Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.33438744_33438813del | CA2652477972 | SNTA1 | c.496+37_496+106del (n.496+37_496+106del) n.729+37_729+106del c.169+37_169+106del (n.169+37_169+106del) | gnomAD v4 |
20 | g.33438765T>C | CA2577372644 | SNTA1 | c.496+76A>G (n.496+76A>G) n.729+76A>G c.169+76A>G (n.169+76A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.33438765T>G | CA743727015 | SNTA1 | c.496+76A>C (n.496+76A>C) n.729+76A>C c.169+76A>C (n.169+76A>C) | dbSNP |
20 | g.33438765T= | CA2360753033 | SNTA1 | c.496+76A= (n.496+76A=) n.729+76A= c.169+76A= (n.169+76A=) | |
20 | g.33438766G>C | CA635719738 | SNTA1 | c.496+75C>G (n.496+75C>G) n.729+75C>G c.169+75C>G (n.169+75C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33438766G= | CA2360753034 | SNTA1 | c.496+75C= (n.496+75C=) n.729+75C= c.169+75C= (n.169+75C=) | |
20 | g.33438766G>T | CA2652477996 | SNTA1 | c.496+75C>A (n.496+75C>A) n.729+75C>A c.169+75C>A (n.169+75C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.33438767A= | CA2360753035 | SNTA1 | c.496+74T= (n.496+74T=) n.729+74T= c.169+74T= (n.169+74T=) | |
20 | g.33438767A>G | CA313275566 | SNTA1 | c.496+74T>C (n.496+74T>C) n.729+74T>C c.169+74T>C (n.169+74T>C) | dbSNP |
20 | g.33438768G>T | CA2577372645 | SNTA1 | c.496+73C>A (n.496+73C>A) n.729+73C>A c.169+73C>A (n.169+73C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.33438769G>A | CA313275567 | SNTA1 | c.496+72C>T (n.496+72C>T) n.729+72C>T c.169+72C>T (n.169+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33438769G= | CA2360753036 | SNTA1 | c.496+72C= (n.496+72C=) n.729+72C= c.169+72C= (n.169+72C=) | |
20 | g.33438769G>T | CA2577372646 | SNTA1 | c.496+72C>A (n.496+72C>A) n.729+72C>A c.169+72C>A (n.169+72C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.33438770C>A | CA2652477997 | SNTA1 | c.496+71G>T (n.496+71G>T) n.729+71G>T c.169+71G>T (n.169+71G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.33438770C>G | CA2652477998 | SNTA1 | c.496+71G>C (n.496+71G>C) n.729+71G>C c.169+71G>C (n.169+71G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.33438770C>T | CA2652477999 | SNTA1 | c.496+71G>A (n.496+71G>A) n.729+71G>A c.169+71G>A (n.169+71G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.33438771C>A | CA2652478000 | SNTA1 | c.496+70G>T (n.496+70G>T) n.729+70G>T c.169+70G>T (n.169+70G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.33438771C>G | CA2652478001 | SNTA1 | c.496+70G>C (n.496+70G>C) n.729+70G>C c.169+70G>C (n.169+70G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.33438772T>A | CA2652478002 | SNTA1 | c.496+69A>T (n.496+69A>T) n.729+69A>T c.169+69A>T (n.169+69A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.33438772T>C | CA2652478003 | SNTA1 | c.496+69A>G (n.496+69A>G) n.729+69A>G c.169+69A>G (n.169+69A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.33438773G>A | CA2591823226 | SNTA1 | c.496+68C>T (n.496+68C>T) n.729+68C>T c.169+68C>T (n.169+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33438773G>T | CA2577372648 | SNTA1 | c.496+68C>A (n.496+68C>A) n.729+68C>A c.169+68C>A (n.169+68C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.33438777del | CA2577372647 | SNTA1 | c.496+68del (n.496+68del) n.729+68del c.169+68del (n.169+68del) | gnomAD v4 |
