Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33434949_33434950insCAAAAAAAAAAAAAAA | CA1087667780 | SYNGAP1 | c.252-203_252-202insCAAAAAAAAAAAAAAA (n.252-203_252-202insCAAAAAAAAAAAAAAA) c.510-203_510-202insCAAAAAAAAAAAAAAA (n.510-203_510-202insCAAAAAAAAAAAAAAA) c.333-203_333-202insCAAAAAAAAAAAAAAA (n.333-203_333-202insCAAAAAAAAAAAAAAA) c.465-203_465-202insCAAAAAAAAAAAAAAA (n.465-203_465-202insCAAAAAAAAAAAAAAA) n.705-203_705-202insCAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434953_33434954insAAAAAAAAAAAAA | CA1087667791 | SYNGAP1 | c.252-199_252-198insAAAAAAAAAAAAA (n.252-199_252-198insAAAAAAAAAAAAA) c.510-199_510-198insAAAAAAAAAAAAA (n.510-199_510-198insAAAAAAAAAAAAA) c.333-199_333-198insAAAAAAAAAAAAA (n.333-199_333-198insAAAAAAAAAAAAA) c.465-199_465-198insAAAAAAAAAAAAA (n.465-199_465-198insAAAAAAAAAAAAA) n.705-199_705-198insAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434953_33434954insAAAAAAAAAAAAAA | CA1087667788 | SYNGAP1 | c.252-199_252-198insAAAAAAAAAAAAAA (n.252-199_252-198insAAAAAAAAAAAAAA) c.510-199_510-198insAAAAAAAAAAAAAA (n.510-199_510-198insAAAAAAAAAAAAAA) c.333-199_333-198insAAAAAAAAAAAAAA (n.333-199_333-198insAAAAAAAAAAAAAA) c.465-199_465-198insAAAAAAAAAAAAAA (n.465-199_465-198insAAAAAAAAAAAAAA) n.705-199_705-198insAAAAAAAAAAAAAA | |
6 | g.33434953_33434954insAAAAAAAAAAAAAAA | CA1087667827 | SYNGAP1 | c.252-199_252-198insAAAAAAAAAAAAAAA (n.252-199_252-198insAAAAAAAAAAAAAAA) c.510-199_510-198insAAAAAAAAAAAAAAA (n.510-199_510-198insAAAAAAAAAAAAAAA) c.333-199_333-198insAAAAAAAAAAAAAAA (n.333-199_333-198insAAAAAAAAAAAAAAA) c.465-199_465-198insAAAAAAAAAAAAAAA (n.465-199_465-198insAAAAAAAAAAAAAAA) n.705-199_705-198insAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434953_33434954insAAAAAAAAAAAAAAAA | CA566431022 | SYNGAP1 | c.252-199_252-198insAAAAAAAAAAAAAAAA (n.252-199_252-198insAAAAAAAAAAAAAAAA) c.510-199_510-198insAAAAAAAAAAAAAAAA (n.510-199_510-198insAAAAAAAAAAAAAAAA) c.333-199_333-198insAAAAAAAAAAAAAAAA (n.333-199_333-198insAAAAAAAAAAAAAAAA) c.465-199_465-198insAAAAAAAAAAAAAAAA (n.465-199_465-198insAAAAAAAAAAAAAAAA) n.705-199_705-198insAAAAAAAAAAAAAAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434953_33434954insAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1087667744 | SYNGAP1 | c.252-199_252-198insAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.252-199_252-198insAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.510-199_510-198insAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.510-199_510-198insAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.333-199_333-198insAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.333-199_333-198insAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.465-199_465-198insAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.465-199_465-198insAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.705-199_705-198insAAAAAAAAAAAAAAAAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434953_33434954insAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1087667746 | SYNGAP1 | c.252-199_252-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.252-199_252-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.510-199_510-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.510-199_510-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.333-199_333-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.333-199_333-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.465-199_465-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.465-199_465-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.705-199_705-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434953_33434954insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1087667750 | SYNGAP1 | c.252-199_252-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.252-199_252-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.510-199_510-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.510-199_510-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.333-199_333-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.333-199_333-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.465-199_465-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.465-199_465-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.705-199_705-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434953_33434954insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1087667751 | SYNGAP1 | c.252-199_252-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.252-199_252-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.510-199_510-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.510-199_510-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.333-199_333-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.333-199_333-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.465-199_465-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.465-199_465-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.705-199_705-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434953_33434954insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1087667757 | SYNGAP1 | c.252-199_252-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.252-199_252-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.510-199_510-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.510-199_510-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.333-199_333-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.333-199_333-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.465-199_465-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.465-199_465-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.705-199_705-198insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434953dup | CA137097538 | SYNGAP1 | c.252-199dup (n.252-199dup) c.510-199dup (n.510-199dup) c.333-199dup (n.333-199dup) c.465-199dup (n.465-199dup) n.705-199dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434952_33434953dup | CA1087667826 | SYNGAP1 | c.252-200_252-199dup (n.252-200_252-199dup) c.510-200_510-199dup (n.510-200_510-199dup) c.333-200_333-199dup (n.333-200_333-199dup) c.465-200_465-199dup (n.465-200_465-199dup) n.705-200_705-199dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434949_33434953dup | CA1087667825 | SYNGAP1 | c.252-203_252-199dup (n.252-203_252-199dup) c.510-203_510-199dup (n.510-203_510-199dup) c.333-203_333-199dup (n.333-203_333-199dup) c.465-203_465-199dup (n.465-203_465-199dup) n.705-203_705-199dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434948_33434953dup | CA824051048 | SYNGAP1 | c.252-204_252-199dup (n.252-204_252-199dup) c.510-204_510-199dup (n.510-204_510-199dup) c.333-204_333-199dup (n.333-204_333-199dup) c.465-204_465-199dup (n.465-204_465-199dup) n.705-204_705-199dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434947_33434953dup | CA566431020 | SYNGAP1 | c.252-205_252-199dup (n.252-205_252-199dup) c.510-205_510-199dup (n.510-205_510-199dup) c.333-205_333-199dup (n.333-205_333-199dup) c.465-205_465-199dup (n.465-205_465-199dup) n.705-205_705-199dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434946_33434953dup | CA566431021 | SYNGAP1 | c.252-206_252-199dup (n.252-206_252-199dup) c.510-206_510-199dup (n.510-206_510-199dup) c.333-206_333-199dup (n.333-206_333-199dup) c.465-206_465-199dup (n.465-206_465-199dup) n.705-206_705-199dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434945_33434953dup | CA1087667796 | SYNGAP1 | c.252-207_252-199dup (n.252-207_252-199dup) c.510-207_510-199dup (n.510-207_510-199dup) c.333-207_333-199dup (n.333-207_333-199dup) c.465-207_465-199dup (n.465-207_465-199dup) n.705-207_705-199dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434944_33434953dup | CA1087667793 | SYNGAP1 | c.252-208_252-199dup (n.252-208_252-199dup) c.510-208_510-199dup (n.510-208_510-199dup) c.333-208_333-199dup (n.333-208_333-199dup) c.465-208_465-199dup (n.465-208_465-199dup) n.705-208_705-199dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434942_33434953dup | CA1087667792 | SYNGAP1 | c.252-210_252-199dup (n.252-210_252-199dup) c.510-210_510-199dup (n.510-210_510-199dup) c.333-210_333-199dup (n.333-210_333-199dup) c.465-210_465-199dup (n.465-210_465-199dup) n.705-210_705-199dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434953del | CA137097540 | SYNGAP1 | c.252-199del (n.252-199del) c.510-199del (n.510-199del) c.333-199del (n.333-199del) c.465-199del (n.465-199del) n.705-199del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434952_33434953del | CA1087667785 | SYNGAP1 | c.252-200_252-199del (n.252-200_252-199del) c.510-200_510-199del (n.510-200_510-199del) c.333-200_333-199del (n.333-200_333-199del) c.465-200_465-199del (n.465-200_465-199del) n.705-200_705-199del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434951_33434953del | CA1087667786 | SYNGAP1 | c.252-201_252-199del (n.252-201_252-199del) c.510-201_510-199del (n.510-201_510-199del) c.333-201_333-199del (n.333-201_333-199del) c.465-201_465-199del (n.465-201_465-199del) n.705-201_705-199del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434950_33434951insGAAAAAA | CA824051055 | SYNGAP1 | c.252-202_252-201insGAAAAAA (n.252-202_252-201insGAAAAAA) c.510-202_510-201insGAAAAAA (n.510-202_510-201insGAAAAAA) c.333-202_333-201insGAAAAAA (n.333-202_333-201insGAAAAAA) c.465-202_465-201insGAAAAAA (n.465-202_465-201insGAAAAAA) n.705-202_705-201insGAAAAAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434947A= | CA1620011191 | SYNGAP1 | c.252-205A= (n.252-205A=) c.510-205A= (n.510-205A=) c.333-205A= (n.333-205A=) c.465-205A= (n.465-205A=) n.705-205A= | |
6 | g.33434947A>G | CA1620011190 | SYNGAP1 | c.252-205A>G (n.252-205A>G) c.510-205A>G (n.510-205A>G) c.333-205A>G (n.333-205A>G) c.465-205A>G (n.465-205A>G) n.705-205A>G | dbSNP |
6 | g.33434954_33434961dup | CA566431023 | SYNGAP1 | c.252-198_252-191dup (n.252-198_252-191dup) c.510-198_510-191dup (n.510-198_510-191dup) c.333-198_333-191dup (n.333-198_333-191dup) c.465-198_465-191dup (n.465-198_465-191dup) n.705-198_705-191dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434954_33434960dup | CA1620011192 | SYNGAP1 | c.252-198_252-192dup (n.252-198_252-192dup) c.510-198_510-192dup (n.510-198_510-192dup) c.333-198_333-192dup (n.333-198_333-192dup) c.465-198_465-192dup (n.465-198_465-192dup) n.705-198_705-192dup | dbSNP |
6 | g.33434949A= | CA1620011193 | SYNGAP1 | c.252-203A= (n.252-203A=) c.510-203A= (n.510-203A=) c.333-203A= (n.333-203A=) c.465-203A= (n.465-203A=) n.705-203A= | |
6 | g.33434949A>G | CA1620011194 | SYNGAP1 | c.252-203A>G (n.252-203A>G) c.510-203A>G (n.510-203A>G) c.333-203A>G (n.333-203A>G) c.465-203A>G (n.465-203A>G) n.705-203A>G | dbSNP |
6 | g.33434950A= | CA1620011195 | SYNGAP1 | c.252-202A= (n.252-202A=) c.510-202A= (n.510-202A=) c.333-202A= (n.333-202A=) c.465-202A= (n.465-202A=) n.705-202A= | |
6 | g.33434950A>G | CA1620011196 | SYNGAP1 | c.252-202A>G (n.252-202A>G) c.510-202A>G (n.510-202A>G) c.333-202A>G (n.333-202A>G) c.465-202A>G (n.465-202A>G) n.705-202A>G | dbSNP |
6 | g.33434950A>T | CA824051060 | SYNGAP1 | c.252-202A>T (n.252-202A>T) c.510-202A>T (n.510-202A>T) c.333-202A>T (n.333-202A>T) c.465-202A>T (n.465-202A>T) n.705-202A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434953_33434954insAAGAAAA | CA824051058 | SYNGAP1 | c.252-199_252-198insAAGAAAA (n.252-199_252-198insAAGAAAA) c.510-199_510-198insAAGAAAA (n.510-199_510-198insAAGAAAA) c.333-199_333-198insAAGAAAA (n.333-199_333-198insAAGAAAA) c.465-199_465-198insAAGAAAA (n.465-199_465-198insAAGAAAA) n.705-199_705-198insAAGAAAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434953_33434954insAAAGAAA | CA1087667828 | SYNGAP1 | c.252-199_252-198insAAAGAAA (n.252-199_252-198insAAAGAAA) c.510-199_510-198insAAAGAAA (n.510-199_510-198insAAAGAAA) c.333-199_333-198insAAAGAAA (n.333-199_333-198insAAAGAAA) c.465-199_465-198insAAAGAAA (n.465-199_465-198insAAAGAAA) n.705-199_705-198insAAAGAAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434953_33434954insAAAAGAAA | CA824051063 | SYNGAP1 | c.252-199_252-198insAAAAGAAA (n.252-199_252-198insAAAAGAAA) c.510-199_510-198insAAAAGAAA (n.510-199_510-198insAAAAGAAA) c.333-199_333-198insAAAAGAAA (n.333-199_333-198insAAAAGAAA) c.465-199_465-198insAAAAGAAA (n.465-199_465-198insAAAAGAAA) n.705-199_705-198insAAAAGAAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434953A= | CA1620011197 | SYNGAP1 | c.252-199A= (n.252-199A=) c.510-199A= (n.510-199A=) c.333-199A= (n.333-199A=) c.465-199A= (n.465-199A=) n.705-199A= | |
6 | g.33434953A>G | CA2770572155 | SYNGAP1 | c.252-199A>G (n.252-199A>G) c.510-199A>G (n.510-199A>G) c.333-199A>G (n.333-199A>G) c.465-199A>G (n.465-199A>G) n.705-199A>G | |
6 | g.33434953_33434954insC | CA1620011200 | SYNGAP1 | c.252-199_252-198insC (n.252-199_252-198insC) c.510-199_510-198insC (n.510-199_510-198insC) c.333-199_333-198insC (n.333-199_333-198insC) c.465-199_465-198insC (n.465-199_465-198insC) n.705-199_705-198insC | dbSNP |
6 | g.33434954del | CA2770572157 | SYNGAP1 | c.252-198del (n.252-198del) c.510-198del (n.510-198del) c.333-198del (n.333-198del) c.465-198del (n.465-198del) n.705-198del | |
6 | g.33434954G>A | CA566431024 | SYNGAP1 | c.252-198G>A (n.252-198G>A) c.510-198G>A (n.510-198G>A) c.333-198G>A (n.333-198G>A) c.465-198G>A (n.465-198G>A) n.705-198G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434954G= | CA1620011198 | SYNGAP1 | c.252-198G= (n.252-198G=) c.510-198G= (n.510-198G=) c.333-198G= (n.333-198G=) c.465-198G= (n.465-198G=) n.705-198G= | |
6 | g.33434954_33434955delinsGA | CA1620011199 | SYNGAP1 | c.252-198_252-197delinsGA (n.252-198_252-197delinsGA) c.510-198_510-197delinsGA (n.510-198_510-197delinsGA) c.333-198_333-197delinsGA (n.333-198_333-197delinsGA) c.465-198_465-197delinsGA (n.465-198_465-197delinsGA) n.705-198_705-197delinsGA | |
6 | g.33434963dup | CA824051068 | SYNGAP1 | c.252-189dup (n.252-189dup) c.510-189dup (n.510-189dup) c.333-189dup (n.333-189dup) c.465-189dup (n.465-189dup) n.705-189dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434963del | CA824051070 | SYNGAP1 | c.252-189del (n.252-189del) c.510-189del (n.510-189del) c.333-189del (n.333-189del) c.465-189del (n.465-189del) n.705-189del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434957A= | CA1620011201 | SYNGAP1 | c.252-195A= (n.252-195A=) c.510-195A= (n.510-195A=) c.333-195A= (n.333-195A=) c.465-195A= (n.465-195A=) n.705-195A= | |
6 | g.33434957A>G | CA137097543 | SYNGAP1 | c.252-195A>G (n.252-195A>G) c.510-195A>G (n.510-195A>G) c.333-195A>G (n.333-195A>G) c.465-195A>G (n.465-195A>G) n.705-195A>G | dbSNP |
6 | g.33434960_33434961insGAAA | CA1087667830 | SYNGAP1 | c.252-192_252-191insGAAA (n.252-192_252-191insGAAA) c.510-192_510-191insGAAA (n.510-192_510-191insGAAA) c.333-192_333-191insGAAA (n.333-192_333-191insGAAA) c.465-192_465-191insGAAA (n.465-192_465-191insGAAA) n.705-192_705-191insGAAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434961A>G | CA1087667831 | SYNGAP1 | c.252-191A>G (n.252-191A>G) c.510-191A>G (n.510-191A>G) c.333-191A>G (n.333-191A>G) c.465-191A>G (n.465-191A>G) n.705-191A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434964T>A | CA566431025 | SYNGAP1 | c.252-188T>A (n.252-188T>A) c.510-188T>A (n.510-188T>A) c.333-188T>A (n.333-188T>A) c.465-188T>A (n.465-188T>A) n.705-188T>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434965T>A | CA1087667835 | SYNGAP1 | c.252-187T>A (n.252-187T>A) c.510-187T>A (n.510-187T>A) c.333-187T>A (n.333-187T>A) c.465-187T>A (n.465-187T>A) n.705-187T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434965T>C | CA1087667849 | SYNGAP1 | c.252-187T>C (n.252-187T>C) c.510-187T>C (n.510-187T>C) c.333-187T>C (n.333-187T>C) c.465-187T>C (n.465-187T>C) n.705-187T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434967G>A | CA1087667852 | SYNGAP1 | c.252-185G>A (n.252-185G>A) c.510-185G>A (n.510-185G>A) c.333-185G>A (n.333-185G>A) c.465-185G>A (n.465-185G>A) n.705-185G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434969T>A | CA1087667861 | SYNGAP1 | c.252-183T>A (n.252-183T>A) c.510-183T>A (n.510-183T>A) c.333-183T>A (n.333-183T>A) c.465-183T>A (n.465-183T>A) n.705-183T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434969T>C | CA1087667858 | SYNGAP1 | c.252-183T>C (n.252-183T>C) c.510-183T>C (n.510-183T>C) c.333-183T>C (n.333-183T>C) c.465-183T>C (n.465-183T>C) n.705-183T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434969T>G | CA1087667854 | SYNGAP1 | c.252-183T>G (n.252-183T>G) c.510-183T>G (n.510-183T>G) c.333-183T>G (n.333-183T>G) c.465-183T>G (n.465-183T>G) n.705-183T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434969T= | CA1620011202 | SYNGAP1 | c.252-183T= (n.252-183T=) c.510-183T= (n.510-183T=) c.333-183T= (n.333-183T=) c.465-183T= (n.465-183T=) n.705-183T= | |
6 | g.33434973T>A | CA1087667864 | SYNGAP1 | c.252-179T>A (n.252-179T>A) c.510-179T>A (n.510-179T>A) c.333-179T>A (n.333-179T>A) c.465-179T>A (n.465-179T>A) n.705-179T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434973T>G | CA1087667867 | SYNGAP1 | c.252-179T>G (n.252-179T>G) c.510-179T>G (n.510-179T>G) c.333-179T>G (n.333-179T>G) c.465-179T>G (n.465-179T>G) n.705-179T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434973T= | CA1620011203 | SYNGAP1 | c.252-179T= (n.252-179T=) c.510-179T= (n.510-179T=) c.333-179T= (n.333-179T=) c.465-179T= (n.465-179T=) n.705-179T= | |
6 | g.33434975T>A | CA1087667869 | SYNGAP1 | c.252-177T>A (n.252-177T>A) c.510-177T>A (n.510-177T>A) c.333-177T>A (n.333-177T>A) c.465-177T>A (n.465-177T>A) n.705-177T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434975T>C | CA2740733579 | SYNGAP1 | c.252-177T>C (n.252-177T>C) c.510-177T>C (n.510-177T>C) c.333-177T>C (n.333-177T>C) c.465-177T>C (n.465-177T>C) n.705-177T>C | |
6 | g.33434975T>G | CA1620011205 | SYNGAP1 | c.252-177T>G (n.252-177T>G) c.510-177T>G (n.510-177T>G) c.333-177T>G (n.333-177T>G) c.465-177T>G (n.465-177T>G) n.705-177T>G | dbSNP |
6 | g.33434975T= | CA1620011204 | SYNGAP1 | c.252-177T= (n.252-177T=) c.510-177T= (n.510-177T=) c.333-177T= (n.333-177T=) c.465-177T= (n.465-177T=) n.705-177T= | |
6 | g.33434979G>C | CA824051073 | SYNGAP1 | c.252-173G>C (n.252-173G>C) c.510-173G>C (n.510-173G>C) c.333-173G>C (n.333-173G>C) c.465-173G>C (n.465-173G>C) n.705-173G>C | dbSNP |
6 | g.33434979G= | CA1620011206 | SYNGAP1 | c.252-173G= (n.252-173G=) c.510-173G= (n.510-173G=) c.333-173G= (n.333-173G=) c.465-173G= (n.465-173G=) n.705-173G= | |
6 | g.33434979G>T | CA2557286721 | SYNGAP1 | c.252-173G>T (n.252-173G>T) c.510-173G>T (n.510-173G>T) c.333-173G>T (n.333-173G>T) c.465-173G>T (n.465-173G>T) n.705-173G>T | |
6 | g.33434980A>C | CA1087667870 | SYNGAP1 | c.252-172A>C (n.252-172A>C) c.510-172A>C (n.510-172A>C) c.333-172A>C (n.333-172A>C) c.465-172A>C (n.465-172A>C) n.705-172A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434986G>A | CA137097545 | SYNGAP1 | c.252-166G>A (n.252-166G>A) c.510-166G>A (n.510-166G>A) c.333-166G>A (n.333-166G>A) c.465-166G>A (n.465-166G>A) n.705-166G>A | dbSNP |
6 | g.33434986G= | CA1620011207 | SYNGAP1 | c.252-166G= (n.252-166G=) c.510-166G= (n.510-166G=) c.333-166G= (n.333-166G=) c.465-166G= (n.465-166G=) n.705-166G= | |
6 | g.33434992C= | CA1620011208 | SYNGAP1 | c.252-160C= (n.252-160C=) c.510-160C= (n.510-160C=) c.333-160C= (n.333-160C=) c.465-160C= (n.465-160C=) n.705-160C= | |
6 | g.33434992C>T | CA824051075 | SYNGAP1 | c.252-160C>T (n.252-160C>T) c.510-160C>T (n.510-160C>T) c.333-160C>T (n.333-160C>T) c.465-160C>T (n.465-160C>T) n.705-160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434993G>A | CA137097548 | SYNGAP1 | c.252-159G>A (n.252-159G>A) c.510-159G>A (n.510-159G>A) c.333-159G>A (n.333-159G>A) c.465-159G>A (n.465-159G>A) n.705-159G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434993G= | CA1620011209 | SYNGAP1 | c.252-159G= (n.252-159G=) c.510-159G= (n.510-159G=) c.333-159G= (n.333-159G=) c.465-159G= (n.465-159G=) n.705-159G= | |
6 | g.33434993G>T | CA824051078 | SYNGAP1 | c.252-159G>T (n.252-159G>T) c.510-159G>T (n.510-159G>T) c.333-159G>T (n.333-159G>T) c.465-159G>T (n.465-159G>T) n.705-159G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434997G>A | CA824051079 | SYNGAP1 | c.252-155G>A (n.252-155G>A) c.510-155G>A (n.510-155G>A) c.333-155G>A (n.333-155G>A) c.465-155G>A (n.465-155G>A) n.705-155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434997G= | CA1620011210 | SYNGAP1 | c.252-155G= (n.252-155G=) c.510-155G= (n.510-155G=) c.333-155G= (n.333-155G=) c.465-155G= (n.465-155G=) n.705-155G= | |
6 | g.33434997G>T | CA2740733580 | SYNGAP1 | c.252-155G>T (n.252-155G>T) c.510-155G>T (n.510-155G>T) c.333-155G>T (n.333-155G>T) c.465-155G>T (n.465-155G>T) n.705-155G>T | |
6 | g.33435000C>A | CA1620011212 | SYNGAP1 | c.252-152C>A (n.252-152C>A) c.510-152C>A (n.510-152C>A) c.333-152C>A (n.333-152C>A) c.465-152C>A (n.465-152C>A) n.705-152C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33435000C= | CA1620011211 | SYNGAP1 | c.252-152C= (n.252-152C=) c.510-152C= (n.510-152C=) c.333-152C= (n.333-152C=) c.465-152C= (n.465-152C=) n.705-152C= | |
6 | g.33435000C>G | CA2678271468 | SYNGAP1 | c.252-152C>G (n.252-152C>G) c.510-152C>G (n.510-152C>G) c.333-152C>G (n.333-152C>G) c.465-152C>G (n.465-152C>G) n.705-152C>G | gnomAD v4 |
6 | g.33435000C>T | CA2678271470 | SYNGAP1 | c.252-152C>T (n.252-152C>T) c.510-152C>T (n.510-152C>T) c.333-152C>T (n.333-152C>T) c.465-152C>T (n.465-152C>T) n.705-152C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33435001C>A | CA2678271478 | SYNGAP1 | c.252-151C>A (n.252-151C>A) c.510-151C>A (n.510-151C>A) c.333-151C>A (n.333-151C>A) c.465-151C>A (n.465-151C>A) n.705-151C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33435001C= | CA1620011213 | SYNGAP1 | c.252-151C= (n.252-151C=) c.510-151C= (n.510-151C=) c.333-151C= (n.333-151C=) c.465-151C= (n.465-151C=) n.705-151C= | |
6 | g.33435001C>T | CA137097550 | SYNGAP1 | c.252-151C>T (n.252-151C>T) c.510-151C>T (n.510-151C>T) c.333-151C>T (n.333-151C>T) c.465-151C>T (n.465-151C>T) n.705-151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33435002C>A | CA2678271484 | SYNGAP1 | c.252-150C>A (n.252-150C>A) c.510-150C>A (n.510-150C>A) c.333-150C>A (n.333-150C>A) c.465-150C>A (n.465-150C>A) n.705-150C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33435002C>T | CA2678271512 | SYNGAP1 | c.252-150C>T (n.252-150C>T) c.510-150C>T (n.510-150C>T) c.333-150C>T (n.333-150C>T) c.465-150C>T (n.465-150C>T) n.705-150C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33435003A>C | CA2678271514 | SYNGAP1 | c.252-149A>C (n.252-149A>C) c.510-149A>C (n.510-149A>C) c.333-149A>C (n.333-149A>C) c.465-149A>C (n.465-149A>C) n.705-149A>C | gnomAD v4 |
6 | g.33435003A>G | CA2678271515 | SYNGAP1 | c.252-149A>G (n.252-149A>G) c.510-149A>G (n.510-149A>G) c.333-149A>G (n.333-149A>G) c.465-149A>G (n.465-149A>G) n.705-149A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33435003A>T | CA2678271516 | SYNGAP1 | c.252-149A>T (n.252-149A>T) c.510-149A>T (n.510-149A>T) c.333-149A>T (n.333-149A>T) c.465-149A>T (n.465-149A>T) n.705-149A>T | gnomAD v4 |
6 | g.33435004G>T | CA2678271518 | SYNGAP1 | c.252-148G>T (n.252-148G>T) c.510-148G>T (n.510-148G>T) c.333-148G>T (n.333-148G>T) c.465-148G>T (n.465-148G>T) n.705-148G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33435005G>A | CA2678271519 | SYNGAP1 | c.252-147G>A (n.252-147G>A) c.510-147G>A (n.510-147G>A) c.333-147G>A (n.333-147G>A) c.465-147G>A (n.465-147G>A) n.705-147G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33435005G>C | CA2678271521 | SYNGAP1 | c.252-147G>C (n.252-147G>C) c.510-147G>C (n.510-147G>C) c.333-147G>C (n.333-147G>C) c.465-147G>C (n.465-147G>C) n.705-147G>C | gnomAD v4 |
6 | g.33435006A= | CA1620011214 | SYNGAP1 | c.252-146A= (n.252-146A=) c.510-146A= (n.510-146A=) c.333-146A= (n.333-146A=) c.465-146A= (n.465-146A=) n.705-146A= | |
6 | g.33435006A>G | CA2678271523 | SYNGAP1 | c.252-146A>G (n.252-146A>G) c.510-146A>G (n.510-146A>G) c.333-146A>G (n.333-146A>G) c.465-146A>G (n.465-146A>G) n.705-146A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33435007G>A | CA1620011216 | SYNGAP1 | c.252-145G>A (n.252-145G>A) c.510-145G>A (n.510-145G>A) c.333-145G>A (n.333-145G>A) c.465-145G>A (n.465-145G>A) n.705-145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33435007G= | CA1620011215 | SYNGAP1 | c.252-145G= (n.252-145G=) c.510-145G= (n.510-145G=) c.333-145G= (n.333-145G=) c.465-145G= (n.465-145G=) n.705-145G= | |
6 | g.33435007_33435008dup | CA824051083 | SYNGAP1 | c.252-145_252-144dup (n.252-145_252-144dup) c.510-145_510-144dup (n.510-145_510-144dup) c.333-145_333-144dup (n.333-145_333-144dup) c.465-145_465-144dup (n.465-145_465-144dup) n.705-145_705-144dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33435008G>A | CA2678271526 | SYNGAP1 | c.252-144G>A (n.252-144G>A) c.510-144G>A (n.510-144G>A) c.333-144G>A (n.333-144G>A) c.465-144G>A (n.465-144G>A) n.705-144G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33435009C>A | CA2678271530 | SYNGAP1 | c.252-143C>A (n.252-143C>A) c.510-143C>A (n.510-143C>A) c.333-143C>A (n.333-143C>A) c.465-143C>A (n.465-143C>A) n.705-143C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33435009C>T | CA2678271527 | SYNGAP1 | c.252-143C>T (n.252-143C>T) c.510-143C>T (n.510-143C>T) c.333-143C>T (n.333-143C>T) c.465-143C>T (n.465-143C>T) n.705-143C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33435010A= | CA1620011217 | SYNGAP1 | c.252-142A= (n.252-142A=) c.510-142A= (n.510-142A=) c.333-142A= (n.333-142A=) c.465-142A= (n.465-142A=) n.705-142A= | |
6 | g.33435010A>G | CA1620011218 | SYNGAP1 | c.252-142A>G (n.252-142A>G) c.510-142A>G (n.510-142A>G) c.333-142A>G (n.333-142A>G) c.465-142A>G (n.465-142A>G) n.705-142A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33435010A>T | CA2678271531 | SYNGAP1 | c.252-142A>T (n.252-142A>T) c.510-142A>T (n.510-142A>T) c.333-142A>T (n.333-142A>T) c.465-142A>T (n.465-142A>T) n.705-142A>T | gnomAD v4 |
6 | g.33435011G>A | CA2678271533 | SYNGAP1 | c.252-141G>A (n.252-141G>A) c.510-141G>A (n.510-141G>A) c.333-141G>A (n.333-141G>A) c.465-141G>A (n.465-141G>A) n.705-141G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33435011G= | CA1620011219 | SYNGAP1 | c.252-141G= (n.252-141G=) c.510-141G= (n.510-141G=) c.333-141G= (n.333-141G=) c.465-141G= (n.465-141G=) n.705-141G= | |
6 | g.33435011G>T | CA137097551 | SYNGAP1 | c.252-141G>T (n.252-141G>T) c.510-141G>T (n.510-141G>T) c.333-141G>T (n.333-141G>T) c.465-141G>T (n.465-141G>T) n.705-141G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33435012A>G | CA2678271535 | SYNGAP1 | c.252-140A>G (n.252-140A>G) c.510-140A>G (n.510-140A>G) c.333-140A>G (n.333-140A>G) c.465-140A>G (n.465-140A>G) n.705-140A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33435012A>T | CA2678271536 | SYNGAP1 | c.252-140A>T (n.252-140A>T) c.510-140A>T (n.510-140A>T) c.333-140A>T (n.333-140A>T) c.465-140A>T (n.465-140A>T) n.705-140A>T | gnomAD v4 |
6 | g.33435013A>C | CA2678271539 | SYNGAP1 | c.252-139A>C (n.252-139A>C) c.510-139A>C (n.510-139A>C) c.333-139A>C (n.333-139A>C) c.465-139A>C (n.465-139A>C) n.705-139A>C | gnomAD v4 |
6 | g.33435013A>G | CA1087667876 | SYNGAP1 | c.252-139A>G (n.252-139A>G) c.510-139A>G (n.510-139A>G) c.333-139A>G (n.333-139A>G) c.465-139A>G (n.465-139A>G) n.705-139A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33435014G>A | CA2678271542 | SYNGAP1 | c.252-138G>A (n.252-138G>A) c.510-138G>A (n.510-138G>A) c.333-138G>A (n.333-138G>A) c.465-138G>A (n.465-138G>A) n.705-138G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33435015T>A | CA2678271544 | SYNGAP1 | c.252-137T>A (n.252-137T>A) c.510-137T>A (n.510-137T>A) c.333-137T>A (n.333-137T>A) c.465-137T>A (n.465-137T>A) n.705-137T>A | gnomAD v4 |
6 | g.33435015T>C | CA1620011221 | SYNGAP1 | c.252-137T>C (n.252-137T>C) c.510-137T>C (n.510-137T>C) c.333-137T>C (n.333-137T>C) c.465-137T>C (n.465-137T>C) n.705-137T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33435015T= | CA1620011220 | SYNGAP1 | c.252-137T= (n.252-137T=) c.510-137T= (n.510-137T=) c.333-137T= (n.333-137T=) c.465-137T= (n.465-137T=) n.705-137T= | |
6 | g.33435016T>A | CA2678271549 | SYNGAP1 | c.252-136T>A (n.252-136T>A) c.510-136T>A (n.510-136T>A) c.333-136T>A (n.333-136T>A) c.465-136T>A (n.465-136T>A) n.705-136T>A | gnomAD v4 |
6 | g.33435016T>C | CA2678271550 | SYNGAP1 | c.252-136T>C (n.252-136T>C) c.510-136T>C (n.510-136T>C) c.333-136T>C (n.333-136T>C) c.465-136T>C (n.465-136T>C) n.705-136T>C | gnomAD v4 |
6 | g.33435018C>A | CA2678271555 | SYNGAP1 | c.252-134C>A (n.252-134C>A) c.510-134C>A (n.510-134C>A) c.333-134C>A (n.333-134C>A) c.465-134C>A (n.465-134C>A) n.705-134C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33435018C= | CA1620011222 | SYNGAP1 | c.252-134C= (n.252-134C=) c.510-134C= (n.510-134C=) c.333-134C= (n.333-134C=) c.465-134C= (n.465-134C=) n.705-134C= | |
6 | g.33435018C>G | CA2678271557 | SYNGAP1 | c.252-134C>G (n.252-134C>G) c.510-134C>G (n.510-134C>G) c.333-134C>G (n.333-134C>G) c.465-134C>G (n.465-134C>G) n.705-134C>G | gnomAD v4 |
6 | g.33435018C>T | CA137097554 | SYNGAP1 | c.252-134C>T (n.252-134C>T) c.510-134C>T (n.510-134C>T) c.333-134C>T (n.333-134C>T) c.465-134C>T (n.465-134C>T) n.705-134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33435019A>G | CA2678271559 | SYNGAP1 | c.252-133A>G (n.252-133A>G) c.510-133A>G (n.510-133A>G) c.333-133A>G (n.333-133A>G) c.465-133A>G (n.465-133A>G) n.705-133A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33435020G>A | CA824051085 | SYNGAP1 | c.252-132G>A (n.252-132G>A) c.510-132G>A (n.510-132G>A) c.333-132G>A (n.333-132G>A) c.465-132G>A (n.465-132G>A) n.705-132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33435020G= | CA1620011223 | SYNGAP1 | c.252-132G= (n.252-132G=) c.510-132G= (n.510-132G=) c.333-132G= (n.333-132G=) c.465-132G= (n.465-132G=) n.705-132G= | |
6 | g.33435020G>T | CA2678271564 | SYNGAP1 | c.252-132G>T (n.252-132G>T) c.510-132G>T (n.510-132G>T) c.333-132G>T (n.333-132G>T) c.465-132G>T (n.465-132G>T) n.705-132G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33435021C>A | CA2678271567 | SYNGAP1 | c.252-131C>A (n.252-131C>A) c.510-131C>A (n.510-131C>A) c.333-131C>A (n.333-131C>A) c.465-131C>A (n.465-131C>A) n.705-131C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33435021C= | CA1620011224 | SYNGAP1 | c.252-131C= (n.252-131C=) c.510-131C= (n.510-131C=) c.333-131C= (n.333-131C=) c.465-131C= (n.465-131C=) n.705-131C= | |
6 | g.33435021C>G | CA2678271569 | SYNGAP1 | c.252-131C>G (n.252-131C>G) c.510-131C>G (n.510-131C>G) c.333-131C>G (n.333-131C>G) c.465-131C>G (n.465-131C>G) n.705-131C>G | gnomAD v4 |
6 | g.33435021C>T | CA1087667878 | SYNGAP1 | c.252-131C>T (n.252-131C>T) c.510-131C>T (n.510-131C>T) c.333-131C>T (n.333-131C>T) c.465-131C>T (n.465-131C>T) n.705-131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33435022A= | CA1620011225 | SYNGAP1 | c.252-130A= (n.252-130A=) c.510-130A= (n.510-130A=) c.333-130A= (n.333-130A=) c.465-130A= (n.465-130A=) n.705-130A= | |
6 | g.33435022A>C | CA2678271572 | SYNGAP1 | c.252-130A>C (n.252-130A>C) c.510-130A>C (n.510-130A>C) c.333-130A>C (n.333-130A>C) c.465-130A>C (n.465-130A>C) n.705-130A>C | gnomAD v4 |
6 | g.33435023A>C | CA2678271576 | SYNGAP1 | c.252-129A>C (n.252-129A>C) c.510-129A>C (n.510-129A>C) c.333-129A>C (n.333-129A>C) c.465-129A>C (n.465-129A>C) n.705-129A>C | gnomAD v4 |
6 | g.33435025_33435029dup | CA566431026 | SYNGAP1 | c.252-127_252-123dup (n.252-127_252-123dup) c.510-127_510-123dup (n.510-127_510-123dup) c.333-127_333-123dup (n.333-127_333-123dup) c.465-127_465-123dup (n.465-127_465-123dup) n.705-127_705-123dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33435025C>A | CA2678271605 | SYNGAP1 | c.252-127C>A (n.252-127C>A) c.510-127C>A (n.510-127C>A) c.333-127C>A (n.333-127C>A) c.465-127C>A (n.465-127C>A) n.705-127C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33435025C= | CA1620011226 | SYNGAP1 | c.252-127C= (n.252-127C=) c.510-127C= (n.510-127C=) c.333-127C= (n.333-127C=) c.465-127C= (n.465-127C=) n.705-127C= | |
6 | g.33435025C>T | CA1087667884 | SYNGAP1 | c.252-127C>T (n.252-127C>T) c.510-127C>T (n.510-127C>T) c.333-127C>T (n.333-127C>T) c.465-127C>T (n.465-127C>T) n.705-127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33435026C>A | CA2678271610 | SYNGAP1 | c.252-126C>A (n.252-126C>A) c.510-126C>A (n.510-126C>A) c.333-126C>A (n.333-126C>A) c.465-126C>A (n.465-126C>A) n.705-126C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33435026C= | CA1620011227 | SYNGAP1 | c.252-126C= (n.252-126C=) c.510-126C= (n.510-126C=) c.333-126C= (n.333-126C=) c.465-126C= (n.465-126C=) n.705-126C= | |
6 | g.33435026C>T | CA137097557 | SYNGAP1 | c.252-126C>T (n.252-126C>T) c.510-126C>T (n.510-126C>T) c.333-126C>T (n.333-126C>T) c.465-126C>T (n.465-126C>T) n.705-126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33435027G>A | CA137097559 | SYNGAP1 | c.252-125G>A (n.252-125G>A) c.510-125G>A (n.510-125G>A) c.333-125G>A (n.333-125G>A) c.465-125G>A (n.465-125G>A) n.705-125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33435027G= | CA1620011228 | SYNGAP1 | c.252-125G= (n.252-125G=) c.510-125G= (n.510-125G=) c.333-125G= (n.333-125G=) c.465-125G= (n.465-125G=) n.705-125G= | |
6 | g.33435027G>T | CA2678271612 | SYNGAP1 | c.252-125G>T (n.252-125G>T) c.510-125G>T (n.510-125G>T) c.333-125G>T (n.333-125G>T) c.465-125G>T (n.465-125G>T) n.705-125G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33435028A>G | CA2562008314 | SYNGAP1 | c.252-124A>G (n.252-124A>G) c.510-124A>G (n.510-124A>G) c.333-124A>G (n.333-124A>G) c.465-124A>G (n.465-124A>G) n.705-124A>G | |
6 | g.33435029G>A | CA2678271614 | SYNGAP1 | c.252-123G>A (n.252-123G>A) c.510-123G>A (n.510-123G>A) c.333-123G>A (n.333-123G>A) c.465-123G>A (n.465-123G>A) n.705-123G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33435030A>C | CA2678271616 | SYNGAP1 | c.252-122A>C (n.252-122A>C) c.510-122A>C (n.510-122A>C) c.333-122A>C (n.333-122A>C) c.465-122A>C (n.465-122A>C) n.705-122A>C | gnomAD v4 |
6 | g.33435031T>A | CA2678271618 | SYNGAP1 | c.252-121T>A (n.252-121T>A) c.510-121T>A (n.510-121T>A) c.333-121T>A (n.333-121T>A) c.465-121T>A (n.465-121T>A) n.705-121T>A | gnomAD v4 |
6 | g.33435031T>C | CA2678271619 | SYNGAP1 | c.252-121T>C (n.252-121T>C) c.510-121T>C (n.510-121T>C) c.333-121T>C (n.333-121T>C) c.465-121T>C (n.465-121T>C) n.705-121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33435031T>G | CA2678271621 | SYNGAP1 | c.252-121T>G (n.252-121T>G) c.510-121T>G (n.510-121T>G) c.333-121T>G (n.333-121T>G) c.465-121T>G (n.465-121T>G) n.705-121T>G | gnomAD v4 |
6 | g.33435032C>A | CA2678271625 | SYNGAP1 | c.252-120C>A (n.252-120C>A) c.510-120C>A (n.510-120C>A) c.333-120C>A (n.333-120C>A) c.465-120C>A (n.465-120C>A) n.705-120C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33435032C>G | CA2678271626 | SYNGAP1 | c.252-120C>G (n.252-120C>G) c.510-120C>G (n.510-120C>G) c.333-120C>G (n.333-120C>G) c.465-120C>G (n.465-120C>G) n.705-120C>G | gnomAD v4 |
6 | g.33435033_33435036del | CA2515541740 | SYNGAP1 | c.252-119_252-116del (n.252-119_252-116del) c.510-119_510-116del (n.510-119_510-116del) c.333-119_333-116del (n.333-119_333-116del) c.465-119_465-116del (n.465-119_465-116del) n.705-119_705-116del | |
6 | g.33435032_33435033insT | CA2532668951 | SYNGAP1 | c.252-120_252-119insT (n.252-120_252-119insT) c.510-120_510-119insT (n.510-120_510-119insT) c.333-120_333-119insT (n.333-120_333-119insT) c.465-120_465-119insT (n.465-120_465-119insT) n.705-120_705-119insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33435033A= | CA1620011229 | SYNGAP1 | c.252-119A= (n.252-119A=) c.510-119A= (n.510-119A=) c.333-119A= (n.333-119A=) c.465-119A= (n.465-119A=) n.705-119A= | |
6 | g.33435033A>C | CA137097561 | SYNGAP1 | c.252-119A>C (n.252-119A>C) c.510-119A>C (n.510-119A>C) c.333-119A>C (n.333-119A>C) c.465-119A>C (n.465-119A>C) n.705-119A>C | dbSNP |
6 | g.33435033A>G | CA1087667888 | SYNGAP1 | c.252-119A>G (n.252-119A>G) c.510-119A>G (n.510-119A>G) c.333-119A>G (n.333-119A>G) c.465-119A>G (n.465-119A>G) n.705-119A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33435034C>A | CA2678271627 | SYNGAP1 | c.252-118C>A (n.252-118C>A) c.510-118C>A (n.510-118C>A) c.333-118C>A (n.333-118C>A) c.465-118C>A (n.465-118C>A) n.705-118C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33435034C>T | CA2678271629 | SYNGAP1 | c.252-118C>T (n.252-118C>T) c.510-118C>T (n.510-118C>T) c.333-118C>T (n.333-118C>T) c.465-118C>T (n.465-118C>T) n.705-118C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33435035A>G | CA1087667891 | SYNGAP1 | c.252-117A>G (n.252-117A>G) c.510-117A>G (n.510-117A>G) c.333-117A>G (n.333-117A>G) c.465-117A>G (n.465-117A>G) n.705-117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33435035_33435036insTGTG | CA2538009448 | SYNGAP1 | c.252-117_252-116insTGTG (n.252-117_252-116insTGTG) c.510-117_510-116insTGTG (n.510-117_510-116insTGTG) c.333-117_333-116insTGTG (n.333-117_333-116insTGTG) c.465-117_465-116insTGTG (n.465-117_465-116insTGTG) n.705-117_705-116insTGTG | |
6 | g.33435036C>A | CA2678271631 | SYNGAP1 | c.252-116C>A (n.252-116C>A) c.510-116C>A (n.510-116C>A) c.333-116C>A (n.333-116C>A) c.465-116C>A (n.465-116C>A) n.705-116C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33435036C= | CA1620011230 | SYNGAP1 | c.252-116C= (n.252-116C=) c.510-116C= (n.510-116C=) c.333-116C= (n.333-116C=) c.465-116C= (n.465-116C=) n.705-116C= | |
6 | g.33435036C>T | CA824051092 | SYNGAP1 | c.252-116C>T (n.252-116C>T) c.510-116C>T (n.510-116C>T) c.333-116C>T (n.333-116C>T) c.465-116C>T (n.465-116C>T) n.705-116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33435037C>A | CA137097568 | SYNGAP1 | c.252-115C>A (n.252-115C>A) c.510-115C>A (n.510-115C>A) c.333-115C>A (n.333-115C>A) c.465-115C>A (n.465-115C>A) n.705-115C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33435037C= | CA1620011231 | SYNGAP1 | c.252-115C= (n.252-115C=) c.510-115C= (n.510-115C=) c.333-115C= (n.333-115C=) c.465-115C= (n.465-115C=) n.705-115C= | |
6 | g.33435037C>T | CA824051098 | SYNGAP1 | c.252-115C>T (n.252-115C>T) c.510-115C>T (n.510-115C>T) c.333-115C>T (n.333-115C>T) c.465-115C>T (n.465-115C>T) n.705-115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33435038A>T | CA2678271642 | SYNGAP1 | c.252-114A>T (n.252-114A>T) c.510-114A>T (n.510-114A>T) c.333-114A>T (n.333-114A>T) c.465-114A>T (n.465-114A>T) n.705-114A>T | gnomAD v4 |
6 | g.33435039C>A | CA2678271647 | SYNGAP1 | c.252-113C>A (n.252-113C>A) c.510-113C>A (n.510-113C>A) c.333-113C>A (n.333-113C>A) c.465-113C>A (n.465-113C>A) n.705-113C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33435039C= | CA1620011232 | SYNGAP1 | c.252-113C= (n.252-113C=) c.510-113C= (n.510-113C=) c.333-113C= (n.333-113C=) c.465-113C= (n.465-113C=) n.705-113C= | |
6 | g.33435039C>T | CA824051099 | SYNGAP1 | c.252-113C>T (n.252-113C>T) c.510-113C>T (n.510-113C>T) c.333-113C>T (n.333-113C>T) c.465-113C>T (n.465-113C>T) n.705-113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33435039_33435041delinsCTG | CA1620011233 | SYNGAP1 | c.252-113_252-111delinsCTG (n.252-113_252-111delinsCTG) c.510-113_510-111delinsCTG (n.510-113_510-111delinsCTG) c.333-113_333-111delinsCTG (n.333-113_333-111delinsCTG) c.465-113_465-111delinsCTG (n.465-113_465-111delinsCTG) n.705-113_705-111delinsCTG | |
6 | g.33435040T>A | CA2678271652 | SYNGAP1 | c.252-112T>A (n.252-112T>A) c.510-112T>A (n.510-112T>A) c.333-112T>A (n.333-112T>A) c.465-112T>A (n.465-112T>A) n.705-112T>A | gnomAD v4 |
6 | g.33435040T>C | CA2678271654 | SYNGAP1 | c.252-112T>C (n.252-112T>C) c.510-112T>C (n.510-112T>C) c.333-112T>C (n.333-112T>C) c.465-112T>C (n.465-112T>C) n.705-112T>C | gnomAD v4 |
6 | g.33435040T>G | CA824051104 | SYNGAP1 | c.252-112T>G (n.252-112T>G) c.510-112T>G (n.510-112T>G) c.333-112T>G (n.333-112T>G) c.465-112T>G (n.465-112T>G) n.705-112T>G | dbSNP |
6 | g.33435040T= | CA1620011234 | SYNGAP1 | c.252-112T= (n.252-112T=) c.510-112T= (n.510-112T=) c.333-112T= (n.333-112T=) c.465-112T= (n.465-112T=) n.705-112T= | |
6 | g.33435041_33435042del | CA824051102 | SYNGAP1 | c.252-111_252-110del (n.252-111_252-110del) c.510-111_510-110del (n.510-111_510-110del) c.333-111_333-110del (n.333-111_333-110del) c.465-111_465-110del (n.465-111_465-110del) n.705-111_705-110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33435041G>A | CA566431027 | SYNGAP1 | c.252-111G>A (n.252-111G>A) c.510-111G>A (n.510-111G>A) c.333-111G>A (n.333-111G>A) c.465-111G>A (n.465-111G>A) n.705-111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33435041G= | CA1620011235 | SYNGAP1 | c.252-111G= (n.252-111G=) c.510-111G= (n.510-111G=) c.333-111G= (n.333-111G=) c.465-111G= (n.465-111G=) n.705-111G= | |
6 | g.33435041G>T | CA2678271659 | SYNGAP1 | c.252-111G>T (n.252-111G>T) c.510-111G>T (n.510-111G>T) c.333-111G>T (n.333-111G>T) c.465-111G>T (n.465-111G>T) n.705-111G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33435042T>A | CA2678271661 | SYNGAP1 | c.252-110T>A (n.252-110T>A) c.510-110T>A (n.510-110T>A) c.333-110T>A (n.333-110T>A) c.465-110T>A (n.465-110T>A) n.705-110T>A | gnomAD v4 |
6 | g.33435042T>C | CA1087667898 | SYNGAP1 | c.252-110T>C (n.252-110T>C) c.510-110T>C (n.510-110T>C) c.333-110T>C (n.333-110T>C) c.465-110T>C (n.465-110T>C) n.705-110T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33435043A>C | CA2678271662 | SYNGAP1 | c.252-109A>C (n.252-109A>C) c.510-109A>C (n.510-109A>C) c.333-109A>C (n.333-109A>C) c.465-109A>C (n.465-109A>C) n.705-109A>C | gnomAD v4 |
6 | g.33435043A>G | CA2678271663 | SYNGAP1 | c.252-109A>G (n.252-109A>G) c.510-109A>G (n.510-109A>G) c.333-109A>G (n.333-109A>G) c.465-109A>G (n.465-109A>G) n.705-109A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33435043A>T | CA2678271665 | SYNGAP1 | c.252-109A>T (n.252-109A>T) c.510-109A>T (n.510-109A>T) c.333-109A>T (n.333-109A>T) c.465-109A>T (n.465-109A>T) n.705-109A>T | gnomAD v4 |
6 | g.33435044C>A | CA2678271668 | SYNGAP1 | c.252-108C>A (n.252-108C>A) c.510-108C>A (n.510-108C>A) c.333-108C>A (n.333-108C>A) c.465-108C>A (n.465-108C>A) n.705-108C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.33435047C>A | CA2678271676 | SYNGAP1 | c.252-105C>A (n.252-105C>A) c.510-105C>A (n.510-105C>A) c.333-105C>A (n.333-105C>A) c.465-105C>A (n.465-105C>A) n.705-105C>A | gnomAD v4 |
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