| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33446350_33446351dup | CA137075261 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-225_3325-224dup (n.3325-225_3325-224dup) c.3583-225_3583-224dup (n.3583-225_3583-224dup) c.3541-231_3541-230dup (n.3541-231_3541-230dup) c.3406-225_3406-224dup (n.3406-225_3406-224dup) c.3538-225_3538-224dup (n.3538-225_3538-224dup) n.329+256_329+257dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446355C= | CA1620016617 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-220C= (n.3325-220C=) c.3583-220C= (n.3583-220C=) c.3541-226C= (n.3541-226C=) c.3406-220C= (n.3406-220C=) c.3538-220C= (n.3538-220C=) n.329+251G= | |
| 6 | g.33446355C>T | CA1087662304 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-220C>T (n.3325-220C>T) c.3583-220C>T (n.3583-220C>T) c.3541-226C>T (n.3541-226C>T) c.3406-220C>T (n.3406-220C>T) c.3538-220C>T (n.3538-220C>T) n.329+251G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446368C= | CA1620016619 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-207C= (n.3325-207C=) c.3583-207C= (n.3583-207C=) c.3541-213C= (n.3541-213C=) c.3406-207C= (n.3406-207C=) c.3538-207C= (n.3538-207C=) n.329+238G= | |
| 6 | g.33446368C>G | CA1620016620 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-207C>G (n.3325-207C>G) c.3583-207C>G (n.3583-207C>G) c.3541-213C>G (n.3541-213C>G) c.3406-207C>G (n.3406-207C>G) c.3538-207C>G (n.3538-207C>G) n.329+238G>C | dbSNP |
| 6 | g.33446373T>C | CA824042825 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-202T>C (n.3325-202T>C) c.3583-202T>C (n.3583-202T>C) c.3541-208T>C (n.3541-208T>C) c.3406-202T>C (n.3406-202T>C) c.3538-202T>C (n.3538-202T>C) n.329+233A>G | dbSNP |
| 6 | g.33446373T= | CA1620016621 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-202T= (n.3325-202T=) c.3583-202T= (n.3583-202T=) c.3541-208T= (n.3541-208T=) c.3406-202T= (n.3406-202T=) c.3538-202T= (n.3538-202T=) n.329+233A= | |
| 6 | g.33446374T>A | CA1087662305 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-201T>A (n.3325-201T>A) c.3583-201T>A (n.3583-201T>A) c.3541-207T>A (n.3541-207T>A) c.3406-201T>A (n.3406-201T>A) c.3538-201T>A (n.3538-201T>A) n.329+232A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446374T= | CA1620016624 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-201T= (n.3325-201T=) c.3583-201T= (n.3583-201T=) c.3541-207T= (n.3541-207T=) c.3406-201T= (n.3406-201T=) c.3538-201T= (n.3538-201T=) n.329+232A= | |
| 6 | g.33446379G>A | CA1620016626 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-196G>A (n.3325-196G>A) c.3583-196G>A (n.3583-196G>A) c.3541-202G>A (n.3541-202G>A) c.3406-196G>A (n.3406-196G>A) c.3538-196G>A (n.3538-196G>A) n.329+227C>T | dbSNP |
| 6 | g.33446379G= | CA1620016625 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-196G= (n.3325-196G=) c.3583-196G= (n.3583-196G=) c.3541-202G= (n.3541-202G=) c.3406-196G= (n.3406-196G=) c.3538-196G= (n.3538-196G=) n.329+227C= | |
| 6 | g.33446383C= | CA1620016628 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-192C= (n.3325-192C=) c.3583-192C= (n.3583-192C=) c.3541-198C= (n.3541-198C=) c.3406-192C= (n.3406-192C=) c.3538-192C= (n.3538-192C=) n.329+223G= | |
| 6 | g.33446383C>G | CA1620016629 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-192C>G (n.3325-192C>G) c.3583-192C>G (n.3583-192C>G) c.3541-198C>G (n.3541-198C>G) c.3406-192C>G (n.3406-192C>G) c.3538-192C>G (n.3538-192C>G) n.329+223G>C | dbSNP |
| 6 | g.33446391C>T | CA2770567396 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-184C>T (n.3325-184C>T) c.3583-184C>T (n.3583-184C>T) c.3541-190C>T (n.3541-190C>T) c.3406-184C>T (n.3406-184C>T) c.3538-184C>T (n.3538-184C>T) n.329+215G>A | |
| 6 | g.33446393T>C | CA1620016631 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-182T>C (n.3325-182T>C) c.3583-182T>C (n.3583-182T>C) c.3541-188T>C (n.3541-188T>C) c.3406-182T>C (n.3406-182T>C) c.3538-182T>C (n.3538-182T>C) n.329+213A>G | dbSNP |
| 6 | g.33446393T= | CA1620016630 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-182T= (n.3325-182T=) c.3583-182T= (n.3583-182T=) c.3541-188T= (n.3541-188T=) c.3406-182T= (n.3406-182T=) c.3538-182T= (n.3538-182T=) n.329+213A= | |
| 6 | g.33446395G= | CA1620016633 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-180G= (n.3325-180G=) c.3583-180G= (n.3583-180G=) c.3541-186G= (n.3541-186G=) c.3406-180G= (n.3406-180G=) c.3538-180G= (n.3538-180G=) n.329+211C= | |
| 6 | g.33446395G>T | CA137075268 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-180G>T (n.3325-180G>T) c.3583-180G>T (n.3583-180G>T) c.3541-186G>T (n.3541-186G>T) c.3406-180G>T (n.3406-180G>T) c.3538-180G>T (n.3538-180G>T) n.329+211C>A | dbSNP |
| 6 | g.33446399G= | CA1620016635 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-176G= (n.3325-176G=) c.3583-176G= (n.3583-176G=) c.3541-182G= (n.3541-182G=) c.3406-176G= (n.3406-176G=) c.3538-176G= (n.3538-176G=) n.329+207C= | |
| 6 | g.33446399G>T | CA137075272 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-176G>T (n.3325-176G>T) c.3583-176G>T (n.3583-176G>T) c.3541-182G>T (n.3541-182G>T) c.3406-176G>T (n.3406-176G>T) c.3538-176G>T (n.3538-176G>T) n.329+207C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446400G= | CA1620016638 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-175G= (n.3325-175G=) c.3583-175G= (n.3583-175G=) c.3541-181G= (n.3541-181G=) c.3406-175G= (n.3406-175G=) c.3538-175G= (n.3538-175G=) n.329+206C= | |
| 6 | g.33446400G>T | CA1620016639 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-175G>T (n.3325-175G>T) c.3583-175G>T (n.3583-175G>T) c.3541-181G>T (n.3541-181G>T) c.3406-175G>T (n.3406-175G>T) c.3538-175G>T (n.3538-175G>T) n.329+206C>A | dbSNP |
| 6 | g.33446405C= | CA1620016641 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-170C= (n.3325-170C=) c.3583-170C= (n.3583-170C=) c.3541-176C= (n.3541-176C=) c.3406-170C= (n.3406-170C=) c.3538-170C= (n.3538-170C=) n.329+201G= | |
| 6 | g.33446405C>T | CA137075276 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-170C>T (n.3325-170C>T) c.3583-170C>T (n.3583-170C>T) c.3541-176C>T (n.3541-176C>T) c.3406-170C>T (n.3406-170C>T) c.3538-170C>T (n.3538-170C>T) n.329+201G>A | dbSNP |
| 6 | g.33446407_33446415delinsCAAAAGCAG | CA1620016644 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-168_3325-160delinsCAAAAGCAG (n.3325-168_3325-160delinsCAAAAGCAG) c.3583-168_3583-160delinsCAAAAGCAG (n.3583-168_3583-160delinsCAAAAGCAG) c.3541-174_3541-166delinsCAAAAGCAG (n.3541-174_3541-166delinsCAAAAGCAG) c.3406-168_3406-160delinsCAAAAGCAG (n.3406-168_3406-160delinsCAAAAGCAG) c.3538-168_3538-160delinsCAAAAGCAG (n.3538-168_3538-160delinsCAAAAGCAG) n.329+191_329+199delinsCTGCTTTTG | |
| 6 | g.33446408_33446415del | CA1620016646 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-167_3325-160del (n.3325-167_3325-160del) c.3583-167_3583-160del (n.3583-167_3583-160del) c.3541-173_3541-166del (n.3541-173_3541-166del) c.3406-167_3406-160del (n.3406-167_3406-160del) c.3538-167_3538-160del (n.3538-167_3538-160del) n.329+191_329+198del | dbSNP |
| 6 | g.33446412G>A | CA137075283 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-163G>A (n.3325-163G>A) c.3583-163G>A (n.3583-163G>A) c.3541-169G>A (n.3541-169G>A) c.3406-163G>A (n.3406-163G>A) c.3538-163G>A (n.3538-163G>A) n.329+194C>T | dbSNP |
| 6 | g.33446412G= | CA1620016648 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-163G= (n.3325-163G=) c.3583-163G= (n.3583-163G=) c.3541-169G= (n.3541-169G=) c.3406-163G= (n.3406-163G=) c.3538-163G= (n.3538-163G=) n.329+194C= | |
| 6 | g.33446414A= | CA1620016651 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-161A= (n.3325-161A=) c.3583-161A= (n.3583-161A=) c.3541-167A= (n.3541-167A=) c.3406-161A= (n.3406-161A=) c.3538-161A= (n.3538-161A=) n.329+192T= | |
| 6 | g.33446414A>G | CA137075287 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-161A>G (n.3325-161A>G) c.3583-161A>G (n.3583-161A>G) c.3541-167A>G (n.3541-167A>G) c.3406-161A>G (n.3406-161A>G) c.3538-161A>G (n.3538-161A>G) n.329+192T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446416G= | CA1620016653 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-159G= (n.3325-159G=) c.3583-159G= (n.3583-159G=) c.3541-165G= (n.3541-165G=) c.3406-159G= (n.3406-159G=) c.3538-159G= (n.3538-159G=) n.329+190C= | |
| 6 | g.33446416G>T | CA1620016655 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-159G>T (n.3325-159G>T) c.3583-159G>T (n.3583-159G>T) c.3541-165G>T (n.3541-165G>T) c.3406-159G>T (n.3406-159G>T) c.3538-159G>T (n.3538-159G>T) n.329+190C>A | dbSNP |
| 6 | g.33446417T>G | CA1087662321 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-158T>G (n.3325-158T>G) c.3583-158T>G (n.3583-158T>G) c.3541-164T>G (n.3541-164T>G) c.3406-158T>G (n.3406-158T>G) c.3538-158T>G (n.3538-158T>G) n.329+189A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446417T= | CA1620016657 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-158T= (n.3325-158T=) c.3583-158T= (n.3583-158T=) c.3541-164T= (n.3541-164T=) c.3406-158T= (n.3406-158T=) c.3538-158T= (n.3538-158T=) n.329+189A= | |
| 6 | g.33446419T>C | CA1620016659 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-156T>C (n.3325-156T>C) c.3583-156T>C (n.3583-156T>C) c.3541-162T>C (n.3541-162T>C) c.3406-156T>C (n.3406-156T>C) c.3538-156T>C (n.3538-156T>C) n.329+187A>G | dbSNP |
| 6 | g.33446419T= | CA1620016658 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-156T= (n.3325-156T=) c.3583-156T= (n.3583-156T=) c.3541-162T= (n.3541-162T=) c.3406-156T= (n.3406-156T=) c.3538-156T= (n.3538-156T=) n.329+187A= | |
| 6 | g.33446423G>T | CA2678278066 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-152G>T (n.3325-152G>T) c.3583-152G>T (n.3583-152G>T) c.3541-158G>T (n.3541-158G>T) c.3406-152G>T (n.3406-152G>T) c.3538-152G>T (n.3538-152G>T) n.329+183C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446424A= | CA1620016660 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-151A= (n.3325-151A=) c.3583-151A= (n.3583-151A=) c.3541-157A= (n.3541-157A=) c.3406-151A= (n.3406-151A=) c.3538-151A= (n.3538-151A=) n.329+182T= | |
| 6 | g.33446424A>G | CA137075292 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-151A>G (n.3325-151A>G) c.3583-151A>G (n.3583-151A>G) c.3541-157A>G (n.3541-157A>G) c.3406-151A>G (n.3406-151A>G) c.3538-151A>G (n.3538-151A>G) n.329+182T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446424dup | CA2678278128 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-151dup (n.3325-151dup) c.3583-151dup (n.3583-151dup) c.3541-157dup (n.3541-157dup) c.3406-151dup (n.3406-151dup) c.3538-151dup (n.3538-151dup) n.329+182dup | gnomAD v4 |
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| 6 | g.33446438C>A | CA2678278158 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-137C>A (n.3325-137C>A) c.3583-137C>A (n.3583-137C>A) c.3541-143C>A (n.3541-143C>A) c.3406-137C>A (n.3406-137C>A) c.3538-137C>A (n.3538-137C>A) n.329+168G>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.33446438C>T | CA1620016665 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-137C>T (n.3325-137C>T) c.3583-137C>T (n.3583-137C>T) c.3541-143C>T (n.3541-143C>T) c.3406-137C>T (n.3406-137C>T) c.3538-137C>T (n.3538-137C>T) n.329+168G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.33446442G>T | CA2678278166 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-133G>T (n.3325-133G>T) c.3583-133G>T (n.3583-133G>T) c.3541-139G>T (n.3541-139G>T) c.3406-133G>T (n.3406-133G>T) c.3538-133G>T (n.3538-133G>T) n.329+164C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.33446444A>C | CA1087662332 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-131A>C (n.3325-131A>C) c.3583-131A>C (n.3583-131A>C) c.3541-137A>C (n.3541-137A>C) c.3406-131A>C (n.3406-131A>C) c.3538-131A>C (n.3538-131A>C) n.329+162T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.33446444A>T | CA2678278169 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-131A>T (n.3325-131A>T) c.3583-131A>T (n.3583-131A>T) c.3541-137A>T (n.3541-137A>T) c.3406-131A>T (n.3406-131A>T) c.3538-131A>T (n.3538-131A>T) n.329+162T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.33446445G>C | CA2678278173 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-130G>C (n.3325-130G>C) c.3583-130G>C (n.3583-130G>C) c.3541-136G>C (n.3541-136G>C) c.3406-130G>C (n.3406-130G>C) c.3538-130G>C (n.3538-130G>C) n.329+161C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446445G>T | CA2678278174 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-130G>T (n.3325-130G>T) c.3583-130G>T (n.3583-130G>T) c.3541-136G>T (n.3541-136G>T) c.3406-130G>T (n.3406-130G>T) c.3538-130G>T (n.3538-130G>T) n.329+161C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33446446G>A | CA2678278175 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-129G>A (n.3325-129G>A) c.3583-129G>A (n.3583-129G>A) c.3541-135G>A (n.3541-135G>A) c.3406-129G>A (n.3406-129G>A) c.3538-129G>A (n.3538-129G>A) n.329+160C>T | gnomAD v4 |
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