Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.33446430T>CCA2678278140SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-145T>C (n.3325-145T>C)
c.3583-145T>C (n.3583-145T>C)
c.3541-151T>C (n.3541-151T>C)
c.3406-145T>C (n.3406-145T>C)
c.3538-145T>C (n.3538-145T>C)
n.329+176A>G
gnomAD v4
6g.33446431C>ACA2678278142SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-144C>A (n.3325-144C>A)
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n.329+175G>T
gnomAD v4
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n.329+175G>A
gnomAD v4
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n.329+174G>T
gnomAD v4
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n.329+174G>A
gnomAD v4
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n.329+173T>C
gnomAD v4
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n.329+172G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446434C=CA1620016662SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-141C= (n.3325-141C=)
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n.329+172G=
6g.33446434C>TCA1087662325SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-141C>T (n.3325-141C>T)
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n.329+172G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446435A>GCA2678278151SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-140A>G (n.3325-140A>G)
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n.329+171T>C
gnomAD v4
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c.3583-140A>T (n.3583-140A>T)
c.3541-146A>T (n.3541-146A>T)
c.3406-140A>T (n.3406-140A>T)
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n.329+171T>A
dbSNP gnomAD v4
6g.33446436G>TCA2678278153SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-139G>T (n.3325-139G>T)
c.3583-139G>T (n.3583-139G>T)
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n.329+170C>A
gnomAD v4
6g.33446437G>ACA2678278155SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-138G>A (n.3325-138G>A)
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c.3406-138G>A (n.3406-138G>A)
c.3538-138G>A (n.3538-138G>A)
n.329+169C>T
gnomAD v4
6g.33446437G>TCA2678278154SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-138G>T (n.3325-138G>T)
c.3583-138G>T (n.3583-138G>T)
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n.329+169C>A
gnomAD v4
6g.33446438C>ACA2678278158SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-137C>A (n.3325-137C>A)
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n.329+168G>T
gnomAD v4
6g.33446438C=CA1620016664SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-137C= (n.3325-137C=)
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c.3541-143C= (n.3541-143C=)
c.3406-137C= (n.3406-137C=)
c.3538-137C= (n.3538-137C=)
n.329+168G=
6g.33446438C>TCA1620016665SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-137C>T (n.3325-137C>T)
c.3583-137C>T (n.3583-137C>T)
c.3541-143C>T (n.3541-143C>T)
c.3406-137C>T (n.3406-137C>T)
c.3538-137C>T (n.3538-137C>T)
n.329+168G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.33446439A>TCA2711464582SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-136A>T (n.3325-136A>T)
c.3583-136A>T (n.3583-136A>T)
c.3541-142A>T (n.3541-142A>T)
c.3406-136A>T (n.3406-136A>T)
c.3538-136A>T (n.3538-136A>T)
n.329+167T>A
dbSNP
6g.33446440G>ACA2678278160SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-135G>A (n.3325-135G>A)
c.3583-135G>A (n.3583-135G>A)
c.3541-141G>A (n.3541-141G>A)
c.3406-135G>A (n.3406-135G>A)
c.3538-135G>A (n.3538-135G>A)
n.329+166C>T
gnomAD v4
6g.33446440G>TCA2678278161SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-135G>T (n.3325-135G>T)
c.3583-135G>T (n.3583-135G>T)
c.3541-141G>T (n.3541-141G>T)
c.3406-135G>T (n.3406-135G>T)
c.3538-135G>T (n.3538-135G>T)
n.329+166C>A
gnomAD v4
6g.33446441G>ACA2678278163SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-134G>A (n.3325-134G>A)
c.3583-134G>A (n.3583-134G>A)
c.3541-140G>A (n.3541-140G>A)
c.3406-134G>A (n.3406-134G>A)
c.3538-134G>A (n.3538-134G>A)
n.329+165C>T
gnomAD v4
6g.33446441G>TCA2678278164SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-134G>T (n.3325-134G>T)
c.3583-134G>T (n.3583-134G>T)
c.3541-140G>T (n.3541-140G>T)
c.3406-134G>T (n.3406-134G>T)
c.3538-134G>T (n.3538-134G>T)
n.329+165C>A
gnomAD v4
6g.33446442G>TCA2678278166SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-133G>T (n.3325-133G>T)
c.3583-133G>T (n.3583-133G>T)
c.3541-139G>T (n.3541-139G>T)
c.3406-133G>T (n.3406-133G>T)
c.3538-133G>T (n.3538-133G>T)
n.329+164C>A
gnomAD v4
6g.33446444A=CA1620016667SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-131A= (n.3325-131A=)
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c.3541-137A= (n.3541-137A=)
c.3406-131A= (n.3406-131A=)
c.3538-131A= (n.3538-131A=)
n.329+162T=
6g.33446444A>CCA1087662332SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-131A>C (n.3325-131A>C)
c.3583-131A>C (n.3583-131A>C)
c.3541-137A>C (n.3541-137A>C)
c.3406-131A>C (n.3406-131A>C)
c.3538-131A>C (n.3538-131A>C)
n.329+162T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446444A>GCA2678278168SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-131A>G (n.3325-131A>G)
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c.3541-137A>G (n.3541-137A>G)
c.3406-131A>G (n.3406-131A>G)
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n.329+162T>C
gnomAD v4
6g.33446444A>TCA2678278169SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-131A>T (n.3325-131A>T)
c.3583-131A>T (n.3583-131A>T)
c.3541-137A>T (n.3541-137A>T)
c.3406-131A>T (n.3406-131A>T)
c.3538-131A>T (n.3538-131A>T)
n.329+162T>A
dbSNP gnomAD v4
6g.33446445G>ACA2678278171SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-130G>A (n.3325-130G>A)
c.3583-130G>A (n.3583-130G>A)
c.3541-136G>A (n.3541-136G>A)
c.3406-130G>A (n.3406-130G>A)
c.3538-130G>A (n.3538-130G>A)
n.329+161C>T
gnomAD v4
6g.33446445G>CCA2678278173SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-130G>C (n.3325-130G>C)
c.3583-130G>C (n.3583-130G>C)
c.3541-136G>C (n.3541-136G>C)
c.3406-130G>C (n.3406-130G>C)
c.3538-130G>C (n.3538-130G>C)
n.329+161C>G
gnomAD v4
6g.33446445G>TCA2678278174SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-130G>T (n.3325-130G>T)
c.3583-130G>T (n.3583-130G>T)
c.3541-136G>T (n.3541-136G>T)
c.3406-130G>T (n.3406-130G>T)
c.3538-130G>T (n.3538-130G>T)
n.329+161C>A
gnomAD v4
6g.33446446G>ACA2678278175SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-129G>A (n.3325-129G>A)
c.3583-129G>A (n.3583-129G>A)
c.3541-135G>A (n.3541-135G>A)
c.3406-129G>A (n.3406-129G>A)
c.3538-129G>A (n.3538-129G>A)
n.329+160C>T
gnomAD v4
6g.33446446G>TCA2678278176SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-129G>T (n.3325-129G>T)
c.3583-129G>T (n.3583-129G>T)
c.3541-135G>T (n.3541-135G>T)
c.3406-129G>T (n.3406-129G>T)
c.3538-129G>T (n.3538-129G>T)
n.329+160C>A
gnomAD v4
6g.33446447G>TCA2678278177SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-128G>T (n.3325-128G>T)
c.3583-128G>T (n.3583-128G>T)
c.3541-134G>T (n.3541-134G>T)
c.3406-128G>T (n.3406-128G>T)
c.3538-128G>T (n.3538-128G>T)
n.329+159C>A
gnomAD v4
6g.33446448G>CCA2678278178SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-127G>C (n.3325-127G>C)
c.3583-127G>C (n.3583-127G>C)
c.3541-133G>C (n.3541-133G>C)
c.3406-127G>C (n.3406-127G>C)
c.3538-127G>C (n.3538-127G>C)
n.329+158C>G
gnomAD v4
6g.33446449T>GCA2678278179SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-126T>G (n.3325-126T>G)
c.3583-126T>G (n.3583-126T>G)
c.3541-132T>G (n.3541-132T>G)
c.3406-126T>G (n.3406-126T>G)
c.3538-126T>G (n.3538-126T>G)
n.329+157A>C
gnomAD v4
6g.33446450T>GCA2678278180SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-125T>G (n.3325-125T>G)
c.3583-125T>G (n.3583-125T>G)
c.3541-131T>G (n.3541-131T>G)
c.3406-125T>G (n.3406-125T>G)
c.3538-125T>G (n.3538-125T>G)
n.329+156A>C
gnomAD v4
6g.33446451G>TCA2514808977SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-124G>T (n.3325-124G>T)
c.3583-124G>T (n.3583-124G>T)
c.3541-130G>T (n.3541-130G>T)
c.3406-124G>T (n.3406-124G>T)
c.3538-124G>T (n.3538-124G>T)
n.329+155C>A
gnomAD v4
6g.33446454dupCA2678278181SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-121dup (n.3325-121dup)
c.3583-121dup (n.3583-121dup)
c.3541-127dup (n.3541-127dup)
c.3406-121dup (n.3406-121dup)
c.3538-121dup (n.3538-121dup)
n.329+155dup
gnomAD v4
6g.33446452G>TCA2678278183SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-123G>T (n.3325-123G>T)
c.3583-123G>T (n.3583-123G>T)
c.3541-129G>T (n.3541-129G>T)
c.3406-123G>T (n.3406-123G>T)
c.3538-123G>T (n.3538-123G>T)
n.329+154C>A
gnomAD v4
6g.33446453G>TCA2678278185SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-122G>T (n.3325-122G>T)
c.3583-122G>T (n.3583-122G>T)
c.3541-128G>T (n.3541-128G>T)
c.3406-122G>T (n.3406-122G>T)
c.3538-122G>T (n.3538-122G>T)
n.329+153C>A
gnomAD v4
6g.33446454G>ACA2678278187SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-121G>A (n.3325-121G>A)
c.3583-121G>A (n.3583-121G>A)
c.3541-127G>A (n.3541-127G>A)
c.3406-121G>A (n.3406-121G>A)
c.3538-121G>A (n.3538-121G>A)
n.329+152C>T
gnomAD v4
6g.33446454G>TCA2678278189SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-121G>T (n.3325-121G>T)
c.3583-121G>T (n.3583-121G>T)
c.3541-127G>T (n.3541-127G>T)
c.3406-121G>T (n.3406-121G>T)
c.3538-121G>T (n.3538-121G>T)
n.329+152C>A
gnomAD v4
6g.33446455A>CCA2678278190SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-120A>C (n.3325-120A>C)
c.3583-120A>C (n.3583-120A>C)
c.3541-126A>C (n.3541-126A>C)
c.3406-120A>C (n.3406-120A>C)
c.3538-120A>C (n.3538-120A>C)
n.329+151T>G
gnomAD v4
6g.33446456A>TCA2678278191SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-119A>T (n.3325-119A>T)
c.3583-119A>T (n.3583-119A>T)
c.3541-125A>T (n.3541-125A>T)
c.3406-119A>T (n.3406-119A>T)
c.3538-119A>T (n.3538-119A>T)
n.329+150T>A
gnomAD v4
6g.33446458G>ACA2678278194SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-117G>A (n.3325-117G>A)
c.3583-117G>A (n.3583-117G>A)
c.3541-123G>A (n.3541-123G>A)
c.3406-117G>A (n.3406-117G>A)
c.3538-117G>A (n.3538-117G>A)
n.329+148C>T
gnomAD v4
6g.33446458G>TCA2678278193SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-117G>T (n.3325-117G>T)
c.3583-117G>T (n.3583-117G>T)
c.3541-123G>T (n.3541-123G>T)
c.3406-117G>T (n.3406-117G>T)
c.3538-117G>T (n.3538-117G>T)
