530_3536del (p.Ile1177SerfsTer2)
c.3788_3794del (p.Ile1263ThrfsTer?)
c.3740_3746del (p.Ile1247SerfsTer2)
c.3788_3794del (p.Ile1263SerfsTer2)
n.70_76del
c.3611_3617del (p.Ile1204SerfsTer2)
c.3743_3749del (p.Ile1248SerfsTer2)
n.149_155del
 ClinVar dbSNP
6g.33446781T>ACA449839843SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3531T>A (p.Ile1177=)
c.3789T>A (p.Ile1263=)
c.3741T>A (p.Ile1247=)
n.71T>A
c.3612T>A (p.Ile1204=)
c.3744T>A (p.Ile1248=)
n.154A>T
6g.33446781T>CCA449839846SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3531T>C (p.Ile1177=)
c.3789T>C (p.Ile1263=)
c.3741T>C (p.Ile1247=)
n.71T>C
c.3612T>C (p.Ile1204=)
c.3744T>C (p.Ile1248=)
n.154A>G
6g.33446781T>GCA363638091SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3531T>G (p.Ile1177Met)
c.3789T>G (p.Ile1263Met)
c.3741T>G (p.Ile1247Met)
n.71T>G
c.3612T>G (p.Ile1204Met)
c.3744T>G (p.Ile1248Met)
n.154A>C
6g.33446782G>ACA363638094SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3532G>A (p.Gly1178Ser)
c.3790G>A (p.Gly1264Ser)
c.3742G>A (p.Gly1248Ser)
n.72G>A
c.3613G>A (p.Gly1205Ser)
c.3745G>A (p.Gly1249Ser)
n.153C>T
6g.33446782G>CCA363638096SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3532G>C (p.Gly1178Arg)
c.3790G>C (p.Gly1264Arg)
c.3742G>C (p.Gly1248Arg)
n.72G>C
c.3613G>C (p.Gly1205Arg)
c.3745G>C (p.Gly1249Arg)
n.153C>G
6g.33446782G>TCA363638100SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3532G>T (p.Gly1178Cys)
c.3790G>T (p.Gly1264Cys)
c.3742G>T (p.Gly1248Cys)
n.72G>T
c.3613G>T (p.Gly1205Cys)
c.3745G>T (p.Gly1249Cys)
n.153C>A
6g.33446783G>ACA363638104SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3533G>A (p.Gly1178Asp)
c.3791G>A (p.Gly1264Asp)
c.3743G>A (p.Gly1248Asp)
n.73G>A
c.3614G>A (p.Gly1205Asp)
c.3746G>A (p.Gly1249Asp)
n.152C>T
6g.33446783G>CCA363638108SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3533G>C (p.Gly1178Ala)
c.3791G>C (p.Gly1264Ala)
c.3743G>C (p.Gly1248Ala)
n.73G>C
c.3614G>C (p.Gly1205Ala)
c.3746G>C (p.Gly1249Ala)
n.152C>G
6g.33446783G>TCA363638109SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3533G>T (p.Gly1178Val)
c.3791G>T (p.Gly1264Val)
c.3743G>T (p.Gly1248Val)
n.73G>T
c.3614G>T (p.Gly1205Val)
c.3746G>T (p.Gly1249Val)
n.152C>A
6g.33446784C>ACA449839852SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3534C>A (p.Gly1178=)
c.3792C>A (p.Gly1264=)
c.3744C>A (p.Gly1248=)
n.74C>A
c.3615C>A (p.Gly1205=)
c.3747C>A (p.Gly1249=)
n.151G>T
6g.33446784C>GCA449839854SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3534C>G (p.Gly1178=)
c.3792C>G (p.Gly1264=)
c.3744C>G (p.Gly1248=)
n.74C>G
c.3615C>G (p.Gly1205=)
c.3747C>G (p.Gly1249=)
n.151G>C
6g.33446784C>TCA449839858SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3534C>T (p.Gly1178=)
c.3792C>T (p.Gly1264=)
c.3744C>T (p.Gly1248=)
n.74C>T
c.3615C>T (p.Gly1205=)
c.3747C>T (p.Gly1249=)
n.151G>A
6g.33446785A=CA1620017071SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3535A= (p.Arg1179=)
c.3793A= (p.Ser1265=)
c.3745A= (p.Arg1249=)
c.3793A= (p.Arg1265=)
n.75A=
c.3616A= (p.Arg1206=)
c.3748A= (p.Arg1250=)
n.150T=
6g.33446785A>CCA3759089SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3535A>C (p.Arg1179=)
c.3793A>C (p.Ser1265Arg)
c.3745A>C (p.Arg1249=)
c.3793A>C (p.Arg1265=)
n.75A>C
c.3616A>C (p.Arg1206=)
c.3748A>C (p.Arg1250=)
n.150T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33446785A>GCA363638115SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3535A>G (p.Arg1179Gly)
c.3793A>G (p.Ser1265Gly)
c.3745A>G (p.Arg1249Gly)
c.3793A>G (p.Arg1265Gly)
n.75A>G
c.3616A>G (p.Arg1206Gly)
c.3748A>G (p.Arg1250Gly)
n.150T>C
6g.33446785A>TCA363638117SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3535A>T (p.Arg1179Trp)
c.3793A>T (p.Ser1265Cys)
c.3745A>T (p.Arg1249Trp)
c.3793A>T (p.Arg1265Trp)
n.75A>T
c.3616A>T (p.Arg1206Trp)
c.3748A>T (p.Arg1250Trp)
n.150T>A
6g.33446786G>ACA363638120SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536G>A (p.Arg1179Lys)
c.3794G>A (p.Ser1265Asn)
c.3746G>A (p.Arg1249Lys)
c.3794G>A (p.Arg1265Lys)
n.76G>A
c.3617G>A (p.Arg1206Lys)
c.3749G>A (p.Arg1250Lys)
n.149C>T
6g.33446786G>CCA363638123SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536G>C (p.Arg1179Thr)
c.3794G>C (p.Ser1265Thr)
c.3746G>C (p.Arg1249Thr)
c.3794G>C (p.Arg1265Thr)
n.76G>C
c.3617G>C (p.Arg1206Thr)
c.3749G>C (p.Arg1250Thr)
n.149C>G
 ClinVar dbSNP
6g.33446786G=CA1620017075SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536G= (p.Arg1179=)
c.3794G= (p.Ser1265=)
c.3746G= (p.Arg1249=)
c.3794G= (p.Arg1265=)
n.76G=
c.3617G= (p.Arg1206=)
c.3749G= (p.Arg1250=)
n.149C=
6g.33446786G>TCA363638125SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536G>T (p.Arg1179Met)
c.3794G>T (p.Ser1265Ile)
c.3746G>T (p.Arg1249Met)
c.3794G>T (p.Arg1265Met)
n.76G>T
c.3617G>T (p.Arg1206Met)
c.3749G>T (p.Arg1250Met)
n.149C>A
6g.33446787G>ACA363638130SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+1G>A (n.3536+1G>A)
c.3794+1G>A (n.3794+1G>A)
c.3746+1G>A (n.3746+1G>A)
n.76+1G>A
c.3617+1G>A (n.3617+1G>A)
c.3749+1G>A (n.3749+1G>A)
n.148C>T
6g.33446787G>CCA363638133SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+1G>C (n.3536+1G>C)
c.3794+1G>C (n.3794+1G>C)
c.3746+1G>C (n.3746+1G>C)
n.76+1G>C
c.3617+1G>C (n.3617+1G>C)
c.3749+1G>C (n.3749+1G>C)
n.148C>G
6g.33446787G>TCA363638128SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+1G>T (n.3536+1G>T)
c.3794+1G>T (n.3794+1G>T)
c.3746+1G>T (n.3746+1G>T)
n.76+1G>T
c.3617+1G>T (n.3617+1G>T)
c.3749+1G>T (n.3749+1G>T)
n.148C>A
6g.33446788T>ACA363638140SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+2T>A (n.3536+2T>A)
c.3794+2T>A (n.3794+2T>A)
c.3746+2T>A (n.3746+2T>A)
n.76+2T>A
c.3617+2T>A (n.3617+2T>A)
c.3749+2T>A (n.3749+2T>A)
n.147A>T
6g.33446788T>CCA363638137SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+2T>C (n.3536+2T>C)
c.3794+2T>C (n.3794+2T>C)
c.3746+2T>C (n.3746+2T>C)
n.76+2T>C
c.3617+2T>C (n.3617+2T>C)
c.3749+2T>C (n.3749+2T>C)
n.147A>G
 ClinVar dbSNP
6g.33446788T>GCA363638144SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+2T>G (n.3536+2T>G)
c.3794+2T>G (n.3794+2T>G)
c.3746+2T>G (n.3746+2T>G)
n.76+2T>G
c.3617+2T>G (n.3617+2T>G)
c.3749+2T>G (n.3749+2T>G)
n.147A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33446788T=CA1620017081SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+2T= (n.3536+2T=)
c.3794+2T= (n.3794+2T=)
c.3746+2T= (n.3746+2T=)
n.76+2T=
c.3617+2T= (n.3617+2T=)
c.3749+2T= (n.3749+2T=)
n.147A=
6g.33446793G>ACA824043215SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+7G>A (n.3536+7G>A)
c.3794+7G>A (n.3794+7G>A)
c.3746+7G>A (n.3746+7G>A)
n.76+7G>A
c.3617+7G>A (n.3617+7G>A)
c.3749+7G>A (n.3749+7G>A)
n.142C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446793G=CA1620017084SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+7G= (n.3536+7G=)
c.3794+7G= (n.3794+7G=)
c.3746+7G= (n.3746+7G=)
n.76+7G=
c.3617+7G= (n.3617+7G=)
c.3749+7G= (n.3749+7G=)
n.142C=
6g.33446793G>TCA2548794380SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+7G>T (n.3536+7G>T)
c.3794+7G>T (n.3794+7G>T)
c.3746+7G>T (n.3746+7G>T)
n.76+7G>T
c.3617+7G>T (n.3617+7G>T)
c.3749+7G>T (n.3749+7G>T)
n.142C>A
6g.33446794G=CA1620017086SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+8G= (n.3536+8G=)
c.3794+8G= (n.3794+8G=)
c.3746+8G= (n.3746+8G=)
n.76+8G=
c.3617+8G= (n.3617+8G=)
c.3749+8G= (n.3749+8G=)
n.141C=
6g.33446794G>TCA824043220SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+8G>T (n.3536+8G>T)
c.3794+8G>T (n.3794+8G>T)
c.3746+8G>T (n.3746+8G>T)
n.76+8G>T
c.3617+8G>T (n.3617+8G>T)
c.3749+8G>T (n.3749+8G>T)
n.141C>A
 dbSNP
6g.33446795C=CA1620017089SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+9C= (n.3536+9C=)
c.3794+9C= (n.3794+9C=)
c.3746+9C= (n.3746+9C=)
n.76+9C=
c.3617+9C= (n.3617+9C=)
c.3749+9C= (n.3749+9C=)
n.140G=
6g.33446795C>TCA3759090SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+9C>T (n.3536+9C>T)
c.3794+9C>T (n.3794+9C>T)
c.3746+9C>T (n.3746+9C>T)
n.76+9C>T
c.3617+9C>T (n.3617+9C>T)
c.3749+9C>T (n.3749+9C>T)
n.140G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33446796G>ACA3759092SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+10G>A (n.3536+10G>A)
c.3794+10G>A (n.3794+10G>A)
c.3746+10G>A (n.3746+10G>A)
n.76+10G>A
c.3617+10G>A (n.3617+10G>A)
c.3749+10G>A (n.3749+10G>A)
n.139C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33446796G=CA1620017094SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+10G= (n.3536+10G=)
c.3794+10G= (n.3794+10G=)
c.3746+10G= (n.3746+10G=)
n.76+10G=
c.3617+10G= (n.3617+10G=)
c.3749+10G= (n.3749+10G=)
n.139C=
6g.33446798_33446802dupCA3759091SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+12_3536+16dup (n.3536+12_3536+16dup)
c.3794+12_3794+16dup (n.3794+12_3794+16dup)
c.3746+12_3746+16dup (n.3746+12_3746+16dup)
n.76+12_76+16dup
c.3617+12_3617+16dup (n.3617+12_3617+16dup)
c.3749+12_3749+16dup (n.3749+12_3749+16dup)
n.137-2_139dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33446799C>ACA2578585621SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+13C>A (n.3536+13C>A)
c.3794+13C>A (n.3794+13C>A)
c.3746+13C>A (n.3746+13C>A)
n.76+13C>A
c.3617+13C>A (n.3617+13C>A)
c.3749+13C>A (n.3749+13C>A)
n.137-1G>T
6g.33446800T>CCA2678275251SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+14T>C (n.3536+14T>C)
c.3794+14T>C (n.3794+14T>C)
c.3746+14T>C (n.3746+14T>C)
n.76+14T>C
c.3617+14T>C (n.3617+14T>C)
c.3749+14T>C (n.3749+14T>C)
n.137-2A>G
 gnomAD v4
6g.33446801G>ACA3759093SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+15G>A (n.3536+15G>A)
c.3794+15G>A (n.3794+15G>A)
c.3746+15G>A (n.3746+15G>A)
n.76+15G>A
c.3617+15G>A (n.3617+15G>A)
c.3749+15G>A (n.3749+15G>A)
n.137-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446801G=CA1620017097SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+15G= (n.3536+15G=)
c.3794+15G= (n.3794+15G=)
c.3746+15G= (n.3746+15G=)
n.76+15G=
c.3617+15G= (n.3617+15G=)
c.3749+15G= (n.3749+15G=)
n.137-3C=
6g.33446801G>TCA2578585622SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+15G>T (n.3536+15G>T)
c.3794+15G>T (n.3794+15G>T)
c.3746+15G>T (n.3746+15G>T)
n.76+15G>T
c.3617+15G>T (n.3617+15G>T)
c.3749+15G>T (n.3749+15G>T)
n.137-3C>A
6g.33446802G>ACA2678275257SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+16G>A (n.3536+16G>A)
c.3794+16G>A (n.3794+16G>A)
c.3746+16G>A (n.3746+16G>A)
n.76+16G>A
c.3617+16G>A (n.3617+16G>A)
c.3749+16G>A (n.3749+16G>A)
n.137-4C>T
 gnomAD v4
6g.33446803G>ACA566700771SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+17G>A (n.3536+17G>A)
c.3794+17G>A (n.3794+17G>A)
c.3746+17G>A (n.3746+17G>A)
n.76+17G>A
c.3617+17G>A (n.3617+17G>A)
c.3749+17G>A (n.3749+17G>A)
n.137-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33446803G>CCA2678275263SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+17G>C (n.3536+17G>C)
c.3794+17G>C (n.3794+17G>C)
c.3746+17G>C (n.3746+17G>C)
n.76+17G>C
