Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33437727G>A | CA450107258 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.564G>A (p.Leu188=) c.822G>A (p.Leu274=) c.645G>A (p.Leu215=) c.777G>A (p.Leu259=) n.1017G>A n.330-246C>T | |
6 | g.33437727G>C | CA450107260 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.564G>C (p.Leu188=) c.822G>C (p.Leu274=) c.645G>C (p.Leu215=) c.777G>C (p.Leu259=) n.1017G>C n.330-246C>G | |
6 | g.33437727G>T | CA450107262 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.564G>T (p.Leu188=) c.822G>T (p.Leu274=) c.645G>T (p.Leu215=) c.777G>T (p.Leu259=) n.1017G>T n.330-246C>A | |
6 | g.33437728C>A | CA363684317 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.565C>A (p.Pro189Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.778C>A (p.Pro260Thr) n.1018C>A n.330-247G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33437728C>G | CA363684314 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.565C>G (p.Pro189Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.778C>G (p.Pro260Ala) n.1018C>G n.330-247G>C | gnomAD v4 |
6 | g.33437728C>T | CA363684312 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.565C>T (p.Pro189Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.778C>T (p.Pro260Ser) n.1018C>T n.330-247G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33437733dup | CA2499218217 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.570dup (p.Lys191GlnfsTer7) c.828dup (p.Lys277GlnfsTer7) c.651dup (p.Lys218GlnfsTer7) c.783dup (p.Lys262GlnfsTer7) n.1023dup n.330-247dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33437733del | CA645559664 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.570del (p.Lys191ArgfsTer?) c.828del (p.Lys277ArgfsTer?) c.651del (p.Lys218ArgfsTer?) c.783del (p.Lys262ArgfsTer?) n.1023del n.330-247del | COSMIC COSMIC |
6 | g.33437729C>A | CA363684320 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.566C>A (p.Pro189His) c.824C>A (p.Pro275His) c.647C>A (p.Pro216His) c.779C>A (p.Pro260His) n.1019C>A n.330-248G>T | |
6 | g.33437729C>G | CA363684323 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.566C>G (p.Pro189Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.779C>G (p.Pro260Arg) n.1019C>G n.330-248G>C | |
6 | g.33437729C>T | CA363684326 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.566C>T (p.Pro189Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.779C>T (p.Pro260Leu) n.1019C>T n.330-248G>A | |
6 | g.33437730C>A | CA450107266 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.567C>A (p.Pro189=) c.825C>A (p.Pro275=) c.648C>A (p.Pro216=) c.780C>A (p.Pro260=) n.1020C>A n.330-249G>T | |
6 | g.33437730C= | CA1620012226 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.567C= (p.Pro189=) c.825C= (p.Pro275=) c.648C= (p.Pro216=) c.780C= (p.Pro260=) n.1020C= n.330-249G= | |
6 | g.33437730C>G | CA450107267 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.567C>G (p.Pro189=) c.825C>G (p.Pro275=) c.648C>G (p.Pro216=) c.780C>G (p.Pro260=) n.1020C>G n.330-249G>C | |
6 | g.33437730C>T | CA137098307 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.567C>T (p.Pro189=) c.825C>T (p.Pro275=) c.648C>T (p.Pro216=) c.780C>T (p.Pro260=) n.1020C>T n.330-249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33437731C>A | CA363684330 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.568C>A (p.Pro190Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) n.1021C>A n.330-250G>T | |
6 | g.33437731C= | CA1620012227 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.568C= (p.Pro190=) c.826C= (p.Pro276=) c.649C= (p.Pro217=) c.781C= (p.Pro261=) n.1021C= n.330-250G= | |
6 | g.33437731C>G | CA3758568 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.568C>G (p.Pro190Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) n.1021C>G n.330-250G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33437731C>T | CA363684335 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.568C>T (p.Pro190Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) n.1021C>T n.330-250G>A | |
6 | g.33437732C>A | CA363684338 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.569C>A (p.Pro190His) c.827C>A (p.Pro276His) c.650C>A (p.Pro217His) c.782C>A (p.Pro261His) n.1022C>A n.330-251G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33437732C= | CA1620012228 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.569C= (p.Pro190=) c.827C= (p.Pro276=) c.650C= (p.Pro217=) c.782C= (p.Pro261=) n.1022C= n.330-251G= | |
6 | g.33437732C>G | CA3758569 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.569C>G (p.Pro190Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) n.1022C>G n.330-251G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33437732C>T | CA363684340 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.569C>T (p.Pro190Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) n.1022C>T n.330-251G>A | |
6 | g.33437733C>A | CA450107270 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.570C>A (p.Pro190=) c.828C>A (p.Pro276=) c.651C>A (p.Pro217=) c.783C>A (p.Pro261=) n.1023C>A n.330-252G>T | |
6 | g.33437733C= | CA1620012229 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.570C= (p.Pro190=) c.828C= (p.Pro276=) c.651C= (p.Pro217=) c.783C= (p.Pro261=) n.1023C= n.330-252G= | |
6 | g.33437733C>G | CA450107271 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.570C>G (p.Pro190=) c.828C>G (p.Pro276=) c.651C>G (p.Pro217=) c.783C>G (p.Pro261=) n.1023C>G n.330-252G>C | |
6 | g.33437733C>T | CA3758570 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.570C>T (p.Pro190=) c.828C>T (p.Pro276=) c.651C>T (p.Pro217=) c.783C>T (p.Pro261=) n.1023C>T n.330-252G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33437734A= | CA1620012230 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.571A= (p.Lys191=) c.829A= (p.Lys277=) c.652A= (p.Lys218=) c.784A= (p.Lys262=) n.1024A= n.330-253T= | |
6 | g.33437734A>C | CA3758571 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.571A>C (p.Lys191Gln) c.829A>C (p.Lys277Gln) c.652A>C (p.Lys218Gln) c.784A>C (p.Lys262Gln) n.1024A>C n.330-253T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33437734A>G | CA363684349 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.571A>G (p.Lys191Glu) c.829A>G (p.Lys277Glu) c.652A>G (p.Lys218Glu) c.784A>G (p.Lys262Glu) n.1024A>G n.330-253T>C | |
6 | g.33437734A>T | CA363684351 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.571A>T (p.Lys191Ter) c.829A>T (p.Lys277Ter) c.652A>T (p.Lys218Ter) c.784A>T (p.Lys262Ter) n.1024A>T n.330-253T>A | dbSNP |
6 | g.33437735A= | CA1620012231 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.572A= (p.Lys191=) c.830A= (p.Lys277=) c.653A= (p.Lys218=) c.785A= (p.Lys262=) n.1025A= n.330-254T= | |
6 | g.33437735A>C | CA363684355 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.572A>C (p.Lys191Thr) c.830A>C (p.Lys277Thr) c.653A>C (p.Lys218Thr) c.785A>C (p.Lys262Thr) n.1025A>C n.330-254T>G | |
6 | g.33437735A>G | CA363684354 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.572A>G (p.Lys191Arg) c.830A>G (p.Lys277Arg) c.653A>G (p.Lys218Arg) c.785A>G (p.Lys262Arg) n.1025A>G n.330-254T>C | dbSNP |
6 | g.33437735A>T | CA363684353 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.572A>T (p.Lys191Met) c.830A>T (p.Lys277Met) c.653A>T (p.Lys218Met) c.785A>T (p.Lys262Met) n.1025A>T n.330-254T>A | |
6 | g.33437736G>A | CA3758572 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.573G>A (p.Lys191=) c.831G>A (p.Lys277=) c.654G>A (p.Lys218=) c.786G>A (p.Lys262=) n.1026G>A n.330-255C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33437736G>C | CA363684358 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.573G>C (p.Lys191Asn) c.831G>C (p.Lys277Asn) c.654G>C (p.Lys218Asn) c.786G>C (p.Lys262Asn) n.1026G>C n.330-255C>G | |
6 | g.33437736G= | CA1620012232 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.573G= (p.Lys191=) c.831G= (p.Lys277=) c.654G= (p.Lys218=) c.786G= (p.Lys262=) n.1026G= n.330-255C= | |
6 | g.33437736G>T | CA363684357 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.573G>T (p.Lys191Asn) c.831G>T (p.Lys277Asn) c.654G>T (p.Lys218Asn) c.786G>T (p.Lys262Asn) n.1026G>T n.330-255C>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.33437737A>C | CA363684362 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.574A>C (p.Lys192Gln) c.832A>C (p.Lys278Gln) c.655A>C (p.Lys219Gln) c.787A>C (p.Lys263Gln) n.1027A>C n.330-256T>G | |
6 | g.33437737A>G | CA363684370 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.574A>G (p.Lys192Glu) c.832A>G (p.Lys278Glu) c.655A>G (p.Lys219Glu) c.787A>G (p.Lys263Glu) n.1027A>G n.330-256T>C | |
6 | g.33437737A>T | CA363684372 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.574A>T (p.Lys192Ter) c.832A>T (p.Lys278Ter) c.655A>T (p.Lys219Ter) c.787A>T (p.Lys263Ter) n.1027A>T n.330-256T>A | |
6 | g.33437738A>C | CA363684380 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.575A>C (p.Lys192Thr) c.833A>C (p.Lys278Thr) c.656A>C (p.Lys219Thr) c.788A>C (p.Lys263Thr) n.1028A>C n.330-257T>G | |
6 | g.33437738A>G | CA363684387 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.575A>G (p.Lys192Arg) c.833A>G (p.Lys278Arg) c.656A>G (p.Lys219Arg) c.788A>G (p.Lys263Arg) n.1028A>G n.330-257T>C | |
6 | g.33437738A>T | CA363684389 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.575A>T (p.Lys192Met) c.833A>T (p.Lys278Met) c.656A>T (p.Lys219Met) c.788A>T (p.Lys263Met) n.1028A>T n.330-257T>A | |
6 | g.33437739G>A | CA450107280 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.576G>A (p.Lys192=) c.834G>A (p.Lys278=) c.657G>A (p.Lys219=) c.789G>A (p.Lys263=) n.1029G>A n.330-258C>T | |
6 | g.33437739G>C | CA363684392 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.576G>C (p.Lys192Asn) c.834G>C (p.Lys278Asn) c.657G>C (p.Lys219Asn) c.789G>C (p.Lys263Asn) n.1029G>C n.330-258C>G | |
6 | g.33437739G>T | CA363684397 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.576G>T (p.Lys192Asn) c.834G>T (p.Lys278Asn) c.657G>T (p.Lys219Asn) c.789G>T (p.Lys263Asn) n.1029G>T n.330-258C>A | |
6 | g.33437740C>A | CA450107283 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.577C>A (p.Arg193=) c.835C>A (p.Arg279=) c.658C>A (p.Arg220=) c.790C>A (p.Arg264=) n.1030C>A n.330-259G>T | |
6 | g.33437740C>G | CA363684398 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.577C>G (p.Arg193Gly) c.835C>G (p.Arg279Gly) c.658C>G (p.Arg220Gly) c.790C>G (p.Arg264Gly) n.1030C>G n.330-259G>C | |
6 | g.33437740C>T | CA363684399 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.577C>T (p.Arg193Trp) c.835C>T (p.Arg279Trp) c.658C>T (p.Arg220Trp) c.790C>T (p.Arg264Trp) n.1030C>T n.330-259G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.33437741G>A | CA3758574 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.578G>A (p.Arg193Gln) c.836G>A (p.Arg279Gln) c.659G>A (p.Arg220Gln) c.791G>A (p.Arg264Gln) n.1031G>A n.330-260C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33437741G>C | CA363684400 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.578G>C (p.Arg193Pro) c.836G>C (p.Arg279Pro) c.659G>C (p.Arg220Pro) c.791G>C (p.Arg264Pro) n.1031G>C n.330-260C>G | |
6 | g.33437741G= | CA1620012233 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.578G= (p.Arg193=) c.836G= (p.Arg279=) c.659G= (p.Arg220=) c.791G= (p.Arg264=) n.1031G= n.330-260C= | |
6 | g.33437741G>T | CA3758573 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.578G>T (p.Arg193Leu) c.836G>T (p.Arg279Leu) c.659G>T (p.Arg220Leu) c.791G>T (p.Arg264Leu) n.1031G>T n.330-260C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33437742G>A | CA450107288 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.579G>A (p.Arg193=) c.837G>A (p.Arg279=) c.660G>A (p.Arg220=) c.792G>A (p.Arg264=) n.1032G>A n.330-261C>T | |
6 | g.33437742G>C | CA450107289 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.579G>C (p.Arg193=) c.837G>C (p.Arg279=) c.660G>C (p.Arg220=) c.792G>C (p.Arg264=) n.1032G>C n.330-261C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33437742G= | CA1620012234 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.579G= (p.Arg193=) c.837G= (p.Arg279=) c.660G= (p.Arg220=) c.792G= (p.Arg264=) n.1032G= n.330-261C= | |
6 | g.33437742G>T | CA450107290 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.579G>T (p.Arg193=) c.837G>T (p.Arg279=) c.660G>T (p.Arg220=) c.792G>T (p.Arg264=) n.1032G>T n.330-261C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33437743T>A | CA363684404 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.580T>A (p.Tyr194Asn) c.838T>A (p.Tyr280Asn) c.661T>A (p.Tyr221Asn) c.793T>A (p.Tyr265Asn) n.1033T>A n.330-262A>T | |
6 | g.33437743T>C | CA363684408 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.580T>C (p.Tyr194His) c.838T>C (p.Tyr280His) c.661T>C (p.Tyr221His) c.793T>C (p.Tyr265His) n.1033T>C n.330-262A>G | |
6 | g.33437743T>G | CA363684406 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.580T>G (p.Tyr194Asp) c.838T>G (p.Tyr280Asp) c.661T>G (p.Tyr221Asp) c.793T>G (p.Tyr265Asp) n.1033T>G n.330-262A>C | |
6 | g.33437744A>C | CA363684411 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.581A>C (p.Tyr194Ser) c.839A>C (p.Tyr280Ser) c.662A>C (p.Tyr221Ser) c.794A>C (p.Tyr265Ser) n.1034A>C n.330-263T>G | |
6 | g.33437744A>G | CA363684422 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.581A>G (p.Tyr194Cys) c.839A>G (p.Tyr280Cys) c.662A>G (p.Tyr221Cys) c.794A>G (p.Tyr265Cys) n.1034A>G n.330-263T>C | |
6 | g.33437744A>T | CA363684428 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.581A>T (p.Tyr194Phe) c.839A>T (p.Tyr280Phe) c.662A>T (p.Tyr221Phe) c.794A>T (p.Tyr265Phe) n.1034A>T n.330-263T>A | |
6 | g.33437745C>A | CA363684431 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.582C>A (p.Tyr194Ter) c.840C>A (p.Tyr280Ter) c.663C>A (p.Tyr221Ter) c.795C>A (p.Tyr265Ter) n.1035C>A n.330-264G>T | |
6 | g.33437745C>G | CA363684434 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.582C>G (p.Tyr194Ter) c.840C>G (p.Tyr280Ter) c.663C>G (p.Tyr221Ter) c.795C>G (p.Tyr265Ter) n.1035C>G n.330-264G>C | |
6 | g.33437745C>T | CA450107298 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.582C>T (p.Tyr194=) c.840C>T (p.Tyr280=) c.663C>T (p.Tyr221=) c.795C>T (p.Tyr265=) n.1035C>T n.330-264G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33437746T>A | CA363684440 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.583T>A (p.Tyr195Asn) c.841T>A (p.Tyr281Asn) c.664T>A (p.Tyr222Asn) c.796T>A (p.Tyr266Asn) n.1036T>A n.330-265A>T | |
6 | g.33437746T>C | CA363684442 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.583T>C (p.Tyr195His) c.841T>C (p.Tyr281His) c.664T>C (p.Tyr222His) c.796T>C (p.Tyr266His) n.1036T>C n.330-265A>G | |
6 | g.33437746T>G | CA363684444 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.841T>G (p.Tyr281Asp) c.664T>G (p.Tyr222Asp) c.796T>G (p.Tyr266Asp) n.1036T>G n.330-265A>C | |
6 | g.33437747A>C | CA363684445 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.842A>C (p.Tyr281Ser) c.665A>C (p.Tyr222Ser) c.797A>C (p.Tyr266Ser) n.1037A>C n.330-266T>G | |
6 | g.33437747A>G | CA363684447 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.842A>G (p.Tyr281Cys) c.665A>G (p.Tyr222Cys) c.797A>G (p.Tyr266Cys) n.1037A>G n.330-266T>C | |
6 | g.33437747A>T | CA363684448 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.842A>T (p.Tyr281Phe) c.665A>T (p.Tyr222Phe) c.797A>T (p.Tyr266Phe) n.1037A>T n.330-266T>A | |
6 | g.33437748C>A | CA363684449 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.585C>A (p.Tyr195Ter) c.843C>A (p.Tyr281Ter) c.666C>A (p.Tyr222Ter) c.798C>A (p.Tyr266Ter) n.1038C>A n.330-267G>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.33437748C>G | CA363684450 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.585C>G (p.Tyr195Ter) c.843C>G (p.Tyr281Ter) c.666C>G (p.Tyr222Ter) c.798C>G (p.Tyr266Ter) n.1038C>G n.330-267G>C | |
6 | g.33437748C>T | CA450107303 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.585C>T (p.Tyr195=) c.843C>T (p.Tyr281=) c.666C>T (p.Tyr222=) c.798C>T (p.Tyr266=) n.1038C>T n.330-267G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33437749T>A | CA363684451 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.586T>A (p.Cys196Ser) c.844T>A (p.Cys282Ser) c.667T>A (p.Cys223Ser) c.799T>A (p.Cys267Ser) n.1039T>A n.330-268A>T | ClinVar |
6 | g.33437749T>C | CA363684454 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.586T>C (p.Cys196Arg) c.844T>C (p.Cys282Arg) c.667T>C (p.Cys223Arg) c.799T>C (p.Cys267Arg) n.1039T>C n.330-268A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.33437749T>G | CA363684457 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.586T>G (p.Cys196Gly) c.844T>G (p.Cys282Gly) c.667T>G (p.Cys223Gly) c.799T>G (p.Cys267Gly) n.1039T>G n.330-268A>C | |
6 | g.33437749T= | CA1620012235 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.586T= (p.Cys196=) c.844T= (p.Cys282=) c.667T= (p.Cys223=) c.799T= (p.Cys267=) n.1039T= n.330-268A= | |
6 | g.33437750G>A | CA363684460 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.587G>A (p.Cys196Tyr) c.845G>A (p.Cys282Tyr) c.668G>A (p.Cys223Tyr) c.800G>A (p.Cys267Tyr) n.1040G>A n.330-269C>T | |
6 | g.33437750G>C | CA363684462 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.587G>C (p.Cys196Ser) c.845G>C (p.Cys282Ser) c.668G>C (p.Cys223Ser) c.800G>C (p.Cys267Ser) n.1040G>C n.330-269C>G | |
6 | g.33437750G>T | CA363684474 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.587G>T (p.Cys196Phe) c.845G>T (p.Cys282Phe) c.668G>T (p.Cys223Phe) c.800G>T (p.Cys267Phe) n.1040G>T n.330-269C>A | |
6 | g.33437751T>A | CA363684475 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.588T>A (p.Cys196Ter) c.846T>A (p.Cys282Ter) c.669T>A (p.Cys223Ter) c.801T>A (p.Cys267Ter) n.1041T>A n.330-270A>T | dbSNP |
6 | g.33437751T>C | CA450107310 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.588T>C (p.Cys196=) c.846T>C (p.Cys282=) c.669T>C (p.Cys223=) c.801T>C (p.Cys267=) n.1041T>C n.330-270A>G | dbSNP |
6 | g.33437751T>G | CA363684478 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.588T>G (p.Cys196Trp) c.846T>G (p.Cys282Trp) c.669T>G (p.Cys223Trp) c.801T>G (p.Cys267Trp) n.1041T>G n.330-270A>C | |
6 | g.33437751T= | CA1620012236 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.588T= (p.Cys196=) c.846T= (p.Cys282=) c.669T= (p.Cys223=) c.801T= (p.Cys267=) n.1041T= n.330-270A= | |
6 | g.33437752del | CA2573052678 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.589del (p.Glu197SerfsTer?) c.847del (p.Glu283SerfsTer?) c.670del (p.Glu224SerfsTer?) c.802del (p.Glu268SerfsTer?) n.1042del n.330-271del | ClinVar dbSNP |
