Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33441523_33441524insAAGAGGCCCT | CA2770572139 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-58_1858-57insAAGAGGCCCT (n.1858-58_1858-57insAAGAGGCCCT) c.2116-58_2116-57insAAGAGGCCCT (n.2116-58_2116-57insAAGAGGCCCT) n.92_93insAAGAGGCCCT c.*513-58_*513-57insAAGAGGCCCT (n.*513-58_*513-57insAAGAGGCCCT) c.1939-58_1939-57insAAGAGGCCCT (n.1939-58_1939-57insAAGAGGCCCT) c.2071-58_2071-57insAAGAGGCCCT (n.2071-58_2071-57insAAGAGGCCCT) n.330-4039_330-4038insCCTCTTAGGG | |
6 | g.33441524C= | CA1620013838 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-57C= (n.1858-57C=) c.2116-57C= (n.2116-57C=) n.93C= c.*513-57C= (n.*513-57C=) c.1939-57C= (n.1939-57C=) c.2071-57C= (n.2071-57C=) n.330-4043G= | |
6 | g.33441524C>G | CA1620013839 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-57C>G (n.1858-57C>G) c.2116-57C>G (n.2116-57C>G) n.93C>G c.*513-57C>G (n.*513-57C>G) c.1939-57C>G (n.1939-57C>G) c.2071-57C>G (n.2071-57C>G) n.330-4043G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33441524C>T | CA2678274000 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-57C>T (n.1858-57C>T) c.2116-57C>T (n.2116-57C>T) n.93C>T c.*513-57C>T (n.*513-57C>T) c.1939-57C>T (n.1939-57C>T) c.2071-57C>T (n.2071-57C>T) n.330-4043G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33441528G>A | CA2678274002 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-53G>A (n.1858-53G>A) c.2116-53G>A (n.2116-53G>A) n.97G>A c.*513-53G>A (n.*513-53G>A) c.1939-53G>A (n.1939-53G>A) c.2071-53G>A (n.2071-53G>A) n.330-4047C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33441528G>T | CA2578585538 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-53G>T (n.1858-53G>T) c.2116-53G>T (n.2116-53G>T) n.97G>T c.*513-53G>T (n.*513-53G>T) c.1939-53G>T (n.1939-53G>T) c.2071-53G>T (n.2071-53G>T) n.330-4047C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33441529dup | CA2839931395 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-52dup (n.1858-52dup) c.2116-52dup (n.2116-52dup) n.98dup c.*513-52dup (n.*513-52dup) c.1939-52dup (n.1939-52dup) c.2071-52dup (n.2071-52dup) n.330-4047dup | |
6 | g.33441530C>A | CA2678274003 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-51C>A (n.1858-51C>A) c.2116-51C>A (n.2116-51C>A) n.99C>A c.*513-51C>A (n.*513-51C>A) c.1939-51C>A (n.1939-51C>A) c.2071-51C>A (n.2071-51C>A) n.330-4049G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33441530C= | CA1620013840 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-51C= (n.1858-51C=) c.2116-51C= (n.2116-51C=) n.99C= c.*513-51C= (n.*513-51C=) c.1939-51C= (n.1939-51C=) c.2071-51C= (n.2071-51C=) n.330-4049G= | |
6 | g.33441530C>T | CA3758790 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-51C>T (n.1858-51C>T) c.2116-51C>T (n.2116-51C>T) n.99C>T c.*513-51C>T (n.*513-51C>T) c.1939-51C>T (n.1939-51C>T) c.2071-51C>T (n.2071-51C>T) n.330-4049G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33441531C>T | CA2678274005 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-50C>T (n.1858-50C>T) c.2116-50C>T (n.2116-50C>T) n.100C>T c.*513-50C>T (n.*513-50C>T) c.1939-50C>T (n.1939-50C>T) c.2071-50C>T (n.2071-50C>T) n.330-4050G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33441535T>C | CA2525194844 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-46T>C (n.1858-46T>C) c.2116-46T>C (n.2116-46T>C) n.104T>C c.*513-46T>C (n.*513-46T>C) c.1939-46T>C (n.1939-46T>C) c.2071-46T>C (n.2071-46T>C) n.330-4054A>G | |
6 | g.33441536T>C | CA566700657 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-45T>C (n.1858-45T>C) c.2116-45T>C (n.2116-45T>C) n.105T>C c.*513-45T>C (n.*513-45T>C) c.1939-45T>C (n.1939-45T>C) c.2071-45T>C (n.2071-45T>C) n.330-4055A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33441536T= | CA1620013841 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-45T= (n.1858-45T=) c.2116-45T= (n.2116-45T=) n.105T= c.*513-45T= (n.*513-45T=) c.1939-45T= (n.1939-45T=) c.2071-45T= (n.2071-45T=) n.330-4055A= | |
6 | g.33441537dup | CA2678274006 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-44dup (n.1858-44dup) c.2116-44dup (n.2116-44dup) n.106dup c.*513-44dup (n.*513-44dup) c.1939-44dup (n.1939-44dup) c.2071-44dup (n.2071-44dup) n.330-4056dup | gnomAD v4 |
6 | g.33441540G>A | CA2711467878 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-41G>A (n.1858-41G>A) c.2116-41G>A (n.2116-41G>A) n.109G>A c.*513-41G>A (n.*513-41G>A) c.1939-41G>A (n.1939-41G>A) c.2071-41G>A (n.2071-41G>A) n.330-4059C>T | dbSNP |
6 | g.33441540G>T | CA2678274007 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-41G>T (n.1858-41G>T) c.2116-41G>T (n.2116-41G>T) n.109G>T c.*513-41G>T (n.*513-41G>T) c.1939-41G>T (n.1939-41G>T) c.2071-41G>T (n.2071-41G>T) n.330-4059C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33441540_33441541delinsGC | CA1620013842 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-41_1858-40delinsGC (n.1858-41_1858-40delinsGC) c.2116-41_2116-40delinsGC (n.2116-41_2116-40delinsGC) n.109_110delinsGC c.*513-41_*513-40delinsGC (n.*513-41_*513-40delinsGC) c.1939-41_1939-40delinsGC (n.1939-41_1939-40delinsGC) c.2071-41_2071-40delinsGC (n.2071-41_2071-40delinsGC) n.330-4060_330-4059delinsGC | |
6 | g.33441541del | CA3758791 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-40del (n.1858-40del) c.2116-40del (n.2116-40del) n.110del c.*513-40del (n.*513-40del) c.1939-40del (n.1939-40del) c.2071-40del (n.2071-40del) n.330-4060del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33441541C>A | CA824039346 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-40C>A (n.1858-40C>A) c.2116-40C>A (n.2116-40C>A) n.110C>A c.*513-40C>A (n.*513-40C>A) c.1939-40C>A (n.1939-40C>A) c.2071-40C>A (n.2071-40C>A) n.330-4060G>T | dbSNP |
6 | g.33441541C= | CA1620013843 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-40C= (n.1858-40C=) c.2116-40C= (n.2116-40C=) n.110C= c.*513-40C= (n.*513-40C=) c.1939-40C= (n.1939-40C=) c.2071-40C= (n.2071-40C=) n.330-4060G= | |
6 | g.33441543G>A | CA566700658 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-38G>A (n.1858-38G>A) c.2116-38G>A (n.2116-38G>A) n.112G>A c.*513-38G>A (n.*513-38G>A) c.1939-38G>A (n.1939-38G>A) c.2071-38G>A (n.2071-38G>A) n.330-4062C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33441543G= | CA1620013844 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-38G= (n.1858-38G=) c.2116-38G= (n.2116-38G=) n.112G= c.*513-38G= (n.*513-38G=) c.1939-38G= (n.1939-38G=) c.2071-38G= (n.2071-38G=) n.330-4062C= | |
6 | g.33441544_33441545dup | CA2678274009 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-37_1858-36dup (n.1858-37_1858-36dup) c.2116-37_2116-36dup (n.2116-37_2116-36dup) n.113_114dup c.*513-37_*513-36dup (n.*513-37_*513-36dup) c.1939-37_1939-36dup (n.1939-37_1939-36dup) c.2071-37_2071-36dup (n.2071-37_2071-36dup) n.330-4063_330-4062dup | gnomAD v4 |
6 | g.33441544G>C | CA1620013846 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-37G>C (n.1858-37G>C) c.2116-37G>C (n.2116-37G>C) n.113G>C c.*513-37G>C (n.*513-37G>C) c.1939-37G>C (n.1939-37G>C) c.2071-37G>C (n.2071-37G>C) n.330-4063C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33441544G= | CA1620013845 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-37G= (n.1858-37G=) c.2116-37G= (n.2116-37G=) n.113G= c.*513-37G= (n.*513-37G=) c.1939-37G= (n.1939-37G=) c.2071-37G= (n.2071-37G=) n.330-4063C= | |
6 | g.33441545G>C | CA824039349 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-36G>C (n.1858-36G>C) c.2116-36G>C (n.2116-36G>C) n.114G>C c.*513-36G>C (n.*513-36G>C) c.1939-36G>C (n.1939-36G>C) c.2071-36G>C (n.2071-36G>C) n.330-4064C>G | dbSNP |
6 | g.33441545G= | CA1620013847 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-36G= (n.1858-36G=) c.2116-36G= (n.2116-36G=) n.114G= c.*513-36G= (n.*513-36G=) c.1939-36G= (n.1939-36G=) c.2071-36G= (n.2071-36G=) n.330-4064C= | |
6 | g.33441546C>T | CA2678274010 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-35C>T (n.1858-35C>T) c.2116-35C>T (n.2116-35C>T) n.115C>T c.*513-35C>T (n.*513-35C>T) c.1939-35C>T (n.1939-35C>T) c.2071-35C>T (n.2071-35C>T) n.330-4065G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33441548C= | CA1620013848 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-33C= (n.1858-33C=) c.2116-33C= (n.2116-33C=) n.117C= c.*513-33C= (n.*513-33C=) c.1939-33C= (n.1939-33C=) c.2071-33C= (n.2071-33C=) n.330-4067G= | |
6 | g.33441548C>T | CA1620013849 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-33C>T (n.1858-33C>T) c.2116-33C>T (n.2116-33C>T) n.117C>T c.*513-33C>T (n.*513-33C>T) c.1939-33C>T (n.1939-33C>T) c.2071-33C>T (n.2071-33C>T) n.330-4067G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33441549del | CA2678274011 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-32del (n.1858-32del) c.2116-32del (n.2116-32del) n.118del c.*513-32del (n.*513-32del) c.1939-32del (n.1939-32del) c.2071-32del (n.2071-32del) n.330-4068del | gnomAD v4 |
6 | g.33441549T>C | CA566700659 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-32T>C (n.1858-32T>C) c.2116-32T>C (n.2116-32T>C) n.118T>C c.*513-32T>C (n.*513-32T>C) c.1939-32T>C (n.1939-32T>C) c.2071-32T>C (n.2071-32T>C) n.330-4068A>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.33441549T= | CA1620013850 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-32T= (n.1858-32T=) c.2116-32T= (n.2116-32T=) n.118T= c.*513-32T= (n.*513-32T=) c.1939-32T= (n.1939-32T=) c.2071-32T= (n.2071-32T=) n.330-4068A= | |
6 | g.33441551A= | CA1620013851 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-30A= (n.1858-30A=) c.2116-30A= (n.2116-30A=) c.*513-30A= (n.*513-30A=) c.1939-30A= (n.1939-30A=) c.2071-30A= (n.2071-30A=) n.330-4070T= | |
6 | g.33441551A>C | CA3758792 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-30A>C (n.1858-30A>C) c.2116-30A>C (n.2116-30A>C) c.*513-30A>C (n.*513-30A>C) c.1939-30A>C (n.1939-30A>C) c.2071-30A>C (n.2071-30A>C) n.330-4070T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33441552G>A | CA566700661 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-29G>A (n.1858-29G>A) c.2116-29G>A (n.2116-29G>A) c.*513-29G>A (n.*513-29G>A) c.1939-29G>A (n.1939-29G>A) c.2071-29G>A (n.2071-29G>A) n.330-4071C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33441552G= | CA1620013852 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-29G= (n.1858-29G=) c.2116-29G= (n.2116-29G=) c.*513-29G= (n.*513-29G=) c.1939-29G= (n.1939-29G=) c.2071-29G= (n.2071-29G=) n.330-4071C= | |
6 | g.33441553C= | CA1620013853 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-28C= (n.1858-28C=) c.2116-28C= (n.2116-28C=) c.*513-28C= (n.*513-28C=) c.1939-28C= (n.1939-28C=) c.2071-28C= (n.2071-28C=) n.330-4072G= | |
6 | g.33441553C>T | CA566700662 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-28C>T (n.1858-28C>T) c.2116-28C>T (n.2116-28C>T) c.*513-28C>T (n.*513-28C>T) c.1939-28C>T (n.1939-28C>T) c.2071-28C>T (n.2071-28C>T) n.330-4072G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33441557dup | CA3758793 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-24dup (n.1858-24dup) c.2116-24dup (n.2116-24dup) c.*513-24dup (n.*513-24dup) c.1939-24dup (n.1939-24dup) c.2071-24dup (n.2071-24dup) n.330-4072dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33441557del | CA2678274013 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-24del (n.1858-24del) c.2116-24del (n.2116-24del) c.*513-24del (n.*513-24del) c.1939-24del (n.1939-24del) c.2071-24del (n.2071-24del) n.330-4072del | gnomAD v4 |
6 | g.33441554C= | CA1620013854 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-27C= (n.1858-27C=) c.2116-27C= (n.2116-27C=) c.*513-27C= (n.*513-27C=) c.1939-27C= (n.1939-27C=) c.2071-27C= (n.2071-27C=) n.330-4073G= | |
6 | g.33441554C>T | CA1620013855 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-27C>T (n.1858-27C>T) c.2116-27C>T (n.2116-27C>T) c.*513-27C>T (n.*513-27C>T) c.1939-27C>T (n.1939-27C>T) c.2071-27C>T (n.2071-27C>T) n.330-4073G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33441555C>G | CA2678274014 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-26C>G (n.1858-26C>G) c.2116-26C>G (n.2116-26C>G) c.*513-26C>G (n.*513-26C>G) c.1939-26C>G (n.1939-26C>G) c.2071-26C>G (n.2071-26C>G) n.330-4074G>C | gnomAD v4 |
6 | g.33441556C>A | CA824039354 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-25C>A (n.1858-25C>A) c.2116-25C>A (n.2116-25C>A) c.*513-25C>A (n.*513-25C>A) c.1939-25C>A (n.1939-25C>A) c.2071-25C>A (n.2071-25C>A) n.330-4075G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33441556C= | CA1620013856 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-25C= (n.1858-25C=) c.2116-25C= (n.2116-25C=) c.*513-25C= (n.*513-25C=) c.1939-25C= (n.1939-25C=) c.2071-25C= (n.2071-25C=) n.330-4075G= | |
6 | g.33441558A= | CA1620013857 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-23A= (n.1858-23A=) c.2116-23A= (n.2116-23A=) c.*513-23A= (n.*513-23A=) c.1939-23A= (n.1939-23A=) c.2071-23A= (n.2071-23A=) n.330-4077T= | |
6 | g.33441558A>G | CA3758794 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-23A>G (n.1858-23A>G) c.2116-23A>G (n.2116-23A>G) c.*513-23A>G (n.*513-23A>G) c.1939-23A>G (n.1939-23A>G) c.2071-23A>G (n.2071-23A>G) n.330-4077T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33441559G>A | CA3758795 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-22G>A (n.1858-22G>A) c.2116-22G>A (n.2116-22G>A) c.*513-22G>A (n.*513-22G>A) c.1939-22G>A (n.1939-22G>A) c.2071-22G>A (n.2071-22G>A) n.330-4078C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33441559G= | CA1620013858 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-22G= (n.1858-22G=) c.2116-22G= (n.2116-22G=) c.*513-22G= (n.*513-22G=) c.1939-22G= (n.1939-22G=) c.2071-22G= (n.2071-22G=) n.330-4078C= | |
6 | g.33441560G= | CA1620013859 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-21G= (n.1858-21G=) c.2116-21G= (n.2116-21G=) c.*513-21G= (n.*513-21G=) c.1939-21G= (n.1939-21G=) c.2071-21G= (n.2071-21G=) n.330-4079C= | |
6 | g.33441560G>T | CA3758796 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-21G>T (n.1858-21G>T) c.2116-21G>T (n.2116-21G>T) c.*513-21G>T (n.*513-21G>T) c.1939-21G>T (n.1939-21G>T) c.2071-21G>T (n.2071-21G>T) n.330-4079C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33441564C>T | CA2678274016 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-17C>T (n.1858-17C>T) c.2116-17C>T (n.2116-17C>T) c.*513-17C>T (n.*513-17C>T) c.1939-17C>T (n.1939-17C>T) c.2071-17C>T (n.2071-17C>T) n.330-4083G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33441565A= | CA1620013860 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-16A= (n.1858-16A=) c.2116-16A= (n.2116-16A=) c.*513-16A= (n.*513-16A=) c.1939-16A= (n.1939-16A=) c.2071-16A= (n.2071-16A=) n.330-4084T= | |
6 | g.33441565A>C | CA2678274017 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-16A>C (n.1858-16A>C) c.2116-16A>C (n.2116-16A>C) c.*513-16A>C (n.*513-16A>C) c.1939-16A>C (n.1939-16A>C) c.2071-16A>C (n.2071-16A>C) n.330-4084T>G | gnomAD v4 |
6 | g.33441565A>G | CA3758797 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-16A>G (n.1858-16A>G) c.2116-16A>G (n.2116-16A>G) c.*513-16A>G (n.*513-16A>G) c.1939-16A>G (n.1939-16A>G) c.2071-16A>G (n.2071-16A>G) n.330-4084T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33441566G>C | CA2678274018 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-15G>C (n.1858-15G>C) c.2116-15G>C (n.2116-15G>C) c.*513-15G>C (n.*513-15G>C) c.1939-15G>C (n.1939-15G>C) c.2071-15G>C (n.2071-15G>C) n.330-4085C>G | gnomAD v4 |
6 | g.33441567C>A | CA2578585539 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-14C>A (n.1858-14C>A) c.2116-14C>A (n.2116-14C>A) c.*513-14C>A (n.*513-14C>A) c.1939-14C>A (n.1939-14C>A) c.2071-14C>A (n.2071-14C>A) n.330-4086G>T | |
6 | g.33441568C= | CA1620013861 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-13C= (n.1858-13C=) c.2116-13C= (n.2116-13C=) c.*513-13C= (n.*513-13C=) c.1939-13C= (n.1939-13C=) c.2071-13C= (n.2071-13C=) n.330-4087G= | |
6 | g.33441568C>T | CA137071531 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-13C>T (n.1858-13C>T) c.2116-13C>T (n.2116-13C>T) c.*513-13C>T (n.*513-13C>T) c.1939-13C>T (n.1939-13C>T) c.2071-13C>T (n.2071-13C>T) n.330-4087G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33441570C>A | CA824039359 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-11C>A (n.1858-11C>A) c.2116-11C>A (n.2116-11C>A) c.*513-11C>A (n.*513-11C>A) c.1939-11C>A (n.1939-11C>A) c.2071-11C>A (n.2071-11C>A) n.330-4089G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33441570C= | CA1620013862 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-11C= (n.1858-11C=) c.2116-11C= (n.2116-11C=) c.*513-11C= (n.*513-11C=) c.1939-11C= (n.1939-11C=) c.2071-11C= (n.2071-11C=) n.330-4089G= | |
6 | g.33441570C>T | CA2678274019 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-11C>T (n.1858-11C>T) c.2116-11C>T (n.2116-11C>T) c.*513-11C>T (n.*513-11C>T) c.1939-11C>T (n.1939-11C>T) c.2071-11C>T (n.2071-11C>T) n.330-4089G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33441571A>C | CA2578585540 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-10A>C (n.1858-10A>C) c.2116-10A>C (n.2116-10A>C) c.*513-10A>C (n.*513-10A>C) c.1939-10A>C (n.1939-10A>C) c.2071-10A>C (n.2071-10A>C) n.330-4090T>G | |
6 | g.33441572C>A | CA2678274020 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-9C>A (n.1858-9C>A) c.2116-9C>A (n.2116-9C>A) c.*513-9C>A (n.*513-9C>A) c.1939-9C>A (n.1939-9C>A) c.2071-9C>A (n.2071-9C>A) n.330-4091G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33441573C= | CA1620013863 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-8C= (n.1858-8C=) c.2116-8C= (n.2116-8C=) c.*513-8C= (n.*513-8C=) c.1939-8C= (n.1939-8C=) c.2071-8C= (n.2071-8C=) n.330-4092G= | |
6 | g.33441573C>G | CA566700664 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-8C>G (n.1858-8C>G) c.2116-8C>G (n.2116-8C>G) c.*513-8C>G (n.*513-8C>G) c.1939-8C>G (n.1939-8C>G) c.2071-8C>G (n.2071-8C>G) n.330-4092G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33441573C>T | CA2573140286 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-8C>T (n.1858-8C>T) c.2116-8C>T (n.2116-8C>T) c.*513-8C>T (n.*513-8C>T) c.1939-8C>T (n.1939-8C>T) c.2071-8C>T (n.2071-8C>T) n.330-4092G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.33441577C= | CA1620013864 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-4C= (n.1858-4C=) c.2116-4C= (n.2116-4C=) c.*513-4C= (n.*513-4C=) c.1939-4C= (n.1939-4C=) c.2071-4C= (n.2071-4C=) n.330-4096G= | |
6 | g.33441577C>G | CA137071532 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-4C>G (n.1858-4C>G) c.2116-4C>G (n.2116-4C>G) c.*513-4C>G (n.*513-4C>G) c.1939-4C>G (n.1939-4C>G) c.2071-4C>G (n.2071-4C>G) n.330-4096G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33441577C>T | CA2499218225 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-4C>T (n.1858-4C>T) c.2116-4C>T (n.2116-4C>T) c.*513-4C>T (n.*513-4C>T) c.1939-4C>T (n.1939-4C>T) c.2071-4C>T (n.2071-4C>T) n.330-4096G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33441578C>T | CA2573140287 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-3C>T (n.1858-3C>T) c.2116-3C>T (n.2116-3C>T) c.*513-3C>T (n.*513-3C>T) c.1939-3C>T (n.1939-3C>T) c.2071-3C>T (n.2071-3C>T) n.330-4097G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33441579A>C | CA363622900 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-2A>C (n.1858-2A>C) c.2116-2A>C (n.2116-2A>C) c.*513-2A>C (n.*513-2A>C) c.1939-2A>C (n.1939-2A>C) c.2071-2A>C (n.2071-2A>C) n.330-4098T>G | |
6 | g.33441579A>G | CA363622913 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-2A>G (n.1858-2A>G) c.2116-2A>G (n.2116-2A>G) c.*513-2A>G (n.*513-2A>G) c.1939-2A>G (n.1939-2A>G) c.2071-2A>G (n.2071-2A>G) n.330-4098T>C | |
6 | g.33441579A>T | CA363622908 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-2A>T (n.1858-2A>T) c.2116-2A>T (n.2116-2A>T) c.*513-2A>T (n.*513-2A>T) c.1939-2A>T (n.1939-2A>T) c.2071-2A>T (n.2071-2A>T) n.330-4098T>A | |
6 | g.33441580G>A | CA363622917 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-1G>A (n.1858-1G>A) c.2116-1G>A (n.2116-1G>A) c.*513-1G>A (n.*513-1G>A) c.1939-1G>A (n.1939-1G>A) c.2071-1G>A (n.2071-1G>A) n.330-4099C>T | ClinVar |
6 | g.33441580G>C | CA363622918 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-1G>C (n.1858-1G>C) c.2116-1G>C (n.2116-1G>C) c.*513-1G>C (n.*513-1G>C) c.1939-1G>C (n.1939-1G>C) c.2071-1G>C (n.2071-1G>C) n.330-4099C>G | |
6 | g.33441580G>T | CA363622919 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858-1G>T (n.1858-1G>T) c.2116-1G>T (n.2116-1G>T) c.*513-1G>T (n.*513-1G>T) c.1939-1G>T (n.1939-1G>T) c.2071-1G>T (n.2071-1G>T) n.330-4099C>A | |
6 | g.33441581G>A | CA363622921 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858G>A (p.Glu620Lys) c.2116G>A (p.Glu706Lys) c.*513G>A (n.*513G>A) c.1939G>A (p.Glu647Lys) c.2071G>A (p.Glu691Lys) n.330-4100C>T | ClinVar |
6 | g.33441581G>C | CA363622923 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858G>C (p.Glu620Gln) c.2116G>C (p.Glu706Gln) c.*513G>C (n.*513G>C) c.1939G>C (p.Glu647Gln) c.2071G>C (p.Glu691Gln) n.330-4100C>G | |
6 | g.33441581G= | CA1620013865 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858G= (p.Glu620=) c.2116G= (p.Glu706=) c.*513G= (n.*513G=) c.1939G= (p.Glu647=) c.2071G= (p.Glu691=) n.330-4100C= | |
6 | g.33441581G>T | CA363622926 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1858G>T (p.Glu620Ter) c.2116G>T (p.Glu706Ter) c.*513G>T (n.*513G>T) c.1939G>T (p.Glu647Ter) c.2071G>T (p.Glu691Ter) n.330-4100C>A | dbSNP |
6 | g.33441582A>C | CA363622931 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1859A>C (p.Glu620Ala) c.2117A>C (p.Glu706Ala) c.*514A>C (n.*514A>C) c.1940A>C (p.Glu647Ala) c.2072A>C (p.Glu691Ala) n.330-4101T>G | |
6 | g.33441582A>G | CA363622934 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1859A>G (p.Glu620Gly) c.2117A>G (p.Glu706Gly) c.*514A>G (n.*514A>G) c.1940A>G (p.Glu647Gly) c.2072A>G (p.Glu691Gly) n.330-4101T>C | |
6 | g.33441582A>T | CA363622937 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1859A>T (p.Glu620Val) c.2117A>T (p.Glu706Val) c.*514A>T (n.*514A>T) c.1940A>T (p.Glu647Val) c.2072A>T (p.Glu691Val) n.330-4101T>A | |
6 | g.33441583A= | CA1620013866 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1860A= (p.Glu620=) c.2118A= (p.Glu706=) c.*515A= (n.*515A=) c.1941A= (p.Glu647=) c.2073A= (p.Glu691=) n.330-4102T= | |
6 | g.33441583A>C | CA363622941 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1860A>C (p.Glu620Asp) c.2118A>C (p.Glu706Asp) c.*515A>C (n.*515A>C) c.1941A>C (p.Glu647Asp) c.2073A>C (p.Glu691Asp) n.330-4102T>G | |
6 | g.33441583A>G | CA3758798 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1860A>G (p.Glu620=) c.2118A>G (p.Glu706=) c.*515A>G (n.*515A>G) c.1941A>G (p.Glu647=) c.2073A>G (p.Glu691=) n.330-4102T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33441583A>T | CA363622946 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1860A>T (p.Glu620Asp) c.2118A>T (p.Glu706Asp) c.*515A>T (n.*515A>T) c.1941A>T (p.Glu647Asp) c.2073A>T (p.Glu691Asp) n.330-4102T>A | |
6 | g.33441584G>A | CA3758799 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1861G>A (p.Ala621Thr) c.2119G>A (p.Ala707Thr) c.*516G>A (n.*516G>A) c.1942G>A (p.Ala648Thr) c.2074G>A (p.Ala692Thr) n.330-4103C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33441584G>C | CA363622950 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1861G>C (p.Ala621Pro) c.2119G>C (p.Ala707Pro) c.*516G>C (n.*516G>C) c.1942G>C (p.Ala648Pro) c.2074G>C (p.Ala692Pro) n.330-4103C>G | |
6 | g.33441584G= | CA1620013867 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1861G= (p.Ala621=) c.2119G= (p.Ala707=) c.*516G= (n.*516G=) c.1942G= (p.Ala648=) c.2074G= (p.Ala692=) n.330-4103C= | |
6 | g.33441584G>T | CA363622949 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1861G>T (p.Ala621Ser) c.2119G>T (p.Ala707Ser) c.*516G>T (n.*516G>T) c.1942G>T (p.Ala648Ser) c.2074G>T (p.Ala692Ser) n.330-4103C>A | |
6 | g.33441585C>A | CA363622951 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1862C>A (p.Ala621Asp) c.2120C>A (p.Ala707Asp) c.*517C>A (n.*517C>A) c.1943C>A (p.Ala648Asp) c.2075C>A (p.Ala692Asp) n.330-4104G>T | |
6 | g.33441585C>G | CA363622952 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1862C>G (p.Ala621Gly) c.2120C>G (p.Ala707Gly) c.*517C>G (n.*517C>G) c.1943C>G (p.Ala648Gly) c.2075C>G (p.Ala692Gly) n.330-4104G>C | |
6 | g.33441585C>T | CA363622954 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1862C>T (p.Ala621Val) c.2120C>T (p.Ala707Val) c.*517C>T (n.*517C>T) c.1943C>T (p.Ala648Val) c.2075C>T (p.Ala692Val) n.330-4104G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33441586C>A | CA450103546 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1863C>A (p.Ala621=) c.2121C>A (p.Ala707=) c.*518C>A (n.*518C>A) c.1944C>A (p.Ala648=) c.2076C>A (p.Ala692=) n.330-4105G>T | |
6 | g.33441586C= | CA1620013868 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1863C= (p.Ala621=) c.2121C= (p.Ala707=) c.*518C= (n.*518C=) c.1944C= (p.Ala648=) c.2076C= (p.Ala692=) n.330-4105G= | |
6 | g.33441586C>G | CA450103547 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1863C>G (p.Ala621=) c.2121C>G (p.Ala707=) c.*518C>G (n.*518C>G) c.1944C>G (p.Ala648=) c.2076C>G (p.Ala692=) n.330-4105G>C | |
6 | g.33441586C>T | CA137071564 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1863C>T (p.Ala621=) c.2121C>T (p.Ala707=) c.*518C>T (n.*518C>T) c.1944C>T (p.Ala648=) c.2076C>T (p.Ala692=) n.330-4105G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.33441587C>A | CA363622960 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1864C>A (p.Leu622Ile) c.2122C>A (p.Leu708Ile) c.*519C>A (n.*519C>A) c.1945C>A (p.Leu649Ile) c.2077C>A (p.Leu693Ile) n.330-4106G>T | |
6 | g.33441587C>G | CA363622964 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1864C>G (p.Leu622Val) c.2122C>G (p.Leu708Val) c.*519C>G (n.*519C>G) c.1945C>G (p.Leu649Val) c.2077C>G (p.Leu693Val) n.330-4106G>C | |
6 | g.33441587C>T | CA363622967 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1864C>T (p.Leu622Phe) c.2122C>T (p.Leu708Phe) c.*519C>T (n.*519C>T) c.1945C>T (p.Leu649Phe) c.2077C>T (p.Leu693Phe) n.330-4106G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33441588T>A | CA363622973 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1865T>A (p.Leu622His) c.2123T>A (p.Leu708His) c.*520T>A (n.*520T>A) c.1946T>A (p.Leu649His) c.2078T>A (p.Leu693His) n.330-4107A>T | |
6 | g.33441588T>C | CA363622976 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1865T>C (p.Leu622Pro) c.2123T>C (p.Leu708Pro) c.*520T>C (n.*520T>C) c.1946T>C (p.Leu649Pro) c.2078T>C (p.Leu693Pro) n.330-4107A>G | |
6 | g.33441588T>G | CA363622980 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1865T>G (p.Leu622Arg) c.2123T>G (p.Leu708Arg) c.*520T>G (n.*520T>G) c.1946T>G (p.Leu649Arg) c.2078T>G (p.Leu693Arg) n.330-4107A>C | |
6 | g.33441589C>A | CA450103548 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1866C>A (p.Leu622=) c.2124C>A (p.Leu708=) c.*521C>A (n.*521C>A) c.1947C>A (p.Leu649=) c.2079C>A (p.Leu693=) n.330-4108G>T | |
6 | g.33441589C>G | CA450103549 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1866C>G (p.Leu622=) c.2124C>G (p.Leu708=) c.*521C>G (n.*521C>G) c.1947C>G (p.Leu649=) c.2079C>G (p.Leu693=) n.330-4108G>C | |
6 | g.33441589C>T | CA450103550 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1866C>T (p.Leu622=) c.2124C>T (p.Leu708=) c.*521C>T (n.*521C>T) c.1947C>T (p.Leu649=) c.2079C>T (p.Leu693=) n.330-4108G>A | |
6 | g.33441590C>A | CA363622984 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1867C>A (p.Leu623Met) c.2125C>A (p.Leu709Met) c.*522C>A (n.*522C>A) c.1948C>A (p.Leu650Met) c.2080C>A (p.Leu694Met) n.330-4109G>T | |
6 | g.33441590C= | CA1620013869 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1867C= (p.Leu623=) c.2125C= (p.Leu709=) c.*522C= (n.*522C=) c.1948C= (p.Leu650=) c.2080C= (p.Leu694=) n.330-4109G= | |
6 | g.33441590C>G | CA363622987 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1867C>G (p.Leu623Val) c.2125C>G (p.Leu709Val) c.*522C>G (n.*522C>G) c.1948C>G (p.Leu650Val) c.2080C>G (p.Leu694Val) n.330-4109G>C | |
6 | g.33441590C>T | CA3758800 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1867C>T (p.Leu623=) c.2125C>T (p.Leu709=) c.*522C>T (n.*522C>T) c.1948C>T (p.Leu650=) c.2080C>T (p.Leu694=) n.330-4109G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33441591T>A | CA363622991 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1868T>A (p.Leu623Gln) c.2126T>A (p.Leu709Gln) c.*523T>A (n.*523T>A) c.1949T>A (p.Leu650Gln) c.2081T>A (p.Leu694Gln) n.330-4110A>T | |
6 | g.33441591T>C | CA363622993 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.2126T>C (p.Leu709Pro) c.*523T>C (n.*523T>C) c.1949T>C (p.Leu650Pro) c.2081T>C (p.Leu694Pro) n.330-4110A>G | |
6 | g.33441591T>G | CA363622992 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.2126T>G (p.Leu709Arg) c.*523T>G (n.*523T>G) c.1949T>G (p.Leu650Arg) c.2081T>G (p.Leu694Arg) n.330-4110A>C | |
6 | g.33441592G>A | CA450103551 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1869G>A (p.Leu623=) c.2127G>A (p.Leu709=) c.*524G>A (n.*524G>A) c.1950G>A (p.Leu650=) c.2082G>A (p.Leu694=) n.330-4111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33441592G>C | CA450103552 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1869G>C (p.Leu623=) c.2127G>C (p.Leu709=) c.*524G>C (n.*524G>C) c.1950G>C (p.Leu650=) c.2082G>C (p.Leu694=) n.330-4111C>G | |
6 | g.33441592G= | CA1620013870 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1869G= (p.Leu623=) c.2127G= (p.Leu709=) c.*524G= (n.*524G=) c.1950G= (p.Leu650=) c.2082G= (p.Leu694=) n.330-4111C= | |
6 | g.33441592G>T | CA450103553 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1869G>T (p.Leu623=) c.2127G>T (p.Leu709=) c.*524G>T (n.*524G>T) c.1950G>T (p.Leu650=) c.2082G>T (p.Leu694=) n.330-4111C>A | |
6 | g.33441593A= | CA1620013871 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1870A= (p.Lys624=) c.2128A= (p.Lys710=) c.*525A= (n.*525A=) c.1951A= (p.Lys651=) c.2083A= (p.Lys695=) n.330-4112T= | |
6 | g.33441593A>C | CA363622994 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1870A>C (p.Lys624Gln) c.2128A>C (p.Lys710Gln) c.*525A>C (n.*525A>C) c.1951A>C (p.Lys651Gln) c.2083A>C (p.Lys695Gln) n.330-4112T>G | |
6 | g.33441593A>G | CA3758801 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1870A>G (p.Lys624Glu) c.2128A>G (p.Lys710Glu) c.*525A>G (n.*525A>G) c.1951A>G (p.Lys651Glu) c.2083A>G (p.Lys695Glu) n.330-4112T>C | dbSNP ExAC |
6 | g.33441593A>T | CA363622995 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1870A>T (p.Lys624Ter) c.2128A>T (p.Lys710Ter) c.*525A>T (n.*525A>T) c.1951A>T (p.Lys651Ter) c.2083A>T (p.Lys695Ter) n.330-4112T>A | |
6 | g.33441594A>C | CA363622997 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1871A>C (p.Lys624Thr) c.2129A>C (p.Lys710Thr) c.*526A>C (n.*526A>C) c.1952A>C (p.Lys651Thr) c.2084A>C (p.Lys695Thr) n.330-4113T>G | |
6 | g.33441594A>G | CA363622998 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1871A>G (p.Lys624Arg) c.2129A>G (p.Lys710Arg) c.*526A>G (n.*526A>G) c.1952A>G (p.Lys651Arg) c.2084A>G (p.Lys695Arg) n.330-4113T>C | |
6 | g.33441594A>T | CA363623000 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1871A>T (p.Lys624Met) c.2129A>T (p.Lys710Met) c.*526A>T (n.*526A>T) c.1952A>T (p.Lys651Met) c.2084A>T (p.Lys695Met) n.330-4113T>A | |
6 | g.33441595G>A | CA450103554 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1872G>A (p.Lys624=) c.2130G>A (p.Lys710=) c.*527G>A (n.*527G>A) c.1953G>A (p.Lys651=) c.2085G>A (p.Lys695=) n.330-4114C>T | |
6 | g.33441595G>C | CA363623001 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1872G>C (p.Lys624Asn) c.2130G>C (p.Lys710Asn) c.*527G>C (n.*527G>C) c.1953G>C (p.Lys651Asn) c.2085G>C (p.Lys695Asn) n.330-4114C>G | |
6 | g.33441595G>T | CA363623002 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1872G>T (p.Lys624Asn) c.2130G>T (p.Lys710Asn) c.*527G>T (n.*527G>T) c.1953G>T (p.Lys651Asn) c.2085G>T (p.Lys695Asn) n.330-4114C>A | |
6 | g.33441596C>A | CA363623004 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1873C>A (p.Leu625Met) c.2131C>A (p.Leu711Met) c.*528C>A (n.*528C>A) c.1954C>A (p.Leu652Met) c.2086C>A (p.Leu696Met) n.330-4115G>T | |
6 | g.33441596C= | CA1620013872 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1873C= (p.Leu625=) c.2131C= (p.Leu711=) c.*528C= (n.*528C=) c.1954C= (p.Leu652=) c.2086C= (p.Leu696=) n.330-4115G= | |
6 | g.33441596C>G | CA363623007 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1873C>G (p.Leu625Val) c.2131C>G (p.Leu711Val) c.*528C>G (n.*528C>G) c.1954C>G (p.Leu652Val) c.2086C>G (p.Leu696Val) n.330-4115G>C | gnomAD v4 |
6 | g.33441596C>T | CA450103555 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1873C>T (p.Leu625=) c.2131C>T (p.Leu711=) c.*528C>T (n.*528C>T) c.1954C>T (p.Leu652=) c.2086C>T (p.Leu696=) n.330-4115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33441597T>A | CA363623022 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1874T>A (p.Leu625Gln) c.2132T>A (p.Leu711Gln) c.*529T>A (n.*529T>A) c.1955T>A (p.Leu652Gln) c.2087T>A (p.Leu696Gln) n.330-4116A>T | |
6 | g.33441597T>C | CA363623019 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.2132T>C (p.Leu711Pro) c.*529T>C (n.*529T>C) c.1955T>C (p.Leu652Pro) c.2087T>C (p.Leu696Pro) n.330-4116A>G | |
6 | g.33441597T>G | CA363623016 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.2132T>G (p.Leu711Arg) c.*529T>G (n.*529T>G) c.1955T>G (p.Leu652Arg) c.2087T>G (p.Leu696Arg) n.330-4116A>C | |
6 | g.33441598G>A | CA450103556 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1875G>A (p.Leu625=) c.2133G>A (p.Leu711=) c.*530G>A (n.*530G>A) c.1956G>A (p.Leu652=) c.2088G>A (p.Leu696=) n.330-4117C>T | |
6 | g.33441598G>C | CA450103557 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1875G>C (p.Leu625=) c.2133G>C (p.Leu711=) c.*530G>C (n.*530G>C) c.1956G>C (p.Leu652=) c.2088G>C (p.Leu696=) n.330-4117C>G | |
6 | g.33441598G= | CA1620013873 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1875G= (p.Leu625=) c.2133G= (p.Leu711=) c.*530G= (n.*530G=) c.1956G= (p.Leu652=) c.2088G= (p.Leu696=) n.330-4117C= | |
6 | g.33441598G>T | CA3758802 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1875G>T (p.Leu625=) c.2133G>T (p.Leu711=) c.*530G>T (n.*530G>T) c.1956G>T (p.Leu652=) c.2088G>T (p.Leu696=) n.330-4117C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33441598_33441606delinsGGGTCCACT | CA1620013874 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1875_1883delinsGGGTCCACT (p.Leu625=) c.2133_2141delinsGGGTCCACT (p.Leu711=) c.*530_*538delinsGGGTCCACT (n.*530_*538delinsGGGTCCACT) c.1956_1964delinsGGGTCCACT (p.Leu652=) c.2088_2096delinsGGGTCCACT (p.Leu696=) n.330-4125_330-4117delinsAGTGGACCC | |
6 | g.33441599G>A | CA363623028 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1876G>A (p.Gly626Ser) c.2134G>A (p.Gly712Ser) c.*531G>A (n.*531G>A) c.1957G>A (p.Gly653Ser) c.2089G>A (p.Gly697Ser) n.330-4118C>T | |
6 | g.33441599G>C | CA363623024 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.2134G>C (p.Gly712Arg) c.*531G>C (n.*531G>C) c.1957G>C (p.Gly653Arg) c.2089G>C (p.Gly697Arg) n.330-4118C>G | |
6 | g.33441599G>T | CA363623026 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1876G>T (p.Gly626Cys) c.2134G>T (p.Gly712Cys) c.*531G>T (n.*531G>T) c.1957G>T (p.Gly653Cys) c.2089G>T (p.Gly697Cys) n.330-4118C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33441600_33441607del | CA891843214 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1877_1884del (p.Gly626AlafsTer25) c.2135_2142del (p.Gly712AlafsTer25) c.*532_*539del (n.*532_*539del) c.1958_1965del (p.Gly653AlafsTer25) c.2090_2097del (p.Gly697AlafsTer25) n.330-4125_330-4118del | ClinVar dbSNP |
6 | g.33441600G>A | CA363623034 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1877G>A (p.Gly626Asp) c.2135G>A (p.Gly712Asp) c.*532G>A (n.*532G>A) c.1958G>A (p.Gly653Asp) c.2090G>A (p.Gly697Asp) n.330-4119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33441600G>C | CA363623037 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1877G>C (p.Gly626Ala) c.2135G>C (p.Gly712Ala) c.*532G>C (n.*532G>C) c.1958G>C (p.Gly653Ala) c.2090G>C (p.Gly697Ala) n.330-4119C>G | |
6 | g.33441600G= | CA1620013875 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1877G= (p.Gly626=) c.2135G= (p.Gly712=) c.*532G= (n.*532G=) c.1958G= (p.Gly653=) c.2090G= (p.Gly697=) n.330-4119C= | |
6 | g.33441600G>T | CA137071572 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1877G>T (p.Gly626Val) c.2135G>T (p.Gly712Val) c.*532G>T (n.*532G>T) c.1958G>T (p.Gly653Val) c.2090G>T (p.Gly697Val) n.330-4119C>A | dbSNP |
6 | g.33441601T>A | CA3758803 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1878T>A (p.Gly626=) c.2136T>A (p.Gly712=) c.*533T>A (n.*533T>A) c.1959T>A (p.Gly653=) c.2091T>A (p.Gly697=) n.330-4120A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33441601T>C | CA450103559 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1878T>C (p.Gly626=) c.2136T>C (p.Gly712=) c.*533T>C (n.*533T>C) c.1959T>C (p.Gly653=) c.2091T>C (p.Gly697=) n.330-4120A>G | |
6 | g.33441601T>G | CA450103558 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1878T>G (p.Gly626=) c.2136T>G (p.Gly712=) c.*533T>G (n.*533T>G) c.1959T>G (p.Gly653=) c.2091T>G (p.Gly697=) n.330-4120A>C | |
6 | g.33441601T= | CA1620013876 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1878T= (p.Gly626=) c.2136T= (p.Gly712=) c.*533T= (n.*533T=) c.1959T= (p.Gly653=) c.2091T= (p.Gly697=) n.330-4120A= | |
6 | g.33441602C>A | CA363623043 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1879C>A (p.Pro627Thr) c.2137C>A (p.Pro713Thr) c.*534C>A (n.*534C>A) c.1960C>A (p.Pro654Thr) c.2092C>A (p.Pro698Thr) n.330-4121G>T | |
6 | g.33441602C>G | CA363623045 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1879C>G (p.Pro627Ala) c.2137C>G (p.Pro713Ala) c.*534C>G (n.*534C>G) c.1960C>G (p.Pro654Ala) c.2092C>G (p.Pro698Ala) n.330-4121G>C | |
6 | g.33441602C>T | CA363623047 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1879C>T (p.Pro627Ser) c.2137C>T (p.Pro713Ser) c.*534C>T (n.*534C>T) c.1960C>T (p.Pro654Ser) c.2092C>T (p.Pro698Ser) n.330-4121G>A | |
6 | g.33441603C>A | CA363623051 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1880C>A (p.Pro627Gln) c.2138C>A (p.Pro713Gln) c.*535C>A (n.*535C>A) c.1961C>A (p.Pro654Gln) c.2093C>A (p.Pro698Gln) n.330-4122G>T | |
6 | g.33441603C>G | CA363623054 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1880C>G (p.Pro627Arg) c.2138C>G (p.Pro713Arg) c.*535C>G (n.*535C>G) c.1961C>G (p.Pro654Arg) c.2093C>G (p.Pro698Arg) n.330-4122G>C | |
6 | g.33441603C>T | CA363623057 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1880C>T (p.Pro627Leu) c.2138C>T (p.Pro713Leu) c.*535C>T (n.*535C>T) c.1961C>T (p.Pro654Leu) c.2093C>T (p.Pro698Leu) n.330-4122G>A | |
6 | g.33441604A>C | CA450103562 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1881A>C (p.Pro627=) c.2139A>C (p.Pro713=) c.*536A>C (n.*536A>C) c.1962A>C (p.Pro654=) c.2094A>C (p.Pro698=) n.330-4123T>G | |
6 | g.33441604A>G | CA450103561 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1881A>G (p.Pro627=) c.2139A>G (p.Pro713=) c.*536A>G (n.*536A>G) c.1962A>G (p.Pro654=) c.2094A>G (p.Pro698=) n.330-4123T>C | |
6 | g.33441604A>T | CA450103560 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1881A>T (p.Pro627=) c.2139A>T (p.Pro713=) c.*536A>T (n.*536A>T) c.1962A>T (p.Pro654=) c.2094A>T (p.Pro698=) n.330-4123T>A | |
6 | g.33441605C>A | CA363623066 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1882C>A (p.Leu628Met) c.2140C>A (p.Leu714Met) c.*537C>A (n.*537C>A) c.1963C>A (p.Leu655Met) c.2095C>A (p.Leu699Met) n.330-4124G>T | |
6 | g.33441605C>G | CA363623064 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1882C>G (p.Leu628Val) c.2140C>G (p.Leu714Val) c.*537C>G (n.*537C>G) c.1963C>G (p.Leu655Val) c.2095C>G (p.Leu699Val) n.330-4124G>C | |
6 | g.33441605C>T | CA450103563 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1882C>T (p.Leu628=) c.2140C>T (p.Leu714=) c.*537C>T (n.*537C>T) c.1963C>T (p.Leu655=) c.2095C>T (p.Leu699=) n.330-4124G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33441606T>A | CA363623069 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1883T>A (p.Leu628Gln) c.2141T>A (p.Leu714Gln) c.*538T>A (n.*538T>A) c.1964T>A (p.Leu655Gln) c.2096T>A (p.Leu699Gln) n.330-4125A>T | |
6 | g.33441606T>C | CA363623072 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1883T>C (p.Leu628Pro) c.2141T>C (p.Leu714Pro) c.*538T>C (n.*538T>C) c.1964T>C (p.Leu655Pro) c.2096T>C (p.Leu699Pro) n.330-4125A>G | |
6 | g.33441606T>G | CA363623077 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1883T>G (p.Leu628Arg) c.2141T>G (p.Leu714Arg) c.*538T>G (n.*538T>G) c.1964T>G (p.Leu655Arg) c.2096T>G (p.Leu699Arg) n.330-4125A>C | |
6 | g.33441607G>A | CA450103564 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1884G>A (p.Leu628=) c.2142G>A (p.Leu714=) c.*539G>A (n.*539G>A) c.1965G>A (p.Leu655=) c.2097G>A (p.Leu699=) n.330-4126C>T | |
6 | g.33441607G>C | CA450103565 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1884G>C (p.Leu628=) c.2142G>C (p.Leu714=) c.*539G>C (n.*539G>C) c.1965G>C (p.Leu655=) c.2097G>C (p.Leu699=) n.330-4126C>G | |
6 | g.33441607G= | CA1620013877 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1884G= (p.Leu628=) c.2142G= (p.Leu714=) c.*539G= (n.*539G=) c.1965G= (p.Leu655=) c.2097G= (p.Leu699=) n.330-4126C= | |
6 | g.33441607G>T | CA3758804 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1884G>T (p.Leu628=) c.2142G>T (p.Leu714=) c.*539G>T (n.*539G>T) c.1965G>T (p.Leu655=) c.2097G>T (p.Leu699=) n.330-4126C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.33441608C>A | CA363623081 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1885C>A (p.Pro629Thr) c.2143C>A (p.Pro715Thr) c.*540C>A (n.*540C>A) c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.2098C>A (p.Pro700Thr) n.330-4127G>T | |
6 | g.33441608C>G | CA363623084 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1885C>G (p.Pro629Ala) c.2143C>G (p.Pro715Ala) c.*540C>G (n.*540C>G) c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.2098C>G (p.Pro700Ala) n.330-4127G>C | |
6 | g.33441608C>T | CA363623088 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1885C>T (p.Pro629Ser) c.2143C>T (p.Pro715Ser) c.*540C>T (n.*540C>T) c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.2098C>T (p.Pro700Ser) n.330-4127G>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.33441610_33441611dup | CA2695202908 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1887_1888dup (p.Arg630ProfsTer11) c.2145_2146dup (p.Arg716ProfsTer11) c.*542_*543dup (n.*542_*543dup) c.1968_1969dup (p.Arg657ProfsTer11) c.2100_2101dup (p.Arg701ProfsTer11) n.330-4128_330-4127dup | |
6 | g.33441609_33441611del | CA2573140288 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1886_1888del (p.Pro629del) c.2144_2146del (p.Pro715del) c.*541_*543del (n.*541_*543del) c.1967_1969del (p.Pro656del) c.2099_2101del (p.Pro700del) n.330-4129_330-4127del | ClinVar dbSNP |
6 | g.33441609C>A | CA363623094 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1886C>A (p.Pro629His) c.2144C>A (p.Pro715His) c.*541C>A (n.*541C>A) c.1967C>A (p.Pro656His) c.2099C>A (p.Pro700His) n.330-4128G>T | |
6 | g.33441609C>G | CA363623097 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1886C>G (p.Pro629Arg) c.2144C>G (p.Pro715Arg) c.*541C>G (n.*541C>G) c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.2099C>G (p.Pro700Arg) n.330-4128G>C | |
6 | g.33441609C>T | CA363623103 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1886C>T (p.Pro629Leu) c.2144C>T (p.Pro715Leu) c.*541C>T (n.*541C>T) c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.2099C>T (p.Pro700Leu) n.330-4128G>A | |
6 | g.33441610C>A | CA450103566 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1887C>A (p.Pro629=) c.2145C>A (p.Pro715=) c.*542C>A (n.*542C>A) c.1968C>A (p.Pro656=) c.2100C>A (p.Pro700=) n.330-4129G>T | |
6 | g.33441610C= | CA1620013878 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1887C= (p.Pro629=) c.2145C= (p.Pro715=) c.*542C= (n.*542C=) c.1968C= (p.Pro656=) c.2100C= (p.Pro700=) n.330-4129G= | |
6 | g.33441610C>G | CA450103567 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1887C>G (p.Pro629=) c.2145C>G (p.Pro715=) c.*542C>G (n.*542C>G) c.1968C>G (p.Pro656=) c.2100C>G (p.Pro700=) n.330-4129G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33441610C>T | CA450103568 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1887C>T (p.Pro629=) c.2145C>T (p.Pro715=) c.*542C>T (n.*542C>T) c.1968C>T (p.Pro656=) c.2100C>T (p.Pro700=) n.330-4129G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.33441611C>A | CA450103569 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1888C>A (p.Arg630=) c.2146C>A (p.Arg716=) c.*543C>A (n.*543C>A) c.1969C>A (p.Arg657=) c.2101C>A (p.Arg701=) n.330-4130G>T | |
6 | g.33441611C= | CA1620013879 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1888C= (p.Arg630=) c.2146C= (p.Arg716=) c.*543C= (n.*543C=) c.1969C= (p.Arg657=) c.2101C= (p.Arg701=) n.330-4130G= | |
6 | g.33441611C>G | CA363623105 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1888C>G (p.Arg630Gly) c.2146C>G (p.Arg716Gly) c.*543C>G (n.*543C>G) c.1969C>G (p.Arg657Gly) c.2101C>G (p.Arg701Gly) n.330-4130G>C | |
6 | g.33441611C>T | CA3758805 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1888C>T (p.Arg630Trp) c.2146C>T (p.Arg716Trp) c.*543C>T (n.*543C>T) c.1969C>T (p.Arg657Trp) c.2101C>T (p.Arg701Trp) n.330-4130G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33441612G>A | CA16611900 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1889G>A (p.Arg630Gln) c.2147G>A (p.Arg716Gln) c.*544G>A (n.*544G>A) c.1970G>A (p.Arg657Gln) c.2102G>A (p.Arg701Gln) n.330-4131C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33441612G>C | CA363623114 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1889G>C (p.Arg630Pro) c.2147G>C (p.Arg716Pro) c.*544G>C (n.*544G>C) c.1970G>C (p.Arg657Pro) c.2102G>C (p.Arg701Pro) n.330-4131C>G | |
6 | g.33441612G= | CA1620013880 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1889G= (p.Arg630=) c.2147G= (p.Arg716=) c.*544G= (n.*544G=) c.1970G= (p.Arg657=) c.2102G= (p.Arg701=) n.330-4131C= | |
6 | g.33441612G>T | CA363623110 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1889G>T (p.Arg630Leu) c.2147G>T (p.Arg716Leu) c.*544G>T (n.*544G>T) c.1970G>T (p.Arg657Leu) c.2102G>T (p.Arg701Leu) n.330-4131C>A | |
6 | g.33441613G>A | CA450103570 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1890G>A (p.Arg630=) c.2148G>A (p.Arg716=) c.*545G>A (n.*545G>A) c.1971G>A (p.Arg657=) c.2103G>A (p.Arg701=) n.330-4132C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33441613G>C | CA450103571 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1890G>C (p.Arg630=) c.2148G>C (p.Arg716=) c.*545G>C (n.*545G>C) c.1971G>C (p.Arg657=) c.2103G>C (p.Arg701=) n.330-4132C>G | |
6 | g.33441613G>T | CA450103572 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1890G>T (p.Arg630=) c.2148G>T (p.Arg716=) c.*545G>T (n.*545G>T) c.1971G>T (p.Arg657=) c.2103G>T (p.Arg701=) n.330-4132C>A | |
6 | g.33441614C>A | CA363623117 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1891C>A (p.Leu631Ile) c.2149C>A (p.Leu717Ile) c.*546C>A (n.*546C>A) c.1972C>A (p.Leu658Ile) c.2104C>A (p.Leu702Ile) n.330-4133G>T | |
6 | g.33441614C>G | CA363623119 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1891C>G (p.Leu631Val) c.2149C>G (p.Leu717Val) c.*546C>G (n.*546C>G) c.1972C>G (p.Leu658Val) c.2104C>G (p.Leu702Val) n.330-4133G>C | |
6 | g.33441614C>T | CA363623121 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1891C>T (p.Leu631Phe) c.2149C>T (p.Leu717Phe) c.*546C>T (n.*546C>T) c.1972C>T (p.Leu658Phe) c.2104C>T (p.Leu702Phe) n.330-4133G>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.33441615T>A | CA363623131 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1892T>A (p.Leu631His) c.2150T>A (p.Leu717His) c.*547T>A (n.*547T>A) c.1973T>A (p.Leu658His) c.2105T>A (p.Leu702His) n.330-4134A>T | |
6 | g.33441615T>C | CA363623145 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.2150T>C (p.Leu717Pro) c.*547T>C (n.*547T>C) c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.2105T>C (p.Leu702Pro) n.330-4134A>G | |
6 | g.33441615T>G | CA363623147 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.2150T>G (p.Leu717Arg) c.*547T>G (n.*547T>G) c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.2105T>G (p.Leu702Arg) n.330-4134A>C | |
6 | g.33441616C>A | CA450103573 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1893C>A (p.Leu631=) c.2151C>A (p.Leu717=) c.*548C>A (n.*548C>A) c.1974C>A (p.Leu658=) c.2106C>A (p.Leu702=) n.330-4135G>T | |
6 | g.33441616C= | CA1620013881 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1893C= (p.Leu631=) c.2151C= (p.Leu717=) c.*548C= (n.*548C=) c.1974C= (p.Leu658=) c.2106C= (p.Leu702=) n.330-4135G= | |
6 | g.33441616C>G | CA450103574 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1893C>G (p.Leu631=) c.2151C>G (p.Leu717=) c.*548C>G (n.*548C>G) c.1974C>G (p.Leu658=) c.2106C>G (p.Leu702=) n.330-4135G>C | dbSNP |
6 | g.33441616C>T | CA450103575 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1893C>T (p.Leu631=) c.2151C>T (p.Leu717=) c.*548C>T (n.*548C>T) c.1974C>T (p.Leu658=) c.2106C>T (p.Leu702=) n.330-4135G>A | ClinVar |
6 | g.33441617C>A | CA363623151 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1894C>A (p.Leu632Ile) c.2152C>A (p.Leu718Ile) c.*549C>A (n.*549C>A) c.1975C>A (p.Leu659Ile) c.2107C>A (p.Leu703Ile) n.330-4136G>T | |
6 | g.33441617C>G | CA363623155 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1894C>G (p.Leu632Val) c.2152C>G (p.Leu718Val) c.*549C>G (n.*549C>G) c.1975C>G (p.Leu659Val) c.2107C>G (p.Leu703Val) n.330-4136G>C | |
6 | g.33441617C>T | CA363623158 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1894C>T (p.Leu632Phe) c.2152C>T (p.Leu718Phe) c.*549C>T (n.*549C>T) c.1975C>T (p.Leu659Phe) c.2107C>T (p.Leu703Phe) n.330-4136G>A | |
6 | g.33441618T>A | CA363623160 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1895T>A (p.Leu632His) c.2153T>A (p.Leu718His) c.*550T>A (n.*550T>A) c.1976T>A (p.Leu659His) c.2108T>A (p.Leu703His) n.330-4137A>T | |
6 | g.33441618T>C | CA363623162 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.2153T>C (p.Leu718Pro) c.*550T>C (n.*550T>C) c.1976T>C (p.Leu659Pro) c.2108T>C (p.Leu703Pro) n.330-4137A>G | |
6 | g.33441618T>G | CA363623166 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.2153T>G (p.Leu718Arg) c.*550T>G (n.*550T>G) c.1976T>G (p.Leu659Arg) c.2108T>G (p.Leu703Arg) n.330-4137A>C | |
6 | g.33441619C>A | CA450103576 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1896C>A (p.Leu632=) c.2154C>A (p.Leu718=) c.*551C>A (n.*551C>A) c.1977C>A (p.Leu659=) c.2109C>A (p.Leu703=) n.330-4138G>T | |
6 | g.33441619C>G | CA450103577 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1896C>G (p.Leu632=) c.2154C>G (p.Leu718=) c.*551C>G (n.*551C>G) c.1977C>G (p.Leu659=) c.2109C>G (p.Leu703=) n.330-4138G>C | |
6 | g.33441619C>T | CA450103578 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1896C>T (p.Leu632=) c.2154C>T (p.Leu718=) c.*551C>T (n.*551C>T) c.1977C>T (p.Leu659=) c.2109C>T (p.Leu703=) n.330-4138G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33441620A>C | CA363623185 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1897A>C (p.Asn633His) c.2155A>C (p.Asn719His) c.*552A>C (n.*552A>C) c.1978A>C (p.Asn660His) c.2110A>C (p.Asn704His) n.330-4139T>G | |
6 | g.33441620A>G | CA363623187 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1897A>G (p.Asn633Asp) c.2155A>G (p.Asn719Asp) c.*552A>G (n.*552A>G) c.1978A>G (p.Asn660Asp) c.2110A>G (p.Asn704Asp) n.330-4139T>C | |
6 | g.33441620A>T | CA363623172 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1897A>T (p.Asn633Tyr) c.2155A>T (p.Asn719Tyr) c.*552A>T (n.*552A>T) c.1978A>T (p.Asn660Tyr) c.2110A>T (p.Asn704Tyr) n.330-4139T>A | |
6 | g.33441621A= | CA1620013882 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1898A= (p.Asn633=) c.2156A= (p.Asn719=) c.*553A= (n.*553A=) c.1979A= (p.Asn660=) c.2111A= (p.Asn704=) n.330-4140T= | |
6 | g.33441621A>C | CA363623191 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1898A>C (p.Asn633Thr) c.2156A>C (p.Asn719Thr) c.*553A>C (n.*553A>C) c.1979A>C (p.Asn660Thr) c.2111A>C (p.Asn704Thr) n.330-4140T>G | |
6 | g.33441621A>G | CA363623192 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1898A>G (p.Asn633Ser) c.2156A>G (p.Asn719Ser) c.*553A>G (n.*553A>G) c.1979A>G (p.Asn660Ser) c.2111A>G (p.Asn704Ser) n.330-4140T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33441621A>T | CA363623193 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1898A>T (p.Asn633Ile) c.2156A>T (p.Asn719Ile) c.*553A>T (n.*553A>T) c.1979A>T (p.Asn660Ile) c.2111A>T (p.Asn704Ile) n.330-4140T>A | |
6 | g.33441622C>A | CA363623199 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1899C>A (p.Asn633Lys) c.2157C>A (p.Asn719Lys) c.*554C>A (n.*554C>A) c.1980C>A (p.Asn660Lys) c.2112C>A (p.Asn704Lys) n.330-4141G>T | |
6 | g.33441622C= | CA1620013883 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1899C= (p.Asn633=) c.2157C= (p.Asn719=) c.*554C= (n.*554C=) c.1980C= (p.Asn660=) c.2112C= (p.Asn704=) n.330-4141G= | |
6 | g.33441622C>G | CA363623202 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1899C>G (p.Asn633Lys) c.2157C>G (p.Asn719Lys) c.*554C>G (n.*554C>G) c.1980C>G (p.Asn660Lys) c.2112C>G (p.Asn704Lys) n.330-4141G>C | |
6 | g.33441622C>T | CA3758806 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1899C>T (p.Asn633=) c.2157C>T (p.Asn719=) c.*554C>T (n.*554C>T) c.1980C>T (p.Asn660=) c.2112C>T (p.Asn704=) n.330-4141G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |