Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33446283G>C | CA566415692 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-292G>C (n.3325-292G>C) c.3583-292G>C (n.3583-292G>C) c.3541-298G>C (n.3541-298G>C) c.3406-292G>C (n.3406-292G>C) c.3538-292G>C (n.3538-292G>C) n.329+323C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33446283G= | CA1620016559 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-292G= (n.3325-292G=) c.3583-292G= (n.3583-292G=) c.3541-298G= (n.3541-298G=) c.3406-292G= (n.3406-292G=) c.3538-292G= (n.3538-292G=) n.329+323C= | |
6 | g.33446289T>C | CA137075199 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-286T>C (n.3325-286T>C) c.3583-286T>C (n.3583-286T>C) c.3541-292T>C (n.3541-292T>C) c.3406-286T>C (n.3406-286T>C) c.3538-286T>C (n.3538-286T>C) n.329+317A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33446289T= | CA1620016561 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-286T= (n.3325-286T=) c.3583-286T= (n.3583-286T=) c.3541-292T= (n.3541-292T=) c.3406-286T= (n.3406-286T=) c.3538-286T= (n.3538-286T=) n.329+317A= | |
6 | g.33446291G>A | CA1620016563 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-284G>A (n.3325-284G>A) c.3583-284G>A (n.3583-284G>A) c.3541-290G>A (n.3541-290G>A) c.3406-284G>A (n.3406-284G>A) c.3538-284G>A (n.3538-284G>A) n.329+315C>T | dbSNP |
6 | g.33446291G= | CA1620016564 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-284G= (n.3325-284G=) c.3583-284G= (n.3583-284G=) c.3541-290G= (n.3541-290G=) c.3406-284G= (n.3406-284G=) c.3538-284G= (n.3538-284G=) n.329+315C= | |
6 | g.33446293G>A | CA137075204 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-282G>A (n.3325-282G>A) c.3583-282G>A (n.3583-282G>A) c.3541-288G>A (n.3541-288G>A) c.3406-282G>A (n.3406-282G>A) c.3538-282G>A (n.3538-282G>A) n.329+313C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33446293G= | CA1620016565 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-282G= (n.3325-282G=) c.3583-282G= (n.3583-282G=) c.3541-288G= (n.3541-288G=) c.3406-282G= (n.3406-282G=) c.3538-282G= (n.3538-282G=) n.329+313C= | |
6 | g.33446295G>C | CA566415695 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-280G>C (n.3325-280G>C) c.3583-280G>C (n.3583-280G>C) c.3541-286G>C (n.3541-286G>C) c.3406-280G>C (n.3406-280G>C) c.3538-280G>C (n.3538-280G>C) n.329+311C>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.33446295G= | CA1620016567 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-280G= (n.3325-280G=) c.3583-280G= (n.3583-280G=) c.3541-286G= (n.3541-286G=) c.3406-280G= (n.3406-280G=) c.3538-280G= (n.3538-280G=) n.329+311C= | |
6 | g.33446296T>G | CA137075209 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-279T>G (n.3325-279T>G) c.3583-279T>G (n.3583-279T>G) c.3541-285T>G (n.3541-285T>G) c.3406-279T>G (n.3406-279T>G) c.3538-279T>G (n.3538-279T>G) n.329+310A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33446296T= | CA1620016569 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-279T= (n.3325-279T=) c.3583-279T= (n.3583-279T=) c.3541-285T= (n.3541-285T=) c.3406-279T= (n.3406-279T=) c.3538-279T= (n.3538-279T=) n.329+310A= | |
6 | g.33446297G>A | CA915284197 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-278G>A (n.3325-278G>A) c.3583-278G>A (n.3583-278G>A) c.3541-284G>A (n.3541-284G>A) c.3406-278G>A (n.3406-278G>A) c.3538-278G>A (n.3538-278G>A) n.329+309C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33446297G= | CA1620016571 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-278G= (n.3325-278G=) c.3583-278G= (n.3583-278G=) c.3541-284G= (n.3541-284G=) c.3406-278G= (n.3406-278G=) c.3538-278G= (n.3538-278G=) n.329+309C= | |
6 | g.33446301G>A | CA2500739722 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-274G>A (n.3325-274G>A) c.3583-274G>A (n.3583-274G>A) c.3541-280G>A (n.3541-280G>A) c.3406-274G>A (n.3406-274G>A) c.3538-274G>A (n.3538-274G>A) n.329+305C>T | |
6 | g.33446301G>C | CA824042812 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-274G>C (n.3325-274G>C) c.3583-274G>C (n.3583-274G>C) c.3541-280G>C (n.3541-280G>C) c.3406-274G>C (n.3406-274G>C) c.3538-274G>C (n.3538-274G>C) n.329+305C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33446301G= | CA1620016573 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-274G= (n.3325-274G=) c.3583-274G= (n.3583-274G=) c.3541-280G= (n.3541-280G=) c.3406-274G= (n.3406-274G=) c.3538-274G= (n.3538-274G=) n.329+305C= | |
6 | g.33446302T>C | CA1620016576 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-273T>C (n.3325-273T>C) c.3583-273T>C (n.3583-273T>C) c.3541-279T>C (n.3541-279T>C) c.3406-273T>C (n.3406-273T>C) c.3538-273T>C (n.3538-273T>C) n.329+304A>G | dbSNP |
6 | g.33446302T= | CA1620016575 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-273T= (n.3325-273T=) c.3583-273T= (n.3583-273T=) c.3541-279T= (n.3541-279T=) c.3406-273T= (n.3406-273T=) c.3538-273T= (n.3538-273T=) n.329+304A= | |
6 | g.33446303T>C | CA2525464437 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-272T>C (n.3325-272T>C) c.3583-272T>C (n.3583-272T>C) c.3541-278T>C (n.3541-278T>C) c.3406-272T>C (n.3406-272T>C) c.3538-272T>C (n.3538-272T>C) n.329+303A>G | |
6 | g.33446306T>G | CA2537508623 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-269T>G (n.3325-269T>G) c.3583-269T>G (n.3583-269T>G) c.3541-275T>G (n.3541-275T>G) c.3406-269T>G (n.3406-269T>G) c.3538-269T>G (n.3538-269T>G) n.329+300A>C | |
6 | g.33446308_33446309delinsTG | CA1620016577 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-267_3325-266delinsTG (n.3325-267_3325-266delinsTG) c.3583-267_3583-266delinsTG (n.3583-267_3583-266delinsTG) c.3541-273_3541-272delinsTG (n.3541-273_3541-272delinsTG) c.3406-267_3406-266delinsTG (n.3406-267_3406-266delinsTG) c.3538-267_3538-266delinsTG (n.3538-267_3538-266delinsTG) n.329+297_329+298delinsCA | |
6 | g.33446309del | CA137075216 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-266del (n.3325-266del) c.3583-266del (n.3583-266del) c.3541-272del (n.3541-272del) c.3406-266del (n.3406-266del) c.3538-266del (n.3538-266del) n.329+297del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33446309G>A | CA2770567395 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-266G>A (n.3325-266G>A) c.3583-266G>A (n.3583-266G>A) c.3541-272G>A (n.3541-272G>A) c.3406-266G>A (n.3406-266G>A) c.3538-266G>A (n.3538-266G>A) n.329+297C>T | |
6 | g.33446310_33446312del | CA2525937521 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-265_3325-263del (n.3325-265_3325-263del) c.3583-265_3583-263del (n.3583-265_3583-263del) c.3541-271_3541-269del (n.3541-271_3541-269del) c.3406-265_3406-263del (n.3406-265_3406-263del) c.3538-265_3538-263del (n.3538-265_3538-263del) n.329+295_329+297del | |
6 | g.33446313G>A | CA1620016581 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-262G>A (n.3325-262G>A) c.3583-262G>A (n.3583-262G>A) c.3541-268G>A (n.3541-268G>A) c.3406-262G>A (n.3406-262G>A) c.3538-262G>A (n.3538-262G>A) n.329+293C>T | dbSNP |
6 | g.33446313G= | CA1620016579 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-262G= (n.3325-262G=) c.3583-262G= (n.3583-262G=) c.3541-268G= (n.3541-268G=) c.3406-262G= (n.3406-262G=) c.3538-262G= (n.3538-262G=) n.329+293C= | |
6 | g.33446315_33446316insGCCG | CA2528160669 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-260_3325-259insGCCG (n.3325-260_3325-259insGCCG) c.3583-260_3583-259insGCCG (n.3583-260_3583-259insGCCG) c.3541-266_3541-265insGCCG (n.3541-266_3541-265insGCCG) c.3406-260_3406-259insGCCG (n.3406-260_3406-259insGCCG) c.3538-260_3538-259insGCCG (n.3538-260_3538-259insGCCG) n.329+290_329+291insCGGC | |
6 | g.33446316_33446317insA | CA2539808459 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-259_3325-258insA (n.3325-259_3325-258insA) c.3583-259_3583-258insA (n.3583-259_3583-258insA) c.3541-265_3541-264insA (n.3541-265_3541-264insA) c.3406-259_3406-258insA (n.3406-259_3406-258insA) c.3538-259_3538-258insA (n.3538-259_3538-258insA) n.329+289_329+290insT | |
6 | g.33446319A= | CA1620016582 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-256A= (n.3325-256A=) c.3583-256A= (n.3583-256A=) c.3541-262A= (n.3541-262A=) c.3406-256A= (n.3406-256A=) c.3538-256A= (n.3538-256A=) n.329+287T= | |
6 | g.33446319A>G | CA137075221 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-256A>G (n.3325-256A>G) c.3583-256A>G (n.3583-256A>G) c.3541-262A>G (n.3541-262A>G) c.3406-256A>G (n.3406-256A>G) c.3538-256A>G (n.3538-256A>G) n.329+287T>C | dbSNP |
6 | g.33446321G>T | CA2561879421 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-254G>T (n.3325-254G>T) c.3583-254G>T (n.3583-254G>T) c.3541-260G>T (n.3541-260G>T) c.3406-254G>T (n.3406-254G>T) c.3538-254G>T (n.3538-254G>T) n.329+285C>A | |
6 | g.33446322del | CA2594877642 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-253del (n.3325-253del) c.3583-253del (n.3583-253del) c.3541-259del (n.3541-259del) c.3406-253del (n.3406-253del) c.3538-253del (n.3538-253del) n.329+284del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33446323G>A | CA1620016584 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-252G>A (n.3325-252G>A) c.3583-252G>A (n.3583-252G>A) c.3541-258G>A (n.3541-258G>A) c.3406-252G>A (n.3406-252G>A) c.3538-252G>A (n.3538-252G>A) n.329+283C>T | dbSNP |
6 | g.33446323G= | CA1620016583 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-252G= (n.3325-252G=) c.3583-252G= (n.3583-252G=) c.3541-258G= (n.3541-258G=) c.3406-252G= (n.3406-252G=) c.3538-252G= (n.3538-252G=) n.329+283C= | |
6 | g.33446323_33446328del | CA2535232668 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-252_3325-247del (n.3325-252_3325-247del) c.3583-252_3583-247del (n.3583-252_3583-247del) c.3541-258_3541-253del (n.3541-258_3541-253del) c.3406-252_3406-247del (n.3406-252_3406-247del) c.3538-252_3538-247del (n.3538-252_3538-247del) n.329+278_329+283del | |
6 | g.33446325G>A | CA824042816 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-250G>A (n.3325-250G>A) c.3583-250G>A (n.3583-250G>A) c.3541-256G>A (n.3541-256G>A) c.3406-250G>A (n.3406-250G>A) c.3538-250G>A (n.3538-250G>A) n.329+281C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33446325G= | CA1620016586 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-250G= (n.3325-250G=) c.3583-250G= (n.3583-250G=) c.3541-256G= (n.3541-256G=) c.3406-250G= (n.3406-250G=) c.3538-250G= (n.3538-250G=) n.329+281C= | |
6 | g.33446327C= | CA1620016589 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-248C= (n.3325-248C=) c.3583-248C= (n.3583-248C=) c.3541-254C= (n.3541-254C=) c.3406-248C= (n.3406-248C=) c.3538-248C= (n.3538-248C=) n.329+279G= | |
6 | g.33446327C>T | CA1620016587 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-248C>T (n.3325-248C>T) c.3583-248C>T (n.3583-248C>T) c.3541-254C>T (n.3541-254C>T) c.3406-248C>T (n.3406-248C>T) c.3538-248C>T (n.3538-248C>T) n.329+279G>A | dbSNP |
6 | g.33446329A= | CA1620016591 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-246A= (n.3325-246A=) c.3583-246A= (n.3583-246A=) c.3541-252A= (n.3541-252A=) c.3406-246A= (n.3406-246A=) c.3538-246A= (n.3538-246A=) n.329+277T= | |
6 | g.33446329A>C | CA137075237 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-246A>C (n.3325-246A>C) c.3583-246A>C (n.3583-246A>C) c.3541-252A>C (n.3541-252A>C) c.3406-246A>C (n.3406-246A>C) c.3538-246A>C (n.3538-246A>C) n.329+277T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33446329A>G | CA1620016594 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-246A>G (n.3325-246A>G) c.3583-246A>G (n.3583-246A>G) c.3541-252A>G (n.3541-252A>G) c.3406-246A>G (n.3406-246A>G) c.3538-246A>G (n.3538-246A>G) n.329+277T>C | dbSNP |
6 | g.33446329_33446330insAAAA | CA2534787474 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-246_3325-245insAAAA (n.3325-246_3325-245insAAAA) c.3583-246_3583-245insAAAA (n.3583-246_3583-245insAAAA) c.3541-252_3541-251insAAAA (n.3541-252_3541-251insAAAA) c.3406-246_3406-245insAAAA (n.3406-246_3406-245insAAAA) c.3538-246_3538-245insAAAA (n.3538-246_3538-245insAAAA) n.329+277_329+278insTTTT | |
6 | g.33446332C>A | CA824042817 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-243C>A (n.3325-243C>A) c.3583-243C>A (n.3583-243C>A) c.3541-249C>A (n.3541-249C>A) c.3406-243C>A (n.3406-243C>A) c.3538-243C>A (n.3538-243C>A) n.329+274G>T | dbSNP |
6 | g.33446332C= | CA1620016597 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-243C= (n.3325-243C=) c.3583-243C= (n.3583-243C=) c.3541-249C= (n.3541-249C=) c.3406-243C= (n.3406-243C=) c.3538-243C= (n.3538-243C=) n.329+274G= | |
6 | g.33446333A= | CA1620016598 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-242A= (n.3325-242A=) c.3583-242A= (n.3583-242A=) c.3541-248A= (n.3541-248A=) c.3406-242A= (n.3406-242A=) c.3538-242A= (n.3538-242A=) n.329+273T= | |
6 | g.33446333A>G | CA137075246 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-242A>G (n.3325-242A>G) c.3583-242A>G (n.3583-242A>G) c.3541-248A>G (n.3541-248A>G) c.3406-242A>G (n.3406-242A>G) c.3538-242A>G (n.3538-242A>G) n.329+273T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33446334T>C | CA1087662295 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-241T>C (n.3325-241T>C) c.3583-241T>C (n.3583-241T>C) c.3541-247T>C (n.3541-247T>C) c.3406-241T>C (n.3406-241T>C) c.3538-241T>C (n.3538-241T>C) n.329+272A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33446334T= | CA1620016601 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-241T= (n.3325-241T=) c.3583-241T= (n.3583-241T=) c.3541-247T= (n.3541-247T=) c.3406-241T= (n.3406-241T=) c.3538-241T= (n.3538-241T=) n.329+272A= | |
6 | g.33446336G= | CA1620016603 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-239G= (n.3325-239G=) c.3583-239G= (n.3583-239G=) c.3541-245G= (n.3541-245G=) c.3406-239G= (n.3406-239G=) c.3538-239G= (n.3538-239G=) n.329+270C= | |
6 | g.33446336G>T | CA1620016605 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-239G>T (n.3325-239G>T) c.3583-239G>T (n.3583-239G>T) c.3541-245G>T (n.3541-245G>T) c.3406-239G>T (n.3406-239G>T) c.3538-239G>T (n.3538-239G>T) n.329+270C>A | dbSNP |
6 | g.33446337A= | CA1620016608 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-238A= (n.3325-238A=) c.3583-238A= (n.3583-238A=) c.3541-244A= (n.3541-244A=) c.3406-238A= (n.3406-238A=) c.3538-238A= (n.3538-238A=) n.329+269T= | |
6 | g.33446337A>G | CA137075252 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-238A>G (n.3325-238A>G) c.3583-238A>G (n.3583-238A>G) c.3541-244A>G (n.3541-244A>G) c.3406-238A>G (n.3406-238A>G) c.3538-238A>G (n.3538-238A>G) n.329+269T>C | dbSNP |
6 | g.33446338C>A | CA1087662301 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-237C>A (n.3325-237C>A) c.3583-237C>A (n.3583-237C>A) c.3541-243C>A (n.3541-243C>A) c.3406-237C>A (n.3406-237C>A) c.3538-237C>A (n.3538-237C>A) n.329+268G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33446338C= | CA1620016611 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-237C= (n.3325-237C=) c.3583-237C= (n.3583-237C=) c.3541-243C= (n.3541-243C=) c.3406-237C= (n.3406-237C=) c.3538-237C= (n.3538-237C=) n.329+268G= | |
6 | g.33446338C>T | CA824042820 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-237C>T (n.3325-237C>T) c.3583-237C>T (n.3583-237C>T) c.3541-243C>T (n.3541-243C>T) c.3406-237C>T (n.3406-237C>T) c.3538-237C>T (n.3538-237C>T) n.329+268G>A | dbSNP |
6 | g.33446347G>A | CA1620016614 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-228G>A (n.3325-228G>A) c.3583-228G>A (n.3583-228G>A) c.3541-234G>A (n.3541-234G>A) c.3406-228G>A (n.3406-228G>A) c.3538-228G>A (n.3538-228G>A) n.329+259C>T | dbSNP |
6 | g.33446347G= | CA1620016613 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-228G= (n.3325-228G=) c.3583-228G= (n.3583-228G=) c.3541-234G= (n.3541-234G=) c.3406-228G= (n.3406-228G=) c.3538-228G= (n.3538-228G=) n.329+259C= | |
6 | g.33446348T= | CA1620016615 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-227T= (n.3325-227T=) c.3583-227T= (n.3583-227T=) c.3541-233T= (n.3541-233T=) c.3406-227T= (n.3406-227T=) c.3538-227T= (n.3538-227T=) n.329+258A= | |
6 | g.33446350_33446351dup | CA137075261 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-225_3325-224dup (n.3325-225_3325-224dup) c.3583-225_3583-224dup (n.3583-225_3583-224dup) c.3541-231_3541-230dup (n.3541-231_3541-230dup) c.3406-225_3406-224dup (n.3406-225_3406-224dup) c.3538-225_3538-224dup (n.3538-225_3538-224dup) n.329+256_329+257dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33446355C= | CA1620016617 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-220C= (n.3325-220C=) c.3583-220C= (n.3583-220C=) c.3541-226C= (n.3541-226C=) c.3406-220C= (n.3406-220C=) c.3538-220C= (n.3538-220C=) n.329+251G= | |
6 | g.33446355C>T | CA1087662304 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-220C>T (n.3325-220C>T) c.3583-220C>T (n.3583-220C>T) c.3541-226C>T (n.3541-226C>T) c.3406-220C>T (n.3406-220C>T) c.3538-220C>T (n.3538-220C>T) n.329+251G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33446368C= | CA1620016619 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-207C= (n.3325-207C=) c.3583-207C= (n.3583-207C=) c.3541-213C= (n.3541-213C=) c.3406-207C= (n.3406-207C=) c.3538-207C= (n.3538-207C=) n.329+238G= | |
6 | g.33446368C>G | CA1620016620 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-207C>G (n.3325-207C>G) c.3583-207C>G (n.3583-207C>G) c.3541-213C>G (n.3541-213C>G) c.3406-207C>G (n.3406-207C>G) c.3538-207C>G (n.3538-207C>G) n.329+238G>C | dbSNP |
6 | g.33446373T>C | CA824042825 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-202T>C (n.3325-202T>C) c.3583-202T>C (n.3583-202T>C) c.3541-208T>C (n.3541-208T>C) c.3406-202T>C (n.3406-202T>C) c.3538-202T>C (n.3538-202T>C) n.329+233A>G | dbSNP |
6 | g.33446373T= | CA1620016621 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-202T= (n.3325-202T=) c.3583-202T= (n.3583-202T=) c.3541-208T= (n.3541-208T=) c.3406-202T= (n.3406-202T=) c.3538-202T= (n.3538-202T=) n.329+233A= | |
6 | g.33446374T>A | CA1087662305 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-201T>A (n.3325-201T>A) c.3583-201T>A (n.3583-201T>A) c.3541-207T>A (n.3541-207T>A) c.3406-201T>A (n.3406-201T>A) c.3538-201T>A (n.3538-201T>A) n.329+232A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33446374T= | CA1620016624 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-201T= (n.3325-201T=) c.3583-201T= (n.3583-201T=) c.3541-207T= (n.3541-207T=) c.3406-201T= (n.3406-201T=) c.3538-201T= (n.3538-201T=) n.329+232A= |