20 | g.33438774G>A | CA2652478004 | SNTA1 | c.496+67C>T (n.496+67C>T) n.729+67C>T c.169+67C>T (n.169+67C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.33438775G>A | CA2652478005 | SNTA1 | c.496+66C>T (n.496+66C>T) n.729+66C>T c.169+66C>T (n.169+66C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.33438775G>T | CA2577372649 | SNTA1 | c.496+66C>A (n.496+66C>A) n.729+66C>A c.169+66C>A (n.169+66C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.33438777G>A | CA2652478008 | SNTA1 | c.496+64C>T (n.496+64C>T) n.729+64C>T c.169+64C>T (n.169+64C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.33438777G>C | CA2652478006 | SNTA1 | c.496+64C>G (n.496+64C>G) n.729+64C>G c.169+64C>G (n.169+64C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.33438777G>T | CA2652478007 | SNTA1 | c.496+64C>A (n.496+64C>A) n.729+64C>A c.169+64C>A (n.169+64C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.33438778A= | CA2360753037 | SNTA1 | c.496+63T= (n.496+63T=) n.729+63T= c.169+63T= (n.169+63T=) | |
20 | g.33438778A>G | CA313275572 | SNTA1 | c.496+63T>C (n.496+63T>C) n.729+63T>C c.169+63T>C (n.169+63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.33438779G>C | CA2652478009 | SNTA1 | c.496+62C>G (n.496+62C>G) n.729+62C>G c.169+62C>G (n.169+62C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.33438779G>T | CA2652478010 | SNTA1 | c.496+62C>A (n.496+62C>A) n.729+62C>A c.169+62C>A (n.169+62C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.33438780G>A | CA2652478011 | SNTA1 | c.496+61C>T (n.496+61C>T) n.729+61C>T c.169+61C>T (n.169+61C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.33438780G>T | CA2652478012 | SNTA1 | c.496+61C>A (n.496+61C>A) n.729+61C>A c.169+61C>A (n.169+61C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.33438781T>C | CA2652478013 | SNTA1 | c.496+60A>G (n.496+60A>G) n.729+60A>G c.169+60A>G (n.169+60A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.33438782A>C | CA2652478014 | SNTA1 | c.496+59T>G (n.496+59T>G) n.729+59T>G c.169+59T>G (n.169+59T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.33438782A>T | CA2577372650 | SNTA1 | c.496+59T>A (n.496+59T>A) n.729+59T>A c.169+59T>A (n.169+59T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.33438783G>A | CA1017041530 | SNTA1 | c.496+58C>T (n.496+58C>T) n.729+58C>T c.169+58C>T (n.169+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33438783G>C | CA2652478015 | SNTA1 | c.496+58C>G (n.496+58C>G) n.729+58C>G c.169+58C>G (n.169+58C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.33438783G= | CA2360753038 | SNTA1 | c.496+58C= (n.496+58C=) n.729+58C= c.169+58C= (n.169+58C=) | |
20 | g.33438783G>T | CA2652478016 | SNTA1 | c.496+58C>A (n.496+58C>A) n.729+58C>A c.169+58C>A (n.169+58C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.33438785G>A | CA2514230442 | SNTA1 | c.496+56C>T (n.496+56C>T) n.729+56C>T c.169+56C>T (n.169+56C>T) | |
20 | g.33438785G>C | CA2652478017 | SNTA1 | c.496+56C>G (n.496+56C>G) n.729+56C>G c.169+56C>G (n.169+56C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.33438787A= | CA2360753039 | SNTA1 | c.496+54T= (n.496+54T=) n.729+54T= c.169+54T= (n.169+54T=) | |
20 | g.33438787A>C | CA2360753040 | SNTA1 | c.496+54T>G (n.496+54T>G) n.729+54T>G c.169+54T>G (n.169+54T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.33438788G>T | CA2577372651 | SNTA1 | c.496+53C>A (n.496+53C>A) n.729+53C>A c.169+53C>A (n.169+53C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.33438791G>T | CA2577372652 | SNTA1 | c.496+50C>A (n.496+50C>A) n.729+50C>A c.169+50C>A (n.169+50C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.33438792T>A | CA2652478018 | SNTA1 | c.496+49A>T (n.496+49A>T) n.729+49A>T c.169+49A>T (n.169+49A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.33438793G>T | CA2652478019 | SNTA1 | c.496+48C>A (n.496+48C>A) n.729+48C>A c.169+48C>A (n.169+48C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.33438794G>T | CA2652478020 | SNTA1 | c.496+47C>A (n.496+47C>A) n.729+47C>A c.169+47C>A (n.169+47C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.33438797C>T | CA2652478021 | SNTA1 | c.496+44G>A (n.496+44G>A) n.729+44G>A c.169+44G>A (n.169+44G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.33438798A= | CA2360753041 | SNTA1 | c.496+43T= (n.496+43T=) n.729+43T= c.169+43T= (n.169+43T=) | |
20 | g.33438798A>C | CA2360753042 | SNTA1 | c.496+43T>G (n.496+43T>G) n.729+43T>G c.169+43T>G (n.169+43T>G) | dbSNP |
20 | g.33438799C>T | CA2577372653 | SNTA1 | c.496+42G>A (n.496+42G>A) n.729+42G>A c.169+42G>A (n.169+42G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.33438800C= | CA2360753043 | SNTA1 | c.496+41G= (n.496+41G=) n.729+41G= c.169+41G= (n.169+41G=) | |
20 | g.33438800C>G | CA9817216 | SNTA1 | c.496+41G>C (n.496+41G>C) n.729+41G>C c.169+41G>C (n.169+41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33438801T>G | CA2577372654 | SNTA1 | c.496+40A>C (n.496+40A>C) n.729+40A>C c.169+40A>C (n.169+40A>C) | |
20 | g.33438802C>A | CA2652478023 | SNTA1 | c.496+39G>T (n.496+39G>T) n.729+39G>T c.169+39G>T (n.169+39G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.33438802C>T | CA2652478022 | SNTA1 | c.496+39G>A (n.496+39G>A) n.729+39G>A c.169+39G>A (n.169+39G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.33438803C= | CA2360753044 | SNTA1 | c.496+38G= (n.496+38G=) n.729+38G= c.169+38G= (n.169+38G=) | |
20 | g.33438803C>T | CA9817217 | SNTA1 | c.496+38G>A (n.496+38G>A) n.729+38G>A c.169+38G>A (n.169+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.33438805C>T | CA2652478024 | SNTA1 | c.496+36G>A (n.496+36G>A) n.729+36G>A c.169+36G>A (n.169+36G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.33438806C>T | CA2652478025 | SNTA1 | c.496+35G>A (n.496+35G>A) n.729+35G>A c.169+35G>A (n.169+35G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.33438807C= | CA2360753045 | SNTA1 | c.496+34G= (n.496+34G=) n.729+34G= c.169+34G= (n.169+34G=) | |
20 | g.33438807C>T | CA743727023 | SNTA1 | c.496+34G>A (n.496+34G>A) n.729+34G>A c.169+34G>A (n.169+34G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33438808A>T | CA2652478026 | SNTA1 | c.496+33T>A (n.496+33T>A) n.729+33T>A c.169+33T>A (n.169+33T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.33438809G>A | CA2652478027 | SNTA1 | c.496+32C>T (n.496+32C>T) n.729+32C>T c.169+32C>T (n.169+32C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.33438809G>T | CA2652478028 | SNTA1 | c.496+32C>A (n.496+32C>A) n.729+32C>A c.169+32C>A (n.169+32C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.33438810C>A | CA635719739 | SNTA1 | c.496+31G>T (n.496+31G>T) n.729+31G>T c.169+31G>T (n.169+31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.33438810C= | CA2360753046 | SNTA1 | c.496+31G= (n.496+31G=) n.729+31G= c.169+31G= (n.169+31G=) | |
20 | g.33438810C>T | CA2652478029 | SNTA1 | c.496+31G>A (n.496+31G>A) n.729+31G>A c.169+31G>A (n.169+31G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.33438811C>A | CA2360753048 | SNTA1 | c.496+30G>T (n.496+30G>T) n.729+30G>T c.169+30G>T (n.169+30G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.33438811C= | CA2360753047 | SNTA1 | c.496+30G= (n.496+30G=) n.729+30G= c.169+30G= (n.169+30G=) | |
20 | g.33438812C>T | CA2652478030 | SNTA1 | c.496+29G>A (n.496+29G>A) n.729+29G>A c.169+29G>A (n.169+29G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.33438813C>G | CA2652478031 | SNTA1 | c.496+28G>C (n.496+28G>C) n.729+28G>C c.169+28G>C (n.169+28G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.33438814T>C | CA2652478032 | SNTA1 | c.496+27A>G (n.496+27A>G) n.729+27A>G c.169+27A>G (n.169+27A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.33438816T>C | CA2652478033 | SNTA1 | c.496+25A>G (n.496+25A>G) n.729+25A>G c.169+25A>G (n.169+25A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.33438819A>G | CA2577372655 | SNTA1 | c.496+22T>C (n.496+22T>C) n.729+22T>C c.169+22T>C (n.169+22T>C) | |
20 | g.33438820C= | CA2360753049 | SNTA1 | c.496+21G= (n.496+21G=) n.729+21G= c.169+21G= (n.169+21G=) | |
20 | g.33438820C>T | CA313275579 | SNTA1 | c.496+21G>A (n.496+21G>A) n.729+21G>A c.169+21G>A (n.169+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.33438821C>A | CA635719740 | SNTA1 | c.496+20G>T (n.496+20G>T) n.729+20G>T c.169+20G>T (n.169+20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33438821C= | CA2360753050 | SNTA1 | c.496+20G= (n.496+20G=) n.729+20G= c.169+20G= (n.169+20G=) | |
20 | g.33438821C>G | CA2577372656 | SNTA1 | c.496+20G>C (n.496+20G>C) n.729+20G>C c.169+20G>C (n.169+20G>C) | |
20 | g.33438822C>G | CA2816180426 | SNTA1 | c.496+19G>C (n.496+19G>C) n.729+19G>C c.169+19G>C (n.169+19G>C) | |
20 | g.33438823T>G | CA2652478034 | SNTA1 | c.496+18A>C (n.496+18A>C) n.729+18A>C c.169+18A>C (n.169+18A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.33438824G>A | CA9817218 | SNTA1 | c.496+17C>T (n.496+17C>T) n.729+17C>T c.169+17C>T (n.169+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33438824G= | CA2360753051 | SNTA1 | c.496+17C= (n.496+17C=) n.729+17C= c.169+17C= (n.169+17C=) | |
20 | g.33438824G>T | CA2577372657 | SNTA1 | c.496+17C>A (n.496+17C>A) n.729+17C>A c.169+17C>A (n.169+17C>A) | |
20 | g.33438825G>A | CA2652478035 | SNTA1 | c.496+16C>T (n.496+16C>T) n.729+16C>T c.169+16C>T (n.169+16C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.33438825G>T | CA2652478036 | SNTA1 | c.496+16C>A (n.496+16C>A) n.729+16C>A c.169+16C>A (n.169+16C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.33438826A>G | CA2652478037 | SNTA1 | c.496+15T>C (n.496+15T>C) n.729+15T>C c.169+15T>C (n.169+15T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.33438828C>A | CA743727044 | SNTA1 | c.496+13G>T (n.496+13G>T) n.729+13G>T c.169+13G>T (n.169+13G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33438828C= | CA2360753052 | SNTA1 | c.496+13G= (n.496+13G=) n.729+13G= c.169+13G= (n.169+13G=) | |
20 | g.33438828C>T | CA9817219 | SNTA1 | c.496+13G>A (n.496+13G>A) n.729+13G>A c.169+13G>A (n.169+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.33438829G>A | CA9817220 | SNTA1 | c.496+12C>T (n.496+12C>T) n.729+12C>T c.169+12C>T (n.169+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33438829G= | CA2360753053 | SNTA1 | c.496+12C= (n.496+12C=) n.729+12C= c.169+12C= (n.169+12C=) | |
20 | g.33438834T>C | CA2360753055 | SNTA1 | c.496+7A>G (n.496+7A>G) n.729+7A>G c.169+7A>G (n.169+7A>G) | ClinVar dbSNP |
20 | g.33438834T= | CA2360753054 | SNTA1 | c.496+7A= (n.496+7A=) n.729+7A= c.169+7A= (n.169+7A=) | |
20 | g.33438835G>A | CA2577372658 | SNTA1 | c.496+6C>T (n.496+6C>T) n.729+6C>T c.169+6C>T (n.169+6C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.33438836C>A | CA2652478038 | SNTA1 | c.496+5G>T (n.496+5G>T) n.729+5G>T c.169+5G>T (n.169+5G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.33438838T>C | CA9817221 | SNTA1 | c.496+3A>G (n.496+3A>G) n.729+3A>G c.169+3A>G (n.169+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.33438838T= | CA2360753056 | SNTA1 | c.496+3A= (n.496+3A=) n.729+3A= c.169+3A= (n.169+3A=) | |
20 | g.33438839A= | CA2360753057 | SNTA1 | c.496+2T= (n.496+2T=) n.729+2T= c.169+2T= (n.169+2T=) | |
20 | g.33438839A>C | CA408633283 | SNTA1 | c.496+2T>G (n.496+2T>G) n.729+2T>G c.169+2T>G (n.169+2T>G) | dbSNP |
20 | g.33438839A>G | CA408633284 | SNTA1 | c.496+2T>C (n.496+2T>C) n.729+2T>C c.169+2T>C (n.169+2T>C) | |
20 | g.33438839A>T | CA408633285 | SNTA1 | c.496+2T>A (n.496+2T>A) n.729+2T>A c.169+2T>A (n.169+2T>A) | |
20 | g.33438840C>A | CA408633286 | SNTA1 | c.496+1G>T (n.496+1G>T) n.729+1G>T c.169+1G>T (n.169+1G>T) | |
20 | g.33438840C>G | CA408633287 | SNTA1 | c.496+1G>C (n.496+1G>C) n.729+1G>C c.169+1G>C (n.169+1G>C) | |
20 | g.33438840C>T | CA408633288 | SNTA1 | c.496+1G>A (n.496+1G>A) n.729+1G>A c.169+1G>A (n.169+1G>A) | |
20 | g.33438841C>A | CA9817222 | SNTA1 | c.496G>T (p.Val166Phe) n.729G>T c.169G>T (p.Val57Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.33438841C= | CA2360753058 | SNTA1 | c.496G= (p.Val166=) n.729G= c.169G= (p.Val57=) | |
20 | g.33438841C>G | CA408633289 | SNTA1 | c.496G>C (p.Val166Leu) n.729G>C c.169G>C (p.Val57Leu) | |
20 | g.33438841C>T | CA408633290 | SNTA1 | c.496G>A (p.Val166Ile) n.729G>A c.169G>A (p.Val57Ile) | |
20 | g.33438842C>A | CA408633291 | SNTA1 | c.495G>T (p.Glu165Asp) n.728G>T c.168G>T (p.Glu56Asp) | |
20 | g.33438842C>G | CA408633292 | SNTA1 | c.495G>C (p.Glu165Asp) n.728G>C c.168G>C (p.Glu56Asp) | |
20 | g.33438842C>T | CA510252140 | SNTA1 | c.495G>A (p.Glu165=) n.728G>A c.168G>A (p.Glu56=) | gnomAD v4 |
20 | g.33438843T>A | CA408633295 | SNTA1 | c.494A>T (p.Glu165Val) n.727A>T c.167A>T (p.Glu56Val) | |
20 | g.33438843T>C | CA408633294 | SNTA1 | c.494A>G (p.Glu165Gly) n.727A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) | |
20 | g.33438843T>G | CA408633293 | SNTA1 | c.494A>C (p.Glu165Ala) n.727A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) | |
20 | g.33438844C>A | CA408633296 | SNTA1 | c.493G>T (p.Glu165Ter) n.726G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) | |
20 | g.33438844C>G | CA408633297 | SNTA1 | c.493G>C (p.Glu165Gln) n.726G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) | |
20 | g.33438844C>T | CA408633298 | SNTA1 | c.493G>A (p.Glu165Lys) n.726G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) | |
20 | g.33438847_33438945del | CA2652478039 | SNTA1 | c.395_493del (p.Gly132_Leu164del) n.628_726del c.68_166del (p.Gly23_Leu55del) | gnomAD v4 |
20 | g.33438845C>A | CA510252144 | SNTA1 | c.492G>T (p.Leu164=) n.725G>T c.165G>T (p.Leu55=) | |
20 | g.33438845C= | CA2360753059 | SNTA1 | c.492G= (p.Leu164=) n.725G= c.165G= (p.Leu55=) | |
20 | g.33438845C>G | CA510252146 | SNTA1 | c.492G>C (p.Leu164=) n.725G>C c.165G>C (p.Leu55=) | |
20 | g.33438845C>T | CA313275601 | SNTA1 | c.492G>A (p.Leu164=) n.725G>A c.165G>A (p.Leu55=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.33438846A>C | CA408633299 | SNTA1 | c.491T>G (p.Leu164Arg) n.724T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) | |
20 | g.33438846A>G | CA408633300 | SNTA1 | c.491T>C (p.Leu164Pro) n.724T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) | |
20 | g.33438846A>T | CA408633301 | SNTA1 | c.491T>A (p.Leu164Gln) n.724T>A c.164T>A (p.Leu55Gln) | |
20 | g.33438847G>A | CA510252147 | SNTA1 | c.490C>T (p.Leu164=) n.723C>T c.163C>T (p.Leu55=) | |
20 | g.33438847G>C | CA408633302 | SNTA1 | c.490C>G (p.Leu164Val) n.723C>G c.163C>G (p.Leu55Val) | |
20 | g.33438847G>T | CA408633303 | SNTA1 | c.490C>A (p.Leu164Met) n.723C>A c.163C>A (p.Leu55Met) | |
20 | g.33438848C>A | CA510252148 | SNTA1 | c.489G>T (p.Val163=) n.722G>T c.162G>T (p.Val54=) | |
20 | g.33438848C>G | CA510252149 | SNTA1 | c.489G>C (p.Val163=) n.722G>C c.162G>C (p.Val54=) | |
20 | g.33438848C>T | CA510252150 | SNTA1 | c.489G>A (p.Val163=) n.722G>A c.162G>A (p.Val54=) | gnomAD v4 |
20 | g.33438849A>C | CA408633304 | SNTA1 | c.488T>G (p.Val163Gly) n.721T>G c.161T>G (p.Val54Gly) | |
20 | g.33438849A>G | CA408633305 | SNTA1 | c.488T>C (p.Val163Ala) n.721T>C c.161T>C (p.Val54Ala) | |
20 | g.33438849A>T | CA408633306 | SNTA1 | c.488T>A (p.Val163Glu) n.721T>A c.161T>A (p.Val54Glu) | |
20 | g.33438850C>A | CA408633308 | SNTA1 | c.487G>T (p.Val163Leu) n.720G>T c.160G>T (p.Val54Leu) | |
20 | g.33438850C>G | CA408633309 | SNTA1 | c.487G>C (p.Val163Leu) n.720G>C c.160G>C (p.Val54Leu) | |
20 | g.33438850C>T | CA408633307 | SNTA1 | c.487G>A (p.Val163Met) n.720G>A c.160G>A (p.Val54Met) | |
20 | g.33438851C>A | CA510252152 | SNTA1 | c.486G>T (p.Val162=) n.719G>T c.159G>T (p.Val53=) | |
20 | g.33438851C>G | CA510252153 | SNTA1 | c.486G>C (p.Val162=) n.719G>C c.159G>C (p.Val53=) | |
20 | g.33438851C>T | CA510252154 | SNTA1 | c.486G>A (p.Val162=) n.719G>A c.159G>A (p.Val53=) | |
20 | g.33438852A= | CA2360753060 | SNTA1 | c.485T= (p.Val162=) n.718T= c.158T= (p.Val53=) | |
20 | g.33438852A>C | CA408633310 | SNTA1 | c.485T>G (p.Val162Gly) n.718T>G c.158T>G (p.Val53Gly) | dbSNP |
20 | g.33438852A>G | CA408633311 | SNTA1 | c.485T>C (p.Val162Ala) n.718T>C c.158T>C (p.Val53Ala) | |
20 | g.33438852A>T | CA408633312 | SNTA1 | c.485T>A (p.Val162Glu) n.718T>A c.158T>A (p.Val53Glu) | |
20 | g.33438853C>A | CA408633313 | SNTA1 | c.484G>T (p.Val162Leu) n.717G>T c.157G>T (p.Val53Leu) | gnomAD v4 |
20 | g.33438853C= | CA2360753061 | SNTA1 | c.484G= (p.Val162=) n.717G= c.157G= (p.Val53=) | |
20 | g.33438853C>G | CA408633314 | SNTA1 | c.484G>C (p.Val162Leu) n.717G>C c.157G>C (p.Val53Leu) | |
20 | g.33438853C>T | CA408633315 | SNTA1 | c.484G>A (p.Val162Met) n.717G>A c.157G>A (p.Val53Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.33438854C>A | CA408633316 | SNTA1 | c.483G>T (p.Glu161Asp) n.716G>T c.156G>T (p.Glu52Asp) | gnomAD v4 |
20 | g.33438854C>G | CA408633317 | SNTA1 | c.483G>C (p.Glu161Asp) n.716G>C c.156G>C (p.Glu52Asp) | |
20 | g.33438854C>T | CA510252156 | SNTA1 | c.483G>A (p.Glu161=) n.716G>A c.156G>A (p.Glu52=) | gnomAD v4 |
20 | g.33438855T>A | CA408633318 | SNTA1 | c.482A>T (p.Glu161Val) n.715A>T c.155A>T (p.Glu52Val) | |
20 | g.33438855T>C | CA408633319 | SNTA1 | c.482A>G (p.Glu161Gly) n.715A>G c.155A>G (p.Glu52Gly) | |
20 | g.33438855T>G | CA408633320 | SNTA1 | c.482A>C (p.Glu161Ala) n.715A>C c.155A>C (p.Glu52Ala) | |
20 | g.33438856C>A | CA408633321 | SNTA1 | c.481G>T (p.Glu161Ter) n.714G>T c.154G>T (p.Glu52Ter) | |
20 | g.33438856C>G | CA408633322 | SNTA1 | c.481G>C (p.Glu161Gln) n.714G>C c.154G>C (p.Glu52Gln) | |
20 | g.33438856C>T | CA408633323 | SNTA1 | c.481G>A (p.Glu161Lys) n.714G>A c.154G>A (p.Glu52Lys) | |
20 | g.33438857C>A | CA408633324 | SNTA1 | c.480G>T (p.Lys160Asn) n.713G>T c.153G>T (p.Lys51Asn) | |
20 | g.33438857C= | CA2360753062 | SNTA1 | c.480G= (p.Lys160=) n.713G= c.153G= (p.Lys51=) | |
20 | g.33438857C>G | CA408633325 | SNTA1 | c.480G>C (p.Lys160Asn) n.713G>C c.153G>C (p.Lys51Asn) | |
20 | g.33438857C>T | CA510252160 | SNTA1 | c.480G>A (p.Lys160=) n.713G>A c.153G>A (p.Lys51=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.33438858T>A | CA408633326 | SNTA1 | c.479A>T (p.Lys160Met) n.712A>T c.152A>T (p.Lys51Met) | |
20 | g.33438858T>C | CA408633327 | SNTA1 | c.479A>G (p.Lys160Arg) n.712A>G c.152A>G (p.Lys51Arg) | |
20 | g.33438858T>G | CA408633328 | SNTA1 | c.479A>C (p.Lys160Thr) n.712A>C c.152A>C (p.Lys51Thr) | |
20 | g.33438859T>A | CA408633329 | SNTA1 | c.478A>T (p.Lys160Ter) n.711A>T c.151A>T (p.Lys51Ter) | |
20 | g.33438859T>C | CA313275606 | SNTA1 | c.478A>G (p.Lys160Glu) n.711A>G c.151A>G (p.Lys51Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33438859T>G | CA408633330 | SNTA1 | c.478A>C (p.Lys160Gln) n.711A>C c.151A>C (p.Lys51Gln) | |
20 | g.33438859T= | CA2360753063 | SNTA1 | c.478A= (p.Lys160=) n.711A= c.151A= (p.Lys51=) | |
20 | g.33438860G>A | CA510252163 | SNTA1 | c.477C>T (p.Gly159=) n.710C>T c.150C>T (p.Gly50=) | |
20 | g.33438860G>C | CA510252164 | SNTA1 | c.477C>G (p.Gly159=) n.710C>G c.150C>G (p.Gly50=) | |
20 | g.33438860G= | CA2360753064 | SNTA1 | c.477C= (p.Gly159=) n.710C= c.150C= (p.Gly50=) | |
20 | g.33438860G>T | CA510252165 | SNTA1 | c.477C>A (p.Gly159=) n.710C>A c.150C>A (p.Gly50=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.33438861C>A | CA408633331 | SNTA1 | c.476G>T (p.Gly159Val) n.709G>T c.149G>T (p.Gly50Val) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.33438861C= | CA2360753065 | SNTA1 | c.476G= (p.Gly159=) n.709G= c.149G= (p.Gly50=) | |
20 | g.33438861C>G | CA408633332 | SNTA1 | c.476G>C (p.Gly159Ala) n.709G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) | gnomAD v4 |
20 | g.33438861C>T | CA408633333 | SNTA1 | c.476G>A (p.Gly159Asp) n.709G>A c.149G>A (p.Gly50Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33438862C>A | CA408633334 | SNTA1 | c.475G>T (p.Gly159Cys) n.708G>T c.148G>T (p.Gly50Cys) | |
20 | g.33438862C>G | CA408633335 | SNTA1 | c.475G>C (p.Gly159Arg) n.708G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) | |
20 | g.33438862C>T | CA408633336 | SNTA1 | c.475G>A (p.Gly159Ser) n.708G>A c.148G>A (p.Gly50Ser) | |
20 | g.33438863T>A | CA510252168 | SNTA1 | c.474A>T (p.Thr158=) n.707A>T c.147A>T (p.Thr49=) | |
20 | g.33438863T>C | CA510252169 | SNTA1 | c.474A>G (p.Thr158=) n.707A>G c.147A>G (p.Thr49=) | |
20 | g.33438863T>G | CA510252170 | SNTA1 | c.474A>C (p.Thr158=) n.707A>C c.147A>C (p.Thr49=) | gnomAD v4 |
20 | g.33438864G>A | CA313275610 | SNTA1 | c.473C>T (p.Thr158Ile) n.706C>T c.146C>T (p.Thr49Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33438864G>C | CA408633338 | SNTA1 | c.473C>G (p.Thr158Arg) n.706C>G c.146C>G (p.Thr49Arg) | |
20 | g.33438864G= | CA2360753066 | SNTA1 | c.473C= (p.Thr158=) n.706C= c.146C= (p.Thr49=) | |
20 | g.33438864G>T | CA408633337 | SNTA1 | c.473C>A (p.Thr158Lys) n.706C>A c.146C>A (p.Thr49Lys) | |
20 | g.33438865T>A | CA408633339 | SNTA1 | c.472A>T (p.Thr158Ser) n.705A>T c.145A>T (p.Thr49Ser) | |
20 | g.33438865T>C | CA408633341 | SNTA1 | c.472A>G (p.Thr158Ala) n.705A>G c.145A>G (p.Thr49Ala) | |
20 | g.33438865T>G | CA408633340 | SNTA1 | c.472A>C (p.Thr158Pro) n.705A>C c.145A>C (p.Thr49Pro) |