Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.33437820_33437838delCA2695202914SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.657_675del (p.Val220SerfsTer?)
c.915_933del (p.Val306SerfsTer?)
c.738_756del (p.Val247SerfsTer?)
c.870_888del (p.Val291SerfsTer?)
n.1110_1128del
n.330-354_330-336del
6g.33437822_33437830delCA2695202915SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.659_667del (p.Val220_Trp222del)
c.917_925del (p.Val306_Trp308del)
c.740_748del (p.Val247_Trp249del)
c.872_880del (p.Val291_Trp293del)
n.1112_1120del
n.330-348_330-340del
6g.33437827T>ACA363685104SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.664T>A (p.Trp222Arg)
c.922T>A (p.Trp308Arg)
c.745T>A (p.Trp249Arg)
c.877T>A (p.Trp293Arg)
n.1117T>A
n.330-346A>T
6g.33437827T>CCA16605532SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.664T>C (p.Trp222Arg)
c.922T>C (p.Trp308Arg)
c.745T>C (p.Trp249Arg)
c.877T>C (p.Trp293Arg)
n.1117T>C
n.330-346A>G
 ClinVar dbSNP
6g.33437827T>GCA363685108SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.664T>G (p.Trp222Gly)
c.922T>G (p.Trp308Gly)
c.745T>G (p.Trp249Gly)
c.877T>G (p.Trp293Gly)
n.1117T>G
n.330-346A>C
6g.33437827T=CA1620012264SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.664T= (p.Trp222=)
c.922T= (p.Trp308=)
c.745T= (p.Trp249=)
c.877T= (p.Trp293=)
n.1117T=
n.330-346A=
6g.33437827_33437828delinsTGCA1620012265SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.664_665delinsTG (p.Trp222=)
c.922_923delinsTG (p.Trp308=)
c.745_746delinsTG (p.Trp249=)
c.877_878delinsTG (p.Trp293=)
n.1117_1118delinsTG
n.330-347_330-346delinsCA
6g.33437828G>ACA363685113SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.665G>A (p.Trp222Ter)
c.923G>A (p.Trp308Ter)
c.746G>A (p.Trp249Ter)
c.878G>A (p.Trp293Ter)
n.1118G>A
n.330-347C>T
 dbSNP
6g.33437828G>CCA363685116SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.665G>C (p.Trp222Ser)
c.923G>C (p.Trp308Ser)
c.746G>C (p.Trp249Ser)
c.878G>C (p.Trp293Ser)
n.1118G>C
n.330-347C>G
6g.33437828G=CA1620012266SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.665G= (p.Trp222=)
c.923G= (p.Trp308=)
c.746G= (p.Trp249=)
c.878G= (p.Trp293=)
n.1118G=
n.330-347C=
6g.33437828G>TCA363685120SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.665G>T (p.Trp222Leu)
c.923G>T (p.Trp308Leu)
c.746G>T (p.Trp249Leu)
c.878G>T (p.Trp293Leu)
n.1118G>T
n.330-347C>A
6g.33437831delCA1139659306SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.668del (p.Gly223AlafsTer?)
c.926del (p.Gly309AlafsTer?)
c.749del (p.Gly250AlafsTer?)
c.881del (p.Gly294AlafsTer?)
n.1121del
n.330-347del
 ClinVar dbSNP
6g.33437829G>ACA363685124SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.666G>A (p.Trp222Ter)
c.924G>A (p.Trp308Ter)
c.747G>A (p.Trp249Ter)
c.879G>A (p.Trp293Ter)
n.1119G>A
n.330-348C>T
 dbSNP
6g.33437829G>CCA363685127SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.666G>C (p.Trp222Cys)
c.924G>C (p.Trp308Cys)
c.747G>C (p.Trp249Cys)
c.879G>C (p.Trp293Cys)
n.1119G>C
n.330-348C>G
 ClinVar dbSNP
6g.33437829G=CA1620012267SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.666G= (p.Trp222=)
c.924G= (p.Trp308=)
c.747G= (p.Trp249=)
c.879G= (p.Trp293=)
n.1119G=
n.330-348C=
6g.33437829G>TCA363685131SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.666G>T (p.Trp222Cys)
c.924G>T (p.Trp308Cys)
c.747G>T (p.Trp249Cys)
c.879G>T (p.Trp293Cys)
n.1119G>T
n.330-348C>A
6g.33437830G>ACA363685136SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.667G>A (p.Gly223Ser)
c.925G>A (p.Gly309Ser)
c.748G>A (p.Gly250Ser)
c.880G>A (p.Gly294Ser)
n.1120G>A
n.330-349C>T
6g.33437830G>CCA363685157SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
n.1120G>C
n.330-349C>G
6g.33437830G>TCA363685161SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.667G>T (p.Gly223Cys)
c.925G>T (p.Gly309Cys)
c.748G>T (p.Gly250Cys)
c.880G>T (p.Gly294Cys)
n.1120G>T
n.330-349C>A
6g.33437831G>ACA363685169SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.668G>A (p.Gly223Asp)
c.926G>A (p.Gly309Asp)
c.749G>A (p.Gly250Asp)
c.881G>A (p.Gly294Asp)
n.1121G>A
n.330-350C>T
6g.33437831G>CCA363685174SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
n.1121G>C
n.330-350C>G
6g.33437831G>TCA363685164SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.668G>T (p.Gly223Val)
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.881G>T (p.Gly294Val)
n.1121G>T
n.330-350C>A
6g.33437832C>ACA450107453SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.669C>A (p.Gly223=)
c.927C>A (p.Gly309=)
c.750C>A (p.Gly250=)
c.882C>A (p.Gly294=)
n.1122C>A
n.330-351G>T
6g.33437832C=CA1620012268SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.669C= (p.Gly223=)
c.927C= (p.Gly309=)
c.750C= (p.Gly250=)
c.882C= (p.Gly294=)
n.1122C=
n.330-351G=
6g.33437832C>GCA450107454SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.669C>G (p.Gly223=)
c.927C>G (p.Gly309=)
c.750C>G (p.Gly250=)
c.882C>G (p.Gly294=)
n.1122C>G
n.330-351G>C
 gnomAD v4
6g.33437832C>TCA450107455SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.669C>T (p.Gly223=)
c.927C>T (p.Gly309=)
c.750C>T (p.Gly250=)
c.882C>T (p.Gly294=)
n.1122C>T
n.330-351G>A
 ClinVar dbSNP
6g.33437833G>ACA363685177SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
n.1123G>A
n.330-352C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
6g.33437833G>CCA363685182SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
n.1123G>C
n.330-352C>G
6g.33437833G=CA1620012269SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.670G= (p.Glu224=)
c.928G= (p.Glu310=)
c.751G= (p.Glu251=)
c.883G= (p.Glu295=)
n.1123G=
n.330-352C=
6g.33437833G>TCA363685184SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
n.1123G>T
n.330-352C>A
 dbSNP
6g.33437834A>CCA363685189SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
n.1124A>C
n.330-353T>G
6g.33437834A>GCA363685192SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
n.1124A>G
n.330-353T>C
 ClinVar
6g.33437834A>TCA363685196SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.671A>T (p.Glu224Val)
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.752A>T (p.Glu251Val)
c.884A>T (p.Glu295Val)
n.1124A>T
n.330-353T>A
6g.33437835G>ACA450107459SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.672G>A (p.Glu224=)
c.930G>A (p.Glu310=)
c.753G>A (p.Glu251=)
c.885G>A (p.Glu295=)
n.1125G>A
n.330-354C>T
 ClinVar dbSNP
6g.33437835G>CCA363685201SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.672G>C (p.Glu224Asp)
c.930G>C (p.Glu310Asp)
c.753G>C (p.Glu251Asp)
c.885G>C (p.Glu295Asp)
n.1125G>C
n.330-354C>G
 ClinVar dbSNP
6g.33437835G=CA1620012270SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.672G= (p.Glu224=)
c.930G= (p.Glu310=)
c.753G= (p.Glu251=)
c.885G= (p.Glu295=)
n.1125G=
n.330-354C=
6g.33437835G>TCA363685205SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.672G>T (p.Glu224Asp)
c.930G>T (p.Glu310Asp)
c.753G>T (p.Glu251Asp)
c.885G>T (p.Glu295Asp)
n.1125G>T
n.330-354C>A
6g.33437836C>ACA363685210SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.673C>A (p.His225Asn)
c.931C>A (p.His311Asn)
c.754C>A (p.His252Asn)
c.886C>A (p.His296Asn)
n.1126C>A
n.330-355G>T
6g.33437836C>GCA363685219SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.673C>G (p.His225Asp)
c.931C>G (p.His311Asp)
c.754C>G (p.His252Asp)
c.886C>G (p.His296Asp)
n.1126C>G
n.330-355G>C
6g.33437836C>TCA363685223SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.673C>T (p.His225Tyr)
c.931C>T (p.His311Tyr)
c.754C>T (p.His252Tyr)
c.886C>T (p.His296Tyr)
n.1126C>T
n.330-355G>A
6g.33437837A>CCA363685231SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.674A>C (p.His225Pro)
c.932A>C (p.His311Pro)
c.755A>C (p.His252Pro)
c.887A>C (p.His296Pro)
n.1127A>C
n.330-356T>G
6g.33437837A>GCA363685237SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.674A>G (p.His225Arg)
c.932A>G (p.His311Arg)
c.755A>G (p.His252Arg)
c.887A>G (p.His296Arg)
n.1127A>G
n.330-356T>C
6g.33437837A>TCA363685227SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.674A>T (p.His225Leu)
c.932A>T (p.His311Leu)
c.755A>T (p.His252Leu)
c.887A>T (p.His296Leu)
n.1127A>T
n.330-356T>A
6g.33437838C>ACA363685244SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.675C>A (p.His225Gln)
c.933C>A (p.His311Gln)
c.756C>A (p.His252Gln)
c.888C>A (p.His296Gln)
n.1128C>A
n.330-357G>T
6g.33437838C=CA1620012271SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.675C= (p.His225=)
c.933C= (p.His311=)
c.756C= (p.His252=)
c.888C= (p.His296=)
n.1128C=
n.330-357G=
6g.33437838C>GCA363685246SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.675C>G (p.His225Gln)
c.933C>G (p.His311Gln)
c.756C>G (p.His252Gln)
c.888C>G (p.His296Gln)
n.1128C>G
n.330-357G>C
6g.33437838C>TCA450107463SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.675C>T (p.His225=)
c.933C>T (p.His311=)
c.756C>T (p.His252=)
c.888C>T (p.His296=)
n.1128C>T
n.330-357G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33437839T>ACA363685251SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.676T>A (p.Phe226Ile)
c.934T>A (p.Phe312Ile)
c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.889T>A (p.Phe297Ile)
n.1129T>A
n.330-358A>T
6g.33437839T>CCA363685254SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.676T>C (p.Phe226Leu)
c.934T>C (p.Phe312Leu)
c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.889T>C (p.Phe297Leu)
n.1129T>C
n.330-358A>G
6g.33437839T>GCA363685260SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.676T>G (p.Phe226Val)
c.934T>G (p.Phe312Val)
c.757T>G (p.Phe253Val)
c.889T>G (p.Phe297Val)
n.1129T>G
n.330-358A>C
6g.33437840T>ACA363685275SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.677T>A (p.Phe226Tyr)
c.935T>A (p.Phe312Tyr)
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.890T>A (p.Phe297Tyr)
n.1130T>A
n.330-359A>T
6g.33437840T>CCA363685268SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.677T>C (p.Phe226Ser)
c.935T>C (p.Phe312Ser)
c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.890T>C (p.Phe297Ser)
n.1130T>C
n.330-359A>G
6g.33437840T>GCA363685271SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.677T>G (p.Phe226Cys)
c.935T>G (p.Phe312Cys)
c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.890T>G (p.Phe297Cys)
n.1130T>G
n.330-359A>C
6g.33437841C>ACA363685279SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.678C>A (p.Phe226Leu)
c.936C>A (p.Phe312Leu)
c.759C>A (p.Phe253Leu)
c.891C>A (p.Phe297Leu)
n.1131C>A
n.330-360G>T
6g.33437841C=CA1620012272SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.678C= (p.Phe226=)
c.936C= (p.Phe312=)
c.759C= (p.Phe253=)
c.891C= (p.Phe297=)
n.1131C=
n.330-360G=
6g.33437841C>GCA363685283SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.678C>G (p.Phe226Leu)
c.936C>G (p.Phe312Leu)
c.759C>G (p.Phe253Leu)
c.891C>G (p.Phe297Leu)
n.1131C>G
n.330-360G>C
6g.33437841C>TCA3758579SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.678C>T (p.Phe226=)
c.936C>T (p.Phe312=)
c.759C>T (p.Phe253=)
c.891C>T (p.Phe297=)
n.1131C>T
n.330-360G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33437841dupCA2499218218SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.678dup (p.Glu227ArgfsTer3)
c.936dup (p.Glu313ArgfsTer3)
c.759dup (p.Glu254ArgfsTer3)
c.891dup (p.Glu298ArgfsTer3)
n.1131dup
n.330-360dup
 ClinVar dbSNP
6g.33437842G>ACA363685291SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
n.1132G>A
n.330-361C>T
6g.33437842G>CCA363685295SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.892G>C (p.Glu298Gln)
n.1132G>C
n.330-361C>G
6g.33437842G=CA1620012273SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.679G= (p.Glu227=)
c.937G= (p.Glu313=)
c.760G= (p.Glu254=)
c.892G= (p.Glu298=)
n.1132G=
n.330-361C=
6g.33437842G>TCA363685302SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.892G>T (p.Glu298Ter)
n.1132G>T
n.330-361C>A
 ClinVar dbSNP
6g.33437843A>CCA363685313SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.893A>C (p.Glu298Ala)
n.1133A>C
n.330-362T>G
6g.33437843A>GCA363685310SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.893A>G (p.Glu298Gly)
n.1133A>G
n.330-362T>C
6g.33437843A>TCA363685306SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.680A>T (p.Glu227Val)
c.938A>T (p.Glu313Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.893A>T (p.Glu298Val)
n.1133A>T
n.330-362T>A
6g.33437844G>ACA3758580SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.681G>A (p.Glu227=)
c.939G>A (p.Glu313=)
c.762G>A (p.Glu254=)
c.894G>A (p.Glu298=)
n.1134G>A
n.330-363C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33437844G>CCA363685319SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.681G>C (p.Glu227Asp)
c.939G>C (p.Glu313Asp)
c.762G>C (p.Glu254Asp)
c.894G>C (p.Glu298Asp)
n.1134G>C
n.330-363C>G
6g.33437844G=CA1620012274SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.681G= (p.Glu227=)
c.939G= (p.Glu313=)
c.762G= (p.Glu254=)
c.894G= (p.Glu298=)
n.1134G=
n.330-363C=
6g.33437844G>TCA363685338SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.681G>T (p.Glu227Asp)
c.939G>T (p.Glu313Asp)
c.762G>T (p.Glu254Asp)
c.894G>T (p.Glu298Asp)
n.1134G>T
n.330-363C>A
6g.33437845T>ACA363685341SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.682T>A (p.Phe228Ile)
c.940T>A (p.Phe314Ile)
c.763T>A (p.Phe255Ile)
c.895T>A (p.Phe299Ile)
n.1135T>A
n.330-364A>T
6g.33437845T>CCA363685343SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.682T>C (p.Phe228Leu)
c.940T>C (p.Phe314Leu)
c.763T>C (p.Phe255Leu)
c.895T>C (p.Phe299Leu)
n.1135T>C
n.330-364A>G
6g.33437845T>GCA363685345SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.682T>G (p.Phe228Val)
c.940T>G (p.Phe314Val)
c.763T>G (p.Phe255Val)
c.895T>G (p.Phe299Val)
n.1135T>G
n.330-364A>C
6g.33437846T>ACA363685349SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.683T>A (p.Phe228Tyr)
c.941T>A (p.Phe314Tyr)
c.764T>A (p.Phe255Tyr)
c.896T>A (p.Phe299Tyr)
n.1136T>A
n.330-365A>T
6g.33437846T>CCA363685352SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.683T>C (p.Phe228Ser)
c.941T>C (p.Phe314Ser)
c.764T>C (p.Phe255Ser)
c.896T>C (p.Phe299Ser)
n.1136T>C
n.330-365A>G
6g.33437846T>GCA363685354SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.683T>G (p.Phe228Cys)
c.941T>G (p.Phe314Cys)
c.764T>G (p.Phe255Cys)
c.896T>G (p.Phe299Cys)
n.1136T>G
n.330-365A>C
6g.33437847T>ACA363685360SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.684T>A (p.Phe228Leu)
c.942T>A (p.Phe314Leu)
c.765T>A (p.Phe255Leu)
c.897T>A (p.Phe299Leu)
n.1137T>A
n.330-366A>T
6g.33437847T>CCA450107475SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.684T>C (p.Phe228=)
c.942T>C (p.Phe314=)
c.765T>C (p.Phe255=)
c.897T>C (p.Phe299=)
n.1137T>C
n.330-366A>G
6g.33437847T>GCA363685370SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.684T>G (p.Phe228Leu)
c.942T>G (p.Phe314Leu)
c.765T>G (p.Phe255Leu)
c.897T>G (p.Phe299Leu)
n.1137T>G
n.330-366A>C
6g.33437848A>CCA363685375SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.685A>C (p.Asn229His)
c.943A>C (p.Asn315His)
c.766A>C (p.Asn256His)
c.898A>C (p.Asn300His)
n.1138A>C
n.330-367T>G
6g.33437848A>GCA363685380SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.685A>G (p.Asn229Asp)
c.943A>G (p.Asn315Asp)
c.766A>G (p.Asn256Asp)
c.898A>G (p.Asn300Asp)
n.1138A>G
n.330-367T>C
6g.33437848A>TCA363685392SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.685A>T (p.Asn229Tyr)
c.943A>T (p.Asn315Tyr)
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.898A>T (p.Asn300Tyr)
n.1138A>T
n.330-367T>A
6g.33437849A>CCA363685401SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.686A>C (p.Asn229Thr)
c.944A>C (p.Asn315Thr)
c.767A>C (p.Asn256Thr)
c.899A>C (p.Asn300Thr)
n.1139A>C
n.330-368T>G
6g.33437849A>GCA363685399SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.686A>G (p.Asn229Ser)
c.944A>G (p.Asn315Ser)
c.767A>G (p.Asn256Ser)
c.899A>G (p.Asn300Ser)
n.1139A>G
n.330-368T>C
6g.33437849A>TCA363685397SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.686A>T (p.Asn229Ile)
c.944A>T (p.Asn315Ile)
c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.899A>T (p.Asn300Ile)
n.1139A>T
n.330-368T>A
6g.33437850C>ACA363685406SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.687C>A (p.Asn229Lys)
c.945C>A (p.Asn315Lys)
c.768C>A (p.Asn256Lys)
c.900C>A (p.Asn300Lys)
n.1140C>A
n.330-369G>T
6g.33437850C=CA1620012275SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.687C= (p.Asn229=)
c.945C= (p.Asn315=)
c.768C= (p.Asn256=)
c.900C= (p.Asn300=)
n.1140C=
n.330-369G=
6g.33437850C>GCA363685408SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.687C>G (p.Asn229Lys)
c.945C>G (p.Asn315Lys)
c.768C>G (p.Asn256Lys)
c.900C>G (p.Asn300Lys)
n.1140C>G
n.330-369G>C
6g.33437850C>TCA450107479SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.687C>T (p.Asn229=)
c.945C>T (p.Asn315=)
c.768C>T (p.Asn256=)
c.900C>T (p.Asn300=)
n.1140C>T
n.330-369G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33437851A>CCA363685416SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.688A>C (p.Asn230His)
c.946A>C (p.Asn316His)
c.769A>C (p.Asn257His)
c.901A>C (p.Asn301His)
n.1141A>C
n.330-370T>G
6g.33437851A>GCA363685419SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.688A>G (p.Asn230Asp)
c.946A>G (p.Asn316Asp)
c.769A>G (p.Asn257Asp)
c.901A>G (p.Asn301Asp)
n.1141A>G
n.330-370T>C
6g.33437851A>TCA363685424SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.688A>T (p.Asn230Tyr)
c.946A>T (p.Asn316Tyr)
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
c.901A>T (p.Asn301Tyr)
n.1141A>T
n.330-370T>A
6g.33437852A>CCA363685427SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.689A>C (p.Asn230Thr)
c.947A>C (p.Asn316Thr)
c.770A>C (p.Asn257Thr)
c.902A>C (p.Asn301Thr)
n.1142A>C
n.330-371T>G
6g.33437852A>GCA363685428SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.689A>G (p.Asn230Ser)
c.947A>G (p.Asn316Ser)
c.770A>G (p.Asn257Ser)
c.902A>G (p.Asn301Ser)
n.1142A>G
n.330-371T>C
 gnomAD v4
6g.33437852A>TCA363685429SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.689A>T (p.Asn230Ile)
c.947A>T (p.Asn316Ile)
c.770A>T (p.Asn257Ile)
c.902A>T (p.Asn301Ile)
n.1142A>T
n.330-371T>A
6g.33437852_33437853delinsACCA1620012276SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.689_690delinsAC (p.Asn230=)
c.947_948delinsAC (p.Asn316=)
c.770_771delinsAC (p.Asn257=)
c.902_903delinsAC (p.Asn301=)
n.1142_1143delinsAC
n.330-372_330-371delinsGT
6g.33437853C>ACA363685431SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.690C>A (p.Asn230Lys)
c.948C>A (p.Asn316Lys)
c.771C>A (p.Asn257Lys)
c.903C>A (p.Asn301Lys)
n.1143C>A
n.330-372G>T
6g.33437853C=CA1620012277SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.690C= (p.Asn230=)
c.948C= (p.Asn316=)
c.771C= (p.Asn257=)
c.903C= (p.Asn301=)
n.1143C=
n.330-372G=
6g.33437853C>GCA363685433SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.690C>G (p.Asn230Lys)
c.948C>G (p.Asn316Lys)
c.771C>G (p.Asn257Lys)
c.903C>G (p.Asn301Lys)
n.1143C>G
n.330-372G>C
6g.33437853C>TCA450107480SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.690C>T (p.Asn230=)
c.948C>T (p.Asn316=)
c.771C>T (p.Asn257=)
c.903C>T (p.Asn301=)
n.1143C>T
n.330-372G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.33437854delCA658657588SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.691del (p.Leu231CysfsTer30)
c.949del (p.Leu317CysfsTer30)
c.772del (p.Leu258CysfsTer30)
c.904del (p.Leu302CysfsTer30)
n.1144del
n.330-372del
 ClinVar dbSNP
6g.33437854C>ACA363685437SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.691C>A (p.Leu231Met)
c.949C>A (p.Leu317Met)
c.772C>A (p.Leu258Met)
c.904C>A (p.Leu302Met)
n.1144C>A
n.330-373G>T
6g.33437854C=CA1620012278SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.691C= (p.Leu231=)
c.949C= (p.Leu317=)
c.772C= (p.Leu258=)
c.904C= (p.Leu302=)
n.1144C=
n.330-373G=
6g.33437854C>GCA363685439SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.691C>G (p.Leu231Val)
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.904C>G (p.Leu302Val)
n.1144C>G
n.330-373G>C
6g.33437854C>TCA450107481SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.691C>T (p.Leu231=)
c.949C>T (p.Leu317=)
c.772C>T (p.Leu258=)
c.904C>T (p.Leu302=)
n.1144C>T
n.330-373G>A
 dbSNP
6g.33437855T>ACA363685455SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.692T>A (p.Leu231Gln)
c.950T>A (p.Leu317Gln)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.905T>A (p.Leu302Gln)
n.1145T>A
n.330-374A>T
6g.33437855T>CCA363685464SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
n.1145T>C
n.330-374A>G
6g.33437855T>GCA363685443SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
n.1145T>G
n.330-374A>C
6g.33437856G>ACA450107483SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.693G>A (p.Leu231=)
c.951G>A (p.Leu317=)
c.774G>A (p.Leu258=)
c.906G>A (p.Leu302=)
n.1146G>A
n.330-375C>T
6g.33437856G>CCA450107484SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.693G>C (p.Leu231=)
c.951G>C (p.Leu317=)
c.774G>C (p.Leu258=)
c.906G>C (p.Leu302=)
n.1146G>C
n.330-375C>G
6g.33437856G>TCA450107482SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.693G>T (p.Leu231=)
c.951G>T (p.Leu317=)
c.774G>T (p.Leu258=)
c.906G>T (p.Leu302=)
n.1146G>T
n.330-375C>A
 dbSNP
6g.33437857C>ACA363685469SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
n.1147C>A
n.330-376G>T
6g.33437857C>GCA363685472SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
n.1147C>G
n.330-376G>C
6g.33437857C>TCA363685475SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
n.1147C>T
n.330-376G>A
 gnomAD v4
6g.33437858C>ACA363685476SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.695C>A (p.Pro232Gln)
c.953C>A (p.Pro318Gln)
c.776C>A (p.Pro259Gln)
c.908C>A (p.Pro303Gln)
n.1148C>A
n.330-377G>T
6g.33437858C=CA1620012279SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.695C= (p.Pro232=)
c.953C= (p.Pro318=)
c.776C= (p.Pro259=)
c.908C= (p.Pro303=)
n.1148C=
n.330-377G=
6g.33437858C>GCA363685477SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
n.1148C>G
n.330-377G>C
6g.33437858C>TCA137098342SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
n.1148C>T
n.330-377G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.33437859G>ACA3758581SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.696G>A (p.Pro232=)
c.954G>A (p.Pro318=)
c.777G>A (p.Pro259=)
c.909G>A (p.Pro303=)
n.1149G>A
n.330-378C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33437859G>CCA3758582SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.696G>C (p.Pro232=)
c.954G>C (p.Pro318=)
c.777G>C (p.Pro259=)
c.909G>C (p.Pro303=)
n.1149G>C
n.330-378C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33437859G=CA1620012280SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.696G= (p.Pro232=)
c.954G= (p.Pro318=)
c.777G= (p.Pro259=)
c.909G= (p.Pro303=)
n.1149G=
n.330-378C=
6g.33437859G>TCA450107488SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.696G>T (p.Pro232=)
c.954G>T (p.Pro318=)
c.777G>T (p.Pro259=)
c.909G>T (p.Pro303=)
n.1149G>T
n.330-378C>A
 gnomAD v4
6g.33437860G>ACA363685484SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
n.1150G>A
n.330-379C>T
6g.33437860G>CCA363685488SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.778G>C (p.Ala260Pro)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
n.1150G>C
n.330-379C>G
 gnomAD v4
6g.33437860G>TCA363685489SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.697G>T (p.Ala233Ser)
c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
n.1150G>T
n.330-379C>A
6g.33437861C>ACA363685492SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.698C>A (p.Ala233Asp)
c.956C>A (p.Ala319Asp)
c.779C>A (p.Ala260Asp)
c.911C>A (p.Ala304Asp)
n.1151C>A
n.330-380G>T
6g.33437861C>GCA363685493SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.698C>G (p.Ala233Gly)
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
n.1151C>G
n.330-380G>C
6g.33437861C>TCA363685494SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.698C>T (p.Ala233Val)
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.779C>T (p.Ala260Val)
c.911C>T (p.Ala304Val)
n.1151C>T
n.330-380G>A
6g.33437862T>ACA450107490SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.699T>A (p.Ala233=)
c.957T>A (p.Ala319=)
c.780T>A (p.Ala260=)
c.912T>A (p.Ala304=)
n.1152T>A
n.330-381A>T
6g.33437862T>CCA450107492SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.699T>C (p.Ala233=)
c.957T>C (p.Ala319=)
c.780T>C (p.Ala260=)
c.912T>C (p.Ala304=)
n.1152T>C
n.330-381A>G
6g.33437862T>GCA450107491SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.699T>G (p.Ala233=)
c.957T>G (p.Ala319=)
c.780T>G (p.Ala260=)
c.912T>G (p.Ala304=)
n.1152T>G
n.330-381A>C
6g.33437863G>ACA363685496SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.700G>A (p.Val234Ile)
c.958G>A (p.Val320Ile)
c.781G>A (p.Val261Ile)
c.913G>A (p.Val305Ile)
n.1153G>A
n.330-382C>T
 ClinVar
6g.33437863G>CCA363685503SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.700G>C (p.Val234Leu)
c.958G>C (p.Val320Leu)
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.913G>C (p.Val305Leu)
n.1153G>C
n.330-382C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.33437863G=CA1620012281SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.700G= (p.Val234=)
c.958G= (p.Val320=)
c.781G= (p.Val261=)
c.913G= (p.Val305=)
n.1153G=
n.330-382C=
6g.33437863G>TCA363685497SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.700G>T (p.Val234Phe)
c.958G>T (p.Val320Phe)
c.781G>T (p.Val261Phe)
c.913G>T (p.Val305Phe)
n.1153G>T
n.330-382C>A
6g.33437864T>ACA363685506SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.701T>A (p.Val234Asp)
c.959T>A (p.Val320Asp)
c.782T>A (p.Val261Asp)
c.914T>A (p.Val305Asp)
n.1154T>A
n.330-383A>T
6g.33437864T>CCA363685510SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.701T>C (p.Val234Ala)
c.959T>C (p.Val320Ala)
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.914T>C (p.Val305Ala)
n.1154T>C
n.330-383A>G
6g.33437864T>GCA363685515SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.701T>G (p.Val234Gly)
c.959T>G (p.Val320Gly)
c.782T>G (p.Val261Gly)
c.914T>G (p.Val305Gly)
n.1154T>G
n.330-383A>C
6g.33437865C>ACA450107493SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.702C>A (p.Val234=)
c.960C>A (p.Val320=)
c.783C>A (p.Val261=)
c.915C>A (p.Val305=)
n.1155C>A
n.330-384G>T
6g.33437865C>GCA450107494SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.702C>G (p.Val234=)
c.960C>G (p.Val320=)
c.783C>G (p.Val261=)
c.915C>G (p.Val305=)
n.1155C>G
n.330-384G>C
6g.33437865C>TCA450107495SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.702C>T (p.Val234=)
c.960C>T (p.Val320=)
c.783C>T (p.Val261=)
c.915C>T (p.Val305=)
n.1155C>T
n.330-384G>A
 gnomAD v4
6g.33437866C>ACA363685520SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.703C>A (p.Arg235Ser)
c.961C>A (p.Arg321Ser)
c.784C>A (p.Arg262Ser)
c.916C>A (p.Arg306Ser)
n.1156C>A
n.330-385G>T
6g.33437866C=CA1620012282SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.703C= (p.Arg235=)
c.961C= (p.Arg321=)
c.784C= (p.Arg262=)
c.916C= (p.Arg306=)
n.1156C=
n.330-385G=
6g.33437866C>GCA363685522SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.703C>G (p.Arg235Gly)
c.961C>G (p.Arg321Gly)
c.784C>G (p.Arg262Gly)
c.916C>G (p.Arg306Gly)
n.1156C>G
n.330-385G>C
6g.33437866C>TCA363685527SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.703C>T (p.Arg235Cys)
c.961C>T (p.Arg321Cys)
c.784C>T (p.Arg262Cys)
c.916C>T (p.Arg306Cys)
n.1156C>T
n.330-385G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.33437867G>ACA3758583SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.704G>A (p.Arg235His)
c.962G>A (p.Arg321His)
c.785G>A (p.Arg262His)
c.917G>A (p.Arg306His)
n.1157G>A
n.330-386C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.33437867G>CCA363685538SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.704G>C (p.Arg235Pro)
c.962G>C (p.Arg321Pro)
c.785G>C (p.Arg262Pro)
c.917G>C (p.Arg306Pro)
n.1157G>C
n.330-386C>G
6g.33437867G=CA1620012283SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.704G= (p.Arg235=)
c.962G= (p.Arg321=)
c.785G= (p.Arg262=)
c.917G= (p.Arg306=)
n.1157G=
n.330-386C=
6g.33437867G>TCA363685541SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.704G>T (p.Arg235Leu)
c.962G>T (p.Arg321Leu)
c.785G>T (p.Arg262Leu)
c.917G>T (p.Arg306Leu)
n.1157G>T
n.330-386C>A
6g.33437868T>ACA450107496SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.705T>A (p.Arg235=)
c.963T>A (p.Arg321=)
c.786T>A (p.Arg262=)
c.918T>A (p.Arg306=)
n.1158T>A
n.330-387A>T
6g.33437868T>CCA450107497SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.705T>C (p.Arg235=)
c.963T>C (p.Arg321=)
c.786T>C (p.Arg262=)
c.918T>C (p.Arg306=)
n.1158T>C
n.330-387A>G
6g.33437868T>GCA450107498SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.705T>G (p.Arg235=)
c.963T>G (p.Arg321=)
c.786T>G (p.Arg262=)
c.918T>G (p.Arg306=)
n.1158T>G
n.330-387A>C
6g.33437869G>ACA363685548SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
n.1159G>A
n.330-388C>T
6g.33437869G>CCA363685552SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
n.1159G>C
n.330-388C>G
6g.33437869G>TCA363685558SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
n.1159G>T
n.330-388C>A
6g.33437870C>ACA363685563SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.707C>A (p.Ala236Asp)
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.788C>A (p.Ala263Asp)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
n.1160C>A
n.330-389G>T
6g.33437870C>GCA363685564SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
n.1160C>G
n.330-389G>C
6g.33437870C>TCA363685562SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.707C>T (p.Ala236Val)
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.788C>T (p.Ala263Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
n.1160C>T
n.330-389G>A
6g.33437871C>ACA450107499SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.708C>A (p.Ala236=)
c.966C>A (p.Ala322=)
c.789C>A (p.Ala263=)
c.921C>A (p.Ala307=)
n.1161C>A
n.330-390G>T
6g.33437871C>GCA450107500SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.708C>G (p.Ala236=)
c.966C>G (p.Ala322=)
c.789C>G (p.Ala263=)
c.921C>G (p.Ala307=)
n.1161C>G
n.330-390G>C
6g.33437871C>TCA450107501SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.708C>T (p.Ala236=)
c.966C>T (p.Ala322=)
c.789C>T (p.Ala263=)
c.921C>T (p.Ala307=)
n.1161C>T
n.330-390G>A
 gnomAD v4
6g.33437872C>ACA363685565SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.709C>A (p.Leu237Met)
c.967C>A (p.Leu323Met)
c.790C>A (p.Leu264Met)
c.922C>A (p.Leu308Met)
n.1162C>A
n.330-391G>T
6g.33437872C>GCA363685568SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.709C>G (p.Leu237Val)
c.967C>G (p.Leu323Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.922C>G (p.Leu308Val)
n.1162C>G
n.330-391G>C
6g.33437872C>TCA450107502SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.709C>T (p.Leu237=)
c.967C>T (p.Leu323=)
c.790C>T (p.Leu264=)
c.922C>T (p.Leu308=)
n.1162C>T
n.330-391G>A
6g.33437873T>ACA363685570SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.968T>A (p.Leu323Gln)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.923T>A (p.Leu308Gln)
n.1163T>A
n.330-392A>T
6g.33437873T>CCA363685571SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
n.1163T>C
n.330-392A>G
6g.33437873T>GCA363685583SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
n.1163T>G
n.330-392A>C
 ClinVar dbSNP
6g.33437873T=CA1620012284SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.710T= (p.Leu237=)
c.968T= (p.Leu323=)
c.791T= (p.Leu264=)
c.923T= (p.Leu308=)
n.1163T=
n.330-392A=
6g.33437874G>ACA450107503SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.711G>A (p.Leu237=)
c.969G>A (p.Leu323=)
c.792G>A (p.Leu264=)
c.924G>A (p.Leu308=)
n.1164G>A
n.330-393C>T
6g.33437874G>CCA450107504SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.711G>C (p.Leu237=)
c.969G>C (p.Leu323=)
c.792G>C (p.Leu264=)
c.924G>C (p.Leu308=)
n.1164G>C
n.330-393C>G
6g.33437874G>TCA450107505SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.711G>T (p.Leu237=)
c.969G>T (p.Leu323=)
c.792G>T (p.Leu264=)
c.924G>T (p.Leu308=)
n.1164G>T
n.330-393C>A
6g.33437875C>ACA450107506SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.712C>A (p.Arg238=)
c.970C>A (p.Arg324=)
c.793C>A (p.Arg265=)
c.925C>A (p.Arg309=)
n.1165C>A
n.330-394G>T
6g.33437875C=CA1620012285SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.712C= (p.Arg238=)
c.970C= (p.Arg324=)
c.793C= (p.Arg265=)
c.925C= (p.Arg309=)
n.1165C=
n.330-394G=
6g.33437875C>GCA363685586SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.712C>G (p.Arg238Gly)
c.970C>G (p.Arg324Gly)
c.793C>G (p.Arg265Gly)
c.925C>G (p.Arg309Gly)
n.1165C>G
n.330-394G>C
6g.33437875C>TCA363685587SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.712C>T (p.Arg238Trp)
c.970C>T (p.Arg324Trp)
c.793C>T (p.Arg265Trp)
c.925C>T (p.Arg309Trp)
n.1165C>T
n.330-394G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.33437876G>ACA363685593SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.713G>A (p.Arg238Gln)
c.971G>A (p.Arg324Gln)
c.794G>A (p.Arg265Gln)
c.926G>A (p.Arg309Gln)
n.1166G>A
n.330-395C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.33437876G>CCA363685591SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.713G>C (p.Arg238Pro)
c.971G>C (p.Arg324Pro)
c.794G>C (p.Arg265Pro)
c.926G>C (p.Arg309Pro)
n.1166G>C
n.330-395C>G
6g.33437876G>TCA363685588SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.713G>T (p.Arg238Leu)
c.971G>T (p.Arg324Leu)
c.794G>T (p.Arg265Leu)
c.926G>T (p.Arg309Leu)
n.1166G>T
n.330-395C>A
 gnomAD v4
6g.33437877G>ACA3758584SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.714G>A (p.Arg238=)
c.972G>A (p.Arg324=)
c.795G>A (p.Arg265=)
c.927G>A (p.Arg309=)
n.1167G>A
n.330-396C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33437877G>CCA450107508SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.714G>C (p.Arg238=)
c.972G>C (p.Arg324=)
c.795G>C (p.Arg265=)
c.927G>C (p.Arg309=)
n.1167G>C
n.330-396C>G
 gnomAD v4
6g.33437877G=CA1620012286SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.714G= (p.Arg238=)
c.972G= (p.Arg324=)
c.795G= (p.Arg265=)
c.927G= (p.Arg309=)
n.1167G=
n.330-396C=
6g.33437877G>TCA450107507SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.714G>T (p.Arg238=)
c.972G>T (p.Arg324=)
c.795G>T (p.Arg265=)
c.927G>T (p.Arg309=)
n.1167G>T
n.330-396C>A
6g.33437878C>ACA363685602SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.715C>A (p.Leu239Met)
c.973C>A (p.Leu325Met)
c.796C>A (p.Leu266Met)
c.928C>A (p.Leu310Met)
n.1168C>A
n.330-397G>T
6g.33437878C>GCA363685605SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.715C>G (p.Leu239Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.928C>G (p.Leu310Val)
n.1168C>G
n.330-397G>C
6g.33437878C>TCA450107509SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.715C>T (p.Leu239=)
c.973C>T (p.Leu325=)
c.796C>T (p.Leu266=)
c.928C>T (p.Leu310=)
n.1168C>T
n.330-397G>A
6g.33437879T>ACA363685609SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.929T>A (p.Leu310Gln)
n.1169T>A
n.330-398A>T
6g.33437879T>CCA363685612SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
n.1169T>C
n.330-398A>G
6g.33437879T>GCA363685616SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
n.1169T>G
n.330-398A>C
6g.33437880G>ACA450107510SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.717G>A (p.Leu239=)
c.975G>A (p.Leu325=)
c.798G>A (p.Leu266=)
c.930G>A (p.Leu310=)
n.1170G>A
n.330-399C>T
6g.33437880G>CCA450107511SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.717G>C (p.Leu239=)
c.975G>C (p.Leu325=)
c.798G>C (p.Leu266=)
c.930G>C (p.Leu310=)
n.1170G>C
n.330-399C>G
6g.33437880G>TCA450107512SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.717G>T (p.Leu239=)
c.975G>T (p.Leu325=)
c.798G>T (p.Leu266=)
c.930G>T (p.Leu310=)
n.1170G>T
n.330-399C>A
6g.33437881C>ACA363685625SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.718C>A (p.His240Asn)
c.976C>A (p.His326Asn)
c.799C>A (p.His267Asn)
c.931C>A (p.His311Asn)
n.1171C>A
n.330-400G>T
6g.33437881C>GCA363685619SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.718C>G (p.His240Asp)
c.976C>G (p.His326Asp)
c.799C>G (p.His267Asp)
c.931C>G (p.His311Asp)
n.1171C>G
n.330-400G>C
6g.33437881C>TCA363685623SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.718C>T (p.His240Tyr)
c.976C>T (p.His326Tyr)
c.799C>T (p.His267Tyr)
c.931C>T (p.His311Tyr)
n.1171C>T
n.330-400G>A
6g.33437882A>CCA363685630SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.719A>C (p.His240Pro)
c.977A>C (p.His326Pro)
c.800A>C (p.His267Pro)
c.932A>C (p.His311Pro)
n.1172A>C
n.330-401T>G
6g.33437882A>GCA363685637SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.719A>G (p.His240Arg)
c.977A>G (p.His326Arg)
c.800A>G (p.His267Arg)
c.932A>G (p.His311Arg)
n.1172A>G
n.330-401T>C
6g.33437882A>TCA363685640SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.719A>T (p.His240Leu)
c.977A>T (p.His326Leu)
c.800A>T (p.His267Leu)
c.932A>T (p.His311Leu)
n.1172A>T
n.330-401T>A
6g.33437883T>ACA363685648SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.720T>A (p.His240Gln)
c.978T>A (p.His326Gln)
c.801T>A (p.His267Gln)
c.933T>A (p.His311Gln)
n.1173T>A
n.330-402A>T
6g.33437883T>CCA450107513SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.720T>C (p.His240=)
c.978T>C (p.His326=)
c.801T>C (p.His267=)
c.933T>C (p.His311=)
n.1173T>C
n.330-402A>G
6g.33437883T>GCA363685667SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.720T>G (p.His240Gln)
c.978T>G (p.His326Gln)
c.801T>G (p.His267Gln)
c.933T>G (p.His311Gln)
n.1173T>G
n.330-402A>C
6g.33437884C>ACA363685670SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.721C>A (p.Leu241Met)
c.979C>A (p.Leu327Met)
c.802C>A (p.Leu268Met)
c.934C>A (p.Leu312Met)
n.1174C>A
n.330-403G>T
6g.33437884C=CA1620012287SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.721C= (p.Leu241=)
c.979C= (p.Leu327=)
c.802C= (p.Leu268=)
c.934C= (p.Leu312=)
n.1174C=
n.330-403G=
6g.33437884C>GCA363685672SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.721C>G (p.Leu241Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.934C>G (p.Leu312Val)
n.1174C>G
n.330-403G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.33437884C>TCA450107514SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.721C>T (p.Leu241=)
c.979C>T (p.Leu327=)
c.802C>T (p.Leu268=)
c.934C>T (p.Leu312=)
n.1174C>T
n.330-403G>A
6g.33437885T>ACA363685677SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.722T>A (p.Leu241Gln)
c.980T>A (p.Leu327Gln)
c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.935T>A (p.Leu312Gln)
n.1175T>A
n.330-404A>T
6g.33437885T>CCA363685686SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.1175T>C
n.330-404A>G
 ClinVar dbSNP
6g.33437885T>GCA363685689SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.1175T>G
n.330-404A>C
6g.33437885T=CA1620012288SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.722T= (p.Leu241=)
c.980T= (p.Leu327=)
c.803T= (p.Leu268=)
c.935T= (p.Leu312=)
n.1175T=
n.330-404A=
6g.33437886G>ACA450107515SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.723G>A (p.Leu241=)
c.981G>A (p.Leu327=)
c.804G>A (p.Leu268=)
c.936G>A (p.Leu312=)
n.1176G>A
n.330-405C>T
6g.33437886G>CCA450107516SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.723G>C (p.Leu241=)
c.981G>C (p.Leu327=)
c.804G>C (p.Leu268=)
c.936G>C (p.Leu312=)
n.1176G>C
n.330-405C>G
6g.33437886G>TCA450107517SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.723G>T (p.Leu241=)
c.981G>T (p.Leu327=)
c.804G>T (p.Leu268=)
c.936G>T (p.Leu312=)
n.1176G>T
n.330-405C>A
6g.33437886_33437887insCGCCA2678274021SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.723_724insCGC (p.Leu241_Tyr242insArg)
c.981_982insCGC (p.Leu327_Tyr328insArg)
c.804_805insCGC (p.Leu268_Tyr269insArg)
c.936_937insCGC (p.Leu312_Tyr313insArg)
n.1176_1177insCGC
n.330-406_330-405insGCG
 gnomAD v4
6g.33437887T>ACA363685695SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.724T>A (p.Tyr242Asn)
c.982T>A (p.Tyr328Asn)
c.805T>A (p.Tyr269Asn)
c.937T>A (p.Tyr313Asn)
n.1177T>A
n.330-406A>T
6g.33437887T>CCA363685698SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.724T>C (p.Tyr242His)
c.982T>C (p.Tyr328His)
c.805T>C (p.Tyr269His)
c.937T>C (p.Tyr313His)
n.1177T>C
n.330-406A>G
6g.33437887T>GCA363685701SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.724T>G (p.Tyr242Asp)
c.982T>G (p.Tyr328Asp)
c.805T>G (p.Tyr269Asp)
c.937T>G (p.Tyr313Asp)
n.1177T>G
n.330-406A>C
6g.33437887_33437888insCTTGTTTCCCAGGCTTGGAGTGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCACA2678274022SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.724_725insCTTGTTTCCCAGGCTTGGAGTGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCA (p.Tyr242delinsSerCysPheProGlyLeuGluCysAsnGlyMetSerSerAlaHisCysAsn)
c.982_983insCTTGTTTCCCAGGCTTGGAGTGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCA (p.Tyr328delinsSerCysPheProGlyLeuGluCysAsnGlyMetSerSerAlaHisCysAsn)
c.805_806insCTTGTTTCCCAGGCTTGGAGTGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCA (p.Tyr269delinsSerCysPheProGlyLeuGluCysAsnGlyMetSerSerAlaHisCysAsn)
c.937_938insCTTGTTTCCCAGGCTTGGAGTGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCA (p.Tyr313delinsSerCysPheProGlyLeuGluCysAsnGlyMetSerSerAlaHisCysAsn)
n.1177_1178insCTTGTTTCCCAGGCTTGGAGTGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCA
n.330-407_330-406insTGCAGTGAGCTGAGCTCATGCCATTGCACTCCAAGCCTGGGAAACAAG
 gnomAD v4
6g.33437888A>CCA363685714SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.725A>C (p.Tyr242Ser)
c.983A>C (p.Tyr328Ser)
c.806A>C (p.Tyr269Ser)
c.938A>C (p.Tyr313Ser)
n.1178A>C
n.330-407T>G
6g.33437888A>GCA363685705SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.725A>G (p.Tyr242Cys)
c.983A>G (p.Tyr328Cys)
c.806A>G (p.Tyr269Cys)
c.938A>G (p.Tyr313Cys)
n.1178A>G
n.330-407T>C
6g.33437888A>TCA363685706SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.725A>T (p.Tyr242Phe)
c.983A>T (p.Tyr328Phe)
c.806A>T (p.Tyr269Phe)
c.938A>T (p.Tyr313Phe)
n.1178A>T
n.330-407T>A
6g.33437889C>ACA363685717SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.726C>A (p.Tyr242Ter)
c.984C>A (p.Tyr328Ter)
c.807C>A (p.Tyr269Ter)
c.939C>A (p.Tyr313Ter)
n.1179C>A
n.330-408G>T
6g.33437889C=CA1620012289SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.726C= (p.Tyr242=)
c.984C= (p.Tyr328=)
c.807C= (p.Tyr269=)
c.939C= (p.Tyr313=)
n.1179C=
n.330-408G=
6g.33437889C>GCA363685720SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.726C>G (p.Tyr242Ter)
c.984C>G (p.Tyr328Ter)
c.807C>G (p.Tyr269Ter)
c.939C>G (p.Tyr313Ter)
n.1179C>G
n.330-408G>C
6g.33437889C>TCA450107518SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.726C>T (p.Tyr242=)
c.984C>T (p.Tyr328=)
c.807C>T (p.Tyr269=)
c.939C>T (p.Tyr313=)
n.1179C>T
n.330-408G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33437890C>ACA363685724SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.727C>A (p.Arg243Ser)
c.985C>A (p.Arg329Ser)
c.808C>A (p.Arg270Ser)
c.940C>A (p.Arg314Ser)
n.1180C>A
n.330-409G>T
6g.33437890C>GCA363685725SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.727C>G (p.Arg243Gly)
c.985C>G (p.Arg329Gly)
c.808C>G (p.Arg270Gly)
c.940C>G (p.Arg314Gly)
n.1180C>G
n.330-409G>C
6g.33437890C>TCA363685727SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.727C>T (p.Arg243Cys)
c.985C>T (p.Arg329Cys)
c.808C>T (p.Arg270Cys)
c.940C>T (p.Arg314Cys)
n.1180C>T
n.330-409G>A
 gnomAD v4
6g.33437891G>ACA363685729SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.728G>A (p.Arg243His)
c.986G>A (p.Arg329His)
c.809G>A (p.Arg270His)
c.941G>A (p.Arg314His)
n.1181G>A
n.330-410C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.33437891G>CCA363685732SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.728G>C (p.Arg243Pro)
c.986G>C (p.Arg329Pro)
c.809G>C (p.Arg270Pro)
c.941G>C (p.Arg314Pro)
n.1181G>C
n.330-410C>G
6g.33437891G>TCA363685734SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.728G>T (p.Arg243Leu)
c.986G>T (p.Arg329Leu)
c.809G>T (p.Arg270Leu)
c.941G>T (p.Arg314Leu)
n.1181G>T
n.330-410C>A
6g.33437892T>ACA450107519SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.729T>A (p.Arg243=)
c.987T>A (p.Arg329=)
c.810T>A (p.Arg270=)
c.942T>A (p.Arg314=)
n.1182T>A
n.330-411A>T
 gnomAD v4
6g.33437892T>CCA450107520SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.729T>C (p.Arg243=)
c.987T>C (p.Arg329=)
c.810T>C (p.Arg270=)
c.942T>C (p.Arg314=)
n.1182T>C
n.330-411A>G
6g.33437892T>GCA450107521SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.729T>G (p.Arg243=)
c.987T>G (p.Arg329=)
c.810T>G (p.Arg270=)
c.942T>G (p.Arg314=)
n.1182T>G
n.330-411A>C
6g.33437893G>ACA363685738SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.988G>A (p.Asp330Asn)
c.811G>A (p.Asp271Asn)
c.943G>A (p.Asp315Asn)
n.1183G>A
n.330-412C>T
6g.33437893G>CCA363685741SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.730G>C (p.Asp244His)
c.988G>C (p.Asp330His)
c.811G>C (p.Asp271His)
c.943G>C (p.Asp315His)
n.1183G>C
n.330-412C>G
6g.33437893G>TCA363685744SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.988G>T (p.Asp330Tyr)
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
c.943G>T (p.Asp315Tyr)
n.1183G>T
n.330-412C>A
6g.33437894A>CCA363685747SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.989A>C (p.Asp330Ala)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
c.944A>C (p.Asp315Ala)
n.1184A>C
n.330-413T>G
6g.33437894A>GCA363685750SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.989A>G (p.Asp330Gly)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
c.944A>G (p.Asp315Gly)
n.1184A>G
n.330-413T>C
6g.33437894A>TCA363685753SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.731A>T (p.Asp244Val)
c.989A>T (p.Asp330Val)
c.812A>T (p.Asp271Val)
c.944A>T (p.Asp315Val)
n.1184A>T
n.330-413T>A
6g.33437895C>ACA363685757SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.732C>A (p.Asp244Glu)
c.990C>A (p.Asp330Glu)
c.813C>A (p.Asp271Glu)
c.945C>A (p.Asp315Glu)
n.1185C>A
n.330-414G>T
6g.33437895C>GCA363685759SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.732C>G (p.Asp244Glu)
c.990C>G (p.Asp330Glu)
c.813C>G (p.Asp271Glu)
c.945C>G (p.Asp315Glu)
n.1185C>G
n.330-414G>C
6g.33437895C>TCA450107522SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.732C>T (p.Asp244=)
c.990C>T (p.Asp330=)
c.813C>T (p.Asp271=)
c.945C>T (p.Asp315=)
n.1185C>T
n.330-414G>A
6g.33437896T>ACA363685763SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.733T>A (p.Ser245Thr)
c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.814T>A (p.Ser272Thr)
c.946T>A (p.Ser316Thr)
n.1186T>A
n.330-415A>T
6g.33437896T>CCA363685766SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.733T>C (p.Ser245Pro)
c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.814T>C (p.Ser272Pro)
c.946T>C (p.Ser316Pro)
n.1186T>C
n.330-415A>G
6g.33437896T>GCA363685769SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.733T>G (p.Ser245Ala)
c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.814T>G (p.Ser272Ala)
c.946T>G (p.Ser316Ala)
n.1186T>G
n.330-415A>C
6g.33437897C>ACA363685773SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.734C>A (p.Ser245Ter)
c.992C>A (p.Ser331Ter)
c.815C>A (p.Ser272Ter)
c.947C>A (p.Ser316Ter)
n.1187C>A
n.330-416G>T
6g.33437897C>GCA363685774SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.734C>G (p.Ser245Ter)
c.992C>G (p.Ser331Ter)
c.815C>G (p.Ser272Ter)
c.947C>G (p.Ser316Ter)
n.1187C>G
n.330-416G>C
6g.33437897C>TCA363685778SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.734C>T (p.Ser245Leu)
c.992C>T (p.Ser331Leu)
c.815C>T (p.Ser272Leu)
c.947C>T (p.Ser316Leu)
n.1187C>T
n.330-416G>A
6g.33437898A=CA1620012290SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.735A= (p.Ser245=)
c.993A= (p.Ser331=)
c.816A= (p.Ser272=)
c.948A= (p.Ser316=)
n.1188A=
n.330-417T=
6g.33437898A>CCA450107524SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.735A>C (p.Ser245=)
c.993A>C (p.Ser331=)
c.816A>C (p.Ser272=)
c.948A>C (p.Ser316=)
n.1188A>C
n.330-417T>G
6g.33437898A>GCA450107525SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.735A>G (p.Ser245=)
c.993A>G (p.Ser331=)
c.816A>G (p.Ser272=)
c.948A>G (p.Ser316=)
n.1188A>G
n.330-417T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33437898A>TCA450107523SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.735A>T (p.Ser245=)
c.993A>T (p.Ser331=)
c.816A>T (p.Ser272=)
c.948A>T (p.Ser316=)
n.1188A>T
n.330-417T>A
6g.33437900_33437907delCA2739289459SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.737_744del (p.Asp246AlafsTer?)
c.995_1002del (p.Asp332AlafsTer?)
c.818_825del (p.Asp273AlafsTer?)
c.950_957del (p.Asp317AlafsTer?)
n.1190_1197del
n.330-424_330-417del
6g.33437899G>ACA363685783SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
n.1189G>A
n.330-418C>T
6g.33437899G>CCA363685785SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.736G>C (p.Asp246His)
c.994G>C (p.Asp332His)
c.817G>C (p.Asp273His)
c.949G>C (p.Asp317His)
n.1189G>C
n.330-418C>G
6g.33437899G>TCA363685788SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
n.1189G>T
n.330-418C>A
6g.33437900A>CCA363685790SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.995A>C (p.Asp332Ala)
c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
n.1190A>C
n.330-419T>G
6g.33437900A>GCA363685792SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.995A>G (p.Asp332Gly)
c.818A>G (p.Asp273Gly)
c.950A>G (p.Asp317Gly)
n.1190A>G
n.330-419T>C
6g.33437900A>TCA363685795SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.737A>T (p.Asp246Val)
c.995A>T (p.Asp332Val)
c.818A>T (p.Asp273Val)
c.950A>T (p.Asp317Val)
n.1190A>T
n.330-419T>A
6g.33437901C>ACA363685798SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.738C>A (p.Asp246Glu)
c.996C>A (p.Asp332Glu)
c.819C>A (p.Asp273Glu)
c.951C>A (p.Asp317Glu)
n.1191C>A
n.330-420G>T
6g.33437901C=CA1620012291SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.738C= (p.Asp246=)
c.996C= (p.Asp332=)
c.819C= (p.Asp273=)
c.951C= (p.Asp317=)
n.1191C=
n.330-420G=
6g.33437901C>GCA363685803SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.738C>G (p.Asp246Glu)
c.996C>G (p.Asp332Glu)
c.819C>G (p.Asp273Glu)
c.951C>G (p.Asp317Glu)
n.1191C>G
n.330-420G>C
6g.33437901C>TCA3758585SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.738C>T (p.Asp246=)
c.996C>T (p.Asp332=)
c.819C>T (p.Asp273=)
c.951C>T (p.Asp317=)
n.1191C>T
n.330-420G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33437901_33437902delinsCACA1620012292SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.738_739delinsCA (p.Asp246=)
c.996_997delinsCA (p.Asp332=)
c.819_820delinsCA (p.Asp273=)
c.951_952delinsCA (p.Asp317=)
n.1191_1192delinsCA
n.330-421_330-420delinsTG
6g.33437902A=CA1620012293SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.739A= (p.Lys247=)
c.997A= (p.Lys333=)
c.820A= (p.Lys274=)
c.952A= (p.Lys318=)
n.1192A=
n.330-421T=
6g.33437902A>CCA363685805SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.997A>C (p.Lys333Gln)
c.820A>C (p.Lys274Gln)
c.952A>C (p.Lys318Gln)
n.1192A>C
n.330-421T>G
6g.33437902A>GCA363685810SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.997A>G (p.Lys333Glu)
c.820A>G (p.Lys274Glu)
c.952A>G (p.Lys318Glu)
n.1192A>G
n.330-421T>C
6g.33437902A>TCA363685808SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.997A>T (p.Lys333Ter)
c.820A>T (p.Lys274Ter)
c.952A>T (p.Lys318Ter)
n.1192A>T
n.330-421T>A
 dbSNP
6g.33437906delCA891842748SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.743del (p.Lys248SerfsTer13)
c.1001del (p.Lys334SerfsTer13)
c.824del (p.Lys275SerfsTer13)
c.956del (p.Lys319SerfsTer13)
n.1196del
n.330-421del
 ClinVar dbSNP
6g.33437903A>CCA363685813SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.998A>C (p.Lys333Thr)
c.821A>C (p.Lys274Thr)
c.953A>C (p.Lys318Thr)
n.1193A>C
n.330-422T>G
6g.33437903A>GCA363685815SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.998A>G (p.Lys333Arg)
c.821A>G (p.Lys274Arg)
c.953A>G (p.Lys318Arg)
n.1193A>G
n.330-422T>C
6g.33437903A>TCA363685819SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.740A>T (p.Lys247Ile)
c.998A>T (p.Lys333Ile)
c.821A>T (p.Lys274Ile)
c.953A>T (p.Lys318Ile)
n.1193A>T
n.330-422T>A
6g.33437904A>CCA363685821SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.741A>C (p.Lys247Asn)
c.999A>C (p.Lys333Asn)
c.822A>C (p.Lys274Asn)
c.954A>C (p.Lys318Asn)
n.1194A>C
n.330-423T>G
6g.33437904A>GCA450107022SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.741A>G (p.Lys247=)
c.999A>G (p.Lys333=)
c.822A>G (p.Lys274=)
c.954A>G (p.Lys318=)
n.1194A>G
n.330-423T>C
6g.33437904A>TCA363685824SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.741A>T (p.Lys247Asn)
c.999A>T (p.Lys333Asn)
c.822A>T (p.Lys274Asn)
c.954A>T (p.Lys318Asn)
n.1194A>T
n.330-423T>A
6g.33437905A=CA1620012294SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.742A= (p.Lys248=)
c.1000A= (p.Lys334=)
c.823A= (p.Lys275=)
c.955A= (p.Lys319=)
n.1195A=
n.330-424T=
6g.33437905A>CCA363685827SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.1000A>C (p.Lys334Gln)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
n.1195A>C
n.330-424T>G
6g.33437905A>GCA363685832SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.1000A>G (p.Lys334Glu)
c.823A>G (p.Lys275Glu)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
n.1195A>G
n.330-424T>C
6g.33437905A>TCA363685841SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.1000A>T (p.Lys334Ter)
c.823A>T (p.Lys275Ter)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
n.1195A>T
n.330-424T>A
 dbSNP
6g.33437906A>CCA363685845SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.1001A>C (p.Lys334Thr)
c.824A>C (p.Lys275Thr)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
n.1196A>C
n.330-425T>G
6g.33437906A>GCA363685848SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.1001A>G (p.Lys334Arg)
c.824A>G (p.Lys275Arg)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
n.1196A>G
n.330-425T>C
6g.33437906A>TCA363685851SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.743A>T (p.Lys248Met)
c.1001A>T (p.Lys334Met)
c.824A>T (p.Lys275Met)
c.956A>T (p.Lys319Met)
n.1196A>T
n.330-425T>A
6g.33437906_33437907insCACACCAAACACACCCACA2770571648SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.743_744insCACACCAAACACACCCA (p.Lys248AsnfsTer19)
c.1001_1002insCACACCAAACACACCCA (p.Lys334AsnfsTer19)
c.824_825insCACACCAAACACACCCA (p.Lys275AsnfsTer19)
c.956_957insCACACCAAACACACCCA (p.Lys319AsnfsTer19)
n.1196_1197insCACACCAAACACACCCA
n.330-425_330-424insGGGTGTGTTTGGTGTGT
6g.33437906_33437907insAAACCAAACACCA2770571650SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.743_744insAAACCAAACAC (p.Arg249AsnfsTer16)
c.1001_1002insAAACCAAACAC (p.Arg335AsnfsTer16)
c.824_825insAAACCAAACAC (p.Arg276AsnfsTer16)
c.956_957insAAACCAAACAC (p.Arg320AsnfsTer16)
n.1196_1197insAAACCAAACAC
n.330-426_330-425insGTGTTTGGTTT
6g.33437907G>ACA450107023SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.744G>A (p.Lys248=)
c.1002G>A (p.Lys334=)
c.825G>A (p.Lys275=)
c.957G>A (p.Lys319=)
n.1197G>A
n.330-426C>T
 gnomAD v4
6g.33437907G>CCA363685857SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.744G>C (p.Lys248Asn)
c.1002G>C (p.Lys334Asn)
c.825G>C (p.Lys275Asn)
c.957G>C (p.Lys319Asn)
n.1197G>C
n.330-426C>G
6g.33437907G>TCA363685855SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.744G>T (p.Lys248Asn)
c.1002G>T (p.Lys334Asn)
c.825G>T (p.Lys275Asn)
c.957G>T (p.Lys319Asn)
n.1197G>T
n.330-426C>A
6g.33437908C>ACA363685861SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.745C>A (p.Arg249Ser)
c.1003C>A (p.Arg335Ser)
c.826C>A (p.Arg276Ser)
c.958C>A (p.Arg320Ser)
n.1198C>A
n.330-427G>T
6g.33437908C=CA1620012295SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.745C= (p.Arg249=)
c.1003C= (p.Arg335=)
c.826C= (p.Arg276=)
c.958C= (p.Arg320=)
n.1198C=
n.330-427G=
6g.33437908C>GCA363685864SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.745C>G (p.Arg249Gly)
c.1003C>G (p.Arg335Gly)
c.826C>G (p.Arg276Gly)
c.958C>G (p.Arg320Gly)
n.1198C>G
n.330-427G>C
6g.33437908C>TCA3758586SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.745C>T (p.Arg249Cys)
c.1003C>T (p.Arg335Cys)
c.826C>T (p.Arg276Cys)
c.958C>T (p.Arg320Cys)
n.1198C>T
n.330-427G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33437909G>ACA363685866SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.746G>A (p.Arg249His)
c.1004G>A (p.Arg335His)
c.827G>A (p.Arg276His)
c.959G>A (p.Arg320His)
n.1199G>A
n.330-428C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.33437909G>CCA363685867SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.746G>C (p.Arg249Pro)
c.1004G>C (p.Arg335Pro)
c.827G>C (p.Arg276Pro)
c.959G>C (p.Arg320Pro)
n.1199G>C
n.330-428C>G
6g.33437909G=CA1620012296SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.746G= (p.Arg249=)
c.1004G= (p.Arg335=)
c.827G= (p.Arg276=)
c.959G= (p.Arg320=)
n.1199G=
n.330-428C=
6g.33437909G>TCA363685868SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.746G>T (p.Arg249Leu)
c.1004G>T (p.Arg335Leu)
c.827G>T (p.Arg276Leu)
c.959G>T (p.Arg320Leu)
n.1199G>T
n.330-428C>A
6g.33437910C>ACA450107024SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.747C>A (p.Arg249=)
c.1005C>A (p.Arg335=)
c.828C>A (p.Arg276=)
c.960C>A (p.Arg320=)
n.1200C>A
n.330-429G>T
6g.33437910C>GCA450107025SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.747C>G (p.Arg249=)
c.1005C>G (p.Arg335=)
c.828C>G (p.Arg276=)
c.960C>G (p.Arg320=)
n.1200C>G
n.330-429G>C
6g.33437910C>TCA450107026SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.747C>T (p.Arg249=)
c.1005C>T (p.Arg335=)
c.828C>T (p.Arg276=)
c.960C>T (p.Arg320=)
n.1200C>T
n.330-429G>A
 gnomAD v4
6g.33437911A=CA1620012297SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.748A= (p.Lys250=)
c.1006A= (p.Lys336=)
c.829A= (p.Lys277=)
c.961A= (p.Lys321=)
n.1201A=
n.330-430T=
6g.33437911A>CCA363685870SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
n.1201A>C
n.330-430T>G
6g.33437911A>GCA363685871SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.961A>G (p.Lys321Glu)
n.1201A>G
n.330-430T>C
6g.33437911A>TCA363685873SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.961A>T (p.Lys321Ter)
n.1201A>T
n.330-430T>A
 dbSNP
6g.33437914_33437916delCA645559666SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.751_753del (p.Lys251del)
c.1009_1011del (p.Lys337del)
c.832_834del (p.Lys278del)
c.964_966del (p.Lys322del)
n.1204_1206del
n.330-432_330-430del
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
6g.33437912A>CCA363685875SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.962A>C (p.Lys321Thr)
n.1202A>C
n.330-431T>G
6g.33437912A>GCA363685876SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.830A>G (p.Lys277Arg)
c.962A>G (p.Lys321Arg)
n.1202A>G
n.330-431T>C
 gnomAD v4
6g.33437912A>TCA363685877SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.749A>T (p.Lys250Met)
c.1007A>T (p.Lys336Met)
c.830A>T (p.Lys277Met)
c.962A>T (p.Lys321Met)
n.1202A>T
n.330-431T>A
6g.33437913G>ACA137098365SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.750G>A (p.Lys250=)
c.1008G>A (p.Lys336=)
c.831G>A (p.Lys277=)
c.963G>A (p.Lys321=)
n.1203G>A
n.330-432C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33437913G>CCA363685880SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.750G>C (p.Lys250Asn)
c.1008G>C (p.Lys336Asn)
c.831G>C (p.Lys277Asn)
c.963G>C (p.Lys321Asn)
n.1203G>C
n.330-432C>G
6g.33437913G=CA1620012298SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.750G= (p.Lys250=)
c.1008G= (p.Lys336=)
c.831G= (p.Lys277=)
c.963G= (p.Lys321=)
n.1203G=
n.330-432C=
6g.33437913G>TCA363685878SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.750G>T (p.Lys250Asn)
c.1008G>T (p.Lys336Asn)
c.831G>T (p.Lys277Asn)
c.963G>T (p.Lys321Asn)
n.1203G>T
n.330-432C>A
6g.33437914A=CA1620012299SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.751A= (p.Lys251=)
c.1009A= (p.Lys337=)
c.832A= (p.Lys278=)
c.964A= (p.Lys322=)
n.1204A=
n.330-433T=
6g.33437914A>CCA363685882SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.832A>C (p.Lys278Gln)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
n.1204A>C
n.330-433T>G
6g.33437914A>GCA363685885SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.832A>G (p.Lys278Glu)
c.964A>G (p.Lys322Glu)
n.1204A>G
n.330-433T>C
6g.33437914A>TCA363685886SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.832A>T (p.Lys278Ter)
c.964A>T (p.Lys322Ter)
n.1204A>T
n.330-433T>A
 dbSNP
6g.33437915A>CCA363685888SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
c.965A>C (p.Lys322Thr)
n.1205A>C
n.330-434T>G
6g.33437915A>GCA363685889SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
c.833A>G (p.Lys278Arg)
c.965A>G (p.Lys322Arg)
n.1205A>G
n.330-434T>C
6g.33437915A>TCA363685891SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.752A>T (p.Lys251Met)
c.1010A>T (p.Lys337Met)
c.833A>T (p.Lys278Met)
c.965A>T (p.Lys322Met)
n.1205A>T
n.330-434T>A
6g.33437916G>ACA450107027SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.753G>A (p.Lys251=)
c.1011G>A (p.Lys337=)
c.834G>A (p.Lys278=)
c.966G>A (p.Lys322=)
n.1206G>A
n.330-435C>T
6g.33437916G>CCA363685895SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.753G>C (p.Lys251Asn)
c.1011G>C (p.Lys337Asn)
c.834G>C (p.Lys278Asn)
c.966G>C (p.Lys322Asn)
n.1206G>C
n.330-435C>G
6g.33437916G>TCA363685893SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.753G>T (p.Lys251Asn)
c.1011G>T (p.Lys337Asn)
c.834G>T (p.Lys278Asn)
c.966G>T (p.Lys322Asn)
n.1206G>T
n.330-435C>A
6g.33437917G>ACA363685897SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.754G>A (p.Asp252Asn)
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.967G>A (p.Asp323Asn)
n.1207G>A
n.330-436C>T
6g.33437917G>CCA363685898SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.754G>C (p.Asp252His)
c.1012G>C (p.Asp338His)
c.835G>C (p.Asp279His)
c.967G>C (p.Asp323His)
n.1207G>C
n.330-436C>G
 COSMIC COSMIC
6g.33437917G>TCA363685900SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
n.1207G>T
n.330-436C>A
6g.33437918A>CCA363685903SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
c.836A>C (p.Asp279Ala)
c.968A>C (p.Asp323Ala)
n.1208A>C
n.330-437T>G
6g.33437918A>GCA363685904SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.755A>G (p.Asp252Gly)
c.1013A>G (p.Asp338Gly)
c.836A>G (p.Asp279Gly)
c.968A>G (p.Asp323Gly)
n.1208A>G
n.330-437T>C
6g.33437918A>TCA363685905SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.755A>T (p.Asp252Val)
c.1013A>T (p.Asp338Val)
c.836A>T (p.Asp279Val)
c.968A>T (p.Asp323Val)
n.1208A>T
n.330-437T>A
6g.33437919C>ACA363685909SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.756C>A (p.Asp252Glu)
c.1014C>A (p.Asp338Glu)
c.837C>A (p.Asp279Glu)
c.969C>A (p.Asp323Glu)
n.1209C>A
n.330-438G>T
6g.33437919C=CA1620012300SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.756C= (p.Asp252=)
c.1014C= (p.Asp338=)
c.837C= (p.Asp279=)
c.969C= (p.Asp323=)
n.1209C=
n.330-438G=
6g.33437919C>GCA363685911SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.756C>G (p.Asp252Glu)
c.1014C>G (p.Asp338Glu)
c.837C>G (p.Asp279Glu)
c.969C>G (p.Asp323Glu)
n.1209C>G
n.330-438G>C
6g.33437919C>TCA3758587SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.756C>T (p.Asp252=)
c.1014C>T (p.Asp338=)
c.837C>T (p.Asp279=)
c.969C>T (p.Asp323=)
n.1209C>T
n.330-438G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33437920A=CA1620012301SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.757A= (p.Lys253=)
c.1015A= (p.Lys339=)
c.838A= (p.Lys280=)
c.970A= (p.Lys324=)
n.1210A=
n.330-439T=
6g.33437920A>CCA363685912SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
c.838A>C (p.Lys280Gln)
c.970A>C (p.Lys324Gln)
n.1210A>C
n.330-439T>G
6g.33437920A>GCA363685913SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.757A>G (p.Lys253Glu)
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
c.838A>G (p.Lys280Glu)
c.970A>G (p.Lys324Glu)
n.1210A>G
n.330-439T>C
6g.33437920A>TCA363685915SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.757A>T (p.Lys253Ter)
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
c.838A>T (p.Lys280Ter)
c.970A>T (p.Lys324Ter)
n.1210A>T
n.330-439T>A
 dbSNP
6g.33437921A>CCA363685917SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
c.839A>C (p.Lys280Thr)
c.971A>C (p.Lys324Thr)
n.1211A>C
n.330-440T>G
6g.33437921A>GCA363685919SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
c.839A>G (p.Lys280Arg)
c.971A>G (p.Lys324Arg)
n.1211A>G
n.330-440T>C
6g.33437921A>TCA363685921SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.758A>T (p.Lys253Met)
c.1016A>T (p.Lys339Met)
c.839A>T (p.Lys280Met)
c.971A>T (p.Lys324Met)
n.1211A>T
n.330-440T>A
6g.33437922G>ACA450107028SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.759G>A (p.Lys253=)
c.1017G>A (p.Lys339=)
c.840G>A (p.Lys280=)
c.972G>A (p.Lys324=)
n.1212G>A
n.330-441C>T
 gnomAD v4
6g.33437922G>CCA363685923SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.759G>C (p.Lys253Asn)
c.1017G>C (p.Lys339Asn)
c.840G>C (p.Lys280Asn)
c.972G>C (p.Lys324Asn)
n.1212G>C
n.330-441C>G
6g.33437922G>TCA363685925SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.759G>T (p.Lys253Asn)
c.1017G>T (p.Lys339Asn)
c.840G>T (p.Lys280Asn)
c.972G>T (p.Lys324Asn)
n.1212G>T
n.330-441C>A
6g.33437923G>ACA363685926SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.841G>A (p.Ala281Thr)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
n.1213G>A
n.330-442C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33437923G>CCA363685928SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.841G>C (p.Ala281Pro)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
n.1213G>C
n.330-442C>G
6g.33437923G=CA1620012302SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.760G= (p.Ala254=)
c.1018G= (p.Ala340=)
c.841G= (p.Ala281=)
c.973G= (p.Ala325=)
n.1213G=
n.330-442C=
6g.33437923G>TCA363685929SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.841G>T (p.Ala281Ser)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
n.1213G>T
n.330-442C>A
 gnomAD v4
6g.33437924C>ACA363685933SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.761C>A (p.Ala254Glu)
c.1019C>A (p.Ala340Glu)
c.842C>A (p.Ala281Glu)
c.974C>A (p.Ala325Glu)
n.1214C>A
n.330-443G>T
6g.33437924C>GCA363685935SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.842C>G (p.Ala281Gly)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
n.1214C>G
n.330-443G>C
6g.33437924C>TCA363685932SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.761C>T (p.Ala254Val)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.842C>T (p.Ala281Val)
c.974C>T (p.Ala325Val)
n.1214C>T
n.330-443G>A
6g.33437925A>CCA450107029SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.762A>C (p.Ala254=)
c.1020A>C (p.Ala340=)
c.843A>C (p.Ala281=)
c.975A>C (p.Ala325=)
n.1215A>C
n.330-444T>G
6g.33437925A>GCA450107030SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.762A>G (p.Ala254=)
c.1020A>G (p.Ala340=)
c.843A>G (p.Ala281=)
c.975A>G (p.Ala325=)
n.1215A>G
n.330-444T>C
6g.33437925A>TCA450107031SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.762A>T (p.Ala254=)
c.1020A>T (p.Ala340=)
c.843A>T (p.Ala281=)
c.975A>T (p.Ala325=)
n.1215A>T
n.330-444T>A
6g.33437926G>ACA363685936SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.763G>A (p.Gly255Ser)
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.844G>A (p.Gly282Ser)
c.976G>A (p.Gly326Ser)
n.1216G>A
n.330-445C>T
6g.33437926G>CCA363685938SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.976G>C (p.Gly326Arg)
n.1216G>C
n.330-445C>G
6g.33437926G>TCA363685939SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.763G>T (p.Gly255Cys)
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.844G>T (p.Gly282Cys)
c.976G>T (p.Gly326Cys)
n.1216G>T
n.330-445C>A
6g.33437927G>ACA363685942SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.764G>A (p.Gly255Asp)
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.845G>A (p.Gly282Asp)
c.977G>A (p.Gly326Asp)
n.1217G>A
n.330-446C>T
 gnomAD v4
6g.33437927G>CCA363685943SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
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n.1217G>C
n.330-446C>G
6g.33437927G>TCA363685945SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.764G>T (p.Gly255Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.977G>T (p.Gly326Val)
n.1217G>T
n.330-446C>A
6g.33437927_33437928delCA2499218219SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.764_765del (p.Gly255ValfsTer?)
c.1022_1023del (p.Gly341ValfsTer?)
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c.977_978del (p.Gly326ValfsTer?)
n.1217_1218del
n.330-447_330-446del
 ClinVar dbSNP
6g.33437927_33437935delinsTACA2695196788SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.764_772delinsTA (p.Gly255ValfsTer4)
c.1022_1030delinsTA (p.Gly341ValfsTer4)
c.845_853delinsTA (p.Gly282ValfsTer4)
c.977_985delinsTA (p.Gly326ValfsTer4)
n.1217_1225delinsTA
n.330-454_330-446delinsTA
 ClinVar

Number of alleles fetched