6 | g.33437752G>A | CA363684481 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.589G>A (p.Glu197Lys) c.847G>A (p.Glu283Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) n.1042G>A n.330-271C>T | |
6 | g.33437752G>C | CA363684482 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.589G>C (p.Glu197Gln) c.847G>C (p.Glu283Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) n.1042G>C n.330-271C>G | |
6 | g.33437752G= | CA1620012237 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.589G= (p.Glu197=) c.847G= (p.Glu283=) c.670G= (p.Glu224=) c.802G= (p.Glu268=) n.1042G= n.330-271C= | |
6 | g.33437752G>T | CA363684492 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.589G>T (p.Glu197Ter) c.847G>T (p.Glu283Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) n.1042G>T n.330-271C>A | dbSNP |
6 | g.33437753A= | CA1620012238 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.590A= (p.Glu197=) c.848A= (p.Glu283=) c.671A= (p.Glu224=) c.803A= (p.Glu268=) n.1043A= n.330-272T= | |
6 | g.33437753A>C | CA363684496 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.590A>C (p.Glu197Ala) c.848A>C (p.Glu283Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) n.1043A>C n.330-272T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33437753A>G | CA363684500 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.590A>G (p.Glu197Gly) c.848A>G (p.Glu283Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) n.1043A>G n.330-272T>C | |
6 | g.33437753A>T | CA363684504 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.590A>T (p.Glu197Val) c.848A>T (p.Glu283Val) c.671A>T (p.Glu224Val) c.803A>T (p.Glu268Val) n.1043A>T n.330-272T>A | |
6 | g.33437754G>A | CA450107313 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.591G>A (p.Glu197=) c.849G>A (p.Glu283=) c.672G>A (p.Glu224=) c.804G>A (p.Glu268=) n.1044G>A n.330-273C>T | |
6 | g.33437754G>C | CA363684507 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.591G>C (p.Glu197Asp) c.849G>C (p.Glu283Asp) c.672G>C (p.Glu224Asp) c.804G>C (p.Glu268Asp) n.1044G>C n.330-273C>G | |
6 | g.33437754G>T | CA363684516 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.591G>T (p.Glu197Asp) c.849G>T (p.Glu283Asp) c.672G>T (p.Glu224Asp) c.804G>T (p.Glu268Asp) n.1044G>T n.330-273C>A | |
6 | g.33437755C>A | CA363684520 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.592C>A (p.Leu198Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) c.673C>A (p.Leu225Ile) c.805C>A (p.Leu269Ile) n.1045C>A n.330-274G>T | |
6 | g.33437755C>G | CA363684521 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.592C>G (p.Leu198Val) c.850C>G (p.Leu284Val) c.673C>G (p.Leu225Val) c.805C>G (p.Leu269Val) n.1045C>G n.330-274G>C | |
6 | g.33437755C>T | CA363684524 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.592C>T (p.Leu198Phe) c.850C>T (p.Leu284Phe) c.673C>T (p.Leu225Phe) c.805C>T (p.Leu269Phe) n.1045C>T n.330-274G>A | |
6 | g.33437756T>A | CA363684530 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.593T>A (p.Leu198His) c.851T>A (p.Leu284His) c.674T>A (p.Leu225His) c.806T>A (p.Leu269His) n.1046T>A n.330-275A>T | |
6 | g.33437756T>C | CA363684532 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.593T>C (p.Leu198Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.674T>C (p.Leu225Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) n.1046T>C n.330-275A>G | |
6 | g.33437756T>G | CA363684534 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.593T>G (p.Leu198Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) n.1046T>G n.330-275A>C | |
6 | g.33437757C>A | CA450107319 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.594C>A (p.Leu198=) c.852C>A (p.Leu284=) c.675C>A (p.Leu225=) c.807C>A (p.Leu269=) n.1047C>A n.330-276G>T | |
6 | g.33437757C= | CA1620012239 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.594C= (p.Leu198=) c.852C= (p.Leu284=) c.675C= (p.Leu225=) c.807C= (p.Leu269=) n.1047C= n.330-276G= | |
6 | g.33437757C>G | CA3758575 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.594C>G (p.Leu198=) c.852C>G (p.Leu284=) c.675C>G (p.Leu225=) c.807C>G (p.Leu269=) n.1047C>G n.330-276G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33437757C>T | CA450107320 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.594C>T (p.Leu198=) c.852C>T (p.Leu284=) c.675C>T (p.Leu225=) c.807C>T (p.Leu269=) n.1047C>T n.330-276G>A | |
6 | g.33437758T>A | CA363684543 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.595T>A (p.Cys199Ser) c.853T>A (p.Cys285Ser) c.676T>A (p.Cys226Ser) c.808T>A (p.Cys270Ser) n.1048T>A n.330-277A>T | |
6 | g.33437758T>C | CA363684546 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.595T>C (p.Cys199Arg) c.853T>C (p.Cys285Arg) c.676T>C (p.Cys226Arg) c.808T>C (p.Cys270Arg) n.1048T>C n.330-277A>G | |
6 | g.33437758T>G | CA363684547 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.595T>G (p.Cys199Gly) c.853T>G (p.Cys285Gly) c.676T>G (p.Cys226Gly) c.808T>G (p.Cys270Gly) n.1048T>G n.330-277A>C | |
6 | g.33437758dup | CA2842964066 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.595dup (p.Cys199LeufsTer4) c.853dup (p.Cys285LeufsTer4) c.676dup (p.Cys226LeufsTer4) c.808dup (p.Cys270LeufsTer4) n.1048dup n.330-277dup | |
6 | g.33437759G>A | CA363684550 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.596G>A (p.Cys199Tyr) c.854G>A (p.Cys285Tyr) c.677G>A (p.Cys226Tyr) c.809G>A (p.Cys270Tyr) n.1049G>A n.330-278C>T | |
6 | g.33437759G>C | CA363684551 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.596G>C (p.Cys199Ser) c.854G>C (p.Cys285Ser) c.677G>C (p.Cys226Ser) c.809G>C (p.Cys270Ser) n.1049G>C n.330-278C>G | |
6 | g.33437759G>T | CA363684552 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.596G>T (p.Cys199Phe) c.854G>T (p.Cys285Phe) c.677G>T (p.Cys226Phe) c.809G>T (p.Cys270Phe) n.1049G>T n.330-278C>A | |
6 | g.33437760C>A | CA363684556 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.597C>A (p.Cys199Ter) c.855C>A (p.Cys285Ter) c.678C>A (p.Cys226Ter) c.810C>A (p.Cys270Ter) n.1050C>A n.330-279G>T | dbSNP |
6 | g.33437760C= | CA1620012240 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.597C= (p.Cys199=) c.855C= (p.Cys285=) c.678C= (p.Cys226=) c.810C= (p.Cys270=) n.1050C= n.330-279G= | |
6 | g.33437760C>G | CA363684553 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.597C>G (p.Cys199Trp) c.855C>G (p.Cys285Trp) c.678C>G (p.Cys226Trp) c.810C>G (p.Cys270Trp) n.1050C>G n.330-279G>C | |
6 | g.33437760C>T | CA450107327 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.597C>T (p.Cys199=) c.855C>T (p.Cys285=) c.678C>T (p.Cys226=) c.810C>T (p.Cys270=) n.1050C>T n.330-279G>A | |
6 | g.33437761C>A | CA363684559 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.598C>A (p.Leu200Met) c.856C>A (p.Leu286Met) c.679C>A (p.Leu227Met) c.811C>A (p.Leu271Met) n.1051C>A n.330-280G>T | |
6 | g.33437761C>G | CA363684561 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.598C>G (p.Leu200Val) c.856C>G (p.Leu286Val) c.679C>G (p.Leu227Val) c.811C>G (p.Leu271Val) n.1051C>G n.330-280G>C | |
6 | g.33437761C>T | CA450107330 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.598C>T (p.Leu200=) c.856C>T (p.Leu286=) c.679C>T (p.Leu227=) c.811C>T (p.Leu271=) n.1051C>T n.330-280G>A | |
6 | g.33437762_33437769dup | CA658657587 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.599_606dup (p.Met203TrpfsTer?) c.857_864dup (p.Met289TrpfsTer?) c.680_687dup (p.Met230TrpfsTer?) c.812_819dup (p.Met274TrpfsTer?) n.1052_1059dup n.330-287_330-280dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.33437762T>A | CA363684563 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.599T>A (p.Leu200Gln) c.857T>A (p.Leu286Gln) c.680T>A (p.Leu227Gln) c.812T>A (p.Leu271Gln) n.1052T>A n.330-281A>T | |
6 | g.33437762T>C | CA363684566 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.599T>C (p.Leu200Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) n.1052T>C n.330-281A>G | |
6 | g.33437762T>G | CA363684570 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.599T>G (p.Leu200Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) n.1052T>G n.330-281A>C | |
6 | g.33437763G>A | CA450107332 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.600G>A (p.Leu200=) c.858G>A (p.Leu286=) c.681G>A (p.Leu227=) c.813G>A (p.Leu271=) n.1053G>A n.330-282C>T | |
6 | g.33437763G>C | CA450107333 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.600G>C (p.Leu200=) c.858G>C (p.Leu286=) c.681G>C (p.Leu227=) c.813G>C (p.Leu271=) n.1053G>C n.330-282C>G | |
6 | g.33437763G>T | CA450107334 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.600G>T (p.Leu200=) c.858G>T (p.Leu286=) c.681G>T (p.Leu227=) c.813G>T (p.Leu271=) n.1053G>T n.330-282C>A | |
6 | g.33437764G>A | CA363684573 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.601G>A (p.Asp201Asn) c.859G>A (p.Asp287Asn) c.682G>A (p.Asp228Asn) c.814G>A (p.Asp272Asn) n.1054G>A n.330-283C>T | |
6 | g.33437764G>C | CA363684576 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.601G>C (p.Asp201His) c.859G>C (p.Asp287His) c.682G>C (p.Asp228His) c.814G>C (p.Asp272His) n.1054G>C n.330-283C>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.33437764G>T | CA363684579 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.814G>T (p.Asp272Tyr) n.1054G>T n.330-283C>A | ClinVar |
6 | g.33437765A>C | CA363684582 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.602A>C (p.Asp201Ala) c.860A>C (p.Asp287Ala) c.683A>C (p.Asp228Ala) c.815A>C (p.Asp272Ala) n.1055A>C n.330-284T>G | ClinVar |
6 | g.33437765A>G | CA363684591 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.602A>G (p.Asp201Gly) c.860A>G (p.Asp287Gly) c.683A>G (p.Asp228Gly) c.815A>G (p.Asp272Gly) n.1055A>G n.330-284T>C | COSMIC COSMIC |
6 | g.33437765A>T | CA363684588 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.602A>T (p.Asp201Val) c.860A>T (p.Asp287Val) c.683A>T (p.Asp228Val) c.815A>T (p.Asp272Val) n.1055A>T n.330-284T>A | |
6 | g.33437766T>A | CA363684592 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.603T>A (p.Asp201Glu) c.861T>A (p.Asp287Glu) c.684T>A (p.Asp228Glu) c.816T>A (p.Asp272Glu) n.1056T>A n.330-285A>T | |
6 | g.33437766T>C | CA450107336 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.603T>C (p.Asp201=) c.861T>C (p.Asp287=) c.684T>C (p.Asp228=) c.816T>C (p.Asp272=) n.1056T>C n.330-285A>G | |
6 | g.33437766T>G | CA363684593 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.603T>G (p.Asp201Glu) c.861T>G (p.Asp287Glu) c.684T>G (p.Asp228Glu) c.816T>G (p.Asp272Glu) n.1056T>G n.330-285A>C | |
6 | g.33437767G>A | CA3758576 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.604G>A (p.Asp202Asn) c.862G>A (p.Asp288Asn) c.685G>A (p.Asp229Asn) c.817G>A (p.Asp273Asn) n.1057G>A n.330-286C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33437767G>C | CA363684600 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.604G>C (p.Asp202His) c.862G>C (p.Asp288His) c.685G>C (p.Asp229His) c.817G>C (p.Asp273His) n.1057G>C n.330-286C>G | |
6 | g.33437767G= | CA1620012241 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.604G= (p.Asp202=) c.862G= (p.Asp288=) c.685G= (p.Asp229=) c.817G= (p.Asp273=) n.1057G= n.330-286C= | |
6 | g.33437767G>T | CA363684602 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.862G>T (p.Asp288Tyr) c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.817G>T (p.Asp273Tyr) n.1057G>T n.330-286C>A | |
6 | g.33437768A>C | CA363684606 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.605A>C (p.Asp202Ala) c.863A>C (p.Asp288Ala) c.686A>C (p.Asp229Ala) c.818A>C (p.Asp273Ala) n.1058A>C n.330-287T>G | |
6 | g.33437768A>G | CA363684611 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.605A>G (p.Asp202Gly) c.863A>G (p.Asp288Gly) c.686A>G (p.Asp229Gly) c.818A>G (p.Asp273Gly) n.1058A>G n.330-287T>C | |
6 | g.33437768A>T | CA363684608 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.605A>T (p.Asp202Val) c.863A>T (p.Asp288Val) c.686A>T (p.Asp229Val) c.818A>T (p.Asp273Val) n.1058A>T n.330-287T>A | |
6 | g.33437769C>A | CA363684615 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.606C>A (p.Asp202Glu) c.864C>A (p.Asp288Glu) c.687C>A (p.Asp229Glu) c.819C>A (p.Asp273Glu) n.1059C>A n.330-288G>T | |
6 | g.33437769C>G | CA363684618 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.606C>G (p.Asp202Glu) c.864C>G (p.Asp288Glu) c.687C>G (p.Asp229Glu) c.819C>G (p.Asp273Glu) n.1059C>G n.330-288G>C | |
6 | g.33437769C>T | CA450107342 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.606C>T (p.Asp202=) c.864C>T (p.Asp288=) c.687C>T (p.Asp229=) c.819C>T (p.Asp273=) n.1059C>T n.330-288G>A | |
6 | g.33437770A>C | CA363684622 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.607A>C (p.Met203Leu) c.865A>C (p.Met289Leu) c.688A>C (p.Met230Leu) c.820A>C (p.Met274Leu) n.1060A>C n.330-289T>G | |
6 | g.33437770A>G | CA363684626 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.607A>G (p.Met203Val) c.865A>G (p.Met289Val) c.688A>G (p.Met230Val) c.820A>G (p.Met274Val) n.1060A>G n.330-289T>C | ClinVar |
6 | g.33437770A>T | CA363684629 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.607A>T (p.Met203Leu) c.865A>T (p.Met289Leu) c.688A>T (p.Met230Leu) c.820A>T (p.Met274Leu) n.1060A>T n.330-289T>A | |
6 | g.33437774_33437780del | CA2837995124 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.611_617del (p.Leu204HisfsTer?) c.869_875del (p.Leu290HisfsTer?) c.692_698del (p.Leu231HisfsTer?) c.824_830del (p.Leu275HisfsTer?) n.1064_1070del n.330-295_330-289del | |
6 | g.33437771T>A | CA363684630 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.608T>A (p.Met203Lys) c.866T>A (p.Met289Lys) c.689T>A (p.Met230Lys) c.821T>A (p.Met274Lys) n.1061T>A n.330-290A>T | |
6 | g.33437771T>C | CA363684631 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.608T>C (p.Met203Thr) c.866T>C (p.Met289Thr) c.689T>C (p.Met230Thr) c.821T>C (p.Met274Thr) n.1061T>C n.330-290A>G | |
6 | g.33437771T>G | CA363684632 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.608T>G (p.Met203Arg) c.866T>G (p.Met289Arg) c.689T>G (p.Met230Arg) c.821T>G (p.Met274Arg) n.1061T>G n.330-290A>C | |
6 | g.33437772G>A | CA363684635 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.609G>A (p.Met203Ile) c.867G>A (p.Met289Ile) c.690G>A (p.Met230Ile) c.822G>A (p.Met274Ile) n.1062G>A n.330-291C>T | |
6 | g.33437772G>C | CA363684636 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.609G>C (p.Met203Ile) c.867G>C (p.Met289Ile) c.690G>C (p.Met230Ile) c.822G>C (p.Met274Ile) n.1062G>C n.330-291C>G | |
6 | g.33437772G>T | CA363684639 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.609G>T (p.Met203Ile) c.867G>T (p.Met289Ile) c.690G>T (p.Met230Ile) c.822G>T (p.Met274Ile) n.1062G>T n.330-291C>A | |
6 | g.33437773C>A | CA363684640 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.610C>A (p.Leu204Met) c.868C>A (p.Leu290Met) c.691C>A (p.Leu231Met) c.823C>A (p.Leu275Met) n.1063C>A n.330-292G>T | |
6 | g.33437773C>G | CA363684642 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.610C>G (p.Leu204Val) c.868C>G (p.Leu290Val) c.691C>G (p.Leu231Val) c.823C>G (p.Leu275Val) n.1063C>G n.330-292G>C | |
6 | g.33437773C>T | CA450107350 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.610C>T (p.Leu204=) c.868C>T (p.Leu290=) c.691C>T (p.Leu231=) c.823C>T (p.Leu275=) n.1063C>T n.330-292G>A | |
6 | g.33437774T>A | CA363684644 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.611T>A (p.Leu204Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) n.1064T>A n.330-293A>T | |
6 | g.33437774T>C | CA363684653 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.611T>C (p.Leu204Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) n.1064T>C n.330-293A>G | |
6 | g.33437774T>G | CA363684650 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.611T>G (p.Leu204Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) n.1064T>G n.330-293A>C | |
6 | g.33437775G>A | CA450107351 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.612G>A (p.Leu204=) c.870G>A (p.Leu290=) c.693G>A (p.Leu231=) c.825G>A (p.Leu275=) n.1065G>A n.330-294C>T | |
6 | g.33437775G>C | CA450107352 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.612G>C (p.Leu204=) c.870G>C (p.Leu290=) c.693G>C (p.Leu231=) c.825G>C (p.Leu275=) n.1065G>C n.330-294C>G | |
6 | g.33437775G>T | CA450107353 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.612G>T (p.Leu204=) c.870G>T (p.Leu290=) c.693G>T (p.Leu231=) c.825G>T (p.Leu275=) n.1065G>T n.330-294C>A | |
6 | g.33437776T>A | CA363684659 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.871T>A (p.Tyr291Asn) c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.826T>A (p.Tyr276Asn) n.1066T>A n.330-295A>T | |
6 | g.33437776T>C | CA363684665 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.613T>C (p.Tyr205His) c.871T>C (p.Tyr291His) c.694T>C (p.Tyr232His) c.826T>C (p.Tyr276His) n.1066T>C n.330-295A>G | |
6 | g.33437776T>G | CA363684662 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.871T>G (p.Tyr291Asp) c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.826T>G (p.Tyr276Asp) n.1066T>G n.330-295A>C | |
6 | g.33437777A= | CA1620012242 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.614A= (p.Tyr205=) c.872A= (p.Tyr291=) c.695A= (p.Tyr232=) c.827A= (p.Tyr276=) n.1067A= n.330-296T= | |
6 | g.33437777A>C | CA363684669 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.614A>C (p.Tyr205Ser) c.872A>C (p.Tyr291Ser) c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.827A>C (p.Tyr276Ser) n.1067A>C n.330-296T>G | |
6 | g.33437777A>G | CA363684670 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.614A>G (p.Tyr205Cys) c.872A>G (p.Tyr291Cys) c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.827A>G (p.Tyr276Cys) n.1067A>G n.330-296T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.33437777A>T | CA363684678 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.614A>T (p.Tyr205Phe) c.872A>T (p.Tyr291Phe) c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.827A>T (p.Tyr276Phe) n.1067A>T n.330-296T>A | |
6 | g.33437778T>A | CA363684681 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.615T>A (p.Tyr205Ter) c.873T>A (p.Tyr291Ter) c.696T>A (p.Tyr232Ter) c.828T>A (p.Tyr276Ter) n.1068T>A n.330-297A>T | |
6 | g.33437778T>C | CA450107356 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.615T>C (p.Tyr205=) c.873T>C (p.Tyr291=) c.696T>C (p.Tyr232=) c.828T>C (p.Tyr276=) n.1068T>C n.330-297A>G | |
6 | g.33437778T>G | CA363684684 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.615T>G (p.Tyr205Ter) c.873T>G (p.Tyr291Ter) c.696T>G (p.Tyr232Ter) c.828T>G (p.Tyr276Ter) n.1068T>G n.330-297A>C | |
6 | g.33437779G>A | CA363684687 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.616G>A (p.Ala206Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) c.697G>A (p.Ala233Thr) c.829G>A (p.Ala277Thr) n.1069G>A n.330-298C>T | |
6 | g.33437779G>C | CA363684688 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.616G>C (p.Ala206Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) c.697G>C (p.Ala233Pro) c.829G>C (p.Ala277Pro) n.1069G>C n.330-298C>G | |
6 | g.33437779G>T | CA363684689 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.616G>T (p.Ala206Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) c.697G>T (p.Ala233Ser) c.829G>T (p.Ala277Ser) n.1069G>T n.330-298C>A | |
6 | g.33437780C>A | CA363684691 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.617C>A (p.Ala206Glu) c.875C>A (p.Ala292Glu) c.698C>A (p.Ala233Glu) c.830C>A (p.Ala277Glu) n.1070C>A n.330-299G>T | |
6 | g.33437780C>G | CA363684695 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.617C>G (p.Ala206Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) c.830C>G (p.Ala277Gly) n.1070C>G n.330-299G>C | |
6 | g.33437780C>T | CA363684701 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.617C>T (p.Ala206Val) c.875C>T (p.Ala292Val) c.698C>T (p.Ala233Val) c.830C>T (p.Ala277Val) n.1070C>T n.330-299G>A | |
6 | g.33437781A>C | CA450107366 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.618A>C (p.Ala206=) c.876A>C (p.Ala292=) c.699A>C (p.Ala233=) c.831A>C (p.Ala277=) n.1071A>C n.330-300T>G | gnomAD v4 |
6 | g.33437781A>G | CA450107364 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.618A>G (p.Ala206=) c.876A>G (p.Ala292=) c.699A>G (p.Ala233=) c.831A>G (p.Ala277=) n.1071A>G n.330-300T>C | gnomAD v4 |
6 | g.33437781A>T | CA450107363 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.618A>T (p.Ala206=) c.876A>T (p.Ala292=) c.699A>T (p.Ala233=) c.831A>T (p.Ala277=) n.1071A>T n.330-300T>A | |
6 | g.33437782C>A | CA363684718 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.619C>A (p.Arg207Ser) c.877C>A (p.Arg293Ser) c.700C>A (p.Arg234Ser) c.832C>A (p.Arg278Ser) n.1072C>A n.330-301G>T | |
6 | g.33437782C= | CA1620012243 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.619C= (p.Arg207=) c.877C= (p.Arg293=) c.700C= (p.Arg234=) c.832C= (p.Arg278=) n.1072C= n.330-301G= | |
6 | g.33437782C>G | CA363684708 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.619C>G (p.Arg207Gly) c.877C>G (p.Arg293Gly) c.700C>G (p.Arg234Gly) c.832C>G (p.Arg278Gly) n.1072C>G n.330-301G>C | |
6 | g.33437782C>T | CA363684705 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.619C>T (p.Arg207Cys) c.877C>T (p.Arg293Cys) c.700C>T (p.Arg234Cys) c.832C>T (p.Arg278Cys) n.1072C>T n.330-301G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33437782_33437783delinsCG | CA1620012244 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.619_620delinsCG (p.Arg207=) c.877_878delinsCG (p.Arg293=) c.700_701delinsCG (p.Arg234=) c.832_833delinsCG (p.Arg278=) n.1072_1073delinsCG n.330-302_330-301delinsCG | |
6 | g.33437783del | CA891842747 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.620del (p.Arg207ProfsTer?) c.878del (p.Arg293ProfsTer?) c.701del (p.Arg234ProfsTer?) c.833del (p.Arg278ProfsTer?) n.1073del n.330-302del | ClinVar dbSNP |
6 | g.33437783G>A | CA363684724 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.620G>A (p.Arg207His) c.878G>A (p.Arg293His) c.701G>A (p.Arg234His) c.833G>A (p.Arg278His) n.1073G>A n.330-302C>T | |
6 | g.33437783G>C | CA363684727 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.620G>C (p.Arg207Pro) c.878G>C (p.Arg293Pro) c.701G>C (p.Arg234Pro) c.833G>C (p.Arg278Pro) n.1073G>C n.330-302C>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.33437783G= | CA1620012245 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.620G= (p.Arg207=) c.878G= (p.Arg293=) c.701G= (p.Arg234=) c.833G= (p.Arg278=) n.1073G= n.330-302C= | |
6 | g.33437783G>T | CA363684731 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.620G>T (p.Arg207Leu) c.878G>T (p.Arg293Leu) c.701G>T (p.Arg234Leu) c.833G>T (p.Arg278Leu) n.1073G>T n.330-302C>A | |
6 | g.33437784C>A | CA450107369 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.621C>A (p.Arg207=) c.879C>A (p.Arg293=) c.702C>A (p.Arg234=) c.834C>A (p.Arg278=) n.1074C>A n.330-303G>T | |
6 | g.33437784C= | CA1620012246 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.621C= (p.Arg207=) c.879C= (p.Arg293=) c.702C= (p.Arg234=) c.834C= (p.Arg278=) n.1074C= n.330-303G= | |
6 | g.33437784C>G | CA450107370 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.621C>G (p.Arg207=) c.879C>G (p.Arg293=) c.702C>G (p.Arg234=) c.834C>G (p.Arg278=) n.1074C>G n.330-303G>C | |
6 | g.33437784C>T | CA137098331 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.621C>T (p.Arg207=) c.879C>T (p.Arg293=) c.702C>T (p.Arg234=) c.834C>T (p.Arg278=) n.1074C>T n.330-303G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33437785A>C | CA363684734 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.622A>C (p.Thr208Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.835A>C (p.Thr279Pro) n.1075A>C n.330-304T>G | |
6 | g.33437785A>G | CA363684736 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.622A>G (p.Thr208Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.703A>G (p.Thr235Ala) c.835A>G (p.Thr279Ala) n.1075A>G n.330-304T>C | |
6 | g.33437785A>T | CA363684740 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.622A>T (p.Thr208Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.703A>T (p.Thr235Ser) c.835A>T (p.Thr279Ser) n.1075A>T n.330-304T>A | |
6 | g.33437786C>A | CA363684743 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.623C>A (p.Thr208Asn) c.881C>A (p.Thr294Asn) c.704C>A (p.Thr235Asn) c.836C>A (p.Thr279Asn) n.1076C>A n.330-305G>T | |
6 | g.33437786C= | CA1620012247 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.623C= (p.Thr208=) c.881C= (p.Thr294=) c.704C= (p.Thr235=) c.836C= (p.Thr279=) n.1076C= n.330-305G= | |
6 | g.33437786C>G | CA363684747 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.623C>G (p.Thr208Ser) c.881C>G (p.Thr294Ser) c.704C>G (p.Thr235Ser) c.836C>G (p.Thr279Ser) n.1076C>G n.330-305G>C | |
6 | g.33437786C>T | CA363684749 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.623C>T (p.Thr208Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.704C>T (p.Thr235Ile) c.836C>T (p.Thr279Ile) n.1076C>T n.330-305G>A | dbSNP |
6 | g.33437786_33437791delinsTCACCG | CA2695202911 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.623_628delinsTCACCG (p.Thr208_Ser210delinsIleThrAla) c.881_886delinsTCACCG (p.Thr294_Ser296delinsIleThrAla) c.704_709delinsTCACCG (p.Thr235_Ser237delinsIleThrAla) c.836_841delinsTCACCG (p.Thr279_Ser281delinsIleThrAla) n.1076_1081delinsTCACCG n.330-310_330-305delinsCGGTGA | ClinVar |
6 | g.33437787C>A | CA450107377 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.624C>A (p.Thr208=) c.882C>A (p.Thr294=) c.705C>A (p.Thr235=) c.837C>A (p.Thr279=) n.1077C>A n.330-306G>T | |
6 | g.33437787C>G | CA450107378 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.624C>G (p.Thr208=) c.882C>G (p.Thr294=) c.705C>G (p.Thr235=) c.837C>G (p.Thr279=) n.1077C>G n.330-306G>C | |
6 | g.33437787C>T | CA450107379 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.624C>T (p.Thr208=) c.882C>T (p.Thr294=) c.705C>T (p.Thr235=) c.837C>T (p.Thr279=) n.1077C>T n.330-306G>A | ClinVar |
6 | g.33437788_33437789del | CA2573140238 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.625_626del (p.Thr209LeufsTer20) c.883_884del (p.Thr295LeufsTer20) c.706_707del (p.Thr236LeufsTer20) c.838_839del (p.Thr280LeufsTer20) n.1078_1079del n.330-307_330-306del | ClinVar dbSNP |
6 | g.33437788A>C | CA363684753 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.625A>C (p.Thr209Pro) c.883A>C (p.Thr295Pro) c.706A>C (p.Thr236Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) n.1078A>C n.330-307T>G | |
6 | g.33437788A>G | CA363684757 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.625A>G (p.Thr209Ala) c.883A>G (p.Thr295Ala) c.706A>G (p.Thr236Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) n.1078A>G n.330-307T>C | |
6 | g.33437788A>T | CA363684760 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.625A>T (p.Thr209Ser) c.883A>T (p.Thr295Ser) c.706A>T (p.Thr236Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) n.1078A>T n.330-307T>A | |
6 | g.33437789C>A | CA363684767 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.626C>A (p.Thr209Asn) c.884C>A (p.Thr295Asn) c.707C>A (p.Thr236Asn) c.839C>A (p.Thr280Asn) n.1079C>A n.330-308G>T | |
6 | g.33437789C= | CA1620012248 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.626C= (p.Thr209=) c.884C= (p.Thr295=) c.707C= (p.Thr236=) c.839C= (p.Thr280=) n.1079C= n.330-308G= | |
6 | g.33437789C>G | CA363684775 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.626C>G (p.Thr209Ser) c.884C>G (p.Thr295Ser) c.707C>G (p.Thr236Ser) c.839C>G (p.Thr280Ser) n.1079C>G n.330-308G>C | |
6 | g.33437789C>T | CA363684772 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.626C>T (p.Thr209Ile) c.884C>T (p.Thr295Ile) c.707C>T (p.Thr236Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) n.1079C>T n.330-308G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33437790C>A | CA450107380 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.627C>A (p.Thr209=) c.885C>A (p.Thr295=) c.708C>A (p.Thr236=) c.840C>A (p.Thr280=) n.1080C>A n.330-309G>T | |
6 | g.33437790C= | CA1620012249 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.627C= (p.Thr209=) c.885C= (p.Thr295=) c.708C= (p.Thr236=) c.840C= (p.Thr280=) n.1080C= n.330-309G= | |
6 | g.33437790C>G | CA450107382 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.627C>G (p.Thr209=) c.885C>G (p.Thr295=) c.708C>G (p.Thr236=) c.840C>G (p.Thr280=) n.1080C>G n.330-309G>C | |
6 | g.33437790C>T | CA450107383 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.627C>T (p.Thr209=) c.885C>T (p.Thr295=) c.708C>T (p.Thr236=) c.840C>T (p.Thr280=) n.1080C>T n.330-309G>A | dbSNP |
6 | g.33437791T>A | CA363684781 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.628T>A (p.Ser210Thr) c.886T>A (p.Ser296Thr) c.709T>A (p.Ser237Thr) c.841T>A (p.Ser281Thr) n.1081T>A n.330-310A>T | |
6 | g.33437791T>C | CA363684790 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.628T>C (p.Ser210Pro) c.886T>C (p.Ser296Pro) c.709T>C (p.Ser237Pro) c.841T>C (p.Ser281Pro) n.1081T>C n.330-310A>G | |
6 | g.33437791T>G | CA363684793 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.628T>G (p.Ser210Ala) c.886T>G (p.Ser296Ala) c.709T>G (p.Ser237Ala) c.841T>G (p.Ser281Ala) n.1081T>G n.330-310A>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.33437791T= | CA1620012250 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.628T= (p.Ser210=) c.886T= (p.Ser296=) c.709T= (p.Ser237=) c.841T= (p.Ser281=) n.1081T= n.330-310A= | |
6 | g.33437792C>A | CA363684795 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.629C>A (p.Ser210Tyr) c.887C>A (p.Ser296Tyr) c.710C>A (p.Ser237Tyr) c.842C>A (p.Ser281Tyr) n.1082C>A n.330-311G>T | |
6 | g.33437792C>G | CA363684796 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.629C>G (p.Ser210Cys) c.887C>G (p.Ser296Cys) c.710C>G (p.Ser237Cys) c.842C>G (p.Ser281Cys) n.1082C>G n.330-311G>C | |
6 | g.33437792C>T | CA363684797 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.629C>T (p.Ser210Phe) c.887C>T (p.Ser296Phe) c.710C>T (p.Ser237Phe) c.842C>T (p.Ser281Phe) n.1082C>T n.330-311G>A | |
6 | g.33437793C>A | CA450107388 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.630C>A (p.Ser210=) c.888C>A (p.Ser296=) c.711C>A (p.Ser237=) c.843C>A (p.Ser281=) n.1083C>A n.330-312G>T | |
6 | g.33437793C= | CA1620012251 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.630C= (p.Ser210=) c.888C= (p.Ser296=) c.711C= (p.Ser237=) c.843C= (p.Ser281=) n.1083C= n.330-312G= | |
6 | g.33437793C>G | CA450107389 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.630C>G (p.Ser210=) c.888C>G (p.Ser296=) c.711C>G (p.Ser237=) c.843C>G (p.Ser281=) n.1083C>G n.330-312G>C | |
6 | g.33437793C>T | CA450107390 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.630C>T (p.Ser210=) c.888C>T (p.Ser296=) c.711C>T (p.Ser237=) c.843C>T (p.Ser281=) n.1083C>T n.330-312G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.33437794A= | CA1620012252 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.631A= (p.Lys211=) c.889A= (p.Lys297=) c.712A= (p.Lys238=) c.844A= (p.Lys282=) n.1084A= n.330-313T= | |
6 | g.33437794A>C | CA363684814 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.631A>C (p.Lys211Gln) c.889A>C (p.Lys297Gln) c.712A>C (p.Lys238Gln) c.844A>C (p.Lys282Gln) n.1084A>C n.330-313T>G | |
6 | g.33437794A>G | CA363684801 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.631A>G (p.Lys211Glu) c.889A>G (p.Lys297Glu) c.712A>G (p.Lys238Glu) c.844A>G (p.Lys282Glu) n.1084A>G n.330-313T>C | |
6 | g.33437794A>T | CA363684804 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.631A>T (p.Lys211Ter) c.889A>T (p.Lys297Ter) c.712A>T (p.Lys238Ter) c.844A>T (p.Lys282Ter) n.1084A>T n.330-313T>A | dbSNP |
6 | g.33437795A>C | CA363684817 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.632A>C (p.Lys211Thr) c.890A>C (p.Lys297Thr) c.713A>C (p.Lys238Thr) c.845A>C (p.Lys282Thr) n.1085A>C n.330-314T>G | |
6 | g.33437795A>G | CA363684825 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.632A>G (p.Lys211Arg) c.890A>G (p.Lys297Arg) c.713A>G (p.Lys238Arg) c.845A>G (p.Lys282Arg) n.1085A>G n.330-314T>C | |
6 | g.33437795A>T | CA363684829 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.632A>T (p.Lys211Met) c.890A>T (p.Lys297Met) c.713A>T (p.Lys238Met) c.845A>T (p.Lys282Met) n.1085A>T n.330-314T>A | |
6 | g.33437796G>A | CA450107396 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.633G>A (p.Lys211=) c.891G>A (p.Lys297=) c.714G>A (p.Lys238=) c.846G>A (p.Lys282=) n.1086G>A n.330-315C>T | |
6 | g.33437796G>C | CA363684830 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.633G>C (p.Lys211Asn) c.891G>C (p.Lys297Asn) c.714G>C (p.Lys238Asn) c.846G>C (p.Lys282Asn) n.1086G>C n.330-315C>G | |
6 | g.33437796G>T | CA363684831 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.633G>T (p.Lys211Asn) c.891G>T (p.Lys297Asn) c.714G>T (p.Lys238Asn) c.846G>T (p.Lys282Asn) n.1086G>T n.330-315C>A | |
6 | g.33437797C>A | CA363684843 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.634C>A (p.Pro212Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) n.1087C>A n.330-316G>T | |
6 | g.33437797C= | CA1620012253 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.634C= (p.Pro212=) c.892C= (p.Pro298=) c.715C= (p.Pro239=) c.847C= (p.Pro283=) n.1087C= n.330-316G= | |
6 | g.33437797C>G | CA363684836 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.634C>G (p.Pro212Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) n.1087C>G n.330-316G>C | |
6 | g.33437797C>T | CA363684838 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.634C>T (p.Pro212Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) n.1087C>T n.330-316G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33437798C>A | CA363684850 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.635C>A (p.Pro212His) c.893C>A (p.Pro298His) c.716C>A (p.Pro239His) c.848C>A (p.Pro283His) n.1088C>A n.330-317G>T | |
6 | g.33437798C>G | CA363684853 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.635C>G (p.Pro212Arg) c.893C>G (p.Pro298Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) n.1088C>G n.330-317G>C | |
6 | g.33437798C>T | CA363684855 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.635C>T (p.Pro212Leu) c.893C>T (p.Pro298Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) n.1088C>T n.330-317G>A | |
6 | g.33437799C>A | CA450107399 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.636C>A (p.Pro212=) c.894C>A (p.Pro298=) c.717C>A (p.Pro239=) c.849C>A (p.Pro283=) n.1089C>A n.330-318G>T | |
6 | g.33437799C>G | CA450107400 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.636C>G (p.Pro212=) c.894C>G (p.Pro298=) c.717C>G (p.Pro239=) c.849C>G (p.Pro283=) n.1089C>G n.330-318G>C | |
6 | g.33437799C>T | CA450107401 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.636C>T (p.Pro212=) c.894C>T (p.Pro298=) c.717C>T (p.Pro239=) c.849C>T (p.Pro283=) n.1089C>T n.330-318G>A | |
6 | g.33437800C>A | CA363684861 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.637C>A (p.Arg213Ser) c.895C>A (p.Arg299Ser) c.718C>A (p.Arg240Ser) c.850C>A (p.Arg284Ser) n.1090C>A n.330-319G>T | |
6 | g.33437800C= | CA1620012255 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.637C= (p.Arg213=) c.895C= (p.Arg299=) c.718C= (p.Arg240=) c.850C= (p.Arg284=) n.1090C= n.330-319G= | |
6 | g.33437800C>G | CA363684871 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.637C>G (p.Arg213Gly) c.895C>G (p.Arg299Gly) c.718C>G (p.Arg240Gly) c.850C>G (p.Arg284Gly) n.1090C>G n.330-319G>C | |
6 | g.33437800C>T | CA363684875 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.637C>T (p.Arg213Cys) c.895C>T (p.Arg299Cys) c.718C>T (p.Arg240Cys) c.850C>T (p.Arg284Cys) n.1090C>T n.330-319G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33437800_33437801delinsCG | CA1620012254 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.637_638delinsCG (p.Arg213=) c.895_896delinsCG (p.Arg299=) c.718_719delinsCG (p.Arg240=) c.850_851delinsCG (p.Arg284=) n.1090_1091delinsCG n.330-320_330-319delinsCG | |
6 | g.33437801del | CA278996 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.638del (p.Arg213ProfsTer?) c.896del (p.Arg299ProfsTer?) c.719del (p.Arg240ProfsTer?) c.851del (p.Arg284ProfsTer?) n.1091del n.330-320del | ClinVar dbSNP |
6 | g.33437801G>A | CA363684892 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.638G>A (p.Arg213His) c.896G>A (p.Arg299His) c.719G>A (p.Arg240His) c.851G>A (p.Arg284His) n.1091G>A n.330-320C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33437801G>C | CA363684894 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.638G>C (p.Arg213Pro) c.896G>C (p.Arg299Pro) c.719G>C (p.Arg240Pro) c.851G>C (p.Arg284Pro) n.1091G>C n.330-320C>G | |
6 | g.33437801G= | CA1620012256 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.638G= (p.Arg213=) c.896G= (p.Arg299=) c.719G= (p.Arg240=) c.851G= (p.Arg284=) n.1091G= n.330-320C= | |
6 | g.33437801G>T | CA363684896 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.638G>T (p.Arg213Leu) c.896G>T (p.Arg299Leu) c.719G>T (p.Arg240Leu) c.851G>T (p.Arg284Leu) n.1091G>T n.330-320C>A | |
6 | g.33437802C>A | CA450107405 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.639C>A (p.Arg213=) c.897C>A (p.Arg299=) c.720C>A (p.Arg240=) c.852C>A (p.Arg284=) n.1092C>A n.330-321G>T | |
6 | g.33437802C>G | CA450107407 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.639C>G (p.Arg213=) c.897C>G (p.Arg299=) c.720C>G (p.Arg240=) c.852C>G (p.Arg284=) n.1092C>G n.330-321G>C | |
6 | g.33437802C>T | CA450107406 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.639C>T (p.Arg213=) c.897C>T (p.Arg299=) c.720C>T (p.Arg240=) c.852C>T (p.Arg284=) n.1092C>T n.330-321G>A | ClinVar |
6 | g.33437803T>A | CA363684901 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.640T>A (p.Ser214Thr) c.898T>A (p.Ser300Thr) c.721T>A (p.Ser241Thr) c.853T>A (p.Ser285Thr) n.1093T>A n.330-322A>T | |
6 | g.33437803T>C | CA363684904 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.640T>C (p.Ser214Pro) c.898T>C (p.Ser300Pro) c.721T>C (p.Ser241Pro) c.853T>C (p.Ser285Pro) n.1093T>C n.330-322A>G | |
6 | g.33437803T>G | CA363684908 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.640T>G (p.Ser214Ala) c.898T>G (p.Ser300Ala) c.721T>G (p.Ser241Ala) c.853T>G (p.Ser285Ala) n.1093T>G n.330-322A>C | |
6 | g.33437803dup | CA2842964067 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.640dup (p.Ser214PhefsTer16) c.898dup (p.Ser300PhefsTer16) c.721dup (p.Ser241PhefsTer16) c.853dup (p.Ser285PhefsTer16) n.1093dup n.330-322dup | |
6 | g.33437804C>A | CA363684913 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.641C>A (p.Ser214Tyr) c.899C>A (p.Ser300Tyr) c.722C>A (p.Ser241Tyr) c.854C>A (p.Ser285Tyr) n.1094C>A n.330-323G>T | |
6 | g.33437804C>G | CA363684922 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.641C>G (p.Ser214Cys) c.899C>G (p.Ser300Cys) c.722C>G (p.Ser241Cys) c.854C>G (p.Ser285Cys) n.1094C>G n.330-323G>C | gnomAD v4 |
6 | g.33437804C>T | CA363684916 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.641C>T (p.Ser214Phe) c.899C>T (p.Ser300Phe) c.722C>T (p.Ser241Phe) c.854C>T (p.Ser285Phe) n.1094C>T n.330-323G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.33437805T>A | CA450107411 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.642T>A (p.Ser214=) c.900T>A (p.Ser300=) c.723T>A (p.Ser241=) c.855T>A (p.Ser285=) n.1095T>A n.330-324A>T | |
6 | g.33437805T>C | CA450107412 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.642T>C (p.Ser214=) c.900T>C (p.Ser300=) c.723T>C (p.Ser241=) c.855T>C (p.Ser285=) n.1095T>C n.330-324A>G | |
6 | g.33437805T>G | CA450107413 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.642T>G (p.Ser214=) c.900T>G (p.Ser300=) c.723T>G (p.Ser241=) c.855T>G (p.Ser285=) n.1095T>G n.330-324A>C | |
6 | g.33437806G>A | CA363684928 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.643G>A (p.Ala215Thr) c.901G>A (p.Ala301Thr) c.724G>A (p.Ala242Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) n.1096G>A n.330-325C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33437806G>C | CA363684931 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.643G>C (p.Ala215Pro) c.901G>C (p.Ala301Pro) c.724G>C (p.Ala242Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) n.1096G>C n.330-325C>G | |
6 | g.33437806G= | CA1620012257 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.643G= (p.Ala215=) c.901G= (p.Ala301=) c.724G= (p.Ala242=) c.856G= (p.Ala286=) n.1096G= n.330-325C= | |
6 | g.33437806G>T | CA363684934 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.643G>T (p.Ala215Ser) c.901G>T (p.Ala301Ser) c.724G>T (p.Ala242Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) n.1096G>T n.330-325C>A | |
6 | g.33437807C>A | CA363684938 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.644C>A (p.Ala215Asp) c.902C>A (p.Ala301Asp) c.725C>A (p.Ala242Asp) c.857C>A (p.Ala286Asp) n.1097C>A n.330-326G>T | |
6 | g.33437807C>G | CA363684942 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.644C>G (p.Ala215Gly) c.902C>G (p.Ala301Gly) c.725C>G (p.Ala242Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) n.1097C>G n.330-326G>C | |
6 | g.33437807C>T | CA363684947 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.644C>T (p.Ala215Val) c.902C>T (p.Ala301Val) c.725C>T (p.Ala242Val) c.857C>T (p.Ala286Val) n.1097C>T n.330-326G>A | |
6 | g.33437808C>A | CA450107416 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.645C>A (p.Ala215=) c.903C>A (p.Ala301=) c.726C>A (p.Ala242=) c.858C>A (p.Ala286=) n.1098C>A n.330-327G>T | dbSNP |
6 | g.33437808C= | CA1620012258 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.645C= (p.Ala215=) c.903C= (p.Ala301=) c.726C= (p.Ala242=) c.858C= (p.Ala286=) n.1098C= n.330-327G= | |
6 | g.33437808C>G | CA450107418 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.645C>G (p.Ala215=) c.903C>G (p.Ala301=) c.726C>G (p.Ala242=) c.858C>G (p.Ala286=) n.1098C>G n.330-327G>C | |
6 | g.33437808C>T | CA450107420 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.645C>T (p.Ala215=) c.903C>T (p.Ala301=) c.726C>T (p.Ala242=) c.858C>T (p.Ala286=) n.1098C>T n.330-327G>A | dbSNP |
6 | g.33437809T>A | CA363684948 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.646T>A (p.Ser216Thr) c.904T>A (p.Ser302Thr) c.727T>A (p.Ser243Thr) c.859T>A (p.Ser287Thr) n.1099T>A n.330-328A>T | |
6 | g.33437809T>C | CA363684949 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.646T>C (p.Ser216Pro) c.904T>C (p.Ser302Pro) c.727T>C (p.Ser243Pro) c.859T>C (p.Ser287Pro) n.1099T>C n.330-328A>G | |
6 | g.33437809T>G | CA363684950 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.646T>G (p.Ser216Ala) c.904T>G (p.Ser302Ala) c.727T>G (p.Ser243Ala) c.859T>G (p.Ser287Ala) n.1099T>G n.330-328A>C | |
6 | g.33437810C>A | CA363684953 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.647C>A (p.Ser216Tyr) c.905C>A (p.Ser302Tyr) c.728C>A (p.Ser243Tyr) c.860C>A (p.Ser287Tyr) n.1100C>A n.330-329G>T | |
6 | g.33437810C>G | CA363684955 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.647C>G (p.Ser216Cys) c.905C>G (p.Ser302Cys) c.728C>G (p.Ser243Cys) c.860C>G (p.Ser287Cys) n.1100C>G n.330-329G>C | |
6 | g.33437810C>T | CA363684958 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.647C>T (p.Ser216Phe) c.905C>T (p.Ser302Phe) c.728C>T (p.Ser243Phe) c.860C>T (p.Ser287Phe) n.1100C>T n.330-329G>A | |
6 | g.33437811T>A | CA450107421 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.648T>A (p.Ser216=) c.906T>A (p.Ser302=) c.729T>A (p.Ser243=) c.861T>A (p.Ser287=) n.1101T>A n.330-330A>T | |
6 | g.33437811T>C | CA450107423 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.648T>C (p.Ser216=) c.906T>C (p.Ser302=) c.729T>C (p.Ser243=) c.861T>C (p.Ser287=) n.1101T>C n.330-330A>G | |
6 | g.33437811T>G | CA450107425 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.648T>G (p.Ser216=) c.906T>G (p.Ser302=) c.729T>G (p.Ser243=) c.861T>G (p.Ser287=) n.1101T>G n.330-330A>C | |
6 | g.33437812G>A | CA363684971 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.649G>A (p.Gly217Arg) c.907G>A (p.Gly303Arg) c.730G>A (p.Gly244Arg) c.862G>A (p.Gly288Arg) n.1102G>A n.330-331C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33437812G>C | CA363684968 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.649G>C (p.Gly217Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) n.1102G>C n.330-331C>G | |
6 | g.33437812G>T | CA363684965 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.649G>T (p.Gly217Trp) c.907G>T (p.Gly303Trp) c.730G>T (p.Gly244Trp) c.862G>T (p.Gly288Trp) n.1102G>T n.330-331C>A | |
6 | g.33437813G>A | CA3758577 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.650G>A (p.Gly217Glu) c.908G>A (p.Gly303Glu) c.731G>A (p.Gly244Glu) c.863G>A (p.Gly288Glu) n.1103G>A n.330-332C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33437813G>C | CA363684979 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.650G>C (p.Gly217Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) n.1103G>C n.330-332C>G | |
6 | g.33437813G= | CA1620012259 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.650G= (p.Gly217=) c.908G= (p.Gly303=) c.731G= (p.Gly244=) c.863G= (p.Gly288=) n.1103G= n.330-332C= | |
6 | g.33437813G>T | CA363684986 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.650G>T (p.Gly217Val) c.908G>T (p.Gly303Val) c.731G>T (p.Gly244Val) c.863G>T (p.Gly288Val) n.1103G>T n.330-332C>A | |
6 | g.33437814G>A | CA3758578 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.651G>A (p.Gly217=) c.909G>A (p.Gly303=) c.732G>A (p.Gly244=) c.864G>A (p.Gly288=) n.1104G>A n.330-333C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33437814G>C | CA450107428 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.651G>C (p.Gly217=) c.909G>C (p.Gly303=) c.732G>C (p.Gly244=) c.864G>C (p.Gly288=) n.1104G>C n.330-333C>G | |
6 | g.33437814G= | CA1620012260 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.651G= (p.Gly217=) c.909G= (p.Gly303=) c.732G= (p.Gly244=) c.864G= (p.Gly288=) n.1104G= n.330-333C= | |
6 | g.33437814G>T | CA450107429 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.651G>T (p.Gly217=) c.909G>T (p.Gly303=) c.732G>T (p.Gly244=) c.864G>T (p.Gly288=) n.1104G>T n.330-333C>A | |
6 | g.33437815G>A | CA363684991 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.652G>A (p.Asp218Asn) c.910G>A (p.Asp304Asn) c.733G>A (p.Asp245Asn) c.865G>A (p.Asp289Asn) n.1105G>A n.330-334C>T | ClinVar |
6 | g.33437815G>C | CA363684999 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.652G>C (p.Asp218His) c.910G>C (p.Asp304His) c.733G>C (p.Asp245His) c.865G>C (p.Asp289His) n.1105G>C n.330-334C>G | |
6 | g.33437815G>T | CA363685000 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.865G>T (p.Asp289Tyr) n.1105G>T n.330-334C>A | |
6 | g.33437816A>C | CA363685001 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.653A>C (p.Asp218Ala) c.911A>C (p.Asp304Ala) c.734A>C (p.Asp245Ala) c.866A>C (p.Asp289Ala) n.1106A>C n.330-335T>G | |
6 | g.33437816A>G | CA363685002 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.653A>G (p.Asp218Gly) c.911A>G (p.Asp304Gly) c.734A>G (p.Asp245Gly) c.866A>G (p.Asp289Gly) n.1106A>G n.330-335T>C | |
6 | g.33437816A>T | CA363685005 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.653A>T (p.Asp218Val) c.911A>T (p.Asp304Val) c.734A>T (p.Asp245Val) c.866A>T (p.Asp289Val) n.1106A>T n.330-335T>A | |
6 | g.33437817C>A | CA363685011 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.654C>A (p.Asp218Glu) c.912C>A (p.Asp304Glu) c.735C>A (p.Asp245Glu) c.867C>A (p.Asp289Glu) n.1107C>A n.330-336G>T | |
6 | g.33437817C>G | CA363685014 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.654C>G (p.Asp218Glu) c.912C>G (p.Asp304Glu) c.735C>G (p.Asp245Glu) c.867C>G (p.Asp289Glu) n.1107C>G n.330-336G>C | |
6 | g.33437817C>T | CA450107432 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.654C>T (p.Asp218=) c.912C>T (p.Asp304=) c.735C>T (p.Asp245=) c.867C>T (p.Asp289=) n.1107C>T n.330-336G>A | |
6 | g.33437820_33437838del | CA2695202914 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.657_675del (p.Val220SerfsTer?) c.915_933del (p.Val306SerfsTer?) c.738_756del (p.Val247SerfsTer?) c.870_888del (p.Val291SerfsTer?) n.1110_1128del n.330-354_330-336del | |
6 | g.33437818A= | CA1620012261 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.655A= (p.Thr219=) c.913A= (p.Thr305=) c.736A= (p.Thr246=) c.868A= (p.Thr290=) n.1108A= n.330-337T= | |
6 | g.33437818A>C | CA363685030 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.655A>C (p.Thr219Pro) c.913A>C (p.Thr305Pro) c.736A>C (p.Thr246Pro) c.868A>C (p.Thr290Pro) n.1108A>C n.330-337T>G | |
6 | g.33437818A>G | CA363685021 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.655A>G (p.Thr219Ala) c.913A>G (p.Thr305Ala) c.736A>G (p.Thr246Ala) c.868A>G (p.Thr290Ala) n.1108A>G n.330-337T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33437818A>T | CA363685025 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.655A>T (p.Thr219Ser) c.913A>T (p.Thr305Ser) c.736A>T (p.Thr246Ser) c.868A>T (p.Thr290Ser) n.1108A>T n.330-337T>A | |
6 | g.33437819C>A | CA363685035 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.656C>A (p.Thr219Asn) c.914C>A (p.Thr305Asn) c.737C>A (p.Thr246Asn) c.869C>A (p.Thr290Asn) n.1109C>A n.330-338G>T | |
6 | g.33437819C>G | CA363685042 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.656C>G (p.Thr219Ser) c.914C>G (p.Thr305Ser) c.737C>G (p.Thr246Ser) c.869C>G (p.Thr290Ser) n.1109C>G n.330-338G>C | |
6 | g.33437819C>T | CA363685038 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.656C>T (p.Thr219Ile) c.914C>T (p.Thr305Ile) c.737C>T (p.Thr246Ile) c.869C>T (p.Thr290Ile) n.1109C>T n.330-338G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33437819_33437820delinsTT | CA645559665 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.656_657delinsTT (p.Thr219Ile) c.914_915delinsTT (p.Thr305Ile) c.737_738delinsTT (p.Thr246Ile) c.869_870delinsTT (p.Thr290Ile) n.1109_1110delinsTT n.330-339_330-338delinsAA | COSMIC COSMIC |
6 | g.33437820C>A | CA450107435 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.657C>A (p.Thr219=) c.915C>A (p.Thr305=) c.738C>A (p.Thr246=) c.870C>A (p.Thr290=) n.1110C>A n.330-339G>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.33437820C= | CA1620012262 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.657C= (p.Thr219=) c.915C= (p.Thr305=) c.738C= (p.Thr246=) c.870C= (p.Thr290=) n.1110C= n.330-339G= | |
6 | g.33437820C>G | CA450107436 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.657C>G (p.Thr219=) c.915C>G (p.Thr305=) c.738C>G (p.Thr246=) c.870C>G (p.Thr290=) n.1110C>G n.330-339G>C | |
6 | g.33437820C>T | CA137098337 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.657C>T (p.Thr219=) c.915C>T (p.Thr305=) c.738C>T (p.Thr246=) c.870C>T (p.Thr290=) n.1110C>T n.330-339G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33437821G>A | CA363685055 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.658G>A (p.Val220Ile) c.916G>A (p.Val306Ile) c.739G>A (p.Val247Ile) c.871G>A (p.Val291Ile) n.1111G>A n.330-340C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.33437821G>C | CA363685051 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.658G>C (p.Val220Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) n.1111G>C n.330-340C>G | |
6 | g.33437821G= | CA1620012263 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.658G= (p.Val220=) c.916G= (p.Val306=) c.739G= (p.Val247=) c.871G= (p.Val291=) n.1111G= n.330-340C= | |
6 | g.33437821G>T | CA363685053 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.658G>T (p.Val220Phe) c.916G>T (p.Val306Phe) c.739G>T (p.Val247Phe) c.871G>T (p.Val291Phe) n.1111G>T n.330-340C>A | |
6 | g.33437822_33437830del | CA2695202915 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.659_667del (p.Val220_Trp222del) c.917_925del (p.Val306_Trp308del) c.740_748del (p.Val247_Trp249del) c.872_880del (p.Val291_Trp293del) n.1112_1120del n.330-348_330-340del | |
6 | g.33437822T>A | CA363685057 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.659T>A (p.Val220Asp) c.917T>A (p.Val306Asp) c.740T>A (p.Val247Asp) c.872T>A (p.Val291Asp) n.1112T>A n.330-341A>T | ClinVar |
6 | g.33437822T>C | CA363685062 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.659T>C (p.Val220Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) n.1112T>C n.330-341A>G | |
6 | g.33437822T>G | CA363685065 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.659T>G (p.Val220Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) n.1112T>G n.330-341A>C | |
6 | g.33437823C>A | CA450107440 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.660C>A (p.Val220=) c.918C>A (p.Val306=) c.741C>A (p.Val247=) c.873C>A (p.Val291=) n.1113C>A n.330-342G>T | |
6 | g.33437823C>G | CA450107442 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.660C>G (p.Val220=) c.918C>G (p.Val306=) c.741C>G (p.Val247=) c.873C>G (p.Val291=) n.1113C>G n.330-342G>C | |
6 | g.33437823C>T | CA450107441 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.660C>T (p.Val220=) c.918C>T (p.Val306=) c.741C>T (p.Val247=) c.873C>T (p.Val291=) n.1113C>T n.330-342G>A | |
6 | g.33437824T>A | CA363685069 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.661T>A (p.Phe221Ile) c.919T>A (p.Phe307Ile) c.742T>A (p.Phe248Ile) c.874T>A (p.Phe292Ile) n.1114T>A n.330-343A>T | |
6 | g.33437824T>C | CA363685071 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.661T>C (p.Phe221Leu) c.919T>C (p.Phe307Leu) c.742T>C (p.Phe248Leu) c.874T>C (p.Phe292Leu) n.1114T>C n.330-343A>G | |
6 | g.33437824T>G | CA363685073 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.661T>G (p.Phe221Val) c.919T>G (p.Phe307Val) c.742T>G (p.Phe248Val) c.874T>G (p.Phe292Val) n.1114T>G n.330-343A>C | |
6 | g.33437825dup | CA2838983699 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.662dup (p.Trp222LeufsTer8) c.920dup (p.Trp308LeufsTer8) c.743dup (p.Trp249LeufsTer8) c.875dup (p.Trp293LeufsTer8) n.1115dup n.330-343dup | |
6 | g.33437825T>A | CA363685079 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.875T>A (p.Phe292Tyr) n.1115T>A n.330-344A>T | |
6 | g.33437825T>C | CA363685083 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.662T>C (p.Phe221Ser) c.920T>C (p.Phe307Ser) c.743T>C (p.Phe248Ser) c.875T>C (p.Phe292Ser) n.1115T>C n.330-344A>G | |
6 | g.33437825T>G | CA363685088 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.662T>G (p.Phe221Cys) c.920T>G (p.Phe307Cys) c.743T>G (p.Phe248Cys) c.875T>G (p.Phe292Cys) n.1115T>G n.330-344A>C | |
6 | g.33437826C>A | CA363685101 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.663C>A (p.Phe221Leu) c.921C>A (p.Phe307Leu) c.744C>A (p.Phe248Leu) c.876C>A (p.Phe292Leu) n.1116C>A n.330-345G>T | |
6 | g.33437826C>G | CA363685098 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.663C>G (p.Phe221Leu) c.921C>G (p.Phe307Leu) c.744C>G (p.Phe248Leu) c.876C>G (p.Phe292Leu) n.1116C>G n.330-345G>C | |
6 | g.33437826C>T | CA450107446 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.663C>T (p.Phe221=) c.921C>T (p.Phe307=) c.744C>T (p.Phe248=) c.876C>T (p.Phe292=) n.1116C>T n.330-345G>A | |
6 | g.33437827T>A | CA363685104 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.664T>A (p.Trp222Arg) c.922T>A (p.Trp308Arg) c.745T>A (p.Trp249Arg) c.877T>A (p.Trp293Arg) n.1117T>A n.330-346A>T | |
6 | g.33437827T>C | CA16605532 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.664T>C (p.Trp222Arg) c.922T>C (p.Trp308Arg) c.745T>C (p.Trp249Arg) c.877T>C (p.Trp293Arg) n.1117T>C n.330-346A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.33437827T>G | CA363685108 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.664T>G (p.Trp222Gly) c.922T>G (p.Trp308Gly) c.745T>G (p.Trp249Gly) c.877T>G (p.Trp293Gly) n.1117T>G n.330-346A>C | |
6 | g.33437827T= | CA1620012264 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.664T= (p.Trp222=) c.922T= (p.Trp308=) c.745T= (p.Trp249=) c.877T= (p.Trp293=) n.1117T= n.330-346A= | |
6 | g.33437827_33437828delinsTG | CA1620012265 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.664_665delinsTG (p.Trp222=) c.922_923delinsTG (p.Trp308=) c.745_746delinsTG (p.Trp249=) c.877_878delinsTG (p.Trp293=) n.1117_1118delinsTG n.330-347_330-346delinsCA |