c.3617+17G>C (n.3617+17G>C)
c.3749+17G>C (n.3749+17G>C)
n.137-5C>G
 gnomAD v4
6g.33446803G=CA1620017101SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+17G= (n.3536+17G=)
c.3794+17G= (n.3794+17G=)
c.3746+17G= (n.3746+17G=)
n.76+17G=
c.3617+17G= (n.3617+17G=)
c.3749+17G= (n.3749+17G=)
n.137-5C=
6g.33446804G=CA1620017104SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+18G= (n.3536+18G=)
c.3794+18G= (n.3794+18G=)
c.3746+18G= (n.3746+18G=)
n.76+18G=
c.3617+18G= (n.3617+18G=)
c.3749+18G= (n.3749+18G=)
n.137-6C=
6g.33446805dupCA449839885SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+19dup (n.3536+19dup)
c.3794+19dup (n.3794+19dup)
c.3746+19dup (n.3746+19dup)
n.76+19dup
c.3617+19dup (n.3617+19dup)
c.3749+19dup (n.3749+19dup)
n.137-7dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446806G>TCA2678275277SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+20G>T (n.3536+20G>T)
c.3794+20G>T (n.3794+20G>T)
c.3746+20G>T (n.3746+20G>T)
n.76+20G>T
c.3617+20G>T (n.3617+20G>T)
c.3749+20G>T (n.3749+20G>T)
n.137-8C>A
 gnomAD v4
6g.33446810dupCA2770567427SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+24dup (n.3536+24dup)
c.3794+24dup (n.3794+24dup)
c.3746+24dup (n.3746+24dup)
n.76+24dup
c.3617+24dup (n.3617+24dup)
c.3749+24dup (n.3749+24dup)
n.137-8dup
6g.33446807G>ACA137075402SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+21G>A (n.3536+21G>A)
c.3794+21G>A (n.3794+21G>A)
c.3746+21G>A (n.3746+21G>A)
n.76+21G>A
c.3617+21G>A (n.3617+21G>A)
c.3749+21G>A (n.3749+21G>A)
n.137-9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446807G>CCA2678275281SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+21G>C (n.3536+21G>C)
c.3794+21G>C (n.3794+21G>C)
c.3746+21G>C (n.3746+21G>C)
n.76+21G>C
c.3617+21G>C (n.3617+21G>C)
c.3749+21G>C (n.3749+21G>C)
n.137-9C>G
 gnomAD v4
6g.33446807G=CA1620017109SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+21G= (n.3536+21G=)
c.3794+21G= (n.3794+21G=)
c.3746+21G= (n.3746+21G=)
n.76+21G=
c.3617+21G= (n.3617+21G=)
c.3749+21G= (n.3749+21G=)
n.137-9C=
6g.33446808G>ACA1620017113SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+22G>A (n.3536+22G>A)
c.3794+22G>A (n.3794+22G>A)
c.3746+22G>A (n.3746+22G>A)
n.76+22G>A
c.3617+22G>A (n.3617+22G>A)
c.3749+22G>A (n.3749+22G>A)
n.137-10C>T
 dbSNP
6g.33446808G=CA1620017111SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+22G= (n.3536+22G=)
c.3794+22G= (n.3794+22G=)
c.3746+22G= (n.3746+22G=)
n.76+22G=
c.3617+22G= (n.3617+22G=)
c.3749+22G= (n.3749+22G=)
n.137-10C=
6g.33446808G>TCA2678275287SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+22G>T (n.3536+22G>T)
c.3794+22G>T (n.3794+22G>T)
c.3746+22G>T (n.3746+22G>T)
n.76+22G>T
c.3617+22G>T (n.3617+22G>T)
c.3749+22G>T (n.3749+22G>T)
n.137-10C>A
 gnomAD v4
6g.33446809G>ACA2678275292SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+23G>A (n.3536+23G>A)
c.3794+23G>A (n.3794+23G>A)
c.3746+23G>A (n.3746+23G>A)
n.76+23G>A
c.3617+23G>A (n.3617+23G>A)
c.3749+23G>A (n.3749+23G>A)
n.137-11C>T
 gnomAD v4
6g.33446809G=CA1620017114SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+23G= (n.3536+23G=)
c.3794+23G= (n.3794+23G=)
c.3746+23G= (n.3746+23G=)
n.76+23G=
c.3617+23G= (n.3617+23G=)
c.3749+23G= (n.3749+23G=)
n.137-11C=
6g.33446809G>TCA566700772SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+23G>T (n.3536+23G>T)
c.3794+23G>T (n.3794+23G>T)
c.3746+23G>T (n.3746+23G>T)
n.76+23G>T
c.3617+23G>T (n.3617+23G>T)
c.3749+23G>T (n.3749+23G>T)
n.137-11C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446810G>ACA2578585623SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+24G>A (n.3536+24G>A)
c.3794+24G>A (n.3794+24G>A)
c.3746+24G>A (n.3746+24G>A)
n.76+24G>A
c.3617+24G>A (n.3617+24G>A)
c.3749+24G>A (n.3749+24G>A)
n.137-12C>T
6g.33446810G>CCA2678275298SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+24G>C (n.3536+24G>C)
c.3794+24G>C (n.3794+24G>C)
c.3746+24G>C (n.3746+24G>C)
n.76+24G>C
c.3617+24G>C (n.3617+24G>C)
c.3749+24G>C (n.3749+24G>C)
n.137-12C>G
 gnomAD v4
6g.33446811T>ACA2678275299SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+25T>A (n.3536+25T>A)
c.3794+25T>A (n.3794+25T>A)
c.3746+25T>A (n.3746+25T>A)
n.76+25T>A
c.3617+25T>A (n.3617+25T>A)
c.3749+25T>A (n.3749+25T>A)
n.137-13A>T
 gnomAD v4
6g.33446811T>CCA1087662467SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+25T>C (n.3536+25T>C)
c.3794+25T>C (n.3794+25T>C)
c.3746+25T>C (n.3746+25T>C)
n.76+25T>C
c.3617+25T>C (n.3617+25T>C)
c.3749+25T>C (n.3749+25T>C)
n.137-13A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446811T=CA1620017116SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+25T= (n.3536+25T=)
c.3794+25T= (n.3794+25T=)
c.3746+25T= (n.3746+25T=)
n.76+25T=
c.3617+25T= (n.3617+25T=)
c.3749+25T= (n.3749+25T=)
n.137-13A=
6g.33446812T>CCA3759094SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+26T>C (n.3536+26T>C)
c.3794+26T>C (n.3794+26T>C)
c.3746+26T>C (n.3746+26T>C)
n.76+26T>C
c.3617+26T>C (n.3617+26T>C)
c.3749+26T>C (n.3749+26T>C)
n.137-14A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446812T=CA1620017119SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+26T= (n.3536+26T=)
c.3794+26T= (n.3794+26T=)
c.3746+26T= (n.3746+26T=)
n.76+26T=
c.3617+26T= (n.3617+26T=)
c.3749+26T= (n.3749+26T=)
n.137-14A=
6g.33446817G>TCA2678275300SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+31G>T (n.3536+31G>T)
c.3794+31G>T (n.3794+31G>T)
c.3746+31G>T (n.3746+31G>T)
n.76+31G>T
c.3617+31G>T (n.3617+31G>T)
c.3749+31G>T (n.3749+31G>T)
n.137-19C>A
 gnomAD v4
6g.33446818G>CCA824043236SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+32G>C (n.3536+32G>C)
c.3794+32G>C (n.3794+32G>C)
c.3746+32G>C (n.3746+32G>C)
n.76+32G>C
c.3617+32G>C (n.3617+32G>C)
c.3749+32G>C (n.3749+32G>C)
n.137-20C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446818G=CA1620017121SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+32G= (n.3536+32G=)
c.3794+32G= (n.3794+32G=)
c.3746+32G= (n.3746+32G=)
n.76+32G=
c.3617+32G= (n.3617+32G=)
c.3749+32G= (n.3749+32G=)
n.137-20C=
6g.33446819G>ACA566700773SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+33G>A (n.3536+33G>A)
c.3794+33G>A (n.3794+33G>A)
c.3746+33G>A (n.3746+33G>A)
n.76+33G>A
c.3617+33G>A (n.3617+33G>A)
c.3749+33G>A (n.3749+33G>A)
n.137-21C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.33446819G=CA1620017125SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+33G= (n.3536+33G=)
c.3794+33G= (n.3794+33G=)
c.3746+33G= (n.3746+33G=)
n.76+33G=
c.3617+33G= (n.3617+33G=)
c.3749+33G= (n.3749+33G=)
n.137-21C=
6g.33446821G>ACA2678275301SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+35G>A (n.3536+35G>A)
c.3794+35G>A (n.3794+35G>A)
c.3746+35G>A (n.3746+35G>A)
n.76+35G>A
c.3617+35G>A (n.3617+35G>A)
c.3749+35G>A (n.3749+35G>A)
n.137-23C>T
 gnomAD v4
6g.33446821G>CCA1087662473SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+35G>C (n.3536+35G>C)
c.3794+35G>C (n.3794+35G>C)
c.3746+35G>C (n.3746+35G>C)
n.76+35G>C
c.3617+35G>C (n.3617+35G>C)
c.3749+35G>C (n.3749+35G>C)
n.137-23C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446821G=CA1620017127SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+35G= (n.3536+35G=)
c.3794+35G= (n.3794+35G=)
c.3746+35G= (n.3746+35G=)
n.76+35G=
c.3617+35G= (n.3617+35G=)
c.3749+35G= (n.3749+35G=)
n.137-23C=
6g.33446822A=CA1620017129SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+36A= (n.3536+36A=)
c.3794+36A= (n.3794+36A=)
c.3746+36A= (n.3746+36A=)
n.76+36A=
c.3617+36A= (n.3617+36A=)
c.3749+36A= (n.3749+36A=)
n.137-24T=
6g.33446822A>GCA3759095SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+36A>G (n.3536+36A>G)
c.3794+36A>G (n.3794+36A>G)
c.3746+36A>G (n.3746+36A>G)
n.76+36A>G
c.3617+36A>G (n.3617+36A>G)
c.3749+36A>G (n.3749+36A>G)
n.137-24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446823G=CA1620017130SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+37G= (n.3536+37G=)
c.3794+37G= (n.3794+37G=)
c.3746+37G= (n.3746+37G=)
n.76+37G=
c.3617+37G= (n.3617+37G=)
c.3749+37G= (n.3749+37G=)
n.137-25C=
6g.33446823G>TCA1620017132SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+37G>T (n.3536+37G>T)
c.3794+37G>T (n.3794+37G>T)
c.3746+37G>T (n.3746+37G>T)
n.76+37G>T
c.3617+37G>T (n.3617+37G>T)
c.3749+37G>T (n.3749+37G>T)
n.137-25C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.33446824C>ACA2678275303SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+38C>A (n.3536+38C>A)
c.3794+38C>A (n.3794+38C>A)
c.3746+38C>A (n.3746+38C>A)
n.76+38C>A
c.3617+38C>A (n.3617+38C>A)
c.3749+38C>A (n.3749+38C>A)
n.137-26G>T
 gnomAD v4
6g.33446824C=CA1620017135SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+38C= (n.3536+38C=)
c.3794+38C= (n.3794+38C=)
c.3746+38C= (n.3746+38C=)
n.76+38C=
c.3617+38C= (n.3617+38C=)
c.3749+38C= (n.3749+38C=)
n.137-26G=
6g.33446824C>GCA566700774SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+38C>G (n.3536+38C>G)
c.3794+38C>G (n.3794+38C>G)
c.3746+38C>G (n.3746+38C>G)
n.76+38C>G
c.3617+38C>G (n.3617+38C>G)
c.3749+38C>G (n.3749+38C>G)
n.137-26G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33446824C>TCA2678275302SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+38C>T (n.3536+38C>T)
c.3794+38C>T (n.3794+38C>T)
c.3746+38C>T (n.3746+38C>T)
n.76+38C>T
c.3617+38C>T (n.3617+38C>T)
c.3749+38C>T (n.3749+38C>T)
n.137-26G>A
 gnomAD v4
6g.33446825C>ACA3759096SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+39C>A (n.3536+39C>A)
c.3794+39C>A (n.3794+39C>A)
c.3746+39C>A (n.3746+39C>A)
n.76+39C>A
c.3617+39C>A (n.3617+39C>A)
c.3749+39C>A (n.3749+39C>A)
n.137-27G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33446825C=CA1620017139SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+39C= (n.3536+39C=)
c.3794+39C= (n.3794+39C=)
c.3746+39C= (n.3746+39C=)
n.76+39C=
c.3617+39C= (n.3617+39C=)
c.3749+39C= (n.3749+39C=)
n.137-27G=
6g.33446825C>TCA2711129530SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+39C>T (n.3536+39C>T)
c.3794+39C>T (n.3794+39C>T)
c.3746+39C>T (n.3746+39C>T)
n.76+39C>T
c.3617+39C>T (n.3617+39C>T)
c.3749+39C>T (n.3749+39C>T)
n.137-27G>A
 dbSNP
6g.33446826T>GCA2711464913SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+40T>G (n.3536+40T>G)
c.3794+40T>G (n.3794+40T>G)
c.3746+40T>G (n.3746+40T>G)
n.76+40T>G
c.3617+40T>G (n.3617+40T>G)
c.3749+40T>G (n.3749+40T>G)
n.137-28A>C
 dbSNP
6g.33446826dupCA2678275305SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+40dup (n.3536+40dup)
c.3794+40dup (n.3794+40dup)
c.3746+40dup (n.3746+40dup)
n.76+40dup
c.3617+40dup (n.3617+40dup)
c.3749+40dup (n.3749+40dup)
n.137-28dup
 gnomAD v4
6g.33446826_33446827delinsTGCA1620017142SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+40_3536+41delinsTG (n.3536+40_3536+41delinsTG)
c.3794+40_3794+41delinsTG (n.3794+40_3794+41delinsTG)
c.3746+40_3746+41delinsTG (n.3746+40_3746+41delinsTG)
n.76+40_76+41delinsTG
c.3617+40_3617+41delinsTG (n.3617+40_3617+41delinsTG)