n.329+148C>A
gnomAD v4
6g.33446459C>ACA2678278195SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-116C>A (n.3325-116C>A)
c.3583-116C>A (n.3583-116C>A)
c.3541-122C>A (n.3541-122C>A)
c.3406-116C>A (n.3406-116C>A)
c.3538-116C>A (n.3538-116C>A)
n.329+147G>T
gnomAD v4
6g.33446461G>ACA2678278196SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-114G>A (n.3325-114G>A)
c.3583-114G>A (n.3583-114G>A)
c.3541-120G>A (n.3541-120G>A)
c.3406-114G>A (n.3406-114G>A)
c.3538-114G>A (n.3538-114G>A)
n.329+145C>T
gnomAD v4
6g.33446461G>TCA2678278197SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-114G>T (n.3325-114G>T)
c.3583-114G>T (n.3583-114G>T)
c.3541-120G>T (n.3541-120G>T)
c.3406-114G>T (n.3406-114G>T)
c.3538-114G>T (n.3538-114G>T)
n.329+145C>A
gnomAD v4
6g.33446462C>ACA2678278199SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-113C>A (n.3325-113C>A)
c.3583-113C>A (n.3583-113C>A)
c.3541-119C>A (n.3541-119C>A)
c.3406-113C>A (n.3406-113C>A)
c.3538-113C>A (n.3538-113C>A)
n.329+144G>T
gnomAD v4
6g.33446462C=CA1620016669SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-113C= (n.3325-113C=)
c.3583-113C= (n.3583-113C=)
c.3541-119C= (n.3541-119C=)
c.3406-113C= (n.3406-113C=)
c.3538-113C= (n.3538-113C=)
n.329+144G=
6g.33446462C>GCA566700757SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-113C>G (n.3325-113C>G)
c.3583-113C>G (n.3583-113C>G)
c.3541-119C>G (n.3541-119C>G)
c.3406-113C>G (n.3406-113C>G)
c.3538-113C>G (n.3538-113C>G)
n.329+144G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446464G>ACA2678278204SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-111G>A (n.3325-111G>A)
c.3583-111G>A (n.3583-111G>A)
c.3541-117G>A (n.3541-117G>A)
c.3406-111G>A (n.3406-111G>A)
c.3538-111G>A (n.3538-111G>A)
n.329+142C>T
gnomAD v4
6g.33446464G>TCA2678278205SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-111G>T (n.3325-111G>T)
c.3583-111G>T (n.3583-111G>T)
c.3541-117G>T (n.3541-117G>T)
c.3406-111G>T (n.3406-111G>T)
c.3538-111G>T (n.3538-111G>T)
n.329+142C>A
gnomAD v4
6g.33446465G>ACA2678278207SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-110G>A (n.3325-110G>A)
c.3583-110G>A (n.3583-110G>A)
c.3541-116G>A (n.3541-116G>A)
c.3406-110G>A (n.3406-110G>A)
c.3538-110G>A (n.3538-110G>A)
n.329+141C>T
gnomAD v4
6g.33446465G>TCA2678278208SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-110G>T (n.3325-110G>T)
c.3583-110G>T (n.3583-110G>T)
c.3541-116G>T (n.3541-116G>T)
c.3406-110G>T (n.3406-110G>T)
c.3538-110G>T (n.3538-110G>T)
n.329+141C>A
gnomAD v4
6g.33446468G>ACA1620016671SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-107G>A (n.3325-107G>A)
c.3583-107G>A (n.3583-107G>A)
c.3541-113G>A (n.3541-113G>A)
c.3406-107G>A (n.3406-107G>A)
c.3538-107G>A (n.3538-107G>A)
n.329+138C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.33446468G=CA1620016670SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-107G= (n.3325-107G=)
c.3583-107G= (n.3583-107G=)
c.3541-113G= (n.3541-113G=)
c.3406-107G= (n.3406-107G=)
c.3538-107G= (n.3538-107G=)
n.329+138C=
6g.33446469T>CCA1620016675SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-106T>C (n.3325-106T>C)
c.3583-106T>C (n.3583-106T>C)
c.3541-112T>C (n.3541-112T>C)
c.3406-106T>C (n.3406-106T>C)
c.3538-106T>C (n.3538-106T>C)
n.329+137A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.33446469T=CA1620016673SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-106T= (n.3325-106T=)
c.3583-106T= (n.3583-106T=)
c.3541-112T= (n.3541-112T=)
c.3406-106T= (n.3406-106T=)
c.3538-106T= (n.3538-106T=)
n.329+137A=
6g.33446470C>ACA2678278211SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-105C>A (n.3325-105C>A)
c.3583-105C>A (n.3583-105C>A)
c.3541-111C>A (n.3541-111C>A)
c.3406-105C>A (n.3406-105C>A)
c.3538-105C>A (n.3538-105C>A)
n.329+136G>T
gnomAD v4
6g.33446470C=CA1620016681SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-105C= (n.3325-105C=)
c.3583-105C= (n.3583-105C=)
c.3541-111C= (n.3541-111C=)
c.3406-105C= (n.3406-105C=)
c.3538-105C= (n.3538-105C=)
n.329+136G=
6g.33446470C>TCA1620016682SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-105C>T (n.3325-105C>T)
c.3583-105C>T (n.3583-105C>T)
c.3541-111C>T (n.3541-111C>T)
c.3406-105C>T (n.3406-105C>T)
c.3538-105C>T (n.3538-105C>T)
n.329+136G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.33446471C=CA1620016684SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-104C= (n.3325-104C=)
c.3583-104C= (n.3583-104C=)
c.3541-110C= (n.3541-110C=)
c.3406-104C= (n.3406-104C=)
c.3538-104C= (n.3538-104C=)
n.329+135G=
6g.33446471C>TCA824042839SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-104C>T (n.3325-104C>T)
c.3583-104C>T (n.3583-104C>T)
c.3541-110C>T (n.3541-110C>T)
c.3406-104C>T (n.3406-104C>T)
c.3538-104C>T (n.3538-104C>T)
n.329+135G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.33446472C>ACA2678278214SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-103C>A (n.3325-103C>A)
c.3583-103C>A (n.3583-103C>A)
c.3541-109C>A (n.3541-109C>A)
c.3406-103C>A (n.3406-103C>A)
c.3538-103C>A (n.3538-103C>A)
n.329+134G>T
gnomAD v4
6g.33446472C>GCA2678278213SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-103C>G (n.3325-103C>G)
c.3583-103C>G (n.3583-103C>G)
c.3541-109C>G (n.3541-109C>G)
c.3406-103C>G (n.3406-103C>G)
c.3538-103C>G (n.3538-103C>G)
n.329+134G>C
gnomAD v4
6g.33446474C>ACA2678278215SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-101C>A (n.3325-101C>A)
c.3583-101C>A (n.3583-101C>A)
c.3541-107C>A (n.3541-107C>A)
c.3406-101C>A (n.3406-101C>A)
c.3538-101C>A (n.3538-101C>A)
n.329+132G>T
gnomAD v4
6g.33446474C>TCA2678278217SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-101C>T (n.3325-101C>T)
c.3583-101C>T (n.3583-101C>T)
c.3541-107C>T (n.3541-107C>T)
c.3406-101C>T (n.3406-101C>T)
c.3538-101C>T (n.3538-101C>T)
n.329+132G>A
gnomAD v4
6g.33446476A>GCA2578585597SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-99A>G (n.3325-99A>G)
c.3583-99A>G (n.3583-99A>G)
c.3541-105A>G (n.3541-105A>G)
c.3406-99A>G (n.3406-99A>G)
c.3538-99A>G (n.3538-99A>G)
n.329+130T>C
gnomAD v4
6g.33446477C>ACA2578585598SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-98C>A (n.3325-98C>A)
c.3583-98C>A (n.3583-98C>A)
c.3541-104C>A (n.3541-104C>A)
c.3406-98C>A (n.3406-98C>A)
c.3538-98C>A (n.3538-98C>A)
n.329+129G>T
gnomAD v4
6g.33446478A=CA1620016686SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-97A= (n.3325-97A=)
c.3583-97A= (n.3583-97A=)
c.3541-103A= (n.3541-103A=)
c.3406-97A= (n.3406-97A=)
c.3538-97A= (n.3538-97A=)
n.329+128T=
6g.33446478A>GCA1087662334SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-97A>G (n.3325-97A>G)
c.3583-97A>G (n.3583-97A>G)
c.3541-103A>G (n.3541-103A>G)
c.3406-97A>G (n.3406-97A>G)
c.3538-97A>G (n.3538-97A>G)
n.329+128T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446478A>TCA2678278225SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-97A>T (n.3325-97A>T)
c.3583-97A>T (n.3583-97A>T)
c.3541-103A>T (n.3541-103A>T)
c.3406-97A>T (n.3406-97A>T)
c.3538-97A>T (n.3538-97A>T)
n.329+128T>A
gnomAD v4
6g.33446479T>CCA137075296SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-96T>C (n.3325-96T>C)
c.3583-96T>C (n.3583-96T>C)
c.3541-102T>C (n.3541-102T>C)
c.3406-96T>C (n.3406-96T>C)
c.3538-96T>C (n.3538-96T>C)
n.329+127A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.33446479T=CA1620016688SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-96T= (n.3325-96T=)
c.3583-96T= (n.3583-96T=)
c.3541-102T= (n.3541-102T=)
c.3406-96T= (n.3406-96T=)
c.3538-96T= (n.3538-96T=)
n.329+127A=
6g.33446480G>ACA2678278230SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-95G>A (n.3325-95G>A)
c.3583-95G>A (n.3583-95G>A)
c.3541-101G>A (n.3541-101G>A)
c.3406-95G>A (n.3406-95G>A)
c.3538-95G>A (n.3538-95G>A)
n.329+126C>T
gnomAD v4
6g.33446480G>TCA2678278233SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-95G>T (n.3325-95G>T)
c.3583-95G>T (n.3583-95G>T)
c.3541-101G>T (n.3541-101G>T)
c.3406-95G>T (n.3406-95G>T)
c.3538-95G>T (n.3538-95G>T)
n.329+126C>A
gnomAD v4
6g.33446481C>ACA2678278234SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-94C>A (n.3325-94C>A)
c.3583-94C>A (n.3583-94C>A)
c.3541-100C>A (n.3541-100C>A)
c.3406-94C>A (n.3406-94C>A)
c.3538-94C>A (n.3538-94C>A)
n.329+125G>T
gnomAD v4
6g.33446481C>TCA2578585599SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-94C>T (n.3325-94C>T)
c.3583-94C>T (n.3583-94C>T)
c.3541-100C>T (n.3541-100C>T)
c.3406-94C>T (n.3406-94C>T)
c.3538-94C>T (n.3538-94C>T)
n.329+125G>A
gnomAD v4
6g.33446482A>TCA2711464587SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-93A>T (n.3325-93A>T)
c.3583-93A>T (n.3583-93A>T)
c.3541-99A>T (n.3541-99A>T)
c.3406-93A>T (n.3406-93A>T)
c.3538-93A>T (n.3538-93A>T)
n.329+124T>A
dbSNP
6g.33446483G>CCA2678278235SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-92G>C (n.3325-92G>C)
c.3583-92G>C (n.3583-92G>C)
c.3541-98G>C (n.3541-98G>C)
c.3406-92G>C (n.3406-92G>C)
c.3538-92G>C (n.3538-92G>C)
n.329+123C>G
gnomAD v4
6g.33446483G>TCA2678278237SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-92G>T (n.3325-92G>T)
c.3583-92G>T (n.3583-92G>T)
c.3541-98G>T (n.3541-98G>T)
c.3406-92G>T (n.3406-92G>T)
c.3538-92G>T (n.3538-92G>T)
n.329+123C>A
gnomAD v4
6g.33446484T>GCA824042843SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-91T>G (n.3325-91T>G)
c.3583-91T>G (n.3583-91T>G)
c.3541-97T>G (n.3541-97T>G)
c.3406-91T>G (n.3406-91T>G)
c.3538-91T>G (n.3538-91T>G)
n.329+122A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446484T=CA1620016689SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-91T= (n.3325-91T=)
c.3583-91T= (n.3583-91T=)
c.3541-97T= (n.3541-97T=)
c.3406-91T= (n.3406-91T=)
c.3538-91T= (n.3538-91T=)
n.329+122A=
6g.33446485G>ACA1620016692SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-90G>A (n.3325-90G>A)
c.3583-90G>A (n.3583-90G>A)
c.3541-96G>A (n.3541-96G>A)
c.3406-90G>A (n.3406-90G>A)
c.3538-90G>A (n.3538-90G>A)
n.329+121C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.33446485G=CA1620016691SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-90G= (n.3325-90G=)
c.3583-90G= (n.3583-90G=)
c.3541-96G= (n.3541-96G=)
c.3406-90G= (n.3406-90G=)
c.3538-90G= (n.3538-90G=)
n.329+121C=
6g.33446486delCA2578585600SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-89del (n.3325-89del)
c.3583-89del (n.3583-89del)
c.3541-95del (n.3541-95del)
c.3406-89del (n.3406-89del)
c.3538-89del (n.3538-89del)
n.329+121del
6g.33446486G>ACA2678278243SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-89G>A (n.3325-89G>A)
c.3583-89G>A (n.3583-89G>A)
c.3541-95G>A (n.3541-95G>A)
c.3406-89G>A (n.3406-89G>A)
c.3538-89G>A (n.3538-89G>A)
n.329+120C>T
gnomAD v4
6g.33446486G>CCA2678278250SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-89G>C (n.3325-89G>C)
c.3583-89G>C (n.3583-89G>C)
c.3541-95G>C (n.3541-95G>C)
c.3406-89G>C (n.3406-89G>C)
c.3538-89G>C (n.3538-89G>C)
n.329+120C>G
gnomAD v4
6g.33446486G>TCA2678278249SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-89G>T (n.3325-89G>T)
c.3583-89G>T (n.3583-89G>T)
c.3541-95G>T (n.3541-95G>T)
c.3406-89G>T (n.3406-89G>T)
c.3538-89G>T (n.3538-89G>T)
n.329+120C>A
gnomAD v4
6g.33446487C>ACA2678278253SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-88C>A (n.3325-88C>A)
c.3583-88C>A (n.3583-88C>A)
c.3541-94C>A (n.3541-94C>A)
c.3406-88C>A (n.3406-88C>A)
c.3538-88C>A (n.3538-88C>A)
n.329+119G>T
gnomAD v4
6g.33446487C>TCA2578585601SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-88C>T (n.3325-88C>T)
c.3583-88C>T (n.3583-88C>T)
c.3541-94C>T (n.3541-94C>T)
c.3406-88C>T (n.3406-88C>T)
c.3538-88C>T (n.3538-88C>T)
n.329+119G>A
6g.33446489G>ACA2678278256SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-86G>A (n.3325-86G>A)
c.3583-86G>A (n.3583-86G>A)
c.3541-92G>A (n.3541-92G>A)
c.3406-86G>A (n.3406-86G>A)
c.3538-86G>A (n.3538-86G>A)
n.329+117C>T
gnomAD v4
6g.33446489G>TCA2678278255SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-86G>T (n.3325-86G>T)
c.3583-86G>T (n.3583-86G>T)
c.3541-92G>T (n.3541-92G>T)
c.3406-86G>T (n.3406-86G>T)
c.3538-86G>T (n.3538-86G>T)
n.329+117C>A
gnomAD v4
6g.33446490T>GCA2578585602SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-85T>G (n.3325-85T>G)
c.3583-85T>G (n.3583-85T>G)
c.3541-91T>G (n.3541-91T>G)
c.3406-85T>G (n.3406-85T>G)
c.3538-85T>G (n.3538-85T>G)
n.329+116A>C
gnomAD v4
6g.33446491G>TCA2678278257SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-84G>T (n.3325-84G>T)
c.3583-84G>T (n.3583-84G>T)
c.3541-90G>T (n.3541-90G>T)
c.3406-84G>T (n.3406-84G>T)
c.3538-84G>T (n.3538-84G>T)
n.329+115C>A
gnomAD v4
6g.33446492C>ACA2578585603SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-83C>A (n.3325-83C>A)
c.3583-83C>A (n.3583-83C>A)
c.3541-89C>A (n.3541-89C>A)
c.3406-83C>A (n.3406-83C>A)
c.3538-83C>A (n.3538-83C>A)
n.329+114G>T
6g.33446493T>CCA137075297SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-82T>C (n.3325-82T>C)
c.3583-82T>C (n.3583-82T>C)
c.3541-88T>C (n.3541-88T>C)
c.3406-82T>C (n.3406-82T>C)
c.3538-82T>C (n.3538-82T>C)
n.329+113A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446493T=CA1620016693SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-82T= (n.3325-82T=)
c.3583-82T= (n.3583-82T=)
c.3541-88T= (n.3541-88T=)
c.3406-82T= (n.3406-82T=)
c.3538-82T= (n.3538-82T=)
n.329+113A=
6g.33446494T>GCA2594877644SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-81T>G (n.3325-81T>G)
c.3583-81T>G (n.3583-81T>G)
c.3541-87T>G (n.3541-87T>G)
c.3406-81T>G (n.3406-81T>G)
c.3538-81T>G (n.3538-81T>G)
n.329+112A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446495G>ACA1620016695SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-80G>A (n.3325-80G>A)
c.3583-80G>A (n.3583-80G>A)
c.3541-86G>A (n.3541-86G>A)
c.3406-80G>A (n.3406-80G>A)
c.3538-80G>A (n.3538-80G>A)
n.329+111C>T
dbSNP
6g.33446495G>CCA2678278263SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-80G>C (n.3325-80G>C)
c.3583-80G>C (n.3583-80G>C)
c.3541-86G>C (n.3541-86G>C)
c.3406-80G>C (n.3406-80G>C)
c.3538-80G>C (n.3538-80G>C)
n.329+111C>G
gnomAD v4
6g.33446495G=CA1620016694SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-80G= (n.3325-80G=)
c.3583-80G= (n.3583-80G=)
c.3541-86G= (n.3541-86G=)
c.3406-80G= (n.3406-80G=)
c.3538-80G= (n.3538-80G=)
n.329+111C=
6g.33446495G>TCA2678278264SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-80G>T (n.3325-80G>T)
c.3583-80G>T (n.3583-80G>T)
c.3541-86G>T (n.3541-86G>T)
c.3406-80G>T (n.3406-80G>T)
c.3538-80G>T (n.3538-80G>T)
n.329+111C>A
gnomAD v4
6g.33446496delCA2678278262SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-79del (n.3325-79del)
c.3583-79del (n.3583-79del)
c.3541-85del (n.3541-85del)
c.3406-79del (n.3406-79del)
c.3538-79del (n.3538-79del)
n.329+111del
gnomAD v4
6g.33446496G>ACA137075298SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-79G>A (n.3325-79G>A)
c.3583-79G>A (n.3583-79G>A)
c.3541-85G>A (n.3541-85G>A)
c.3406-79G>A (n.3406-79G>A)
c.3538-79G>A (n.3538-79G>A)
n.329+110C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.33446496G=CA1620016696SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-79G= (n.3325-79G=)
c.3583-79G= (n.3583-79G=)
c.3541-85G= (n.3541-85G=)
c.3406-79G= (n.3406-79G=)
c.3538-79G= (n.3538-79G=)
n.329+110C=
6g.33446496G>TCA2678278267SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-79G>T (n.3325-79G>T)
c.3583-79G>T (n.3583-79G>T)
c.3541-85G>T (n.3541-85G>T)
c.3406-79G>T (n.3406-79G>T)
c.3538-79G>T (n.3538-79G>T)
n.329+110C>A
gnomAD v4
6g.33446497C>ACA2578585604SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-78C>A (n.3325-78C>A)
c.3583-78C>A (n.3583-78C>A)
c.3541-84C>A (n.3541-84C>A)
c.3406-78C>A (n.3406-78C>A)
c.3538-78C>A (n.3538-78C>A)
n.329+109G>T
6g.33446497C>TCA2678278270SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-78C>T (n.3325-78C>T)
c.3583-78C>T (n.3583-78C>T)
c.3541-84C>T (n.3541-84C>T)
c.3406-78C>T (n.3406-78C>T)
c.3538-78C>T (n.3538-78C>T)
n.329+109G>A
gnomAD v4
6g.33446497_33446499delinsCAGCA1620016697SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-78_3325-76delinsCAG (n.3325-78_3325-76delinsCAG)
c.3583-78_3583-76delinsCAG (n.3583-78_3583-76delinsCAG)
c.3541-84_3541-82delinsCAG (n.3541-84_3541-82delinsCAG)
c.3406-78_3406-76delinsCAG (n.3406-78_3406-76delinsCAG)
c.3538-78_3538-76delinsCAG (n.3538-78_3538-76delinsCAG)
n.329+107_329+109delinsCTG
6g.33446498A>GCA2578585605SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-77A>G (n.3325-77A>G)
c.3583-77A>G (n.3583-77A>G)
c.3541-83A>G (n.3541-83A>G)
c.3406-77A>G (n.3406-77A>G)
c.3538-77A>G (n.3538-77A>G)
n.329+108T>C
6g.33446499_33446500delCA1087662337SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-76_3325-75del (n.3325-76_3325-75del)
c.3583-76_3583-75del (n.3583-76_3583-75del)
c.3541-82_3541-81del (n.3541-82_3541-81del)
c.3406-76_3406-75del (n.3406-76_3406-75del)
c.3538-76_3538-75del (n.3538-76_3538-75del)
n.329+107_329+108del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446499G>ACA2521580781SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-76G>A (n.3325-76G>A)
c.3583-76G>A (n.3583-76G>A)
c.3541-82G>A (n.3541-82G>A)
c.3406-76G>A (n.3406-76G>A)
c.3538-76G>A (n.3538-76G>A)
n.329+107C>T
gnomAD v4
6g.33446500A=CA1620016698SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-75A= (n.3325-75A=)
c.3583-75A= (n.3583-75A=)
c.3541-81A= (n.3541-81A=)
c.3406-75A= (n.3406-75A=)
c.3538-75A= (n.3538-75A=)
n.329+106T=
6g.33446500A>GCA1087662339SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-75A>G (n.3325-75A>G)
c.3583-75A>G (n.3583-75A>G)
c.3541-81A>G (n.3541-81A>G)
c.3406-75A>G (n.3406-75A>G)
c.3538-75A>G (n.3538-75A>G)
n.329+106T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446501C>ACA1620016699SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-74C>A (n.3325-74C>A)
c.3583-74C>A (n.3583-74C>A)
c.3541-80C>A (n.3541-80C>A)
c.3406-74C>A (n.3406-74C>A)
c.3538-74C>A (n.3538-74C>A)
n.329+105G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.33446501C=CA1620016700SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-74C= (n.3325-74C=)
c.3583-74C= (n.3583-74C=)
c.3541-80C= (n.3541-80C=)
c.3406-74C= (n.3406-74C=)
c.3538-74C= (n.3538-74C=)
n.329+105G=
6g.33446502A=CA1620016701SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-73A= (n.3325-73A=)
c.3583-73A= (n.3583-73A=)
c.3541-79A= (n.3541-79A=)
c.3406-73A= (n.3406-73A=)
c.3538-73A= (n.3538-73A=)
n.329+104T=
6g.33446502A>GCA1620016702SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-73A>G (n.3325-73A>G)
c.3583-73A>G (n.3583-73A>G)
c.3541-79A>G (n.3541-79A>G)
c.3406-73A>G (n.3406-73A>G)
c.3538-73A>G (n.3538-73A>G)
n.329+104T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.33446502A>TCA1087662340SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-73A>T (n.3325-73A>T)
c.3583-73A>T (n.3583-73A>T)
c.3541-79A>T (n.3541-79A>T)
c.3406-73A>T (n.3406-73A>T)
c.3538-73A>T (n.3538-73A>T)
n.329+104T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446502_33446503delCA2678278277SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-73_3325-72del (n.3325-73_3325-72del)
c.3583-73_3583-72del (n.3583-73_3583-72del)
c.3541-79_3541-78del (n.3541-79_3541-78del)
c.3406-73_3406-72del (n.3406-73_3406-72del)
c.3538-73_3538-72del (n.3538-73_3538-72del)
n.329+103_329+104del
gnomAD v4
6g.33446503G>ACA650880670SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-72G>A (n.3325-72G>A)
c.3583-72G>A (n.3583-72G>A)
c.3541-78G>A (n.3541-78G>A)
c.3406-72G>A (n.3406-72G>A)
c.3538-72G>A (n.3538-72G>A)
n.329+103C>T
COSMIC COSMIC
6g.33446503G>TCA2678278283SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-72G>T (n.3325-72G>T)
c.3583-72G>T (n.3583-72G>T)
c.3541-78G>T (n.3541-78G>T)
c.3406-72G>T (n.3406-72G>T)
c.3538-72G>T (n.3538-72G>T)
n.329+103C>A
gnomAD v4
6g.33446505G>ACA2678278285SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-70G>A (n.3325-70G>A)
c.3583-70G>A (n.3583-70G>A)
c.3541-76G>A (n.3541-76G>A)
c.3406-70G>A (n.3406-70G>A)
c.3538-70G>A (n.3538-70G>A)
n.329+101C>T
gnomAD v4
6g.33446505G>TCA2678278286SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-70G>T (n.3325-70G>T)
c.3583-70G>T (n.3583-70G>T)
c.3541-76G>T (n.3541-76G>T)
c.3406-70G>T (n.3406-70G>T)
c.3538-70G>T (n.3538-70G>T)
n.329+101C>A
gnomAD v4
6g.33446506A=CA1620016703SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-69A= (n.3325-69A=)
c.3583-69A= (n.3583-69A=)
c.3541-75A= (n.3541-75A=)
c.3406-69A= (n.3406-69A=)
c.3538-69A= (n.3538-69A=)
n.329+100T=
6g.33446506A>GCA2578585606SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-69A>G (n.3325-69A>G)
c.3583-69A>G (n.3583-69A>G)
c.3541-75A>G (n.3541-75A>G)
c.3406-69A>G (n.3406-69A>G)
c.3538-69A>G (n.3538-69A>G)
n.329+100T>C
gnomAD v4
6g.33446506A>TCA1087662343SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-69A>T (n.3325-69A>T)
c.3583-69A>T (n.3583-69A>T)
c.3541-75A>T (n.3541-75A>T)
c.3406-69A>T (n.3406-69A>T)
c.3538-69A>T (n.3538-69A>T)
n.329+100T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446507T>ACA2678278292SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-68T>A (n.3325-68T>A)
c.3583-68T>A (n.3583-68T>A)
c.3541-74T>A (n.3541-74T>A)
c.3406-68T>A (n.3406-68T>A)
c.3538-68T>A (n.3538-68T>A)
n.329+99A>T
gnomAD v4
6g.33446507T>GCA1087662346SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-68T>G (n.3325-68T>G)
c.3583-68T>G (n.3583-68T>G)
c.3541-74T>G (n.3541-74T>G)
c.3406-68T>G (n.3406-68T>G)
c.3538-68T>G (n.3538-68T>G)
n.329+99A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446508G>ACA137075302SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-67G>A (n.3325-67G>A)
c.3583-67G>A (n.3583-67G>A)
c.3541-73G>A (n.3541-73G>A)
c.3406-67G>A (n.3406-67G>A)
c.3538-67G>A (n.3538-67G>A)
n.329+98C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446508G=CA1620016704SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-67G= (n.3325-67G=)
c.3583-67G= (n.3583-67G=)
c.3541-73G= (n.3541-73G=)
c.3406-67G= (n.3406-67G=)
c.3538-67G= (n.3538-67G=)
n.329+98C=
6g.33446510A=CA1620016706SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-65A= (n.3325-65A=)
c.3583-65A= (n.3583-65A=)
c.3541-71A= (n.3541-71A=)
c.3406-65A= (n.3406-65A=)
c.3538-65A= (n.3538-65A=)
n.329+96T=
6g.33446510A>GCA1087662352SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-65A>G (n.3325-65A>G)
c.3583-65A>G (n.3583-65A>G)
c.3541-71A>G (n.3541-71A>G)
c.3406-65A>G (n.3406-65A>G)
c.3538-65A>G (n.3538-65A>G)
n.329+96T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446510A>TCA1087662356SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-65A>T (n.3325-65A>T)
c.3583-65A>T (n.3583-65A>T)
c.3541-71A>T (n.3541-71A>T)
c.3406-65A>T (n.3406-65A>T)
c.3538-65A>T (n.3538-65A>T)
n.329+96T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446511G>ACA1087662361SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-64G>A (n.3325-64G>A)
c.3583-64G>A (n.3583-64G>A)
c.3541-70G>A (n.3541-70G>A)
c.3406-64G>A (n.3406-64G>A)
c.3538-64G>A (n.3538-64G>A)
n.329+95C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446511G>CCA824042847SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-64G>C (n.3325-64G>C)
c.3583-64G>C (n.3583-64G>C)
c.3541-70G>C (n.3541-70G>C)
c.3406-64G>C (n.3406-64G>C)
c.3538-64G>C (n.3538-64G>C)
n.329+95C>G
dbSNP
6g.33446511G=CA1620016709SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-64G= (n.3325-64G=)
c.3583-64G= (n.3583-64G=)
c.3541-70G= (n.3541-70G=)
c.3406-64G= (n.3406-64G=)
c.3538-64G= (n.3538-64G=)
n.329+95C=
6g.33446513C>GCA2594877648SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-62C>G (n.3325-62C>G)
c.3583-62C>G (n.3583-62C>G)
c.3541-68C>G (n.3541-68C>G)
c.3406-62C>G (n.3406-62C>G)
c.3538-62C>G (n.3538-62C>G)
n.329+93G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446514T>GCA1087662362SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-61T>G (n.3325-61T>G)
c.3583-61T>G (n.3583-61T>G)
c.3541-67T>G (n.3541-67T>G)
c.3406-61T>G (n.3406-61T>G)
c.3538-61T>G (n.3538-61T>G)
n.329+92A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446515G>ACA2678278300SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-60G>A (n.3325-60G>A)
c.3583-60G>A (n.3583-60G>A)
c.3541-66G>A (n.3541-66G>A)
c.3406-60G>A (n.3406-60G>A)
c.3538-60G>A (n.3538-60G>A)
n.329+91C>T
gnomAD v4
6g.33446517delCA2578585607SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-58del (n.3325-58del)
c.3583-58del (n.3583-58del)
c.3541-64del (n.3541-64del)
c.3406-58del (n.3406-58del)
c.3538-58del (n.3538-58del)
n.329+91del
6g.33446516G>ACA137075308SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-59G>A (n.3325-59G>A)
c.3583-59G>A (n.3583-59G>A)
c.3541-65G>A (n.3541-65G>A)
c.3406-59G>A (n.3406-59G>A)
c.3538-59G>A (n.3538-59G>A)
n.329+90C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446516G=CA1620016711SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-59G= (n.3325-59G=)
c.3583-59G= (n.3583-59G=)
c.3541-65G= (n.3541-65G=)
c.3406-59G= (n.3406-59G=)
c.3538-59G= (n.3538-59G=)
n.329+90C=
6g.33446517G>ACA1087662368SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-58G>A (n.3325-58G>A)
c.3583-58G>A (n.3583-58G>A)
c.3541-64G>A (n.3541-64G>A)
c.3406-58G>A (n.3406-58G>A)
c.3538-58G>A (n.3538-58G>A)
n.329+89C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446517G>CCA2678278305SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-58G>C (n.3325-58G>C)
c.3583-58G>C (n.3583-58G>C)
c.3541-64G>C (n.3541-64G>C)
c.3406-58G>C (n.3406-58G>C)
c.3538-58G>C (n.3538-58G>C)
n.329+89C>G
gnomAD v4
6g.33446517G=CA1620016713SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-58G= (n.3325-58G=)
c.3583-58G= (n.3583-58G=)
c.3541-64G= (n.3541-64G=)
c.3406-58G= (n.3406-58G=)
c.3538-58G= (n.3538-58G=)
n.329+89C=
6g.33446518T>CCA2678278308SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-57T>C (n.3325-57T>C)
c.3583-57T>C (n.3583-57T>C)
c.3541-63T>C (n.3541-63T>C)
c.3406-57T>C (n.3406-57T>C)
c.3538-57T>C (n.3538-57T>C)
n.329+88A>G
gnomAD v4
6g.33446518T>GCA2678278310SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-57T>G (n.3325-57T>G)
c.3583-57T>G (n.3583-57T>G)
c.3541-63T>G (n.3541-63T>G)
c.3406-57T>G (n.3406-57T>G)
c.3538-57T>G (n.3538-57T>G)
n.329+88A>C
gnomAD v4
6g.33446519G>ACA2578585608SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-56G>A (n.3325-56G>A)
c.3583-56G>A (n.3583-56G>A)
c.3541-62G>A (n.3541-62G>A)
c.3406-56G>A (n.3406-56G>A)
c.3538-56G>A (n.3538-56G>A)
n.329+87C>T
6g.33446519G>TCA2678278311SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-56G>T (n.3325-56G>T)
c.3583-56G>T (n.3583-56G>T)
c.3541-62G>T (n.3541-62G>T)
c.3406-56G>T (n.3406-56G>T)
c.3538-56G>T (n.3538-56G>T)
n.329+87C>A
gnomAD v4
6g.33446521T>CCA824042848SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-54T>C (n.3325-54T>C)
c.3583-54T>C (n.3583-54T>C)
c.3541-60T>C (n.3541-60T>C)
c.3406-54T>C (n.3406-54T>C)
c.3538-54T>C (n.3538-54T>C)
n.329+85A>G
dbSNP
6g.33446521T>GCA1087662370SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-54T>G (n.3325-54T>G)
c.3583-54T>G (n.3583-54T>G)
c.3541-60T>G (n.3541-60T>G)
c.3406-54T>G (n.3406-54T>G)
c.3538-54T>G (n.3538-54T>G)
n.329+85A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446521T=CA1620016716SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-54T= (n.3325-54T=)
c.3583-54T= (n.3583-54T=)
c.3541-60T= (n.3541-60T=)
c.3406-54T= (n.3406-54T=)
c.3538-54T= (n.3538-54T=)
n.329+85A=
6g.33446524delCA2578585609SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-51del (n.3325-51del)
c.3583-51del (n.3583-51del)
c.3541-57del (n.3541-57del)
c.3406-51del (n.3406-51del)
c.3538-51del (n.3538-51del)
n.329+84del
gnomAD v4
6g.33446524G>TCA2678278315SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-51G>T (n.3325-51G>T)
c.3583-51G>T (n.3583-51G>T)
c.3541-57G>T (n.3541-57G>T)
c.3406-51G>T (n.3406-51G>T)
c.3538-51G>T (n.3538-51G>T)
n.329+82C>A
gnomAD v4
6g.33446525C>ACA2678278318SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-50C>A (n.3325-50C>A)
c.3583-50C>A (n.3583-50C>A)
c.3541-56C>A (n.3541-56C>A)
c.3406-50C>A (n.3406-50C>A)
c.3538-50C>A (n.3538-50C>A)
n.329+81G>T
gnomAD v4
6g.33446525C>TCA1087662375SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-50C>T (n.3325-50C>T)
c.3583-50C>T (n.3583-50C>T)
c.3541-56C>T (n.3541-56C>T)
c.3406-50C>T (n.3406-50C>T)
c.3538-50C>T (n.3538-50C>T)
n.329+81G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446525_33446527delCA2499214071SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-50_3325-48del (n.3325-50_3325-48del)
c.3583-50_3583-48del (n.3583-50_3583-48del)
c.3541-56_3541-54del (n.3541-56_3541-54del)
c.3406-50_3406-48del (n.3406-50_3406-48del)
c.3538-50_3538-48del (n.3538-50_3538-48del)
n.329+79_329+81del
6g.33446526T>CCA2578585610SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-49T>C (n.3325-49T>C)
c.3583-49T>C (n.3583-49T>C)
c.3541-55T>C (n.3541-55T>C)
c.3406-49T>C (n.3406-49T>C)
c.3538-49T>C (n.3538-49T>C)
n.329+80A>G
gnomAD v4
6g.33446527T>CCA3759066SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-48T>C (n.3325-48T>C)
c.3583-48T>C (n.3583-48T>C)
c.3541-54T>C (n.3541-54T>C)
c.3406-48T>C (n.3406-48T>C)
c.3538-48T>C (n.3538-48T>C)
n.329+79A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.33446527T>GCA1087662381SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-48T>G (n.3325-48T>G)
c.3583-48T>G (n.3583-48T>G)
c.3541-54T>G (n.3541-54T>G)
c.3406-48T>G (n.3406-48T>G)
c.3538-48T>G (n.3538-48T>G)
n.329+79A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446527T=CA1620016718SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-48T= (n.3325-48T=)
c.3583-48T= (n.3583-48T=)
c.3541-54T= (n.3541-54T=)
c.3406-48T= (n.3406-48T=)
c.3538-48T= (n.3538-48T=)
n.329+79A=
6g.33446531delCA2578585611SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-44del (n.3325-44del)
c.3583-44del (n.3583-44del)
c.3541-50del (n.3541-50del)
c.3406-44del (n.3406-44del)
c.3538-44del (n.3538-44del)
n.329+78del
6g.33446529G=CA1620016719SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-46G= (n.3325-46G=)
c.3583-46G= (n.3583-46G=)
c.3541-52G= (n.3541-52G=)
c.3406-46G= (n.3406-46G=)
c.3538-46G= (n.3538-46G=)
n.329+77C=
6g.33446529G>TCA566700758SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-46G>T (n.3325-46G>T)
c.3583-46G>T (n.3583-46G>T)
c.3541-52G>T (n.3541-52G>T)
c.3406-46G>T (n.3406-46G>T)
c.3538-46G>T (n.3538-46G>T)
n.329+77C>A
dbSNP gnomAD v2
6g.33446530G>CCA3759067SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-45G>C (n.3325-45G>C)
c.3583-45G>C (n.3583-45G>C)
c.3541-51G>C (n.3541-51G>C)
c.3406-45G>C (n.3406-45G>C)
c.3538-45G>C (n.3538-45G>C)
n.329+76C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446530G=CA1620016721SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-45G= (n.3325-45G=)
c.3583-45G= (n.3583-45G=)
c.3541-51G= (n.3541-51G=)
c.3406-45G= (n.3406-45G=)
c.3538-45G= (n.3538-45G=)
n.329+76C=
6g.33446530G>TCA2678278333SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-45G>T (n.3325-45G>T)
c.3583-45G>T (n.3583-45G>T)
c.3541-51G>T (n.3541-51G>T)
c.3406-45G>T (n.3406-45G>T)
c.3538-45G>T (n.3538-45G>T)
n.329+76C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched