| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33446740C>A | CA363637786 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3490C>A (p.Gln1164Lys) c.3748C>A (p.Gln1250Lys) c.3700C>A (p.Gln1234Lys) n.30C>A c.3571C>A (p.Gln1191Lys) c.3703C>A (p.Gln1235Lys) n.195G>T | |
| 6 | g.33446740C>G | CA363637792 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3490C>G (p.Gln1164Glu) c.3748C>G (p.Gln1250Glu) c.3700C>G (p.Gln1234Glu) n.30C>G c.3571C>G (p.Gln1191Glu) c.3703C>G (p.Gln1235Glu) n.195G>C | |
| 6 | g.33446740C>T | CA363637789 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3490C>T (p.Gln1164Ter) c.3748C>T (p.Gln1250Ter) c.3700C>T (p.Gln1234Ter) n.30C>T c.3571C>T (p.Gln1191Ter) c.3703C>T (p.Gln1235Ter) n.195G>A | |
| 6 | g.33446741A>C | CA363637795 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3491A>C (p.Gln1164Pro) c.3749A>C (p.Gln1250Pro) c.3701A>C (p.Gln1234Pro) n.31A>C c.3572A>C (p.Gln1191Pro) c.3704A>C (p.Gln1235Pro) n.194T>G | |
| 6 | g.33446741A>G | CA363637799 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3491A>G (p.Gln1164Arg) c.3749A>G (p.Gln1250Arg) c.3701A>G (p.Gln1234Arg) n.31A>G c.3572A>G (p.Gln1191Arg) c.3704A>G (p.Gln1235Arg) n.194T>C | |
| 6 | g.33446741A>T | CA363637802 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3491A>T (p.Gln1164Leu) c.3749A>T (p.Gln1250Leu) c.3701A>T (p.Gln1234Leu) n.31A>T c.3572A>T (p.Gln1191Leu) c.3704A>T (p.Gln1235Leu) n.194T>A | |
| 6 | g.33446742G>A | CA449839714 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3492G>A (p.Gln1164=) c.3750G>A (p.Gln1250=) c.3702G>A (p.Gln1234=) n.32G>A c.3573G>A (p.Gln1191=) c.3705G>A (p.Gln1235=) n.193C>T | |
| 6 | g.33446742G>C | CA363637811 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3492G>C (p.Gln1164His) c.3750G>C (p.Gln1250His) c.3702G>C (p.Gln1234His) n.32G>C c.3573G>C (p.Gln1191His) c.3705G>C (p.Gln1235His) n.193C>G | dbSNP |
| 6 | g.33446742G= | CA1620017019 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3492G= (p.Gln1164=) c.3750G= (p.Gln1250=) c.3702G= (p.Gln1234=) n.32G= c.3573G= (p.Gln1191=) c.3705G= (p.Gln1235=) n.193C= | |
| 6 | g.33446742G>T | CA363637815 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3492G>T (p.Gln1164His) c.3750G>T (p.Gln1250His) c.3702G>T (p.Gln1234His) n.32G>T c.3573G>T (p.Gln1191His) c.3705G>T (p.Gln1235His) n.193C>A | |
| 6 | g.33446743C>A | CA363637818 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3493C>A (p.Gln1165Lys) c.3751C>A (p.Gln1251Lys) c.3703C>A (p.Gln1235Lys) n.33C>A c.3574C>A (p.Gln1192Lys) c.3706C>A (p.Gln1236Lys) n.192G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446743C= | CA1620017021 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3493C= (p.Gln1165=) c.3751C= (p.Gln1251=) c.3703C= (p.Gln1235=) n.33C= c.3574C= (p.Gln1192=) c.3706C= (p.Gln1236=) n.192G= | |
| 6 | g.33446743C>G | CA363637821 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3493C>G (p.Gln1165Glu) c.3751C>G (p.Gln1251Glu) c.3703C>G (p.Gln1235Glu) n.33C>G c.3574C>G (p.Gln1192Glu) c.3706C>G (p.Gln1236Glu) n.192G>C | |
| 6 | g.33446743C>T | CA363637823 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3493C>T (p.Gln1165Ter) c.3751C>T (p.Gln1251Ter) c.3703C>T (p.Gln1235Ter) n.33C>T c.3574C>T (p.Gln1192Ter) c.3706C>T (p.Gln1236Ter) n.192G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.33446744A>C | CA363637827 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3494A>C (p.Gln1165Pro) c.3752A>C (p.Gln1251Pro) c.3704A>C (p.Gln1235Pro) n.34A>C c.3575A>C (p.Gln1192Pro) c.3707A>C (p.Gln1236Pro) n.191T>G | |
| 6 | g.33446744A>G | CA363637831 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3494A>G (p.Gln1165Arg) c.3752A>G (p.Gln1251Arg) c.3704A>G (p.Gln1235Arg) n.34A>G c.3575A>G (p.Gln1192Arg) c.3707A>G (p.Gln1236Arg) n.191T>C | |
| 6 | g.33446744A>T | CA363637834 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3494A>T (p.Gln1165Leu) c.3752A>T (p.Gln1251Leu) c.3704A>T (p.Gln1235Leu) n.34A>T c.3575A>T (p.Gln1192Leu) c.3707A>T (p.Gln1236Leu) n.191T>A | |
| 6 | g.33446745G>A | CA449839716 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3495G>A (p.Gln1165=) c.3753G>A (p.Gln1251=) c.3705G>A (p.Gln1235=) n.35G>A c.3576G>A (p.Gln1192=) c.3708G>A (p.Gln1236=) n.190C>T | |
| 6 | g.33446745G>C | CA363637835 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3495G>C (p.Gln1165His) c.3753G>C (p.Gln1251His) c.3705G>C (p.Gln1235His) n.35G>C c.3576G>C (p.Gln1192His) c.3708G>C (p.Gln1236His) n.190C>G | |
| 6 | g.33446745G>T | CA363637838 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3495G>T (p.Gln1165His) c.3753G>T (p.Gln1251His) c.3705G>T (p.Gln1235His) n.35G>T c.3576G>T (p.Gln1192His) c.3708G>T (p.Gln1236His) n.190C>A | |
| 6 | g.33446746C>A | CA363637842 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3496C>A (p.Gln1166Lys) c.3754C>A (p.Gln1252Lys) c.3706C>A (p.Gln1236Lys) n.36C>A c.3577C>A (p.Gln1193Lys) c.3709C>A (p.Gln1237Lys) n.189G>T | |
| 6 | g.33446746C= | CA1620017025 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3496C= (p.Gln1166=) c.3754C= (p.Gln1252=) c.3706C= (p.Gln1236=) n.36C= c.3577C= (p.Gln1193=) c.3709C= (p.Gln1237=) n.189G= | |
| 6 | g.33446746C>G | CA363637847 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3496C>G (p.Gln1166Glu) c.3754C>G (p.Gln1252Glu) c.3706C>G (p.Gln1236Glu) n.36C>G c.3577C>G (p.Gln1193Glu) c.3709C>G (p.Gln1237Glu) n.189G>C | |
| 6 | g.33446746C>T | CA363637844 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3496C>T (p.Gln1166Ter) c.3754C>T (p.Gln1252Ter) c.3706C>T (p.Gln1236Ter) n.36C>T c.3577C>T (p.Gln1193Ter) c.3709C>T (p.Gln1237Ter) n.189G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.33446747A>C | CA363637850 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3497A>C (p.Gln1166Pro) c.3755A>C (p.Gln1252Pro) c.3707A>C (p.Gln1236Pro) n.37A>C c.3578A>C (p.Gln1193Pro) c.3710A>C (p.Gln1237Pro) n.188T>G | |
| 6 | g.33446747A>G | CA363637853 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3497A>G (p.Gln1166Arg) c.3755A>G (p.Gln1252Arg) c.3707A>G (p.Gln1236Arg) n.37A>G c.3578A>G (p.Gln1193Arg) c.3710A>G (p.Gln1237Arg) n.188T>C | |
| 6 | g.33446747A>T | CA363637856 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3497A>T (p.Gln1166Leu) c.3755A>T (p.Gln1252Leu) c.3707A>T (p.Gln1236Leu) n.37A>T c.3578A>T (p.Gln1193Leu) c.3710A>T (p.Gln1237Leu) n.188T>A | |
| 6 | g.33446748G>A | CA3759087 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3498G>A (p.Gln1166=) c.3756G>A (p.Gln1252=) c.3708G>A (p.Gln1236=) n.38G>A c.3579G>A (p.Gln1193=) c.3711G>A (p.Gln1237=) n.187C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446748G>C | CA363637859 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3498G>C (p.Gln1166His) c.3756G>C (p.Gln1252His) c.3708G>C (p.Gln1236His) n.38G>C c.3579G>C (p.Gln1193His) c.3711G>C (p.Gln1237His) n.187C>G | |
| 6 | g.33446748G= | CA1620017029 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3498G= (p.Gln1166=) c.3756G= (p.Gln1252=) c.3708G= (p.Gln1236=) n.38G= c.3579G= (p.Gln1193=) c.3711G= (p.Gln1237=) n.187C= | |
| 6 | g.33446748G>T | CA363637863 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3498G>T (p.Gln1166His) c.3756G>T (p.Gln1252His) c.3708G>T (p.Gln1236His) n.38G>T c.3579G>T (p.Gln1193His) c.3711G>T (p.Gln1237His) n.187C>A | |
| 6 | g.33446749G>A | CA363637868 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3499G>A (p.Ala1167Thr) c.3757G>A (p.Ala1253Thr) c.3709G>A (p.Ala1237Thr) n.39G>A c.3580G>A (p.Ala1194Thr) c.3712G>A (p.Ala1238Thr) n.186C>T | |
| 6 | g.33446749G>C | CA363637870 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3499G>C (p.Ala1167Pro) c.3757G>C (p.Ala1253Pro) c.3709G>C (p.Ala1237Pro) n.39G>C c.3580G>C (p.Ala1194Pro) c.3712G>C (p.Ala1238Pro) n.186C>G | |
| 6 | g.33446749G>T | CA363637877 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3499G>T (p.Ala1167Ser) c.3757G>T (p.Ala1253Ser) c.3709G>T (p.Ala1237Ser) n.39G>T c.3580G>T (p.Ala1194Ser) c.3712G>T (p.Ala1238Ser) n.186C>A | |
| 6 | g.33446750C>A | CA363637884 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3500C>A (p.Ala1167Glu) c.3758C>A (p.Ala1253Glu) c.3710C>A (p.Ala1237Glu) n.40C>A c.3581C>A (p.Ala1194Glu) c.3713C>A (p.Ala1238Glu) n.185G>T | |
| 6 | g.33446750C>G | CA363637881 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3500C>G (p.Ala1167Gly) c.3758C>G (p.Ala1253Gly) c.3710C>G (p.Ala1237Gly) n.40C>G c.3581C>G (p.Ala1194Gly) c.3713C>G (p.Ala1238Gly) n.185G>C | |
| 6 | g.33446750C>T | CA363637879 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3500C>T (p.Ala1167Val) c.3758C>T (p.Ala1253Val) c.3710C>T (p.Ala1237Val) n.40C>T c.3581C>T (p.Ala1194Val) c.3713C>T (p.Ala1238Val) n.185G>A | |
| 6 | g.33446751A>C | CA449839724 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3501A>C (p.Ala1167=) c.3759A>C (p.Ala1253=) c.3711A>C (p.Ala1237=) n.41A>C c.3582A>C (p.Ala1194=) c.3714A>C (p.Ala1238=) n.184T>G | |
| 6 | g.33446751A>G | CA449839723 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3501A>G (p.Ala1167=) c.3759A>G (p.Ala1253=) c.3711A>G (p.Ala1237=) n.41A>G c.3582A>G (p.Ala1194=) c.3714A>G (p.Ala1238=) n.184T>C | |
| 6 | g.33446751A>T | CA449839722 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3501A>T (p.Ala1167=) c.3759A>T (p.Ala1253=) c.3711A>T (p.Ala1237=) n.41A>T c.3582A>T (p.Ala1194=) c.3714A>T (p.Ala1238=) n.184T>A | |
| 6 | g.33446752G>A | CA363637886 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3502G>A (p.Glu1168Lys) c.3760G>A (p.Glu1254Lys) c.3712G>A (p.Glu1238Lys) n.42G>A c.3583G>A (p.Glu1195Lys) c.3715G>A (p.Glu1239Lys) n.183C>T | |
| 6 | g.33446752G>C | CA363637888 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3502G>C (p.Glu1168Gln) c.3760G>C (p.Glu1254Gln) c.3712G>C (p.Glu1238Gln) n.42G>C c.3583G>C (p.Glu1195Gln) c.3715G>C (p.Glu1239Gln) n.183C>G | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.33446752G= | CA1620017032 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3502G= (p.Glu1168=) c.3760G= (p.Glu1254=) c.3712G= (p.Glu1238=) n.42G= c.3583G= (p.Glu1195=) c.3715G= (p.Glu1239=) n.183C= | |
| 6 | g.33446752G>T | CA363637890 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3502G>T (p.Glu1168Ter) c.3760G>T (p.Glu1254Ter) c.3712G>T (p.Glu1238Ter) n.42G>T c.3583G>T (p.Glu1195Ter) c.3715G>T (p.Glu1239Ter) n.183C>A | dbSNP |
| 6 | g.33446753A>C | CA363637891 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3503A>C (p.Glu1168Ala) c.3761A>C (p.Glu1254Ala) c.3713A>C (p.Glu1238Ala) n.43A>C c.3584A>C (p.Glu1195Ala) c.3716A>C (p.Glu1239Ala) n.182T>G | |
| 6 | g.33446753A>G | CA363637892 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3503A>G (p.Glu1168Gly) c.3761A>G (p.Glu1254Gly) c.3713A>G (p.Glu1238Gly) n.43A>G c.3584A>G (p.Glu1195Gly) c.3716A>G (p.Glu1239Gly) n.182T>C | |
| 6 | g.33446753A>T | CA363637896 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3503A>T (p.Glu1168Val) c.3761A>T (p.Glu1254Val) c.3713A>T (p.Glu1238Val) n.43A>T c.3584A>T (p.Glu1195Val) c.3716A>T (p.Glu1239Val) n.182T>A | |
| 6 | g.33446755_33446757del | CA645559131 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3505_3507del (p.Lys1169del) c.3763_3765del (p.Lys1255del) c.3715_3717del (p.Lys1239del) n.45_47del c.3586_3588del (p.Lys1196del) c.3718_3720del (p.Lys1240del) n.180_182del | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.33446754G>A | CA449839728 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3504G>A (p.Glu1168=) c.3762G>A (p.Glu1254=) c.3714G>A (p.Glu1238=) n.44G>A c.3585G>A (p.Glu1195=) c.3717G>A (p.Glu1239=) n.181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446754G>C | CA363637898 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3504G>C (p.Glu1168Asp) c.3762G>C (p.Glu1254Asp) c.3714G>C (p.Glu1238Asp) n.44G>C c.3585G>C (p.Glu1195Asp) c.3717G>C (p.Glu1239Asp) n.181C>G | |
| 6 | g.33446754G= | CA1620017044 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3504G= (p.Glu1168=) c.3762G= (p.Glu1254=) c.3714G= (p.Glu1238=) n.44G= c.3585G= (p.Glu1195=) c.3717G= (p.Glu1239=) n.181C= | |
| 6 | g.33446754G>T | CA363637901 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3504G>T (p.Glu1168Asp) c.3762G>T (p.Glu1254Asp) c.3714G>T (p.Glu1238Asp) n.44G>T c.3585G>T (p.Glu1195Asp) c.3717G>T (p.Glu1239Asp) n.181C>A | |
| 6 | g.33446755A>C | CA363637905 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3505A>C (p.Lys1169Gln) c.3763A>C (p.Lys1255Gln) c.3715A>C (p.Lys1239Gln) n.45A>C c.3586A>C (p.Lys1196Gln) c.3718A>C (p.Lys1240Gln) n.180T>G | |
| 6 | g.33446755A>G | CA363637907 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3505A>G (p.Lys1169Glu) c.3763A>G (p.Lys1255Glu) c.3715A>G (p.Lys1239Glu) n.45A>G c.3586A>G (p.Lys1196Glu) c.3718A>G (p.Lys1240Glu) n.180T>C | |
| 6 | g.33446755A>T | CA363637909 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3505A>T (p.Lys1169Ter) c.3763A>T (p.Lys1255Ter) c.3715A>T (p.Lys1239Ter) n.45A>T c.3586A>T (p.Lys1196Ter) c.3718A>T (p.Lys1240Ter) n.180T>A | |
| 6 | g.33446756A>C | CA363637911 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3506A>C (p.Lys1169Thr) c.3764A>C (p.Lys1255Thr) c.3716A>C (p.Lys1239Thr) n.46A>C c.3587A>C (p.Lys1196Thr) c.3719A>C (p.Lys1240Thr) n.179T>G | |
| 6 | g.33446756A>G | CA363637916 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3506A>G (p.Lys1169Arg) c.3764A>G (p.Lys1255Arg) c.3716A>G (p.Lys1239Arg) n.46A>G c.3587A>G (p.Lys1196Arg) c.3719A>G (p.Lys1240Arg) n.179T>C | |
| 6 | g.33446756A>T | CA363637918 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3506A>T (p.Lys1169Met) c.3764A>T (p.Lys1255Met) c.3716A>T (p.Lys1239Met) n.46A>T c.3587A>T (p.Lys1196Met) c.3719A>T (p.Lys1240Met) n.179T>A | |
| 6 | g.33446757G>A | CA449839732 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3507G>A (p.Lys1169=) c.3765G>A (p.Lys1255=) c.3717G>A (p.Lys1239=) n.47G>A c.3588G>A (p.Lys1196=) c.3720G>A (p.Lys1240=) n.178C>T | |
| 6 | g.33446757G>C | CA363637926 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3507G>C (p.Lys1169Asn) c.3765G>C (p.Lys1255Asn) c.3717G>C (p.Lys1239Asn) n.47G>C c.3588G>C (p.Lys1196Asn) c.3720G>C (p.Lys1240Asn) n.178C>G | |
| 6 | g.33446757G>T | CA363637930 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3507G>T (p.Lys1169Asn) c.3765G>T (p.Lys1255Asn) c.3717G>T (p.Lys1239Asn) n.47G>T c.3588G>T (p.Lys1196Asn) c.3720G>T (p.Lys1240Asn) n.178C>A | |
| 6 | g.33446758G>A | CA363637932 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3508G>A (p.Asp1170Asn) c.3766G>A (p.Asp1256Asn) c.3718G>A (p.Asp1240Asn) n.48G>A c.3589G>A (p.Asp1197Asn) c.3721G>A (p.Asp1241Asn) n.177C>T | |
| 6 | g.33446758G>C | CA363637935 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3508G>C (p.Asp1170His) c.3766G>C (p.Asp1256His) c.3718G>C (p.Asp1240His) n.48G>C c.3589G>C (p.Asp1197His) c.3721G>C (p.Asp1241His) n.177C>G | |
| 6 | g.33446758G>T | CA363637937 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3508G>T (p.Asp1170Tyr) c.3766G>T (p.Asp1256Tyr) c.3718G>T (p.Asp1240Tyr) n.48G>T c.3589G>T (p.Asp1197Tyr) c.3721G>T (p.Asp1241Tyr) n.177C>A | |
| 6 | g.33446759A>C | CA363637939 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3509A>C (p.Asp1170Ala) c.3767A>C (p.Asp1256Ala) c.3719A>C (p.Asp1240Ala) n.49A>C c.3590A>C (p.Asp1197Ala) c.3722A>C (p.Asp1241Ala) n.176T>G | |
| 6 | g.33446759A>G | CA363637940 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3509A>G (p.Asp1170Gly) c.3767A>G (p.Asp1256Gly) c.3719A>G (p.Asp1240Gly) n.49A>G c.3590A>G (p.Asp1197Gly) c.3722A>G (p.Asp1241Gly) n.176T>C | |
| 6 | g.33446759A>T | CA363637942 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3509A>T (p.Asp1170Val) c.3767A>T (p.Asp1256Val) c.3719A>T (p.Asp1240Val) n.49A>T c.3590A>T (p.Asp1197Val) c.3722A>T (p.Asp1241Val) n.176T>A | |
| 6 | g.33446760T>A | CA363637943 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3510T>A (p.Asp1170Glu) c.3768T>A (p.Asp1256Glu) c.3720T>A (p.Asp1240Glu) n.50T>A c.3591T>A (p.Asp1197Glu) c.3723T>A (p.Asp1241Glu) n.175A>T | |
| 6 | g.33446760T>C | CA449839734 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3510T>C (p.Asp1170=) c.3768T>C (p.Asp1256=) c.3720T>C (p.Asp1240=) n.50T>C c.3591T>C (p.Asp1197=) c.3723T>C (p.Asp1241=) n.175A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446760T>G | CA363637945 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3510T>G (p.Asp1170Glu) c.3768T>G (p.Asp1256Glu) c.3720T>G (p.Asp1240Glu) n.50T>G c.3591T>G (p.Asp1197Glu) c.3723T>G (p.Asp1241Glu) n.175A>C | |
| 6 | g.33446761T>A | CA363637947 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3511T>A (p.Ser1171Thr) c.3769T>A (p.Ser1257Thr) c.3721T>A (p.Ser1241Thr) n.51T>A c.3592T>A (p.Ser1198Thr) c.3724T>A (p.Ser1242Thr) n.174A>T | |
| 6 | g.33446761T>C | CA363637949 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3511T>C (p.Ser1171Pro) c.3769T>C (p.Ser1257Pro) c.3721T>C (p.Ser1241Pro) n.51T>C c.3592T>C (p.Ser1198Pro) c.3724T>C (p.Ser1242Pro) n.174A>G | |
| 6 | g.33446761T>G | CA363637952 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3511T>G (p.Ser1171Ala) c.3769T>G (p.Ser1257Ala) c.3721T>G (p.Ser1241Ala) n.51T>G c.3592T>G (p.Ser1198Ala) c.3724T>G (p.Ser1242Ala) n.174A>C | |
| 6 | g.33446762C>A | CA363637960 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3512C>A (p.Ser1171Tyr) c.3770C>A (p.Ser1257Tyr) c.3722C>A (p.Ser1241Tyr) n.52C>A c.3593C>A (p.Ser1198Tyr) c.3725C>A (p.Ser1242Tyr) n.173G>T | |
| 6 | g.33446762C>G | CA363637958 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3512C>G (p.Ser1171Cys) c.3770C>G (p.Ser1257Cys) c.3722C>G (p.Ser1241Cys) n.52C>G c.3593C>G (p.Ser1198Cys) c.3725C>G (p.Ser1242Cys) n.173G>C | |
| 6 | g.33446762C>T | CA363637955 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3512C>T (p.Ser1171Phe) c.3770C>T (p.Ser1257Phe) c.3722C>T (p.Ser1241Phe) n.52C>T c.3593C>T (p.Ser1198Phe) c.3725C>T (p.Ser1242Phe) n.173G>A | |
| 6 | g.33446763C>A | CA449839748 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3513C>A (p.Ser1171=) c.3771C>A (p.Ser1257=) c.3723C>A (p.Ser1241=) n.53C>A c.3594C>A (p.Ser1198=) c.3726C>A (p.Ser1242=) n.172G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446763C= | CA1620017048 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3513C= (p.Ser1171=) c.3771C= (p.Ser1257=) c.3723C= (p.Ser1241=) n.53C= c.3594C= (p.Ser1198=) c.3726C= (p.Ser1242=) n.172G= | |
| 6 | g.33446763C>G | CA449839753 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3513C>G (p.Ser1171=) c.3771C>G (p.Ser1257=) c.3723C>G (p.Ser1241=) n.53C>G c.3594C>G (p.Ser1198=) c.3726C>G (p.Ser1242=) n.172G>C | |
| 6 | g.33446763C>T | CA449839751 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3513C>T (p.Ser1171=) c.3771C>T (p.Ser1257=) c.3723C>T (p.Ser1241=) n.53C>T c.3594C>T (p.Ser1198=) c.3726C>T (p.Ser1242=) n.172G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446764C>A | CA363637963 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3514C>A (p.Gln1172Lys) c.3772C>A (p.Gln1258Lys) c.3724C>A (p.Gln1242Lys) n.54C>A c.3595C>A (p.Gln1199Lys) c.3727C>A (p.Gln1243Lys) n.171G>T | |
| 6 | g.33446764C= | CA1620017051 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3514C= (p.Gln1172=) c.3772C= (p.Gln1258=) c.3724C= (p.Gln1242=) n.54C= c.3595C= (p.Gln1199=) c.3727C= (p.Gln1243=) n.171G= | |
| 6 | g.33446764C>G | CA363637966 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3514C>G (p.Gln1172Glu) c.3772C>G (p.Gln1258Glu) c.3724C>G (p.Gln1242Glu) n.54C>G c.3595C>G (p.Gln1199Glu) c.3727C>G (p.Gln1243Glu) n.171G>C | |
| 6 | g.33446764C>T | CA363637968 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3514C>T (p.Gln1172Ter) c.3772C>T (p.Gln1258Ter) c.3724C>T (p.Gln1242Ter) n.54C>T c.3595C>T (p.Gln1199Ter) c.3727C>T (p.Gln1243Ter) n.171G>A | dbSNP |
| 6 | g.33446765A>C | CA363637972 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3515A>C (p.Gln1172Pro) c.3773A>C (p.Gln1258Pro) c.3725A>C (p.Gln1242Pro) n.55A>C c.3596A>C (p.Gln1199Pro) c.3728A>C (p.Gln1243Pro) n.170T>G | |
| 6 | g.33446765A>G | CA363637973 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3515A>G (p.Gln1172Arg) c.3773A>G (p.Gln1258Arg) c.3725A>G (p.Gln1242Arg) n.55A>G c.3596A>G (p.Gln1199Arg) c.3728A>G (p.Gln1243Arg) n.170T>C | |
| 6 | g.33446765A>T | CA363637974 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3515A>T (p.Gln1172Leu) c.3773A>T (p.Gln1258Leu) c.3725A>T (p.Gln1242Leu) n.55A>T c.3596A>T (p.Gln1199Leu) c.3728A>T (p.Gln1243Leu) n.170T>A | |
| 6 | g.33446766G>A | CA449839757 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3516G>A (p.Gln1172=) c.3774G>A (p.Gln1258=) c.3726G>A (p.Gln1242=) n.56G>A c.3597G>A (p.Gln1199=) c.3729G>A (p.Gln1243=) n.169C>T | |
| 6 | g.33446766G>C | CA363637975 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3516G>C (p.Gln1172His) c.3774G>C (p.Gln1258His) c.3726G>C (p.Gln1242His) n.56G>C c.3597G>C (p.Gln1199His) c.3729G>C (p.Gln1243His) n.169C>G | |
| 6 | g.33446766G>T | CA363637976 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3516G>T (p.Gln1172His) c.3774G>T (p.Gln1258His) c.3726G>T (p.Gln1242His) n.56G>T c.3597G>T (p.Gln1199His) c.3729G>T (p.Gln1243His) n.169C>A | |
| 6 | g.33446767A>C | CA363637979 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3517A>C (p.Ile1173Leu) c.3775A>C (p.Ile1259Leu) c.3727A>C (p.Ile1243Leu) n.57A>C c.3598A>C (p.Ile1200Leu) c.3730A>C (p.Ile1244Leu) n.168T>G | |
| 6 | g.33446767A>G | CA363637984 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3517A>G (p.Ile1173Val) c.3775A>G (p.Ile1259Val) c.3727A>G (p.Ile1243Val) n.57A>G c.3598A>G (p.Ile1200Val) c.3730A>G (p.Ile1244Val) n.168T>C | |
| 6 | g.33446767A>T | CA363637982 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3517A>T (p.Ile1173Phe) c.3775A>T (p.Ile1259Phe) c.3727A>T (p.Ile1243Phe) n.57A>T c.3598A>T (p.Ile1200Phe) c.3730A>T (p.Ile1244Phe) n.168T>A | |
| 6 | g.33446768T>A | CA363637987 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3518T>A (p.Ile1173Asn) c.3776T>A (p.Ile1259Asn) c.3728T>A (p.Ile1243Asn) n.58T>A c.3599T>A (p.Ile1200Asn) c.3731T>A (p.Ile1244Asn) n.167A>T | |
| 6 | g.33446768T>C | CA363637990 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3518T>C (p.Ile1173Thr) c.3776T>C (p.Ile1259Thr) c.3728T>C (p.Ile1243Thr) n.58T>C c.3599T>C (p.Ile1200Thr) c.3731T>C (p.Ile1244Thr) n.167A>G | |
| 6 | g.33446768T>G | CA363637995 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3518T>G (p.Ile1173Ser) c.3776T>G (p.Ile1259Ser) c.3728T>G (p.Ile1243Ser) n.58T>G c.3599T>G (p.Ile1200Ser) c.3731T>G (p.Ile1244Ser) n.167A>C | |
| 6 | g.33446769C>A | CA449839777 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3519C>A (p.Ile1173=) c.3777C>A (p.Ile1259=) c.3729C>A (p.Ile1243=) n.59C>A c.3600C>A (p.Ile1200=) c.3732C>A (p.Ile1244=) n.166G>T | |
| 6 | g.33446769C>G | CA363638000 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3519C>G (p.Ile1173Met) c.3777C>G (p.Ile1259Met) c.3729C>G (p.Ile1243Met) n.59C>G c.3600C>G (p.Ile1200Met) c.3732C>G (p.Ile1244Met) n.166G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446769C>T | CA449839779 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3519C>T (p.Ile1173=) c.3777C>T (p.Ile1259=) c.3729C>T (p.Ile1243=) n.59C>T c.3600C>T (p.Ile1200=) c.3732C>T (p.Ile1244=) n.166G>A | |
| 6 | g.33446770A>C | CA363638002 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3520A>C (p.Lys1174Gln) c.3778A>C (p.Lys1260Gln) c.3730A>C (p.Lys1244Gln) n.60A>C c.3601A>C (p.Lys1201Gln) c.3733A>C (p.Lys1245Gln) n.165T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446770A>G | CA363638004 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3520A>G (p.Lys1174Glu) c.3778A>G (p.Lys1260Glu) c.3730A>G (p.Lys1244Glu) n.60A>G c.3601A>G (p.Lys1201Glu) c.3733A>G (p.Lys1245Glu) n.165T>C | |
| 6 | g.33446770A>T | CA363638003 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3520A>T (p.Lys1174Ter) c.3778A>T (p.Lys1260Ter) c.3730A>T (p.Lys1244Ter) n.60A>T c.3601A>T (p.Lys1201Ter) c.3733A>T (p.Lys1245Ter) n.165T>A | |
| 6 | g.33446771A>C | CA363638005 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3521A>C (p.Lys1174Thr) c.3779A>C (p.Lys1260Thr) c.3731A>C (p.Lys1244Thr) n.61A>C c.3602A>C (p.Lys1201Thr) c.3734A>C (p.Lys1245Thr) n.164T>G | |
| 6 | g.33446771A>G | CA363638006 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3521A>G (p.Lys1174Arg) c.3779A>G (p.Lys1260Arg) c.3731A>G (p.Lys1244Arg) n.61A>G c.3602A>G (p.Lys1201Arg) c.3734A>G (p.Lys1245Arg) n.164T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446771A>T | CA363638008 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3521A>T (p.Lys1174Met) c.3779A>T (p.Lys1260Met) c.3731A>T (p.Lys1244Met) n.61A>T c.3602A>T (p.Lys1201Met) c.3734A>T (p.Lys1245Met) n.164T>A | |
| 6 | g.33446772G>A | CA137075377 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3522G>A (p.Lys1174=) c.3780G>A (p.Lys1260=) c.3732G>A (p.Lys1244=) n.62G>A c.3603G>A (p.Lys1201=) c.3735G>A (p.Lys1245=) n.163C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446772G>C | CA363638011 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3522G>C (p.Lys1174Asn) c.3780G>C (p.Lys1260Asn) c.3732G>C (p.Lys1244Asn) n.62G>C c.3603G>C (p.Lys1201Asn) c.3735G>C (p.Lys1245Asn) n.163C>G | |
| 6 | g.33446772G= | CA1620017054 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3522G= (p.Lys1174=) c.3780G= (p.Lys1260=) c.3732G= (p.Lys1244=) n.62G= c.3603G= (p.Lys1201=) c.3735G= (p.Lys1245=) n.163C= | |
| 6 | g.33446772G>T | CA363638012 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3522G>T (p.Lys1174Asn) c.3780G>T (p.Lys1260Asn) c.3732G>T (p.Lys1244Asn) n.62G>T c.3603G>T (p.Lys1201Asn) c.3735G>T (p.Lys1245Asn) n.163C>A | |
| 6 | g.33446773A>C | CA363638016 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3523A>C (p.Ser1175Arg) c.3781A>C (p.Ser1261Arg) c.3733A>C (p.Ser1245Arg) n.63A>C c.3604A>C (p.Ser1202Arg) c.3736A>C (p.Ser1246Arg) n.162T>G | |
| 6 | g.33446773A>G | CA363638019 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3523A>G (p.Ser1175Gly) c.3781A>G (p.Ser1261Gly) c.3733A>G (p.Ser1245Gly) n.63A>G c.3604A>G (p.Ser1202Gly) c.3736A>G (p.Ser1246Gly) n.162T>C | |
| 6 | g.33446773A>T | CA363638023 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3523A>T (p.Ser1175Cys) c.3781A>T (p.Ser1261Cys) c.3733A>T (p.Ser1245Cys) n.63A>T c.3604A>T (p.Ser1202Cys) c.3736A>T (p.Ser1246Cys) n.162T>A | |
| 6 | g.33446774G>A | CA363638027 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3524G>A (p.Ser1175Asn) c.3782G>A (p.Ser1261Asn) c.3734G>A (p.Ser1245Asn) n.64G>A c.3605G>A (p.Ser1202Asn) c.3737G>A (p.Ser1246Asn) n.161C>T | |
| 6 | g.33446774G>C | CA363638030 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3524G>C (p.Ser1175Thr) c.3782G>C (p.Ser1261Thr) c.3734G>C (p.Ser1245Thr) n.64G>C c.3605G>C (p.Ser1202Thr) c.3737G>C (p.Ser1246Thr) n.161C>G | |
| 6 | g.33446774G>T | CA363638032 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3524G>T (p.Ser1175Ile) c.3782G>T (p.Ser1261Ile) c.3734G>T (p.Ser1245Ile) n.64G>T c.3605G>T (p.Ser1202Ile) c.3737G>T (p.Ser1246Ile) n.161C>A | |
| 6 | g.33446775C>A | CA363638033 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3525C>A (p.Ser1175Arg) c.3783C>A (p.Ser1261Arg) c.3735C>A (p.Ser1245Arg) n.65C>A c.3606C>A (p.Ser1202Arg) c.3738C>A (p.Ser1246Arg) n.160G>T | |
| 6 | g.33446775C= | CA1620017059 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3525C= (p.Ser1175=) c.3783C= (p.Ser1261=) c.3735C= (p.Ser1245=) n.65C= c.3606C= (p.Ser1202=) c.3738C= (p.Ser1246=) n.160G= | |
| 6 | g.33446775C>G | CA363638041 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3525C>G (p.Ser1175Arg) c.3783C>G (p.Ser1261Arg) c.3735C>G (p.Ser1245Arg) n.65C>G c.3606C>G (p.Ser1202Arg) c.3738C>G (p.Ser1246Arg) n.160G>C | |
| 6 | g.33446775C>T | CA3759088 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3525C>T (p.Ser1175=) c.3783C>T (p.Ser1261=) c.3735C>T (p.Ser1245=) n.65C>T c.3606C>T (p.Ser1202=) c.3738C>T (p.Ser1246=) n.160G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446776A>C | CA363638051 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3526A>C (p.Ile1176Leu) c.3784A>C (p.Ile1262Leu) c.3736A>C (p.Ile1246Leu) n.66A>C c.3607A>C (p.Ile1203Leu) c.3739A>C (p.Ile1247Leu) n.159T>G | |
| 6 | g.33446776A>G | CA363638055 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3526A>G (p.Ile1176Val) c.3784A>G (p.Ile1262Val) c.3736A>G (p.Ile1246Val) n.66A>G c.3607A>G (p.Ile1203Val) c.3739A>G (p.Ile1247Val) n.159T>C | |
| 6 | g.33446776A>T | CA363638056 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3526A>T (p.Ile1176Phe) c.3784A>T (p.Ile1262Phe) c.3736A>T (p.Ile1246Phe) n.66A>T c.3607A>T (p.Ile1203Phe) c.3739A>T (p.Ile1247Phe) n.159T>A | |
| 6 | g.33446777T>A | CA363638059 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3527T>A (p.Ile1176Asn) c.3785T>A (p.Ile1262Asn) c.3737T>A (p.Ile1246Asn) n.67T>A c.3608T>A (p.Ile1203Asn) c.3740T>A (p.Ile1247Asn) n.158A>T | |
| 6 | g.33446777T>C | CA363638061 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3527T>C (p.Ile1176Thr) c.3785T>C (p.Ile1262Thr) c.3737T>C (p.Ile1246Thr) n.67T>C c.3608T>C (p.Ile1203Thr) c.3740T>C (p.Ile1247Thr) n.158A>G | |
| 6 | g.33446777T>G | CA363638063 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3527T>G (p.Ile1176Ser) c.3785T>G (p.Ile1262Ser) c.3737T>G (p.Ile1246Ser) n.67T>G c.3608T>G (p.Ile1203Ser) c.3740T>G (p.Ile1247Ser) n.158A>C | |
| 6 | g.33446778C>A | CA449839834 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3528C>A (p.Ile1176=) c.3786C>A (p.Ile1262=) c.3738C>A (p.Ile1246=) n.68C>A c.3609C>A (p.Ile1203=) c.3741C>A (p.Ile1247=) n.157G>T | |
| 6 | g.33446778C>G | CA363638064 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3528C>G (p.Ile1176Met) c.3786C>G (p.Ile1262Met) c.3738C>G (p.Ile1246Met) n.68C>G c.3609C>G (p.Ile1203Met) c.3741C>G (p.Ile1247Met) n.157G>C | |
| 6 | g.33446778C>T | CA449839832 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3528C>T (p.Ile1176=) c.3786C>T (p.Ile1262=) c.3738C>T (p.Ile1246=) n.68C>T c.3609C>T (p.Ile1203=) c.3741C>T (p.Ile1247=) n.157G>A | |
| 6 | g.33446779A>C | CA363638067 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3529A>C (p.Ile1177Leu) c.3787A>C (p.Ile1263Leu) c.3739A>C (p.Ile1247Leu) n.69A>C c.3610A>C (p.Ile1204Leu) c.3742A>C (p.Ile1248Leu) n.156T>G | |
| 6 | g.33446779A>G | CA363638069 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3529A>G (p.Ile1177Val) c.3787A>G (p.Ile1263Val) c.3739A>G (p.Ile1247Val) n.69A>G c.3610A>G (p.Ile1204Val) c.3742A>G (p.Ile1248Val) n.156T>C | |
| 6 | g.33446779A>T | CA363638072 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3529A>T (p.Ile1177Phe) c.3787A>T (p.Ile1263Phe) c.3739A>T (p.Ile1247Phe) n.69A>T c.3610A>T (p.Ile1204Phe) c.3742A>T (p.Ile1248Phe) n.156T>A | |
| 6 | g.33446779_33446786delinsATTGGCAG | CA1620017062 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3529_3536delinsATTGGCAG (p.Ile1177=) c.3787_3794delinsATTGGCAG (p.Ile1263=) c.3739_3746delinsATTGGCAG (p.Ile1247=) n.69_76delinsATTGGCAG c.3610_3617delinsATTGGCAG (p.Ile1204=) c.3742_3749delinsATTGGCAG (p.Ile1248=) n.149_156delinsCTGCCAAT | |
| 6 | g.33446780T>A | CA363638087 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3530T>A (p.Ile1177Asn) c.3788T>A (p.Ile1263Asn) c.3740T>A (p.Ile1247Asn) n.70T>A c.3611T>A (p.Ile1204Asn) c.3743T>A (p.Ile1248Asn) n.155A>T | |
| 6 | g.33446780T>C | CA363638084 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3530T>C (p.Ile1177Thr) c.3788T>C (p.Ile1263Thr) c.3740T>C (p.Ile1247Thr) n.70T>C c.3611T>C (p.Ile1204Thr) c.3743T>C (p.Ile1248Thr) n.155A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446780T>G | CA363638080 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3530T>G (p.Ile1177Ser) c.3788T>G (p.Ile1263Ser) c.3740T>G (p.Ile1247Ser) n.70T>G c.3611T>G (p.Ile1204Ser) c.3743T>G (p.Ile1248Ser) n.155A>C | |
| 6 | g.33446780T= | CA1620017068 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3530T= (p.Ile1177=) c.3788T= (p.Ile1263=) c.3740T= (p.Ile1247=) n.70T= c.3611T= (p.Ile1204=) c.3743T= (p.Ile1248=) n.155A= | |
| 6 | g.33446780_33446786del | CA354203 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3530_3536del (p.Ile1177SerfsTer2) c.3788_3794del (p.Ile1263ThrfsTer?) c.3740_3746del (p.Ile1247SerfsTer2) c.3788_3794del (p.Ile1263SerfsTer2) n.70_76del c.3611_3617del (p.Ile1204SerfsTer2) c.3743_3749del (p.Ile1248SerfsTer2) n.149_155del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.33446781T>A | CA449839843 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3531T>A (p.Ile1177=) c.3789T>A (p.Ile1263=) c.3741T>A (p.Ile1247=) n.71T>A c.3612T>A (p.Ile1204=) c.3744T>A (p.Ile1248=) n.154A>T | |
| 6 | g.33446781T>C | CA449839846 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3531T>C (p.Ile1177=) c.3789T>C (p.Ile1263=) c.3741T>C (p.Ile1247=) n.71T>C c.3612T>C (p.Ile1204=) c.3744T>C (p.Ile1248=) n.154A>G | |
| 6 | g.33446781T>G | CA363638091 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3531T>G (p.Ile1177Met) c.3789T>G (p.Ile1263Met) c.3741T>G (p.Ile1247Met) n.71T>G c.3612T>G (p.Ile1204Met) c.3744T>G (p.Ile1248Met) n.154A>C | |
| 6 | g.33446782G>A | CA363638094 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3532G>A (p.Gly1178Ser) c.3790G>A (p.Gly1264Ser) c.3742G>A (p.Gly1248Ser) n.72G>A c.3613G>A (p.Gly1205Ser) c.3745G>A (p.Gly1249Ser) n.153C>T | |
| 6 | g.33446782G>C | CA363638096 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3532G>C (p.Gly1178Arg) c.3790G>C (p.Gly1264Arg) c.3742G>C (p.Gly1248Arg) n.72G>C c.3613G>C (p.Gly1205Arg) c.3745G>C (p.Gly1249Arg) n.153C>G | |
| 6 | g.33446782G>T | CA363638100 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3532G>T (p.Gly1178Cys) c.3790G>T (p.Gly1264Cys) c.3742G>T (p.Gly1248Cys) n.72G>T c.3613G>T (p.Gly1205Cys) c.3745G>T (p.Gly1249Cys) n.153C>A | |
| 6 | g.33446783G>A | CA363638104 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3533G>A (p.Gly1178Asp) c.3791G>A (p.Gly1264Asp) c.3743G>A (p.Gly1248Asp) n.73G>A c.3614G>A (p.Gly1205Asp) c.3746G>A (p.Gly1249Asp) n.152C>T | |
| 6 | g.33446783G>C | CA363638108 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3533G>C (p.Gly1178Ala) c.3791G>C (p.Gly1264Ala) c.3743G>C (p.Gly1248Ala) n.73G>C c.3614G>C (p.Gly1205Ala) c.3746G>C (p.Gly1249Ala) n.152C>G | |
| 6 | g.33446783G>T | CA363638109 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3533G>T (p.Gly1178Val) c.3791G>T (p.Gly1264Val) c.3743G>T (p.Gly1248Val) n.73G>T c.3614G>T (p.Gly1205Val) c.3746G>T (p.Gly1249Val) n.152C>A | |
| 6 | g.33446784C>A | CA449839852 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3534C>A (p.Gly1178=) c.3792C>A (p.Gly1264=) c.3744C>A (p.Gly1248=) n.74C>A c.3615C>A (p.Gly1205=) c.3747C>A (p.Gly1249=) n.151G>T | |
| 6 | g.33446784C>G | CA449839854 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3534C>G (p.Gly1178=) c.3792C>G (p.Gly1264=) c.3744C>G (p.Gly1248=) n.74C>G c.3615C>G (p.Gly1205=) c.3747C>G (p.Gly1249=) n.151G>C | |
| 6 | g.33446784C>T | CA449839858 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3534C>T (p.Gly1178=) c.3792C>T (p.Gly1264=) c.3744C>T (p.Gly1248=) n.74C>T c.3615C>T (p.Gly1205=) c.3747C>T (p.Gly1249=) n.151G>A | |
| 6 | g.33446785A= | CA1620017071 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3535A= (p.Arg1179=) c.3793A= (p.Ser1265=) c.3745A= (p.Arg1249=) c.3793A= (p.Arg1265=) n.75A= c.3616A= (p.Arg1206=) c.3748A= (p.Arg1250=) n.150T= | |
| 6 | g.33446785A>C | CA3759089 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3535A>C (p.Arg1179=) c.3793A>C (p.Ser1265Arg) c.3745A>C (p.Arg1249=) c.3793A>C (p.Arg1265=) n.75A>C c.3616A>C (p.Arg1206=) c.3748A>C (p.Arg1250=) n.150T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446785A>G | CA363638115 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3535A>G (p.Arg1179Gly) c.3793A>G (p.Ser1265Gly) c.3745A>G (p.Arg1249Gly) c.3793A>G (p.Arg1265Gly) n.75A>G c.3616A>G (p.Arg1206Gly) c.3748A>G (p.Arg1250Gly) n.150T>C | |
| 6 | g.33446785A>T | CA363638117 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3535A>T (p.Arg1179Trp) c.3793A>T (p.Ser1265Cys) c.3745A>T (p.Arg1249Trp) c.3793A>T (p.Arg1265Trp) n.75A>T c.3616A>T (p.Arg1206Trp) c.3748A>T (p.Arg1250Trp) n.150T>A | |
| 6 | g.33446786G>A | CA363638120 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536G>A (p.Arg1179Lys) c.3794G>A (p.Ser1265Asn) c.3746G>A (p.Arg1249Lys) c.3794G>A (p.Arg1265Lys) n.76G>A c.3617G>A (p.Arg1206Lys) c.3749G>A (p.Arg1250Lys) n.149C>T | |
| 6 | g.33446786G>C | CA363638123 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536G>C (p.Arg1179Thr) c.3794G>C (p.Ser1265Thr) c.3746G>C (p.Arg1249Thr) c.3794G>C (p.Arg1265Thr) n.76G>C c.3617G>C (p.Arg1206Thr) c.3749G>C (p.Arg1250Thr) n.149C>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.33446786G= | CA1620017075 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536G= (p.Arg1179=) c.3794G= (p.Ser1265=) c.3746G= (p.Arg1249=) c.3794G= (p.Arg1265=) n.76G= c.3617G= (p.Arg1206=) c.3749G= (p.Arg1250=) n.149C= | |
| 6 | g.33446786G>T | CA363638125 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536G>T (p.Arg1179Met) c.3794G>T (p.Ser1265Ile) c.3746G>T (p.Arg1249Met) c.3794G>T (p.Arg1265Met) n.76G>T c.3617G>T (p.Arg1206Met) c.3749G>T (p.Arg1250Met) n.149C>A | |
| 6 | g.33446787G>A | CA363638130 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+1G>A (n.3536+1G>A) c.3794+1G>A (n.3794+1G>A) c.3746+1G>A (n.3746+1G>A) n.76+1G>A c.3617+1G>A (n.3617+1G>A) c.3749+1G>A (n.3749+1G>A) n.148C>T | |
| 6 | g.33446787G>C | CA363638133 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+1G>C (n.3536+1G>C) c.3794+1G>C (n.3794+1G>C) c.3746+1G>C (n.3746+1G>C) n.76+1G>C c.3617+1G>C (n.3617+1G>C) c.3749+1G>C (n.3749+1G>C) n.148C>G | |
| 6 | g.33446787G>T | CA363638128 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+1G>T (n.3536+1G>T) c.3794+1G>T (n.3794+1G>T) c.3746+1G>T (n.3746+1G>T) n.76+1G>T c.3617+1G>T (n.3617+1G>T) c.3749+1G>T (n.3749+1G>T) n.148C>A | |
| 6 | g.33446788T>A | CA363638140 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+2T>A (n.3536+2T>A) c.3794+2T>A (n.3794+2T>A) c.3746+2T>A (n.3746+2T>A) n.76+2T>A c.3617+2T>A (n.3617+2T>A) c.3749+2T>A (n.3749+2T>A) n.147A>T | |
| 6 | g.33446788T>C | CA363638137 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+2T>C (n.3536+2T>C) c.3794+2T>C (n.3794+2T>C) c.3746+2T>C (n.3746+2T>C) n.76+2T>C c.3617+2T>C (n.3617+2T>C) c.3749+2T>C (n.3749+2T>C) n.147A>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.33446788T>G | CA363638144 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+2T>G (n.3536+2T>G) c.3794+2T>G (n.3794+2T>G) c.3746+2T>G (n.3746+2T>G) n.76+2T>G c.3617+2T>G (n.3617+2T>G) c.3749+2T>G (n.3749+2T>G) n.147A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446788T= | CA1620017081 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+2T= (n.3536+2T=) c.3794+2T= (n.3794+2T=) c.3746+2T= (n.3746+2T=) n.76+2T= c.3617+2T= (n.3617+2T=) c.3749+2T= (n.3749+2T=) n.147A= | |
| 6 | g.33446793G>A | CA824043215 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+7G>A (n.3536+7G>A) c.3794+7G>A (n.3794+7G>A) c.3746+7G>A (n.3746+7G>A) n.76+7G>A c.3617+7G>A (n.3617+7G>A) c.3749+7G>A (n.3749+7G>A) n.142C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446793G= | CA1620017084 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+7G= (n.3536+7G=) c.3794+7G= (n.3794+7G=) c.3746+7G= (n.3746+7G=) n.76+7G= c.3617+7G= (n.3617+7G=) c.3749+7G= (n.3749+7G=) n.142C= | |
| 6 | g.33446793G>T | CA2548794380 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+7G>T (n.3536+7G>T) c.3794+7G>T (n.3794+7G>T) c.3746+7G>T (n.3746+7G>T) n.76+7G>T c.3617+7G>T (n.3617+7G>T) c.3749+7G>T (n.3749+7G>T) n.142C>A | |
| 6 | g.33446794G= | CA1620017086 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+8G= (n.3536+8G=) c.3794+8G= (n.3794+8G=) c.3746+8G= (n.3746+8G=) n.76+8G= c.3617+8G= (n.3617+8G=) c.3749+8G= (n.3749+8G=) n.141C= | |
| 6 | g.33446794G>T | CA824043220 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+8G>T (n.3536+8G>T) c.3794+8G>T (n.3794+8G>T) c.3746+8G>T (n.3746+8G>T) n.76+8G>T c.3617+8G>T (n.3617+8G>T) c.3749+8G>T (n.3749+8G>T) n.141C>A | dbSNP |
| 6 | g.33446795C= | CA1620017089 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+9C= (n.3536+9C=) c.3794+9C= (n.3794+9C=) c.3746+9C= (n.3746+9C=) n.76+9C= c.3617+9C= (n.3617+9C=) c.3749+9C= (n.3749+9C=) n.140G= | |
| 6 | g.33446795C>T | CA3759090 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+9C>T (n.3536+9C>T) c.3794+9C>T (n.3794+9C>T) c.3746+9C>T (n.3746+9C>T) n.76+9C>T c.3617+9C>T (n.3617+9C>T) c.3749+9C>T (n.3749+9C>T) n.140G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446796G>A | CA3759092 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+10G>A (n.3536+10G>A) c.3794+10G>A (n.3794+10G>A) c.3746+10G>A (n.3746+10G>A) n.76+10G>A c.3617+10G>A (n.3617+10G>A) c.3749+10G>A (n.3749+10G>A) n.139C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446796G= | CA1620017094 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+10G= (n.3536+10G=) c.3794+10G= (n.3794+10G=) c.3746+10G= (n.3746+10G=) n.76+10G= c.3617+10G= (n.3617+10G=) c.3749+10G= (n.3749+10G=) n.139C= | |
| 6 | g.33446798_33446802dup | CA3759091 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+12_3536+16dup (n.3536+12_3536+16dup) c.3794+12_3794+16dup (n.3794+12_3794+16dup) c.3746+12_3746+16dup (n.3746+12_3746+16dup) n.76+12_76+16dup c.3617+12_3617+16dup (n.3617+12_3617+16dup) c.3749+12_3749+16dup (n.3749+12_3749+16dup) n.137-2_139dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446799C>A | CA2578585621 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+13C>A (n.3536+13C>A) c.3794+13C>A (n.3794+13C>A) c.3746+13C>A (n.3746+13C>A) n.76+13C>A c.3617+13C>A (n.3617+13C>A) c.3749+13C>A (n.3749+13C>A) n.137-1G>T | |
| 6 | g.33446800T>C | CA2678275251 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+14T>C (n.3536+14T>C) c.3794+14T>C (n.3794+14T>C) c.3746+14T>C (n.3746+14T>C) n.76+14T>C c.3617+14T>C (n.3617+14T>C) c.3749+14T>C (n.3749+14T>C) n.137-2A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446801G>A | CA3759093 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+15G>A (n.3536+15G>A) c.3794+15G>A (n.3794+15G>A) c.3746+15G>A (n.3746+15G>A) n.76+15G>A c.3617+15G>A (n.3617+15G>A) c.3749+15G>A (n.3749+15G>A) n.137-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446801G= | CA1620017097 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+15G= (n.3536+15G=) c.3794+15G= (n.3794+15G=) c.3746+15G= (n.3746+15G=) n.76+15G= c.3617+15G= (n.3617+15G=) c.3749+15G= (n.3749+15G=) n.137-3C= | |
| 6 | g.33446801G>T | CA2578585622 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+15G>T (n.3536+15G>T) c.3794+15G>T (n.3794+15G>T) c.3746+15G>T (n.3746+15G>T) n.76+15G>T c.3617+15G>T (n.3617+15G>T) c.3749+15G>T (n.3749+15G>T) n.137-3C>A | |
| 6 | g.33446802G>A | CA2678275257 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+16G>A (n.3536+16G>A) c.3794+16G>A (n.3794+16G>A) c.3746+16G>A (n.3746+16G>A) n.76+16G>A c.3617+16G>A (n.3617+16G>A) c.3749+16G>A (n.3749+16G>A) n.137-4C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446803G>A | CA566700771 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+17G>A (n.3536+17G>A) c.3794+17G>A (n.3794+17G>A) c.3746+17G>A (n.3746+17G>A) n.76+17G>A c.3617+17G>A (n.3617+17G>A) c.3749+17G>A (n.3749+17G>A) n.137-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446803G>C | CA2678275263 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+17G>C (n.3536+17G>C) c.3794+17G>C (n.3794+17G>C) c.3746+17G>C (n.3746+17G>C) n.76+17G>C c.3617+17G>C (n.3617+17G>C) c.3749+17G>C (n.3749+17G>C) n.137-5C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446803G= | CA1620017101 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+17G= (n.3536+17G=) c.3794+17G= (n.3794+17G=) c.3746+17G= (n.3746+17G=) n.76+17G= c.3617+17G= (n.3617+17G=) c.3749+17G= (n.3749+17G=) n.137-5C= | |
| 6 | g.33446804G= | CA1620017104 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+18G= (n.3536+18G=) c.3794+18G= (n.3794+18G=) c.3746+18G= (n.3746+18G=) n.76+18G= c.3617+18G= (n.3617+18G=) c.3749+18G= (n.3749+18G=) n.137-6C= | |
| 6 | g.33446805dup | CA449839885 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+19dup (n.3536+19dup) c.3794+19dup (n.3794+19dup) c.3746+19dup (n.3746+19dup) n.76+19dup c.3617+19dup (n.3617+19dup) c.3749+19dup (n.3749+19dup) n.137-7dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446806G>T | CA2678275277 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+20G>T (n.3536+20G>T) c.3794+20G>T (n.3794+20G>T) c.3746+20G>T (n.3746+20G>T) n.76+20G>T c.3617+20G>T (n.3617+20G>T) c.3749+20G>T (n.3749+20G>T) n.137-8C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446810dup | CA2770567427 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+24dup (n.3536+24dup) c.3794+24dup (n.3794+24dup) c.3746+24dup (n.3746+24dup) n.76+24dup c.3617+24dup (n.3617+24dup) c.3749+24dup (n.3749+24dup) n.137-8dup | |
| 6 | g.33446807G>A | CA137075402 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+21G>A (n.3536+21G>A) c.3794+21G>A (n.3794+21G>A) c.3746+21G>A (n.3746+21G>A) n.76+21G>A c.3617+21G>A (n.3617+21G>A) c.3749+21G>A (n.3749+21G>A) n.137-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446807G>C | CA2678275281 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+21G>C (n.3536+21G>C) c.3794+21G>C (n.3794+21G>C) c.3746+21G>C (n.3746+21G>C) n.76+21G>C c.3617+21G>C (n.3617+21G>C) c.3749+21G>C (n.3749+21G>C) n.137-9C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446807G= | CA1620017109 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+21G= (n.3536+21G=) c.3794+21G= (n.3794+21G=) c.3746+21G= (n.3746+21G=) n.76+21G= c.3617+21G= (n.3617+21G=) c.3749+21G= (n.3749+21G=) n.137-9C= | |
| 6 | g.33446808G>A | CA1620017113 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+22G>A (n.3536+22G>A) c.3794+22G>A (n.3794+22G>A) c.3746+22G>A (n.3746+22G>A) n.76+22G>A c.3617+22G>A (n.3617+22G>A) c.3749+22G>A (n.3749+22G>A) n.137-10C>T | dbSNP |
| 6 | g.33446808G= | CA1620017111 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+22G= (n.3536+22G=) c.3794+22G= (n.3794+22G=) c.3746+22G= (n.3746+22G=) n.76+22G= c.3617+22G= (n.3617+22G=) c.3749+22G= (n.3749+22G=) n.137-10C= | |
| 6 | g.33446808G>T | CA2678275287 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+22G>T (n.3536+22G>T) c.3794+22G>T (n.3794+22G>T) c.3746+22G>T (n.3746+22G>T) n.76+22G>T c.3617+22G>T (n.3617+22G>T) c.3749+22G>T (n.3749+22G>T) n.137-10C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446809G>A | CA2678275292 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+23G>A (n.3536+23G>A) c.3794+23G>A (n.3794+23G>A) c.3746+23G>A (n.3746+23G>A) n.76+23G>A c.3617+23G>A (n.3617+23G>A) c.3749+23G>A (n.3749+23G>A) n.137-11C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446809G= | CA1620017114 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+23G= (n.3536+23G=) c.3794+23G= (n.3794+23G=) c.3746+23G= (n.3746+23G=) n.76+23G= c.3617+23G= (n.3617+23G=) c.3749+23G= (n.3749+23G=) n.137-11C= | |
| 6 | g.33446809G>T | CA566700772 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+23G>T (n.3536+23G>T) c.3794+23G>T (n.3794+23G>T) c.3746+23G>T (n.3746+23G>T) n.76+23G>T c.3617+23G>T (n.3617+23G>T) c.3749+23G>T (n.3749+23G>T) n.137-11C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446810G>A | CA2578585623 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+24G>A (n.3536+24G>A) c.3794+24G>A (n.3794+24G>A) c.3746+24G>A (n.3746+24G>A) n.76+24G>A c.3617+24G>A (n.3617+24G>A) c.3749+24G>A (n.3749+24G>A) n.137-12C>T | |
| 6 | g.33446810G>C | CA2678275298 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+24G>C (n.3536+24G>C) c.3794+24G>C (n.3794+24G>C) c.3746+24G>C (n.3746+24G>C) n.76+24G>C c.3617+24G>C (n.3617+24G>C) c.3749+24G>C (n.3749+24G>C) n.137-12C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446811T>A | CA2678275299 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+25T>A (n.3536+25T>A) c.3794+25T>A (n.3794+25T>A) c.3746+25T>A (n.3746+25T>A) n.76+25T>A c.3617+25T>A (n.3617+25T>A) c.3749+25T>A (n.3749+25T>A) n.137-13A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446811T>C | CA1087662467 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+25T>C (n.3536+25T>C) c.3794+25T>C (n.3794+25T>C) c.3746+25T>C (n.3746+25T>C) n.76+25T>C c.3617+25T>C (n.3617+25T>C) c.3749+25T>C (n.3749+25T>C) n.137-13A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446811T= | CA1620017116 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+25T= (n.3536+25T=) c.3794+25T= (n.3794+25T=) c.3746+25T= (n.3746+25T=) n.76+25T= c.3617+25T= (n.3617+25T=) c.3749+25T= (n.3749+25T=) n.137-13A= | |
| 6 | g.33446812T>C | CA3759094 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+26T>C (n.3536+26T>C) c.3794+26T>C (n.3794+26T>C) c.3746+26T>C (n.3746+26T>C) n.76+26T>C c.3617+26T>C (n.3617+26T>C) c.3749+26T>C (n.3749+26T>C) n.137-14A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446812T= | CA1620017119 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+26T= (n.3536+26T=) c.3794+26T= (n.3794+26T=) c.3746+26T= (n.3746+26T=) n.76+26T= c.3617+26T= (n.3617+26T=) c.3749+26T= (n.3749+26T=) n.137-14A= | |
| 6 | g.33446817G>T | CA2678275300 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+31G>T (n.3536+31G>T) c.3794+31G>T (n.3794+31G>T) c.3746+31G>T (n.3746+31G>T) n.76+31G>T c.3617+31G>T (n.3617+31G>T) c.3749+31G>T (n.3749+31G>T) n.137-19C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446818G>C | CA824043236 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+32G>C (n.3536+32G>C) c.3794+32G>C (n.3794+32G>C) c.3746+32G>C (n.3746+32G>C) n.76+32G>C c.3617+32G>C (n.3617+32G>C) c.3749+32G>C (n.3749+32G>C) n.137-20C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446818G= | CA1620017121 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+32G= (n.3536+32G=) c.3794+32G= (n.3794+32G=) c.3746+32G= (n.3746+32G=) n.76+32G= c.3617+32G= (n.3617+32G=) c.3749+32G= (n.3749+32G=) n.137-20C= | |
| 6 | g.33446819G>A | CA566700773 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+33G>A (n.3536+33G>A) c.3794+33G>A (n.3794+33G>A) c.3746+33G>A (n.3746+33G>A) n.76+33G>A c.3617+33G>A (n.3617+33G>A) c.3749+33G>A (n.3749+33G>A) n.137-21C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.33446819G= | CA1620017125 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+33G= (n.3536+33G=) c.3794+33G= (n.3794+33G=) c.3746+33G= (n.3746+33G=) n.76+33G= c.3617+33G= (n.3617+33G=) c.3749+33G= (n.3749+33G=) n.137-21C= | |
| 6 | g.33446821G>A | CA2678275301 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+35G>A (n.3536+35G>A) c.3794+35G>A (n.3794+35G>A) c.3746+35G>A (n.3746+35G>A) n.76+35G>A c.3617+35G>A (n.3617+35G>A) c.3749+35G>A (n.3749+35G>A) n.137-23C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446821G>C | CA1087662473 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+35G>C (n.3536+35G>C) c.3794+35G>C (n.3794+35G>C) c.3746+35G>C (n.3746+35G>C) n.76+35G>C c.3617+35G>C (n.3617+35G>C) c.3749+35G>C (n.3749+35G>C) n.137-23C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446821G= | CA1620017127 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+35G= (n.3536+35G=) c.3794+35G= (n.3794+35G=) c.3746+35G= (n.3746+35G=) n.76+35G= c.3617+35G= (n.3617+35G=) c.3749+35G= (n.3749+35G=) n.137-23C= | |
| 6 | g.33446822A= | CA1620017129 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+36A= (n.3536+36A=) c.3794+36A= (n.3794+36A=) c.3746+36A= (n.3746+36A=) n.76+36A= c.3617+36A= (n.3617+36A=) c.3749+36A= (n.3749+36A=) n.137-24T= | |
| 6 | g.33446822A>G | CA3759095 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+36A>G (n.3536+36A>G) c.3794+36A>G (n.3794+36A>G) c.3746+36A>G (n.3746+36A>G) n.76+36A>G c.3617+36A>G (n.3617+36A>G) c.3749+36A>G (n.3749+36A>G) n.137-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446823G= | CA1620017130 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+37G= (n.3536+37G=) c.3794+37G= (n.3794+37G=) c.3746+37G= (n.3746+37G=) n.76+37G= c.3617+37G= (n.3617+37G=) c.3749+37G= (n.3749+37G=) n.137-25C= | |
| 6 | g.33446823G>T | CA1620017132 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+37G>T (n.3536+37G>T) c.3794+37G>T (n.3794+37G>T) c.3746+37G>T (n.3746+37G>T) n.76+37G>T c.3617+37G>T (n.3617+37G>T) c.3749+37G>T (n.3749+37G>T) n.137-25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33446824C>A | CA2678275303 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+38C>A (n.3536+38C>A) c.3794+38C>A (n.3794+38C>A) c.3746+38C>A (n.3746+38C>A) n.76+38C>A c.3617+38C>A (n.3617+38C>A) c.3749+38C>A (n.3749+38C>A) n.137-26G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446824C= | CA1620017135 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+38C= (n.3536+38C=) c.3794+38C= (n.3794+38C=) c.3746+38C= (n.3746+38C=) n.76+38C= c.3617+38C= (n.3617+38C=) c.3749+38C= (n.3749+38C=) n.137-26G= | |
| 6 | g.33446824C>G | CA566700774 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+38C>G (n.3536+38C>G) c.3794+38C>G (n.3794+38C>G) c.3746+38C>G (n.3746+38C>G) n.76+38C>G c.3617+38C>G (n.3617+38C>G) c.3749+38C>G (n.3749+38C>G) n.137-26G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446824C>T | CA2678275302 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+38C>T (n.3536+38C>T) c.3794+38C>T (n.3794+38C>T) c.3746+38C>T (n.3746+38C>T) n.76+38C>T c.3617+38C>T (n.3617+38C>T) c.3749+38C>T (n.3749+38C>T) n.137-26G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446825C>A | CA3759096 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+39C>A (n.3536+39C>A) c.3794+39C>A (n.3794+39C>A) c.3746+39C>A (n.3746+39C>A) n.76+39C>A c.3617+39C>A (n.3617+39C>A) c.3749+39C>A (n.3749+39C>A) n.137-27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446825C= | CA1620017139 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+39C= (n.3536+39C=) c.3794+39C= (n.3794+39C=) c.3746+39C= (n.3746+39C=) n.76+39C= c.3617+39C= (n.3617+39C=) c.3749+39C= (n.3749+39C=) n.137-27G= | |
| 6 | g.33446825C>T | CA2711129530 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+39C>T (n.3536+39C>T) c.3794+39C>T (n.3794+39C>T) c.3746+39C>T (n.3746+39C>T) n.76+39C>T c.3617+39C>T (n.3617+39C>T) c.3749+39C>T (n.3749+39C>T) n.137-27G>A | dbSNP |
| 6 | g.33446826T>G | CA2711464913 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+40T>G (n.3536+40T>G) c.3794+40T>G (n.3794+40T>G) c.3746+40T>G (n.3746+40T>G) n.76+40T>G c.3617+40T>G (n.3617+40T>G) c.3749+40T>G (n.3749+40T>G) n.137-28A>C | dbSNP |
| 6 | g.33446826dup | CA2678275305 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+40dup (n.3536+40dup) c.3794+40dup (n.3794+40dup) c.3746+40dup (n.3746+40dup) n.76+40dup c.3617+40dup (n.3617+40dup) c.3749+40dup (n.3749+40dup) n.137-28dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446826_33446827delinsTG | CA1620017142 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+40_3536+41delinsTG (n.3536+40_3536+41delinsTG) c.3794+40_3794+41delinsTG (n.3794+40_3794+41delinsTG) c.3746+40_3746+41delinsTG (n.3746+40_3746+41delinsTG) n.76+40_76+41delinsTG c.3617+40_3617+41delinsTG (n.3617+40_3617+41delinsTG) c.3749+40_3749+41delinsTG (n.3749+40_3749+41delinsTG) n.137-29_137-28delinsCA | |
| 6 | g.33446827del | CA566700775 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+41del (n.3536+41del) c.3794+41del (n.3794+41del) c.3746+41del (n.3746+41del) n.76+41del c.3617+41del (n.3617+41del) c.3749+41del (n.3749+41del) n.137-29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446827G>A | CA2711464916 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+41G>A (n.3536+41G>A) c.3794+41G>A (n.3794+41G>A) c.3746+41G>A (n.3746+41G>A) n.76+41G>A c.3617+41G>A (n.3617+41G>A) c.3749+41G>A (n.3749+41G>A) n.137-29C>T | dbSNP |
| 6 | g.33446829G>A | CA1087662479 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+43G>A (n.3536+43G>A) c.3794+43G>A (n.3794+43G>A) c.3746+43G>A (n.3746+43G>A) n.76+43G>A c.3617+43G>A (n.3617+43G>A) c.3749+43G>A (n.3749+43G>A) n.137-31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446829G= | CA1620017144 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+43G= (n.3536+43G=) c.3794+43G= (n.3794+43G=) c.3746+43G= (n.3746+43G=) n.76+43G= c.3617+43G= (n.3617+43G=) c.3749+43G= (n.3749+43G=) n.137-31C= | |
| 6 | g.33446830G>A | CA2678275306 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+44G>A (n.3536+44G>A) c.3794+44G>A (n.3794+44G>A) c.3746+44G>A (n.3746+44G>A) n.76+44G>A c.3617+44G>A (n.3617+44G>A) c.3749+44G>A (n.3749+44G>A) n.137-32C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446830G>C | CA2711464919 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+44G>C (n.3536+44G>C) c.3794+44G>C (n.3794+44G>C) c.3746+44G>C (n.3746+44G>C) n.76+44G>C c.3617+44G>C (n.3617+44G>C) c.3749+44G>C (n.3749+44G>C) n.137-32C>G | dbSNP |
| 6 | g.33446830G>T | CA2678275307 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+44G>T (n.3536+44G>T) c.3794+44G>T (n.3794+44G>T) c.3746+44G>T (n.3746+44G>T) n.76+44G>T c.3617+44G>T (n.3617+44G>T) c.3749+44G>T (n.3749+44G>T) n.137-32C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446831C>T | CA2678275310 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+45C>T (n.3536+45C>T) c.3794+45C>T (n.3794+45C>T) c.3746+45C>T (n.3746+45C>T) n.76+45C>T c.3617+45C>T (n.3617+45C>T) c.3749+45C>T (n.3749+45C>T) n.137-33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33446833G>C | CA2711464956 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+47G>C (n.3536+47G>C) c.3794+47G>C (n.3794+47G>C) c.3746+47G>C (n.3746+47G>C) n.76+47G>C c.3617+47G>C (n.3617+47G>C) c.3749+47G>C (n.3749+47G>C) n.137-35C>G | dbSNP |
| 6 | g.33446833G>T | CA2678275313 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+47G>T (n.3536+47G>T) c.3794+47G>T (n.3794+47G>T) c.3746+47G>T (n.3746+47G>T) n.76+47G>T c.3617+47G>T (n.3617+47G>T) c.3749+47G>T (n.3749+47G>T) n.137-35C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446834G>T | CA2678275315 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+48G>T (n.3536+48G>T) c.3794+48G>T (n.3794+48G>T) c.3746+48G>T (n.3746+48G>T) n.76+48G>T c.3617+48G>T (n.3617+48G>T) c.3749+48G>T (n.3749+48G>T) n.137-36C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446839_33446840del | CA2678275314 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+53_3536+54del (n.3536+53_3536+54del) c.3794+53_3794+54del (n.3794+53_3794+54del) c.3746+53_3746+54del (n.3746+53_3746+54del) n.76+53_76+54del c.3617+53_3617+54del (n.3617+53_3617+54del) c.3749+53_3749+54del (n.3749+53_3749+54del) n.137-37_137-36del | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446835A= | CA1620017145 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+49A= (n.3536+49A=) c.3794+49A= (n.3794+49A=) c.3746+49A= (n.3746+49A=) n.76+49A= c.3617+49A= (n.3617+49A=) c.3749+49A= (n.3749+49A=) n.137-37T= | |
| 6 | g.33446835A>G | CA1087662480 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+49A>G (n.3536+49A>G) c.3794+49A>G (n.3794+49A>G) c.3746+49A>G (n.3746+49A>G) n.76+49A>G c.3617+49A>G (n.3617+49A>G) c.3749+49A>G (n.3749+49A>G) n.137-37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446836G>A | CA2578585624 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+50G>A (n.3536+50G>A) c.3794+50G>A (n.3794+50G>A) c.3746+50G>A (n.3746+50G>A) n.76+50G>A c.3617+50G>A (n.3617+50G>A) c.3749+50G>A (n.3749+50G>A) n.137-38C>T | dbSNP |
| 6 | g.33446836G>T | CA2678275316 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+50G>T (n.3536+50G>T) c.3794+50G>T (n.3794+50G>T) c.3746+50G>T (n.3746+50G>T) n.76+50G>T c.3617+50G>T (n.3617+50G>T) c.3749+50G>T (n.3749+50G>T) n.137-38C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446836_33446837insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC | CA2678275318 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+50_3536+51insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC (n.3536+50_3536+51insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC) c.3794+50_3794+51insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC (n.3794+50_3794+51insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC) c.3746+50_3746+51insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC (n.3746+50_3746+51insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC) n.76+50_76+51insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC c.3617+50_3617+51insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC (n.3617+50_3617+51insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC) c.3749+50_3749+51insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC (n.3749+50_3749+51insTAGCTCGCCCACTTGCTCTCTCC) n.137-39_137-38insGGAGAGAGCAAGTGGGCGAGCTA | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446838G>C | CA2578585625 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+52G>C (n.3536+52G>C) c.3794+52G>C (n.3794+52G>C) c.3746+52G>C (n.3746+52G>C) n.76+52G>C c.3617+52G>C (n.3617+52G>C) c.3749+52G>C (n.3749+52G>C) n.137-40C>G | |
| 6 | g.33446838G>T | CA2678275321 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+52G>T (n.3536+52G>T) c.3794+52G>T (n.3794+52G>T) c.3746+52G>T (n.3746+52G>T) n.76+52G>T c.3617+52G>T (n.3617+52G>T) c.3749+52G>T (n.3749+52G>T) n.137-40C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446840G>C | CA137075413 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+54G>C (n.3536+54G>C) c.3794+54G>C (n.3794+54G>C) c.3746+54G>C (n.3746+54G>C) n.76+54G>C c.3617+54G>C (n.3617+54G>C) c.3749+54G>C (n.3749+54G>C) n.137-42C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446840G= | CA1620017147 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3536+54G= (n.3536+54G=) c.3794+54G= (n.3794+54G=) c.3746+54G= (n.3746+54G=) n.76+54G= c.3617+54G= (n.3617+54G=) c.3749+54G= (n.3749+54G=) n.137-42C= |