c.3749+40_3749+41delinsTG (n.3749+40_3749+41delinsTG)
n.137-29_137-28delinsCA
6g.33446827delCA566700775SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+41del (n.3536+41del)
c.3794+41del (n.3794+41del)
c.3746+41del (n.3746+41del)
n.76+41del
c.3617+41del (n.3617+41del)
c.3749+41del (n.3749+41del)
n.137-29del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33446827G>ACA2711464916SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+41G>A (n.3536+41G>A)
c.3794+41G>A (n.3794+41G>A)
c.3746+41G>A (n.3746+41G>A)
n.76+41G>A
c.3617+41G>A (n.3617+41G>A)
c.3749+41G>A (n.3749+41G>A)
n.137-29C>T
 dbSNP
6g.33446829G>ACA1087662479SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+43G>A (n.3536+43G>A)
c.3794+43G>A (n.3794+43G>A)
c.3746+43G>A (n.3746+43G>A)
n.76+43G>A
c.3617+43G>A (n.3617+43G>A)
c.3749+43G>A (n.3749+43G>A)
n.137-31C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446829G=CA1620017144SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+43G= (n.3536+43G=)
c.3794+43G= (n.3794+43G=)
c.3746+43G= (n.3746+43G=)
n.76+43G=
c.3617+43G= (n.3617+43G=)
c.3749+43G= (n.3749+43G=)
n.137-31C=
6g.33446830G>ACA2678275306SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+44G>A (n.3536+44G>A)
c.3794+44G>A (n.3794+44G>A)
c.3746+44G>A (n.3746+44G>A)
n.76+44G>A
c.3617+44G>A (n.3617+44G>A)
c.3749+44G>A (n.3749+44G>A)
n.137-32C>T
 gnomAD v4
6g.33446830G>CCA2711464919SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+44G>C (n.3536+44G>C)
c.3794+44G>C (n.3794+44G>C)
c.3746+44G>C (n.3746+44G>C)
n.76+44G>C
c.3617+44G>C (n.3617+44G>C)
c.3749+44G>C (n.3749+44G>C)
n.137-32C>G
 dbSNP
6g.33446830G>TCA2678275307SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+44G>T (n.3536+44G>T)
c.3794+44G>T (n.3794+44G>T)
c.3746+44G>T (n.3746+44G>T)
n.76+44G>T
c.3617+44G>T (n.3617+44G>T)
c.3749+44G>T (n.3749+44G>T)
n.137-32C>A
 gnomAD v4
6g.33446831C>TCA2678275310SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+45C>T (n.3536+45C>T)
c.3794+45C>T (n.3794+45C>T)
c.3746+45C>T (n.3746+45C>T)
n.76+45C>T
c.3617+45C>T (n.3617+45C>T)
c.3749+45C>T (n.3749+45C>T)
n.137-33G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.33446833G>CCA2711464956SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+47G>C (n.3536+47G>C)
c.3794+47G>C (n.3794+47G>C)
c.3746+47G>C (n.3746+47G>C)
n.76+47G>C
c.3617+47G>C (n.3617+47G>C)
c.3749+47G>C (n.3749+47G>C)
n.137-35C>G
 dbSNP
6g.33446833G>TCA2678275313SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+47G>T (n.3536+47G>T)
c.3794+47G>T (n.3794+47G>T)
c.3746+47G>T (n.3746+47G>T)
n.76+47G>T
c.3617+47G>T (n.3617+47G>T)
c.3749+47G>T (n.3749+47G>T)
n.137-35C>A
 gnomAD v4
6g.33446834G>TCA2678275315SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+48G>T (n.3536+48G>T)
c.3794+48G>T (n.3794+48G>T)
c.3746+48G>T (n.3746+48G>T)
n.76+48G>T
c.3617+48G>T (n.3617+48G>T)
c.3749+48G>T (n.3749+48G>T)
n.137-36C>A
 gnomAD v4
6g.33446839_33446840delCA2678275314SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+53_3536+54del (n.3536+53_3536+54del)
c.3794+53_3794+54del (n.3794+53_3794+54del)
c.3746+53_3746+54del (n.3746+53_3746+54del)
n.76+53_76+54del
c.3617+53_3617+54del (n.3617+53_3617+54del)
c.3749+53_3749+54del (n.3749+53_3749+54del)
n.137-37_137-36del
 gnomAD v4
6g.33446835A=CA1620017145SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+49A= (n.3536+49A=)
c.3794+49A= (n.3794+49A=)
c.3746+49A= (n.3746+49A=)
n.76+49A=
c.3617+49A= (n.3617+49A=)
c.3749+49A= (n.3749+49A=)
n.137-37T=
6g.33446835A>GCA1087662480SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+49A>G (n.3536+49A>G)
c.3794+49A>G (n.3794+49A>G)
c.3746+49A>G (n.3746+49A>G)
n.76+49A>G
c.3617+49A>G (n.3617+49A>G)
c.3749+49A>G (n.3749+49A>G)
n.137-37T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446836G>ACA2578585624SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+50G>A (n.3536+50G>A)
c.3794+50G>A (n.3794+50G>A)
c.3746+50G>A (n.3746+50G>A)
n.76+50G>A
c.3617+50G>A (n.3617+50G>A)
c.3749+50G>A (n.3749+50G>A)
n.137-38C>T
 dbSNP
6g.33446836G>TCA2678275316SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+50G>T (n.3536+50G>T)
c.3794+50G>T (n.3794+50G>T)
c.3746+50G>T (n.3746+50G>T)
n.76+50G>T
c.3617+50G>T (n.3617+50G>T)
c.3749+50G>T (n.3749+50G>T)
n.137-38C>A
 gnomAD v4
6g.33446836_33446837insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCCCA2678275318SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+50_3536+51insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC (n.3536+50_3536+51insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC)
c.3794+50_3794+51insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC (n.3794+50_3794+51insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC)
c.3746+50_3746+51insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC (n.3746+50_3746+51insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC)
n.76+50_76+51insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC
c.3617+50_3617+51insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC (n.3617+50_3617+51insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC)
c.3749+50_3749+51insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC (n.3749+50_3749+51insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC)
n.137-39_137-38insGGAGAGAGCAAGTGGGCGAGCTA
 gnomAD v4
6g.33446838G>CCA2578585625SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+52G>C (n.3536+52G>C)
c.3794+52G>C (n.3794+52G>C)
c.3746+52G>C (n.3746+52G>C)
n.76+52G>C
c.3617+52G>C (n.3617+52G>C)
c.3749+52G>C (n.3749+52G>C)
n.137-40C>G
6g.33446838G>TCA2678275321SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+52G>T (n.3536+52G>T)
c.3794+52G>T (n.3794+52G>T)
c.3746+52G>T (n.3746+52G>T)
n.76+52G>T
c.3617+52G>T (n.3617+52G>T)
c.3749+52G>T (n.3749+52G>T)
n.137-40C>A
 gnomAD v4
6g.33446840G>CCA137075413SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+54G>C (n.3536+54G>C)
c.3794+54G>C (n.3794+54G>C)
c.3746+54G>C (n.3746+54G>C)
n.76+54G>C
c.3617+54G>C (n.3617+54G>C)
c.3749+54G>C (n.3749+54G>C)
n.137-42C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446840G=CA1620017147SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+54G= (n.3536+54G=)
c.3794+54G= (n.3794+54G=)
c.3746+54G= (n.3746+54G=)
n.76+54G=
c.3617+54G= (n.3617+54G=)
c.3749+54G= (n.3749+54G=)
n.137-42C=
6g.33446841C>ACA2678275324SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+55C>A (n.3536+55C>A)
c.3794+55C>A (n.3794+55C>A)
c.3746+55C>A (n.3746+55C>A)
n.76+55C>A
c.3617+55C>A (n.3617+55C>A)
c.3749+55C>A (n.3749+55C>A)
n.137-43G>T
 gnomAD v4
6g.33446841C>TCA2678275323SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+55C>T (n.3536+55C>T)
c.3794+55C>T (n.3794+55C>T)
c.3746+55C>T (n.3746+55C>T)
n.76+55C>T
c.3617+55C>T (n.3617+55C>T)
c.3749+55C>T (n.3749+55C>T)
n.137-43G>A
 gnomAD v4
6g.33446842A>GCA2678275325SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+56A>G (n.3536+56A>G)
c.3794+56A>G (n.3794+56A>G)
c.3746+56A>G (n.3746+56A>G)
n.76+56A>G
c.3617+56A>G (n.3617+56A>G)
c.3749+56A>G (n.3749+56A>G)
n.137-44T>C
 gnomAD v4
6g.33446842_33446843insTCATTGGCAGGTGCA2770567428SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+56_3536+57insTCATTGGCAGGTG (n.3536+56_3536+57insTCATTGGCAGGTG)
c.3794+56_3794+57insTCATTGGCAGGTG (n.3794+56_3794+57insTCATTGGCAGGTG)
c.3746+56_3746+57insTCATTGGCAGGTG (n.3746+56_3746+57insTCATTGGCAGGTG)
n.76+56_76+57insTCATTGGCAGGTG
c.3617+56_3617+57insTCATTGGCAGGTG (n.3617+56_3617+57insTCATTGGCAGGTG)
c.3749+56_3749+57insTCATTGGCAGGTG (n.3749+56_3749+57insTCATTGGCAGGTG)
n.137-45_137-44insCACCTGCCAATGA
6g.33446843A>CCA2678275326SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+57A>C (n.3536+57A>C)
c.3794+57A>C (n.3794+57A>C)
c.3746+57A>C (n.3746+57A>C)
n.76+57A>C
c.3617+57A>C (n.3617+57A>C)
c.3749+57A>C (n.3749+57A>C)
n.137-45T>G
 gnomAD v4
6g.33446843A>GCA2678275327SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+57A>G (n.3536+57A>G)
c.3794+57A>G (n.3794+57A>G)
c.3746+57A>G (n.3746+57A>G)
n.76+57A>G
c.3617+57A>G (n.3617+57A>G)
c.3749+57A>G (n.3749+57A>G)
n.137-45T>C
 gnomAD v4
6g.33446844G>ACA2678275328SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+58G>A (n.3536+58G>A)
c.3794+58G>A (n.3794+58G>A)
c.3746+58G>A (n.3746+58G>A)
n.76+58G>A
c.3617+58G>A (n.3617+58G>A)
c.3749+58G>A (n.3749+58G>A)
n.137-46C>T
 gnomAD v4
6g.33446844G>CCA2770567429SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+58G>C (n.3536+58G>C)
c.3794+58G>C (n.3794+58G>C)
c.3746+58G>C (n.3746+58G>C)
n.76+58G>C
c.3617+58G>C (n.3617+58G>C)
c.3749+58G>C (n.3749+58G>C)
n.137-46C>G
6g.33446844G>TCA2678275329SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+58G>T (n.3536+58G>T)
c.3794+58G>T (n.3794+58G>T)
c.3746+58G>T (n.3746+58G>T)
n.76+58G>T
c.3617+58G>T (n.3617+58G>T)
c.3749+58G>T (n.3749+58G>T)
n.137-46C>A
 gnomAD v4
6g.33446845T>GCA2678275330SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+59T>G (n.3536+59T>G)
c.3794+59T>G (n.3794+59T>G)
c.3746+59T>G (n.3746+59T>G)
n.76+59T>G
c.3617+59T>G (n.3617+59T>G)
c.3749+59T>G (n.3749+59T>G)
n.137-47A>C
 gnomAD v4
6g.33446846G>ACA1620017150SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+60G>A (n.3536+60G>A)
c.3794+60G>A (n.3794+60G>A)
c.3746+60G>A (n.3746+60G>A)
n.76+60G>A
c.3617+60G>A (n.3617+60G>A)
c.3749+60G>A (n.3749+60G>A)
n.137-48C>T
 dbSNP
6g.33446846G>CCA824043244SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+60G>C (n.3536+60G>C)
c.3794+60G>C (n.3794+60G>C)
c.3746+60G>C (n.3746+60G>C)
n.76+60G>C
c.3617+60G>C (n.3617+60G>C)
c.3749+60G>C (n.3749+60G>C)
n.137-48C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.33446846G=CA1620017149SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+60G= (n.3536+60G=)
c.3794+60G= (n.3794+60G=)
c.3746+60G= (n.3746+60G=)
n.76+60G=
c.3617+60G= (n.3617+60G=)
c.3749+60G= (n.3749+60G=)
n.137-48C=
6g.33446848G>TCA2678275333SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+62G>T (n.3536+62G>T)
c.3794+62G>T (n.3794+62G>T)
c.3746+62G>T (n.3746+62G>T)
n.76+62G>T
c.3617+62G>T (n.3617+62G>T)
c.3749+62G>T (n.3749+62G>T)
n.137-50C>A
 gnomAD v4
6g.33446849T>ACA824043251SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+63T>A (n.3536+63T>A)
c.3794+63T>A (n.3794+63T>A)
c.3746+63T>A (n.3746+63T>A)
n.76+63T>A
c.3617+63T>A (n.3617+63T>A)
c.3749+63T>A (n.3749+63T>A)
n.137-51A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446849T>CCA15441983SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+63T>C (n.3536+63T>C)
c.3794+63T>C (n.3794+63T>C)
c.3746+63T>C (n.3746+63T>C)
n.76+63T>C
c.3617+63T>C (n.3617+63T>C)
c.3749+63T>C (n.3749+63T>C)
n.137-51A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446849T>GCA824043255SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+63T>G (n.3536+63T>G)
c.3794+63T>G (n.3794+63T>G)
c.3746+63T>G (n.3746+63T>G)
n.76+63T>G
c.3617+63T>G (n.3617+63T>G)
c.3749+63T>G (n.3749+63T>G)
n.137-51A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.33446849T=CA1620017153SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+63T= (n.3536+63T=)
c.3794+63T= (n.3794+63T=)
c.3746+63T= (n.3746+63T=)
n.76+63T=
c.3617+63T= (n.3617+63T=)
c.3749+63T= (n.3749+63T=)
n.137-51A=
6g.33446850G>ACA1620017155SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+64G>A (n.3536+64G>A)
c.3794+64G>A (n.3794+64G>A)
c.3746+64G>A (n.3746+64G>A)
n.76+64G>A
c.3617+64G>A (n.3617+64G>A)
c.3749+64G>A (n.3749+64G>A)
n.137-52C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.33446850G=CA1620017156SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+64G= (n.3536+64G=)
c.3794+64G= (n.3794+64G=)
c.3746+64G= (n.3746+64G=)
n.76+64G=
c.3617+64G= (n.3617+64G=)
c.3749+64G= (n.3749+64G=)
n.137-52C=
6g.33446850G>TCA2678275337SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+64G>T (n.3536+64G>T)
c.3794+64G>T (n.3794+64G>T)
c.3746+64G>T (n.3746+64G>T)
n.76+64G>T
c.3617+64G>T (n.3617+64G>T)
c.3749+64G>T (n.3749+64G>T)
n.137-52C>A
 gnomAD v4
6g.33446852G>CCA2711465112SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+66G>C (n.3536+66G>C)
c.3794+66G>C (n.3794+66G>C)
c.3746+66G>C (n.3746+66G>C)
n.76+66G>C
c.3617+66G>C (n.3617+66G>C)
c.3749+66G>C (n.3749+66G>C)
n.137-54C>G
 dbSNP
6g.33446853C>ACA2678275339SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+67C>A (n.3536+67C>A)
c.3794+67C>A (n.3794+67C>A)
c.3746+67C>A (n.3746+67C>A)
n.76+67C>A
c.3617+67C>A (n.3617+67C>A)
c.3749+67C>A (n.3749+67C>A)
n.137-55G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.33446854T>GCA2678275340SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+68T>G (n.3536+68T>G)
c.3794+68T>G (n.3794+68T>G)
c.3746+68T>G (n.3746+68T>G)
n.76+68T>G
c.3617+68T>G (n.3617+68T>G)
c.3749+68T>G (n.3749+68T>G)
n.137-56A>C
 gnomAD v4
6g.33446855A=CA1620017158SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+69A= (n.3536+69A=)
c.3794+69A= (n.3794+69A=)
c.3746+69A= (n.3746+69A=)
n.76+69A=
c.3617+69A= (n.3617+69A=)
c.3749+69A= (n.3749+69A=)
n.137-57T=
6g.33446855A>CCA2678275341SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+69A>C (n.3536+69A>C)
c.3794+69A>C (n.3794+69A>C)
c.3746+69A>C (n.3746+69A>C)
n.76+69A>C
c.3617+69A>C (n.3617+69A>C)
c.3749+69A>C (n.3749+69A>C)
n.137-57T>G
 gnomAD v4
6g.33446855A>GCA137075416SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+69A>G (n.3536+69A>G)
c.3794+69A>G (n.3794+69A>G)
c.3746+69A>G (n.3746+69A>G)
n.76+69A>G
c.3617+69A>G (n.3617+69A>G)
c.3749+69A>G (n.3749+69A>G)
n.137-57T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446856C>ACA2678275344SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+70C>A (n.3536+70C>A)
c.3794+70C>A (n.3794+70C>A)
c.3746+70C>A (n.3746+70C>A)
n.76+70C>A
c.3617+70C>A (n.3617+70C>A)
c.3749+70C>A (n.3749+70C>A)
n.137-58G>T
 gnomAD v4
6g.33446856C=CA1620017161SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+70C= (n.3536+70C=)
c.3794+70C= (n.3794+70C=)
c.3746+70C= (n.3746+70C=)
n.76+70C=
c.3617+70C= (n.3617+70C=)
c.3749+70C= (n.3749+70C=)
n.137-58G=
6g.33446856C>TCA1620017160SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+70C>T (n.3536+70C>T)
c.3794+70C>T (n.3794+70C>T)
c.3746+70C>T (n.3746+70C>T)
n.76+70C>T
c.3617+70C>T (n.3617+70C>T)
c.3749+70C>T (n.3749+70C>T)
n.137-58G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.33446857T>CCA2678275346SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+71T>C (n.3536+71T>C)
c.3794+71T>C (n.3794+71T>C)
c.3746+71T>C (n.3746+71T>C)
n.76+71T>C
c.3617+71T>C (n.3617+71T>C)
c.3749+71T>C (n.3749+71T>C)
n.137-59A>G
 gnomAD v4
6g.33446857T>GCA2711465117SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+71T>G (n.3536+71T>G)
c.3794+71T>G (n.3794+71T>G)
c.3746+71T>G (n.3746+71T>G)
n.76+71T>G
c.3617+71T>G (n.3617+71T>G)
c.3749+71T>G (n.3749+71T>G)
n.137-59A>C
 dbSNP
6g.33446858C>ACA2678275348SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+72C>A (n.3536+72C>A)
c.3794+72C>A (n.3794+72C>A)
c.3746+72C>A (n.3746+72C>A)
n.76+72C>A
c.3617+72C>A (n.3617+72C>A)
c.3749+72C>A (n.3749+72C>A)
n.137-60G>T
 gnomAD v4
6g.33446858C=CA1620017162SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+72C= (n.3536+72C=)
c.3794+72C= (n.3794+72C=)
c.3746+72C= (n.3746+72C=)
n.76+72C=
c.3617+72C= (n.3617+72C=)
c.3749+72C= (n.3749+72C=)
n.137-60G=
6g.33446858C>GCA566700776SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+72C>G (n.3536+72C>G)
c.3794+72C>G (n.3794+72C>G)
c.3746+72C>G (n.3746+72C>G)
n.76+72C>G
c.3617+72C>G (n.3617+72C>G)
c.3749+72C>G (n.3749+72C>G)
n.137-60G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446858C>TCA2578585626SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+72C>T (n.3536+72C>T)
c.3794+72C>T (n.3794+72C>T)
c.3746+72C>T (n.3746+72C>T)
n.76+72C>T
c.3617+72C>T (n.3617+72C>T)
c.3749+72C>T (n.3749+72C>T)
n.137-60G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446859C>ACA2678275352SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+73C>A (n.3536+73C>A)
c.3794+73C>A (n.3794+73C>A)
c.3746+73C>A (n.3746+73C>A)
n.76+73C>A
c.3617+73C>A (n.3617+73C>A)
c.3749+73C>A (n.3749+73C>A)
n.137-61G>T
 gnomAD v4
6g.33446859C=CA1620017163SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+73C= (n.3536+73C=)
c.3794+73C= (n.3794+73C=)
c.3746+73C= (n.3746+73C=)
n.76+73C=
c.3617+73C= (n.3617+73C=)
c.3749+73C= (n.3749+73C=)
n.137-61G=
6g.33446859C>GCA824043262SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+73C>G (n.3536+73C>G)
c.3794+73C>G (n.3794+73C>G)
c.3746+73C>G (n.3746+73C>G)
n.76+73C>G
c.3617+73C>G (n.3617+73C>G)
c.3749+73C>G (n.3749+73C>G)
n.137-61G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446859C>TCA2678275353SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+73C>T (n.3536+73C>T)
c.3794+73C>T (n.3794+73C>T)
c.3746+73C>T (n.3746+73C>T)
n.76+73C>T
c.3617+73C>T (n.3617+73C>T)
c.3749+73C>T (n.3749+73C>T)
n.137-61G>A
 gnomAD v4
6g.33446860_33446861delCA2678275351SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+74_3536+75del (n.3536+74_3536+75del)
c.3794+74_3794+75del (n.3794+74_3794+75del)
c.3746+74_3746+75del (n.3746+74_3746+75del)
n.76+74_76+75del
c.3617+74_3617+75del (n.3617+74_3617+75del)
c.3749+74_3749+75del (n.3749+74_3749+75del)
n.137-62_137-61del
 gnomAD v4
6g.33446860G>ACA1087662489SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+74G>A (n.3536+74G>A)
c.3794+74G>A (n.3794+74G>A)
c.3746+74G>A (n.3746+74G>A)
n.76+74G>A
c.3617+74G>A (n.3617+74G>A)
c.3749+74G>A (n.3749+74G>A)
n.137-62C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446860G>CCA1620017168SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+74G>C (n.3536+74G>C)
c.3794+74G>C (n.3794+74G>C)
c.3746+74G>C (n.3746+74G>C)
n.76+74G>C
c.3617+74G>C (n.3617+74G>C)
c.3749+74G>C (n.3749+74G>C)
n.137-62C>G
 dbSNP
6g.33446860G=CA1620017165SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+74G= (n.3536+74G=)
c.3794+74G= (n.3794+74G=)
c.3746+74G= (n.3746+74G=)
n.76+74G=
c.3617+74G= (n.3617+74G=)
c.3749+74G= (n.3749+74G=)
n.137-62C=
6g.33446860G>TCA137075421SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+74G>T (n.3536+74G>T)
c.3794+74G>T (n.3794+74G>T)
c.3746+74G>T (n.3746+74G>T)
n.76+74G>T
c.3617+74G>T (n.3617+74G>T)
c.3749+74G>T (n.3749+74G>T)
n.137-62C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446861C>ACA2678275358SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+75C>A (n.3536+75C>A)
c.3794+75C>A (n.3794+75C>A)
c.3746+75C>A (n.3746+75C>A)
n.76+75C>A
c.3617+75C>A (n.3617+75C>A)
c.3749+75C>A (n.3749+75C>A)
n.137-63G>T
 gnomAD v4
6g.33446861C>TCA2678275359SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+75C>T (n.3536+75C>T)
c.3794+75C>T (n.3794+75C>T)
c.3746+75C>T (n.3746+75C>T)
n.76+75C>T
c.3617+75C>T (n.3617+75C>T)
c.3749+75C>T (n.3749+75C>T)
n.137-63G>A
 gnomAD v4
6g.33446862T>GCA2678275361SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+76T>G (n.3536+76T>G)
c.3794+76T>G (n.3794+76T>G)
c.3746+76T>G (n.3746+76T>G)
n.76+76T>G
c.3617+76T>G (n.3617+76T>G)
c.3749+76T>G (n.3749+76T>G)
n.137-64A>C
 gnomAD v4
6g.33446862dupCA2678275362SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+76dup (n.3536+76dup)
c.3794+76dup (n.3794+76dup)
c.3746+76dup (n.3746+76dup)
n.76+76dup
c.3617+76dup (n.3617+76dup)
c.3749+76dup (n.3749+76dup)
n.137-64dup
 gnomAD v4
6g.33446863G>TCA2678275364SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+77G>T (n.3536+77G>T)
c.3794+77G>T (n.3794+77G>T)
c.3746+77G>T (n.3746+77G>T)
n.76+77G>T
c.3617+77G>T (n.3617+77G>T)
c.3749+77G>T (n.3749+77G>T)
n.137-65C>A
 gnomAD v4
6g.33446865C>ACA2678275368SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+79C>A (n.3536+79C>A)
c.3794+79C>A (n.3794+79C>A)
c.3746+79C>A (n.3746+79C>A)
n.76+79C>A
c.3617+79C>A (n.3617+79C>A)
c.3749+79C>A (n.3749+79C>A)
n.137-67G>T
 gnomAD v4
6g.33446865C=CA1620017169SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+79C= (n.3536+79C=)
c.3794+79C= (n.3794+79C=)
c.3746+79C= (n.3746+79C=)
n.76+79C=
c.3617+79C= (n.3617+79C=)
c.3749+79C= (n.3749+79C=)
n.137-67G=
6g.33446865C>TCA1620017170SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+79C>T (n.3536+79C>T)
c.3794+79C>T (n.3794+79C>T)
c.3746+79C>T (n.3746+79C>T)
n.76+79C>T
c.3617+79C>T (n.3617+79C>T)
c.3749+79C>T (n.3749+79C>T)
n.137-67G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.33446866T>CCA2678275371SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+80T>C (n.3536+80T>C)
c.3794+80T>C (n.3794+80T>C)
c.3746+80T>C (n.3746+80T>C)
n.76+80T>C
c.3617+80T>C (n.3617+80T>C)
c.3749+80T>C (n.3749+80T>C)
n.137-68A>G
 gnomAD v4
6g.33446866_33446867delinsTCCA1620017171SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+80_3536+81delinsTC (n.3536+80_3536+81delinsTC)
c.3794+80_3794+81delinsTC (n.3794+80_3794+81delinsTC)
c.3746+80_3746+81delinsTC (n.3746+80_3746+81delinsTC)
n.76+80_76+81delinsTC
c.3617+80_3617+81delinsTC (n.3617+80_3617+81delinsTC)
c.3749+80_3749+81delinsTC (n.3749+80_3749+81delinsTC)
n.137-69_137-68delinsGA
6g.33446867C>ACA2578585627SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+81C>A (n.3536+81C>A)
c.3794+81C>A (n.3794+81C>A)
c.3746+81C>A (n.3746+81C>A)
n.76+81C>A
c.3617+81C>A (n.3617+81C>A)
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n.137-69G>T
 gnomAD v4
6g.33446867C=CA1620017175SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+81C= (n.3536+81C=)
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n.137-69G=
6g.33446867C>TCA1620017173SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+81C>T (n.3536+81C>T)
c.3794+81C>T (n.3794+81C>T)
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n.76+81C>T
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n.137-69G>A
 dbSNP
6g.33446869delCA824043266SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3536+83del (n.3536+83del)
c.3794+83del (n.3794+83del)
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n.137-69del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched