| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.33438646T>C | CA2360752985 | SNTA1 | c.496+195A>G (n.496+195A>G) n.729+195A>G c.169+195A>G (n.169+195A>G) | dbSNP |
| 20 | g.33438646T= | CA2360752984 | SNTA1 | c.496+195A= (n.496+195A=) n.729+195A= c.169+195A= (n.169+195A=) | |
| 20 | g.33438652C= | CA2360752986 | SNTA1 | c.496+189G= (n.496+189G=) n.729+189G= c.169+189G= (n.169+189G=) | |
| 20 | g.33438652C>T | CA2360752987 | SNTA1 | c.496+189G>A (n.496+189G>A) n.729+189G>A c.169+189G>A (n.169+189G>A) | dbSNP |
| 20 | g.33438653T>A | CA743726967 | SNTA1 | c.496+188A>T (n.496+188A>T) n.729+188A>T c.169+188A>T (n.169+188A>T) | dbSNP |
| 20 | g.33438653T>C | CA743726966 | SNTA1 | c.496+188A>G (n.496+188A>G) n.729+188A>G c.169+188A>G (n.169+188A>G) | dbSNP |
| 20 | g.33438653T= | CA2360752988 | SNTA1 | c.496+188A= (n.496+188A=) n.729+188A= c.169+188A= (n.169+188A=) | |
| 20 | g.33438654A= | CA2360752989 | SNTA1 | c.496+187T= (n.496+187T=) n.729+187T= c.169+187T= (n.169+187T=) | |
| 20 | g.33438654A>G | CA743726970 | SNTA1 | c.496+187T>C (n.496+187T>C) n.729+187T>C c.169+187T>C (n.169+187T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33438660A= | CA2360752990 | SNTA1 | c.496+181T= (n.496+181T=) n.729+181T= c.169+181T= (n.169+181T=) | |
| 20 | g.33438660A>G | CA743726978 | SNTA1 | c.496+181T>C (n.496+181T>C) n.729+181T>C c.169+181T>C (n.169+181T>C) | dbSNP |
| 20 | g.33438661C= | CA2360752991 | SNTA1 | c.496+180G= (n.496+180G=) n.729+180G= c.169+180G= (n.169+180G=) | |
| 20 | g.33438661C>G | CA313275480 | SNTA1 | c.496+180G>C (n.496+180G>C) n.729+180G>C c.169+180G>C (n.169+180G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33438667C>A | CA313275495 | SNTA1 | c.496+174G>T (n.496+174G>T) n.729+174G>T c.169+174G>T (n.169+174G>T) | dbSNP |
| 20 | g.33438667C= | CA2360752992 | SNTA1 | c.496+174G= (n.496+174G=) n.729+174G= c.169+174G= (n.169+174G=) | |
| 20 | g.33438671A= | CA2360752993 | SNTA1 | c.496+170T= (n.496+170T=) n.729+170T= c.169+170T= (n.169+170T=) | |
| 20 | g.33438671A>G | CA313275505 | SNTA1 | c.496+170T>C (n.496+170T>C) n.729+170T>C c.169+170T>C (n.169+170T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33438672C= | CA2360752994 | SNTA1 | c.496+169G= (n.496+169G=) n.729+169G= c.169+169G= (n.169+169G=) | |
| 20 | g.33438672C>T | CA2360752995 | SNTA1 | c.496+169G>A (n.496+169G>A) n.729+169G>A c.169+169G>A (n.169+169G>A) | dbSNP |
| 20 | g.33438675C>A | CA657596649 | SNTA1 | c.496+166G>T (n.496+166G>T) n.729+166G>T c.169+166G>T (n.169+166G>T) | COSMIC |
| 20 | g.33438675C= | CA2360752996 | SNTA1 | c.496+166G= (n.496+166G=) n.729+166G= c.169+166G= (n.169+166G=) | |
| 20 | g.33438675C>T | CA743726984 | SNTA1 | c.496+166G>A (n.496+166G>A) n.729+166G>A c.169+166G>A (n.169+166G>A) | dbSNP |
| 20 | g.33438677C= | CA2360752997 | SNTA1 | c.496+164G= (n.496+164G=) n.729+164G= c.169+164G= (n.169+164G=) | |
| 20 | g.33438677C>G | CA1017041503 | SNTA1 | c.496+164G>C (n.496+164G>C) n.729+164G>C c.169+164G>C (n.169+164G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33438678C= | CA2360752998 | SNTA1 | c.496+163G= (n.496+163G=) n.729+163G= c.169+163G= (n.169+163G=) | |
| 20 | g.33438678C>T | CA313275506 | SNTA1 | c.496+163G>A (n.496+163G>A) n.729+163G>A c.169+163G>A (n.169+163G>A) | dbSNP |
| 20 | g.33438680C= | CA2360752999 | SNTA1 | c.496+161G= (n.496+161G=) n.729+161G= c.169+161G= (n.169+161G=) | |
| 20 | g.33438680C>T | CA635293508 | SNTA1 | c.496+161G>A (n.496+161G>A) n.729+161G>A c.169+161G>A (n.169+161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33438682C= | CA2360753000 | SNTA1 | c.496+159G= (n.496+159G=) n.729+159G= c.169+159G= (n.169+159G=) | |
| 20 | g.33438683T>C | CA2360753003 | SNTA1 | c.496+158A>G (n.496+158A>G) n.729+158A>G c.169+158A>G (n.169+158A>G) | dbSNP |
| 20 | g.33438683T= | CA2360753002 | SNTA1 | c.496+158A= (n.496+158A=) n.729+158A= c.169+158A= (n.169+158A=) | |
| 20 | g.33438683dup | CA2360753001 | SNTA1 | c.496+158dup (n.496+158dup) n.729+158dup c.169+158dup (n.169+158dup) | dbSNP |
| 20 | g.33438688T>G | CA2360753005 | SNTA1 | c.496+153A>C (n.496+153A>C) n.729+153A>C c.169+153A>C (n.169+153A>C) | dbSNP |
| 20 | g.33438688T= | CA2360753004 | SNTA1 | c.496+153A= (n.496+153A=) n.729+153A= c.169+153A= (n.169+153A=) | |
| 20 | g.33438689C>A | CA2652477921 | SNTA1 | c.496+152G>T (n.496+152G>T) n.729+152G>T c.169+152G>T (n.169+152G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438690A>G | CA2652477922 | SNTA1 | c.496+151T>C (n.496+151T>C) n.729+151T>C c.169+151T>C (n.169+151T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438690A>T | CA2652477923 | SNTA1 | c.496+151T>A (n.496+151T>A) n.729+151T>A c.169+151T>A (n.169+151T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438691G>A | CA2652477924 | SNTA1 | c.496+150C>T (n.496+150C>T) n.729+150C>T c.169+150C>T (n.169+150C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438691G>C | CA743726989 | SNTA1 | c.496+150C>G (n.496+150C>G) n.729+150C>G c.169+150C>G (n.169+150C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33438691G= | CA2360753006 | SNTA1 | c.496+150C= (n.496+150C=) n.729+150C= c.169+150C= (n.169+150C=) | |
| 20 | g.33438692G>T | CA2652477925 | SNTA1 | c.496+149C>A (n.496+149C>A) n.729+149C>A c.169+149C>A (n.169+149C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438693C>A | CA2360753008 | SNTA1 | c.496+148G>T (n.496+148G>T) n.729+148G>T c.169+148G>T (n.169+148G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.33438693C= | CA2360753007 | SNTA1 | c.496+148G= (n.496+148G=) n.729+148G= c.169+148G= (n.169+148G=) | |
| 20 | g.33438693C>T | CA743726991 | SNTA1 | c.496+148G>A (n.496+148G>A) n.729+148G>A c.169+148G>A (n.169+148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.33438694A>G | CA2652477926 | SNTA1 | c.496+147T>C (n.496+147T>C) n.729+147T>C c.169+147T>C (n.169+147T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438695G>A | CA313275507 | SNTA1 | c.496+146C>T (n.496+146C>T) n.729+146C>T c.169+146C>T (n.169+146C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33438695G= | CA2360753009 | SNTA1 | c.496+146C= (n.496+146C=) n.729+146C= c.169+146C= (n.169+146C=) | |
| 20 | g.33438695G>T | CA2652477927 | SNTA1 | c.496+146C>A (n.496+146C>A) n.729+146C>A c.169+146C>A (n.169+146C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438696G>T | CA2652477928 | SNTA1 | c.496+145C>A (n.496+145C>A) n.729+145C>A c.169+145C>A (n.169+145C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438697T>A | CA2652477929 | SNTA1 | c.496+144A>T (n.496+144A>T) n.729+144A>T c.169+144A>T (n.169+144A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438697T>C | CA2652477930 | SNTA1 | c.496+144A>G (n.496+144A>G) n.729+144A>G c.169+144A>G (n.169+144A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438698C>A | CA2652477932 | SNTA1 | c.496+143G>T (n.496+143G>T) n.729+143G>T c.169+143G>T (n.169+143G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438700_33438701del | CA2652477931 | SNTA1 | c.496+142_496+143del (n.496+142_496+143del) n.729+142_729+143del c.169+142_169+143del (n.169+142_169+143del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438699C>T | CA2652477933 | SNTA1 | c.496+142G>A (n.496+142G>A) n.729+142G>A c.169+142G>A (n.169+142G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438700C>G | CA2652477934 | SNTA1 | c.496+141G>C (n.496+141G>C) n.729+141G>C c.169+141G>C (n.169+141G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438703A>G | CA2652477935 | SNTA1 | c.496+138T>C (n.496+138T>C) n.729+138T>C c.169+138T>C (n.169+138T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438704A>G | CA2736806399 | SNTA1 | c.496+137T>C (n.496+137T>C) n.729+137T>C c.169+137T>C (n.169+137T>C) | dbSNP |
| 20 | g.33438705T>C | CA2652477936 | SNTA1 | c.496+136A>G (n.496+136A>G) n.729+136A>G c.169+136A>G (n.169+136A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438705T>G | CA2652477937 | SNTA1 | c.496+136A>C (n.496+136A>C) n.729+136A>C c.169+136A>C (n.169+136A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438708T>G | CA2652477938 | SNTA1 | c.496+133A>C (n.496+133A>C) n.729+133A>C c.169+133A>C (n.169+133A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438709G>C | CA2652477939 | SNTA1 | c.496+132C>G (n.496+132C>G) n.729+132C>G c.169+132C>G (n.169+132C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438709G>T | CA2652477940 | SNTA1 | c.496+132C>A (n.496+132C>A) n.729+132C>A c.169+132C>A (n.169+132C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438710T>G | CA2652477941 | SNTA1 | c.496+131A>C (n.496+131A>C) n.729+131A>C c.169+131A>C (n.169+131A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438711T>G | CA2652477942 | SNTA1 | c.496+130A>C (n.496+130A>C) n.729+130A>C c.169+130A>C (n.169+130A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438712T>C | CA2652477943 | SNTA1 | c.496+129A>G (n.496+129A>G) n.729+129A>G c.169+129A>G (n.169+129A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438713_33438714del | CA2652477944 | SNTA1 | c.496+128_496+129del (n.496+128_496+129del) n.729+128_729+129del c.169+128_169+129del (n.169+128_169+129del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438713C>A | CA2652477945 | SNTA1 | c.496+128G>T (n.496+128G>T) n.729+128G>T c.169+128G>T (n.169+128G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438713C>G | CA2652477946 | SNTA1 | c.496+128G>C (n.496+128G>C) n.729+128G>C c.169+128G>C (n.169+128G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438714T>G | CA2652477947 | SNTA1 | c.496+127A>C (n.496+127A>C) n.729+127A>C c.169+127A>C (n.169+127A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438715G>A | CA2652477948 | SNTA1 | c.496+126C>T (n.496+126C>T) n.729+126C>T c.169+126C>T (n.169+126C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438715G>T | CA2652477949 | SNTA1 | c.496+126C>A (n.496+126C>A) n.729+126C>A c.169+126C>A (n.169+126C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438717T>C | CA2652477950 | SNTA1 | c.496+124A>G (n.496+124A>G) n.729+124A>G c.169+124A>G (n.169+124A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438718T>A | CA2652477951 | SNTA1 | c.496+123A>T (n.496+123A>T) n.729+123A>T c.169+123A>T (n.169+123A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438718T>C | CA2360753010 | SNTA1 | c.496+123A>G (n.496+123A>G) n.729+123A>G c.169+123A>G (n.169+123A>G) | dbSNP |
| 20 | g.33438718T= | CA2360753011 | SNTA1 | c.496+123A= (n.496+123A=) n.729+123A= c.169+123A= (n.169+123A=) | |
| 20 | g.33438720C>A | CA2652477952 | SNTA1 | c.496+121G>T (n.496+121G>T) n.729+121G>T c.169+121G>T (n.169+121G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438720C>T | CA2652477953 | SNTA1 | c.496+121G>A (n.496+121G>A) n.729+121G>A c.169+121G>A (n.169+121G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438721A= | CA2360753012 | SNTA1 | c.496+120T= (n.496+120T=) n.729+120T= c.169+120T= (n.169+120T=) | |
| 20 | g.33438721A>G | CA2360753013 | SNTA1 | c.496+120T>C (n.496+120T>C) n.729+120T>C c.169+120T>C (n.169+120T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.33438721A>T | CA2652477954 | SNTA1 | c.496+120T>A (n.496+120T>A) n.729+120T>A c.169+120T>A (n.169+120T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438722G>T | CA2652477956 | SNTA1 | c.496+119C>A (n.496+119C>A) n.729+119C>A c.169+119C>A (n.169+119C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438722_33438725del | CA2652477955 | SNTA1 | c.496+116_496+119del (n.496+116_496+119del) n.729+116_729+119del c.169+116_169+119del (n.169+116_169+119del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438724C>A | CA2652477957 | SNTA1 | c.496+117G>T (n.496+117G>T) n.729+117G>T c.169+117G>T (n.169+117G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438725C>A | CA2652477958 | SNTA1 | c.496+116G>T (n.496+116G>T) n.729+116G>T c.169+116G>T (n.169+116G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438725C= | CA2360753014 | SNTA1 | c.496+116G= (n.496+116G=) n.729+116G= c.169+116G= (n.169+116G=) | |
| 20 | g.33438725C>T | CA1017041510 | SNTA1 | c.496+116G>A (n.496+116G>A) n.729+116G>A c.169+116G>A (n.169+116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33438727G>A | CA2652477960 | SNTA1 | c.496+114C>T (n.496+114C>T) n.729+114C>T c.169+114C>T (n.169+114C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438727G>T | CA2652477961 | SNTA1 | c.496+114C>A (n.496+114C>A) n.729+114C>A c.169+114C>A (n.169+114C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438731_33438742del | CA2652477959 | SNTA1 | c.496+103_496+114del (n.496+103_496+114del) n.729+103_729+114del c.169+103_169+114del (n.169+103_169+114del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438728C>A | CA2652477963 | SNTA1 | c.496+113G>T (n.496+113G>T) n.729+113G>T c.169+113G>T (n.169+113G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438728C>T | CA2652477964 | SNTA1 | c.496+113G>A (n.496+113G>A) n.729+113G>A c.169+113G>A (n.169+113G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438730del | CA2652477962 | SNTA1 | c.496+113del (n.496+113del) n.729+113del c.169+113del (n.169+113del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438728_33438759delinsCCCACCTCCCAGCCCCCAGTGCTGGGATGGGG | CA2360753015 | SNTA1 | c.496+82_496+113delinsCCCCATCCCAGCACTGGGGGCTGGGAGGTGGG (n.496+82_496+113delinsCCCCATCCCAGCACTGGGGGCTGGGAGGTGGG) n.729+82_729+113delinsCCCCATCCCAGCACTGGGGGCTGGGAGGTGGG c.169+82_169+113delinsCCCCATCCCAGCACTGGGGGCTGGGAGGTGGG (n.169+82_169+113delinsCCCCATCCCAGCACTGGGGGCTGGGAGGTGGG) | |
| 20 | g.33438729C>A | CA2652477965 | SNTA1 | c.496+112G>T (n.496+112G>T) n.729+112G>T c.169+112G>T (n.169+112G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438731_33438761del | CA743726996 | SNTA1 | c.496+82_496+112del (n.496+82_496+112del) n.729+82_729+112del c.169+82_169+112del (n.169+82_169+112del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33438730C>A | CA2652477966 | SNTA1 | c.496+111G>T (n.496+111G>T) n.729+111G>T c.169+111G>T (n.169+111G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438730C= | CA2360753016 | SNTA1 | c.496+111G= (n.496+111G=) n.729+111G= c.169+111G= (n.169+111G=) | |
| 20 | g.33438730C>T | CA313275543 | SNTA1 | c.496+111G>A (n.496+111G>A) n.729+111G>A c.169+111G>A (n.169+111G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33438732C>A | CA2652477967 | SNTA1 | c.496+109G>T (n.496+109G>T) n.729+109G>T c.169+109G>T (n.169+109G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438732C>T | CA2652477968 | SNTA1 | c.496+109G>A (n.496+109G>A) n.729+109G>A c.169+109G>A (n.169+109G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438733C>A | CA2652477970 | SNTA1 | c.496+108G>T (n.496+108G>T) n.729+108G>T c.169+108G>T (n.169+108G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438733C>T | CA2652477969 | SNTA1 | c.496+108G>A (n.496+108G>A) n.729+108G>A c.169+108G>A (n.169+108G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438734T>C | CA2652477971 | SNTA1 | c.496+107A>G (n.496+107A>G) n.729+107A>G c.169+107A>G (n.169+107A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438735C>T | CA2652477973 | SNTA1 | c.496+106G>A (n.496+106G>A) n.729+106G>A c.169+106G>A (n.169+106G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438744_33438813del | CA2652477972 | SNTA1 | c.496+37_496+106del (n.496+37_496+106del) n.729+37_729+106del c.169+37_169+106del (n.169+37_169+106del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438736C>T | CA2652477974 | SNTA1 | c.496+105G>A (n.496+105G>A) n.729+105G>A c.169+105G>A (n.169+105G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438737C= | CA2360753017 | SNTA1 | c.496+104G= (n.496+104G=) n.729+104G= c.169+104G= (n.169+104G=) | |
| 20 | g.33438737C>T | CA313275549 | SNTA1 | c.496+104G>A (n.496+104G>A) n.729+104G>A c.169+104G>A (n.169+104G>A) | dbSNP |
| 20 | g.33438739G>A | CA2652477975 | SNTA1 | c.496+102C>T (n.496+102C>T) n.729+102C>T c.169+102C>T (n.169+102C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438740C>A | CA2652477977 | SNTA1 | c.496+101G>T (n.496+101G>T) n.729+101G>T c.169+101G>T (n.169+101G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438740C>G | CA2652477978 | SNTA1 | c.496+101G>C (n.496+101G>C) n.729+101G>C c.169+101G>C (n.169+101G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438740C>T | CA2528598394 | SNTA1 | c.496+101G>A (n.496+101G>A) n.729+101G>A c.169+101G>A (n.169+101G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438744del | CA2652477976 | SNTA1 | c.496+101del (n.496+101del) n.729+101del c.169+101del (n.169+101del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438741C>A | CA2652477979 | SNTA1 | c.496+100G>T (n.496+100G>T) n.729+100G>T c.169+100G>T (n.169+100G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438741C>T | CA2652477980 | SNTA1 | c.496+100G>A (n.496+100G>A) n.729+100G>A c.169+100G>A (n.169+100G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438742C>A | CA2360753019 | SNTA1 | c.496+99G>T (n.496+99G>T) n.729+99G>T c.169+99G>T (n.169+99G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.33438742C= | CA2360753018 | SNTA1 | c.496+99G= (n.496+99G=) n.729+99G= c.169+99G= (n.169+99G=) | |
| 20 | g.33438742C>T | CA1017041519 | SNTA1 | c.496+99G>A (n.496+99G>A) n.729+99G>A c.169+99G>A (n.169+99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |