Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33446393T>C | CA1620016631 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-182T>C (n.3325-182T>C) c.3583-182T>C (n.3583-182T>C) c.3541-188T>C (n.3541-188T>C) c.3406-182T>C (n.3406-182T>C) c.3538-182T>C (n.3538-182T>C) n.329+213A>G | dbSNP |
6 | g.33446393T= | CA1620016630 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-182T= (n.3325-182T=) c.3583-182T= (n.3583-182T=) c.3541-188T= (n.3541-188T=) c.3406-182T= (n.3406-182T=) c.3538-182T= (n.3538-182T=) n.329+213A= | |
6 | g.33446395G= | CA1620016633 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-180G= (n.3325-180G=) c.3583-180G= (n.3583-180G=) c.3541-186G= (n.3541-186G=) c.3406-180G= (n.3406-180G=) c.3538-180G= (n.3538-180G=) n.329+211C= | |
6 | g.33446395G>T | CA137075268 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-180G>T (n.3325-180G>T) c.3583-180G>T (n.3583-180G>T) c.3541-186G>T (n.3541-186G>T) c.3406-180G>T (n.3406-180G>T) c.3538-180G>T (n.3538-180G>T) n.329+211C>A | dbSNP |
6 | g.33446399G= | CA1620016635 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-176G= (n.3325-176G=) c.3583-176G= (n.3583-176G=) c.3541-182G= (n.3541-182G=) c.3406-176G= (n.3406-176G=) c.3538-176G= (n.3538-176G=) n.329+207C= | |
6 | g.33446399G>T | CA137075272 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-176G>T (n.3325-176G>T) c.3583-176G>T (n.3583-176G>T) c.3541-182G>T (n.3541-182G>T) c.3406-176G>T (n.3406-176G>T) c.3538-176G>T (n.3538-176G>T) n.329+207C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33446400G= | CA1620016638 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-175G= (n.3325-175G=) c.3583-175G= (n.3583-175G=) c.3541-181G= (n.3541-181G=) c.3406-175G= (n.3406-175G=) c.3538-175G= (n.3538-175G=) n.329+206C= | |
6 | g.33446400G>T | CA1620016639 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-175G>T (n.3325-175G>T) c.3583-175G>T (n.3583-175G>T) c.3541-181G>T (n.3541-181G>T) c.3406-175G>T (n.3406-175G>T) c.3538-175G>T (n.3538-175G>T) n.329+206C>A | dbSNP |
6 | g.33446405C= | CA1620016641 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-170C= (n.3325-170C=) c.3583-170C= (n.3583-170C=) c.3541-176C= (n.3541-176C=) c.3406-170C= (n.3406-170C=) c.3538-170C= (n.3538-170C=) n.329+201G= | |
6 | g.33446405C>T | CA137075276 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-170C>T (n.3325-170C>T) c.3583-170C>T (n.3583-170C>T) c.3541-176C>T (n.3541-176C>T) c.3406-170C>T (n.3406-170C>T) c.3538-170C>T (n.3538-170C>T) n.329+201G>A | dbSNP |
6 | g.33446407_33446415delinsCAAAAGCAG | CA1620016644 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-168_3325-160delinsCAAAAGCAG (n.3325-168_3325-160delinsCAAAAGCAG) c.3583-168_3583-160delinsCAAAAGCAG (n.3583-168_3583-160delinsCAAAAGCAG) c.3541-174_3541-166delinsCAAAAGCAG (n.3541-174_3541-166delinsCAAAAGCAG) c.3406-168_3406-160delinsCAAAAGCAG (n.3406-168_3406-160delinsCAAAAGCAG) c.3538-168_3538-160delinsCAAAAGCAG (n.3538-168_3538-160delinsCAAAAGCAG) n.329+191_329+199delinsCTGCTTTTG | |
6 | g.33446408_33446415del | CA1620016646 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-167_3325-160del (n.3325-167_3325-160del) c.3583-167_3583-160del (n.3583-167_3583-160del) c.3541-173_3541-166del (n.3541-173_3541-166del) c.3406-167_3406-160del (n.3406-167_3406-160del) c.3538-167_3538-160del (n.3538-167_3538-160del) n.329+191_329+198del | dbSNP |
6 | g.33446412G>A | CA137075283 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-163G>A (n.3325-163G>A) c.3583-163G>A (n.3583-163G>A) c.3541-169G>A (n.3541-169G>A) c.3406-163G>A (n.3406-163G>A) c.3538-163G>A (n.3538-163G>A) n.329+194C>T | dbSNP |
6 | g.33446412G= | CA1620016648 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-163G= (n.3325-163G=) c.3583-163G= (n.3583-163G=) c.3541-169G= (n.3541-169G=) c.3406-163G= (n.3406-163G=) c.3538-163G= (n.3538-163G=) n.329+194C= | |
6 | g.33446414A= | CA1620016651 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-161A= (n.3325-161A=) c.3583-161A= (n.3583-161A=) c.3541-167A= (n.3541-167A=) c.3406-161A= (n.3406-161A=) c.3538-161A= (n.3538-161A=) n.329+192T= | |
6 | g.33446414A>G | CA137075287 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-161A>G (n.3325-161A>G) c.3583-161A>G (n.3583-161A>G) c.3541-167A>G (n.3541-167A>G) c.3406-161A>G (n.3406-161A>G) c.3538-161A>G (n.3538-161A>G) n.329+192T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33446416G= | CA1620016653 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-159G= (n.3325-159G=) c.3583-159G= (n.3583-159G=) c.3541-165G= (n.3541-165G=) c.3406-159G= (n.3406-159G=) c.3538-159G= (n.3538-159G=) n.329+190C= | |
6 | g.33446416G>T | CA1620016655 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-159G>T (n.3325-159G>T) c.3583-159G>T (n.3583-159G>T) c.3541-165G>T (n.3541-165G>T) c.3406-159G>T (n.3406-159G>T) c.3538-159G>T (n.3538-159G>T) n.329+190C>A | dbSNP |
6 | g.33446417T>G | CA1087662321 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-158T>G (n.3325-158T>G) c.3583-158T>G (n.3583-158T>G) c.3541-164T>G (n.3541-164T>G) c.3406-158T>G (n.3406-158T>G) c.3538-158T>G (n.3538-158T>G) n.329+189A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33446417T= | CA1620016657 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-158T= (n.3325-158T=) c.3583-158T= (n.3583-158T=) c.3541-164T= (n.3541-164T=) c.3406-158T= (n.3406-158T=) c.3538-158T= (n.3538-158T=) n.329+189A= | |
6 | g.33446419T>C | CA1620016659 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-156T>C (n.3325-156T>C) c.3583-156T>C (n.3583-156T>C) c.3541-162T>C (n.3541-162T>C) c.3406-156T>C (n.3406-156T>C) c.3538-156T>C (n.3538-156T>C) n.329+187A>G | dbSNP |
6 | g.33446419T= | CA1620016658 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-156T= (n.3325-156T=) c.3583-156T= (n.3583-156T=) c.3541-162T= (n.3541-162T=) c.3406-156T= (n.3406-156T=) c.3538-156T= (n.3538-156T=) n.329+187A= | |
6 | g.33446423G>T | CA2678278066 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-152G>T (n.3325-152G>T) c.3583-152G>T (n.3583-152G>T) c.3541-158G>T (n.3541-158G>T) c.3406-152G>T (n.3406-152G>T) c.3538-152G>T (n.3538-152G>T) n.329+183C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33446424A= | CA1620016660 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-151A= (n.3325-151A=) c.3583-151A= (n.3583-151A=) c.3541-157A= (n.3541-157A=) c.3406-151A= (n.3406-151A=) c.3538-151A= (n.3538-151A=) n.329+182T= | |
6 | g.33446424A>G | CA137075292 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-151A>G (n.3325-151A>G) c.3583-151A>G (n.3583-151A>G) c.3541-157A>G (n.3541-157A>G) c.3406-151A>G (n.3406-151A>G) c.3538-151A>G (n.3538-151A>G) n.329+182T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33446424dup | CA2678278128 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-151dup (n.3325-151dup) c.3583-151dup (n.3583-151dup) c.3541-157dup (n.3541-157dup) c.3406-151dup (n.3406-151dup) c.3538-151dup (n.3538-151dup) n.329+182dup | gnomAD v4 |
6 | g.33446426A>C | CA2678278130 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-149A>C (n.3325-149A>C) c.3583-149A>C (n.3583-149A>C) c.3541-155A>C (n.3541-155A>C) c.3406-149A>C (n.3406-149A>C) c.3538-149A>C (n.3538-149A>C) n.329+180T>G | gnomAD v4 |
6 | g.33446428G>A | CA2678278133 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-147G>A (n.3325-147G>A) c.3583-147G>A (n.3583-147G>A) c.3541-153G>A (n.3541-153G>A) c.3406-147G>A (n.3406-147G>A) c.3538-147G>A (n.3538-147G>A) n.329+178C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33446428G>T | CA2557289267 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-147G>T (n.3325-147G>T) c.3583-147G>T (n.3583-147G>T) c.3541-153G>T (n.3541-153G>T) c.3406-147G>T (n.3406-147G>T) c.3538-147G>T (n.3538-147G>T) n.329+178C>A | |
6 | g.33446429A>C | CA2678278136 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-146A>C (n.3325-146A>C) c.3583-146A>C (n.3583-146A>C) c.3541-152A>C (n.3541-152A>C) c.3406-146A>C (n.3406-146A>C) c.3538-146A>C (n.3538-146A>C) n.329+177T>G | gnomAD v4 |
6 | g.33446429A>T | CA2678278137 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-146A>T (n.3325-146A>T) c.3583-146A>T (n.3583-146A>T) c.3541-152A>T (n.3541-152A>T) c.3406-146A>T (n.3406-146A>T) c.3538-146A>T (n.3538-146A>T) n.329+177T>A | gnomAD v4 |
6 | g.33446430T>C | CA2678278140 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-145T>C (n.3325-145T>C) c.3583-145T>C (n.3583-145T>C) c.3541-151T>C (n.3541-151T>C) c.3406-145T>C (n.3406-145T>C) c.3538-145T>C (n.3538-145T>C) n.329+176A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33446431C>A | CA2678278142 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-144C>A (n.3325-144C>A) c.3583-144C>A (n.3583-144C>A) c.3541-150C>A (n.3541-150C>A) c.3406-144C>A (n.3406-144C>A) c.3538-144C>A (n.3538-144C>A) n.329+175G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33446431C>T | CA2678278144 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-144C>T (n.3325-144C>T) c.3583-144C>T (n.3583-144C>T) c.3541-150C>T (n.3541-150C>T) c.3406-144C>T (n.3406-144C>T) c.3538-144C>T (n.3538-144C>T) n.329+175G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33446432C>A | CA2678278146 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-143C>A (n.3325-143C>A) c.3583-143C>A (n.3583-143C>A) c.3541-149C>A (n.3541-149C>A) c.3406-143C>A (n.3406-143C>A) c.3538-143C>A (n.3538-143C>A) n.329+174G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33446432C>T | CA2678278147 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-143C>T (n.3325-143C>T) c.3583-143C>T (n.3583-143C>T) c.3541-149C>T (n.3541-149C>T) c.3406-143C>T (n.3406-143C>T) c.3538-143C>T (n.3538-143C>T) n.329+174G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33446433A>G | CA2678278149 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-142A>G (n.3325-142A>G) c.3583-142A>G (n.3583-142A>G) c.3541-148A>G (n.3541-148A>G) c.3406-142A>G (n.3406-142A>G) c.3538-142A>G (n.3538-142A>G) n.329+173T>C | gnomAD v4 |
6 | g.33446434C>A | CA137075295 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-141C>A (n.3325-141C>A) c.3583-141C>A (n.3583-141C>A) c.3541-147C>A (n.3541-147C>A) c.3406-141C>A (n.3406-141C>A) c.3538-141C>A (n.3538-141C>A) n.329+172G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33446434C= | CA1620016662 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-141C= (n.3325-141C=) c.3583-141C= (n.3583-141C=) c.3541-147C= (n.3541-147C=) c.3406-141C= (n.3406-141C=) c.3538-141C= (n.3538-141C=) n.329+172G= | |
6 | g.33446434C>T | CA1087662325 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-141C>T (n.3325-141C>T) c.3583-141C>T (n.3583-141C>T) c.3541-147C>T (n.3541-147C>T) c.3406-141C>T (n.3406-141C>T) c.3538-141C>T (n.3538-141C>T) n.329+172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33446435A>G | CA2678278151 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-140A>G (n.3325-140A>G) c.3583-140A>G (n.3583-140A>G) c.3541-146A>G (n.3541-146A>G) c.3406-140A>G (n.3406-140A>G) c.3538-140A>G (n.3538-140A>G) n.329+171T>C | gnomAD v4 |
6 | g.33446435A>T | CA2678278152 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-140A>T (n.3325-140A>T) c.3583-140A>T (n.3583-140A>T) c.3541-146A>T (n.3541-146A>T) c.3406-140A>T (n.3406-140A>T) c.3538-140A>T (n.3538-140A>T) n.329+171T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33446436G>T | CA2678278153 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-139G>T (n.3325-139G>T) c.3583-139G>T (n.3583-139G>T) c.3541-145G>T (n.3541-145G>T) c.3406-139G>T (n.3406-139G>T) c.3538-139G>T (n.3538-139G>T) n.329+170C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33446437G>A | CA2678278155 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-138G>A (n.3325-138G>A) c.3583-138G>A (n.3583-138G>A) c.3541-144G>A (n.3541-144G>A) c.3406-138G>A (n.3406-138G>A) c.3538-138G>A (n.3538-138G>A) n.329+169C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33446437G>T | CA2678278154 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-138G>T (n.3325-138G>T) c.3583-138G>T (n.3583-138G>T) c.3541-144G>T (n.3541-144G>T) c.3406-138G>T (n.3406-138G>T) c.3538-138G>T (n.3538-138G>T) n.329+169C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33446438C>A | CA2678278158 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-137C>A (n.3325-137C>A) c.3583-137C>A (n.3583-137C>A) c.3541-143C>A (n.3541-143C>A) c.3406-137C>A (n.3406-137C>A) c.3538-137C>A (n.3538-137C>A) n.329+168G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33446438C= | CA1620016664 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-137C= (n.3325-137C=) c.3583-137C= (n.3583-137C=) c.3541-143C= (n.3541-143C=) c.3406-137C= (n.3406-137C=) c.3538-137C= (n.3538-137C=) n.329+168G= | |
6 | g.33446438C>T | CA1620016665 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-137C>T (n.3325-137C>T) c.3583-137C>T (n.3583-137C>T) c.3541-143C>T (n.3541-143C>T) c.3406-137C>T (n.3406-137C>T) c.3538-137C>T (n.3538-137C>T) n.329+168G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.33446442G>T | CA2678278166 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-133G>T (n.3325-133G>T) c.3583-133G>T (n.3583-133G>T) c.3541-139G>T (n.3541-139G>T) c.3406-133G>T (n.3406-133G>T) c.3538-133G>T (n.3538-133G>T) n.329+164C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33446444A= | CA1620016667 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-131A= (n.3325-131A=) c.3583-131A= (n.3583-131A=) c.3541-137A= (n.3541-137A=) c.3406-131A= (n.3406-131A=) c.3538-131A= (n.3538-131A=) n.329+162T= | |
6 | g.33446444A>C | CA1087662332 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-131A>C (n.3325-131A>C) c.3583-131A>C (n.3583-131A>C) c.3541-137A>C (n.3541-137A>C) c.3406-131A>C (n.3406-131A>C) c.3538-131A>C (n.3538-131A>C) n.329+162T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.33446454G>T | CA2678278189 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-121G>T (n.3325-121G>T) c.3583-121G>T (n.3583-121G>T) c.3541-127G>T (n.3541-127G>T) c.3406-121G>T (n.3406-121G>T) c.3538-121G>T (n.3538-121G>T) n.329+152C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33446455A>C | CA2678278190 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-120A>C (n.3325-120A>C) c.3583-120A>C (n.3583-120A>C) c.3541-126A>C (n.3541-126A>C) c.3406-120A>C (n.3406-120A>C) c.3538-120A>C (n.3538-120A>C) n.329+151T>G | gnomAD v4 |
6 | g.33446456A>T | CA2678278191 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-119A>T (n.3325-119A>T) c.3583-119A>T (n.3583-119A>T) c.3541-125A>T (n.3541-125A>T) c.3406-119A>T (n.3406-119A>T) c.3538-119A>T (n.3538-119A>T) n.329+150T>A | gnomAD v4 |
6 | g.33446458G>A | CA2678278194 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-117G>A (n.3325-117G>A) c.3583-117G>A (n.3583-117G>A) c.3541-123G>A (n.3541-123G>A) c.3406-117G>A (n.3406-117G>A) c.3538-117G>A (n.3538-117G>A) n.329+148C>T | gnomAD v4 |
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6 | g.33446459C>A | CA2678278195 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-116C>A (n.3325-116C>A) c.3583-116C>A (n.3583-116C>A) c.3541-122C>A (n.3541-122C>A) c.3406-116C>A (n.3406-116C>A) c.3538-116C>A (n.3538-116C>A) n.329+147G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33446461G>A | CA2678278196 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-114G>A (n.3325-114G>A) c.3583-114G>A (n.3583-114G>A) c.3541-120G>A (n.3541-120G>A) c.3406-114G>A (n.3406-114G>A) c.3538-114G>A (n.3538-114G>A) n.329+145C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33446461G>T | CA2678278197 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-114G>T (n.3325-114G>T) c.3583-114G>T (n.3583-114G>T) c.3541-120G>T (n.3541-120G>T) c.3406-114G>T (n.3406-114G>T) c.3538-114G>T (n.3538-114G>T) n.329+145C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33446462C>A | CA2678278199 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-113C>A (n.3325-113C>A) c.3583-113C>A (n.3583-113C>A) c.3541-119C>A (n.3541-119C>A) c.3406-113C>A (n.3406-113C>A) c.3538-113C>A (n.3538-113C>A) n.329+144G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.33446462C>G | CA566700757 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-113C>G (n.3325-113C>G) c.3583-113C>G (n.3583-113C>G) c.3541-119C>G (n.3541-119C>G) c.3406-113C>G (n.3406-113C>G) c.3538-113C>G (n.3538-113C>G) n.329+144G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33446464G>A | CA2678278204 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-111G>A (n.3325-111G>A) c.3583-111G>A (n.3583-111G>A) c.3541-117G>A (n.3541-117G>A) c.3406-111G>A (n.3406-111G>A) c.3538-111G>A (n.3538-111G>A) n.329+142C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33446464G>T | CA2678278205 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-111G>T (n.3325-111G>T) c.3583-111G>T (n.3583-111G>T) c.3541-117G>T (n.3541-117G>T) c.3406-111G>T (n.3406-111G>T) c.3538-111G>T (n.3538-111G>T) n.329+142C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33446465G>A | CA2678278207 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-110G>A (n.3325-110G>A) c.3583-110G>A (n.3583-110G>A) c.3541-116G>A (n.3541-116G>A) c.3406-110G>A (n.3406-110G>A) c.3538-110G>A (n.3538-110G>A) n.329+141C>T | gnomAD v4 |
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6 | g.33446468G>A | CA1620016671 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-107G>A (n.3325-107G>A) c.3583-107G>A (n.3583-107G>A) c.3541-113G>A (n.3541-113G>A) c.3406-107G>A (n.3406-107G>A) c.3538-107G>A (n.3538-107G>A) n.329+138C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.33446469T>C | CA1620016675 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-106T>C (n.3325-106T>C) c.3583-106T>C (n.3583-106T>C) c.3541-112T>C (n.3541-112T>C) c.3406-106T>C (n.3406-106T>C) c.3538-106T>C (n.3538-106T>C) n.329+137A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.33446470C>A | CA2678278211 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-105C>A (n.3325-105C>A) c.3583-105C>A (n.3583-105C>A) c.3541-111C>A (n.3541-111C>A) c.3406-105C>A (n.3406-105C>A) c.3538-105C>A (n.3538-105C>A) n.329+136G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33446470C= | CA1620016681 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-105C= (n.3325-105C=) c.3583-105C= (n.3583-105C=) c.3541-111C= (n.3541-111C=) c.3406-105C= (n.3406-105C=) c.3538-105C= (n.3538-105C=) n.329+136G= | |
6 | g.33446470C>T | CA1620016682 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-105C>T (n.3325-105C>T) c.3583-105C>T (n.3583-105C>T) c.3541-111C>T (n.3541-111C>T) c.3406-105C>T (n.3406-105C>T) c.3538-105C>T (n.3538-105C>T) n.329+136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.33446471C>T | CA824042839 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-104C>T (n.3325-104C>T) c.3583-104C>T (n.3583-104C>T) c.3541-110C>T (n.3541-110C>T) c.3406-104C>T (n.3406-104C>T) c.3538-104C>T (n.3538-104C>T) n.329+135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.33446474C>A | CA2678278215 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-101C>A (n.3325-101C>A) c.3583-101C>A (n.3583-101C>A) c.3541-107C>A (n.3541-107C>A) c.3406-101C>A (n.3406-101C>A) c.3538-101C>A (n.3538-101C>A) n.329+132G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.33446477C>A | CA2578585598 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-98C>A (n.3325-98C>A) c.3583-98C>A (n.3583-98C>A) c.3541-104C>A (n.3541-104C>A) c.3406-98C>A (n.3406-98C>A) c.3538-98C>A (n.3538-98C>A) n.329+129G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33446478A= | CA1620016686 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-97A= (n.3325-97A=) c.3583-97A= (n.3583-97A=) c.3541-103A= (n.3541-103A=) c.3406-97A= (n.3406-97A=) c.3538-97A= (n.3538-97A=) n.329+128T= | |
6 | g.33446478A>G | CA1087662334 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-97A>G (n.3325-97A>G) c.3583-97A>G (n.3583-97A>G) c.3541-103A>G (n.3541-103A>G) c.3406-97A>G (n.3406-97A>G) c.3538-97A>G (n.3538-97A>G) n.329+128T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33446478A>T | CA2678278225 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-97A>T (n.3325-97A>T) c.3583-97A>T (n.3583-97A>T) c.3541-103A>T (n.3541-103A>T) c.3406-97A>T (n.3406-97A>T) c.3538-97A>T (n.3538-97A>T) n.329+128T>A | gnomAD v4 |
6 | g.33446479T>C | CA137075296 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-96T>C (n.3325-96T>C) c.3583-96T>C (n.3583-96T>C) c.3541-102T>C (n.3541-102T>C) c.3406-96T>C (n.3406-96T>C) c.3538-96T>C (n.3538-96T>C) n.329+127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.33446480G>T | CA2678278233 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-95G>T (n.3325-95G>T) c.3583-95G>T (n.3583-95G>T) c.3541-101G>T (n.3541-101G>T) c.3406-95G>T (n.3406-95G>T) c.3538-95G>T (n.3538-95G>T) n.329+126C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33446481C>A | CA2678278234 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-94C>A (n.3325-94C>A) c.3583-94C>A (n.3583-94C>A) c.3541-100C>A (n.3541-100C>A) c.3406-94C>A (n.3406-94C>A) c.3538-94C>A (n.3538-94C>A) n.329+125G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33446481C>T | CA2578585599 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-94C>T (n.3325-94C>T) c.3583-94C>T (n.3583-94C>T) c.3541-100C>T (n.3541-100C>T) c.3406-94C>T (n.3406-94C>T) c.3538-94C>T (n.3538-94C>T) n.329+125G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33446482A>T | CA2711464587 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-93A>T (n.3325-93A>T) c.3583-93A>T (n.3583-93A>T) c.3541-99A>T (n.3541-99A>T) c.3406-93A>T (n.3406-93A>T) c.3538-93A>T (n.3538-93A>T) n.329+124T>A | dbSNP |
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6 | g.33446483G>T | CA2678278237 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-92G>T (n.3325-92G>T) c.3583-92G>T (n.3583-92G>T) c.3541-98G>T (n.3541-98G>T) c.3406-92G>T (n.3406-92G>T) c.3538-92G>T (n.3538-92G>T) n.329+123C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33446484T>G | CA824042843 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-91T>G (n.3325-91T>G) c.3583-91T>G (n.3583-91T>G) c.3541-97T>G (n.3541-97T>G) c.3406-91T>G (n.3406-91T>G) c.3538-91T>G (n.3538-91T>G) n.329+122A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.33446485G>A | CA1620016692 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-90G>A (n.3325-90G>A) c.3583-90G>A (n.3583-90G>A) c.3541-96G>A (n.3541-96G>A) c.3406-90G>A (n.3406-90G>A) c.3538-90G>A (n.3538-90G>A) n.329+121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.33446492C>A | CA2578585603 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-83C>A (n.3325-83C>A) c.3583-83C>A (n.3583-83C>A) c.3541-89C>A (n.3541-89C>A) c.3406-83C>A (n.3406-83C>A) c.3538-83C>A (n.3538-83C>A) n.329+114G>T |