Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.33446323_33446328delCA2535232668SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-252_3325-247del (n.3325-252_3325-247del)
c.3583-252_3583-247del (n.3583-252_3583-247del)
c.3541-258_3541-253del (n.3541-258_3541-253del)
c.3406-252_3406-247del (n.3406-252_3406-247del)
c.3538-252_3538-247del (n.3538-252_3538-247del)
n.329+278_329+283del
6g.33446325G>ACA824042816SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-250G>A (n.3325-250G>A)
c.3583-250G>A (n.3583-250G>A)
c.3541-256G>A (n.3541-256G>A)
c.3406-250G>A (n.3406-250G>A)
c.3538-250G>A (n.3538-250G>A)
n.329+281C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446325G=CA1620016586SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-250G= (n.3325-250G=)
c.3583-250G= (n.3583-250G=)
c.3541-256G= (n.3541-256G=)
c.3406-250G= (n.3406-250G=)
c.3538-250G= (n.3538-250G=)
n.329+281C=
6g.33446327C=CA1620016589SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-248C= (n.3325-248C=)
c.3583-248C= (n.3583-248C=)
c.3541-254C= (n.3541-254C=)
c.3406-248C= (n.3406-248C=)
c.3538-248C= (n.3538-248C=)
n.329+279G=
6g.33446327C>TCA1620016587SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-248C>T (n.3325-248C>T)
c.3583-248C>T (n.3583-248C>T)
c.3541-254C>T (n.3541-254C>T)
c.3406-248C>T (n.3406-248C>T)
c.3538-248C>T (n.3538-248C>T)
n.329+279G>A
 dbSNP
6g.33446329A=CA1620016591SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-246A= (n.3325-246A=)
c.3583-246A= (n.3583-246A=)
c.3541-252A= (n.3541-252A=)
c.3406-246A= (n.3406-246A=)
c.3538-246A= (n.3538-246A=)
n.329+277T=
6g.33446329A>CCA137075237SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-246A>C (n.3325-246A>C)
c.3583-246A>C (n.3583-246A>C)
c.3541-252A>C (n.3541-252A>C)
c.3406-246A>C (n.3406-246A>C)
c.3538-246A>C (n.3538-246A>C)
n.329+277T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446329A>GCA1620016594SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-246A>G (n.3325-246A>G)
c.3583-246A>G (n.3583-246A>G)
c.3541-252A>G (n.3541-252A>G)
c.3406-246A>G (n.3406-246A>G)
c.3538-246A>G (n.3538-246A>G)
n.329+277T>C
 dbSNP
6g.33446329_33446330insAAAACA2534787474SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-246_3325-245insAAAA (n.3325-246_3325-245insAAAA)
c.3583-246_3583-245insAAAA (n.3583-246_3583-245insAAAA)
c.3541-252_3541-251insAAAA (n.3541-252_3541-251insAAAA)
c.3406-246_3406-245insAAAA (n.3406-246_3406-245insAAAA)
c.3538-246_3538-245insAAAA (n.3538-246_3538-245insAAAA)
n.329+277_329+278insTTTT
6g.33446332C>ACA824042817SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-243C>A (n.3325-243C>A)
c.3583-243C>A (n.3583-243C>A)
c.3541-249C>A (n.3541-249C>A)
c.3406-243C>A (n.3406-243C>A)
c.3538-243C>A (n.3538-243C>A)
n.329+274G>T
 dbSNP
6g.33446332C=CA1620016597SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-243C= (n.3325-243C=)
c.3583-243C= (n.3583-243C=)
c.3541-249C= (n.3541-249C=)
c.3406-243C= (n.3406-243C=)
c.3538-243C= (n.3538-243C=)
n.329+274G=
6g.33446333A=CA1620016598SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-242A= (n.3325-242A=)
c.3583-242A= (n.3583-242A=)
c.3541-248A= (n.3541-248A=)
c.3406-242A= (n.3406-242A=)
c.3538-242A= (n.3538-242A=)
n.329+273T=
6g.33446333A>GCA137075246SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-242A>G (n.3325-242A>G)
c.3583-242A>G (n.3583-242A>G)
c.3541-248A>G (n.3541-248A>G)
c.3406-242A>G (n.3406-242A>G)
c.3538-242A>G (n.3538-242A>G)
n.329+273T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446334T>CCA1087662295SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-241T>C (n.3325-241T>C)
c.3583-241T>C (n.3583-241T>C)
c.3541-247T>C (n.3541-247T>C)
c.3406-241T>C (n.3406-241T>C)
c.3538-241T>C (n.3538-241T>C)
n.329+272A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446334T=CA1620016601SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-241T= (n.3325-241T=)
c.3583-241T= (n.3583-241T=)
c.3541-247T= (n.3541-247T=)
c.3406-241T= (n.3406-241T=)
c.3538-241T= (n.3538-241T=)
n.329+272A=
6g.33446336G=CA1620016603SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-239G= (n.3325-239G=)
c.3583-239G= (n.3583-239G=)
c.3541-245G= (n.3541-245G=)
c.3406-239G= (n.3406-239G=)
c.3538-239G= (n.3538-239G=)
n.329+270C=
6g.33446336G>TCA1620016605SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-239G>T (n.3325-239G>T)
c.3583-239G>T (n.3583-239G>T)
c.3541-245G>T (n.3541-245G>T)
c.3406-239G>T (n.3406-239G>T)
c.3538-239G>T (n.3538-239G>T)
n.329+270C>A
 dbSNP
6g.33446337A=CA1620016608SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-238A= (n.3325-238A=)
c.3583-238A= (n.3583-238A=)
c.3541-244A= (n.3541-244A=)
c.3406-238A= (n.3406-238A=)
c.3538-238A= (n.3538-238A=)
n.329+269T=
6g.33446337A>GCA137075252SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-238A>G (n.3325-238A>G)
c.3583-238A>G (n.3583-238A>G)
c.3541-244A>G (n.3541-244A>G)
c.3406-238A>G (n.3406-238A>G)
c.3538-238A>G (n.3538-238A>G)
n.329+269T>C
 dbSNP
6g.33446338C>ACA1087662301SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-237C>A (n.3325-237C>A)
c.3583-237C>A (n.3583-237C>A)
c.3541-243C>A (n.3541-243C>A)
c.3406-237C>A (n.3406-237C>A)
c.3538-237C>A (n.3538-237C>A)
n.329+268G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446338C=CA1620016611SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-237C= (n.3325-237C=)
c.3583-237C= (n.3583-237C=)
c.3541-243C= (n.3541-243C=)
c.3406-237C= (n.3406-237C=)
c.3538-237C= (n.3538-237C=)
n.329+268G=
6g.33446338C>TCA824042820SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-237C>T (n.3325-237C>T)
c.3583-237C>T (n.3583-237C>T)
c.3541-243C>T (n.3541-243C>T)
c.3406-237C>T (n.3406-237C>T)
c.3538-237C>T (n.3538-237C>T)
n.329+268G>A
 dbSNP
6g.33446347G>ACA1620016614SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-228G>A (n.3325-228G>A)
c.3583-228G>A (n.3583-228G>A)
c.3541-234G>A (n.3541-234G>A)
c.3406-228G>A (n.3406-228G>A)
c.3538-228G>A (n.3538-228G>A)
n.329+259C>T
 dbSNP
6g.33446347G=CA1620016613SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-228G= (n.3325-228G=)
c.3583-228G= (n.3583-228G=)
c.3541-234G= (n.3541-234G=)
c.3406-228G= (n.3406-228G=)
c.3538-228G= (n.3538-228G=)
n.329+259C=
6g.33446348T=CA1620016615SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-227T= (n.3325-227T=)
c.3583-227T= (n.3583-227T=)
c.3541-233T= (n.3541-233T=)
c.3406-227T= (n.3406-227T=)
c.3538-227T= (n.3538-227T=)
n.329+258A=
6g.33446350_33446351dupCA137075261SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-225_3325-224dup (n.3325-225_3325-224dup)
c.3583-225_3583-224dup (n.3583-225_3583-224dup)
c.3541-231_3541-230dup (n.3541-231_3541-230dup)
c.3406-225_3406-224dup (n.3406-225_3406-224dup)
c.3538-225_3538-224dup (n.3538-225_3538-224dup)
n.329+256_329+257dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446355C=CA1620016617SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-220C= (n.3325-220C=)
c.3583-220C= (n.3583-220C=)
c.3541-226C= (n.3541-226C=)
c.3406-220C= (n.3406-220C=)
c.3538-220C= (n.3538-220C=)
n.329+251G=
6g.33446355C>TCA1087662304SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-220C>T (n.3325-220C>T)
c.3583-220C>T (n.3583-220C>T)
c.3541-226C>T (n.3541-226C>T)
c.3406-220C>T (n.3406-220C>T)
c.3538-220C>T (n.3538-220C>T)
n.329+251G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446368C=CA1620016619SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-207C= (n.3325-207C=)
c.3583-207C= (n.3583-207C=)
c.3541-213C= (n.3541-213C=)
c.3406-207C= (n.3406-207C=)
c.3538-207C= (n.3538-207C=)
n.329+238G=
6g.33446368C>GCA1620016620SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-207C>G (n.3325-207C>G)
c.3583-207C>G (n.3583-207C>G)
c.3541-213C>G (n.3541-213C>G)
c.3406-207C>G (n.3406-207C>G)
c.3538-207C>G (n.3538-207C>G)
n.329+238G>C
 dbSNP
6g.33446373T>CCA824042825SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-202T>C (n.3325-202T>C)
c.3583-202T>C (n.3583-202T>C)
c.3541-208T>C (n.3541-208T>C)
c.3406-202T>C (n.3406-202T>C)
c.3538-202T>C (n.3538-202T>C)
n.329+233A>G
 dbSNP
6g.33446373T=CA1620016621SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-202T= (n.3325-202T=)
c.3583-202T= (n.3583-202T=)
c.3541-208T= (n.3541-208T=)
c.3406-202T= (n.3406-202T=)
c.3538-202T= (n.3538-202T=)
n.329+233A=
6g.33446374T>ACA1087662305SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-201T>A (n.3325-201T>A)
c.3583-201T>A (n.3583-201T>A)
c.3541-207T>A (n.3541-207T>A)
c.3406-201T>A (n.3406-201T>A)
c.3538-201T>A (n.3538-201T>A)
n.329+232A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446374T=CA1620016624SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-201T= (n.3325-201T=)
c.3583-201T= (n.3583-201T=)
c.3541-207T= (n.3541-207T=)
c.3406-201T= (n.3406-201T=)
c.3538-201T= (n.3538-201T=)
n.329+232A=
6g.33446379G>ACA1620016626SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-196G>A (n.3325-196G>A)
c.3583-196G>A (n.3583-196G>A)
c.3541-202G>A (n.3541-202G>A)
c.3406-196G>A (n.3406-196G>A)
c.3538-196G>A (n.3538-196G>A)
n.329+227C>T
 dbSNP
6g.33446379G=CA1620016625SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-196G= (n.3325-196G=)
c.3583-196G= (n.3583-196G=)
c.3541-202G= (n.3541-202G=)
c.3406-196G= (n.3406-196G=)
c.3538-196G= (n.3538-196G=)
n.329+227C=
6g.33446383C=CA1620016628SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-192C= (n.3325-192C=)
c.3583-192C= (n.3583-192C=)
c.3541-198C= (n.3541-198C=)
c.3406-192C= (n.3406-192C=)
c.3538-192C= (n.3538-192C=)
n.329+223G=
6g.33446383C>GCA1620016629SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-192C>G (n.3325-192C>G)
c.3583-192C>G (n.3583-192C>G)
c.3541-198C>G (n.3541-198C>G)
c.3406-192C>G (n.3406-192C>G)
c.3538-192C>G (n.3538-192C>G)
n.329+223G>C
 dbSNP
6g.33446391C>TCA2770567396SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-184C>T (n.3325-184C>T)
c.3583-184C>T (n.3583-184C>T)
c.3541-190C>T (n.3541-190C>T)
c.3406-184C>T (n.3406-184C>T)
c.3538-184C>T (n.3538-184C>T)
n.329+215G>A
6g.33446393T>CCA1620016631SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-182T>C (n.3325-182T>C)
c.3583-182T>C (n.3583-182T>C)
c.3541-188T>C (n.3541-188T>C)
c.3406-182T>C (n.3406-182T>C)
c.3538-182T>C (n.3538-182T>C)
n.329+213A>G
 dbSNP
6g.33446393T=CA1620016630SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-182T= (n.3325-182T=)
c.3583-182T= (n.3583-182T=)
c.3541-188T= (n.3541-188T=)
c.3406-182T= (n.3406-182T=)
c.3538-182T= (n.3538-182T=)
n.329+213A=
6g.33446395G=CA1620016633SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-180G= (n.3325-180G=)
c.3583-180G= (n.3583-180G=)
c.3541-186G= (n.3541-186G=)
c.3406-180G= (n.3406-180G=)
c.3538-180G= (n.3538-180G=)
n.329+211C=
6g.33446395G>TCA137075268SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-180G>T (n.3325-180G>T)
c.3583-180G>T (n.3583-180G>T)
c.3541-186G>T (n.3541-186G>T)
c.3406-180G>T (n.3406-180G>T)
c.3538-180G>T (n.3538-180G>T)
n.329+211C>A
 dbSNP
6g.33446399G=CA1620016635SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-176G= (n.3325-176G=)
c.3583-176G= (n.3583-176G=)
c.3541-182G= (n.3541-182G=)
c.3406-176G= (n.3406-176G=)
c.3538-176G= (n.3538-176G=)
n.329+207C=
6g.33446399G>TCA137075272SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-176G>T (n.3325-176G>T)
c.3583-176G>T (n.3583-176G>T)
c.3541-182G>T (n.3541-182G>T)
c.3406-176G>T (n.3406-176G>T)
c.3538-176G>T (n.3538-176G>T)
n.329+207C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446400G=CA1620016638SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-175G= (n.3325-175G=)
c.3583-175G= (n.3583-175G=)
c.3541-181G= (n.3541-181G=)
c.3406-175G= (n.3406-175G=)
c.3538-175G= (n.3538-175G=)
n.329+206C=
6g.33446400G>TCA1620016639SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-175G>T (n.3325-175G>T)
c.3583-175G>T (n.3583-175G>T)
c.3541-181G>T (n.3541-181G>T)
c.3406-175G>T (n.3406-175G>T)
c.3538-175G>T (n.3538-175G>T)
n.329+206C>A
 dbSNP
6g.33446405C=CA1620016641SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-170C= (n.3325-170C=)
c.3583-170C= (n.3583-170C=)
c.3541-176C= (n.3541-176C=)
c.3406-170C= (n.3406-170C=)
c.3538-170C= (n.3538-170C=)
n.329+201G=
6g.33446405C>TCA137075276SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-170C>T (n.3325-170C>T)
c.3583-170C>T (n.3583-170C>T)
c.3541-176C>T (n.3541-176C>T)
c.3406-170C>T (n.3406-170C>T)
c.3538-170C>T (n.3538-170C>T)
n.329+201G>A
 dbSNP
6g.33446407_33446415delinsCAAAAGCAGCA1620016644SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-168_3325-160delinsCAAAAGCAG (n.3325-168_3325-160delinsCAAAAGCAG)
c.3583-168_3583-160delinsCAAAAGCAG (n.3583-168_3583-160delinsCAAAAGCAG)
c.3541-174_3541-166delinsCAAAAGCAG (n.3541-174_3541-166delinsCAAAAGCAG)
c.3406-168_3406-160delinsCAAAAGCAG (n.3406-168_3406-160delinsCAAAAGCAG)
c.3538-168_3538-160delinsCAAAAGCAG (n.3538-168_3538-160delinsCAAAAGCAG)
n.329+191_329+199delinsCTGCTTTTG
6g.33446408_33446415delCA1620016646SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-167_3325-160del (n.3325-167_3325-160del)
c.3583-167_3583-160del (n.3583-167_3583-160del)
c.3541-173_3541-166del (n.3541-173_3541-166del)
c.3406-167_3406-160del (n.3406-167_3406-160del)
c.3538-167_3538-160del (n.3538-167_3538-160del)
n.329+191_329+198del
 dbSNP
6g.33446412G>ACA137075283SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-163G>A (n.3325-163G>A)
c.3583-163G>A (n.3583-163G>A)
c.3541-169G>A (n.3541-169G>A)
c.3406-163G>A (n.3406-163G>A)
c.3538-163G>A (n.3538-163G>A)
n.329+194C>T
 dbSNP
6g.33446412G=CA1620016648SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-163G= (n.3325-163G=)
c.3583-163G= (n.3583-163G=)
c.3541-169G= (n.3541-169G=)
c.3406-163G= (n.3406-163G=)
c.3538-163G= (n.3538-163G=)
n.329+194C=
6g.33446414A=CA1620016651SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-161A= (n.3325-161A=)
c.3583-161A= (n.3583-161A=)
c.3541-167A= (n.3541-167A=)
c.3406-161A= (n.3406-161A=)
c.3538-161A= (n.3538-161A=)
n.329+192T=
6g.33446414A>GCA137075287SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-161A>G (n.3325-161A>G)
c.3583-161A>G (n.3583-161A>G)
c.3541-167A>G (n.3541-167A>G)
c.3406-161A>G (n.3406-161A>G)
c.3538-161A>G (n.3538-161A>G)
n.329+192T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446416G=CA1620016653SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-159G= (n.3325-159G=)
c.3583-159G= (n.3583-159G=)
c.3541-165G= (n.3541-165G=)
c.3406-159G= (n.3406-159G=)
c.3538-159G= (n.3538-159G=)
n.329+190C=
6g.33446416G>TCA1620016655SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-159G>T (n.3325-159G>T)
c.3583-159G>T (n.3583-159G>T)
c.3541-165G>T (n.3541-165G>T)
c.3406-159G>T (n.3406-159G>T)
c.3538-159G>T (n.3538-159G>T)
n.329+190C>A
 dbSNP
6g.33446417T>GCA1087662321SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-158T>G (n.3325-158T>G)
c.3583-158T>G (n.3583-158T>G)
c.3541-164T>G (n.3541-164T>G)
c.3406-158T>G (n.3406-158T>G)
c.3538-158T>G (n.3538-158T>G)
n.329+189A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446417T=CA1620016657SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-158T= (n.3325-158T=)
c.3583-158T= (n.3583-158T=)
c.3541-164T= (n.3541-164T=)
c.3406-158T= (n.3406-158T=)
c.3538-158T= (n.3538-158T=)
n.329+189A=
6g.33446419T>CCA1620016659SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-156T>C (n.3325-156T>C)
c.3583-156T>C (n.3583-156T>C)
c.3541-162T>C (n.3541-162T>C)
c.3406-156T>C (n.3406-156T>C)
c.3538-156T>C (n.3538-156T>C)
n.329+187A>G
 dbSNP
6g.33446419T=CA1620016658SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-156T= (n.3325-156T=)
c.3583-156T= (n.3583-156T=)
c.3541-162T= (n.3541-162T=)
c.3406-156T= (n.3406-156T=)
c.3538-156T= (n.3538-156T=)
n.329+187A=
6g.33446423G>TCA2678278066SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-152G>T (n.3325-152G>T)
c.3583-152G>T (n.3583-152G>T)
c.3541-158G>T (n.3541-158G>T)
c.3406-152G>T (n.3406-152G>T)
c.3538-152G>T (n.3538-152G>T)
n.329+183C>A
 gnomAD v4
6g.33446424A=CA1620016660SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-151A= (n.3325-151A=)
c.3583-151A= (n.3583-151A=)
c.3541-157A= (n.3541-157A=)
c.3406-151A= (n.3406-151A=)
c.3538-151A= (n.3538-151A=)
n.329+182T=
6g.33446424A>GCA137075292SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-151A>G (n.3325-151A>G)
c.3583-151A>G (n.3583-151A>G)
c.3541-157A>G (n.3541-157A>G)
c.3406-151A>G (n.3406-151A>G)
c.3538-151A>G (n.3538-151A>G)
n.329+182T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446424dupCA2678278128SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-151dup (n.3325-151dup)
c.3583-151dup (n.3583-151dup)
c.3541-157dup (n.3541-157dup)
c.3406-151dup (n.3406-151dup)
c.3538-151dup (n.3538-151dup)
n.329+182dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched