Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33434831G>A | CA137097525 | SYNGAP1 | c.252-321G>A (n.252-321G>A) c.510-321G>A (n.510-321G>A) c.333-321G>A (n.333-321G>A) c.465-321G>A (n.465-321G>A) n.705-321G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434831G= | CA1620011144 | SYNGAP1 | c.252-321G= (n.252-321G=) c.510-321G= (n.510-321G=) c.333-321G= (n.333-321G=) c.465-321G= (n.465-321G=) n.705-321G= | |
6 | g.33434832C= | CA1620011145 | SYNGAP1 | c.252-320C= (n.252-320C=) c.510-320C= (n.510-320C=) c.333-320C= (n.333-320C=) c.465-320C= (n.465-320C=) n.705-320C= | |
6 | g.33434832C>G | CA566431013 | SYNGAP1 | c.252-320C>G (n.252-320C>G) c.510-320C>G (n.510-320C>G) c.333-320C>G (n.333-320C>G) c.465-320C>G (n.465-320C>G) n.705-320C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434832C>T | CA824050997 | SYNGAP1 | c.252-320C>T (n.252-320C>T) c.510-320C>T (n.510-320C>T) c.333-320C>T (n.333-320C>T) c.465-320C>T (n.465-320C>T) n.705-320C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434833G>A | CA137097527 | SYNGAP1 | c.252-319G>A (n.252-319G>A) c.510-319G>A (n.510-319G>A) c.333-319G>A (n.333-319G>A) c.465-319G>A (n.465-319G>A) n.705-319G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.33434833G= | CA1620011146 | SYNGAP1 | c.252-319G= (n.252-319G=) c.510-319G= (n.510-319G=) c.333-319G= (n.333-319G=) c.465-319G= (n.465-319G=) n.705-319G= | |
6 | g.33434838C= | CA1620011147 | SYNGAP1 | c.252-314C= (n.252-314C=) c.510-314C= (n.510-314C=) c.333-314C= (n.333-314C=) c.465-314C= (n.465-314C=) n.705-314C= | |
6 | g.33434838C>T | CA137097528 | SYNGAP1 | c.252-314C>T (n.252-314C>T) c.510-314C>T (n.510-314C>T) c.333-314C>T (n.333-314C>T) c.465-314C>T (n.465-314C>T) n.705-314C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434840C= | CA1620011148 | SYNGAP1 | c.252-312C= (n.252-312C=) c.510-312C= (n.510-312C=) c.333-312C= (n.333-312C=) c.465-312C= (n.465-312C=) n.705-312C= | |
6 | g.33434840C>T | CA824051001 | SYNGAP1 | c.252-312C>T (n.252-312C>T) c.510-312C>T (n.510-312C>T) c.333-312C>T (n.333-312C>T) c.465-312C>T (n.465-312C>T) n.705-312C>T | dbSNP |
6 | g.33434842T>C | CA2770572135 | SYNGAP1 | c.252-310T>C (n.252-310T>C) c.510-310T>C (n.510-310T>C) c.333-310T>C (n.333-310T>C) c.465-310T>C (n.465-310T>C) n.705-310T>C | |
6 | g.33434845C= | CA1620011149 | SYNGAP1 | c.252-307C= (n.252-307C=) c.510-307C= (n.510-307C=) c.333-307C= (n.333-307C=) c.465-307C= (n.465-307C=) n.705-307C= | |
6 | g.33434845C>T | CA1620011150 | SYNGAP1 | c.252-307C>T (n.252-307C>T) c.510-307C>T (n.510-307C>T) c.333-307C>T (n.333-307C>T) c.465-307C>T (n.465-307C>T) n.705-307C>T | dbSNP |
6 | g.33434854C= | CA1620011151 | SYNGAP1 | c.252-298C= (n.252-298C=) c.510-298C= (n.510-298C=) c.333-298C= (n.333-298C=) c.465-298C= (n.465-298C=) n.705-298C= | |
6 | g.33434854C>T | CA2770572136 | SYNGAP1 | c.252-298C>T (n.252-298C>T) c.510-298C>T (n.510-298C>T) c.333-298C>T (n.333-298C>T) c.465-298C>T (n.465-298C>T) n.705-298C>T | |
6 | g.33434855dup | CA824051007 | SYNGAP1 | c.252-297dup (n.252-297dup) c.510-297dup (n.510-297dup) c.333-297dup (n.333-297dup) c.465-297dup (n.465-297dup) n.705-297dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434859C>G | CA2770572137 | SYNGAP1 | c.252-293C>G (n.252-293C>G) c.510-293C>G (n.510-293C>G) c.333-293C>G (n.333-293C>G) c.465-293C>G (n.465-293C>G) n.705-293C>G | |
6 | g.33434860T>C | CA566431014 | SYNGAP1 | c.252-292T>C (n.252-292T>C) c.510-292T>C (n.510-292T>C) c.333-292T>C (n.333-292T>C) c.465-292T>C (n.465-292T>C) n.705-292T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434860T>G | CA2711160625 | SYNGAP1 | c.252-292T>G (n.252-292T>G) c.510-292T>G (n.510-292T>G) c.333-292T>G (n.333-292T>G) c.465-292T>G (n.465-292T>G) n.705-292T>G | dbSNP |
6 | g.33434860T= | CA1620011152 | SYNGAP1 | c.252-292T= (n.252-292T=) c.510-292T= (n.510-292T=) c.333-292T= (n.333-292T=) c.465-292T= (n.465-292T=) n.705-292T= | |
6 | g.33434862T>C | CA1620011154 | SYNGAP1 | c.252-290T>C (n.252-290T>C) c.510-290T>C (n.510-290T>C) c.333-290T>C (n.333-290T>C) c.465-290T>C (n.465-290T>C) n.705-290T>C | dbSNP |
6 | g.33434862T= | CA1620011153 | SYNGAP1 | c.252-290T= (n.252-290T=) c.510-290T= (n.510-290T=) c.333-290T= (n.333-290T=) c.465-290T= (n.465-290T=) n.705-290T= | |
6 | g.33434864G>A | CA2711462980 | SYNGAP1 | c.252-288G>A (n.252-288G>A) c.510-288G>A (n.510-288G>A) c.333-288G>A (n.333-288G>A) c.465-288G>A (n.465-288G>A) n.705-288G>A | dbSNP |
6 | g.33434867G>A | CA824051017 | SYNGAP1 | c.252-285G>A (n.252-285G>A) c.510-285G>A (n.510-285G>A) c.333-285G>A (n.333-285G>A) c.465-285G>A (n.465-285G>A) n.705-285G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434867G= | CA1620011155 | SYNGAP1 | c.252-285G= (n.252-285G=) c.510-285G= (n.510-285G=) c.333-285G= (n.333-285G=) c.465-285G= (n.465-285G=) n.705-285G= | |
6 | g.33434872A>G | CA1087667629 | SYNGAP1 | c.252-280A>G (n.252-280A>G) c.510-280A>G (n.510-280A>G) c.333-280A>G (n.333-280A>G) c.465-280A>G (n.465-280A>G) n.705-280A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434882G>T | CA2541144939 | SYNGAP1 | c.252-270G>T (n.252-270G>T) c.510-270G>T (n.510-270G>T) c.333-270G>T (n.333-270G>T) c.465-270G>T (n.465-270G>T) n.705-270G>T | |
6 | g.33434884T>C | CA1087667632 | SYNGAP1 | c.252-268T>C (n.252-268T>C) c.510-268T>C (n.510-268T>C) c.333-268T>C (n.333-268T>C) c.465-268T>C (n.465-268T>C) n.705-268T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434884T= | CA1620011156 | SYNGAP1 | c.252-268T= (n.252-268T=) c.510-268T= (n.510-268T=) c.333-268T= (n.333-268T=) c.465-268T= (n.465-268T=) n.705-268T= | |
6 | g.33434886A= | CA1620011157 | SYNGAP1 | c.252-266A= (n.252-266A=) c.510-266A= (n.510-266A=) c.333-266A= (n.333-266A=) c.465-266A= (n.465-266A=) n.705-266A= | |
6 | g.33434886A>G | CA1620011158 | SYNGAP1 | c.252-266A>G (n.252-266A>G) c.510-266A>G (n.510-266A>G) c.333-266A>G (n.333-266A>G) c.465-266A>G (n.465-266A>G) n.705-266A>G | dbSNP |
6 | g.33434889A>T | CA2770572138 | SYNGAP1 | c.252-263A>T (n.252-263A>T) c.510-263A>T (n.510-263A>T) c.333-263A>T (n.333-263A>T) c.465-263A>T (n.465-263A>T) n.705-263A>T | |
6 | g.33434891T>A | CA1087667636 | SYNGAP1 | c.252-261T>A (n.252-261T>A) c.510-261T>A (n.510-261T>A) c.333-261T>A (n.333-261T>A) c.465-261T>A (n.465-261T>A) n.705-261T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434892T>G | CA2770572140 | SYNGAP1 | c.252-260T>G (n.252-260T>G) c.510-260T>G (n.510-260T>G) c.333-260T>G (n.333-260T>G) c.465-260T>G (n.465-260T>G) n.705-260T>G | |
6 | g.33434893T>C | CA1087667642 | SYNGAP1 | c.252-259T>C (n.252-259T>C) c.510-259T>C (n.510-259T>C) c.333-259T>C (n.333-259T>C) c.465-259T>C (n.465-259T>C) n.705-259T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434894G>A | CA2566610929 | SYNGAP1 | c.252-258G>A (n.252-258G>A) c.510-258G>A (n.510-258G>A) c.333-258G>A (n.333-258G>A) c.465-258G>A (n.465-258G>A) n.705-258G>A | |
6 | g.33434896G>A | CA1087667644 | SYNGAP1 | c.252-256G>A (n.252-256G>A) c.510-256G>A (n.510-256G>A) c.333-256G>A (n.333-256G>A) c.465-256G>A (n.465-256G>A) n.705-256G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434897A= | CA1620011160 | SYNGAP1 | c.252-255A= (n.252-255A=) c.510-255A= (n.510-255A=) c.333-255A= (n.333-255A=) c.465-255A= (n.465-255A=) n.705-255A= | |
6 | g.33434897A>C | CA1620011159 | SYNGAP1 | c.252-255A>C (n.252-255A>C) c.510-255A>C (n.510-255A>C) c.333-255A>C (n.333-255A>C) c.465-255A>C (n.465-255A>C) n.705-255A>C | dbSNP |
6 | g.33434901G>T | CA1087667646 | SYNGAP1 | c.252-251G>T (n.252-251G>T) c.510-251G>T (n.510-251G>T) c.333-251G>T (n.333-251G>T) c.465-251G>T (n.465-251G>T) n.705-251G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434903C= | CA1620011161 | SYNGAP1 | c.252-249C= (n.252-249C=) c.510-249C= (n.510-249C=) c.333-249C= (n.333-249C=) c.465-249C= (n.465-249C=) n.705-249C= | |
6 | g.33434903C>G | CA1620011162 | SYNGAP1 | c.252-249C>G (n.252-249C>G) c.510-249C>G (n.510-249C>G) c.333-249C>G (n.333-249C>G) c.465-249C>G (n.465-249C>G) n.705-249C>G | dbSNP |
6 | g.33434906A>G | CA1087667647 | SYNGAP1 | c.252-246A>G (n.252-246A>G) c.510-246A>G (n.510-246A>G) c.333-246A>G (n.333-246A>G) c.465-246A>G (n.465-246A>G) n.705-246A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434907C>A | CA137097530 | SYNGAP1 | c.252-245C>A (n.252-245C>A) c.510-245C>A (n.510-245C>A) c.333-245C>A (n.333-245C>A) c.465-245C>A (n.465-245C>A) n.705-245C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434907C= | CA1620011163 | SYNGAP1 | c.252-245C= (n.252-245C=) c.510-245C= (n.510-245C=) c.333-245C= (n.333-245C=) c.465-245C= (n.465-245C=) n.705-245C= | |
6 | g.33434908C>A | CA1087667651 | SYNGAP1 | c.252-244C>A (n.252-244C>A) c.510-244C>A (n.510-244C>A) c.333-244C>A (n.333-244C>A) c.465-244C>A (n.465-244C>A) n.705-244C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434910A= | CA1620011164 | SYNGAP1 | c.252-242A= (n.252-242A=) c.510-242A= (n.510-242A=) c.333-242A= (n.333-242A=) c.465-242A= (n.465-242A=) n.705-242A= | |
6 | g.33434910A>C | CA1620011165 | SYNGAP1 | c.252-242A>C (n.252-242A>C) c.510-242A>C (n.510-242A>C) c.333-242A>C (n.333-242A>C) c.465-242A>C (n.465-242A>C) n.705-242A>C | dbSNP |
6 | g.33434911C>A | CA1087667653 | SYNGAP1 | c.252-241C>A (n.252-241C>A) c.510-241C>A (n.510-241C>A) c.333-241C>A (n.333-241C>A) c.465-241C>A (n.465-241C>A) n.705-241C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434911C= | CA1620011166 | SYNGAP1 | c.252-241C= (n.252-241C=) c.510-241C= (n.510-241C=) c.333-241C= (n.333-241C=) c.465-241C= (n.465-241C=) n.705-241C= | |
6 | g.33434911C>T | CA1620011167 | SYNGAP1 | c.252-241C>T (n.252-241C>T) c.510-241C>T (n.510-241C>T) c.333-241C>T (n.333-241C>T) c.465-241C>T (n.465-241C>T) n.705-241C>T | dbSNP |
6 | g.33434911_33434912delinsCA | CA1620011168 | SYNGAP1 | c.252-241_252-240delinsCA (n.252-241_252-240delinsCA) c.510-241_510-240delinsCA (n.510-241_510-240delinsCA) c.333-241_333-240delinsCA (n.333-241_333-240delinsCA) c.465-241_465-240delinsCA (n.465-241_465-240delinsCA) n.705-241_705-240delinsCA | |
6 | g.33434912del | CA1087667659 | SYNGAP1 | c.252-240del (n.252-240del) c.510-240del (n.510-240del) c.333-240del (n.333-240del) c.465-240del (n.465-240del) n.705-240del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434912A= | CA1620011169 | SYNGAP1 | c.252-240A= (n.252-240A=) c.510-240A= (n.510-240A=) c.333-240A= (n.333-240A=) c.465-240A= (n.465-240A=) n.705-240A= | |
6 | g.33434912A>T | CA824051024 | SYNGAP1 | c.252-240A>T (n.252-240A>T) c.510-240A>T (n.510-240A>T) c.333-240A>T (n.333-240A>T) c.465-240A>T (n.465-240A>T) n.705-240A>T | dbSNP |
6 | g.33434913G>T | CA1087667661 | SYNGAP1 | c.252-239G>T (n.252-239G>T) c.510-239G>T (n.510-239G>T) c.333-239G>T (n.333-239G>T) c.465-239G>T (n.465-239G>T) n.705-239G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434915G>A | CA566431015 | SYNGAP1 | c.252-237G>A (n.252-237G>A) c.510-237G>A (n.510-237G>A) c.333-237G>A (n.333-237G>A) c.465-237G>A (n.465-237G>A) n.705-237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434915G= | CA1620011170 | SYNGAP1 | c.252-237G= (n.252-237G=) c.510-237G= (n.510-237G=) c.333-237G= (n.333-237G=) c.465-237G= (n.465-237G=) n.705-237G= | |
6 | g.33434916T>A | CA1087667665 | SYNGAP1 | c.252-236T>A (n.252-236T>A) c.510-236T>A (n.510-236T>A) c.333-236T>A (n.333-236T>A) c.465-236T>A (n.465-236T>A) n.705-236T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434916T>G | CA1087667669 | SYNGAP1 | c.252-236T>G (n.252-236T>G) c.510-236T>G (n.510-236T>G) c.333-236T>G (n.333-236T>G) c.465-236T>G (n.465-236T>G) n.705-236T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434917G>A | CA824051029 | SYNGAP1 | c.252-235G>A (n.252-235G>A) c.510-235G>A (n.510-235G>A) c.333-235G>A (n.333-235G>A) c.465-235G>A (n.465-235G>A) n.705-235G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434917G= | CA1620011171 | SYNGAP1 | c.252-235G= (n.252-235G=) c.510-235G= (n.510-235G=) c.333-235G= (n.333-235G=) c.465-235G= (n.465-235G=) n.705-235G= | |
6 | g.33434920A= | CA1620011172 | SYNGAP1 | c.252-232A= (n.252-232A=) c.510-232A= (n.510-232A=) c.333-232A= (n.333-232A=) c.465-232A= (n.465-232A=) n.705-232A= | |
6 | g.33434920A>C | CA1620011173 | SYNGAP1 | c.252-232A>C (n.252-232A>C) c.510-232A>C (n.510-232A>C) c.333-232A>C (n.333-232A>C) c.465-232A>C (n.465-232A>C) n.705-232A>C | dbSNP |
6 | g.33434921C>A | CA566431016 | SYNGAP1 | c.252-231C>A (n.252-231C>A) c.510-231C>A (n.510-231C>A) c.333-231C>A (n.333-231C>A) c.465-231C>A (n.465-231C>A) n.705-231C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434921C= | CA1620011174 | SYNGAP1 | c.252-231C= (n.252-231C=) c.510-231C= (n.510-231C=) c.333-231C= (n.333-231C=) c.465-231C= (n.465-231C=) n.705-231C= | |
6 | g.33434924C>A | CA1087667672 | SYNGAP1 | c.252-228C>A (n.252-228C>A) c.510-228C>A (n.510-228C>A) c.333-228C>A (n.333-228C>A) c.465-228C>A (n.465-228C>A) n.705-228C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434924C= | CA1620011175 | SYNGAP1 | c.252-228C= (n.252-228C=) c.510-228C= (n.510-228C=) c.333-228C= (n.333-228C=) c.465-228C= (n.465-228C=) n.705-228C= | |
6 | g.33434924C>T | CA137097532 | SYNGAP1 | c.252-228C>T (n.252-228C>T) c.510-228C>T (n.510-228C>T) c.333-228C>T (n.333-228C>T) c.465-228C>T (n.465-228C>T) n.705-228C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434925G>A | CA137097535 | SYNGAP1 | c.252-227G>A (n.252-227G>A) c.510-227G>A (n.510-227G>A) c.333-227G>A (n.333-227G>A) c.465-227G>A (n.465-227G>A) n.705-227G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434925G= | CA1620011176 | SYNGAP1 | c.252-227G= (n.252-227G=) c.510-227G= (n.510-227G=) c.333-227G= (n.333-227G=) c.465-227G= (n.465-227G=) n.705-227G= | |
6 | g.33434926T>A | CA1087667675 | SYNGAP1 | c.252-226T>A (n.252-226T>A) c.510-226T>A (n.510-226T>A) c.333-226T>A (n.333-226T>A) c.465-226T>A (n.465-226T>A) n.705-226T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434926T>C | CA824051033 | SYNGAP1 | c.252-226T>C (n.252-226T>C) c.510-226T>C (n.510-226T>C) c.333-226T>C (n.333-226T>C) c.465-226T>C (n.465-226T>C) n.705-226T>C | dbSNP |
6 | g.33434926T= | CA1620011177 | SYNGAP1 | c.252-226T= (n.252-226T=) c.510-226T= (n.510-226T=) c.333-226T= (n.333-226T=) c.465-226T= (n.465-226T=) n.705-226T= | |
6 | g.33434927C>A | CA824051034 | SYNGAP1 | c.252-225C>A (n.252-225C>A) c.510-225C>A (n.510-225C>A) c.333-225C>A (n.333-225C>A) c.465-225C>A (n.465-225C>A) n.705-225C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434927C= | CA1620011178 | SYNGAP1 | c.252-225C= (n.252-225C=) c.510-225C= (n.510-225C=) c.333-225C= (n.333-225C=) c.465-225C= (n.465-225C=) n.705-225C= | |
6 | g.33434928T>A | CA1087667680 | SYNGAP1 | c.252-224T>A (n.252-224T>A) c.510-224T>A (n.510-224T>A) c.333-224T>A (n.333-224T>A) c.465-224T>A (n.465-224T>A) n.705-224T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434929C>A | CA1087667683 | SYNGAP1 | c.252-223C>A (n.252-223C>A) c.510-223C>A (n.510-223C>A) c.333-223C>A (n.333-223C>A) c.465-223C>A (n.465-223C>A) n.705-223C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434930A>T | CA1087667688 | SYNGAP1 | c.252-222A>T (n.252-222A>T) c.510-222A>T (n.510-222A>T) c.333-222A>T (n.333-222A>T) c.465-222A>T (n.465-222A>T) n.705-222A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434931G>A | CA1087667689 | SYNGAP1 | c.252-221G>A (n.252-221G>A) c.510-221G>A (n.510-221G>A) c.333-221G>A (n.333-221G>A) c.465-221G>A (n.465-221G>A) n.705-221G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |